ALTERACIONES DE LAS ENFERMEDADES GENTICAS

Ana Marcela Rodrguez Pulgar

Estefan Castelln
Dunia Sossa Blanco
Jesica Valencia
RESUMEN
* Las mutaciones son alteraciones en la informacin gentica de un individuo que puede
deberse a multitud de agentes, tales como radiaciones, sustancias qumicas, ect.
Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos o afectar a gran cantidad
de informacin y producir grandes modificaciones en el caracteres. Pueden implicar desde
un pequeo evento como la alteracin de un solo par de bases nucleotdicas hasta la
ganancia o perdidas de cromosomas enteros, llegando inclusos de ser letales sin embargo
en el corto pla!o pueden aparecer como algo per"udicial, a largo pla!o las mutaciones
constituyen la principal fuente de variabilidad genticas, ya que son responsables de la
aparicin de alelos en los genes, y por tanto, de la aparicin de fenotipos nuevos.
* #na enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una
alteracin del genoma.
#na enfermedad gentica puede ser hereditaria o no si el gen alterado est$ presente en las
clulas germinales ser$ hereditaria, es decir pasar$ de generacin a generacin, por el
contrario tan solo afecta a las clulas som$ticas, no ser$ heredada.
Las principales del desarrollo de enfermedades genticas son%
&. 'enes transmitidos de padres e hi"os.
(. )nomalas en el n*mero o en las estructuras de los cromosomas.
+. ,rastornos debido a la combinacin de factores genticos y ambientales.
-. ./posicin a medicamentos t/icos, radiaciones, virus o bacterias durante al
embara!o.
DEFINICIN
* 0e considera alteracin gentica a toda mutacin o cambio permanente en las estructuras
genotpicas y fenotpicas de un individuo u organismo, es decir en la informacin gentica, y
que por lo tanto produce un cambio de caractersticas, que se presenta s*bita y
espont$neamente, refle"$ndose en alteraciones de los rganos o funciones que determina
el gen mutado.
CARACTERISTICAS
&. 0e presentan cuando se constituye, elimina o traslada un par de
nucletidos de los muchos que forman la cadena del )12 en el n*cleo de las
clulas reproductoras.
(. 0on bruscas, sin que e/istan fenotipos intermedios.
+. 2o corresponden a las leyes de la herencia.
-. )fectan al genotipo y son heredables.
CAUSAS
./isten varias causas posibles%
&. .l origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteracin gentica
que es susceptible de ser transmitida a los hi"os.
(. Puede estar causada por una mutacin, como muchos c$nceres.
+. 3ay trastornos genticos causados por la duplicacin de cromosomas, como el sndrome
de 1o4n, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como el 0ndrome de
cromosoma 5 fr$gil.
-. 1elecin de una regin de un cromosoma, como en el 0ndrome 1elecin ((q&+, en que
el e/tremo del bra!o largo del cromosoma (( est$ ausente, o de un cromosoma completo,
como el 0ndrome ,urner en el que falta un 6romosoma 0e/ual.
7. Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que tambin conducen a problemas del
desarrollo posterior. .s el caso de los virus ocasionales o agentes teratgenos, es decir,
diferentes tipos de sustancias t/icas que pueden entrar en contacto con la madre.
CLASIFICACIN DE ALTERACIONES GENTICAS CLASIFICACIN DE ALTERACIONES GENTICAS
CROMOSOMIC
AS
CROMOSOMIC
AS
Numerales Numerales
Poliploidias:
- Triploidas
- Tetraploid
as
Poliploidias:
- Triploidas
- Tetraploid
as
Aneuploidas
:
- Trisomas
-
Monosomas
Aneuploidas
:
- Trisomas
-
Monosomas
Estructural
es
Estructural
es
- Translocacion
es
- Inversiones
- Deleciones
- Insersiones
- Duplicaciones
- Cromosomas
de Anillos
- Cromosomas
Marcadore
s
- Isocromosom
as
- Translocacion
es
- Inversiones
- Deleciones
- Insersiones
- Duplicaciones
- Cromosomas
de Anillos
- Cromosomas
Marcadore
s
- Isocromosom
as
MONOENICAS MONOENICAS
!erencia no
Melendiana
!erencia no
Melendiana
!erencia
Melendiana
!erencia
Melendiana
- Autos"mica
Dominan
te
- Autos"mica
Recesiva
- Recesiva
#i$ada a
%
- Dominante
#i$ada a
%
- Autos"mica
Dominan
te
- Autos"mica
Recesiva
- Recesiva
#i$ada a
%
- Dominante
#i$ada a
%
- Mitocondrial
- Mosacismo
- Impronta
en"mica
- Disomia
&niparent
al
- E'pansi"n
de Tripleta
- Trial(lica
- Mitocondrial
- Mosacismo
- Impronta
en"mica
- Disomia
&niparent
al
- E'pansi"n
de Tripleta
- Trial(lica
M&#TI)ACTORIA
#ES
M&#TI)ACTORIA
#ES
ENFERMEDADES DE LAS ALTERACIONES DE
LAS GENTICAS
Sndrome de Angelman
.l sndrome de Angelman es una
enfermedad neuro8gentica que se
caracteri!a por un retraso en el
desarrollo, una capacidad ling9stica
reducida o nula, escasa receptividad
comunicativa, escasa coordinacin
motri!, con problemas de equilibrio y
movimiento, ata/ia, estado aparente
de alegra permanente, con risas y
sonrisas en todo momento.
El sndrome de Jouer!"
.s una rara anomala de car$cter
gentico que puede ser confundida
con otras afecciones mentales, como
el autismo. )parece por la ausencia o
el ba"o grado de desarrollo del vermis
del cerebelo :en este caso, los cilios
de la membrana plasm$tica de sus
clulas, que mueven el lquido
cef$lico; debido a factores de car$cter
gentico, por lo que se le ha atribuido
a esta afeccin la categora de
enfermedad gentica.
S#NDROME DE DO$N
.l sndrome de Do%n es una
alteracin gentica producida por la
presencia de un cromosoma e/tra
del cromosoma (&, en ve! de dos
habituales :,risoma del par (&;
caracteri!ado por la presencia del
retraso mental rasgos fsicos
peculiares.
El sndrome de &a!au
,ambin es llamado
,risoma del cromosoma
&+, es una enfermedad
cromosmica rara
caracteri!ada por la
presencia de un
cromosoma &+ adicional..
.l sndrome de .d4ards, tambin
conocido como trisoma &<, es un
tipo de aneuploida humana que se
caracteri!a usualmente por la
presencia de un cromosoma
adicional completo en el par &<.
,ambin se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma
&< :translocacin desequilibrada; o
por mosaicismo en las clulas
fetales
Sndrome de Ed%ards
.l sndrome ,urner, es una
.nfermedad gentica
caracteri!ada por presencia de un
solo cromosoma 5.
fenotpicamente son mu"eres :por
ausencia del 6romosoma =;. .ste
trastorno inhibe el desarrollo
se/ual y causa infertilidad.
Sndrome de Turner
r a c i a s