INGRESO A ODONTOLOGA Y MEDICINA 1

BI OLOG A BI OLOG A
Tema: Gentica
El modelo de Watson y Crick, que estalec!a la estructura del A"# e
indicaa el mecanismo de su re$licaci%n &all% ace$taci%n uni'ersal $ara
el A"# como $ortador de la in(ormaci%n &ereditaria) La molcula de A"#
lle'a las instrucciones $ara la estructura y (unci%n de la clula y tamin
transmite estas instrucciones a clulas y or*anismos nue'os)
EL CDI GO GENTI CO
En 'ista de que los *enes consisten en A"# y que las $rote!nas
es$ec!+cas son $roductos de *enes es$ec!+cos, e,iste un '!nculo dado
$or el c%di*o *entico)
La secuencia de nucle%tidos almacenados en la dole &lice ordena
la (ormaci%n de las estructuras de las distintas molculas $roteicas)
E,isten -. amino/cidos de im$ortancia iol%*ica y &ay 0 nucle%tidos
distintos1 $or lo tanto, $or lo menos tres nucle%tidos sucesi'os tienen
que es$eci+car a cada amino/cido) "e este modo se otienen 20
cominaciones $osiles o codones)
Los *enes son las unidades /sicas de la &erencia y est/n
(ormados $or una secuencia lineal de nucle%tidos en la molcula de A"#)
3ara que la in(ormaci%n de los *enes sea (uncional dee
e,$resarse a tra's de las $rote!nas, $or lo tanto las $rote!nas cum$len
(unciones codi+cadas en los *enes) 4ecordemos que las $rote!nas son
indis$ensales $ara la 'ida y $ueden cum$lir (unciones estructurales,
en5im/ticas, re*ulatorias, de trans$orte, inmunitarias 6anticuer$os7, etc)
Lo que &ace di(erente a las $rote!nas es su estructura $rimaria
determinada $or el ti$o y la secuencia de amino/cidos que las (orman,
$recisamente, los *enes tienen la in(ormaci%n que determina la
estructura $rimaria de las $rote!nas) Cada amino/cido est/ codi+cado
$or una secuencia de tres nucle%tidos consecuti'os en la molcula de
A"# denominada triplete o codn que se transcrie al A4#m y queda
*ra+cada en una secuencia de codones)
8e*unda letra
9 C A G
9
999 $&e
99C
99A leu
99G
9C9
9CC ser
9CA
9CG
9A9 tyr
9AC
9AA sto$
9AG sto$
9G9 cys
9GC
9GA sto$
9GG tr$
9
C
A
G
C
C99
C9C leu
C9A
C9G
CC9
CCC $ro
CCA
CCG
CA9 &is
CAC
CAA *ln
CAG
CG9
CGC ar*
CGA
CGG
9
C
A
G
A
A99
A9C ile
A9A
A9G met
AC9
ACC t&r
ACA
ACG
AA9 asn
AAC
AAA lys
AAG
AG9 ser
AGC
AGA ar*
AGG
9
C
A
G
G
G99
G9C 'al
GC9
GCC ala
GA9 as$
GAC
GG9
GGC *ly
9
C
1
G9A
G9G
GCA
GCG
GAA *lu
GAG
GGA
GGG
A
G
En el A4#m se destacan los codones de iniciacin y de
terminacin:
- Codn de iniciacin: la s!ntesis de una $rote!na se inicia con el cod%n
A9G que codi+ca la incor$oraci%n del amino/cido metionina en
or*anismos su$eriores) Teniendo en cuenta que no todas las $rote!nas
tienen metionina y $or lo tanto una 'e5 que dic&o amino/cido es
incor$orado a la $rote!na al comen5ar la s!ntesis, $osteriormente se
liera $or &idr%lisis) En cualquier caso si el cod%n A9G est/ en otra
$osici%n codi+ca metionina)
- Codn de terminacin: la s!ntesis de $rote!nas +nali5a con cualquiera
de estos codones: 9AA, 9AG o 9GA) 8e los llama codones sin sentido
$ues no codi+can nin*:n amino/cido e indican que la cadena $roteica &a
terminado)
Cmo la inormacin codi!cada en el ADN se trad"ce en
prote#nas$
Esta tarea est/ a car*o del A4#) ;arios indicios su*irieron que el
A4# inter'endr!a en traducir la in(ormaci%n *entica a una secuencia de
amino/cidos: a di(erencia del A"# la mayor $arte del A4# e,iste en el
cito$lasma donde se sinteti5an la mayor!a de las $rote!nas, adem/s, las
clulas que elaoran *randes cantidades de $rote!nas $oseen muc&os
riosomas, siendo las -<= $artes A4#)
E,isten tres ti$os de A4#: A4#m, que son co$ias +eles del A"#
*entico, A4#t, que son el diccionario $ara traducir los nucle%tidos a
$rote!nas y A4#r, que (orma los riosomas, donde tiene lu*ar la
traducci%n del c%di*o) 3or lo tanto, cada ti$o desem$e>a un $a$el
$articular en el monta?e de los amino/cidos y $rote!nas)
As! como cada nue'a cadena de A"#, en la re$licaci%n de A"#, es
una co$ia @ne*ati'aA de una cadena e,istente, cada nue'a molcula de
A4#m se co$ia a $artir de una de las dos cadenas de A"# en 'irtud del
mismo $rinci$io de a$areamiento de ases) La di(erencia es que el A4#
contiene uracilo en lu*ar de timina y que la $entosa es una riosa, en
lu*ar de una deso,irriosa) Las molculas de A4#m lle'an entonces las
instrucciones en (orma de codones o tri$letes de nucle%tidos) 9na
en5ima, la A4#$olimerasa catali5a esta reacci%n de co$iado del A"# en
A4#m $roceso que se conoce como transcripcin)

2
Los A4#t son ada$tadores mediante los
cuales el len*ua?e de los /cidos nucleicos se
traduce al de las $rote!nas) 8on unas
molculas $le*adas, que $oseen 'arios sitios
de reconocimiento muy es$ec!+cos) 9n
e,tremo se une a un amino/cido en $articular)
"entro de la molcula &ay un sitio que e,$one
un ?ue*o de tres nucle%tidos que (orman un
anticod%n, as! llamado $orque se inserta en un
cod%n a$ro$iado que est/ en la molcula de
A4#m1 otro sitio es$ecial se une a un riosoma
y otro m/s a una en5ima es$ec!+ca)

