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Hemofilia

Descripcin
Causas
Epidemiologa
Sntomas
Diagnstico
Pronstico
Tratamiento
Medicina Preventiva
Descripcin
Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se
corta un capilar o un vaso sanguneo. En condiciones
normales el organismo pone en accin sus mecanismos de
coagulacin y la herida se cierra pronto. Cuando un vaso
se daa, se estrecha, de manera que fluye menos sangre;
luego, las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman
una especie de muro que cierra la herida. Se forma una
fina red de fibrina, creando un parche, cesa la prdida de
sangre y comienza la renovacin del tejido.
En la sangre estn siempre presentes los elementos
necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulacin, haya o
no haya heridas. Sin embargo, la cicatrizacin slo se
producir cuando exista una orden para que las plaquetas y
la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulacin son
los mecanismos clave para que ocurra.
Los factores de coagulacin son un grupo de protenas
responsables de activar el proceso de coagulacin. Hay
identificados 13 factores ( I, II,...XIII). Los factores de
coagulacin actan en cascada, es decir, uno activa al
siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la
coagulacin o se retrasa mucho.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada
por la aparicin de hemorragias internas y externas debido
a la deficiencia total o parcial de una protena coagulante
denominada globulina antihemoflica (factor de
coagulacin). Cuando hay carencia o dficit de algn factor
de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el
cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y
no se forma un buen tapn para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
Hemofilia A: hay un dficit del factor VIII de coagulacin.
Hemofilia B: hay un dficit del factor IX de coagulacin.
Causas
Es una enfermedad gentica que se
transmite de padres a hijos. El
anlisis de los rboles familiares o
genealogas en familias con
afectados de hemofilia A o B,
demostr que esta enfermedad slo
se manifestaba en los varones
relacionados por va materna y que,
por tanto, debera consistir en una
anomala hereditaria que se
produca por algn defecto en el
cromosoma X (herencia ligada al
sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias
para ordenar a las clulas cmo fabricar las protenas que
el organismo requiere para su funcionamiento. Estas
instrucciones se encuentran contenidas en pequeas
formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y
son la estructura bsica de la vida.
En cada clula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos
como herencia de la madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos
copias de todos nuestros genes; si hay algn dao en
algn gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de
ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones
normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas
sexuales: X , Y. El sexo femenino est determinado por dos
cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X
y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son
comunes a ambos sexos, como los genes para la
produccin del factor VIII y el factor IX, relacionados con la
coagulacin sangunea. La mujer tiene dos copias de esos
genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el
varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor
VIII, es el nico gen que recibe y no tiene informacin de
respaldo y no podr producir ese factor de coagulacin.
La mujer se comportar como portadora de la enfermedad
y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La
mujer para manifestar la enfermedad necesitara dos
copias defectuosas, cosa muy poco probable.
Mapa gentico hemofilia
Hemoflico YX Mujer sana XX
Portadora
XX
Hijo sano
YX
Hijo sano
YX
Portado
ra XX
Portadora XX Hombre sano YX
Hijo
hemoflico
XY
Portadora
XX
Hijo sano
XY
Hija
sana
XX
Portadora XX Hemoflico XY
Hijo
hemoflico
XY
Hija
hemoflica
XX
Hijo sano
XY
Hija
Portado
ra XX
En el caso de hija hemoflica es una situacin mortal.
Epidemiologa
La epidemiologa es la ciencia que estudia los patrones de
la enfermedad a nivel de variaciones geogrficas,
demogrficas, estado socioeconmico, gentica, edad y
causas infecciosas. Los epidemilogos estudian la relacin
entre estos factores as como los patrones de migracin y
contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
En la mayora de los casos hay antecedentes hereditarios
conocidos en la familia. Los varones heredan la hemofilia
de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y
en muchas ocasiones no saben que son portadoras.
La incidencia de esta enfermedad es:
Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.
Por mutacin de tipo gentico y sin antecedentes en las
familias en un 40%.
Este porcentaje en la actualidad est cambiando como
consecuencia de los avances cientficos que permiten la
eleccin del sexo de los bebs.
Actualmente, en Espaa la incidencia de personas nacidas
con hemofilia es uno de cada 15.000 nacimientos.
Sntomas
El principal sntoma es la hemorragia, que puede ser
externa o interna, provocada o espontnea.
Las hemorragias ms graves son las que se producen en:
Articulaciones.
Cerebro.
Ojo.
Lengua.
Garganta.
Riones.
