Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013

Hiptesis
1.- La displasia de cadera siempre es operada.
2.- Las correas de Pali son las m!s frec"entes en displasia de cadera.
3.- La displasia de cadera est! asociada a "na patologa ne"rologa infantil
#.- $ los ni%os con patologa ne"rologa infantil es recomendale lle&arlos al centro
de re'ailitacin
(.- )n los colegios * +ardines m"nicipales siempre 'a* "n plan de integracin infantil
,.- La infractr"ct"ra de los edi-cios est! regido por la le* de accesiilidad
Hiptesis
1.- La par!lisis cereral es la patologa ne"rologa m!s com.n
2.- )l /inesilogo es el encargado de e&al"ar las adaptaciones en las patologas
ne"rolgicas infantiles
Objetivos
1.- Conocer la displasia de cadera asociada a patologas ne"rolgicas
2.-Conocer ortesis para complicaciones m"sc"loes0"eleticas de patologa
ne"rologa infantil
3.- Conocer plan de integracin1 en 0"e consiste1 profesionales1 criterios de
incl"sin e incl"sin
#.-Conocer generalidades del +ardn infantil Centro de re'ailitacin
(.-$&erig"ar en 0"2 consiste la le* accesiilidad
,.-Conocer las patologas ne"rolgicas infantiles m!s com"nes
Paralisis cereral1 mielomelingcele1 3istro-a de d"c'enne1 * 4ec/er1 stein1
disdrome de don51 $6)1 $7879:7IP9;I;1 -sioterapia en pediatra.
'ttp<//es.5i/ipedia.org/5i/i/$rtrogriposis
'ttp<//es.5i/ipedia.org/5i/i/3istro-a=miot>C3>43nica=de=;teinert
'ttp<//555.aeped.es/sites/defa"lt/-les/doc"mentos/,-do5n.pdf
8orc'e
8orsoplasmosis1 otros1 r"erola1 Cetalomeno&ir"s ?erpe
Liro< Principios @o+ta
Par!lisis cereral1 desde otros liros1 clasi-caciones
?idrocefalia1 deri&aciones
;egmentos de afeccin de la mielomelingocele
)scala de retraso mental
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
;ndrome 'ipotnico 1 central * perif2rico
Hiptesis
1.- La 3iparesia esp!stica prod"ce "n retardo en los 'itos motores
2.- La deilidad de cadena cr"Aada anterior prod"ce "n retraso en el giro
3.- )l /inesilogo siempre realiAa "na e&al"acin psicomotriA en la diparesia
esp!sticas le&e
#.- Con "n CI a+o B0 'a* discapacidad intelect"al
Objetivos
1.- Recordar hitos motores, conductas psicomotrices
2.- Conocer cadenas musculares anteriores y analizar
biomecanicamente el iro
Cadena cr"Aada anterior iA0"ierda<
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013

Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
$n!lisis 4iomec!nico del giro<
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013

Primera fase<
$po*o n"cal1 espinas
!.- Realizar pauta de evaluacin neurolica in"antil, test de pic# y $ayer,
tepsi
Pa"ta de e&al"acin ne"rolgica infantil
8est de Pic0 * 4a*er<
8epsi< 8est de desarrollo Psicomotor
))3P< Escala de Evaluacin del Desarrollo Psicomotor
%.- Conocer C&
(.- 7ealiAar diagnostico /in2sico
Paciente de g2nero masc"lino1 3, meses de edad1 presenta "na disf"ncin
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
'areas(
'enotom)a( Seccin de un tendn para enderezar un miembro, un segmento de miembro (pie
zambo) o un rgano (ojo afecto de estrabismo). Se aplica igualmente este trmino a la seccin de las
bridas fibrosas cicatrizales que perturban ciertos movimientos o mantienen un miembro o un segmento
de miembro en mala posicin.
Cir"gas de patologas ne"rolgicas<
'ttp<//555.nlm.ni'.go&/medlinepl"s/spanis'/enc*/article/00301B.'tm
Derivacin ventriculoperitoneal: Es una ciruga que se !ace para tratar el aumento de lquido
cefalorraqudeo ("#$) en el cerebro.
Este procedimiento se !ace en el quirfano bajo anestesia general % demora apro&imadamente '
( !oras. Se rasura un )rea de cabello en la cabeza del ni*o. Esto puede ser por detr)s del odo
o en la parte superior o por detr)s de la cabeza.
El cirujano !ace una incisin o corte en forma de !erradura (forma de +) por detr)s del odo. Se
!ace otra incisin quir,rgica peque*a en el abdomen del ni*o.
Se perfora un agujero peque*o en el cr)neo % se pasa un peque*o tubo delgado denominado
catter !asta un ventrculo en el cerebro. Esto se puede o no !acer con la gua de una
computadora. -ambin se puede realizar con un endoscopio que permite ver dentro del
ventrculo.
Se coloca otro catter bajo la piel desde la parte posterior del odo, bajando por el cuello % el
pec!o, % por lo general !asta el )rea abdominal. .lgunas veces, este catter se detiene a la
altura del )rea del tra&. El mdico puede !acer un peque*o corte en el cuello para a%udar a
posicionarlo.