En cada clula e,isten m/s de -. ti$os de A4#t, $or lo menos uno
$ara cada amino/cido)
El A4#r (orma $arte de los riosomas) Cada riosoma consta de
dos suunidades con sus A4# y sus $rote!nas caracter!sticos: la
suunidad =. 8, m/s $eque>a y la suunidad B. 8 m/s *rande)
En las eucariotas la s!ntesis de $rote!nas se inicia siem$re en el
citosol en riosomas lires)
La s!ntesis de las $rote!nas se conoce como traducci%n $orque
consiste en la trans(erencia de la in(ormaci%n de un len*ua?e a otro)
3resenta tres eta$as: iniciaci%n, alar*amiento o elon*aci%n y
terminaci%n)
3
La iniciaci%n comien5a cuando la unidad rios%mica m/s $eque>a
se une a la cadena de A4#m 6en el e,tremo BC7 e,$oniendo as! su
$rimer cod%n o cod%n inicial que siem$re es A9G) A continuaci%n ocu$a
su sitio el $rimer A4#t 6cuyo anticod%n ser/ 9AC7 con el corres$ondiente
amino/cido que siem$re es #D(ormilmetionina $ara clulas $rocariotas y
metionina $ara clulas eucariotas que des$us se elimina) A
continuaci%n la suunidad m/s *rande del riosoma se inserta y el
com$le?o A4#tDamino/cido se +?a en el sitio % 6$$tido7)
Al comen5ar la eta$a de alar*amiento el se*undo cod%n del A4#m
se coloca (rente al sitio A 6amino/cido7, un A4#t con un anticod%n $ara
ese se*undo cod%n de A4#m se +?a y $asa a ocu$ar el sitio A, entonces
una en5ima que (orma $arte del riosoma estalece un enlace $e$t!dico
entre los dos amino/cidos) Al mismo tiem$o el enlace entre el $rimer
amino/cido y su A4#t se rom$e) El riosoma se mue'e a lo lar*o de la
cadena de A4#m en sentido BE a =C) El se*undo A4#t, con el di$$tido
unido se mue'e del sitio A al sitio % y el $rimer A4#t $asa al sitio E y
lue*o se des$rende del riosoma& un tercer A4#t con su amino/cido
$asa a la $osici%n A (rente al tercer cod%n del A4#m y as!
sucesi'amente) A medida que el riosoma se des$la5a a lo lar*o de la
cadena de A4#m el sitio de +?aci%n que de?a lire es ocu$ado $or otro
riosoma de manera que (orman todos ?untos lo que denominamos
polisomas o polirriosomas)
El +nal de la molcula de A4#m $osee un cod%n de terminaci%n) Al
lle*ar a este cod%n, el sitio A es ocu$ado $or (actores de terminaci%n, la
traducci%n cesa y las unidades rios%micas se se$aran)
En clulas procariotas el $roceso de transcri$ci%n comien5a
cuando la en5ima 4#A $olimerasa se aco$la al A"# en el sitio es$ec!+co
conocido como promotor) La molcula de A4# $olimerasa se une
estrec&amente al $romotor y &ace que la dole &lice de A"# se ara,
inici/ndose la transcri$ci%n)
En los $rocariotas, la transcri$ci%n a menudo da como resultado
una molcula de A4#m con secuencias que codi+can 'arias cadenas
$oli$e$t!dicas di(erentes 6m4#A $olicistr%nico7, mientras que los que
$oseen in(ormaci%n $ara un :nico $oli$$tido, se denominan
monocistr%nicos) El e,tremo BF de la molcula de A4#m tiene una
secuencia conductora corta y el e,tremo =F tiene una secuencia cola1
nin*una de estas secuencias codi+ca $rote!nas) La traducci%n
*eneralmente comien5a en el e,tremo conductor de la molcula de
m4#A, mientras que el resto de la molcula a:n est/ siendo transcri$ta)
Los riosomas se aco$lan a la molcula de m4#A aun antes de que la
transcri$ci%n se &aya com$letado)
En la transcri$ci%n de los eucariotas est/n im$licadas tres 4#A
$olimerasas di(erentes, cada una es$eciali5ada en transcriir distintos
ti$os de *enes) Adem/s, en los eucariotas los !enes estr"ct"rales no
est#n a!r"pados en o$erones como lo est/n (recuentemente en los
$rocariotas1 la transcri$ci%n de cada *en se re*ula $or se$arado y cada
*en $roduce un transcri$to de A4# que contiene la in(ormaci%n
codi+cada de un solo $roducto) Los transcri$tos de A4# se $rocesan en
$
el n:cleo y $roducen las molculas maduras de A4#m que $asan al
cito$lasma a tra's de los $oros nucleares)
Este $rocesamiento incluye la
adici%n de un cas'"ete de
metil*uanina al e(tremo )* de la
molcula y de una cola de poli+A
al e(tremo ,*, as! como la
remoci%n de los intrones, en un
$roceso conocido como em$alme o
@s$licin*A) El em$alme alternati'o
de transcri$tos de 4#A idnticos
en di(erentes ti$os de clulas
$uede $roducir di(erentes
molculas de A4#m maduro que
se traducen en di(erentes
$oli$$tidos)

Las $rote!nas destinasas al n:cleo, mitocondrias, cloro$lastos o
$ero,isomas, $oseen se>ales $articulares que $ermiten que, una 'e5
sinteti5adas en el citosol, lle*uen a su destino +nal a tra's de los $oros
nucleares o $or traslocaci%n a tra's de las memranas de las or*anelas
$or com$le?os $roteicos)
Las $roteinas destinadas al sisytema de endomemranas,
memrana $lasm/tica o las que 'an a ser e,$ortadas son sinteti5adas
$or riosomas asociados al 4E4) Todas em$ie5an a sinteti5arse en
riosomas lires y tienen la misma secuencia se>al o @$$tido se>alA
que es reconocido $or un com$le?o llamado 843 6$art!cula de
reconocimiento de la se>al) La uni%n de la 843 al $$tido se>al (rena la
s!ntesis de esa $rote!na y conduce al riosoma &asta la memrana del
4E4 donde queda anclado &asta que +nali5a la traducci%n) Entonces la
s!ntesis se reinicia y la $rote!na es traslocada a la lu5 del 4E4) Lue*o la
$rote!na su(re modi+caciones: se remue'e el $$tido se>al, se a>ade
una cadena corta de &idratos de carono 6*licosilaci%n7 y se $lie*a)
%

