Mutaciones

Qu son?
Alteraciones o cambios en la informacin gentica (genotipo) de un ser
vivo (muchas veces por contacto con mutgenos) y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de caractersticas de ste, que se presenta sbita y
espontneamente, y que se puede heredar o transmitir a la descendencia.
Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la
poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz
de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma
parte del ADN.






Mutaciones Genticas o Puntuales

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y
afectan la constitucin qumica de los genes. Se originan por:
Sustitucin: Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por
ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversin: mediante dos giros de 180 dos segmentos de
nucletidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.
Translocacin: Ocurre un traslape de pares de nucletidos
complementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento: Al insertarse (insercin) o eliminarse (de leccin)
uno o ms nucletidos se produce un error de lectura durante la
traduccin que conlleva a la formacin de protenas no funcionales.




















MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por
tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccin: Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede
ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la
porcin que porta el centrmero une sus extremos rotos y forma un
cromosoma anular.












Inversin: Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s
mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden
de los genes en el cromosoma.

Duplicacin: Repeticin de un segmento cromosmico.

Translocacin: intercambio de segmentos entre cromosomas no
homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de
translocaciones producen abortos tempranos. Tambin se pueden
formar portadores de trisomas como la del 21 (sndrome de Down);
al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14
(14/21), los gametos de esa persona llevarn el cromosoma
translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el
gameto contrario, el producto resultante tendr tres cromosomas
21.


Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de
dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal.



Mutaciones cromosmicas numricas

Estas tambin son denominadas mutaciones geomtricas, puesto que la
cantidad de los cromosomas en el genoma cambia. Los casos ms
comunes de mutaciones numricas es la aneuploida que se produce
cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms o
de ms o uno menos en relacin a su condicin diploide. Se le llama
monosoma cuando en lugar de que solo haya dos cromosomas
homlogos solo quede uno de estos cromosomas. Y se denomina trisoma
cuando en lugar de tener dos cromosomas homlogos hay tres
cromosomas homlogos. Los vegetales soportan ms este tipo de
mutaciones mientras que los animales tienden a sucumbir ms fcilmente
ante estas anormalidades.




Cariotipo











sta, es una imagen de los cromosomas ordenados de acuerdo con su
tamao y forma, es decir metacntrico, submetacntrico, eurocntrico y
telocntrico; que estn caracterizados por el nmero de cromosomas de
cada especie de la que provienen estos cromosomas analizados. Este es
un mtodo que es utilizado para detectar anormalidades en los
cromosomas puesto que si se encuentra una anormalidad o diferencia de
un cromosoma con respecto a un cromosoma normal, o se observa que
una clula tiene algn cromosoma adicional de la cantidad de
cromosomas que su especie normalmente presenta y con esto se puede
decir que se puede encontrar una mutacin cromosmica.





Existen varios tipos de anlisis mediante el cariotipo, pues ste ha ido
avanzando. Los cariotipos usados son:
Cariotipo clsico: En este tipo de cariotipo se utiliza una solucin de
Giemsa como tincin que lo que hace es colorear las bandas de los
cromosomas, y cada cromosoma tiene un patrn de banda lo que nos
permite poder clasificar a estos cromosomas.
La forma de organizacin de los cromosomas es de manera que el brazo
menor o ms pequeo en la parte de arriba y el brazo ms largo en la
parte inferior, adems las diferencias de regiones y subregiones
dependiendo de donde se haya teido les pone un nombre a cada
cromosoma y este nombre es de carcter numrico. Como ejemplo se
puede citar el cromosoma numero 7.
Cariotipo espectral: Este es un anlisis que se lo realiza con una tecnologa
citognica que permite la visualizacin de todos los cromosomas a la vez.
Sondas marcadas fluorescentemente son realizadas para cada uno de los
cromosomas al marcarse una parte de ADN especfico del cromosoma con
distintos tipos de fluoruros. Esta tcnica es principalmente usada para
poder detectar anomalas en la forma de un cromosoma, en clulas
cancergenas y en algunas otras patologas cuando no funciona el cariotipo
clsico u algn otro mtodo de clasificacin.
Cariotipo digital: Esta es una tcnica para clasificar y cuantificar el nmero
de copias de ADN que existen en una escala geomtrica que tienen que
ser aisladas y numeradas.



MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES:
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden
agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos:
Deleccin cromosmica: Es la prdida de un segmento de un
cromosoma.
Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento
del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los
cromosomas.
Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se
encuentra situado en posicin invertida.
Translocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se
encuentra situado en otro cromosoma.
Insercin en un cromosoma de un segmento cromosmico
perteneciente a otro cromosoma.


Beneficios de las mutaciones
Son la materia prima de la evolucin.
Permiten a los seres humanos a adaptarse a su entorno.
Mejoran las posibilidades de supervivencia en la actualidad.
Diversidad es decir una mutacin nos hace nicos y sin ello
seramos todos tienen el mismo aspecto.
Perjuicios de las mutaciones
Enfermedades genticas que pueden transmitirse a la siguiente
generacin.
Son particularmente peligroso en los cigotos, gametos o clulas de
un embrin donde podra surgir rganos animales o individuos.
cuando se afecta a las clulas con una continuada divisin cabe la
posibilidad de surgir un cncer, si se altera tanto a los genes
supresores o los oncogenes.
Son letales la mayora de las mutaciones, como sabemos estas
producen un sin fin de enfermedades hereditarias, enfermedades
crnicas, congnitas sobre todo en adultos.
La mayor parte de los contaminantes ambientales son agentes
mutagnicos que afectan tanto al ser humano como a nuestro
ecosistema, esto provoca en numerosos casos severos
desequilibrios con daos permanentes.