LABORATORIO 13

FECHA: 15/04/2014
GENETICA
GENETICS
Nio L.
1
, Nossa Y.
2

Facultad de Salud, Escuela de Enfermera
Universidad Pedaggica y Tecnolgica de Colombia

INTRODUCCIN:
En la Tierra hay ms de 6000 millones de
personas, y no existen dos que sean
exactamente iguales. Las diferencias se
deben a la combinacin de dos factores: los
genes y el ambiente.
- Los genes se transmiten de padres a
hijos, y cada uno hereda un conjunto de
genes nicos, excepto los gemelos
univitelinos.
- Por ambiente entendemos el conjunto de
condiciones en las que se desarrolla
nuestra vida, como la alimentacin, el
clima, etctera.
La variabilidad de los seres vivos viene
determinada por los genes, el ambiente o
una combinacin de ambos. As, tu masa,
por ejemplo, depende de los genes, pero
tambin depende de tu dieta. La
variabilidad puede ser continua o
discontinua.
Variabilidad continua: Est
determinada por la accin conjunta
de los genes heredados y la
modulacin del ambiente, y su
representacin grfica es una curva
de distribucin normal. Estudios
realizados con gemelos univitelinos
muestran que personas con
caractersticas genticas
Idnticas pueden desarrollarlas de
forma diferente segn el ambiente
en el que han vivido.
Existen ciertos casos de variacin
continua en los que el ambiente no
influye y se deben nicamente al
genotipo. Se trata de caracteres que
dependen de la accin conjunta de
varios genes, como el color de la piel
humana. En este caso se producen
interacciones entre los distintos
pares de genes que controlan el
carcter y generan un gradiente de
color en la poblacin.
Variabilidad discontinua: Est
controlada por los genes, pero no
existe influencia del ambiente.
Capacidad de enrollar la lengua,
presencia de pico de viuda,
disposicin del lbulo de la oreja,
vello en la falange media de los
dedos y longitud del dedo anular,
son ejemplos de este tipo de
variabilidad y los cuales se
estudiaran ene este laboratorio, que
no muestra estados intermedios. No
existe, por tanto, una distribucin
normal de estos caracteres en una
poblacin.
OBJETIVOS

Determinar si se presentan o no los
caracteres de tipo variabilidad discontinua
en un grupo de 50 personas.

Determinar si el tipo de carcter es de tipo
recesivo o dominante y si el carcter se
hereda influenciado por el sexo o no.



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Construir un rbol genealgico con una de
los caracteres desarrollados en el
laboratorio.

JUSTIFICACION

El carcter es la expresin fenotpica
detectable de la accin de uno o ms
genes en un individuo, por lo tanto varios
genes pueden intervenir en la
manifestacin de un carcter. Este hecho
determina que ese carcter aparezca en
muchas formas fenotpicas diferentes, que
pueden ser la expresin de la variabilidad
de una especie y que permiten su
identificacin. Por tanto, desde el punto de
vista de su expresin, la variabilidad
contenida en el genoma de una especie
puede ser agrupada en dos grandes clases:
(1) la que se expresa en caractersticas
visibles y que conforman el fenotipo, y (2) la
que no se expresa en caractersticas
visibles y que en general se
refiere a los procesos o productos internos
del genotipo.






Temas calve:

Gen: Unidad hereditaria que controla
cada carcter en los seres vivos. A nivel
molecular corresponde a una seccin
de ADN, que contiene informacin para
la sntesis de una cadena protenica.
Alelo: Cada una de las alternativas que
puede tener un gen de un carcter.
Genotipo: Es el conjunto de genes que
contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides,
la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestacin externa
del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo.
El fenotipo es el resultado de la
interaccin entre el genotipo y
el ambiente. El ambiente de un gen lo
constituyen los otros genes, el
citoplasma celular y el medio externo
donde se desarrolla el individuo.
Locus: Es el lugar que ocupa
cada gen a lo largo de
un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto: Individuo que para un gen
dado tiene en cada cromosoma
homlogo el mismo tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa .
Heterocigoto: Individuo que para un
gen dado tiene en cada cromosoma
homlogo un alelo distinto, por
ejemplo, Aa.
Modificaciones a la herencia mendeliana

Despus de que las reglas de trasmisin de
la herencia de Mendel fueron
redescubiertas, algunos genetistas hallaron
casos en los que una caracterstica de un
par de alelos no era por completo
dominante sobre el otro, o que la expresin
de los rasgos la determinaba ms de un par
de alelos, apartndose as de estas reglas.
Dominancia incompleta.
No se necesita que una caracterstica sea
completamente dominante sobre la otra.
Muy a menudo la combinacin de genes
diferentes tiende a producir grados
variables de dominancia parcial o
incompleta; en este caso, el fenotipo del
heterocigota resulta diferente del de ambos
homocigotas.
En el cruzamiento de cierto tipo de ganado
se ve un ejemplo de dominancia
incompleta. Si un animal rojo se cruza con
una blanco, se produce un animal de un