Se coloca una v)lvula (bomba de lquido) bajo la piel por detr)s del odo % sta va conectada a
ambos catteres. #uando se acumula presin adicional alrededor del cerebro, la v)lvula se abre
% el lquido e&cedente sale de ste !acia el )rea del tra& o el abdomen. Esto a%uda a disminuir
la presin intracraneal.
"as v)lvulas en las derivaciones m)s nuevas se pueden programar para drenar m)s o menos
lquido desde el cerebro.
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
/ar)lisis cerebral
"a parlisis cerebral es un trastorno permanente % no progresivo que afecta a la psicomotricidad del
paciente. En un nuevo consenso internacional, se propone como definicin: 0"a par)lisis cerebral describe un
grupo de trastornos del desarrollo psicomotor, que causan una limitacin de la actividad de la persona,
atribuida a problemas en el desarrollo cerebral del feto o del ni*o. "os desrdenes psicomotrices de la par)lisis
cerebral est)n a menudo acompa*ados de problemas sensitivos, cognitivos, de comunicacin % percepcin, %
en algunas ocasiones, de trastornos del comportamiento1. "as lesiones cerebrales de la /# ocurren desde el
perodo fetal !asta la edad de 2 a*os. "os da*os cerebrales despus de la edad de 2 a*os !asta el perodo
adulto pueden manifestarse como /#, pero, por definicin, estas lesiones no son /#.
'
"a incidencia de esta condicin en pases desarrollados es de apro&imadamente 3 4 3,2 por cada mil
nacimientos. Esta incidencia no !a bajado en los ,ltimos 56 a*os a pesar de los avances mdicos como la
monitorizacin de las constantes vitales de los fetos. "a /ar)lisis cerebral no tiene cura conocida7 la
intervencin mdica aparece como una a%uda. Estos tratamientos para el desarrollo personal del paciente se
introducen en su vida diaria !asta su muerte.
"a par)lisis cerebral es un trmino que agrupa un grupo de diferentes condiciones. 8a% que tener en cuenta
que no !a% dos personas con par)lisis cerebral con las mismas caractersticas o el mismo diagnstico. "a
/ar)lisis cerebral est) dividida en cuatro tipos, que describen los problemas de movilidad que presentan. Esta
divisin refleja el )rea del cerebro que est) da*ada. "as cuatro clasificaciones son: esp)stica, atetoide,
at)&ica, mi&ta.
9efinicin
"a par)lisis cerebral es un padecimiento que principalmente se caracteriza por la in!abilidad de poder
controlar completamente las funciones del sistema motor. Esto puede incluir espasmos o rigidez en los
m,sculos, movimientos involuntarios, %:o trastornos en la postura o movilidad del cuerpo.
"a par)lisis cerebral no es una enfermedad, no es contagiosa % no es progresiva. Es causada por una lesin a
una o m)s )reas especficas del cerebro % no a los m,sculos. Esta lesin puede producirse antes, durante o
despus del nacimiento. Entre 6,' % 6,3; de los ni*os padecen alguna forma de par)lisis cerebral7 en el caso
de bebs prematuros o de bajo peso, esta cifra aumenta al ';.
"a par)lisis cerebral no es producida por una sola causa, como varicela o rubola. <)s bien, es un grupo de
trastornos relacionados entre s, que tiene causas diferentes. #uando los mdicos tratan de descubrir la causa
de la par)lisis cerebral en un ni*o en particular, observan el tipo de par)lisis cerebral, el !istorial mdico de la
madre % del ni*o, % el inicio del trastorno. .dem)s los sntomas son tan diferentes de un ni*o a otro que la
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
clasificacin de un ni*o como1 paraltico cerebral1 es de escasa informacin para un ulterior pronstico, %a que
e&isten casos mu% graves % casos mu% leves.
#aractersticas
En primer lugar, los trastornos son debidos a una lesin cerebral (encfalo) que interfiere en el desarrollo
normal del ni*o. Se produce en el primer a*o de vida, o incluso en el perodo de gestacin, % puede ocurrir
!asta los cinco a*os.
Se distingue por el da*o dominante de las funciones motrices, el cual afecta al tono, a la postura % al
movimiento.
/or ,ltimo, !a% un concepto generalizado de que la lesin no es evolutiva pero sus consecuencias
pueden variar en el ni*o. "os trastornos motores afectan a la ma%ora de los casos a los rganos
bucofonadores % dificultan el desarrollo de la alimentacin % el !abla. (En realidad, la afeccin es en el
tono muscular de los m,sculos que posibilitan el !abla % la alimentacin, por eso es frecuente el babeo %
la necesidad de muc!a concentracin por parte del ni*o para evitarlo).
"a par)lisis cerebral es un grupo de trastornos motores por una alteracin en el control de los movimientos %
postura causados por una lesin cerebral en el cerebro inmaduro (desde el desarrollo prenatal a los 2 a*os de
vida).
