2014

UNIVERSIDAD TECNICA DE AMBATO

Facultad Ciencias de la salud

[ANEMIA DREPANOCTICA]
Antonio Robalino Prez Pediatria 9no B
La anemia drepanoctica o de clulas falciformes es un trastorno hereditario de la sangre
caracterizado por una anomala de la hemoglobina (protena presente en los glbulos
rojos cuya funcin es transportar oxgeno a los tejidos del cuerpo).
La anemia drepanoctica compromete los glbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad
de transportar oxgeno. Las clulas normales de hemoglobina son lisas, redondas y
flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fcilmente por los vasos del
cuerpo. Por el contrario, las clulas falciformes (drepanocitos) de hemoglobina son rgidas
y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxgeno. Estas
clulas falciformes tienden a aglutinarse y no pueden moverse fcilmente a travs de los
vasos sanguneos. Las aglutinaciones producen un bloqueo y detienen el movimiento de la
sangre normal y sana que transporta oxgeno. Este bloqueo es el que provoca las
dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanoctica.
Las clulas falciformes slo viven unos 10 a 20 das, mientras que la hemoglobina normal
puede vivir hasta 120 das. Adems, las clulas falciformes corren riesgo de ser destruidas
por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un rgano que ayuda a filtrar la sangre
de infecciones y las clulas falciformes se atascan en este filtro y mueren. Debido a la
reduccin del nmero de clulas de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona
con anemia drepanoctica padece de anemia crnica. El bazo tambin sufre daos, ya que
las clulas falciformes bloquean las clulas sanas que transportan oxgeno. Sin un bazo
que funcione normalmente, estas personas tienen mayores probabilidades de contraer
infecciones. Los bebs y nios pequeos corren riesgo de contraer infecciones que
pueden resultar mortales.
Las variedades ms comunes del gen de la clula falciforme son:
Rasgo drepanoctico
El nio es portador del gen defectuoso, HbS, pero tambin tiene algo de
hemoglobina normal, HbA. sto se denomina HbAS. Los nios que tienen el rasgo
drepanoctico normalmente no presentan ningn sntoma de la enfermedad.
Puede producirse una anemia leve. En situaciones estresantes, intensas, de
cansancio extremo, de hipoxia (bajo nivel de oxgeno) y, o de infeccin severa
puede producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar
algunas complicaciones asociadas con la anemia drepanoctica.

Anemia drepanoctica
La mayora o toda la hemoglobina normal (HbA) del nio est cambiada por
hemoglobina falciforme (HbS). sto se denomina HbSS. Es la forma ms comn y
ms severa de las variedades de clulas falciformes. Estos nios padecen una serie
de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas clulas. La anemia
severa y crnica es tambin una caracterstica comn de los nios que tienen
HbSS.
Anemia drepanoctica - de hemoglobina C

El nio tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el
desarrollo de glbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco
de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendr ningn sntoma de
anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito,
puede producirse alguna anemia de leve a moderada. Estos nios a menudo
sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia
drepanoctica, pero en un grado ms leve. Las crisis vasooclusivas (bloqueo del
flujo sanguneo porque las clulas falciformes se atascan en los vasos sanguneos),
el dao a rganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un alto riesgo de
infeccin son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.
Anemia drepanoctica - de hemoglobina E

Esta variedad es similar a la anemia drepanoctica tipo C excepto en que se ha
sustituido un elemento en la molcula de hemoglobina. Esta variedad se ve a
menudo en las poblaciones del sudeste asitico. Algunos nios que tienen la
enfermedad de hemoglobina E no presentan sntomas. Sin embargo, en
determinadas condiciones, como cansancio extremo, hipoxia, infeccin grave y, o
ferropenia (deficiencia de hierro) puede desarrollarse anemia de leve a moderada.
Hemoglobina S - beta talasemia