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color intermedio, un ruano; pero cuando
dos miembros de esta generacin se
cruzan, los rasgos empiezan a segregarse
de nuevo, mostrando que los alelos
mismos, como opinaba Mendel,
permanecen inalterados, dando una razn
de uno rojo a dos ruanos a uno blanco.
Ntese que si la piel roja fuese dominante
sobre la blanca (o viceversa), se obtendra
una razn de 3 rojos a 1 blanco
Codominancia
Existe codominancia cuando los
heterocigotos en vez de presentar un
fenotipo apegado a la ley de dominancia de
Mendel o de la dominancia incompleta,
expresan en forma simultnea los fenotipos
de los dos progenitores.
Cuando existe codominancia entre dos
alelos, el fenotipo del heterocigota est
determinado por la expresin individual de
ambos genes.
Ej.: La descendencia heterocigota que
resulta de la cruza entre una gallina blanca
y un gallo negro se pueden dar gallinas al
mismo tiempo con plumas blancas y
plumas negras.
Herencia poligenica
Se da cuando algn carcter pueden tener
adems ms de dos alelos, lo cual origina
numerosas combinaciones que son la
causa de que exista una gradacin en los
fenotipos.
La herencia polignica se distingue por:
-Dos o ms pares de genes contribuyen al
fenotipo
-La expresin fenotpica abarca un gran
rango
En humanos se observa en:
-Altura
-Peso
-Color de ojos
-Inteligencia
-Color de la piel
-Formas de comportamiento
Anlisis de pedigree

Anlisis de pedigree es una forma de
anlisis gentico en donde el genetista
hace un diagrama que muestra a un
individuo con una caracterstica estudiada y
todos sus familiares conocidos.
El pedigree indica la presencia o ausencia
de esta caracterstica y si es aplicable la
variacin de expresin de la misma.
El propsito es facilitar el anlisis gentico
de una caracterstica examinando su patrn
de herencia en una familia en particular.
Herencia ligada al sexo

En la especie humana, los genes
"diferenciadores" del sexo se encuentran
en cromosomas particulares: los
cromosomas sexuales, genomas o
alosomas. El par sexual puede estar
constituido por:
Cromosomas del par sexual sexo
Dos cromosomas X = XX Femenino
Un cromosoma X y un cromosoma Y = XY
Masculino
El sexo de un individuo queda determinado
en el momento de la fecundacin,
dependiendo del cromosoma sexual que
aporta el espermatozoide (X Y), ya que el
vulo siempre aporta un X.
La determinacin sexual queda marcada en
el momento de la fecundacin y viene fijada
por el tipo de gametos que se unen. Las
mujeres slo producirn un tipo de vulo
con 22 autosomas y un cromosoma sexual
X, mientras que los varones formarn dos
tipos de espermatozoides, el 50 por ciento
sern portadores de un cromosoma X y el
50 por ciento sern portadores de un
cromosoma Y.
Como la fecundacin es producto del azar,
un vulo puede unirse a cualquiera de los
tipos de espermatozoides, por lo que en la


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mitad de los casos se formarn hembras y
en otro 50 por ciento se formarn machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma
Y es el responsable de la masculinidad.
Este cromosoma est casi vaco de genes,
pero lleva suficiente informacin gentica
para el desarrollo sexual.
La herencia ligada al sexo se refiere a la
transmisin y expresin en los diferentes
sexos, de los genes que se encuentran en
el sector heterlogo del cromosoma X.
Son ejemplos de genes ligados al sexo los
que determinan en sus portadores la
aparicin de rasgos como la hemofilia
(trastorno en la coagulacin sangunea) y el
daltonismo (ceguera parcial para los
colores).
Hay caracteres que sin ser caracteres
sexuales primarios (rganos genitales,
gnadas) o secundarios (barba del hombre,
pechos de las mujeres), solo aparecen en
uno de los dos sexos, o si aparecen en los
dos, en uno de ellos son mucho ms
frecuentes.

Herencia recesiva ligada al sexo

En los hombres, los cromosomas X e Y se
pueden aparear durante la meiosis (en la
Profase I) por sus fragmentos homlogos y
por tanto se pueden producir
entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o
herencia holndrica

Todos los genes que se encuentran en el
segmento diferencial o no homlogo del
cromosoma Y son heredados nicamente
por los hijos varones y se manifestarn en
todos los hombres que los lleven y slo en
los hombres, independientemente de que
sean dominantes o recesivos.
La transmisin de los genes situados en el
segmento no homlogo del cromosoma Y
es la herencia holndrica..
Holndrico:
Dcese de la transmisin hereditaria de una
tara o de una enfermedad que se realiza de
un padre a todos sus hijos, quedando
indemnes las hijas. Est ligada a genes
situados en el segmento no homlogo del
cromosoma sexual Y constituyndose en
una variedad de herencia ligada al sexo.
Herencia ligada al cromosoma X.