#ausas
"as causas que producen la par)lisis cerebral van a depender % a variar de un caso a otro, por tanto no puede
ni debe atribuirse a un factor ,nico, aunque todos desarrollan como determinante com,n, la deficiente
maduracin del sistema nervioso central.
"a par)lisis cerebral puede producirse tanto en el perodo prenatal como perinatal o postnatal, teniendo el
lmite de manifestacin transcurridos los cinco primeros a*os de vida.
'. En el perodo prenatal, la lesin es ocasionada durante el embarazo % pueden influir las condiciones
desfavorables de la madre en la gestacin. Suele ocasionar el =2; de los casos. "os factores
prenatales que se !an relacionado son las infecciones maternas (sobre todo la rubola), la radiacin,
la ano&ia (dficit de o&geno), la to&emia % la diabetes materna.
3. En el perodo perinatal, las lesiones suelen ocurrir en el momento del parto. >casionan el 22; de los
casos, % las causas m)s frecuentes son: ano&ia, asfi&ia, traumatismo por frceps, prematuridad,
partos m,ltiples, % en general, todo parto que ocasiona sufrimiento al ni*o.
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
=. En el perodo postnatal, la lesin es debida a enfermedades ocasionadas despus del nacimiento.
#orresponde a un '6; de los casos % puede ser debida a traumatismos craneales, infecciones,
accidentes vasculares, accidentes anestsicos, des!idrataciones, etc.
#lasificacin
/odemos establecer distintas clasificaciones bas)ndonos en:
Efectos funcionales
Seg,n donde se localice la lesin cerebral se clasifican en:
Esp)stico: este es el grupo m)s grande7 alrededor del ?2; de las personas con dic!a discapacidad
presentan espasticidad, es decir, notable rigidez de movimientos, incapacidad para relajar los m,sculos,
por lesin de la corteza cerebral que afecta los centros motores. "os sntomas m)s frecuentes son:
!ipertona, !iperrefle&ia e !iperfle&in. "a lesin est) localizada en el !az piramidal.
.tetsico: en esta situacin, la persona presenta frecuentes movimientos involuntarios que interfieren
con los movimientos normales del cuerpo. Se producen por lo com,n, movimientos de contorsin de las
e&tremidades, de la cara % la lengua, gestos, muecas % torpeza al !ablar. "as afecciones en la audicin
son bastante comunes en este grupo, que interfieren con el desarrollo del lenguaje. "a lesin de los
ganglios basales del cerebro parece ser la causa de esta condicin. <enos del '6; de las personas con
par)lisis cerebral muestran atetosis. "a lesin est) localizada en el !az e&trapiramidal.
.t)&ico: en esta condicin la persona presenta mal equilibrio corporal, una marc!a insegura %
dificultades en la coordinacin % control de las manos % de los ojos. "a lesin del cerebelo es la causa de
este tipo de par)lisis cerebral, relativamente rara.
@ormas mi&tas: es raro encontrar casos puros de espasticidad, de atetosis o de ata&ia. "o frecuente
es que se presente una combinacin de ellas.
La topografa corporal
Seg,n la distribucin del trastorno neuromuscular o el criterio clasificatorio de topografa, que indica cual es la
parte del cuerpo afectada, podemos distinguir entre:
8emipleja: afecta a una de los dos !emicuerpos (derec!o o izquierdo)
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
9ipleja: miembros superiores afectado
#uadripleja: los cuatro miembros est)n paralizados.
/arapleja: afectacin de los miembros inferiores.
<onopleja: un ,nico miembro, superior o inferior, afectado.
-ripleja: tres miembros afectados.
8emiparesia faciobraquial crural. afectado la cara % un brazo
Segn el grado de capacidad funcional
#lase uno: sin limitacin de actividad.
#lase dos: con ligera o moderada limitacin de actividad.
#lase tres: con limitacin de la actividad, que va desde moderada !asta alta.
#lase cuatro: incapacitados para desarrollar cualquier actividad fsica ,til.
Teraputica
#lase uno: sin necesidad de tratamiento.
#lase dos: con necesidad de un mnimo de terapia % de a%uda.
#lase tres: necesita a%uda % aparatos, as como la asistencia de los servicios de tratamiento para la
par)lisis cerebral.
#lase cuatro: requiere de institucionalizacin por largo tiempo para su tratamiento.
Si bien la bibliografa de cabecera denomina a los trastornos neuromusculares con el sufijo AplejiaA, no
constitu%en verdaderas par)lisis, %a que en realidad se !alla una debilidad de la fuerza por disminucin en la
conduccin del impulso nervioso a placa motora, generando paresia muscular.
Seg,n el tono muscular
Bsotnico: tono normal.
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
8ipertnico: tono incrementado.
8ipotnico: tono disminuido.
