Ca ptulo VIII

CARACTERSTICAS PSICOLGICAS Y SU IMPACTO

SOBRE LA CON DUCTA
M ARTA ALBERT
Psicloga de la Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi
1 . CARACTERSTICAS PSICOLGICAS
Toda persona con SPW sufre alguna limitacin cognitiva. Este rasgo ya fue incluido
en lasprimerasdescripcionesde A. Prader, A. Labhart y H. Willi (1956), y forma parte
de los criterios principales para el diagnstico clnico del SPW propuestos por Holm et
al. en 1993. Dentro de esta limitacin existen grandesdiferenciasinterindividuales: el C I
oscila entre 30 y 105 (C assidy, S. B. , 1984; M itchel, 1991). La mayora presenta un
retraso mental de ligero a moderado (Peri y col. , 1984; Butler y col. , 1986; C urfs y
Fryns, 1992; Holm y col. al. , 1993), o/ y problemas de aprendizaje, situndose el
cociente intelectual medio, segn los estudios, entre 62 y 70. [5% severo o profundo
(<40); 27, 3% moderado (40-55); 34, 4% leve (55-69); 27, 8% lmite (70-85); 4, 9% nor-
mal (C I>85)].
En lo que a su comportamiento se refiere, un elevado porcentaje de los sujetos afec-
tados actan como si tuviesen un retraso mental moderado, incluso cuando su C I es
mayor. En general, losnivelesde desarrollo que alcanzan raramente van msall de los
6 a 10 aos(Whitman y G reenswag, 1995).
Tanto el perfil cognitivo como la capacidad funcional de las personas con SPW son
similares a los de los individuos con trastornos severos de lenguaje y aprendizaje, con
independencia de su C I; y muestran gran variabilidad de niveles en las distintas reas
de destreza.
Lospuntosfuerteso aspectos m s favorecidos (en relacin a suspropiashabilidades
y no necesariamente respecto de los nios de su edad) son la m em oria a largo plazo
una vez que losnioscon SPW han aprendido la informacin, tienden a ser muy bue-
nospara retenerla , la organizacin perceptiva facilidad para aprender con videos,
ilustraciones y fotografas , y la habilidad para reconocer y evaluar relaciones espa-
ciales llegando con frecuencia a ser muy hbiles haciendo puzzles , la decodifica-
109
cin y com prensin lectora muchos
llegan a ser excelenteslectorese inclu-
so leen por placer y el vocabulario
expresivo.
Los aspectos m s dbiles son el pro-
cesam iento secuencial de la inform a-
cin, la aritm tica, la m em oria a corto
plazo incapacidad para recordar
cadenas de informacin, como por
ejemplo una serie de rdenes verbales;
a veceseste dficit esmalinterpretado y
se tacha al nio de desobediente, por-
que pensamosque el nio escapaz de
entender todas las indicaciones que le
damos , la tendencia a la rigidez
caracterstica cognitiva/ conductual ,
el procesam iento verbal auditivo, dificul-
tades de atencin y concentracin, habilidades m otoras finas relacionadascon la planifica-
cin motriz, el tono y la fuerza, y el desarrollo de am istades.
O tras caractersticas a destacar en el perfil cognitivo de las personas con sndrome
de Prader-Willi son: el subdesarrollo o infrautilizacin de las estrategias de solucin de
problemas, frgil metacognicin, abstraccin inefectiva y razonamiento inferencial defi-
ciente, formacin de conceptos tenue y pobre apreciacin o aplicacin de reglas
(Withman, 1995).
G eneralmente, y a causa de la hipotona, se observa retraso en el desarrollo del len-
guaje. En la mayora de losnios, el lenguaje expresivo alcanza a lasotrasreasevo-
lutivas entre los 5-7 aos. Sin embargo la capacidad de comprensin suele ser signifi-
cativamente superior a la de expresin.
La mayora de laspersonascon este sndrome presenta trastornosdel habla y del len-
guaje, pudiendo estosser de distinto tipo y grado de severidad.
Lasalteracionesmsfrecuentesson: la voz hipernasal, losdefectosde articulacin en
el habla siendo este un criterio diagnstico secundario , y lasdificultadespragmticas
especialmente la toma de turnos y la perseveracin. Existe una alta incidencia de dis-
fluenciassimples, aunque la gran mayora parece tener un habla fluida. Se han observa-
do algunos casos de apraxia y de disfasia, tanto expresiva como receptiva. A pesar de
lo dicho, el lenguaje suele ser uno de lospuntosfuertesde losindividuoscon SPW.
