Sonia Kramm B.

Neurologa 1

Malformaciones congnitas 26/05/2011
Dr. Monnier

Con respecto a las malformaciones congnitas, casi el 2 % de los recin nacidos tiene algn tipo de
anormalidad congnita y no necesariamente del rea del tubo neural. Esto es en general.
Pero el 2% de los RN que tienen anormalidades congnitas, habitualmente el 60% de ellos
compromete al SNC. Ms de la mitad corresponden a alguna malformacin del SNC tienen un
cierre defectuoso de la lnea media dorsal, o sea, lo que se conoce como el cierre del tubo neural
como por ejemplo la espina bfida, mielomeningocele, a ese tipo de patologas nos estamos
refiriendo como las ms frecuentes. Muchas de estas patologas del cierre del tubo neural se van a
acompaar de hidrocefalia porque se afecta a la circulacin del LCR.
Ahora, cuales son ms frecuentes son el Arnorld Chiari, Danky Walker y disrrafias espinales que
son las que probablemente Udes. Deban conocer ms.
El Arnorld Chiari corresponde a un defecto estructural o alguna mal ubicacin del cerebelo en la
base del crneo con descenso del dermis , como lo ven ac, y de las amgdalas cerebelosas hacia el
canal espinal.Esto se puede ver acompaado con hidrocefalia, cuando existes por ejemplo en este
caso, un descenso tan severo que va ver una alteracin del flijo del LCR o con un
mielomeningocele lumbar, esto es debido a que cuando uno tienen un mielomeningocele, hay una
traccin de la mdula hacia la zona del defecto y esa traccin va a general ese descenso de las
amgdalas cerebelosas, conocido como Arnold Chiari . Hay distintos grado de esta patologa, pero
no me interesa que se los sepan , solo me interesa que sepan a que corresponde este tipo de
malformacin.

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La malformacin de Dandy Walker, es una malformacin ms compleja , como vemos aqu es una
malformacin tan grande a nivel de la fosa posterior como as tambin a nivel supratentorial.
Entonces tenemos aqu un conjunto de malformaciones congnitas del SNC, IV ventrculo y del
cerebelo. Incluye un ensanchamiento qustico del IV ventrculo , se ve ms grande de lo normal, lo
que va a interferir en el flujo normal del LCR y va a desarrollar un desarrollo incompleto y
defectuoso del vermis y de los hemisferios cerebelosos. Como vemos en la imagen, vemos una
hipoplasia del desarrollo del cerebelo. Esta alteracin en el flujo del LCR, es una alteracin que se
origina a nivel del IV ventrculo y va a general un hidrocefalia, debido al acumulo excesivo del LCR,
generando as una hipertensin endocraneana.
Entonces, en la degeneracin del Dandy Walker tenemos bsicamente 3 cosas:
Ensanchamiento qustico del IV ventrculo
Desarrollo incompleto del vermis y de los hemisferios cerebelosos.
Hidrocefalia

Disrrafias espinales.
Son las ms frecuentes y lo ms probable es que Udes. La vean en algn momento.
Las disrrafias espinales son un grupo de patologas que se caracterizan por una anomala en
el tubo neural. Estas patologas van a tener distinta severidad, dependiendo en el momento que
se originan en el cierre del tubo neural y segn tambin, el grado de defecto en el cierre del tubo
neural. Como norma general las podemos clasificar en:
Disrrafias abiertas.
Disrrafias ocultas.

