Malformaciones

congnitas del SNC

Alumno: Lpez Daz Elvis Cardemio
Agiria o lisencefalia
Entre las malformaciones reconocibles se
describen trastornos que pueden variar desde
una disminucin llamativa en el nmero de
circunvoluciones hasta la ausencia total de
estas, dejando un encfalo de superficie lisa
en la llamada lisencefalia (agiria) . Se han
descrito diversas formas de lisencefalia con
distintas causas genticas.
La ausencia de circunvoluciones corticales define esta
anomala, se observa en el encfalo de un lactante
atrmino.
Causas
Mutaciones del gen que codifica la protena
asociada a los microtbulos LIS-1, que forma
complejos con la dinena e influye en la
funcin del centrosoma en el movimiento
nuclear.
Mutaciones de los genes que codifican enzimas
responsables de la glucosilacin del alfa
distroglucano.
El pronstico para los nios con lisencefalia
vara dependiendo del grado de malformacin
del cerebro.
Otros pueden llegar a tener un desarrollo e
inteligencia casi normales.
Muchos mueren antes de los 2 aos edad.
Los problemas respiratorios son las causas de
muerte ms comunes.
Polimicrogiria
Se caracteriza por:
Circunvoluciones cerebrales pequeas
Inusualmente numerosas
Irregularmente formadas
La sustancia gris est compuesta por cuatro capas (o
menos), con atrapamiento de aparente tejido
menngeo en los puntos de fusin que de otro modo
constituiran la superficie cortical.
RM COR IR. Polimicrogiria cortical temporo-occipital
derecha
La polimicrogiria puede estar inducida por una
lesin tisular localizada hacia el final de la
migracin neuronal.
las neuronas alcanzan la corteza cerebral pero
se distrubuyen anormalmente dentro de la
corteza. Puede ser focal o difusa, uni o
bilateral, o asociarse a otras malformaciones
Aunque tambin se reconocen formas
genticamente determinadas que son
tpicamente bilaterales y simtricas.
Holoprocencefalia
Es un espectro de malformaciones por una
separacin incompleta de los hemisferios
cerebrales en la lnea media.
Las formas graves se manifiestan con
anomalas faciales de la lnea media,
incluyendo ciclopa;
Las variantes menos graves (arrinencefalia)
muestran ausencia de los nervios craneales
olfatorios y las estructuras relacionadas.
Las rbitas casi completamente fusionadas (o),
estructura nasal ausente y una probosis (P) por
encima del globo ocular (ciclopia).
Es posible el diagnstico intrauterino de las formas
graves mediante exploracin ecogrfica.
La holoprosencefalia se asocia a la trisoma 13 y a
otros sndromes genticos.
El erizo Sonic (hedgehog) es un miembro de una
familia de protenas segregadas que son
sintetizadas por la notocorda y la placa neural
durante el desarrollo del sistema nervioso.
Las mutaciones que afectan al erizo Sonic o su va
de seal pueden dar lugar a holoprosencefalia