Introduccin a la gentica 1

Introduccio n a la gene tica

La gentica, es la rama de la biologa que estudia la herencia y la variabilidad, as como las
leyes que rigen a estas. Se entiende por herencia, a la tendencia de los individuos a tener
caractersticas similares a las de sus progenitores, aunque no siempre es exacta, ya que se
dan variaciones de un individuo a otro.
Cromosomas y genoma:

Fenotipo y genotipo:
Todas las caractersticas de un individuo estn determinadas por los genes. Las
caractersticas observables se llaman fenotipos, por ejemplo el color de los ojos, la tez de
la piel, color de pelo, etc. Las distintas posibilidades para una misma caracterstica son los
alelos de un fenotipo, los cuales pueden ser dominantes (A) o recesivos (a), como por
ejemplo la tez de piel negra es dominante sobre la blanca.
Ejemplos de fenotipos y sus alelos dominantes y recesivos
Fenotipo Alelo dominante Alelo recesivo
Textura de la semilla Lisa Rugosa
Textura del guisante Liso Rugoso
Color del guisante Amarillo Verde
Posicin de las flores Lateral Apical
Color de las flores Lila Blanco
Forma de la legumbre Hinchada Comprimida
Color de la legumbre Verde Amarilla
Largo del tallo Alto Corto

Los cromosomas pueden observarse en una clula solo
durante la fase de reproduccin, son pequeos cuerpos
en que se organiza la cromatina (ADN) del ncleo
celular. Consta de un centrmero (2), que une las
cromtidas (1), que tienen un brazo corto (3) y uno
largo (4). Se entiende por genoma a toda la
informacin gentica de una especie, la cual est
determinada por los genes, que son un segmento de
ADN que porta la informacin en cuestin, ubicada en
el locus de un cromosoma (loci en plural).
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Respecto de una caracterstica especfica, un individuo tiene un cierto genotipo, el cual
puede ser heterocigoto, u homocigoto dominante o recesivo.
Homocigoto: Los cromosomas homlogos poseen el mismo alelo para un gen. Se
clasifican en dominantes (mayscula) y recesivos (minscula).

Heterocigoto o hbrido: Los cromosomas homlogos poseen distinto alelo para un gen
(dominante y recesivo). Presentan el fenotipo del alelo dominante.

Se entiende por alelo dominante, aquel que tiene ms influencia sobre el recesivo e
impondr la caracterstica en el individuo. Si homocigotos dominantes se cruzaran entre
s, o si homocigotos recesivos lo hicieran, todos los individuos de la descendencia tendrn
el mismo fenotipo, pero si se cruza un dominante con un recesivo, la descendencia tendr
ambos genes (Aa) y ser heterocigoto.
Cruce monohbrido:
Conociendo el fenotipo de los padres, se puede determinar el de la descendencia
realizando un cruce. Se conoce como monohibridismo a aquel cruce realizado
considerando un solo fenotipo. Para los cruces se usa la siguiente simbologa:
Los parentales (P
1
), son los progenitores del cruce en cuestin.
Los gametos (G
1
), que portan cada uno un alelo por cada gen.
La generacin filial (F
1
), que son las generaciones de descendientes.
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Los individuos son representados mediante su genotipo de la caracterstica en cuestin
encerrado en un cuadrado, mientras que sus gametos mediante el alelo que poseen
encerrado en un crculo. Si se desea determinar el fenotipo de la descendencia de la F
1
, se
debe realizar un retrocruce, es decir, el descendiente heterocigoto se cruza por s mismo.
Ejemplo de cruce monohbrido:
A -> semilla amarilla (dominante) a -> semilla verde (recesiva)

Fenotipo: 100% semillas amarillas (ya que son heterocigotos y estas son dominantes).
Genotipo: 100% heterocigotos.

