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SNDROME DE TURNER
Historia
El sndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinlogo Henry H.
Turner, que realiz una descripcin por primera vez de las caractersticas de unas 7 mujeres
que captaron su atencin en 1938.

Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este
sntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), fue encontrado en una
nia de 14 aos de edad, con signos de sndrome de Turner. Demostrando as que el sndrome
de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los
seres humanos. En Europa, a menudo se llama sndrome de Ullrich-Turner o incluso
Bonnevie-Ullrich-Turner sndrome.

Incidencia
La incidencia del sndrome de Turner en nacimientos vivos mujeres se acerca a 1 de cada
2500. Aproximadamente el 98 por ciento de todos los fetos con este sndrome en aborto
involuntario. El sndrome de Turner representa alrededor del 10 por ciento del nmero total de
abortos espontneos en los Estados Unidos.
En Bolivia se encontraron 36 pacientes con ST desde 1990 hasta el 2004.

Descripcin
Se trata de la nica monosoma viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal. El sndrome de Turner (ST) se define como la
combinacin de una serie de hallazgos fsicos caractersticos y la ausencia total o parcial de un
cromosoma X con o sin lneas celulares en mosaicismo (lineas celulares diferentes). El primer
criterio excluye a aquellas mujeres sin signos clnicos que pueden cumplir conceptualmente
los criterios citogenticos .Algunas personas pueden tener delecciones distales del brazo corto
del cromosoma X incluyendo al gen SHOX, sin embargo no deben ser diagnosticadas de ST
salvo que les falte la banda Xp22.3; tambin pueden ocurrir delecciones distales a Xq24 y que
asocian fallo ovrico sin talla baja, estos pacientes tampoco deberan ser daignosticadas de ST.


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El ST afecta aproximadamente a una de cada 2000 mujeres recin nacidas, pero se estima que
solamente el 1% de los fetos 45,X sobreviven hasta llegar a trmino ya que la mayora
terminan en abortos espontneos. Desde el punto de vista citogentico las alteraciones
presentes en el cariotipo de leucocitos de sangre perifrica son variables. En el 50-60% de los
casos se demuestra una monosoma o ausencia completa de un cromosoma X (45,X) siendo la
mayora de las veces el cromosoma X prdido de origen paterno. En un 20% de casos se
encuentran alteraciones estructurales en un cromosoma X (monosoma parcial) como
delecciones mayores, microdelecciones, isocromosomas o cromosoma en anillo. El 20%
restantes son pacientes con la presencia de dos o ms lneas celulares derivadas del mismo
zigoto (mosaicismos) y en al menos una de ellas existen alteraciones numricas o estructurales
de un cromosoma X; el mosaicismo puede ser generalizado o estar limitado a un tejido lo que
dificulta mucho su diagnstico a no ser que se estudie el tejido afectado.

Las caractersticas somticas del ST pueden ser clasificadas en cuatro grupos:
1) Anomalas esquelticas: metacarpianos cortos, cubito valgo, deformidad de Madelung,
paladar arqueado y cuello corto.
2) Anomalas de tejidos blandos atribuibles a obstruccin linftica: pterigium colli, insercin
baja del pelo, linfedema, piel redundante y displasia de uas.
3) Anomalas viscerales: coartacin artica y rin en herradura.
4) Miscelanea: mltiples nevus pigmentados.

FENOTIPO CLINICA
La mayora de los pediatras estn familiarizados con las caractersticas clnicas clsicas del
ST, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y
pies, cuello alado, lnea de implantacin del cabello baja en el cuello y cubito valgo. Podemos
encontrar un amplio rango de anomalas clnicas que quedan reflejadas en la tabla I. La
presentacin clnica vara con la edad. En el 10-25 % de los RN con ST aparece linfedema de
manos y pies, pterigium colli y exceso de piel en el cuello.

En la infancia infancia, es caracterstica la presentacin de un soplo cardiaco debido a la
oartacin de aorta, estenosis artica valvular o vlvula artica bicspide. Adems, desde el

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periodo de la infancia a la niez, es muy caracterstica la talla baja, motivo por el que en toda
nia con talla corta debe considerarse en el diagnstico diferencial el ST, sobre todo si se
acompaa de soplo cardiaco.