Cariable: tono inconsistente ( distonia % espasticidad)
>tros trastornos mdicos asociados o no
'. $etraso mental
3. Epilepsia (convulsiones)
=. /roblemas de crecimiento
D. Cisin % audicin limitadas
2. Sensibilidad % percepcin anormales
5. 9ificultades para alimentarse, falta de control de los intestinos o vejiga % problemas para respirar
(debido a problemas de postura)
?. /roblemas de la piel (llagas de presin)
E. /roblemas de aprendizaje
F. /ubertad precoz
Go todos estos trastornos tienen que darse en todos los casos, ni de forma simult)nea
/revencin
En muc!os casos, se desconoce la causa de la par)lisis cerebral %, en consecuencia, no puede !acerse nada
para prevenirla.
Go obstante, se !an identificado algunas de las causas de la par)lisis cerebral %, a menudo, se !an logrado
prevenir los casos resultantes de ellas. "a intolerancia de $! % el sndrome de rubola congnita solan ser
causas importantes de par)lisis cerebral. .ctualmente, la intolerancia de H$!I por lo general puede prevenirse
aplicando a las mujeres $!J negativo embarazadas la terapia adecuada. /uede probarse la inmunidad de las
mujeres a la rubola antes del embarazo %, si no son inmunes, se las puede vacunar. "os bebs con ictericia
grave pueden tratarse con luces especiales (fototerapia). "as lesiones en la cabeza del beb son una causa
importante de par)lisis cerebral en los primeros meses de vida %, las cuales, pueden evitarse transportando a
los bebs en sillas especiales que se fijan al asiento trasero del auto. "a vacunacin peridica de los bebs
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
a%uda a prevenir muc!os casos de meningitis, otra causa de da*o cerebral en los primeros meses. "a mujer
puede a%udar a reducir el riesgo de parto prematuro si recibe atencin prenatal de forma temprana % peridica
% si se abstiene de fumar, beber alco!ol % consumir drogas ilegales.
9iagnstico
"a par)lisis cerebral se diagnostica principalmente evaluando de qu manera se mueve un beb o un ni*o
peque*o. El mdico eval,a el tono muscular del ni*o, adem)s de verificar los reflejos del beb % fijarse en ste
para comprobar si !a desarrollado una preferencia por su mano derec!a o izquierda. >tro sntoma importante
de par)lisis cerebral es la persistencia de ciertos reflejos, llamados reflejos primitivos, que son normales en los
bebs peque*os pero que, por lo general, desaparecen entre los 5 % '3 meses de vida. El mdico tambin
llevar) una !istoria clnica detallada para descartar que los sntomas obedezcan a otros trastornos.
.simismo, el mdico puede recomendar la realizacin de pruebas de diagnstico con im)genes cerebrales,
tales como resonancias magnticas, tomografas computadas o ultrasonidos. En algunos casos, estas pruebas
pueden a%udar a identificar la causa de la par)lisis cerebral.
-ratamientos
"a par)lisis cerebral no se puede curar(por a!ora). /ero la persona afectada podr) llevar una vida plena si
recibe una atencin adecuada que le a%ude a mejorar sus movimientos, que le estimule su desarrollo
intelectual, que le permita desarrollar el mejor nivel de comunicacin posible % que estimule su relacin social.
#uanto antes se detecte la enfermedad, ma%or respuesta ofrecer) el paciente al tratamiento. Se aconseja la
asistencia a escuelas regulares.
-radicionalmente se admite que son cinco los pilares del tratamiento de la par)lisis cerebral:
la neuropsicologia
la fisioterapia, % dentro de la fisioterapia, estara indicada la aplicacin de la fisioterapia neurolgica ,
concretamente el #oncepto Kobat!.
la terapia ocupacional,
la educacin compensatoria
la logopedia
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
#omo se !a se*alado, en este padecimiento intervienen muc!os factores tanto en la etiologa (causa) como
en la evolucin % pronstico, de tal manera que el tratamiento siempre tendr) que ser individualizado. En
trminos generales el tratamiento inclu%e = elementos b)sicos:
1.- Trataiento conservador! Se trata fundamentalmente de un programa de fisioterapia por medio
de tcnicas de facilitacin neuromuscular % propioceptiva, masoterapia, estimulacin temprana, etc. %
terapia ocupacional, supervisado por los especialistas en el )rea % con la activa participacin de los
padres o la familia del paciente.
".- Trataiento faracolgico! Entre los medicamentos que se indican est)n los relajantes para
disminuir los temblores % la espasticidad, % anticonvulsivantes para prevenir o reducir las convulsiones. "a
ciruga puede ser necesaria en algunos casos para liberar las contracturas en las articulaciones, las
cuales son un problema progresivo asociado con la espasticidad. -ambin puede ser necesaria para
colocar tubos de alimentacin % controlar el reflujo gastroesof)gico.