Fenotipo: 75% semillas amarillas, 25% semillas verdes (3:1).
Genotipo: 25% homocigoto dominante, 50% heterocigoto, 25% homocigoto recesivo
(1:2:1).
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Cruce dihbrido:
El dihibridismo considera 2 caractersticas a cruzar, por lo que cada individuo poseer 4
alelos y cada gameto, 2 de ellos.
Ejemplo de cruce dihbrido:
A -> semilla amarilla (dominante) a -> semilla verde (recesiva)
B -> tallo alto (dominante) b -> tallo corto (recesivo)

Fenotipo: 100% semillas amarillas y tallos largos (ya que son heterocigotos y estas son
dominantes).
Existe un mtodo alternativo para realizar los cruzamientos, el cual es recomendado
principalmente para cruces de 2 o ms fenotipos: el tablero de Punetts, el cual relaciona
los gametos de cada individuo uno a uno con los del otro.
Ejemplo de cruce dihbrido usando tablero de Punetts:

- AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Fenotipo: 9 semillas amarillas con tallo largo, 3 semillas amarillas con tallo corto, 3
semillas verdes con tallo largo, 1 semilla verde con tallo corto (9:3:3:1).
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Para determinar el nmero de gametos distintos que puede presentar un individuo
respecto de cierto nmero de caractersticas, se cumple que el nmero de gametos ser:
2
n
n = nmero de genotipos heterocigticos.
Ejemplo: Cuntos gametos presenta un individuo de genotipo AaBBCcLLxxYyZz?
Presentar 16 gametos distintos, ya que tiene 4 genotipos heterocigticos (A, C, Y & Z).
Cruzamientos con alelos mltiples:
Los alelos mltiples son cruces mediante monohibridismo que consideran 1 solo genotipo
y fenotipo, el cual est determinado por 2 alelos, que pueden generar ms de 2 fenotipos.
Grupos sanguneos:
Grupo A -> I
A
I
A
; I
A
i
Grupo B -> I
B
I
B
; I
B
i
Grupo AB -> I
A
I
B

Grupo 0 -> ii
Hemofilia (enfermedad recesiva ligada al cromosoma X):
Hombre enfermo -> X
h
Y
Hombre sano -> X
H
Y
Mujer enferma -> X
h
X
h

Mujer portadora -> X
H
X
h

Mujer sana -> X
H
X
H
Daltonismo (enfermedad recesiva ligada al cromosoma X):
Hombre enfermo -> X
d
Y
Hombre sano -> X
D
Y
Mujer enferma -> X
d
X
d

Mujer portadora -> X
D
X
d

Mujer sana -> X
D
X
D
Codominancia:
Existen alelos que en combinacin heterocigtica se expresan independientemente el uno
del otro, y aparece una caracterstica intermedia. Este tipo de alelos no se caracterizan por
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ser dominantes o recesivos, por lo que se escriben siempre con mayscula. Los
cruzamientos se realizan de la misma forma que el monohibridismo.
Ejemplo de codominancia: En la planta Mirabilis Jalapa, las flores se pueden presentar
rojas (RR) o blancas (BB). Sin embargo, cuando se presenta un genotipo heterocigtico
(RB), la flor ser rosada.
Interaccin gnica:
La gran mayora de los rasgos fenotpicos, como la estatura, color de piel, etc., estn
determinados por varios genes, lo que se conoce como herencia polignica, donde cada
uno de los genes contribuye con una parte para adquirir el fenotipo caracterstico.
Genes complementarios: Es la interaccin de 2 o ms genes no alelos, que al interactuar
determinan un nuevo fenotipo, efecto que ninguno de ellos en forma aislada produce.
Ejemplo: Crestas de las gallinas.
RR, Rr roseta
PP, Pp guisante
rr, pp sencilla
RP nuez
Epistasia recesiva: Los genes epistticos deben estar en forma homocigtica recesiva para
actuar sobre otros genes.
Ejemplo: Pelaje de los ratones.
La presencia del color est dada por un gen C, mientras que el homocigoto recesivo (cc)
determina la ausencia de color o albinismo. Existe otro gen que especifica el color agut, el
cual es dominante sobre el negro.
CC, Cc precensia de color
cc albinismo
AA, Aa color agut
aa color negro
Epistasia dominante: Los genes epistticos deben estar en forma homocigtica
dominante para actuar sobre otros genes.
Ejemplo: Color del fruto de la calabaza.
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Un par de alelos, A y a, determinan el color del fruto, siendo el amarillo dominante sobre
el verde. El gen B es episttico, inhibiendo la formacin del color en forma dominante.
AA, Aa color amarillo
aa color verde
BB, Bb sin color
bb con color
Leyes de Mendel:
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin
por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Las leyes se
derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y el 1866, pero
ste fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F
1
): La Primera Ley de
Mendel establece, mediante trabajos con plantas de guisantes, que al cruzarse dos
homocigotos, uno dominante y otro recesivo, toda la descendencia ser igual, poseyendo
el fenotipo dominante y el genotipo heterocigtico.
Ley de segregacin de caracteres independientes: La Segunda Ley de Mendel establece
que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro
para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Al cruzarse 2 heterocigotos, la
proporcin fenotpica de la descendencia siempre ser 3:1 y la proporcin genotpica ser
1:2:1.
Ley de la transmisin independiente de caracteres: Mediante la Tercera Ley de Mendel,
se concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no
existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al
patrn de herencia de otro. Es decir, todo cruce, por ejemplo dihbrido entre
heterocigotos, tendr una descendencia con proporcin fenotpica de 9:3:3:1.
Genealogas:
El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de gentica, siempre se ha preocupado
de su herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisin de rasgos
fsicos y mentales. Para estudiar la distribucin familiar de ciertas caractersticas, se realiza
un anlisis genealgico, el cual se basa en la construccin de genealogas o rboles
genealgicos. Estos, son grficos que expresan las relaciones de parentesco de un
individuo que presenta el fenotipo de inters, con los miembros de su familia. La
simbologa para construir una genealoga es la siguiente:
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Ejemplo de genealoga:

Enfermedades hereditarias:
Las enfermedades o trastornos hereditarios, son aquellos que se transmiten a la
descendencia mediante la herencia. Se clasifican en:
Monognicas: Son enfermedades hereditarias monognicas las causadas por
la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Se subdividen en
autosmicas dominantes o recesivas, y adems si estn o no ligadas al cromosoma X.
Algunas enfermedades monognicas son:
Hemofilia A: Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, consta de un retardo de la
coagulacin sangunea.
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Distrofia muscular de Duchenne: Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, consta de
una miopata que produce destruccin de msculo estriado.
Fibrosis qustica: Enfermedad autosmica ligada al cromosoma 7, produce mutaciones en
rganos, principalmente los pulmones.
Cromosomales: Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como
prdida o delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones
cromosmicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosmicas se pueden
detectar en el examen microscpico. Ejemplos importantes de este tipo de enfermedad
son:
Sndrome de Down: Trisoma del cromosoma 21, se caracteriza por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible.
Sndrome de Turner: Monosoma del cromosoma X (solo viable para mujeres). Consta de
fallas generales en los aparatos reproductores femeninos, por lo que las afectadas son
estriles.
Sndrome de Klinefelten: Sndrome que consta de variaciones en los cromosomas sexuales.
Las variantes ms comunes son XXY, XXYY y XXXXY. Los individuos poseen caractersticas
similares entre s, que los identifican como portadores del sndrome.
Mitocondriales: Enfermedades causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, no
cromosomal. Son heredadas exclusivamente de la madre, ya que las mitocondrias vienen
de los vulos. Existen cerca de 20 enfermedades mitocondriales descubiertas, entre las
que cabe destacar la neuropata ptica de Leber, el sndrome de Kearns-Sayre y el
sndrome de Leigh.
Multifactoriales: Enfermedades multignicas, afectadas por varios motivos, factores
ambientales, etc. Tienen penetrancia variable, segregan en familias sin seguir la herencia
mendeliana. Ejemplos:
Cncer.
Enfermedades cardiovasculares.
Enfermedades psiquitricas y degenerativas del cerebro.
Defectos del nacimiento no sindrmicos.