2 . IMPACTO DEL PERFIL COGN ITIVO SOBRE LA CON DUCTA
N o debe minimizarse el impacto que laslimitacionescognitivaspresentesen losindi-
viduos con sndrome de Prader-Willi tienen sobre su conducta, ya que cuando existe un
dficit de procesamiento secuencial, la recepcin, procesamiento y respuesta a la infor-
110
Fig.1. La capacidad funcional de las personas
con SPW es sim ilar a la de los individuos con
trastornos severos del lenguaje y aprendizaje.
macin se ven afectados. Este tambin desencadena reacciones de ansiedad, frustra-
cin; y crea dificultades en la bsqueda y planificacin de estrategias para solucionar
problemas, lo que a su vez provoca rigidez e irritabilidad. Su dificultad de abstraccin
y de hacer inferenciaslescomplica el aprendizaje a travsde la experiencia (Whitman,
1995; Whitman y G reenswag, 1995).
Esos dficits conducen a la creacin de dificultades en la comprensin de lecturas,
en la interpretacin e integracin de rdenes variadas y en el dominio de las tablas de
multiplicar. O tros problemas tambin comunes son la dificultad para decir la hora o la
confusin al utilizar conceptosreferidosa episodiosde tiempo (dasde la semana, meses
del ao). Las dificultades que tienen para realizar ejercicios motores complejos y para
secuenciar sonidos al hablar no son menos importantes. Tambin muestran una capaci-
dad limitada para ordenar ideastanto al hablar como al escribir. El intentar explicar algo
a una persona con SPW que ya tenga un esquema mental establecido revela su pensa-
miento concreto, y su carencia de capacidad para entender lo abstracto, de seguir una
cadena lgica, de aprender de la experiencia, de desviarse de una perspectiva o de
alterar una lnea de pensamiento pre-establecido.
3 . FEN OTIPO CON DUCTUAL
Se puede delinear un patrn conductual especfico en el que se observan fluctuaciones
significativasen losproblemasconductualescaractersticosque presentan laspersonascon
SPW en funcin de la edad. Existe consenso sobre el hecho de que losniospequeosson
alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores; sin embargo, en algn momento en
torno a los 6/ 8 aos, ese nio alegre y adaptable se vuelve ms rgido, irritable y emo-
cionalmente lbil. Precozmente aparecen en ellos algunas conductas atpicas, como el
engullir la comida disponible, llegando incluso a forzar losarmariosdonde esta se encuen-
tra almacenada. En orden de frecuencia, loscomportamientosproblemticosde mayor pre-
valencia en los nios (> 50% segn el estudio de Dykens y C assidy, 1995) son: los rela-
cionados sobre todo con la comida (conducta hiperfgica, almacenamiento, mentiras,
robos), impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, irritabilidad, problemas de
comunicacin e impulsividad. A menosque la obesidad represente una amenaza para su
vida, durante la adolescencia laspreocupacionesde padresy familiaresse enfocan en las
conductas aberrantes que implican un descontrol de sus impulsos (G reenswag, 1987). A
losadolescentesy adultosse lesdescribe con frecuencia como individuosextremadamente
tercos, manipuladores, mentirosos, hbiles, caprichososy propensosa estallar en rabietas.
Son obstinados y egocntricos y con frecuencia muestran conductas autolesivas, como el
pellizcarse la piel. Son obsesivos y tienen pocas habilidades interpersonales. Acumular y
robar todo lo que parece comestible, y a veceshasta lo que no lo es, son rasgosde con-
ducta muy caractersticosde ellos, as como losactosde agresividad verbal directa.
Si bien la mayor parte de los estudios sobre conducta se han centrado en la conducta
desadaptada y en la evolucin de sta, tambin ha habido alguna tentativa de identificacin
de comportamientosadaptados. Dykensy col. (1992b) identificaron patronesde conducta
adaptada y dasadaptada que iban variando con la edad. La conducta adaptada tiene una
111
alta correlacin con un CI elevado, y muestra
una relativa estabilidad en el tiempo.
En las actividades de la vida diaria, las
personas con SPW se desenvuelven relati-
vamente bien. Destacan especialmente en
las habilidades domsticas de preparacin
de la comida y en tareas de auto-ayuda
(Holm, 1981; Dykens, 1992b), que siguen
perfeccionndose con la edad (Dykens,
1992 b).