Durante la adolescencia son frecuentes un retraso de la pubertad o detencin de la pubertad,
con escaso desarrollo mamario y/o amenorrea primaria. Ante un retraso de la menarquia con
talla corta debemos considerar un ST mientras no se demuestre lo contrario. La presencia de
vello axilar y pbico no debe considerarse como evidencia de pubertad, pues se deben a la
presencia de andrgenos de origen adrenal.

No obstante algunas mujeres con ST tienen menarquia. En las mujeres adultas con talla corta,
con infertilidad o irregularidades en la menstruacin debe descartarse ST. La mayora de las
pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir trastornos de aprendizaje,
sobre todo en lo que se refiere a la percepcin espacial, coordinacin visual-motora y
matemticas.

Por ello el resultado del CI manipulativo es inferior al CI verbal. Las caractersticas clnicas
varan segn la edad y la anomala citogentica que presenta nicos caractersticos los
presentan las pacientes con monosoma X, y con isocromosoma del Xq; los pacientes con
delecin del Xp presentan sobre todo estatura corta y malformaciones congnitas y aquellas
con delecin de Xq a menudo solo presentan disgenesia gonadal


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CARACTERSTICAS CLNICAS DEL ST Y SU FRECUENCIA




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GUA DIAGNOSTICA EN FUNCIN DE LA EDAD


Causas
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que
pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija, pero esta es la nica situacin en la que
este sndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cul es la
causa del sndrome de Turner. Hay dos teoras: la teora meitica y la mittica:


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La teora meitica afirma que durante la formacin del vulo o los espermatozoides
(gametognesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si
el vulo o el espermatozoide han sufrido esta prdida cromosmica, el individuo contar con
dicha ausencia (45, X0)

La teora mittica, por otro lado, postula que la prdida de uno de los cromosomas no se
produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que tiene lugar ms tarde, durante el
primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Esto
explicara el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un
mismo individuo de clulas con contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo
poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45,
X0). Las investigaciones ms recientes apoyan la segunda teora, y no la primera. En el 75%
de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

SIGNOS Y SNTOMAS
Malformaciones cardiovasculares
La prevalencia de anomalas cardiovasculares en pacientes con ST vara en diferentes
series entre el 20 y el 40% y la mayora corresponden a defectos obstructivos del lado
izquierdo del corazn.
Malformaciones renales
Las malformaciones urinarias se manifiestan en un 30-35% de las pacientes con ST.
Audicin
La prdida de audicin, tanto conductiva como sensorial, es muy frecuente en nias y
mujeres con ST. La otitis media es muy frecuente en nias con ST pudiendo progresar a
mastoiditis y colesteatoma. Ocurre particularmente entre el ao y los 6 aos de edad con
una especial incidencia (>60%) alrededor de los 3 aos.
Ortodoncia
Dentro de la conformacin craneofacial en ST hay un ngulo craneal plano con marcada
reduccin de la base craneal posterior y una cara retrogntica. El maxilar es estrecho con
paladar arqueado, mientras que la mandbula tiende a ser ancha y microgntica.


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Visin
Dentro de las manifestaciones oculares son frecuentes el estrabismo, ptosis palpebral
(prpado caido), hipertelorismo (ojos separados) y epicantus (pliegue de piel en el ngulo
interno del ojo). El estrabismo ocurre entre los 6 meses y 7 aos con un pico de incidencia
a los 2.5 aos.
Anomalas craneofaciales
Considerar la ciruga plstica del cuello (pterigium), cara y orejas, antes de que la nia
entre en el colegio.
Enfermedades autoinmunes
Existe una incidencia aumentada de enfermedades autoinmunes. La tiroiditis de
Hashimoto es la ms prevalente y se estima que un 10-30% de las mujeres adultas
presentan hipotiroidismo Anticuerpos antitiroideos positivos se encuentran en el 37% de
las mujeres.
Ortopedia
Las nias con ST tienen mayor riesgo de padecer luxacin congnita de caderas que puede
estar asociada con la artritis degenerativa de caderas de la mujer mayor.
Obesidad y Diabetes
La obesidad, en general de predominio central, es un hecho frecuente en el ST y se piensa
puede aumentar el riesgo de arteriosclerosis.
Osteoporosis
La osteoporosis y fracturas osteoporticas son frecuentes en las mujeres con ST que no
han recibido terapia estrognica o en las que sta se ha iniciado tarde.
Anomalas linfticas
El lifedema que se presenta a veces al nacer se resuelve generalmente sobre los dos aos
sin tratamiento.
Aspectos cognitivos y psicosociales
La mayora de las nias con ST tienen una inteligencia normal, excepto algunas pacientes
portadoras de cromosoma X en anillo.