&EG'L(CI N DE L( I N)O&*(CI N GENTI C(
En clulas procariotas
9n medio $rinci$al de re*ulaci%n *entica en las acterias es el
sistema o$er%n) 9n o$er%n com$rende al $romotor, a los *enes
estructurales y al o$erador:
Genes estructurales: $resentan los codones que codi+can los
amino/cidos de una $rote!na)
Genes operadores: diri*en y comandan el accionar del *en
estructural)
Genes reguladores: res$onsale de sinteti5ar molculas
$roteicas llamadas Gre$resorasG)
En un o$er%n, la s!ntesis de $rote!nas est/ re*ulada $or
interacciones que in'olucran a un re$resor y a un inductor o ien a un
re$resor y a un corre$resor)
+
En los sistemas
ind"ci-les, como el
o$er%n lac, la molcula
del re$resor es acti'a,
&asta que se comina
con el inductor 6en este
caso, alolactosa7)
En los sistemas
represi-les, como el
o$er%n tr$ 6tri$to(ano7,
el re$resor se acti'a
s%lo cuando se comina
con el corre$resor)
Los o$erones induciles y re$resiles son amos desconectados
$or $rote!nas re$resoras codi+cadas $or *enes re*uladores) El re$resor
se une al "#A en el o$erador y e'ita, de esta (orma, que la 4#A
$olimerasa inicie la transcri$ci%n)
En clulas eucariotas
El e,amen del "#A de las clulas eucari%ticas re'el% cuatro
sor$resas: en $rimer lu*ar, con al*unas $ocas e,ce$ciones, en una
misma es$ecie, los indi'iduos tienen la misma cantidad de "#A en cada
una de sus clulas di$loides, $ero las 'ariaciones entre las di(erentes
es$ecies son enormes1 en se*undo lu*ar, en cada clula eucari%tica
$arece &aer un *ran e,ceso de "#A, o $or lo menos de "#A cuyas
(unciones son desconocidas1 en tercer lu*ar, casi la mitad del "#A de la
,
clula eucari%tica consiste en secuencias de nucle%tidos que se re$iten
centenas, o &asta millones de 'eces) Esto (ue un descurimiento
$articularmente sor$rendente) Adem/s, este &alla5*o (ue sor$rendente
$orque, de acuerdo con la *entica mendeliana, un *en est/ $resente
solamente dos 'eces $or cada clula eucari%tica di$loide, no en una
multitud de co$ias)
Los estudios de &iridaci%n y secuenciaci%n &an mostrado tres
clases de "#A eucari%tico) Las re$eticiones m:lti$les de secuencias de
nucle%tidos cortas, dis$uestas caracter!sticamente en t/ndem, se
conocen como ADN de secuencia simple, asociado con la
&eterocromatina (uertemente condensada en la re*i%n del centr%mero)
Las re$eticiones m/s lar*as, &aitualmente dis$ersas en el cromosoma,
se conocen como ADN de repeticin intermedia que incluye m:lti$les
co$ias de los *enes que codi+can $ara los 4#A riosomal, 4#A de
trans(erencia e &istonas) La tercera clase, el ADN de copia nica,
constituye &asta el H.I del "#A cromos%mico en los seres &umanos y
dentro de esta (racci%n se encuentra el "#A que codi+ca $ara la mayor
$arte de las $rote!nas) Los datos actuales indican que s%lo un JI del
*enoma &umano $uede traducirse a $rote!na)
La cuarta sor$resa (ue que las secuencias de *enes eucari%ticos
que codi+can $ara $rote!nas &aitualmente no son continuas, sino que
est/n interrum$idas $or secuencias no codi+cadoras)
Las secuencias no codi+cadoras que $roducen interru$ciones
dentro de un *en se conocen como secuencias inter$uestas o intrones,
y las secuencias codi+cadoras, aquellas que se e,$resan, son llamadas
e(ones)
Aunque los intrones se transcrien a 4#A en el n:cleo, no est/n
$resentes en el m4#A en el cito$lasma y, as!, no se traducen a
$rote!nas)
"urante el desarrollo emrionario, di(erentes *ru$os de *enes se
acti'an o inacti'an en di(erentes ti$os de clulas) 9na 'ariedad
de $rote!nas re*uladoras es$ec!+cas desem$e>an $a$eles centrales en
la re*ulaci%n de la e,$resi%n *nica) 3ara $oder iniciar la transcri$ci%n,
la A4# $olimerasa requiere que un *ru$o de $rote!nas, llamadas
actores .enerales de transcripcin, se ensamlen en la re*i%n
$romotora del *en que se 'a a transcriir) Esto $ermite la uni%n de la
A4# $olimerasa y la $osterior transcri$ci%n)
En un or*anismo multicelular, un *en $arece res$onder a la suma
de muc&as $rote!nas re*ulatorias di(erentes, al*unas de las cuales
tienden a acti'ar el *en y otras a desacti'arlo) Los sitios en los cuales se
unen esas $rote!nas re*ulatorias $ueden estar a centenares o miles de
$ares de ases de distancia de la secuencia $romotora en la que se une
la 4#A $olimerasa) Entre estas secuencias re*ulatorias, se cuentan las
secuencias denominadas enhancers, a las que se unen las $rote!nas
que acti'an la transcri$ci%n)
Kuc&as e'idencias indican que el *rado de condensaci%n del "#A
del cromosoma, la eucromatina y la &eterocromatina desem$e>a un
$a$el $rinci$al en la re*ulaci%n de la e,$resi%n *nica en las clulas
eucari%ticas) "urante la inter(ase, la &eterocromatina $ermanece
-
condensada, $ero la eucromatina se 'uel'e m/s la,a) La transcri$ci%n
del "#A a 4#A ocurre solamente durante la inter(ase, cuando la
eucromatina est/ la,a)
Al*unas re*iones &eterocrom/ticas son constantes de clula a
clula y nunca se e,$resan) Este ti$o de &eterocromatina se
denomina &eterocromatina constituti'a) 9n e?em$lo es la cromatina
altamente condensada, locali5ada en la re*i%n del centr%mero del
cromosoma) Esta re*i%n, que no codi+ca $ara $rote!nas, desem$e>a un
$a$el estructural en el mo'imiento de los cromosomas durante
la mitosis y la meiosis)
Otras re*iones de cromatina condensada, $or el contrario, 'ar!an
de un ti$o de clula a otro dentro del mismo or*anismo, reLe?ando la
ios!ntesis de di(erentes $rote!nas $or di(erentes ti$os de clulas)
Adem/s, cuando las clulas se di(erencian durante
el desarrollo emrionario, la $ro$orci%n de &eterocromatina aumenta
res$ecto de la de eucromatina a medida que la clula se 'uel'e m/s
es$eciali5ada)
Otro (actor que est/ in'olucrado en la re*ulaci%n *nica es la
metilaci%n de las ases nitro*enadas citosinas, que ocurre des$us de la
re$licaci%n) La metilaci%n di(erencial de ciertos *enes en amos se,os,
que ocurre durante la *ameto*nesis, la im$ronta *en%mica,
desem$e>a un $a$el en el desarrollo tem$rano del emri%n)
.
#os ocu$aremos a&ora de la /erencia, es decir de c%mo se
transmiten los caracteres de *eneraci%n en *eneraci%n, lo que &ace que
todos los seres 'i'os se $are5can a sus $ro*enitores, entraremos en el
terreno de la .en0tica)
;eremos $rimero al*unos conce$tos (undamentales:
Gen 1 se $uede de+nir como una secuencia de nucle%tidos de una
molcula de A"# que es ca$a5 de dar un mensa?e *entico $ara la
codi+caci%n de una $rote!na) En las clulas som/ticas se encuentran de
a $ares y cada $ar ri*e un car/cter &ereditario determinado1 en los
*ametos s%lo &ay un *en de cada ti$o)
%ar de alelos, alelos o alelomoros1 es el $ar de *enes que
codi+can $ara una caracter!stica determinada) 9n $ar de alelos est/
com$uesto $or el *en $aterno y $or el *en materno de dos cromosomas
&om%lo*os)
"entro de cada cromosoma &ay muc&os *enes di(erentes que ocu$an
$osiciones +?as en orden lineal) Los miemros de un $ar de cromosomas
&om%lo*os tienen *enes similares dis$uestos en el mismo orden)
Loc"s 1 es la $osici%n +?a que ocu$a cada *en en el cromosoma)
2omoci.ota 3 /eteroci.ota1 el $ar de alelos que ri*e un
determinado car/cter se simoli5a con una $are?a de letras i*uales 6una
re$resenta el *en $aterno y la otra el *en materno7) Cuando la $are?a
de alelos est/ (ormada $or dos *enes idnticos y que $or lo tanto, se
mani+estan de la misma manera 6$or e?em$lo color $ardo de o?os7, se
dice que el indi'iduo es /omoci.oto $ara ese car/cter1 mientras que si
en la &erencia se com$ortan como anta*%nicos 6uno determina el color
$ardo y el otro el color a5ul7, se dice que el indi'iduo es /eteroci.oto
$ara ese car/cter)
Alelos dominantes 3 recesi4os1 en la &eteroci*osis el miemro
de un $ar de alelos que se e,$resa como caracter!stica en el indi'iduo es
el dominante, mientras que el otro, que s%lo se e,$resar!a en los
&omoci*otos es el recesi4o) Las letras may:sculas re$resentan los
*enes dominantes y las min:sculas los *enes recesi'os)
5enotipo 3 .enotipo1 el as$ecto mor(ol%*ico, +siol%*ico,
ioqu!mico y &asta $sicol%*ico de un indi'iduo en cuanto a un
determinado car/cter &ereditario se conoce como el enotipo& mientras
que la constituci%n *entica de ese indi'iduo $ara el mismo car/cter se
denomina .enotipo) El (enoti$o $ues, es la manera de mani(estarse el
*enoti$o, manera que de$ende de las relaciones de dominancia)
Merencia: es la transmisi%n de in(ormaci%n de $ro*enitores a sus
descendientes)
Gentica: es la ciencia que se dedica al estudio de los *enes)
1/
L(0 CONT&I 1'CI ONE0 DE *ENDEL
K/s o menos en la $oca en que "arNin escri!a El ori!en de las
especies, un mon?e austr!aco, Gre*or Kendel, iniciaa una serie de
e,$erimentos que &ar!an de conducir a un nue'o conce$to sore el
mecanismo de la &erencia)
La *ran contriuci%n de Kendel consiste en demostrar que las
caracter!sticas &eredadas son transmitidas $or (actores indi'iduales 6que
son los !enes7 que se distriuyen de distinta manera con cada
*eneraci%n)
3ara reali5ar sus e,$erimentos, eli*i% la ar'e?a com:n que se
re$roduce con (acilidad, crece con ra$ide5 y las distintas 'ariedades
$oseen caracter!sticas (rancamente di(erentes que se $er$et:an1
$royect% sus e,$erimentos eli*iendo $ara su estudio di(erencias
&ereditarias netas y mensurales)
"e los resultados de las oser'aciones de Kendel, se deducen tres
re*las (undamentales que se &an denominado Le3es de Mendel1
LEY DE LA SEGREGACIN DE LOS GENES DE UN PAR DE ALELOS
Los dos alelos que rigen cada carcter no se mezclan ni
fusionan sino que se segregan !separan" a la hora de formarse
los gametos teniendo cada gameto uno # slo uno de los alelos$
Kendel seleccion% siete ras*os de las $lantas con las que traa?%
que a$arec!an como caracter!sticas di(erentes muy notorias) 9na
'ariedad, $or e?em$lo, siem$re $roduce semillas amarillas mientras que
otra siem$re las $roduce 'erde)
Kendel reali5% cru5as e,$erimentales y siem$re com$ro% que en
la primera .eneracin !lial, 5
6
, uno de los caracteres desa$arec!a $or
com$leto) 3or e?em$lo todas las $lantas $roducidas $or la cru5a de
$lantas con semillas amarillas y semillas 'erdes $roduc!an semillas
amarillas, todas las Lores $roducidas $or $lantas otenidas mediante
cru5a entre una $lanta de Lores $:r$ura y una $lanta de Lores lancas
eran $:r$uras1 a los caracteres que a$arec!an en la *eneraci%n 5
6
los
llam% dominantes)
Kendel de?% que las $lantas de la JO *eneraci%n se auto$olini5asen
y ori*inasen una se."nda .eneracin !lial, 5
7
8 Los caracteres que
&a!an desa$arecido en la $rimera *eneraci%n rea$arecieron en P
-
) Los
denomin% caracteres recesi%os)
Kendel reali5% numerosas cru5as y oser'% que los caracteres
dominantes y recesi'os a$arecen en la se*unda *eneraci%n +lial en
relaciones de = : J) QC%mo es $osile que los desa$are5can del todo $ara
'ol'er a a$arecer y siem$re en $ro$orciones tan constantesR Kendel
ad'irti% que la a$arici%n y desa$arici%n de los caracteres y sus
$ro$orciones se e,$licar!an si las caracter!sticas &ereditarias (uesen
determinadas $or (actores se$arales denominados .enes& estos *enes
tienen que estar en los &i?os como $ares, es decir, uno &eredado del
$adre y otro de la madre) Estos $ares de *enes 6alelos7 se 'uel'en a
se$arar cuando las $lantas P
J
$roducen clulas se,uales de modo que se
(orman dos ti$os de *ametos, cada uno de los cuales con un miemro de
11
cada $ar, es decir que cada *ameto s%lo contiene uno de los alelos
$osiles $ara cualquier ras*o dado)
Al cominarse dos *ametos en el &ue'o (ecundado, los alelos
'uel'en a concurrir en $ares concordantes) 8i los alelos son los mismos,
se e,$resan los dos, $ero si son distintos uno $uede dominar al otro, en
cuyo caso el or*anismo se $resenta 6(enot!$icamente7 como si s%lo
tu'iese el alelo dominante, sin emar*o *enot!$icamente cada alelo
e,iste inde$endientemente aunque no se e,$rese en el (enoti$o1 s%lo si
dos alelos recesi'os est/n ?untos D uno del *ameto (emenino y otro del
*ameto masculino D el (enoti$o &ar/ de e,&iir el ras*o recesi'o)
;amos a anali5ar el e,$erimento de Kendel con las $lantas de
ar'e?as: al cru5ar ar4e9as /omoci.otas de :ores p;rp"ras con
ar4e9as /omoci.otas de :ores -lancas, la *eneraci%n P
J
tendr/
todas :ores p;rp"ras aunque cada $lanta de esta *eneraci%n tendr/
un alelo $ara Lor $:r$ura y un alelo $ara Lor lanca)
La $lanta de ar'e?a &omoci*ota $ara Lores $:r$uras se re$resenta
como && y $roduce *ametos que s%lo tienen el alelo $ara Lores
$:r$uras 6&7) La $lanta de ar'e?a &omoci*ota $ara Lores lancas se
re$resenta como pp y $roduce *ametos que s%lo tienen alelos $ara
Lores lancas 6p7) ;eamos entonces lo que ocurre cuando cru5amos
estas dos $lantas:
33 2 pp
Genoti$o 3$ 3$ 3$ 3$ J..I &eteroci*oto
Penoti$o $:r$) $:r$ $:r$) $:r$) J..I

