CONSOLIDACION

La acondroplasia es una forma de enanismo debida a un crecimiento

anormalmente pequeo de los huesos largos, que se hereda por un nico gen.
Dos enanos acondroplsicos que trabajan en un circo se casaron y tuvieron un
hijo acondroplsico y despus un hijo normal.
Es la acondroplasia un carcter dominante o recesivo? Por qu? Cules
son los genotipos de los padres?

Cmo pueden ser clasificadas las herencias de simples mutaciones en el
humano atendiendo su localizacin en los cromosomas?

De acuerdo a la expresin de estos genes en el fenotipo cmo completara
usted la clasificacin que propone para la pregunta anterior?

Qu papel fundamental tiene el cromosoma Y en el genoma humano?

Describa la estructura gnica del cromosoma Y.

Cmo pueden ser los genotipos para el sexo masculino y el femenino en
las herencias ligadas al cromosoma X?

Confeccione el rbol genealgico de su familia de no menos de tres
generaciones, partiendo de usted como propsitus.

Confeccione el rbol genealgico siguiendo la siguiente historia:
Jos y Mara son una pareja de longevos de 110 y 108 aos respectivamente
que tuvieron 8 hijos, Jos R de 90 aos, Ramn de 88 aos, Mara del C de
87, Juana de 86, Angela de 84 aos, Eduardo de 83 aos, Josefina de 81 aos,
Daniel el ms pequeo de 79 aos. A su vez Jos R tiene cuatro hijos
varones, de 69, 67 que cada uno tiene una hija de 50 y 49 aos, y un par de
gemelos monocigticos de 66 aos, que no tuvieron hijos; Ramn slo tuvo
una hija que actualmente tiene 63 aos y que tiene dos hijas de 39 y 25 aos
respectivamente que no tienen hijos; Mara del C tiene dos hijos varn y
hembra de 61 y 59 aos que no tuvieron hijos; Juana tiene tres hijos dos
varones de 60 y 58 aos respectivamente que no tuvieron hijos, mientras que
la hija tiene 57 aos, tiene tres hijos dos varones gemelos monocigticos de 32
aos que no tienen hijos y una hija de 28 aos que tiene una bebita de un ao;
ni Angela, ni Eduardo ni Josefina tuvieron hijos; Daniel tiene cuatro hijos dos
hembras gemelas monocigticas de 54 aos que cada una tiene un hijo de 25 y
24 aos respectivamente y dos varones de 40 y 38 aos que no tienen hijos.










Identifique el tipo de herencia y explique los criterios que le permitieron el
anlisis de la segregacin del defecto gentico.











De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los individuos
afectados.

Determine el tipo de herencia y seale la probabilidad que tiene la pareja II-
4 de tener un hijo afectado.










Una pareja sin antecedentes familiares previos, que ambos estn afectado
por dos enfermedades genticas denominadas A y B, de modo tal que l
presenta la enfermedad A pero no la enfermedad B, mientras que ella
presenta la enfermedad B pero no la A, tienen un hijo del sexo masculino
que presenta ambas enfermedades. Dibuje el rbol genealgico y exprese
los genotipos con las letras que simbolicen los alelos para las
enfermedades A y B.

Cuatro genetistas clnicos han reportado la misma enfermedad hereditaria
rara, cuya mutacin dominante se expresa en el fenotipo y han descrito los
siguientes rboles genealgicos:
I
II
III 1
2
3 4
5
1
2
3 4
1
2
1
2
3 4
5
1
2
3 4
1
2
I
II
III
Sin embargo no se ha podido determinar de cul de los dos tipos de
herencias dominante se trata Por qu? Explique.








Analice las caractersticas de expresin de los genes involucrados y
determine la probabilidad de que esa pareja tenga hijos sanos; hijos con
ambas enfermedades separadas como los padres o la probabilidad que
tengan otro hijo afectado como el actual, con ambas enfermedades
simultneamente.









Para facilitar el anlisis identifique con letras los alelos involucrados para
ambas enfermedades y de esta forma seale los genotipos que le
corresponde a cada miembro de la familia y los genotipos de los posibles
descendientes.
Determine en el rbol genealgico el tipo de herencia y seale los genotipos
probables de los individuos no afectados fenotpicamente.












Enfermedad A
Enfermedad B
Enfermedad A y B
















La hemofilia A, es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Una
nia de 5 aos, cuyo padre no presenta la enfermedad y cuyo to por va
materna padece de este tipo de hemofilia, presenta tambin la hemofilia A
y adems una baja talla proporcionada. Teniendo en cuanta lo aprendido
hasta el momento Qu explicacin Usted le puede dar a este fenmeno?
Qu tipo de estudio Usted hara para confirmar su sospecha diagnstica?
Dibuje el AG por la historia familiar referida.