Hemorragias digestivas y genitales.
La hemartrosis es la manifestacin clnica ms frecuente en
los hemoflicos. Consiste en un sangrado intraarticular que
se origina por un trauma o de manera espontnea. Slo se
afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el
codo o el tobillo.
Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en
una articulacin, se originan deformidades, actitudes
viciosas y atrofias musculares (artropata hemoflica).
Diagnstico
El diagnstico del tipo de
hemofilia y su grado de
gravedad se hace
mediante la historia clnica
y un anlisis de sangre
para la medicin, en el
laboratorio, a travs de
pruebas especiales de
coagulacin, de los niveles de los diferentes factores. El
objetivo es establecer el diagnstico y la severidad de la
enfermedad. De acuerdo con ello, se decidir el tratamiento
ms adecuado a seguir.
Pronstico
En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de
concentrados antihemoflicos de factor VIII y IX y las
medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los
pacientes es prcticamente igual que la de los sanos.
La investigacin cientfica sigue su curso, y se espera
poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaz,
gracias a la ingeniera gentica, en un plazo no muy lejano.
Tratamiento
No hay en la actualidad ningn
tratamiento curativo disponible y lo
nico que se puede hacer es
corregir la tendencia hemorrgica
administrando el factor de
coagulacin que falta, el factor VIII o
el IX.
El tratamiento sustitutivo supuso un
avance importantsimo tanto para la
calidad de vida como para la
supervivencia de los pacientes. La
obtencin de factores de
coagulacin a partir de plasma
humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisin
de virus, sobre todo el VIH (SIDA), lo que ha supuesto un
grave retroceso en la vida de los hemoflicos.
A mediados de la dcada de los 80 se introdujeron los
primeros mtodos de inactivacin viral en los concentrados
liofilizados, transformndolos en productos mucho ms
seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble
inactivacin viral constituyen los derivados del plasma ms
seguros; se estn evaluando e introduciendo
constantemente tecnologa punta en estos productos que
permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos,
como los priones, que podran representar una amenaza
para los que utilizan productos derivados del plasma
humano.
En los ltimos aos, el desarrollo de la ingeniera gentica
ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de
la enfermedad. Se estn desarrollando preparados ms
puros de los factores de coagulacin, sin necesidad de
plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a
partir de clulas cultivadas en laboratorio.
Se encuentra en investigacin la terapia gnica, que
consiste en la introduccin de genes en clulas
determinadas del paciente que sean capaces de
combinarse con el material gentico existente, aportando la
informacin que falta para fabricar la protena deficitaria
causante de la enfermedad.
Existen enormes expectativas de tratamiento mediante
terapia gnica.
Ventajas del tratamiento domiciliario
Disminuir el nmero de hemorragias articulares
hemartrosis.
Previene la aparicin de la hemartrosis recurrente.
Evita la hospitalizacin del paciente (en el caso de una
hemartrosis de rodilla, sera de cinco das
aproximadamente).
Evita el ausentismo escolar.
Es imprescindible que los padres aprendan a administrar
el liofilizado en la vena y para llevar a cabo este
tratamiento deben recibir una capacitacin adecuada por
personal especializado.
Actitud ante una emergencia
Ante una emergencia debera adoptar las siguientes
medidas:
Pngase en posicin de descanso.
Aplicar hielo.
Elevar la pierna o el brazo, si es la zona de hemorragia
interna.
Aplicar una venda, pero no apretar demasiado
Pequeas hemorragias subcutneas
Los hematomas pequeos, que con tanta frecuencia se dan
en los nios, suele ser suficiente poner hielo y aplicar
alguna pomada con propiedades antiinflamatorias.
En los hematomas de las plantas de los pies hay que dar
factor casi siempre, porque se adopta una mala posicin y
puede resultar perjudicada la articulacin del tobillo.
Hematomas importantes
Hielo en el primer momento.
Factor cuanto antes.
Masaje suave con una pomada o gel antiinflamatoria.
En el caso de dolor intenso, se puede dar una
analgsico tipo paracetamol, nunca aspirina.
Hemartrosis
La Hemartrosis es una acumulacin de sangre extravasada
en una articulacin.
Las medidas a adoptar consisten en:
Poner factor.
Reposo en caso de dolor y limitacin de movimiento.
Analgsico tipo paracetamol, nunca aspirina.
Masajes suaves con cubitos de hielo.
Cuando el dolor vaya cediendo, dar un suave masaje
con un gel antiinflamatorio.