Las primeras corresponden a malformaciones precoces en el desarrollo embrionario de las
estructuras medulares y raqudeas,o sea, estamos hablando de las primeras semanas. Incluyen la
raquisquisis, mielomeningocele roto y no roto, mielocistocele y formas intermedias. En todas
estas entidades las estructuras nerviosas y menngeas se encuentran comunicadas con el medio
externo. O sea, tenemos meninges o tejido del SNC, de la medula que esta comunicado con el
medio exterior.
En cambio las disrrafias ocultas, incluyen formas variadas de presentacin: meningoceles, que en
general estn cubiertas por piel, lipomeningocele, lipomas de filum terminal, diastematomiela con
o sin espoln seo. Son disrrafias que estn cubierta de piel. No hay comunicacin de las
estructuras neurales con el medio exterior.
Ahora, estas disrrafias, que son congnitas, que se forman en el momento de la formacin del SNC
del desarrollo embrionario, van a tener distintos tratamientos dependiendo si es que estn
abiertas o cerradas.
En la disrrafia abierta, nosotros vamos a tener una sospecha clnica a travs de la ecografa,
especialmente en la ecografa obsttrica del tercer trimestre. Por qu es importante pesquisar
esto? Porque los fetos que tienen este tipo de malformacin deben ir a una cesara electiva,
estamos hablando de una disrrafia en la cual esta comunicado el SNC con el exterior, porque el
feto con su disrrafia abierta ya se encuentra en contacto con el lquido amniticos, pero
imagnense que si al momento del parto normal tambin tendrn contacto con el exterior, tienen
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mayor riesgo de infeccin de las estructuras nerviosas. La pesquisa debe de realizarse en la
ecografa obsttrica al tercer trimestre de embarazo y planificarse un cesrea electiva. El control
con el neurocirujano, despus de realizado la pesquisa, tiene que realizarse dentro de las primeras
12 hr de vida. La ciruga que est indicada en este tipo de disrrafias es ir a reparar este defecto,
porque no debemos dejar esa comunicacin con el exterior porque aumentara el riesgo de
infecciones. Esa ciruga debe de realizarse tempranamente, entre las 12 y 72 hr de vida, por qu
no antes? Porque se ha visto que aumenta un poquito la morbilidad del feto porque an no tiene
un buen control trmico antes de las 12 hr, como tambin una serie de factores fisiolgicos del RN
que pueden influenciar.
La recomendacin es entre las 12 y las 72 hr. De vida.
En estos pacientes en quienes se realiza un cierre de este defecto, como el mielomeningocele en
donde un realizar un cierre de la dura madre y posteriormente cubre con piel y con musculo, ese
paciente va a tener un trastorno en la circulacin del LCR y va a realizar un hidrocefalia progresiva ,
por eso dentro de este protocolo que est en la gua AUGE, est recomendada la instalacin de
una vlvula dentro del primer mes de vida.



El embarazo del feto con una disrrafia abierta debe de llegar a un embarazo a trmino, pero la
cesrea se realiza electiva, y no se busca que el paciente tenga trabajo de parto. Se planifica la
cesrea una vez que el feto haya llegado a su fecha de trmino.
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El objetivo de esta clase es porque est contemplada dentro del examen mdico nacional y
tambin porque corresponde a una patologa AUGE. De hecho dentro de las primeras patologas
que estaban contempladas al comienzo del AUGE, era la disrrafias, porque la verdad, estas
patologas son ms bien de manejo de especialidad.

Los pacientes que cursan con mielomeningocele pueden presentar hidrocefalia, esta se va
produciendo una vez que el especialista realiza y cierra el defecto.
Ahora cuando tenemos las disrrafias ocultas, es an ms complejo porque puede haber defectos
ms groseros que pueden ser percibidos visualmente. Pero hay ciertas cosas que nos pueden
llevar a pensar en una disrrafia oculta, teniendo un alto ndice de sospecha y buscando ciertos
signos drmicos de disrrafia en el control de nio sano o de morbilidad. Ahora, cules son esos
signos drmicos? Tenemos la hipertricosis justo en la lnea media en la regin dorsal, hay que
sospechar!! , la presencia de un serodermico (alteracin de la piel) .
Ahora, si se realiza la confirmacin diagnstica, que es a travs de imgenes, la RNM, es la gran
arma para hacer el diagnstico de la disrrafia oculta, debe de ser evaluado, eventualmente por el
neurocirujano y despus planificar el plan quirrgico, lo ideal antes de los 6 meses post
diagnstico. Hay que tener consideracin de estas lesiones oculta del tubo neural, pueden ser
cosas sencillas que no requieran tratamiento quirrgico, como por ejemplo: una no fusin del arco
posterior de la vrtebras, o sea est el cuerpo vertebral y hay un defecto seo posterior que no
logra cerrar, pero las meninges estn indemnes, a eso no se le hace nada,. Pero a estas
hipertricosis, serodrmicos e incluso la presencia de un lipoma, puede significar que adentro haya
un defecto, por ejmplo una mdula anclada, lipomielomengigocele (porque en el caso de tener un
lipoma en una zona, pero que en el interior siga y este lipoma cause un traccin en la medula) y si
esto no lo pesquisamos a esta altura, el nio cuando crezca puede producir alteraciones
posteriores. Una mdula anclada, puede producir trastornos vesicales, una vejiga neurognica
producto de la traccin que hay que hace la disrrafia de la mdula, van generando problemas
principalmente en el rea vesical y eventualmente, algn trastorno de la marcha, paraparesia con
algn grado de espasticidad.
Estos casos, pueden ser cosas leves que no requieran tratamiento quirrgico hasta cosas severas
que si van a requerir tratamiento. Y la gran arma para hacer la diferencia es la RNM.
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Como antes les comentaba, tenemos una espina bfida, en el cual tenemos un problema en el
cierre del tubo neural de la parte sea solamente, porque aqu no hay un defecto funcional, hay
cierre de las meninges, por ende, este nio no debera tener problemas a futuro y no hay que
hacer nada. Ahora, cual es la precaucin que hay que tener, es que si en algn momento el
paciente requiriera una ciruga de columna y si uno no se da cuenta o no se percata puede
quedar la embarrada. Imagnense operarle una hernia, y entra directo a operarle, va a daar las
meninges, porque en ese paciente no tena las lminas debido a la lesin, producindole un fistula
al LCR. No tiene ningn defecto especial.
Cuando el defecto es ms precoz, se produce alteracin a nivel de las meninges o compromiso del
SNC se que asocia al defecto del cierre neural. Esto que salga en el fondo la mpedula, no solo
produce alteraciones neurolgicas por el hecho de que anatmicamente haya una deformidad,
sino que esto al estar abierto , est expuesto al contacto con el LCR que va irritando y daando
este tejido neural, producindose una prdida de fuerza y sensibilidad de las EEII ms un trastorno
vesical. EL meningocele es cuando no estn incorporadas las estructuras neurales y el
mielomeningocele es cuando s compromete las estructuras neurales. Lamentablemente es ms
frecuente el mielomeningocele, lo principal es la zona lumbar, pero pueden estar en cualquier
zona de la lnea media, y en el fondo es porque el tubo neural se va cerrando de arriba hacia
abajo.