8i los &eteroci*otos de P
J
se auto$olini5an, $roducen cuatro ti$os
de *ametos: dos (emeninos 6& y p7 y dos masculinos 6& y p7) Los
es$ermato5oides y las o%s(eras & y p se cominan al a5ar $ara (ormar
S de descendencia && 6$:r$ura7, T de &p 6$:r$ura7 y S de pp
6lanca7)
Esta relaci%n *enot!$ica J : - : J determina la relaci%n (enot!$ica de
= : J de los dominantes sore los recesi'os)
3$ 2 3p
Genoti$o 33 3$ 3$ $$ J : - : J
Penoti$o $:r$ $:r$) $:r$) lanco = : J

12
<"0 pasar#a si cr"=amos "na planta de la .eneracin 5
6
prod"cto de la cr"=a de plantas de :ores p;rp"ras 3 -lancas con
"na planta -lanca p"ra$C">les son las proporciones .enot#picas
3 enot#picas$
3$ , $$
Genoti$o
Penoti$o

LEY DE LA TRANSMISIN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES
Los genes para diferentes caracteres hereditarios se
transmiten a la descendencia de forma independiente8
En una se*unda serie de e,$erimentos Kendel estudi% cru5as entre
ar'e?as que di(er!an en dos caracteres, $or e?em$lo, una ten!a semillas
lisas 3 amarillas 6ras*os dominantes7 y las otras r".osas 3 4erdes
6ras*os recesi'os7) Todas las semillas $roducidas $or una cru5a entre los
ti$os $ro*enitores (ueron lisas 3 amarillas)
Cuando las semillas de la $ro*enie P
J
se $lantaron y se
auto$olini5aron, se otu'ieron semillas que e,&iieron las dos
caracter!sticas dominantes 6lisas y amarillas7 y semillas que e,&iieron
las caracter!sticas recesi'as 6ru*osas y 'erdes7 en una $ro$orci%n = : J
lo cual no contradec!a a la $rimera ley, $ero &a!an a$arecido tamin
nue'as cominaciones 6lisa D 'erde y ru*osa D amarilla7) 8e oser'% que
en una cru5a en la que inter'ienen dos $ares de alelos, cada $ar con un
alelo dominante y otro recesi'o, los (enoti$os de la $ro*enie estar/n en
la relaci%n U := := :J1 el U re$resenta la $ro$orci%n que e,&iir/ los dos
ras*os dominantes, J la $ro$orci%n que e,&iir/ los dos ras*os recesi'os
y, = y = las $ro$orciones que e,&iir/n las dos cominaciones
alternati'as de dominantes y recesi'os) Esto ri*e cuando uno de los
$ro*enitores ori*inales es &omoci*oto $ara amos de los ras*os
recesi'os y el otro es &omoci*oto $ara amos ras*os dominantes 6AALL
, aall7 as! como cuando el $ro*enitor ori*inal es &omoci*%tico $ara un
ras*o recesi'o y un ras*o dominante 6aaLL , AAll7)
6? .eneracin
((LL 2 aall
13

7? .eneracin

Q8e $uede $re'er el resultado de una cru5a entre &omoci*oto
recesi'o y &eteroci*otoRQCu/les ser!an los resultados si cru5o un
&omoci*oto aall con un &eteroci*oto (aLl4
(aLl 2 aall

I NTE&(CCI ONE0 ENT&E LO0 (LELO0
DOMINANCIA INCOMPLETA
Como 'imos en las leyes de Kendel, tanto las $lantas &omoci*otas
dominantes como las &eteroci*otas, daan una descendencia que
(enot!$icamente era las Lores $:r$uras $ara la $rimera ley y semillas
lisasDamarillas $ara la se*unda ley) En estos casos &alamos de
dominancia com$leta)
8in emar*o, los ras*os dominantes y recesi'os no son siem$re tan
n!tidos como las $lantas de ar'e?as $orque al*unos ras*os $arecen
me5clarse, en al*unas es$ecies un *en no es com$letamente dominante
res$ecto del otro y los $roductos &eteroci*otos tienen un (enoti$o
intermedio entre el de los $adres1 $or e?em$lo, la cru5a entre el diente
1$
de dra!n de Lores ro?as 6''7 con otro de Lores lancas 6((7 $roduce
&eteroci*otos rosados)
'' 2 ((
Genoti$o &1 &1 &1 &1 se cum$le J..I &eteroci*ota
Penoti$o rosa rosa rosa rosa no se cum$le dominancia

3osteriormente al cru5ar las $lantas rosadas de la *eneraci%n P
J
se
otiene la se*unda *eneraci%n +lial P
-
con los si*uientes resultados)
&1 2 &1
Genoti$o && &1 &1 11
Penoti$o ro?o rosa rosa lanco

Al cru5ar la $rimera *eneraci%n de codominantes se otiene un
-BI de &omoci*ota de una caracter!stica, B.I de dominancia
incom$leta y -BI de &omoci*ota de la otra caracter!stica 6(recuencia:
J :- :J7
CODOMINANACIA
Es el (en%meno $or el cual los e(ectos de amos alelos en un locus
$articular se reLe?an en el (enoti$o del &eteroci*oto)
ALELOS MLTIPLES
Aunque cualquier or*anismo di$loide indi'idual $uede tener s%lo
dos alelos $ara cualquier *en, en una $olaci%n $uede &aer alelos
m:lti$les) Estos alelos resultan de mutaciones di(erentes en un solo *en
y $ueden tener di(erentes relaciones de dominancia entre s!) En el ser
&umano los me?ores conocidos son los tres alelos de los *ru$os
san*u!neos A, B y O) Los alelos A y B son codominantes entre s! 6es decir
que los dos *enes alelos inte*rantes del $ar son dominantes y esto
determina que se mani+esten (enot!$icamente los dos7, mientras que el
alelo O es recesi'o) 8i una $ersona tiene san*re del ti$o AB si*ni+ca que
$or lo menos uno de sus $adres ten!a el alelo A y el otro el alelo B) 8i una
$ersona tiene san*re ti$o A, si*ni+ca que un alelo A (ue &eredado de uno
de los $adres y que un alelo A u O (ue &eredado del otro) 9na $ersona
1%
con san*re del ti$o O dee tener amos $adres $ortadores de un alelo O,
aunque (enot!$icamente $uedan ser A o B)
Como &a!amos dic&o, los ti$os san*u!neos &umanos O, A, B y AB
son &eredados $or alelos m:lti$les) En este caso tenemos:
un *en I
(
que $ro$orciona el c%di*o $ara la s!ntesis del
a.l"tin.eno A
un *en I
1
que $ro$orciona el c%di*o $ara la s!ntesis del
a.l"tin.eno @
un *en i que no $roduce a*lutin%*eno y es recesi'o de los otros
dos
los *enes I
(
e I
1
son codominantes
los tres son alelos del mismo locus
Entonces:
Indi'iduos con el *enoti$o )
A
)
A
o )
A
i son del *ru$o A
Indi'iduos con el *enoti$o )
(
)
(
o )
(
i son del *ru$o @
Indi'iduos con el *enoti$o i i son del *ru$o O
Indi'iduos con el *enoti$o )
A
)
(
son del *ru$o A@
Casi una docena de otros con?untos de ti$os san*u!neos,
incluyendo *ru$os *N y una serie de alelos &5 son &eredados $or otros
*enes, inde$endientemente de los ti$os san*u!neos ABO) "eterminar
todos estos ti$os en una $ersona dada $uede ser :til $ara estalecer
relaciones que no $odr!an &acerse con certe5a $or el ti$o ABO
solamente)
Responder1
%odr#a ser "n /om-re A@ el padre de "n niAo O$
%odr#a "n /om-re O ser el padre de "n niAo A@$
%odr#a "n niAo de tipo @ con madre de tipo A tener por
padre "n /om-re tipo A$ 3 "n padre tipo O$
El color de $ela?e en los cone?os est/ determinado $or cuatro
alelos: C 6ti$o sal'a?e, c
c/
6ti$o c&inc&illa7, c
/
6ti$o &imalayo7 y c 6ti$o
alino7) "i(erentes cominaciones de de cualquiera de dos de estos
alelos $osiles $roducen $ela?es de di(erentes colores)
I NTE&(CCI ONE0 ENT&E LO0 GENE0
EPISTASIA
"os $ares de *enes &eredados inde$endientemente $ueden
inLuirse de manera que nin*:n dominante e?er5a su acci%n si el otro no
est/ $resente, entonces la $resencia de los dos dominantes $roduce un
car/cter y el car/cter alternante es $roducido $or la ausencia de uno de
amos) La modi+caci%n de la e,$resi%n de un *en $or otro no allico se
conoce como epistasia)
Al cru5ar dos 'ariedades distintas de $lantas de ar'e?illas de olor
6Lat56r"s odorat"s7 de Lores lancas, las $lantas de la *eneraci%n P
J
tuo Lores $:r$uras) 8e demostr% que en el caso $artici$aan dos $ares
de *enes: un *en C $re$ara una (ase $ara la $roducci%n del material
lanco del cual $uede otenerse $i*mento $:r$ura *racias a la acci%n de
la en5ima $roducida $or el se*undo *en E) El recesi'o &omoci*ota cc no
1+
$uede sinteti5ar el material mientras que el recesi'o &omoci*oto ee
carece de la en5ima $ara trans(ormar ese material lanco en $i*mento
$:r$ura)
6? .eneracin !lial
ccEE 7lanca8 2 CCee 7lanca8