Inmovilizacin con un vendaje compresivo, sin
demasiada presin para no dificultar el retorno
sanguneo.
El tratamiento de la hemartrosis incluye:
Tratamiento mdico: hay que compensar el dficit de
factor VIII o IX mediante el aporte de factores
antihemoflicos. Si es muy voluminosa hay que realizar
una puncin en la articulacin y aspirar. Reposo relativo
y tratamiento fisioteraputico adecuado.
Tratamiento quirrgico: en caso de hemorragia articular
repetitiva en la que se lesiona el cartlago provocando
una artropata.
Tratamiento fisioteraputico: en la fase aguda se asocia
tratamiento mdico junto a crioterapia (fro),
electroterapia, aplicacin de ultrasonidos, utilizando
geles de conduccin antiinflamatoria.
Tratamiento kinesiterpico: consiste en corregir las
actitudes viciosas y tonificar los msculos atrofiados.
Hematuria
La hematuria es la presencia de sangre en orina. En este
caso hay que:
Dar de beber agua en abundancia para aumentar la
eliminacin de orina.
Reposo.
Consultar al hematlogo.
En caso de traumatismo craneal
Si lo hemos presenciado y es importante:
Poner factor.
Hielo en toda la zona.
Consultar con el hematlogo.
Observar si hay prdida de conocimiento, vmitos,
somnolencia.
En caso de heridas abiertas pequeas
Lavar bien con agua y jabn. Desinfectar.
Tapar con tirita o gasa estril
Si persiste el sangrado habr que poner factor teniendo
en cuenta el tamao y tipo de herida y donde se
encuentre.
Situaciones que requieren asistir al hospital
Es importante saber cundo se debe ir al hospital y con
quin se puede contactar para consultar acerca de un
problema de hemorragia antes de que se presente.
Determinadas circunstancias personales o condiciones
locales por proximidad a un centro especializado, pueden
modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria,
pero todas estas situaciones son las que precisan una
consulta rpida y un tratamiento inmediato:
Dolor en articulaciones o msculos. No esperar a que la
hinchazn sea visible.
Hemorragia externa que no puede ser detenida o que
recurre despus de un tratamiento de primeros auxilios.
Sangre en la orina o en las heces.
Despus de una cada con golpe en la cabeza u otra
lesin en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o
nuseas y vmitos prolongados sin causa justificada.
Hemorragia o hinchazn en la zona alrededor del cuello.
Dolor abdominal inexplicable.
Fisioterapia
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la
hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar
actividades fsicas y deportes con riesgos mnimos, que
prevengan la aparicin de lesiones msculo - esquelticas
consecutivas a una deficiente condicin fsica.
Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la
fisioterapia colabora en la resolucin del episodio
hemorrgico, acta sobre la inflamacin, disminuye el dolor
y recupera la funcin perdida, procurando evitar o disminuir
las secuelas.
Medidas preventivas
Asesoramiento
gentico
En las familias en las que
algn miembro se
encuentre afectado es
importante detectar las
mujeres con riesgo de
ser portadoras y realizar
el asesoramiento
gentico. Lo ideal es
realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer
con riesgo de la familia se platee tener descendencia.
El asesoramiento debe considerar dos aspectos:
Datos que indican la gravedad de las manifestaciones
hemorrgicas.
El conocimiento de que las mujeres de una familia con
pacientes hemoflicos son portadoras de la enfermedad.
La familia debe conocer las implicaciones de la
enfermedad, cmo se hereda, la probabilidad de que
vuelva a suceder y las alternativas que existen. El
asesoramiento gentico debe ser un proceso educativo e
informativo, pero de ningn modo impositivo.
Hay dos tipos de mujeres portadoras:
Portadoras obligadas
Son hijas de hemoflico o han tenido un hijo hemoflico y
existe en su familia un paciente afectado.
Portadoras probables
Las hijas de una portadora obligada, la madre de un
caso espordico, pues una proporcin de los mismos
corresponde a nuevas mutaciones. Aqu tambin se
incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de
ascendencia materna.
Vacunacin
Los padres deben seguir las pautas que le marquen en su
centro mdico con respecto a las vacunas y si recomiendan
el reemplazo del factor antes de que se d la vacunacin.
La aplicacin de un paquete de hielo en el lugar de la
inyeccin puede evitar la contusin y reducir el riesgo de
hemorragia.
Los nios deben ser vacunados contra la hepatitis B y
llevar una placa que indique el tipo de hemofilia que
padece.
