GENETICA MDICA

CITOGENTICA: estructura, funcin y comportamiento de los cromosomas. Estudio de los genes en la clula.
GENTICA MOLECULAR: genes como molculas (ADN, ARN)
GENTICA BIOQUIMICA: grupo de enfermedades bioqumicas como fenilcetonuria, glucosura. Genes que
influyen en el organismo.
GENETICA POBLACIONAL:
Migraciones de los genes: LEY DE HARDY-WEINBERG
CADA INDIVIDUO PRESENTA 8 GENES PARA MALFORMACIN si existe un relacin consangunea la
probabilidad es el doble.
ALELO: variantes de las caractersticas.
HOMOCIGOTO: alelos son los mismos.
HETEROCIGOTO: cuando un alelo es dominante y otro recesivo.
HEMICIGOTO: cuando un cromosoma no tiene homlogo.
DOMINANCIA: uno de los alelos para expresarse.
RECESIVIDAD: dos alelos para que el gen pueda expresarse.
GENOTIPO: representacin del carcter en el gen.
FENOTIPO: expresin del gen.
CONGNITO: lo que adquirimos durante la gestacin.
HEREDITARIO: lo que llevamos de generacin en generacin.
MOSAICISMO: un grado de alteracin en la composicin cromosmica.
ARBOL GENEALOGICO: (heredograma o pedigr) historia de una familia indicando a las personas afectadas y el
parentesco que guarda con el propositus
PRIMER ARBOL GENEALOGICO: braquidactilia en 10905 en Harvard.

METODOS QUE USA LA GENETICA PARA SU DESARROLLO: dos tipos CLINICO Y DE LABORATORIO

CLINICO:
AMNIOCENTESIS: extraccin del liquido amnitico.
FETOSCOPIA: estudio del feto mediante ultrasonido.
LABORATORIO
CULTIVO DE LINFOCITOS PARA OBTENER CROMOSOMAS IN VITRO: mtodo ms importante.
CICLO CELULAR de acuerdo a su fase producirn patologas. Dura 24 horas en la primera hora se da la MITOSIS en lo
que resta la INTERFASE (G1 y G2), cuando se encuentra en R decide o no continuar el proceso. EL CICLO CELULAR ES
IMPORTANTE ya que te ayuda a determinar en qu parte de este se da una anomala numrica.
FASE 0: la CLONACIN es muy importante.
PROFASE: se notan anomalas estructurales.
ANAFASE: se notan anomalas numricas.
METAFASE: los cromosomas aparecen.
INTERFASE: se puede diferenciar el cromosoma sexual X de la mujer.
EN QUE MOMENTO DEL CICLO CELULAR SE INTERCAMBIAN LOS GENES MATERNOS Y PATERNOS: en la
PROFASE durante el CROSSING OVER.
CROMOSOMAS:
- Forma de V: METACENTRICOS.
- Forma de J: SUBMETACENTRICOS.
TECNICAS DE COLORACIN
COLORACIN CONVENCIONAL: teido homogneamente con GIEMSA se puede ver anomalas numricas.
BANDEOS:
Bandeo Q
COLOREA: quinacrina.
Se visualiza en microscopio de fluorescencia.
Bandeo G (GIEMSA- DERIVADO DE LA TIAZINAS)





Bandeo C
Marcacin de la HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA
Tie las constricciones de los cromosomas 1, 9,16.
Bandeo R
Se usa NARANJA DE ACRIDINA
Llamadas bandas REVERSAS por ser el reverso de las Bandas G
Detecta ADN rico en G-C
Denatura ADN rico en A-T}
Se usa cuando hay sospechas que los telomeros participan en alguna anomala.

Bandeo NOR
Se usa NITRATO DE PLATA.
Bandeo G-11
Usa PH elevado para variantes normales comunes.
Bandeo ICH (INTERCAMBIO DE CROMATIDES HERMANAS
Se usa para determinar EL SINDROME DE X FRAGIL.
Bandeo FISH Hibridacin fluorescente In Situ)
Se emplean sondas PROBES.
Diagnostican anomalas cromosmicas.

BANDAS G (+) BANDAS G (-)
CROMATINA LIBRE ADN cubierto o no disponible
Ricas en A-T Ricas en G-C
REPLICAN TARDIAMENTE REPLICAN TEMPRANAMENTE