7? .eneracin !lial
CcEe 7p9rp"ra8 2 CcEe 7p9rp"ra8
8e notar/ que $ara una Lor coloreada 6$:r$ura7, la $lanta dee
tener $or lo menos un *en C y uno E) El alelo dominante E es el
res$onsale del color $:r$ura $ero este alelo s%lo se e,$resa si tamin
e,iste el alelo dominante * de otro *en 6otro alelo7) Estos e,$erimentos
con la ar'e?illa $ro'eyeron uno de los $rimeros e?em$los de e$istasia es
decir, modi+caci%n de la e,$resi%n de un *en $or otro *en no allico)
HERENCIA POLIGNICA O MULTIFACTORIAL
Kuc&os caracteres del &omre como talla, (orma del cuer$o, color
de la $iel o al*unos caracteres como la $roducci%n de lec&e en los
'acunos o de &ue'os en la *allina y otros muc&os, no $ueden se$ararse
como una 'ariedad a$arte $ues no se &eredan en relaci%n con un sim$le
$ar de *enes) Kuc&as 'eces un solo ras*o es a(ectado $or muc&os
*enes) 9n ras*o a(ectado $or 'arios *enes no e,&ie di(erencias netas
entre *ru$os de indi'iduos sino m/s ien una *raduaci%n de di(erencias
$eque>as que se conoce como 4ariacin contin"a)
9no de los e?em$los cl/sicos es la &erencia del color de $iel: se
encontr% que dos $ares $rinci$ales de *enes inter'ienen en ese car/cter,
llamados (-a y 1-) Las may:sculas re$resentan los *enes que $roducen
la $iel ne*ra, de modo que cuantas m/s may:sculas &ay en la (%rmula,
m/s suido ser/ el color, lo que si*ni+ca que los *enes a(ectan el color
en (orma aditi'a)
1,
1 V ne*ro ( V color
V ausencia de ne*ro a V ausencia de
color
La descendencia P
J
de un cruce entre un ne*ro $uro 6((117 y un
cauc/sico 6aa7 ser/:
6? .eneracin !lial
((11 2 aa
((11 V ne*ro
(a11 o ((1 V muy oscuro
aa11 o (a o (a1 V mulato
aa1 o (a V li*eramente oscuro
aa V lanco
Es decir que la *eneraci%n P
J
se caracteri5a $or tonos intermedios
con res$ecto a los $adres) Los *enes ( y 1 $roducen a$ro,imadamente
el mismo oscurecimiento de la $iel, de modo que, $or e?em$lo, los
*enoti$os (a1, (a y aa11 dar/n mulatos a$ro,imadamente de i*ual
tono)
La *eneraci%n P
-
muestra *ran 'ariaci%n entre los dos ti$os
$ro*enitores) La mayor $arte tiene al*:n (enoti$o intermedio y
solamente unos $ocos $resentan caracteres de al*:n auelo)
En la &erencia de la talla inter'ienen m/s de die5 $ares de *enes)
La talla alta es recesi'a con res$ecto a la talla a?a, de modo que
cuantas m/s letras may:sculas &ayan en un *enoti$o m/s a?o ser/ el
su?eto) 3or la *ran 'ariedad de *enes in'olucrados y tamin a causa de
que la talla es inLuenciada $or el amiente, la estatura de un indi'iduo
$uede 'ariar entre J=B cm y -JB cm) 8i $udiramos tomar la talla de un
*ru$o *rande de indi'iduos, se encontrar!a que la mayor!a mide
alrededor de JH. cm y s%lo al*unos $ocos tienen tallas e,tremas)
3LEI OT&O3: (
9n solo *en $uede a(ectar a m/s de una caracter!stica (en%meno
ste que se conoce como $leitro$!a) 3or e?em$lo, en el 8!ndrome de
Kan(andi, un solo *en a(ectado $roduce todos los e(ectos del mismo:
lesiones card!acas, lesiones oculares y aracnodactilia)
1-
ENL(CE 7 LI G(*I ENTO8 ; ENT&EC&'<(*I ENTO
Cada es$ecie animal o 'e*etal tiene muc&os m/s $ares de *enes
que de cromosomas: deen &aer muc&os *enes $or cromosoma)
Los cromosomas se &eredan como "nidades: se a$arean y se
se$aran durante la meiosis como "nidades, as! todos los *enes de un
cromosoma tienden a ser &eredados ?untos y constituyen un .r"po de
enlace) 3or lo tanto si las unidades cromos%micas nunca se camiaran,
los ras*os se &eredar!an siem$re ?untos y el enlace ser!a asoluto)
"urante la meiosis, cuando los cromosomas se a$arean y
e,$erimentan sina$sis, los cromosomas &om%lo*os intercamian
se*mentos enteros de material cromos%mico llamado crossin.+o4er o
entrecr"=amiento)
Tomemos como e?em$lo el caso de las Gmoscas de la (rutaG) En
ellas se $resenta un $ar de *enes = 6alas normales7 D> 6alas 'esti*iales7
y un $ar de *enes 1 6color tostado del cuer$o7 D 6color ne*ro del
cuer$o7 y amos $ares est/n locali5ados en el mismo cromosoma)
C">l te parece '"e ser#a la descendencia de "n cr"ce de
"na mosca /omoci.ota ++(( con "na mosca /omoci.ota %%,,$
Cuando uno de estos &eteroci*otos de la *eneraci%n P
J
se cru5a
con una mosca &omoci*ota >>, '"0 relacin esperar#a encontrar
en la descendencia$
8in emar*o &ay un intercamio de se*mentos entre el locus del
*en = y el locus del *en 1) A causa de este entrecru5amiento de $arte de
los cromosomas, a$arece en la descendencia una mayor!a de &i?os
.rises+normales o ne.ros+4esti.iales con una $eque>a $ro$orci%n
de los ti$os entrecru5ados)
1.