Se !an utilizado !istricamente diversos f)rmacos con la idea de mejorar el tono muscular. Sin
embargo en los ,ltimos a*os !a quedado de manifiesto la importancia de la Toxina Botulnica Tipo
A como alternativa eficaz en el tratamiento de la espasticidad, que es la forma m)s frecuente de
e&presin de la par)lisis cerebral. La Toxina Botulnica Tipo A (TBA) se encuentra actualmente en
presentaciones de 100 y 500U, los mejores resultados se obtienen cuando se inicia el tratamiento en
una edad temprana ( a!os en adelante)" Esta indicacin tiene que estar aprobada por el sistema de
salud de cada pas. El uso correcto de este f)rmaco, logra mejorar significativamente el tono
muscular, lo que limita el riesgo de contracturas, mejora postura % a largo plazo evita en la ma%ora de
los casos la ciruga ortopdica. Es importante se*alar que la aplicacin de este medicamento es por
va intramuscular, tiene una duracin de apro&imadamente 2 a 5 meses el efecto, por lo que !a% que
tener un programa de seguimiento puntual por el especialista % lo m)s importante es que el
tratamiento con -K. tiene que estar asociado a un programa de re!abilitacin fsica, lo cual asegura
un tratamiento completo para una mejor calidad de vida.
#.- Trataiento $uirrgico! Est) orientado principalmente a evitar, prevenir o minimizar las
deformaciones articulares. E&isten diferentes tcnicas m)s o menos agresivas % con m)s o menos
eficacia. 9estaca por mu% utilizada las tenotomas en la que se practican cortes en diferentes
tendones, dependiendo del resultado a obtener. Es una intervencin mu% traum)tica % requiere
inmovilizacin posterior del paciente con un tiempo de recuperacin prolongado.
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
E&iste una intervencin alternativa a la tenotoma con mu% buenos resultados % es la fibrotoma gradual
por etapas del 9r. +lzibat. K)sicamente se trata de la eliminacin de forma percutanea de las contracturas
en fibras musculares que est)n evitando un movimiento correcto de una articulacin. El objetivo es
facilitar ese movimiento, reducir la espasticidad, eliminar el dolor % evitar la deformacin articular. Su
tiempo de recuperacin es corto, es mu% poco traum)tica % es posible intervenir diferentes grupos
musculares de una vez. Se lleva a cabo en varios pases del mundo aunque en la ma%ora de forma
privada.
%.- Trataiento con clulas adre! "os resultados de estudios con clulas madre del cordn
umbilical llevan a muc!os cientficos a sugerir que una infusin de la sangre del cordn umbilical
puede aliviar el da*o al tejido cerebral, reducir la rigidez muscular % mejorar los sntomas
relacionados con la movilidad en pacientes con par)lisis cerebral.
Malformacin de Chiari
"a &alforacin de '(iari, nombrada as despus del patlogo 8ans #!iari, referida as cuando es de
tipo ' % como A<alformacin de .rnoldJ#!iariA reservada para la de tipo 3, es una enfermedad
caracterizada por el descenso de una parte del cerebelo % en ocasiones de casi su totalidad por el
agujero occipital ma%or (@oramen magno), comprimiendo as el tronco encef)lico, pudiendo ser
acompa*ado o no de un aumento de lquido cefalorraqudeo dentro del cr)neo (!idrocefalia). E&isten
cinco tipos de malformacin de #!iari (', 3, =, D % >). #ada subtipo probablemente no relacionadas entre
ellas. "a ma%ora son de tipo ' % 3, el resto de subtipos son a,n m)s raros de observar.
Descripcin
"as malformaciones de #!iari consisten en defectos estructurales del cerebelo, rgano encargado de
controlar el equilibrio % la coordinacin neuromuscular. El cerebelo normal ocupa un espacio indentado
en la parte inferior del !ueso occipital, encima del #oramen ma$num, orificio por el cual desciende el
e&tremo del tronco encef)lico !acia el canal medular. "a malformacin de #!iari se produce cuando
parte del cerebelo se encuentra ubicado por debajo del foramen.
5
Si la apertura del espacio seo que debera ocupar el cerebelo es menor que lo normal, el cerebelo %
el tallo cerebral pueden verse empujados !acia abajo % obligados a avanzar sobre la seccin superior del
canal espinal. "a presin resultante sobre estas estructuras nerviosas puede afectar las funciones que
llevan a cabo, % entorpecer o bloquear total o parcialmente el flujo del lquido cefalorraqudeo ("#$)
!acia el cerebro.
5
Etiologa
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
Go se conocen las causas e&actas de las malformaciones de #!iari.
?
Sin embargo, se !an sugerido
diferentes mecanismos de formacin, los que llevan al primero % m)s b)sico sistema de clasificacin:
#!iari primarias % #!iari secundarias.
&alforaciones de '(iari priarias
+na o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las malformaciones de #!iari. "os
sospec!osos m)s probables
5
son ciertasmutaciones genticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la
dieta de la madre en gestacin.
El !ec!o de que unos pocos pacientes de esta patologa tengan antecedentes familiares de la misma
malformacin, sugiere que algunos casos pueden ser !ereditarios.
&alforaciones de '(iari secundarias
Se producen cuando, en una etapa posterior de la vida,
una infeccin, traumatismo o into&icacin produce un drenaje e&cesivo de "#$ desde las regiones
lumbares o tor)cicas !acia el encfalo % empujando al cerebelo !acia abajo, resultando entonces en una
#!iari adquirida o secundaria.

Estas ,ltimas son, con muc!a diferencia, m)s raras que las anteriores.