Hemophilia)
Si te gusta andar en monopatn o practicar algn otro
deporte, probablemente ya habrs comprobado en carne
propia lo que son los moretones y las raspaduras en codos
y rodillas.
Pero para los chicos que padecen hemofilia, un trastorno
de la coagulacin muy poco frecuente, lo que podra
parecer un corte o golpe sin importancia puede ser un
verdadero problema.
Qu es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre
coagule adecuadamente, lo que determina que las
personas que la padecen sangran ms de lo normal. Es un
trastorno de origen gentico, lo que significa que est
provocado por una alteracin gentica que se hereda (es
decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el
desarrollo intrauterino (dentro del vientre materno).
Una persona con hemofilia tiende a sangrar de forma
excesiva. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos,
aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada
5.000 a 10.000 chicos nace con este trastorno, que puede
afectar a cualquier raza o nacionalidad.
Cuando la mayora de la gente se hace un corte, su cuerpo
se protege de forma natural. Unas clulas sanguneas
pegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar de la
herida y taponan el agujero para que deje de sangrar. Este
es el primer paso del proceso de coagulacin. Cuando las
plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustancias
qumicas que atraen a ms plaquetas y tambin activan a
varias protenas de la sangre denominadas factores de
coagulacin. Estas protenas se mezclan con las
plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el
coagulo y detienen el sangrado.
El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulacin que
colaboran en este proceso (numerados del I al XII segn la
numeracin romana). Lo que provoca la hemofilia es la falta
o escasez de los factores de coagulacin VIII (8) o IX (9).
Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de
coagulacin (o tienen una cantidad insuficiente del mismo),
sea el VIII o el IX, pero nunca de ambos a la vez.
Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el
80% de los casos son de hemofilia A, que es una
deficiencia del factor VIII, mientras que la hemofilia B es
una deficiencia del factor IX.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en funcin
de la cantidad del factor de coagulacin insuficiente que
haya en la sangre. Si una persona produce solamente el
1% o menos del factor deficitario, se dice que tiene una
hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del factor
deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si
produce entre el 6% y el 50%, una hemofilia leve.
Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrar
excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la
hemofilia grave expone a los afectados a tener problemas
de sangrado mucho ms a menudo.
A la mayora de las personas afectadas por esta
enfermedad, les hacen el diagnstico durante la lactancia o
la primera infancia. Pero a veces la hemofilia es tan leve
que los afectados no se enteran de que la padecen hasta
que tienen que someterse a una intervencin
quirrgica menor, como una extirpacin de amgdalas o de
apndice, momento en que los mdicos les solicitan los
anlisis de sangre del preoperatorio.
Cul es su causa?
Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de
cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X,
mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno gentico ligado
al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las
madres a sus hijos de sexo masculino a travs del
cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la
hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de sus
hijos de sexo masculino tendr un 50% de probabilidades
de padecer hemofilia.
Aunque las chicas es sumamente raro que desarrollen
sntomas de hemofilia, pueden ser portadoras de la
enfermedad. En algunos casos, las mujeres portadoras
pueden tener leves problemas de coagulacin. Para que
una mujer padezca hemofilia tiene que recibir un
cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia tanto de
su padre como de su madre. Aunque esto no es imposible,
es muy poco probable.
Cules son sus signos y sntomas?
Si acabas de enterarte de que padeces hemofilia,
probablemente tendrs una forma leve de la enfermedad.
Los sntomas de la hemofilia incluyen los siguientes:
moretones que no siguen un patrn habitual en
localizacin ni cantidad
repetidas hemorragias nasales que son muy difciles de
controlar
sangrado excesivo al morderse el labio, al perder un
diente o en las extracciones dentales
articulaciones dolorosas o inflamadas
sangre en la orina
Qu hacen los mdicos?
Los mdicos diagnostican la hemofilia solicitando anlisis
de sangre. Aunque esta enfermedad no se puede curar
(salvo con un transplante de hgado, que a veces puede
provocar problemas de salud peores que la misma
hemofilia), se puede controlar.
Un corte o herida de tamao reducido no suele ser un gran
problema para una persona con hemofilia, como ocurre con
las personas que no padecen esta enfermedad. De todos
modos, las hemorragias internas pueden ser graves.
Cuando se producen sangrados en el interior de las
articulaciones, los msculos o los rganos internos, es
imprescindible aplicar un tratamiento adecuado.