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Tipos de herencia no mendeliana:
Existen bastantes tipos de herencia, siendo la mayora de estas herencias de tipo
mendeliana (monohibridismo y dihibridismo). Sin embargo, ciertas enfermedades como el
daltonismo o la hemofilia (alelos mltiples) presentan otro tipo de herencia. Estas, se
pueden clasificar en:
Herencia autosmica dominante o recesiva: El rasgo est asociado a los autosomas. Este
tipo de herencia se caracteriza porque los rasgos suelen aparecer con igual frecuencia
entre hombres y mujeres, y tienden a saltar generaciones. Tienen mayor posibilidad de
aparicin entre los descendientes de individuos relacionados (consanguneos).
Herencia extracromosmica o mitocondrial: Las enfermedades mitocondriales constan de
un rasgo presente en las mitocondrias, por lo tanto, solo la mujer las puede transmitir, y lo
hacen a toda su descendencia.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X: Tales como el daltonismo y la hemofilia,
aparecen con mayor frecuencia en los varones. Un varn afectado no transmite el rasgo a
sus hijos varones, pero si transmite el alelo a una hija, que portar la enfermedad para
que luego la posean sus hijos varones.
Herencia dominante ligada al cromosoma X: Los rasgos dominantes ligados al
cromosoma X no saltan generaciones. Los varones afectados transmiten el rasgo a todas
sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres afectadas transmitirn el rasgo de igual
forma a sus hijos e hijas.
Herencia ligada al Y (holndrica): Los rasgos ligados al Y solo aparecen en varones, ya que
solo estos poseen el cromosoma Y. Todos los hijos de un varn afectado estarn
afectados.
Mutaciones que producen cambio en la estructura cromosmica:
Una mutacin es una alteracin a nivel genmico, que tambin puede afectar a las bases
nitrogenadas del ADN. Existe todo tipo de mutaciones, algunas de estas pueden afectar a
segmentos grandes de ADN, mientras que otras pueden afectar el nmero de
cromosomas, o ser imperceptibles.
Todos los cambios estructurales de un cromosoma son producto de una mutacin, que
producen reordenaciones cromosmicas. Existen 4 tipos de mutaciones que produzcan
este efecto, los cuales son:
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1.- Delecin: En este tipo de mutacin, un cromosoma pierde un segmento, es decir, parte
de su informacin. Se clasifican en intersticiales (la mutacin produce dos puntos de
ruptura) y terminales (la mutacin ocurre en el extremo de un cromosoma y produce solo
un punto de ruptura).
Cromosoma normal 123456789
Cromosoma mutado 123_56789
2.- Duplicaciones: En este tipo de mutacin, parte de la informacin de un cromosoma se
duplica.
Cromosoma normal 123456789
Cromosoma mutado 1234563456789
3.- Inversiones: En este tipo de mutacin, parte de la informacin de un cromosoma se
encuentra invertida.
Cromosoma normal 123456789
Cromosoma mutado 123476589
4.- Translocaciones: En este tipo de mutacin, la informacin de un cromosoma pasa a
formar parte de otro cromosoma (translocacin simple), o 2 cromosomas intercambian
informacin (translocacin recproca).
Cromosomas normales 123456789
abcdefgh
Cromosomas mutados 1234567
abcdefgh89
Cromosomas normales 123456789
abcdefgh
Cromosomas mutados 1234567gh
abcdef89
Aberraciones cromosmicas: Ciertas mutaciones que producen cambios estructurales en
los cromosomas durante la va intrauterina, no son viables, por lo que el cuerpo rechazar
estas clulas y se producir un aborto espontneo. A estas mutaciones se les llama
aberraciones cromosmicas, que constan en una rotura de un cromosoma, es decir, se
pierde informacin (delecin).

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Mutaciones que producen cambios en el nmero de cromosomas:
Las mutaciones que producen cambios en el nmero de cromosomas se subdividen en 2
tipos, la aneuploida, que consiste en la no disyuncin cromosmica (los cromosomas no
se separan durante la gametognesis) y se da en animales, principalmente humanos, y la
euploida, que consiste en autopoliploidas o alopoliploidas solo en vegetales.
Aneuploidas:
Nulisoma 2n 2
Monosoma 2n 1
Disoma 2n
Trisoma 2n + 1
Tetrasoma 2n + 2
Doble monosmico 2n 1 1
Doble trismico 2n + 1 + 1
Euploidas:
Haploida n
Triploida 3n
Tetraploida 4n
Poliploida xn