'lasificacin
Estas patologas se clasifican clnicamente por la severidad de los sntomas % anatmicamente por las
partes del encfalo que se prolongan en la cavidad espinal. "os tres primeros tipos fueron descritos por
el propio 8ans #!iari.
Tipo 1
Si las amgdalas cerebelosas son empujadas al canal medular sin involucrar al tallo cerebral, se
considera que la #!iari es del tipo B. .fortunadamente,
5
%a que es el tipo m)s frecuente. Gormalmente
solo se diagnostica en la adultez, durante un e&amen dirigido a diagnosticar otras patologas. -odas las
#!iari adquiridas o secundarias pertenecen e&clusivamente al tipo B.
5
"as malformaciones de #!iari tipo B pueden, no obstante, obstruir el flujo de lquido cefalorraqudeo %
comprimir la mdula espinal. .lgunas veces est)n asociadas a la siringomielia.
Tipo "
Este tipo, tambin denominado malformacin de #!iari cl)sica o malformacin de .rnoldJ#!iari
propiamente dic!a, involucra la protrusin de estructuras cerebelosas % tambin del tallo cerebral a
travs del foramen. . menudo el vermis est), adem)s, incompleto o ausente, % todo el cuadro suele
acompa*arse de !idrocefalia % mielomeningocele a nivel lumbar. Esta complicacin puede derivar
en par)lisis parcial o total por debajo del mielomeningocele.
E

5
Tipo #
"a forma m)s grave de la anormalidad. El cerebelo % el tallo cerebral, !erniados, se introducen en el
canal medular cervical, a menudo acompa*ados del cuarto ventrculo cerebral % comprimen la mdula
espinal. En algunos casos raros, el tejido cerebeloso !erniado asoma por una abertura anormal del
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
!ueso occipital, formando una bolsa llamada encefalocele occipital, que puede contener incluso tejido
cerebral. Este tipo de #!iari produce serios sntomas neurolgicos.
Tipo %
El tipo BC, de descripcin m)s reciente, involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del
cerebelo, enfermedad conocida como !ipoplasia cerebelosa. Esta forma es rara, % puede involucrar
amgdalas mu% bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, % partes del cr)neo % la
mdula espinal al descubierto.
F

'6
Tipo )
Esta nueva forma de la enfermedad, a,n se encuentra en discusin, no e&iste protrusin del cerebelo a
travs del foramen magno, pero a pesar de ello, los sntomas neurolgicos se encuentran presentes.
*revalencia
9urante el siglo LBL % principios del LL, la prevalencia de la enfermedad se estimaba en ':'666 (uno en
mil nacidos vivos). Sin embargo, el uso de mtodos diagnsticos por im)genes !a demostrado que las
malformaciones de #!iari son muc!o m)s comunes.
5
El diagnstico se dificulta a,n m)s por el !ec!o de
que la ma%ora de los infantes nacidos con esta enfermedad no manifiestan sntomas !asta la
adolescencia, la adultez o la vejez, si es que alguna vez evidencian alguno.
"as #!iari son m)s frecuentes en las mujeres que en los !ombres, % el tipo BB es m)s prevalente en
ciertos grupos tnicos, como los de ascendencia cltica.
5
Sntoas
"a naturaleza variable de la malformacin conduce a un amplsimo abanico de signos % sntomas, que
muc!as veces complican o confunden el diagnstico.
Sin embargo, el sntoma m)s com,n es el dolor de cabeza,
3
normalmente localizado en el )rea occipital
% e&tendido !acia la calota craneana, agrav)ndose al toser, agac!arse o !acer esfuerzos fsicos. 9e
!ec!o, el dolor en la parte posterior de la cabeza es el sntoma primario M% muc!as veces el ,nicoM de
la ma%ora de los pacientes.
"a enorme coleccin de signos % sntomas posibles en la enfermedad de #!iari se agrupa de la siguiente
manera:
'raneales
El mencionado dolor de cabeza occipital.
/roblemas relacionados con los pares craneales: disfagia, !ipo, ronquera por
mucosidad larngea, sncope, asfi&ia por aspiracin mucosa, dolor o insensibilidad facial, ausencia
del reflejo del vmito, prdida sensorial del CN par, par)lisis de las cuerdas vocales %apnea.
Espinales
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
@allas motrices: espasticidad atrfica, incontinencia, debilidad
muscular, (eiparesia, cuadriparesia, (ipotona, atrofia, temblores.
@allas sensitivas: anestesia, dolor, sensacin de quemadura, dolor o anestesia no radicular del
tronco, los !ombros % los miembros, prdida sensitiva disociada, parestesia, !iperestesia, disestesia,
falta de sentido de la posicin espacial, problemas de temperatura,articulaciones de #!arcot.
>tros problemas medulares: prdida del equilibrio, torpeza, !iporrefle&ia, arrefle&ia, ata&ia,
!iperrefle&ia, dismetra, clono % signo de KabinsOi.
+culares
9olor o presin ocular, fotofobia, problemas de campo visual, falta de agudeza, paresias de los m,sculos
e&traoculares % nistagmo.
