malformacin congnita.

Las malformaciones congnitas se producen cuando algn agente o sustancia modifica la

estructura de un rgano o parte del cuerpo del feto en el embarazo.
El beb puede nacer con alguna enfermedad grave como la espina bfida, que es la falta de cierre
de algn lugar de la columna vertebral que hace que la mdula espinal quede sin proteccin.
Tipos de defectos congnitos
Los morfolgicos afectan a la forma fsica, al aspecto externo del beb.
Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos rganos del cuerpo.
Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las clulas.
Algunos defectos o enfermedades congnitas pueden ser transmitidos
genticamente dentro de una misma familia, y se dice que son hereditarios o
genticos.
Otras veces aparecen en un nio aislado sin que haya otros casos en la familia (suele ser
debido a mutaciones genticas). Entonces se dice que es un caso espordico. Puede
ocurrir que el beb tenga un nico defecto congnito (por ejemplo, labio leporino). O
puede que tenga varios al mismo tiempo (por ejemplo: labio leporino junto con hendidura
del paladar y una cardiopata). Aproximadamente el 3-4% de los bebs recin nacidos
puede tener un defecto congnito.
Cmo prevenir las malformaciones en el embarazo?
Los rganos del beb se forman en el primer trimestre de embarazo, que es el periodo ms
crtico por riesgo de malformaciones. Ciertas sustancias pueden afectar al desarrollo del
feto como el alcohol, tabaco o cualquier tipo de drogas. Una recomendacin es que evites
su consumo hasta el final de la gestacin.
Para evitar el riesgo de malformaciones tampoco debes tomar medicamentos sin la
autorizacin de un mdico o gineclogo. Algunos, como la talidomida (medicamento que
se administraba a las embarazadas para aliviar las nuseas, los vmitos y mareos hace 50
aos) pueden producir serios daos en la formacin del embrin.
La exposicin a sustancias como el plomo, el mercurio o las radiaciones tambin suponen
un peligro para el embarazo. Si trabajas con alguno de estos elementos conviene que
informes a tu empresa para que modifique las condiciones de tu puesto de trabajo.
Evita tomar carne cruda o poco hecha para evitar la toxoplasmosis. Esta infeccin est
causada por el parsito toxoplasma de Gondii que vive en algunos mamferos,
especialmente los gatos. Una recomendacin es que tengas especial cuidado al limpiar sus
heces.
Ms adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es ms resistente y slo est
aumentando de tamao.
Causas de las malformaciones en el embrin
La razn fundamental por la que ha sido posible reducir la frecuencia de este tipo de
problemas es que muchos de los defectos congnitos que ocurren durante la gestacin,
tienen causas evitables si se controla a tiempo la accin de los factores que favorecen su
aparicin.
Aunque la mayora de las malformaciones congnitas son de origen desconocido, hasta un
40% de ellas se asocian a determinados factores de riesgo que actan durante el desarrollo
del embrin. Los diversos defectos congnitos que existen pueden ser originados por
alteraciones genticas, la accin de diversas sustancias txicas o frmacos, la edad
materna, agentes ambientales como las radiaciones ionizantes, enfermedades que la madre
ha padecido durante el embarazo, e incluso por la alimentacin llevada durante la
gestacin.
La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metablica de origen gentico que provoca la
incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminocido fenilalanina, componente de
las protenas.
Se denomina Hiperfenilalaninemia congnita a aquella de origen gentico que aparece en
el momento del nacimiento del beb. Es importante su deteccin precoz mediante anlisis
clnicos pues los nios pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. El aumento
excesivo de fenilalanina en sangre puede provocar alteraciones neurolgicas si no se
detecta y trata precozmente, pudiendo desarrollar una discapacidad psquica de diverso
grado (segn el grado de alteracin puede ser desde leve a profunda). En Espaa existe un
protocolo de deteccin precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos,
es la llamada prueba del taln.
La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metablica producida por el dficit
de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a un trastorno de origen gentico que est localizado
en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2. Fue descrita por Van Bogaert en 1937 y
est considerada una enfermedad rara.
El gen anmalo se transmite de padres a hijos. La herencia es autosmica recesiva, lo que
significa que para que una persona presente los sntomas de la enfermedad debe haber
recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un
individuo presente un gen anmalo y otro normal, no se producen sntomas, esta situacin
se conoce como portador.
El sndrome de rubola congnita puede desarrollarse en un feto en crecimiento en una
mujer embarazada que haya contrado rubola durante el primer trimestre. Si la mujer se
infecta entre cero y veintiocho das antes de la concepcin, hay un 43% de posibilidades de
que el nio nazca con la enfermedad. Si la infeccin ocurre entre cero y doce semanas
despus de la concepcin, las posibilidades son de un 51%; si la madre se infecta entre
trece y veintisis semanas despus de la concepcin, las posibilidades son del 23%. Los
nios por lo general no se contagian de rubola si la madre la sufre durante el tercer
trimestre, o entre veintisis y cuarenta semanas despus de la concepcin.
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Fue descubierta en 1941 por el mdico australiano Sir Norman McAllister Gregg (1892-
1966).
En medicina, la osteognesis imperfecta u osteogenia imperfecta (tambin llamada huesos de
cristal) es un trastorno congnito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad
de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congnita en la elaboracin de una
protena, el colgeno. Quienes portan el defecto tienen menos colgeno de lo normal o es de una
menor calidad y como es una protena importante en la estructura de los huesos, causa una
fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.
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El diagnstico es radiolgico, incluso antes del
parto.
La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metablica poco
frecuente, hereditaria autosmica recesiva, provocada por un acumulacin anormal de
glucgeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que
interviene en el ltimo paso en la produccin de glucosa a partir de las reservas de glucgeno
heptico y de la gluconeognesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera
vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histolgicamente por Edgar Von Gierke en 1929.
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