La relaci%n real es:
B .ris+normal 1 B ne.ro+4esti.ial 1 6 .ris+4esti.ial 1 6 ne.ro+
normal
DETE&*I N(CI N DEL 0E?O
Wa en la dcada del JXU. los cit%lo*os &a!an notado que muc&as
'eces los or*anismos masculinos y (emeninos e,&ien di(erencias
cromos%micas y em$e5aron a con?eturar que estas di(erencias se
relacionar!an con la determinaci%n del se,o)
Los cromosomas de los or*anismos di$loides se $resentan en
$ares1 todos los $ares, sal'o uno, son idnticos en mac&os y &emras, a
stos se los llama autosomas y al $ar di(erente se lo llama
cromosomas se-uales) En muc&as es$ecies los dos cromosomas
se,uales son idnticos en la &emra $ero di(erentes en el mac&o: los
cromosomas se,uales en la &emra tienen los dos (orma de Y mientras
que en el mac&o uno es y el otro es W1 as! $odemos caracteri5ar a los
se,os como YY 6(emenino7 y YW 6masculino7) En tales es$ecies se dice
que el mac&o es 5etero!am@tico $orque $uede $roducir dos ti$os de
*ametas 6unas con cromosoma se,ual Y y otra con cromosoma se,ual W7
y la &emra es 5omo!am@tica $orque $roduce un solo ti$o de *ameta
6todos los %'ulos tienen cromosoma se,ual Y7)
El ser &umano tiene -- $ares de autosomas estructuralmente
i*uales en amos se,os) En las mu?eres son i*uales los miemros del $ar
-=, los cromosomas se,uales YY, mientras que los &omres $oseen el
$ar -= como YW) "urante la meiosis, dos es$ermato5oides recien
cromosomas Y y dos recien cromosomas W, y, en la mu?er todos sus
%'ulos recien cromosoma Y) 3or lo tanto, el ci*oto se &ar/ de con'ertir
en YY o YW se*:n el %'ulo sea (ecundado $or un es$ermato5oide Y o $or
un es$ermato5oide W) "e este modo el es$ermato5oide determina el
se,o del (uturo &i?o)
2/
Baar y Bertrand en JU0H descurieron unas Gmanc&as de
cromatinaG en n:cleos inter(/sicos de mam!(eros &emras destacando
que no se oser'a en los mac&os) 3or medio de esta caracter!stica es
$osile 'eri+car el Gse,o nuclearG) K/s tarde a estas Gmanc&as de
cromatinaG se denominaron cromatina se("al y constituye un e?em$lo
de &eterocromatina (acultati'a) Corres$onde a uno de los cromosomas Y
del $ar se,ual de la mu?er que $ermanece condensado durante la
inter(ase aunque recientemente se &a descuierto que la inacti'aci%n
del cromosoma Y no es total y que s%lo una $arte del mismo se
condensa $ara (ormar lo que m/s tarde se denomin% corp;sc"lo de
@aar) El n:mero de corp;sc"los de @aar n:cleo corres$onde al
n:mero de cromosomas Y 6del $ar se,ual7 menos J 6#Z de Y D J7)
EAemplos:
*'BE& 73ar se2"al ??8: NC corp9sc"los de 1aar D 2? - 1 D 1 corp9sc"lo
EO*1&E73ar se2"al ?;8: NC corp9sc"los de 1aar D 1? - 1 D /
corp9sc"lo
El estudio del cor$:sculo de Baar es im$ortante y de inters
mdico ya que $ermite el dia*n%stico de anomal!as cromos%micas y
estados interse,uales
Este mecanismo YW de la determinaci%n del se,o se su$one similar
en todas las es$ecies animales y 'e*etales de re$roducci%n se,ual) En
las a'es e insectos le$id%$teros 6mari$osas7, es in'erso: los mac&os son
YY y las &emras YW)
Caracter!sticas li*adas al se,o
El cromosoma &umano Y contiene muc&os *enes, en tanto el W s%lo
unos $ocos que son (undamentalmente los *enes de la masculinidad)
Los caracteres controlados $or *enes locali5ados en el cromosoma Y se
llaman Gli.ados al se(oC $orque se &eredan en con?unci%n con el
mismo) La descendencia masculina lle'a un solo cromosoma Y y, $or
consi*uiente, todos sus *enes
$ara caracteres li*ados al se,o $roceden de la madre1 la mu?er recie un
cromosoma Y de la madre y otro del $adre)
A comien5os de la dcada del JU.., T&omas M) Kor*an comen5%
un estudio *entico con la mosca Drosop5ila melano!aster) 9na de las
caracter!sticas $rominentes y ien 'isiles de la mosca de la (ruta son
sus o?os de color ro?o rillante, $ero re$entinamente a$areci% en la
colonia que ten!a estalecida, un mutante mac&o de o?os lancos que
(ue a$areado con una &emra de o?os ro?os) Todos los miemros de la
*eneraci%n P
J
tu'ieron o?os ro?os, lo cual si*ni+ca que la mutaci%n es
recesi'a) Kor*an cru5% entre s! a los indi'iduos de la *eneraci%n P
J
y los
resultados (ueron:
Memras de o?os ro?os V -0BU
Memras de o?os lancos V .
Kac&os de o?os ro?os V J.JJ
Kac&os de o?os lancos V HX-
Es decir que no se $rodu?o la relaci%n = : J es$erada entre
dominantes y recesi'os y adem/s todas las moscas de o?os lancos
(ueron mac&os)
21
Kor*an &i5o una cru5a de $ruea entre el mac&o ori*inal de o?os
lancos y una &emra P
J
y otu'o los si*uientes resultados:
Memras de o?os ro?os V J-U
Memras de o?os lancos V XX
Kac&os de o?os ro?os V J=-
Kac&os de o?os lancos V X2
Es decir que las &emras $ueden tener o?os lancos1 el ras*o se
com$orta de manera muy similar al recesi'o usual) Entonces, Q$or qu
no &uo &emras de o?os lancos en la *eneraci%n P
-
R El .en para el
color de los o9os slo est> en el cromosoma D) Como el alelo $ara
o?os lancos es recesi'o, la &emra &eteroci*ota tiene o?os ro?os, moti'o
$or el cual no &a!a &emras de o?os lancos en la *eneraci%n P
-,
en
camio el mac&o que &a!a reciido un solo cromosoma Y $ortador del
alelo $ara o?os lancos siem$re ten!a o?os lancos $orque no &a!a
nin*:n otro alelo)
Estos e,$erimentos introdu?eron el conce$to de ras*os li*ados al
se,o, im$ortantes en *entica &umana)
&(0GO0 EE&EDI T(&I O0 LI G(DO0 (L 0E?O
Ceguera para los colores:
El cromosoma W del 'ar%n &umano $osee menos in(ormaci%n
*entica que el cromosoma Y) Los *enes $ara la 'isi%n de los colores,
$or e?em$lo, est/n en el cromosoma Y del ser &umano) La ce*uera $ara
los colores se dee a un alelo recesi'o1 el alelo $ara la 'isi%n com$leta
de los colores es dominante) 9na mu?er con un cromosoma Y que $osee
el alelo normal y un cromosoma Y con el alelo $ara la ce*uera de los
colores, tiene una 'isi%n de los colores normal) 8i el cromosoma Y con el
alelo recesi'o $asa a una &i?a que recii% del $adre un cromosoma Y
cuyo alelo es normal, tamin tendr/ 'isi%n normal de los colores) 8i el
cromosoma Y anormal $asa a un &i?o 'ar%n, ste tendr/ la ce*uera $ara
los colores, $orque al carecer de un se*undo cromosoma Y s%lo $osee el
alelo recesi'o)
2acer el c"adro de transmisin para la ce."era de los
colores
YY , YW
Genoti$o
Penoti$o
Hemofilia y Daltonismo
La &emo+lia es una en(ermedad en la que la san*re no coa*ula
normalmente $or (alta de un (actor de la cascada de la coa*ulaci%n: el
22
(actor ;III o anti&emo(!lico) 8e trata de un alelo recesi'o li*ado a la
re*i%n &om%lo*a del cromosoma Y)
El daltonismo es una en(ermedad que se caracteri5a $or una
ce*uera G$arcialG $ara los colores ro?o y 'erde los cuales no $ueden ser
discriminados $or el $aciente)
"ado que la descendencia masculina lle'a un solo cromosoma Y,
los *enes recesi'os determinantes de estas en(ermedades $ro'ienen de
la madre) Ese :nico cromosoma Y siem$re e,$resa (enot!$icamente
estos *enes y $adecen la en(ermedad)
Las mu?eres tienen dos cromosomas Y y en este caso, uno de los
cromosomas tiene un alelo normal dominante y el otro cromosoma el
alelo $ara la en(ermedad) 3or lo tanto, la mu?er es portadora de la
en(ermedad $ero no la $adece sal'o que los dos cromosomas Y $orten el
*en recesi'o $ara la en(ermedad, es decir que sea &omoci*ota recesi'a)
E?em$lo J
?
D
?
D
2 ?
d
; ?
D
?
D
V madre
normal
Genoti$o ?
d
; V $adre en(ermo
Penoti$o
E?em$lo -
?
d
?
d
2 ?
D
; ?
d
?
d
D madre
en(erma
Genoti$o ?
D
; V $adre normal
Penoti$o