Consiste en la herencia de los dos genes, el de las clulas falciformes y el de la
talasemia. El trastorno produce sntomas de anemia moderada y muchas de las
mismas patologas asociadas con la anemia drepanoctica. Si bien este trastorno
suele presentar sntomas ms leves que la anemia drepanoctica, tambin puede
producir exacerbaciones tan graves como las de esta ltima.
Todas las formas de anemia drepanoctica pueden presentar las complicaciones asociadas
con la enfermedad.
A quines afecta la anemia drepanoctica?
La anemia drepanoctica afecta principalmente a las personas de ascendencia africana y a
los hispanos del Caribe, pero tambin se ha encontrado el rasgo en descendientes de
nativos americanos o provenientes de Medio Oriente, India, Amrica Latina y el
Mediterrneo.
Se calcula que ms de 70.000 personas en Estados Unidos padecen esta enfermedad. En el
mundo millones de personas sufren las complicaciones de la anemia drepanoctica.
Qu causa la anemia drepanoctica?
La anemia drepanoctica es una enfermedad hereditaria causada por una mutacin
gentica. Los genes se encuentran en unas estructuras de las clulas de nuestro cuerpo
denominadas "cromosomas". Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en
cada clula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la
produccin de hemoglobina normal.
Una mutacin o error en este gen es lo que causa la anemia drepanoctica. Se cree que
esta mutacin se ha originado en las regiones del mundo donde la malaria era comn, ya
que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanoctica no contraen malaria. El
rasgo drepanoctico de hecho los protege del parsito que causa la malaria (transmitida
por los mosquitos). La malaria es ms frecuente en frica y la zona del Mediterrneo
europeo.
La anemia drepanoctica (HbSS) es una enfermedad gentica. Un beb nace con anemia
drepanoctica nicamente si hereda dos genes HbS, uno de su madre y el otro de su
padre. Las personas que slo tienen un gen HbS estn sanas, y se dice que son
"portadoras" de la enfermedad. Tambin se puede decir que tienen el rasgo
drepanoctico. Un portador tiene mayores probabilidades de tener un beb con anemia
drepanoctica. Este tipo de herencia se denomina autosmica recesiva.
"Autosmica" significa que el gen est en uno de los primeros 22 pares de cromosomas
que no determina el gnero, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y
mujeres.
Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de cada
progenitor, para padecer la enfermedad.