La literatura sobre los problemas conduc-
tualesde losPW generalmente incluye obser-
vaciones sobre grandes dificultades en la
adquisicin de habilidadessociales, que per-
judican sus relaciones con iguales (M itchell,
1988). Son las habilidades de cooperacin
las que suelen estar ms alteradas, aunque
stasmejoran con la edad (Dykens, 1992b).
Emoci onalmente, estos i ndi vi duos son descri tos como eni gmti cos y di f ci les.
Pero cuando aquellos que los descri ben empi ezan a reconocer sus di fi cultades de
aprendi zaj e, que son lo que de hecho ocasi ona estas conductas, se enfrentan a un
cuadro di sti nto: enti enden entonces que para los afectados por el SPW el mundo
es un lugar i mpredeci ble y confuso. Debi do a que sus padres y fami li ares supervi -
san permanentemente todo lo que ti ene que ver con la comi da, ellos se desenvuel-
ven en un rea donde no ti enen ni ngn control. En un i ntento por relaci onarse o
luchar con el mundo, se enci erran en lo que saben (o creen saber), evi tando la i nclu-
si n de cualqui er i nformaci n contradi ctori a, y cuando esto lti mo sucede, se mues-
tran ansi osos y agi tados e i ncluso se esfuerzan an ms por adqui ri r un control i nter-
no mayor; pero no pueden, y en estos casos la turbulenci a emoci onal es una reac-
ci n frecuente.
4 . PSICOPATOLOGA ASOCIADA
En 1987, Whitman y Accardo documentaron la alta incidencia de sntomas como con-
ductasde tipo obsesivo, que incluan: el miedo a hacer algo malo y/ o a morir; preocupacin
por que lesroben suspertenenciase incapacidad para cambiar de planes. Se trata de indivi-
duoscon necesidad de que lastareassigan siempre el mismo orden y se realicen de la misma
forma, as como con un fuerte deseo de mantener una rutina firme. Durante la mayor parte del
tiempo evidencian sntomasde ansiedad, frustracin, excesiva argumentacin y rabietasagudas.
En un pequeo porcentaje (superior al de otrosretrasosmentales) aparecen trastornos
obsesivo-compulsivos, con obsesiones relacionadas con la comida, ideas relacionadas
con almacenamiento y coleccionismo, y compulsionescomo coleccionar, almacenar, skin
picking. En algunoscasosaparecen depresionesreales(poco frecuentesen edadesinfan-
112
Fig. 2. Las rabietas son una caracterstica
frecuente.
tiles) con sentimientos de autoimagen pobre, aislamiento y tristeza, aunque tambin
puede cursar con conductasagresivas.
Se han descrito algunoscasosde trastornospsicticos(crnicoso agudos), que rara-
mente aparecen antesde la adolescencia.
Esimportante prestar toda la atencin a la sintomatologa aqu descrita para no diag-
nosticar errneamente los problemas neuroconductuales como desrdenes psiquitricos,
puesto que en este caso lasestrategiasteraputicasson radicalmente diferentes.
5 . BIBLIOGRAFA
BARTO LUCCI, G . y YO UN G ER, J. (1994): Tentative classification of neuropsychiatric disturbances
in Prader-Willi syndrome, Journal of Intellectual Disability Research 38(pt6): 621-9.
113
Fig. 3. Es necesario fom entar el desarrollo de habilidades sociales
para evitar el aislam iento.
BO RG HG RAEF, M . , FRYN S, J. P. , y BERG HE, V. D. (1990): Psychological profile and behavioral
characteristics, in 12 patients with Prader-Willi syndrome, G enetic C ounseling: 38,
141-150.
BO YLE, I. R. (1994): Psychiatric medication and Prader-Willi syndrome: N otes from the
frontiers, Prader-W illi Perspectives, 2(2): 4.
C LARKE, D. J. (1993): Prader-Willi syndrome and psychoses, British Journal of Psychiatry
163: 680-684.
C LARKE, D. J. , BO ER, H. , C HUN G , M . C . , STURM EY, P. y WEBB, T. (1996): M aladaptive beha-
vior in Prader-Willi syndome in adult life, Journal of Intellectual Disability Research
40(2):159-165.
C LARKE, D. J. , y WEBB, T. (1995): Prader-Willi syndrome and psychotic symptoms: Report
of a further case, Irish Journal of Psychological M edicine 12(1): 27-9.