E?em$lo =
?
D
?
d
2 ?
D
; ?
D
?
d
V madre $ortadora
Genoti$o
Penoti$o
&(0GO0 I N)L'I DO0 3O& EL 0E?O
Al*unos de los caracteres $ro$ios del mac&o o la &emra se
$ueden llamar GinLuidos $or el se,oG: &eredados $or *enes situados en
cromosomas som/ticos, $ero con detalles que se modi+can
$recisamente $or el se,o del animal)
3or e?): en la o'e?a, un sim$le $ar de *enes causa la $resencia o
ausencia de cuernos: el *en E 6$resencia de cuernos7 es dominante en el
mac&o y recesi'o en la &emra mientras que su alelo 5 6sin cuernos7 es
recesi'o en el mac&o y dominante en la &emra) El *enoti$o EE $roduce
un animal cornudo sea mac&o o &emra1 el *enoti$o E5 $roduce un
(enoti$o cornudo si es mac&o y sin cuernos si es &emras1 la (%rmula 55
dar/ un animal sin cuernos tanto sea mac&o o &emra)
En el &omre el *en relacionado con la cal'icie est/ inLuido $or el
se,o con la e,$resi%n del de(ecto alterada $or la cantidad de &ormona
23
se,ual masculina) May muc&os m/s &omres cal'os que mu?eres deido
a que asta un *en al &omre $ara $erder el caello, en tanto que se
necesitan dos en la mu?er) 4ecordar que al*unos ti$os de cal'icie no son
&ereditarios sino deidos a en(ermedades y otros (actores)
EL C(&I OTI 3O E'*(NO
9na re$resentaci%n *r/+ca o (oto*r/+ca de los cromosomas
$resentes en el n:cleo de una sola clula som/tica de un or*anismo
determinado, se conoce como cariotipo) A $artir de un carioti$o
$odemos determinar el n:mero, tama>o y (orma de los cromosomas e
identi+car los $ares &om%lo*os) 8in emar*o al*unos de los cromosomas
m/s $eque>os son astante seme?antes en su mor(olo*!a1 en estos
casos, la tinci%n $ara mostrar $atrones de anda, $osiilita distin*uir
cromosomas del mismo tama>o e identi+car los &om%lo*os)
2$