Los pacientes con formas graves de hemofilia suelen recibir
regularmente inyecciones en vena del factor de
coagulacin insuficiente, lo que se conoce
como tratamiento restitutivo de factor, para prevenir los
episodios de sangrado. Los factores de coagulacin se
transfieren al paciente mediante una va intravenosa (VI)
insertada en una vena, lo que se puede hacer en el
hospital, en el consultorio del mdico o en casa.
Las personas con formas leves o moderadas de hemofilia
no suelen requerir este tipo de inyecciones en vena a
menos que se hagan una herida importante o tengan que
someterse a una intervencin quirrgica.
Si tienes hemofilia, probablemente estars acostumbrado a
tratar con un equipo mdico de hematlogos (mdicos
especializados en los trastornos sanguneos), personal de
enfermera y trabajadores sociales. Tu equipo mdico te
ensear a reconocer qu se siente cuando se sangra por
dentro (la parte del cuerpo afectada probablemente se te
pondr caliente y experimentars una sensacin de
hormigueo o cosquilleo). Saber reconocer estos sntomas
es importe porque, cuando uno empieza a sangrar por
dentro, necesita que le hagan inmediatamente
una inyeccin en vena del factor de coagulacin
insuficiente para detener el sangrado. Si se pospone el
tratamiento, podran daarse las articulaciones.
Si te van a inyectar el factor de coagulacin en tu casa,
probablemente tu equipo de tratamiento te ensear, a ti y
a tus padres, a preparar el factor de coagulacin y a
inyectrtelo.
De todos modos, si sangras bastante a menudo, es posible
que tu mdico considere la posibilidad de inyectarte en
sangre el factor de coagulacin regularmente para prevenir
posibles sangrados. En tal caso, es posible que te
implanten un tubito denominado reservorio subcutneo en
el pecho. As, no tendrs que preocuparte porque te
encuentren la vena cada vez que tengan que inyectarte el
factor.
Los cientficos estn investigando en terapia gnica con el
objetivo de tratar la hemofilia. La terapia gnica es una
tcnica experimental que intenta proporcionar al cuerpo la
informacin gentica de que carece. La hemofilia se
considera una buena candidata para este tipo de
tratamiento porque est provocada por un solo gen
defectuoso. Los cientficos tienen la esperanza de que en el
futuro podrn proporcionar a las personas que padecen
esta enfermedad la informacin gentica que necesitan
para producir sus propios factores de coagulacin.
Vivir con hemofilia
Si tienes hemofilia, probablemente tu vida cotidiana ser
bastante normal. El ejercicio fsico es importante para los
chicos con hemofilia porque fortalece los msculos, lo que
protege las articulaciones y reduce los sangrados. La
natacin y el ciclismo van de maravilla porque no someten
a las articulaciones a grandes presiones.
De hecho, puedes practicar muchos deportes, aunque los
deportes de equipo, como el ftbol, el baloncesto o el
bisbol, se asocian a mayores riesgos, y todos los deportes
de contacto (como el ftbol americano, el boxeo, el
lacrosse y el hockey) estn prohibidos porque se asocian a
riesgos elevados de lesiones.
Tambin es importante mantener un peso saludable porque
los kilos (o libras) de ms suponen una sobrecarga para el
cuerpo. Y no tomes ningn producto que contenga aspirina
(o cido acetilsaliclico), ibuprofeno o naproxeno sdico, ya
que todos ellos tienen propiedades anticoagulantes.
Si tienes hemofilia y te gustara conocer a otras personas
que padecen la misma enfermedad, considera la
posibilidad de asistir a una jornada de convivencia para
adolescentes con hemofilia. All podrs hacer todas las
cosas divertidas que se hacen en cualquier jornada de
convivencia y adems podrs aprender a controlar todava
mejor tu enfermedad.
Es posible que a veces te sientas agobiado y te parezca
que la enfermedad te supera. Intenta recordar que no ests
solo. Habla con tu madre, tu padre, tu mdico, un
enfermero o cualquier otro miembro de tu equipo de
tratamiento. Te podrn ayudar a afrontar los aspectos
emocionales de tener hemofilia.
El hecho de padecer hemofilia no implica que no puedas
hacer ejercicio, salir o hacer la mayora de las cosas que
les gusta hacer a los chicos de tu edad. Solo tienes que
hacerte un experto en tu enfermedad. Aprende cuanto
puedas sobre ella para cuidarte bien y hacer elecciones
acertadas.
Revisado por: Suzanne Nielsen, MD y Steven Dowshen,
MD
Fecha de revisin: enero de 2011