C URFS, L. M . G . (1992): Psychological profile and behavioral characteristicsin the Prader-
Willi syndrome, en SB C assidy (ed. ), Prader-W illi syndrom e and O ther C hrom osom e
15q Deletion Disorders, N ew York: Spring-Verlag (211-221).
DYKEN S, E. , HO DAPP, R. , WALSH, K. y N ASH, L. (1992a): Profiles correlates and trajecto-
ries of Intelligence in Prader-Willi syndrome, Journal of the Am erican Academ y of
C hild and Adolescent Psychiatry 31(6): 1125-1130.
(1992b): Adaptive and maladaptive behavior in Prader-Willi syndrome, Journal of
the Am erican Academ y of C hild and Adolescent Psychiatry 31(6): 1131-1136.
DYKEN S, E. M . y C ASSIDY, S. B. (1995): C orrelates of maladaptive behavior in children
and adultswith Prader-Willi syndrome, Am erican Journal of M edical G enetics 60(6):
546-9.
DYKEN S, E. M . , LEC KM AN , J. F. y C ASSIDY, S. B. (1996): O bsessions and compulsions in
Prader-Willi syndrome, Journal of C hild Psychology and Psychiatry 37: 995-1002.
G ABEL, S. , TARTER, R. E. , G AVALER, J. , G O LDEN , W. L. , HEG EDUS, A. M . y M AIER, B. (1986):
N europsychological capacity of Prader-Willi children: G eneral and specific aspects
of impairment, Applied Research In M ental Retardation 7: 459-466.
G REEN SWAG , L. R. (1985): Sexuality for people w ith Prader-W illi syndrom e: Is ignorance
bliss? Proceedings of N ational C onference of Prader-Willi Syndrome Association,
Windsor Locks, C T.
G REEN SWAG , L. R. , SIN G ER, S. , C O N DO N , N . , BUSH, H. , O M RO D, S. , M ULLIG AN , M . , y SHAW,
P. (1995): Residential options for Endividuals with Prader-Willi syndrome, en
M anagem ent of Prader-W illi Syndrom e (2nd ed), G reenswag LR, & Alexander RC ,
eds. N ew York, Springer-Verlag 214-247.
HELLIN G S, J. A. y WARN O C K, J. K. (1994): Self-Enjurious behavior and serotonin in Prader-
Willi syndrome, Psychopharm acology Bulletin 30: 245-250.
114
HO DAPP, R. M . , DYKEN S, E. M . y M ASIN O , L. (1997): Stressand support en familiesof per-
sonswith Prader-Willi syndrome, Journal of Autism and Developm ental Disorders 27:
11-24.
HALL, J. (1975): Sexuality and the mentally retarded, en R. G reen (ed), H um an sexua-
lity: A H ealth practitioners text,Baltimore M D: Williams& Wilkens(181-195).
M ARSHALL, B. D. JR, WALLAC E, C . J. , ELDER, J. , BURKE, K. , O LIVER, T. y BLAC KM AN , R. (1981):
A behavioral approach to the treatment of Prader-Willi syndrome, en V. A. Holm, S. J.
Sulzbacher & PL Pipes (Eds. ) Baltimore: University Park Press, The Prader-W illi syndro-
m e (185-199).
M ITC HELL, W. (1988: Social skillstraining for Prader-Willi Syndrome, en G reenswag L. R.
& Alexander R. C . (Eds): M anagem ent of Prader-W illi Syndrom e (165- 170), N ew
York; Springer-Verlag.
TAYLO R, R. L. (1988): C ognitive and behavioral characteristics, en M . L. C aldwell & R. L.
Taylor (Eds), N ew York: Springer-Verlag, Prader-W illi syndrom e: selected research and
m anagem ent issues (29-42).
WHITM AN , B. y G REEN SWAG , L. (1995): Psychological and behavioral management, en
M anagem ent of Prader-W illi Syndrom e (2nd ed. ), G reenswag, L. R. , Alexander, R. C . ,
eds. N ew York: Springer-Verlag, pp. 125-141.
WHITM AN , B. y AC C ARDO , P. (1987): Emotional symptomsin Prader-Willi syndrome ado-
lescents, Am erican Journal of M edical G enetics 28: 897-905.
WO LFF, O . (1987): Prader-Willi syndrome, psychiatric aspects, Journal of the Royal
Society of M edicine 80: 718-720.
115