Nios con anemia drepanoctica = S S (uno cada cuatro, o 25 por ciento)
Nios portadores del gen, al igual que sus padres = A S S A
(dos cada cuatro, o 50 por ciento presentan el rasgo drepanoctico)
Nios que no heredan el gen de ningn progenitor: A A (uno cada cuatro, o 25 por ciento)
Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanoctica, las probabilidades de
que tengan otro hijo con este trastorno son de una en cuatro (25 por ciento). Esto significa
que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no presente anemia
drepanoctica. Tambin hay un 50 por ciento de probabilidades de que un nio nazca con
el rasgo drepanoctico, al igual que los padres.
Cules son los sntomas de la anemia drepanoctica?
A continuacin se presenta una lista de los sntomas y las complicaciones asociados con la
anemia drepanoctica. Cada nio puede experimentar los sntomas de una forma
diferente. Los sntomas y complicaciones pueden incluir, entre otros, los siguientes:
Anemia - el sntoma ms comn de todas las patologas drepanocticas. En la
anemia drepanoctica, se producen glbulos rojos pero despus se deforman y
adoptan la forma de hoz, lo que provoca que los eritrocitos pierdan su capacidad
de transportar oxgeno. El cuerpo posteriormente se deshidrata o desarrolla
fiebre. La forma de hoz hace a las clulas rgidas y pegajosas, en consecuencia,
quedan atascadas en los vasos sanguneos, son destruidas por el bazo o
simplemente mueren a causa de su funcin anormal. La disminucin de los
glbulos rojos causa anemia. La anemia grave puede provocar que un nio se
vuelva plido y se canse y dificulta la capacidad de su organismo para transportar
oxgeno a los tejidos. La anemia crnica puede retardar la curacin as como
tambin el crecimiento y el desarrollo normales.
Crisis de dolor o crisis de bloqueo - cuando el flujo sanguneo se bloquea en una
zona porque las clulas falciformes se han quedado atascadas en el vaso
sanguneo. Tambin se las denomina crisis vasooclusivas. El dolor puede
presentarse en cualquier zona del cuerpo, pero lo ms frecuente es que se sienta
en el trax o las extremidades. En los bebs y nios menores de 3 aos se puede
presentar inflamacin dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis).
El priapismo es un bloqueo doloroso que se presenta en el pene. Cualquier
interrupcin en el flujo sanguneo al cuerpo puede provocar dolor, inflamacin y
posible muerte del tejido adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre
ni de oxgeno.
Sndrome agudo de trax - el bloqueo se sita en el trax. Este tipo de
complicacin de la anemia de clulas falciformes puede ser fatal. A menudo se
produce repentinamente, cuando el cuerpo est bajo el estrs de una infeccin,
fiebre o deshidratacin. Las clulas falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de
oxgeno en los diminutos vasos pulmonares. Se parece a la neumona y puede
incluir fiebre, dolor y tos violenta. Mltiples episodios del sndrome agudo de
trax pueden causar dao permanente en los pulmones.
Secuestro esplnico (acumulacin) - crisis resultado de la acumulacin de clulas
falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminucin repentina de
hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rpidamente. El bazo
tambin puede aumentar de tamao y doler como consecuencia del aumento del
volumen de sangre. Despus de episodios repetidos de secuestro esplnico, se
forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente daado. Alrededor
de los 8 aos, el bazo de la mayora de los nios ya no funciona, ya sea porque se
lo ha extrado quirrgicamente o debido a la repeticin de episodios de secuestro
esplnico. El riesgo de infeccin es una preocupacin de importancia en los nios
con deficiencia esplnica. La infeccin es la principal causa de muerte en los nios
menores de 5 aos en esta poblacin.
Accidente cerebrovascular - otra complicacin repentina y severa de los nios
que tienen anemia drepanoctica. Las clulas deformadas pueden bloquear los
principales vasos sanguneos que aportan oxgeno al cerebro. Cualquier
interrupcin del flujo sanguneo y oxgeno al cerebro puede producir un deterioro
neurolgico devastador. El nio que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene
un 60 por ciento ms de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.
Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal - seal y sntoma
comunes de la anemia drepanoctica. Las clulas falciformes no viven tanto
tiempo como los glbulos rojos normales y, por lo tanto, mueren a una velocidad
ms rpida que la capacidad de filtracin del hgado. La bilirrubina (que produce el
color amarillo) de estas clulas degradadas se acumula en el sistema causando
ictericia.