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La principal complicacin de las disrrafias abiertas es que no hay piel para poder cubirlas, por
ende, hay que hacer colgajos para poder cerrarlas, pero si quedan muy tirantes, pueden abrirse,
hacer fistulas, etc. Y tcnicamente son cirugas muy demandantes.
Hay otros tratamientos como la ciruga intrauterina que tiene como objetivo realizar el cierre del
tubo neural y as evitar o minimizar los daos neurolgicos. Eso efectivamente se logra, porque
con la ciruga intrauterina se ven menos daos neurolgicos que en aquellos nios que han nacido
segn la evolucin del embarazo. Pero la desventaja de esta ciruga , es que aumenta el riesgo de
producir muertes intrauterina.
Hidrocefalia
Bueno, esta se puede producir tanto una hidrocefalia congnita que se desarrolla en el momento
de la formacin del feto, como posteriormente. Ahora, porque la incluyo, porque es una de las
patologas ms frecuentes de los RN, pero esto tambin se puede producir en el adulto. Esto, no
necesariamente per se es una malformacin congnita, sino ms bien, ciertos casos de
hidrocefalia corresponden a malformaciones congnitas. La hidrocefalia es el aumento de LCR
dentro del sistema ventricular. Las podemos clasificar en dos:
Comunicantes en donde el sistema ventricular contina comunicado con los espacios
subaracnoideos a travs de los formenes de Luschka y Magendi, entonces en los recesos laterales
del IV ventrculo se encuentra el foramen de Luschka y en la lnea media est el foramen de
Magendi. Este lquido lo drena el espacio subaracnoideos para que siga su circulacin. Cuando este
sistema esta respetado se habla de hidrocefalia comunicante, porque lo que tenemos ah es un
problema de reabsorcin del LCR, siendo lo ms frecuente a una alteracin en la reabsorcin del
LCR a nivel de las granulaciones aracnoidales que finalmente lo llevan al seno sagital superior.
Las hidrocefalias no comunicantes u obstructivas, no hay comunicacin con el espacio
subaracnoideo, o sea, aqu hay una cosa que se obstruy dentro del sistema ventricular.

Causas de hidrocefalia:
Las congnitas, que tienen que ver en el fondo con nuestra clase :
Arnorld Chiari es posible tener o no.
Dandy Walker tiene que tener hidrocefalia si o si
Atresia o estenosis del acueducto de Silvio que comunica el III con el IV ventrculo.
Encefalocele
Quiste del desarrollo.

