F.

PEMBAHASAN
Praktikum ini bertujuan untuk menganalisis kromosom atau karyotipe pada
manusia dan mengetahui bagaimana cara untuk mendapatkan analisis kromosom
tersebut. Praktikum ini dilakukan dengan cara menggunting kertas yang terdapat gambar
kromosom. Lalu mencocokkan gambar tersebut berdasarkan atas kunci gambar yang
telah disediakan. Setiap nomor yang tertera pada gambar kromosom memiliki jumlah
sepasang dan jika ada suatu kelainan yaitu tidak adanya pasangan ataupun pasangannnya
melebihi aturan, maka kromosom tersebut mengalami kelainan atau terjadi suatu mutasi
(abrasi kromosom).
Karyotipe adalah penyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan
bentuknya. Karyotipe ini berperan dalam menemukan kelainan pada karyotipe.
Berdasarkan hasil praktikum diperoleh karyotipe berupa 47XX+13 yang menunjukkan
bahwa e!rang perempuan mempunya" ke#a"nan $engan nama S"n$r!m Pa%au.
Sedangkan menurut Lewis (!!") Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan
#$ atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang
tidak sesuai. %dapun tipe&tipe abnormalitas kromosom antara lain'
1. polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.
. %neuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom.
%neuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi.
a. (onosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom,
b. )risomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe
tersebut, masih ada lagi $e#e" (hilangnya bagian kromosom),
$up#"ka" (bagian kromosom yang menjadi dua), "n&er" (bagian
kromosom yang letaknya terbalik), dan %ran#!ka" (dua kromosom
yang bertukar bagiannya).
Pertama kali Sindrom Patau ditemukan oleh *rasmus Bartholin pada tahun +$,-.
.leh karena itu )risomi +/ juga dikenal sebagai S"n$r!m Bar%h!#"n'Pa%au. 0amun
)risomy +/ lebih dikenali sebagai Sindrom Patau berbanding Sindrom Bartholin&Patau
kerana orang yang menemui penyebab berlakunya Sindrom Patau adalah 1r Klaus Patau.
Beliaulah yang menemui kromosom yang lebih pada kromosom ke&+/ pada tahun +"$!,
dan beliau adalah seorang pakar genetik berbangsa %merika yang dilahirkan di 2erman.
Sindrom Patau kali pertama dilaporkan berlaku dalam sebuah puak di Pulau Pasi3ik.
(enurut laporan kejadian tersebut mungkin berpuncak dari radiasi yang berlaku akibat
ledakan ujian bom atom. Sindrom Patau, terjadi ketika seorang anak lahir dengan tiga
kopi kromosom +/. Biasanya, dua salinan dari kromosom diwariskan, satu dari setiap
orangtua. Kromosom ekstra yang menyebabkan kelainan 3isik dan keterbelakangan
mental yang parah. Karena sebagian besar dengan cacat jantung, umur dari bayi trisomi
+/ biasanya diukur dalam hari. 4esiko trisomi +/ tampaknya meningkat karna usia si
ibu, terutama jika ia lebih dari /!
Karyotipe 47XX+13 menunjukkan bahwa seorang perempuan memiliki #-
kromosom termasuk kromosom 5 serta terdapat penambahan kromosom ke&+/ atau
dapat juga diartikan bahwa seorang perempuan memiliki ## autosom ( pasang
6ambar +. )erdapat penambahan kromosom ke&+/,
sehingga menyebabkan kelainan sindrom patau
autosom) dan kromosom seks 7 dan penambahan + kromosom pada kromosom ke&+/.
Sehingga dapat diketahui bahwa karyotipe tersebut merupakan suatu kelainan. Setelah
dianalisis karyotipe berupa #-778+/ merupakan suatu kelainan yang disebut "n$r!m
Pa%au. Karena 77, maka sindrom patau dialami oleh perempuan.
Pembuatan kariotipe pada penderita sindrom down (trisomi +) memiliki 3ormula
kromosom yang dapat ditulis sebagai berikut.
a) 2enis kelamin laki&laki 9 #-7:8+/
b) 2enis kelamin perempuan 9 #-778+/
;ara penulisan 8+ berarti ada kelebihan autosom pada nomor +/.
)erjadi kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi
kromosom. (enurut Siti (!+!) Sindrom Patau, atau dikenali sebagai )risomi +/ adalah
salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa maklumat
genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila penderita mempunyai
lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke&+/ disebabkan oleh tidak berlakunya
persilangan antara kromosom selama proses meiosis. Selain itu dapat juga disebabkan
oleh translokasi 4obertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke&+/
mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda&tanda
Sindrom Patau. Seperti sindrom&sindrom lain akibat tidak berlakunya persilangan
kromosom, contohnya Sindrom 1own dan Sindrom *dward, risiko untuk mendapat bayi
yang mempunyai Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia
yang sudah meningkat.
(enurut <idayat (!+/) ;iri&ciri bayi yang lahir dengan Sindrom Patau,
diantaranya '
2ari atau kaki e5tra besar (polydactyly)
Kaki cacat, yang dikenal sebagai rocker&bottom 3eet
(asalah neurologis seperti kepala kecil (mikrose3ali),
Kegagalan otak untuk membagi menjadi dua bagian selama kehamilan
(holoprosencephaly)
(al3ormasi sistem sara3 pusat (retardasi mental berat)
;acat wajah seperti mata kecil (microphthalmia),
<idung tidak ada atau cacat hidung,
Bibir sumbing=bercelah dan langit&langit menjadi satu.
;acat jantung (>!? dari indi@idu)
;acat ginjal
4etardasi pertumbuhan
Low set ears
(emiliki garis simian
.tot menurun
<ernia' hernia umbilikalis, hernia inguinalis
Lubang, split, atau celah dalam iris (Koloboma)
Scalp de3ects (absent skin) ;acat kulit kepala (absen kulit)
Lipatan palmar tunggal
Kelainan )ulang (anggota badan)
(ata kecil
Kepala kecil (microcephaly)
4ahang bawah kecil (micrognathia)
Kriptorkismus ( + atau buah testis tidak berada di skrotumnya )
<oloprosense3ali
<ipertelorisme
%plasia kulit
(ikrose3ali
(icroapthalmia,