La herencia ligada al cromosoma X quiere
decir que el gen que causa el rasgo o el
trastorno se localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos
cromosomas X mientras que los hombres
poseen un cromosoma X y un cromosoma
Y. Los genes del cromosoma X pueden ser
recesivos o dominantes, y su expresin
en las mujeres y en los hombres no es la
misma debido a que los genes del
cromosoma Y no van apareados
exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma
X se expresan en las mujeres nicamente
si existen dos copias del gen (una en cada
cromosoma X). Sin embargo, en los
varones slo debe haber una copia de un
gen recesivo ligado al cromosoma X para
que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser
portadora de un gen recesivo en uno de
sus cromosomas X sin saberlo y
transmitrselo a su hijo, que expresar el
rasgo o el trastorno.

Herencia dominante ligada al sexo

La herencia dominante ligada al sexo tiene
lugar cuando un gen anormal de uno de los
padres es capaz de causar la enfermedad,
aunque pueda haber un gen compatible


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proveniente del otro padre que sea normal.
El gen anormal domina el resultado del par
de genes.
Aunque la gran mayora de las
enfermedades que en la especie humana
son transmitidas por genes ligados al sexo
se deben, como ya vimos, a un gen
recesivo, tambin hay ejemplos en los
cuales el gen para alguna de las
enfermedades es dominante, aunque los
genes dominantes ligados al cromosoma X
son muy poco frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se
caracteriza por que los varones afectados
transmiten el carcter a todas sus hijas y a
ninguno de sus hijos (ya que estos no
reciben el cromosoma X sino que el Y, que
no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en
tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y
a la mitad de sus hijas.

Sndromes

Sndrome Klinefelter
47, XXY
Trisoma de los cromosomas del sexo.
Macho estril, los niveles de testosterona
comienzan bajos y disminuyen con el tiempo.
El pene reducido.
Hipogonadismo
Muchos de estos varones tienen una
combinacin de:
Escoliosis, Senos agrandados, Distribucin
femenina de las grasas corporales (en las
caderas), Brazos y piernas ms largos, Son
2-5 cm ms altos de lo normal
Sndrome de Turner
45, X
Unicamonosoma viable.
Falta de desarrollo de caractersticas
sexuales secundarias.
Cuello ancho webbedneck (doble tejido
conectivo a los lados del cuello)
Pecho ancho flat chest
Anormalidades renales y cardiovasculares.
No afecta el IQ pero existe cierto grado de
inmadurez y comportamiento infantil.

Sndrome Down
47, XY, +21
Trisoma del cromosoma. #21.
Caras planas y redondeadas, pelo lacio,
nariz corta
Orejas pequeas y subdesarrolladas
Manos y pies cortos y anchos.
Retardo mental simple a severo.
50% de las son frtiles pero sus hijos
podran heredar el cromosoma adicional.
Sndrome Cri-du-chat
46, 5p-
Perdida de un fragmento del brazo p del
crom. #5
Retardo mental severa con IQ menor de 20
Craneo relativamente pequea
Producen un sonido al llorar parecido al
aullido de un gato; recin nacidos debido al
poco desarrollo de las cuerdas vocales.
Feminizacin testicular
Individuo posee cariotipo 46, XY pero su
fenotipo es el de una mujer.
Causas:
Se debe a una mutacin recesiva en un locus
en el cromosoma X.
Es resistente a los andrgenos (responsable
de las caratersticas masculinas)
Albinismo
El albinismo es una condicin gentica en la
que hay una ausencia congnita de
pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo
en los seres humanos y en otros animales
causado por una mutacin en los genes.
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y
se transmite de forma autosmica recesiva.
Piebaldismo


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El piebaldismo es un desorden autosmico
dominante que produce reas de
despigmentacin debida a la ausencia de
melanocitos en las zonas afectadas.
Acondroplasia
Es una causa comn de enanismo, se
relaciona en el 75 % de los casos con
mutaciones genticas y en el 25% restante
con desordenes autosmicos dominantes.
La causa de este trastorno es una mutacin
en el gen que codifica para el receptor 3 del
factor de crecimiento de fibroblastos
localizado en el cromosoma 4.
Polidactilia
La polidactilia es un trastorno gentico donde
un humano nace con ms dedos en la mano
o en el pie de los que le corresponde
Se detecta en el momento del nacimiento o
veces antes por medio del ultrasonido. A
estos dedos se les llaman dedos extra o
dedos supernumerarios.

