Sndrome de Klinefelter

Tambin conocido como Sndrome 47-XXY, el sndrome de Klinefelter se define como

un trastorno cromosmico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr.
Harry Klinefelter y sus compaeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets,
en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenan
aumento del tamao de las mamas, vello facial y corporal escaso, testculos pequeos, e
incapacidad para producir esperma.
Cul es la causa del sndrome de Klinefelter?En los aos setenta, los
investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este sndrome y
realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a ms de 40.000 recin
nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este sndrome es de un caso por
cada 500 a 1.000 recin nacidos vivos varones y que los nios con el sndrome de
Klinefelter tenan una copia extra del cromosoma X en cada clula, es decir su cariotipo
era 47, XXY.
Existen tambin variantes del sndrome de Klinefelter que incluyen ms de un cromosoma
X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada clula, como ocurre en el
llamadocaso mosaico. Estos pacientes suelen tener signos y sntomas ms severos que
el clsico sndrome de Klinefelter, adems de afectar el desarrollo sexual masculino
tienen problemas con el aprendizaje, caractersticas faciales distintivas, anormalidades
esquelticas, problemas de coordinacin de movimientos, y severos problemas del
lenguaje.

Sntomas del sndrome de KlinefelterEstos son los signos ms comunes que presentan
los pacientes afectados por el sndrome de Klinefelter:
Los hombres con sndrome de Klinefelter tienen tpicamente testculos muy
pequeos que no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que
dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
La disminucin de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir
un aumento del tamao de las glndulas mamarias (ginecomastia), disminucin del vello
corporal, de la barba y, por ltimo, incapacidad para tener hijos, ya que no producen
espermatozoides (azoospermia e infertilidad).
Disminucin del deseo sexual (libido).
Presentan adems sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulacin de grasa
sobre todo a nivel de las caderas.
Nios y jvenes que padecen este sndrome suelen ser de talla alta con respecto a los
de su misma edad.
Los afectados con el sndrome de Klinefelter pueden tambin tener problemas de
aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser
tmidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.

Diagnstico del sndrome de KlinefelterCuando el mdico tiene la sospecha clnica de
que una persona tiene el sndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba
llamada cariotipo con el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese
paciente. El cariotipo de una persona con sndrome de Klinefelter es por lo general47,
XXY. El cariotipo masculino normal es de 46, XY.
Diagnstico prenatalEn los ltimos aos, muchos hombres han sido diagnosticados
con el sndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a travs de biopsia de vellosidades
coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. De estas muestras se obtienen clulas
fetales para la determinacin del cariotipo. Ninguno de estos procedimientos se utilizan
habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos genticos, o
cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta
un riesgo alto de defectos genticos en el feto.
Es el sndrome de Klinefelter hereditario?A pesar de que la causa de esta
patologa es la presencia de una copia extra del cromosoma X, el sndrome de
Klinefelter no se hereda. Este sndrome es generalmente el resultado de un evento
aleatorio que ocurre durante la formacin de las clulas reproductivas (vulos y
espermatozoides) llamado meiosis. Un error en la divisin de una clula reproductiva
llamado no disyuncin (cuando los cromosomas durante la divisin celular migran hacia
un solo polo de la clula) conduce a un nmero anormal de cromosomas. Por ejemplo, un
vulo o un espermatozoide pueden tener una o ms copias extras del cromosoma X,
como consecuencia de la no disyuncin.
Aparentemente existen algunos factores de riesgo que se han asociado con estos
eventos, como la edad materna avanzada, que aumentan el riesgo de aparicin del
sndrome. Por otro lado, se ha sugerido que en ms de la mitad de los casos es el padre
el que aporta la copia extra del cromosoma X.
El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario. Se presenta
como un evento al azar durante la divisin celular en el desarrollo temprano del feto.
Como resultado, algunas de las clulas del cuerpo tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y (46, XY), y otras clulas tienen una copia extra del cromosoma X (47, XXY).