+torrinolaringolgicos
8ipoacusia, mareos, desequilibrio, vrtigos, ruido de fondo, sensacin de presin en el odo.
+tros
Escoliosis, sndrome de PlippelJ@eil, problemas de sue*o
''
, !idrocefalia, fatiga, dolor esqueltico a&ial,
anomala osciloscpica asociada a problemas de la base del cr)neo.
Sntoas , su incidencia En lenguaje coloquial para su mejor entendimiento
Diagnstico
"a enorme ma%ora de los pacientes de malformacin de #!iari no presentan sntomas o, cuando los
presentan, son de una naturaleza sumamente inespecfica, como se observa en el listado antedic!o. /or
consiguiente, la malformacin slo suele ser correctamente diagnosticada durante procedimientos
diagnsticos o teraputicos destinados a otras enfermedades.
5
#uando se sospec!a la presencia de una #!iari, puede procederse a los siguientes mtodos
diagnsticos:
Bnterrogatorio clnico % e&amen fsico orientados a verificar la memoria del paciente, su capacidad
cognoscitiva, el equilibrio, reacciones, reflejos, sensibilidad % !abilidad motriz.
$esonancia magntica, tambin llamada $< o B$<. <anifiesta al '66; tipo % grado de #!iari.
$a%os L de cabeza % cuello.
-omografa a&ial computada o -.#.
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
+no o varios de estos mtodos Mbien utilizadosM son capaces de diagnosticar adecuadamente la
presencia de una #!iari % de identificar el tipo al que pertenece.
Trataiento
<uc!os pacientes de #!iari son asintom)ticos %, como tales, no requieren tratamiento.
5
En otros casos,
el tratamiento es sintom)tico Mtpicamente, analgsicos para aliviar el dolorM. Se !a propuesto como
analgsico m)s eficaz en este proceso la Bndometacina.
Si se observan perturbaciones funcionales o progreso de la enfermedad, el ,nico tratamiento posible es
la ciruga correctiva.
5
"a ma%ora de los pacientes observan grandes mejoras o reduccin de la gravedad
de sus sntomas luego de la operacin, pudiendo ser necesarias m)s de una para aliviar el cuadro.
En los adultos, puede practicarse ciruga descompresiva de la fosa posterior para generar m)s espacio
para el cerebelo % aliviar la presin sobre la mdula % la columna superior. Se lleva a cabo abriendo un
orificio en la parte posterior de la base del cr)neo % retirando una porcin de esta M% a veces de la
columnaM, para corregir la estructura sea anormal. <ediante un electrocauterio se eliminan las
porciones anmalas del cerebelo.
3
+n procedimiento similar, denominado laminectoma espinal, e&tirpa la l)mina (parte del canal espinal)
para aumentar el di)metro de este % descomprimir la mdula % las races nerviosas, creando de paso
m)s espacio para normalizar el flujo del "#$.
5
"os bebs o ni*os con mielomeningocele suelen requerir ciruga para cerrar la abertura posterior % volver
a colocar el tejido medular en su sitio.
5
"os !idrocfalos e&igen el implante de un sistema de v)lvulas que
drenan el e&ceso de "#$ % restablecen la presin intracranealnormal. Se coloca un tubo en la cabeza
que lleva el e&ceso de fluido !acia la pared tor)cica o abdominal, donde puede ser reabsorbido. +na
tcnica alternativa es la tercerventriculotoma, mediante la cual se practica un peque*o orificio en el piso
del tercer ventrculo para llevar el e&ceso de flujo !acia el espacio subaracnoideo.
Si el cuadro inclu%e siringomielia o !idromielia, se abrir) la mdula espinal % Mcomo en los casos
anterioresM se insertar) un catter en la siringe para desviar el flujo de "#$.
*ronstico
Si los procedimientos quir,rgicos indicados son realizados por un neurocirujano competente, altamente
preparado % con dilatada e&periencia en malformaciones de #!iari, el pronstico de la enfermedad es
e&celente. El estado del paciente a largo plazo luego de la operacin es de mejor a bueno en un F3; de
los ni*os % en el EE; de los adultos.
3
Solo el E; de los pacientes pedi)tricos % el '3; de los adultos no
evidencian mejora tras una ciruga e&itosa.
A#iruga e&itosaA se define, en estos casos, como aquella que !a conseguido restablecer % normalizar el
flujo de "#$. "as causas de la falta de mejora en algunos pacientes tras una ciruga e&itosa pueden ser
varias, como por ejemplo la formacin de e&cesivo tejido cicatrizal. En el resto de los casos, el
restablecimiento es completo % casi siempre se observa la desaparicin de todos los sntomas.
3
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
8idrocefalia
"a (idrocefalia (trmino que deriva de las palabras griegas Q!idroR que significa agua % QcfaloR que
significa cabeza) es un trastorno cu%a principal caracterstica es la acumulacin e&cesiva de lquido en
el cerebro.