Todos y cada uno de los rganos principales se ven afectados por la anemia
drepanoctica. El hgado, el corazn, los riones, la vescula biliar, los ojos, los
huesos y las articulaciones pueden sufrir dao como consecuencia de la funcin
anormal de las clulas falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a travs
de los pequeos vasos sanguneos. Los problemas pueden incluir:
Aumento de las infecciones
lceras en las piernas
Dao seo
Colelitiasis prematura (clculos biliares)
Dao renal y prdida de agua corporal en la orina
Dao ocular
Los sntomas de la anemia drepanoctica pueden parecerse a los de otros trastornos de la
sangre o problemas mdicos. Siempre consulte al mdico de su hijo para el diagnstico.
Cmo se diagnostica la anemia drepanoctica?
Adems de los antecedentes mdicos y el examen fsico completos, los procedimientos de
diagnstico para la anemia drepanoctica incluyen anlisis de sangre adicionales,
antecedentes familiares completos y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje del
neonato.
En la actualidad en numerosos estados se efectan anlisis de hemoglobinopata (anlisis
de deteccin de anomalas en la hemoglobina de los bebs) como parte de las pruebas de
tamizajes neonatales de rutina. "Tamizaje neonatal estatal" hace referencia a la prueba
que se realiza a los bebs recin nacidos de todos los estados del pas dentro de los
primeros das de vida para detectar enfermedades graves y potencialmente mortales. Las
leyes estatales requieren que las pruebas se realicen entre el segundo y sptimo da de
vida del neonato, aun si el beb parece estar sano y no presenta sntomas de problemas
de salud.
El diagnstico precoz es esencial para proporcionar el tratamiento preventivo adecuado
para algunas de las devastadoras complicaciones de la enfermedad.
La electroforesis de hemoglobina es un anlisis de sangre que puede determinar si un nio
es portador de un rasgo especfico de clula falciforme, o si tiene alguna de las
enfermedades asociadas con el gen de la anemia drepanoctica.
Tratamiento de la anemia drepanoctica
El mdico de su hijo determinar el tratamiento especfico de la anemia drepanoctica
basndose en lo siguiente:
La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes mdicos
La gravedad de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la evolucin de la enfermedad
Su opinin o preferencia
El diagnstico precoz y la prevencin de las complicaciones son cruciales en el tratamiento
de la anemia drepanoctica.
Las opciones de tratamiento pueden incluir, pero no se limitan a:
Analgsicos (para las crisis de la anemia drepanoctica)
Beber mucha agua diariamente (de 8 a 10 vasos) o recibir lquido por va
endovenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor)
Transfusiones de sangre (para la anemia y para evitar el accidente
cerebrovascular; se utilizan tambin para diluir la HbS con hemoglobina normal
con el fin de tratar el dolor crnico, el sndrome agudo de trax, el secuestro
esplnico y otras emergencias).
Penicilina (para prevenir las infecciones)
cido flico (para ayudar a prevenir la anemia grave)
Hidroxicarbamida (un medicamento recientemente desarrollado que puede
ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y del sndrome agudo de trax;
tambin puede ayudar a disminuir la necesidad de frecuentes transfusiones
sanguneas. Se desconocen los efectos a largo plazo del medicamento.)
Trasplante de mdula sea (ha sido eficaz para curar a algunos nios con anemia
drepanoctica; la decisin de someterse a este procedimiento se funda en la
gravedad de la patologa y en la disponibilidad de un donante adecuado. Estas
decisiones se deben conversar con el mdico de su hijo).
Perspectivas a largo plazo para un nio con anemia drepanoctica
Diversos factores predicen la sobrevida de un nio con esta patologa, entre ellos:
El tipo de trastorno (si un nio tiene HbSS, HbSC u otro trastorno hemoglobnico)
La gravedad de la enfermedad
La frecuencia de las complicaciones
El cumplimiento de los tratamientos preventivos
Durante los ltimos 30 aos, se ha producido un aumento en la expectativa de vida y
muchas personas que padecan anemia drepanoctica ahora pueden vivir ms de 45 aos.
Los avances en la atencin preventiva y los nuevos medicamentos han reducido las
complicaciones con amenaza de vida de la anemia drepanoctica. No obstante, sigue
siendo una enfermedad severa, crnica y a veces fatal.
"Episodio" o "crisis" de dolor
Esta es la complicacin ms frecuente, y la razn principal por la cual las personas con
anemia drepanoctica acuden a la sala de emergencias o a un hospital. Cuando las clulas
falciformes viajan por los pequeos vasos sanguneos, pueden atascarse y obstruir la
circulacin de la sangre. Esto produce dolor sbito, de leve a intenso, que puede durar
mucho o poco tiempo.