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Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho y unido por membranas
- En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello
pbico disperso
- Trax plano y ancho en forma de escudo
- Prpados cados
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y Exmenes de diagnostico
Hoy da, cada vez con ms frecuencia, el ST se diagnostica antes del nacimiento por hallazgos
en ecografa (aumento de radiolucenia en la nuca, higromas qusticos, o anomalas cardacas),
El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del
nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal. El mdico
llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo insuficiente. Los bebs con el
sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exmenes:
- Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
- Ecocardiografa
- Cariotipado
- Resonancia magntica del trax
- Ecografa de los rganos reproductores y de los riones
- Examen plvico
- El sndrome de Turner tambin puede cambiar los niveles de estrgenos en la sangre y en
la orina.


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Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su
estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene
12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras
caractersticas sexuales. La dosis de GH (efecto secundario reversible: Resistencia
insulnica) de inicio de tratamiento es de 0,05 mg/Kg/da (equivalente a 0,35 mg/Kg/semana y
a 1,05 UI/Kg/semana). El crecimiento se evala cada 3-6 meses y la dosis se modifica de
acuerdo a la respuesta individual y a los niveles de IGF-I. Las mujeres con este sndrome que
deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin de un vulo de donante.

Plan de Seguimiento
De acuerdo con la Asociacin Americana de Pediatra resumimos brevemente a continuacin
los principales items a vigilar segn la edad.

Visita Prenatal
- Deteccin de la anomala cromosmica.
- Informacin a los padres realizada por el endocrinlogo peditrico.
- Ecografa para detectar anomalas.
- Recordar que el 90% de los fetos con cariotipos en mosaico tienen al nacer un fenotipo
normal.

Del nacimiento al mes de vida
- Confirmar el diagnstico y revisar el cariotipo.
- Examinar la posible displasia de caderas.
- Examen de potenciales auditivos evocados.
- Consulta con cardiologa (pulsos femorales y tensin arterial).
- Ecografa renal.
- Informacin sobre el lifedema.
- Posibilidad de problemas alimentarios.
- Contacto con el endocrinlogo.
- Informacin a otros miembros de la familia.

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Del primer mes al primer ao
- Medidas de peso y longitud.
- Pulsos femorales y tensin arterial entre brazo y pierna izquierdas.
- Evaluacin oftalmolgica.
- Vigilar otitis serosa y media, adems de la audicin (6 y 12 meses).
- Si existe cardiopata, profilaxis de endocarditis.
- Si existe nefropata, realizar cultivo de orina.
- Consejos ambientales para evitar otitis con posible consulta a ORL.
- Programar intervenciones sobre el desarrollo neurolgico.

Del ao a los 5 aos
- Vigilar el crecimiento. Posible inicio de GH.
- Evaluar el lenguaje. Posible consulta al logopeda.
- Pulsos y tensin arterial en cada visita.
- Continuar con la exploracin auditiva.
- Analtica de orina y cultivos si hay anomalas renales.

Bibliografa
http://www.revistasbolivianas.org.bo/pdf/chc/v51n1/v51n1a03.pdf
http://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Spanish).aspx
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-turner
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/
Sindrome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner
http://www.asociacioncrecer.org/general/actualturner.pdf
http://enfermedadesligadasalcromosomax.blogspot.com/2013_01_01_archive.html
http://quimicabiologiasuperior.blogspot.com/2014/04/sindrome-de-turner.html
http://www.nasajpg.com/2013/08/28/sindrome-de-turner/
http://enfermedadex.blogspot.com/p/sindrome-de-tuener.html
http://www.seep.es/privado/documentos/consenso/cap12.pdf