.unque la !idrocefalia se conoca antiguamente como agua en el cerebro, el agua es en realidad lquido
cefalorraqudeo, un lquido claro que rodea el cerebro % la mdula espinal.
"a acumulacin e&cesiva de lquido cefalorraqudeo tiene como consecuencia una dilatacin anormal de los
espacios en el cerebro llamados ventrculos. Esta dilatacin ocasiona una presin potencialmente perjudicial
en los tejidos del cerebro.
-isiologa
El sistema ventricular est) constituido por cuatro ventrculos conectados por vas estrec!as. Gormalmente, el
lquido cerebroespinal flu%e a travs de los ventrculos, sale a cisternas (espacios cerrados que sirven de
reservorios) en la base del cerebro, ba*a la superficie del cerebro % la mdula espinal %, luego, es absorbido
en la corriente sangunea.
El lquido cerebroespinal tiene tres funciones vitales importantes:
'. <antener flotante el tejido cerebral, actuando como colc!n o amortiguador.
3. Servir de ve!culo para transportar los nutrientes al cerebro % eliminar los desec!os.
=. @luir entre el cr)neo % la espina dorsal para compensar los cambios del volumen de sangre
intracraneal (la cantidad de sangre que !a% dentro del cerebro). El equilibrio entre la produccin % la
absorcin de lquido cerebroespinal es de vital importancia. En condiciones ideales, el lquido es casi
totalmente absorbido en la corriente sangunea a medida que circula. Sin embargo, !a%
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
circunstancias que, cuando se !allan presentes, impedir)n o perturbar)n la produccin de lquido
cerebroespinal o que in!ibir)n su flujo normal. #uando se perturba este equilibrio, se produce la
!idrocefalia.
Tipos de (idrocefalia
"a !idrocefalia puede ser congnita o adquirida. "a !idrocefalia congnita se !alla presente al nacer % puede
ser ocasionada por influencias ambientales durante el desarrollo del feto o por predisposicin gentica. "a
!idrocefalia adquirida se desarrolla en alg,n momento despus del nacimiento. Este tipo de !idrocefalia puede
afectar a personas de todas las edades % puede ser ocasionado por una lesin o una enfermedad que causa
agrandamiento de los ventrculos a consecuencia de un aumento del volumen del lquido
cefalorraqudeo causando, por lo general, una obstruccin. "a !idrocefalia tambin puede ser comunicante o
no comunicante.
.idrocefalia counicante
"a !idrocefalia comunicante ocurre cuando el flujo del lquido cefaloraqudeo se ve bloqueado despus de salir
de los ventrculos al espacio subaracnoideo. Esta forma se denomina comunicante porque el lquido
cefaloraquideo a,n puede fluir entre los ventrculos, que permanecen abiertos. "a reabsorcin de este lquido
est) alterada en las vellosidades aracnoideas por infecciones o !emorragias. Se caracteriza por una dilatacin
de las cavidades ventriculares del cerebro por delante del sitio de la obstruccin. 9ependiendo de la velocidad
de insaturacin % la edad del paciente, puede ser una !idrocefalia aguda (caracterizada por !erniacin
cerebral % muerte s,bita) e !idrocefalia crnica, con signos % sntomas de aparicin lenta e!ipertensin
endocraneana. #ursa con retraso mental en los ni*os % demencia en los adultos.
.idrocefalia no counicante
"a !idrocefalia no comunicante, llamada tambin !idrocefalia obstructiva, ocurre cuando el flujo del lquido
cerebroespinal se ve bloqueado a lo largo de una o m)s de las vas estrec!as que conectan los ventrculos.
+na de las causas m)s comunes de !idrocefalia es la estenosis acuaductal. "a causa m)s frecuente es la
!idrocefalia congnita, que afecta a ''.666 nacimientos, con obstruccin del acueducto de Silvio, un peque*o
conducto entre el tercero % cuarto ventrculo en la mitad del cerebro. >tra causa es la malformacin de .rnoldJ
#!iari, asociada o !eredada como rasgo ligado alcromosoma L. /uede tambin estar causada
por tumores localizados en el tronco del encfalo, cerebelo % regin pineal o por !emorragias cerebrales %
subaracnoideas o cicatrices derivadas de una meningitis
+tras foras
8a% dos formas m)s de !idrocefalia que no encajan claramente en las categoras descritas m)s arriba % que
afectan principalmente a los adultos: la !idrocefalia e& vacuo % la !idrocefalia de presin normal.
Caso Clnico - Neolgico Infantil 03/07/2013
"a !idrocefalia e& vacuo ocurre cuando !a% da*o en el cerebro ocasionado por una enfermedad
cerebrovascular o una lesin traum)tica. En estos casos, puede !aber una verdadera contraccin (atrofia o
emaciacin) del tejido cerebral. "a !idrocefalia de presin normal ocurre com,nmente en las personas
ancianas % est) caracterizada por muc!os de los mismos sntomas asociados con otras condiciones que
ocurren m)s a menudo en los ancianos, tales como prdida de memoria, demencia, trastorno patolgico al
andar, incontinencia urinaria % una reduccin general de la actividad normal del diario vivir.