1. En varias regiones del pas existe una enfermedad gentica hereditaria
que se caracteriza por presentar manifestaciones clnicas casi
idnticas pero las familias reportadas tienen criterios para diferentes
tipos de herencia. Hay una gran familia en la que la condicin se
trasmite en tres generaciones consecutivas y se ha identificado como
herencia autosmica dominante, otras familias se caracterizan por
tratarse de hermanos afectados de diferentes sexos y las menos
presenta la caracterstica de heredarse en la familia a travs de
mujeres portadoras. Ninguno de las familias tienen parentesco entre
ellas. Cmo explicar esta situacin?

2. Una pareja, ambos sanos y que pertenecen a una comunidad aislada,
tienen un hijo con una enfermedad metablica rara debida a un defecto
enzimtico cuyo tipo de herencia es autosmico recesivo. Los mdicos
de la regin han determinado que esta enfermedad nunca antes haba
aparecido en esta regin. El nio crece y se casa con otro miembro
de esa misma comunidad y tienen un hijo con ese mismo defecto
3 2
3
1
4
2
1
I
II
III
4
1
2
1 3
IV
5
15
metablico. Cmo explica desde el punto de vista gentico este
fenmeno?
3. Una nia tiene polidactilia en ambas manos y en ambos pies. El padre
no presenta la polidactilia pero se ha descubierto que el abuelo
paterno de la nia naci con un dedito extra en la regin ulnar de la
mano derecha que fue amputado en su infancia.

4. Un hombre que padece una forma severa de raquitismo resistente a la
vitamina D (enfermedad dominante ligada al X) tiene cuatro hijas, dos
de ellas tienen baja talla y severas deformidades de las piernas y las
otras dos aparentemente parecen normales y solamente presentan
hipofosfatemia (niveles muy bajos de fsforo srico), sin embargo
cada una de estas ltimas mujeres tienen dos hijos varones tan
severamente afectados como su abuelo. Qu fenmeno biolgico
puede explicar estas diferencias de severidad clnica entre las hijas de
ese hombre afectado?


5. Un hombre que padece de distrofia muscular Duchenne (enfermedad
recesiva ligada al cromosoma X), tiene una hermana que presenta
sntomas neuromusculares de la enfermedad y que ha renunciado a su
descendencia por temor a tener la mutacin como su hermano y tiene
otra hermana que goza de buena salud y que ahora tiene un hijo de
cuatro aos al que se le ha diagnosticado la enfermedad. Cmo
explicar esta situacin en la familia?

6. Las personas afectadas por la sicklemia tienen una insolubilidad de la
desoxihemoglobina S (fenmeno drepanoctico). En condiciones bajas
de oxgeno las molculas de esta hemoglobina anormal se agregan
formando polmeros que distorsionan la configuracin de los eritrocitos,
estos a su vez bloquean el flujo sanguneo de los capilares. Las
personas afectadas padecen de anemia pero tambin de crisis
dolorosas, defectos seos, lceras en la piel. Estn todas estas
manifestaciones de la enfermedad relacionadas por el propio defecto
gentico? Explique.


8. Existen muchos tipos diferentes de bajas tallas conocidos como enanos.
Personas con estas caractersticas suelen casarse entre s. En la literatura
se ha reportado el casamiento entre una mujer que padece raquitismo
vitamina D resistente (Enfermedad dominante ligada al X) y un hombre que
es acondroplsico (Displasia sea autosmica dominante).
Escriba los genotipos de la pareja.
Que fenotipos usted esperara en sus hijos.
Que descendencia usted esperara si la pareja fuera ella
acondroplasica y el padeciera del raquitismo resistente a la
vitamina D.

9. Maria est embarazada por segunda vez, su primer hijo Pedro padece
una enfermedad gentica severa. Mara tiene dos hermanos Carlos y
Juan y una hermana Laura. Juan y Laura son solteros. Carlos est
casado con Carolina una mujer no emparentada con l, y tiene una hija
de dos aos de edad. Los padres de Mara son Roberto y Beatriz. La
hermana de Beatriz, Brbara, es la madre del esposo de Mara que
tiene 25 aos. No existen antecedentes familiares de esta
enfermedad.
a. Dibuje el rbol genealgico.
b. Cul es el tipo de herencia de esta enfermedad gentica.
c. Puede identificar de acuerdo con el tipo de herencia los
genotipos de todas las personas de la familia?