C(*1I O0 EN LO0 GENE0: *'T(CI ONE0
En JU.- el ot/nico &olands Mu*o de ;ries $ulic% sus estudios
sore la &erencia mendeliana en la FEiera del asnoGH Mall% que la
&erencia sol!a ser en esta $lanta normal y $redecile, lo mismo que en la
ar'e?illa, $ero de 'e5 en cuando a$arec!a una caracter!stica que no
e,ist!a en nin*uno de los $ro*enitores) "e ;ries denomin% a estos
camios &ereditarios aru$tos m"taciones y los or*anismos que
e,&i!an tales camios se conocieron como m"tantes) Entonces,
aunque los *enes son muy estales y son du$licados y transmitidos a
sucesi'as *eneraciones con notale +delidad, de cuando en cuando los
cromosomas y los *enes $ueden su(rir camios ruscos en su estructura
que se denominan mutaciones)
En *eneral, son alteraciones en el n:mero o en la estructura de los
cromosomas $roducidas $or a*entes qu!micos 6dro*as, *as mosta5a,
etc)7, (!sicos 6radiaciones ioni5antes7 o iol%*icos 6'irus7)
Ciertas en(ermedades *enticas se deen a anormalidades
*roseras en la cantidad o estructura de los cromosomasV ./0A*)1NE2
*'1.123.)*A2
3ueden ser estructurales o numricas:
a7 Alteraciones estructurales
la traslocacin se $roduce cuando un se*mento de un cromosoma
se des$rende y se inserta en otro cromosoma y 'ice'ersa
6intercamio de se*mentos7) Las m/s (recuentes son las rec!$rocas
donde &ay intercamio de *enes entre cromosomas no &om%lo*os)
El S#ndrome de DoEn tamin $uede $resentarse $or traslocaci%n en
los cromosomas de uno de los $adres1 en este caso se $resenta un
tercer cromosoma -J o $or lo menos la mayor $arte de l unido a un
cromosoma m/s *rande 6$or lo *eneral el JB7)
la in4ersin se $roduce una rotura dole en un cromosoma, de modo
que un se*mento rota JX.Z y des$us se reincor$ora en el
cromosoma) Esto su$rime $or com$leto las recominaciones a lo
lar*o de la $orci%n a(ectada)
2%
las deleciones 6roturas7 tamin $ueden acarrear de(ectos o
en(ermedades) 3or e?em$lo una $eque>a deleci%n del cromosoma JJ
se asocia con un tumor de Films, c/ncer de ri>%n que ocurre casi
con e,clusi'idad en lactantes y ni>os de corta edad, aunque no todos
los que $resentan la deleci%n lo su(ren)
la d"plicacin se $roduce cuando un se*mento del cromosoma est/
re$resentado una o dos 'eces y (recuentemente uno a continuaci%n
del otro)
7 Alteraciones numricas
Ane"ploid#as1 las clulas tienen un n:mero mayor o menor de
cromosomas con res$ecto al n:mero di$loide: cuando a causas de
errores en el momento de la meiosis los &om%lo*os no se se$aran,
uno de los *ametos tiene un cromosoma de m/s y el otro de menos1
este (en%meno se llama no+dis3"ncin)
Cuando &ay un cromosoma de m/s se llama trisom4a y cuando
&ay un cromosoma de menos es una monosom4a) Estas
anormalidades $ueden a(ectar los $ares autos%micos o el $ar se,ual)
JD 0risom4as autosmicas: el S#ndrome de DoEn se $resenta
cuando un ni>o &ereda tres co$ias del cromosoma -J en lu*ar
de dos) En un UBI de los casos se $roduce $or la noDdisyunci%n
del cromosoma -J, que $roduce un cromosoma -J e,tra en
todas las clulas del ni>o) Esto $uede $roducir anormalidades
*enerali5adas como de+ciencia mental, mal(ormaciones del
cora5%n y otros %r*anos)
-D .onosom4as autosmicas: son incom$atiles con la 'ida y
$roducen aortos tem$ranos)
=D 0risom4as se-uales: la noDdisyunci%n $uede $roducir $ersonas
que tienen cromosomas se,uales su$ernumerarios, es decir, el
$ar se,ual con J, - o tres cromosomas de m/s) 3odemos
encontrar &omres YYW, YYYW y &asta YYYYW que suelen ser
sudesarrollados y estriles, como as! tamin, mu?eres YYY
6que $ueden ser normales o estriles7) El caso m/s com:n es el
S#ndrome de Glineelter que se $resenta con un cromosoma
Y de m/s y se e,$resa: 0H YYW y las 2em-ras triple D que se
e,$resa 0H YYY)
0D .onosom4as se-uales: a(ecta a la mu?er que tiene un
cromosoma Y menos en el $ar se,ual y se e,$resa 0B YO 6son
estriles7)
#o es inusual que las $ersonas con anormalidades de los
cromosomas se,uales sean retardadas mentales)
Cuando las anormalidades o alteraciones se $roducen a ni'el
molecular del A"#V ./0A*)1NE2 GEN50)*A2 1 &/N0/ALE2
9na caracter!stica de la du$licaci%n del A"# es su e,actitud, $ero a
'eces el $roceso $uede alterarse y entonces a$arecen errores como $or
e?em$lo el a*re*ado de un nucle%tido distinto o la $rdida de al*uno)
Las clulas tienen una maquinaria que se encar*a de Gre$ararG el
A"# y donde $artici$an en5imas que reconocen, cortan y sustituyen los
se*mentos err%neos del A"#)
2+
8in emar*o, al*unas mutaciones $ueden $ersistir y las
consecuencias son muy 'ariadas:
a7 Kuerte celular: la alteraci%n de un *en $uede conducir a la
inacti'aci%n de una $rote!na esencial $ara la 'ida celular y esto
conduce a la muerte)
7 E'oluci%n: un error en el a$areamiento de ases $uede lle'ar a
la me?ora de un *en que codi+car/ $or e?em$lo la s!ntesis de
una en5ima me?or) 3or selecci%n natural el *en mutado $uede
reem$la5ar con el tiem$o al *en ori*inal en la mayor $arte de la
$olaci%n)
c7 Kutaci%n silenciosa: cuando la mutaci%n se $roduce en una
re*i%n no esencial del A"#)
d7 En(ermedades de ori*en *entico: las mutaciones son
&eredadas $or aquellas clulas que deri'an de la clula
alterada) 4ecordemos que las secuencias mutadas del A"# se
co$ian con i*ual +delidad que las normales) 8i se trata de
clulas *erminales, las mutaciones $asan a los &i?os)
E?em$los de mutaciones *enticas que &an determinado la
a$arici%n de *enes an%malos:
- Genes recesi'os anormales en cromosomas autos%micos:
Al-inismo
- Genes dominantes anormales en cromosomas autos%micos:
%olidactilia
- Genes recesi'os anormales en el cromosoma se,ual Y 6&erencia
li*ada al se,o7: Daltonismo y 2emo!lia
GENE0 LET(LE0
8on aquellos que $ro'ocan la muerte en el &omoci*oto recesi'o o
dominante se*:n la es$ecie y la caracter!stica de que se trate)
3or eAemplo: el roedor de $elo amarillo en cuyo caso el color est/
li*ado a mal(ormaciones del $aladar que no le $ermiten alimentarse)
AV color amarillo
aV color *ris
Aa ( Aa
Genoti$o
Penoti$o
4elaci%n
Las lauc&as &eteroci*otas Aa son 'iales y de color amarillo) Las
lauc&as &omoci*otas aa son no $ortadoras del *en letal y $or lo tanto,
'iales)
<"0 pasa c"ando el .en letal es recesi4o$ eAemplo : ma!5
* H color 'erde Cc 2 Cc
c V sin color Genoti$o
Penoti$o
4elaci%n
E,isten .enes s"-letalesI los indi'iduos $ortadores ori*inan
indi'iduos 'iales que $adecen en(ermedades como $or e?em$lo la
en(ermedad de Tay 8ac&y)
2,
GENE0 ; EL (*1I ENTE O 3(&(TI 3O
El (enoti$o de cualquier or*anismo es el resultado de la interacci%n
entre los *enes y el amiente) 3or e?em$lo una $lanta est/
*enticamente $redeterminada a ser de color 'erde, al Lorecer y
(ructi+car, $ero esto ocurre solamente en determinadas condiciones: si
se la de?a en la oscuridad no a$arecer/ el color 'erde y si no tiene
derminados nitrientes, &umedad, tem$eratura y luminosidad adecuadas
no dar/ lu*ar a la Lorescencia y $roducci%n de (rutos)
3ENET&(NCI ( ; E?3&E0I =I D(D
Cada uno de los *enes recesi'os que &emos descrito $roduce su
car/cter cuando son &omoci*otas y cada uno de los dominantes lo
$roduce ya sean &omoci*otas o &eteroci*otas) 8in emar*o, los
*enetistas &an encontrado cierto n:mero de *enes que no $roducen
siem$re los *enoti$os que car!a es$erar1 de aquellos que s! lo $roducen
se dice que tienen penetrancia completa)
El trmino $enetrancia se re+ere a la re*ularidad estad!stica con la
cual un *en $roduce su e(ecto cuando e,iste en estado &omoci*oto o
&eteroci*oto) 3or e?em$lo, si solamente un H.I de los indi'iduos de un
*ru$o de &omoci*oto $ara cierto *en recesi'o $resenta el car/cter
(enot!$icamente, se dice que dic&o *en tiene H.I de $enetrancia) El
$orcenta?e de $enetrancia de un *en $uede alterarse al camiar las
condiciones de tem$eratura, &umedad y nutrici%n, a?o las cuales se
desarrolla el or*anismo)
Al*unos *ru$os &omoci*otos $ara un *en recesi'o $ueden mostrar
am$lias 'ariaciones o *rados en la a$arici%n del car/cter) Estas
di(erencias se conocen como 'ariaciones en la e(presi4idad o
e(presin del *en) 3or e?em$lo en las moscas de la (ruta &omoci*otas
$ara un *en recesi'o que $roduce acortamiento y (estones en las alas
$resentan *randes 'ariaciones en cuanto al *rado de estos de(ectos)
3uede alterarse tamin la e,$resi'idad del *en $or modi+caci%n de las
condiciones del medio durante el desarrollo del or*anismo)
GENTI C( E'*(N(:
Anormalidad en los cromosomas autosmicos.
Es un sndrome porque es un grupo de enfermedades que ocurren juntas.
Incluye cuerpos macizos, cuello grueso, retardo mental que va de leve a
grave, lengua grande, susceptibilidad a las enfermedades.
enotipo es trisoma del par !"#$% cromosomas. &uede ser por no
2-
SINROME DE
DOWN:
disyuncin en la formain de un gameto progenitor.
Aumenta la probabilidad con la edad de la madre.
'ranslocacin en los cromosomas de uno de los padres, el (ombre tiene
un tercer cromosoma !". )nido al "$. *e analizan los del padre que tiene
$+ cromosomas. ,el "$ y el !" fusionados.
SNDROME
DE PATAU
Y DE
EDWARD:
PATAU:
'risoma del par "-.
.abio leporino, paladar (endido, retardo mental, defectos oculares,
cerebrales, y cardaco.
/iven entre los - meses y + a0os.
EDWARD:
'risoma del par "1.
2alformaciones de todos los rganos.
*i viven. 3asta los 4 meses.
SNDROME
DE TURNER:
'iene un cromosoma 5 y no posee ,. 6578.
2onosoma viable conocida en el (ombre.
*on (embras est9riles 6no poseen ovarios8, limitado desarrollo de los
caracteres se:uales secundarios.
;o posee (abitualmente retardos mentales.
METAHEM-
BRAS
genotipo 6 5558
<rganos genitales subdesarrollados, fertilidad limitada, son retrasadas.
SINDROME
DE
KLINEFELTER
'risoma 55,.
7tros cariotipos pueden ser# 55,,= 555,.
*on mac(os est9riles, ciertas tendencias a la feminidad.
'estculos y prstata subdesarrollada, vello corporal escaso.
.os 55, son retrasados mentales, con >I normal.
7tros cariotipos retrasos mentales.
TUMOR DE
WILMS:
?eleciones cromosmicas. @razo corto del cromosoma "".
&ueden dar tambi9n como resultado defectos cong9nitos y otras
enfermedades.
>Ancer de ri0n en los bebes y los ni0os.
Aniridia 6ausencia de iris8.
LEUCEMIA
MIELOIDE
CRNICA:
>romosoma &(iladelfia 6un cromosoma !! con parte del brazo largo
perdido8.
El nombre viene de la ciudad donde esta delecin cromosmica fue
detectada.
2.
FENILCE-
TONURIA
PKU:
Enfermedad recesiva autosmica.
Encefalopata grave, retraso mental y trastornos neurolgicos.
>arecen de enzimas que convierten normalmente el aminoAcido
fenilalanina a tirosina.
.os prod. de degradacin anormales se acumulan en el torrente sanguneo
y en la orina. Estos productos son da0inos para el sistema nervioso.
ALBINIS
-MO:
>arencia de pigmentacin en la piel, pelos y ojos.
Incapacidad del organismo para elaborar pigmentos pardos.
>arecen de enzimas necesarias para producir melanina
7tros pueden tener enzimas pero no pueden penetrar en las c9lulas
pigmentarias.
Becesivo autosmico.
TALASE
-MIA:
Anomala (ereditaria en la sntesis de (emoglobina, responsable de la
carencia de glbulos rojos. Es una enfermedad relativamente e:tendida
en la regin mediterrAnea.
ENFERME-
DAD DE
TAY
SACHS:
Becesivo autosmico.
?egeneracin del sistema nervioso.
A los 1 meses de vida apata, ceguera al a0o.
;o sobreviven mAs de + a0os.
Enzimas que degrada lpidos conocida como ganglisido 2.
>omo no degrada el 2, acumula en las c9lulas cerebrales, se llenan de
lpidos, se (inc(an y las c9lulas mueren.
ANEMIA
DREPANO-
CTICA O
FALCIFOR-
ME:
Becesivo (omocigtico. En EE)). 3eterocigtico.
7curre con mayor frecuencia en negros.
*ustitucin del Cnico aminoAcido en la cadena @ de la mol9cula de
(emoglobina.
?eforme los glbulos rojos. Dorma de 3oz.
Anemia.
Dle:ibilidad de los glbulos rojos.
@loqueo de vasos, articulaciones, rganos vitales.
?oloroso y amenaza de vida.
DALTNI-
COS
CEGUERA
PARA LOS
COLORES:
Alelo recesivo ligado al se:o.
.a mujer puede portar el gen y tener visin defectuosa (eredado de la
madre.
El 1E en varones y el F.F$E en mujeres.
3/
HEMOFI-
LIA:
Alelo recesivo llevado en el cromosoma 5.
?9ficit de protena esencial del plasma, conocido como factor /III o I5.
&roduce graves (emorragias.
'ambi9n (ematomas musculares.
DISTROFIA
MUSCU-LAR
DE
DUCHENN
Esta ligada al cromosoma 5. en recesivo.
7curre casi e:clusivamente en varones " cG-.+FF.
?egeneracin muscular progresiva.
2ueren alrededor de los !F a0os.
.os primeros sntomas aparecen entre los - y 4 a0os.
?efecto en la protena distrofina.
COREA DE
HUNTING-
TON:
?ominante autosmica.
Es progresiva y causa destruccin de las c9lulas cerebrales.
2uerte entre los "F a !F a0os despu9s de la aparicin de los sntomas.
+FE de (eredarla.
MUCOVIS-
CIDOSIS
FIBROSIS-
CSTICA:
Enfermedad autosmica recesiva.
*e caracteriza por la viscosidad de la secrecin de la mucosa, que afecta
especialmente a los pulmones, pAncreas.
" de cada !FFF.
HIPOTIROID
ISMO
CONGNI-
TO:
Enanismo y grave d9ficit intelectual.
Administracin de por vida de (ormona tiroidea.
" cada -FFF.
31