La mayora de los dolores relacionados con la anemia drepanoctica pueden tratarse con
medicamentos para el dolor de venta libre como el ibuprofeno o la aspirina. A algunas
personas que presentan dolores intensos se les administra a diario medicamentos a base
de opioides (es decir morfina) y otros analgsicos. Algunas personas pueden ser admitidas
al hospital para recibir un tratamiento intenso.

Anemia
Esta es una complicacin muy frecuente. Con la anemia drepanoctica, los glbulos rojos
mueren en forma prematura. Esto significa que no hay bastantes glbulos rojos para
transportar oxgeno a todo el cuerpo. Cuando esto sucede, una persona puede tener:
cansancio
irritabilidad
mareos
palpitaciones rpidas
dificultad para respirar
color azulado en la piel
ictericia (color amarillento en la piel y el blanco de los ojos)
crecimiento lento
retraso en la llegada de la pubertad
Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar la anemia grave. Una causa frecuente
para requerir transfusin es el agravamiento repentino de la anemia como producto de
infecciones o agrandamiento del bazo. Sin embargo, tener mltiples transfusiones de
sangre puede causar problemas de salud debido al contenido de hierro en la sangre. La
sobrecarga de hierro, llamada hemosiderosis, puede causar daos en el hgado, el
corazn, el pncreas y otros rganos, lo que puede llevar a enfermedades como la
diabetes mellitus. La terapia por quelacin de hierro debe comenzarse en pacientes con
anemia drepanoctica que reciben transfusiones de sangre regulares para reducir el
exceso de los niveles de hierro.

Infecciones
Las personas con anemia drepanoctica, especialmente los bebs y los nios, enfrentan un
mayor riesgo de sufrir infecciones, en especial aquellas debido a bacterias encapsuladas
por daos en el bazo. La neumona es una causa de muerte principal en los bebs y nios
pequeos que padecen anemia drepanoctica.


Las infecciones se tratan con medicamentos antibiticos y a veces con transfusiones de
sangre. Al primer signo de infeccin, como fiebre, es importante que una persona con
anemia drepanoctica vea al mdico de inmediato ya que para ella podra representar una
emergencia mdica. El tratamiento temprano de una infeccin puede ayudar a prevenir
problemas.


Sndrome torcico agudo
Esto puede ser mortal y debe tratarse en un hospital. Los sntomas y signos son similares a
los de la neumona. Estos incluyen dolor de pecho, tos, dificultad para respirar y fiebre.

El tratamiento, dependiendo de la causa, puede incluir oxigenoterapia, medicamentos
para tratar infecciones, medicamentos para dilatar los vas respiratorias y mejorar el flujo
de aire y transfusiones sanguneas.

Secuestro esplnico
Esto puede ser mortal por lo que debe ser tratado en un hospital. Esto ocurre cuando un
gran nmero de clulas falciformes quedan atrapadas en el bazo y producen su
agrandamiento repentino. Los sntomas pueden incluir debilidad repentina, palidez en los
labios, respiracin rpida, sed extrema, dolor abdominal (del estmago) o en el costado
izquierdo del cuerpo y palpitaciones rpidas.
Los padres de un nio con anemia drepanoctica deben aprender a sentir y medir el
tamao del bazo de su nio y busque ayuda si presenta agrandamiento del bazo.

Por lo general, las transfusiones sanguneas son el tratamiento a seguir. Esto se debe
hacer en consulta con un hematlogo (especialista en enfermedades de la sangre) debido
a que los pacientes a veces presentan sobrecarga de fluido cuando la sangre se libera al
bazo. Es posible que sea necesario extraer sangre para evitar que esto suceda.

Prdida de la vista

La prdida de la vista, incluida la ceguera, puede presentarse cuando las clulas
falciformes obstruyen los vasos sanguneos del ojo daando la retina (la capa delgada de
tejido que se encuentra dentro de la parte posterior del ojo). A algunos pacientes se les
forman vasos sanguneos adicionales alrededor de los ojos por la falta de oxgeno.