%dapun Komplikasi yang mungkin terjadi pada bayi yang menderita Sindrom
Patau, diantaranya '
Kesulitan bernapas atau kurangnya berna3as (apnea)
Keadaan tuli
(asalah makan
6agal jantung
Kejang
(asalah penglihatan
6ambar . Salah satu
penderita S"n$r!m
pa%au (b"b"r umb"ng)
6ambar /. Salah satu
penderita S"n$r!m Pa%au
(p!#y$a*%y#y)
Sekitar >? dari bayi trisomi +/ meninggal dalam bulan pertama kehidupan
mereka, hanya ,&+!? bertahan hidup sampai satu tahun. %nak&anak yang bertahan
hidup dari bayi membutuhkan terapi kesehatan untuk memperbaiki kelainan struktural
dan komplikasi yang terkait. :ang bertahan hidup hingga dewasa sangat jarang, hanya
satu orang dewasa yang diketahui selamat sampai usia // tahun.
+. ,ES-MP./AN
Berdasarkan hasil praktikum dan pembahasan, maka dapat disimpulkan sebagai
berikut'
+. (utasi kromosom (abrasi) merupakan perubahan yang terjadi pada struktur
kromosom. (utasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak
spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada
kromosom.
. Pada praktikum ini diperoleh karyotip yaitu #-778+/, artinya seorang
perempuan memiliki ## autosom ( pasang autosom) dan kromosom seks
7 dan penambahan + kromosom pada kromosom ke&+/.
/. Penambahan kromosom ke&+/ disebut sindrom patau.
#. Sindrom ini disebabkan karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom
saat proses meiosis dan dapat juga disebabkan oleh translokasi 4obertsonian.
,. %dapun beberapa cirri&ciri dari sindrom patau yaitu 2ari atau kaki e5tra besar
(polidaktili), kaki cacat, masalah neurologis seperti kepala kecil (mikrose3ali),
kegagalan otak untuk membagi menjadi dua bagian selama kehamilan
(holoprosencephaly), cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung
tidak ada atau cacat hidung, bibir sumbing atau langit&langit sumbing, cacat
jantung (>!? dari indi@idu) dan cacat ginjal.
H. PE01AN2AAN
+. Asilah da3tar berikut ini
Pen$er"%a F!rmu#a ,r!m!!m Se3 #4p 5 kr!m!!m e3
Sindrom turner #,7. P +
1own sindrom o
o
#,778+
#,7:8+
P
L

Kliner3elter sindrom #-77: L /

(anusia 5yy #-7:: L /
. Asilah da3tar berikut ini
F!rmu#a Makh#uk Se3 Fer%"# 4 S%er"#
7. %yam Betina Bertil
7. 1rosophila 2antan Steril
7. Kucing Betina Steril
7. Belalang 2antan Bertil
7. (anusia Perempuan Steril
6AF1A0 P.S1A,A
;ampbell, 0eil.+""". Biologi ;ampbell 2ilid A . 2akarta ' *rlangga.
1wijosepoetro. +"-#. Pengantar Genitika. 1ept1ikBud' 2akarta
<idayat, 0ur. !+/. Penyebab Sindron Patau.(online). http'==dnadanrnain3o.Blog
spot. com=!+/=!,=penyabab&sindrom&patau&atau&sindrom.html. diakses
tanggal ++ 0o@ember !+/.
Lewis, 4. !!". <uman genetics concept and applications. (c 6raw <ill. 0ew
:ork ' ,+ hlm. Pai, ; %na. +">. 1asar&dasar 6enetika. 2akarta' *rlangga.
Siti.!+!.Sindrom Patau .(online). http'==sitimardianayaakob. blogspot.com =!+!
=!+ =sindrom& patau.html. diakses tanggal +> (ei !+#.
Suryo.+">#. Genetika.C6( Press' :ogyakarta
)im 1osen. !+!. PENUNTUN PRAKTIKUM GENETIKA. 2akarta' C02.
:atim, Dildan.!!/.Genetika. Bandung')arsito