La ictiosis arlequn
Se produce por una mutacin en el gen
ABCA12 ubicado en el cromosoma 2 que se
encarga de producir una protena
denominada ABC que transporta lpidos
hacia la epidermis.
Caractersticas de la enfermedad:

Orejas poco desarrolladas o incluso
ausentes, lo que se repite en el caso de la
nariz.
Prpados invertidos por lo cual los ojos son
muy vulnerables y suelen sangrar.
Labios presionados por la piel seca de tal
forma que esbozan la sonrisa de un payaso.
Brazos, piernas y dedos de menor tamao
que no pueden doblarse de forma normal.
Polidactilia en algunos casos.
Piel dura y seca, dividida como las escamas
de pez.
MATERIALES Y METODOS

Gua de laboratorio, libro gua

Procedimiento:

1. Se encuest a un grupo de 50 personas
entre amigos, compaeros y familiares
(preferiblemente 25 hombres y 25
mujeres) y se determin si presentaban o
no los caracteres mencionados en la gua.

2. Tomamos los datos de cada fenotipo en
una hoja de datos.
3. Se tabularon los datos.

4. Se escogi un carcter de los estudiados
en la gua y se estudi en la familia para
construir un rbol genealgico.





















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DICUSION DE RESULTADOS:
1. En una poblacin x como
determina Ud. que un gen es
recesivo ligado al sexo?

RTA: En los hombres, los
cromosomas X e Y se pueden
aparear durante la meiosis (en la
Profase I) por sus fragmentos
homlogos y por tanto se pueden
producir entrecruzamientos en
esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o
herencia holndrica
Todos los genes que se
encuentran en el segmento
diferencial o no homlogo del
cromosoma Y son heredados
nicamente por los hijos varones y
se manifestarn en todos los
hombres que los lleven y slo en
los hombres, independientemente
de que sean dominantes o
recesivos.
La transmisin de los genes
situados en el segmento no
homlogo del cromosoma Y es
la herencia holndrica.
2. Cmo se determina que un
gen es dominante ligado al
sexo?

RTA: La herencia dominante
ligada al sexo tiene lugar
cuando un gen anormal de uno
de los padres es capaz de
causar la enfermedad, aunque
pueda haber un gen
compatible proveniente del
otro padre que sea normal. El
gen anormal domina el
resultado del par de genes.

Se trata de un tipo de herencia
que se caracteriza por que los
varones afectados transmiten
el carcter a todas sus hijas y
a ninguno de sus hijos (ya que
estos no reciben el cromosoma
X sino que el Y, que no lleva el
gen. Las mujeres afectadas,
en tanto, lo transmiten a la
mitad de sus hijos y a la mitad
de sus hijas.

3. Como se identifica que un
carcter es determinado por
herencia polignica?

RTA: La herencia poligenica se
da cuando algn carcter se
debe a la accin de ms de un
gen que pueden tener adems
ms de dos alelos, lo cual
origina numerosas
combinaciones que son la
causa de que exista una
gradacin en los fenotipos. Se
debe a este tipo de herencia el
color de la piel en nuestra
especie, por eso existen tantas
posibilidades y tanta variacin
del color de la piel entre
blancos y negros.

La herencia polignica se
distingue por:

-Cuantificarse midiendo
ms que contando
-Dos o ms pares de
genes contribuyen al fenotipo
-La expresin fenotpica
abarca un gran rango


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En humanos se observa en:
-Altura
-Peso
-Color de ojos
-Inteligencia
-Color de la piel
-Formas de
comportamiento

4. Cmo determina que la
herencia es limitada o
influenciada por el sexo?

RTA: Herencia limitada al
sexo:
Se trata de caracteres
determinados por genes que
existen en los dos sexos pero
que slo se manifiestan en uno
de ellos. Es lo que ocurre con
los genes para la produccin
de leche en mamferos, esos
genes existen en los machos y
en las hembras, pero requieren
un medio ambiente hormonal
femenino y, por ello, slo
producen leche las hembras
(como se ve, no tienen por qu
ser caractersticas sexuales)
Para poner de manifiesto este
aspecto se castr a algunos
machos, de modo que se les
elimin las hormonas
masculinas, y se les administr
hormonas femeninas. Se
observ que estos machos se
desarrollaron femeninamente.

Herencia ligada al sexo:
Son los caracteres
determinados por genes
situados en el diferencial de los
CRs sexuales.
Lo lgico sera hablar de
herencia ligada al X o al Y,
pero al hablar de herencia
ligada al sexo se interpreta que
es herencia ligada al X, ya
quelos caracteres ligados al Y
se denominan holndricos
(todo hombre) por lo que son
muy fciles de detectar al no
presentarse jams en las
mujeres. Adems, si en una
genealoga nos encontramos
con que un hijo es distinto de
su padre, claramente no es su
hijo.






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