Adquirirdas:
Meningitis: esto en los nios es muy importante, porque cuando se produce una
meningitis ocurre un irritacin de las meninges, pudindose originar una alteracin en las
vellosidades producindose un hidrocefalia
Encefalitis
Ambas producen hidrocefalias comunicantes.
Atresias acueductales que pueden ser congnitas o de inicio ms tardo producirn un
hidrocefalia no comunicante u obstructiva.
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Hemorragias intraventriculares: La sangre afecta en la circulacin del LCR y si tengo un
tapon en el III o IV ventrculo voy a tener un H. obstructiva. Pero tambin la sangre circula
dentro del LCR puede tener un efecto similar al que sigue de la hemorragia subaracnoidea
que afecta la absorcin del LCR, tambin a nivel de las vellosidades. Por ende, tambin
como la hemorragia subacarnoidea produce una hidrocefalia comunicante, tambin lo
ser las hemorragias intraventriculares. En definitiva, Las hemorragias intraventriculares
pueden producir Hidrocefalia obstructiva o comunicantes.
Neoplasias Obstructivas. Por ejemplo un tumor en el vermis cerebeloso, un
medulobastoma en los nios por ejemplo, producir una hidrocefalia obstructiva o no
comunicante.
Las hemorragias interventriculares son frecuentes en los nios prematuros, ocasionando
secundariamente una hidrocefalia.
En aquellos nios que desarrollan hidrocefalias, presentarn lo sgte.:
Aumento del permetro craneano
Fontanela amplia y tensa
Hay un aumento de las venas, por ende, se ven ms prominentes porque aumenta la
circulacin colateral.
**si esto progresa habr signos de hipertensin endocraneana, tendr vmitos y si progresa
presentar diferentes grados de compromiso de conciencia en el RN.

Tratamiento
Hay 2 mtodos:

** 1.- El clsico, que se ha utilizado siempre:


Esto se puede colocar por posterior, que uno habitualmente lo hace por la regin retroauricular o
por frontal.

Vlvula derivativa ventrculo pertitoneal: que es una vlvula
interventricular que va directamente a los ventrculos,
conectado a esta vlvula que funciona a presin determinada
conectndose a un catter distal que finalmente, que a travs
de un trayecto subcutneo lo coloca dentro del peritoneo,
para que el liquido LCR se reabsorba dentro del peritoneo.

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2.- El otro mtodo de tratamiento y que en el fondo es el que lleva menos tiempo:






Complicaciones en ambos mtodos: s si presentan . Por ejemplo como uno tiene que atravesar el
cerebro y eso puede, eventualmente, algn tipo de dao, pero en gral son bastantes menores.
Las vlvulas si, suelen tener problemas de funcionamiento, aprox. un 30% de las vlvulas
presentan un mal funcionamiento dentro de los primeros 2 aos, eso se debe a que se
tapan, se infectan, etc. Entonces las vlvulas tienen un ndice de falla no despreciable. Por
ser un cuerpo extrao, al infectarse, posteriormente originarn una ventriculitis.
Otro requisito para esto es que el nio tenga cierta edad, porque no se puede realizar en nios
muy chicos, en gral, por problemas de circunstancias y anatoma tambin.
**La gran mayora de las hidrocefalias son por el problema de reabsorcin, por obstruccin o
problemas a nivel de las vellosidades aracnoideales. Sin embargo, hay un porcentaje muy menor
que presentar hidrocefalia por aumento de la produccin del LCR, en casos de los TU de los plexos
coroideos, pero eso es mucho ms raro de ver.
**Tratamiento de la hidrocefalia es de por vida, lo intentan por lo menos, debido al riesgo de mal
funcionamiento o infecciones.





El tercerventriculocisternostoma endoscpica: uno se
mete con una camarita de televisin directamente a los
ventrculos que hay que comunicarlos directamente con el
espacio subaracnoideo , haciendo en definitiva una
fenestracin desde la pared anterior o inferior del III
ventrculo para comunicar al espacio subaracnoideo . Este
tratamiento sirve para las hidrocefalias obstructivas, porque
cuando hay una alteracin en la reabsorcin del LCR a nivel
de las vellosidades aracnoidales y como est enlentecida la
reabsorcin, su hidrocefalia no es tratada correctamente,
pero cuando hay una obstruccin a nivel del acueducto del
IV ventrculo, como le vamos a hacer un bypass hacia el
espacio subaranoideo , esa hidrocefalia si se va a tratar. O
sea, este mtodo no sirve para todo los casos.