Las personas con anemia drepanoctica deben chequearse los ojos anualmente para
determinar si hay algn dao en la retina. De ser posible, esta revisin la debe hacer un
oftalmlogo especialista en enfermedades de la retina.

Si hay daos en la retina por el crecimiento excesivo de los vasos sanguneos, el
tratamiento con lser a menudo puede evitar una mayor prdida de la visin.

lceras en las piernas
Por lo general esto ocurre en la parte inferior de las piernas. Con frecuencia afectan ms a
los hombres que a las mujeres y suelen aparecen entre los 10 y 50 aos. Una combinacin
de factores causan la formacin de lceras, como traumatismo, infeccin, inflamacin e
interrupcin de la circulacin en los vasos sanguneos ms pequeos de la pierna..

Las lceras en las piernas se pueden tratar con cremas y ungentos recetados. Estas
lceras pueden ser dolorosas y puede que a los pacientes se les den medicamentos
fuertes para el dolor. El tratamiento de las lceras en las piernas tambin podra consistir
en el uso de injertos de piel cultivada. Este tratamiento se realiza en centros
especializados. El reposo en cama y mantener las piernas elevadas reduce la inflamacin,
aunque no siempre sea posible.

Accidentes cerebrovasculares
Un accidente cerebrovascular puede ocurrir cuando las clulas falciformes se acumulan en
los vasos sanguneos e impide el flujo de sangre al cerebro. Cerca de un 10% de los nios
con anemia drepanoctica sufrirn un accidente cerebrovascular sintomtico. Los
accidentes cerebrovasculares pueden provocar problemas de aprendizaje y
discapacidades para toda la vida.


Trombosis venosa profunda y embolia pulmonar (TVP/EP)
La deformacin de los glbulos rojos puede aumentar la coagulacin de la sangre e inducir
un riesgo mayor de cogulo sanguneo en una vena profunda (TVP, trombosis venosa
profunda) o en los pulmones (EP, embolia pulmonar) si el cogulo de sangre se desplaza
desde las venas profundas. Las personas con anemia drepanoctica tienen una
probabilidad alta de presentar TVP o EP. La TVP y la EP pueden causar enfermedad grave,
discapacidad y en algunos casos hasta causar la muerte.

Nuevos tratamientos emergentes
No existe una cura ampliamente disponible para la anemia drepanoctica. En la actualidad
se estn evaluando varios tratamientos emergentes nuevos. Para pacientes jvenes con
anemia drepanoctica aguda una opcin podra ser un trasplante de clulas madre, que
incluya el trasplante de mdula sea de un paciente con anemia drepanoctica, con una
mdula sea saludable proveniente de un donante, idealmente de un hermano sin anemia
drepanoctica. No obstante, aunque el trasplante de mdula sea puede curar la anemia
drepanoctica en una pequea cantidad de pacientes, en otros pacientes puede tener
efectos secundarios que ponen en riesgo la vida.
Otros tratamientos nuevos emergentes son los siguientes: terapia gentica (para inducir la
formacin de glbulos rojos normales en la mdula sea) y nuevos medicamentos (para
estimular la produccin de hemoglobina fetal o para prevenir que los glbulos rojos se
vuelvan drepanocticos.

Bibliografa consultada
Barcos Pina, I., R. lvarez Sintes (2006): Anemia en menores de 4 aos de edad. Parroquia
Magdaleno. Misin Barrio Adentro. [tesis]. Aragua (Repblica Bolivariana de Venezuela),
Universidad Mdica Barrio Adentro, pp. 2-11
Beutler, E., A.V. Hoffbond y J.D. Cook (2003): Iron deficiency and overload. Amer Sociaety
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De La Torre Montejo, E. et al. (2007): Pediatra. Editorial Ciencias Mdicas. La Habana,
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Farreras, R. (2002): Medicina interna. McGraw-Hill, Espaa,12ma. edn., pp. 1667.