4.

Segn lo encontrado proponga el tipo de trastorno gentico con su respectivo

sustento.
Segn las caractersticas clnicas del paciente, como:
- En el Sistema nervioso central: Hipotona moderada.
- Craneofaciales: Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz pequea, puente
nasal plano, protrusin lingual, orejas de baja implantacin.
- Msculo esquelticas: cuello corto, piel redundante, pliegue palmar transverso
nico, separacin entre el 1er y 2 do dedo de pie.
Estas caractersticas concuerdan con el sndrome de Down, el cual en la etapa post natal
se diagnostica clnicamente segn ciertos criterios:
Criterios de Hall (1,2): El paciente del caso, presenta 5 criterios de los 10 criterios de Hall
para el diagnostico clnico de Sndrome de Down
Criterios del ECEMC (3) (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas),
presenta 7 criterios de los 11 criterios.
Ahora el diagnstico clnico debe confirmarse a travs del estudio del cariotipo.









8. Qu malformacin asociada presenta y de que forma repercute en el pronstico
del caso.

Una malformacin congnita asociada, como tal no se ha diagnosticado.
Sin embargo la presencia en este paciente de un soplo sistlico III/VI, sugiere la presencia
de alguna anomala valvular, pero esta debera confirmarse mediante un estudio
ecogrfico y ver de qu tipo de anomala se trata (Comunicacin interauricular,
comunicacin interventricular, ductus arterial, etc.) y ver la magnitud de esta.

Esta presunta cardiopata congnita se descompensa al presentarse una infeccin
broncopulmonar como la bronquiolitis, esto debido a que la taquipnea, hipoxemia e
hipercapnia provocadas por esta infeccin aumenta las resistencias pulmonares,
aumentando as los cortocircuitos de derecha a izquierda (alveolos ventilados pero no
perfundidos), adems de que la taquicardia disminuye el tiempo de eyeccin (4).

9. Cuenta con los exmenes auxiliares necesarios para el trastorno en estudio o las
malformaciones asociadas
Para el cuadro de bronquiolitis: Se le pidi una radiografa posteroanterior de trax para
confirmar el diagnstico clnico de bronquiolitis y para evidenciar alguna otra patologa.
Para el cuadro de policitemia: Se le pidi hemograma con que ayudo a determinar que
el nmero de eritrocitos por encima de lo normal, sin embargo es necesario que luego se
tomen hemogramas continuos y recuento celular para evidenciar cualquier cuadro
mielodisplsico que se pueda estar desarrollando.
Para presunta cardiopata congnita aciantica: En este aspecto no cuenta con
examen auxiliar alguno; lo que es necesario es una ecocardiografa.









Referencias bibliogrficas:
1. Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, Behrman RE. Nelson Tratado de Pediatra.
19 edicin. Barcelona. Editorial Elsevier; 2013. p. 419-423.
2. Trueba Castillo, Mata Perez. A propsito de un caso: Sndrome de Down. Rev
Actualizacion en medicina de familia. 2011; 7(3):141-148. Ubicado en URL:
http://www.amf-
semfyc.com/web/downloader_articuloPDF.php?idart=814&id=Sindrome_de_Down.
pdf
3. Martnez Frias, Bermejo Sanchez. Diagnstico clnico del sndrome de Down
basado en 11 rasgos. Anlisis epidemiolgico de la especificidad de los rasgos
estudiados. Anales Espaoles de pediatra. Ubicado en URL:
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/45-5-16.pdf
4. Herranz Jordan, B.. Control de los nios con cardiopata congnita en Atencin
Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2009, vol.11, n.44 [citado 2014-05-
26], pp. 639-655 . Disponible en URL: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1139-
76322009000500011&script=sci_arttext