Pronstico y tratamiento del sndrome de Klinefelter Debido a que el sndrome de
Klinefelter es un problema cromosmico, no existe un tratamiento para la enfermedad,
aunque s puede tratarse la mayora de los sntomas.
En general el pronstico del sndrome de Klinefelter es bueno, siempre y cuando el
paciente est bajo estricta monitorizacin mdica, que permita el tratamiento precoz de
cualquier problema que ocurra. Muchos hombres con afectados con este sndrome logran
llevar una vida plena activa y normal.
Sin embargo, los pacientes con sndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de
padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cncer
de mama masculino, linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis. Por este motivo el
mdico puede programar ciertas pruebas diagnsticas como la glucemia, las hormonas
tiroideas, ecografas mamarias, etctera, para detectar a tiempo los problemas
mencionados.
A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una persona con
sndrome de Klinefelter puede tener mayor riesgo de muerte precoz.
Uso de la testosteronaLo ideal es que los varones con sndrome de Klinefelter
comiencen el tratamiento con testosterona tan pronto como entren en la pubertad, aunque
aquellos diagnosticados en la edad adulta tambin pueden beneficiarse del tratamiento
con esta hormona.
Un esquema de aplicacin regular de inyecciones de testosterona producir: aumento de
la fuerza y del tamao muscular, y crecimiento de vello facial y corporal.
Adems de estos cambios fsicos, las inyecciones de testosterona suelen provocar
cambios psicolgicos. A medida que comienzan a desarrollar una apariencia ms
masculina, los varones con sndrome de Klinefelter a menudo aumentan su autoestima.
Muchos se vuelven ms dinmicos y enrgicos, mejoran el humor y en general el estado
de nimo. Algo muy importante, ya que, como grupo, los nios 47, XXY tienden a sufrir
de depresin, principalmente a causa de sus dificultades escolares y problemas de
adaptacin con otros nios de su misma edad.
Otros beneficios de la testosterona incluyen una menor necesidad de sueo, una mayor
capacidad para concentrarse y mejorar las relaciones con los dems.
Tratamiento de problemas endocrinosEn cuanto al resto de problemas tpicos
asociados a este sndrome, se pueden abordar de la siguiente manera:
Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios peridicos.
Si presenta altos niveles de colesterol o triglicridos en sangre puede aadirse algunos
frmacos como simvastatina o atorvastatina.
Si tiene altos niveles de glucemia o resistencia a la insulina puede usarse frmacos
como la metformina o incluso dosis regulares de insulina.
Si presenta osteoporosis deber consumir productos lcteos ricos en calcio y segn
indicacin mdica suplementos de calcio ms vitamina D (ms informacin
sobre nutricin en la osteoporosis).
Los problemas de tiroides pueden requerir el uso de hormonas tiroideas de sustitucin.
Si la ginecomastia (aumento de las mamas) es muy acentuada puede plantearse la
posibilidad de una ciruga esttica reductora de la mama, como la mamoplastia.

http://www.webconsultas.com/ . http://www.slideshare.net/abzhamozarth/sindrome-xyy
http://here.doh.wa.gov/materials/sex-chromosome-problems-discovered-through-prenatal-
diagnosis-47xyy-syndrome/15_Gen47XYY_S02L.pdf

Sndrome XYY

Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal, actualmente desmentida, el sndrome 47,
XYY implica como caracterstica principal una estatura mayor al promedio.
Qu es? Es un sndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de ms en el
hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas y predisposiciones.
Nombres alternos Sndrome XYY; Sndrome del Superhombre; Sndrome 47,XYY.
Qu la causa? El sndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo
normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y,
presentando una configuracin gentica 46, XY, sin embargo en este sndrome se cuenta con dos
cromosomas Y, siendo su configuracin gentica 47,XYY.
Mecanismo por el cual se hereda
Tanto los vulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas nicos, a diferencia del
resto de las clulas del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al
juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46
cromosomas.
Algunas veces ocurre una no-disyuncin, esto quiere decir que al formarse el vulo o el
espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas nicos, sino que puede quedar uno extra, en ste
caso el espermatozoide o el vulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra,
presentndose como XYY al unirse.
La no-disyuncin es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. No se
ha encontrado una relacin con la edad de los padres.
Frecuencia en la poblacin
Se da en 1 a 4 nios en 1000 recin nacidos varones.
Qu signos fsicos y qu sntomas se presentan? Estos pacientes no suelen distinguirse de otros
varones normales, fsicamente slo presentan como rasgo principal talla alta y caractersticas
masculinas, suelen ser de 10 centmetros o ms altos que el promedio.
Cierto nmero de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testculos no
descendidos), durante la adolescencia varan grados de acn.
En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congnita, una fusin de los dos
huesos del antebrazo, cbito y radio, de forma congnita, que dificulta la movilidad manual.
La mayora de los pacientes son frtiles, aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos,
debida a una disminucin importante en el conteo de espermatozoides, o incluso ausencia de los
mismos. Lo anterior puede deberse a fallas en la maduracin testicular que varan en grado en
cada caso. Sus niveles hormonales suelen encontrarse normales.
Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. Ciertos pacientes pueden
tener problemas de coordinacin psicomotora. Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar
problemas de comportamiento.
En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por Dficit de Atencin
e Hiperactividad e Impulsividad, sin embargo, no se presenta un riesgo mayor de presentar
enfermedades mentales.
Ni la agresividad ni la psicopatologa son caractersticas comunes de este sndrome.
Cmo se diagnostica? El diagnstico depender de la evaluacin por un mdico Genetista, quien
tomar en cuenta la historia clnica y realizar una exploracin fsica completa. La confirmacin
slo podr ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en una
muestra de clulas, que permite contarlos y observar cambios en su nmero y estructura, se
realiza generalmente mediante una muestra de sangre.
En qu consiste el tratamiento? Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que
repare la configuracin de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se
dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento y
aprendizaje.
La mayora de estos pacientes requerir de una intervencin educativa particular para apoyo en el
aprendizaje, as como terapia de lenguaje y apoyo en la lectura.
Los problemas de comportamiento requerirn de manejo especializado por un Psiquiatra
Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemtica en particular.
CONCLUSIN A pesar de relacionarse en los aos 70s con una mayor criminalidad, se ha
demostrado que no hay mayor tendencia a enfermedades mentales en estos pacientes que los
predispongan a agresividad ni a criminalidad ms que la poblacin general.
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