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Sabias que:

Qu es l Sndrome d Williams-Burn?
Pero...en s Qu es el Sndrome de Williams? - Desde un punto de vista descriptivo, la respuesta es muy sencilla: es
una condicin congnita causada por la prdida de una pequea
porcin de material gentico en uno de los pares del cromosoma # 7.
Es un pequeo accidente gentico que se presenta durante la meiosis donde se pierden entre 16-30 genes de los
30,000 del esperma o del vulo. Qu es el Sndrome de Williams Beuren?

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Esta prdida de genes es ocasionada por una pequea mutacin espontnea (micro-supresin o delecin en
el tamao y frecuencia) del locus cromosmico 7q11.23 y este (tamao) puede ser variable (Urban, 1996;
Hockenhull, 1999; Heller, 2003) ocasionando que las personas con este sndrome presenten deficiencias
cognitivas que van desde un leve retraso psicomotor hasta deficiencias mentales severas, retraso en el
desarrollo, problemas msculo-esquelticos, de percepcin ptico-espacial, cardiopatas y en algunos casos
se han presentado elevados niveles de calcio en la sangre entre muchas otras. El gen que produce las
alteraciones principales es el de la Elastina la cul es una protena que brinda elasticidad a los vasos
sanguneos y otros tejidos corporales. Es una alteracin poco comn que algunos investigadores estiman
que se presenta en 1 de cada 7500 nacimientos (WSA1, 2008; Prez Jurado, 2003 y Stromme et al., 2002),
no tiene cura ni forma de prevenirse, y en la mayora de los casos se presenta de manera espontnea
Caractersticas
De acuerdo a sus caractersticas, el Sndrome de Williams est catalogado dentro de los sndromes
Dismrfico-encefaloptico con un perfil neurodismfico que considera 4 reas: la de desarrollo, la
cognitiva, del lenguaje auditiva y visoespacial principalmente, su incidencia es mayor en varones
que en mujeres (Sadler, 2001; Bruno, 2003), y algunas de sus caractersticas se presentan con
mayor o menor frecuencia en relacin a las caractersticas propias de cada individuo y segn la
raza a la que pertenece.
Para el Sndrome de Williams no existe un tratamiento de curacin especfico, el enfoque
teraputico debe ser multidisciplinario debido a la variedad de sintomatologa que este sndrome
incluye.
Caractersticas Fsicas
Son muchas las caractersticas fsicas que se toman como base para suponer que un beb o un
nio tienen Sndrome de Williams. Hasta cierto punto algunas de ellas se pueden presentar en la
poblacin en general, por lo que en el caso de que el mdico sospeche de la presencia del
sndrome, debe realizar lo ms pronto posible un cariotipo para confirmar o descartar su
diagnstico.
Presentan:








zn y vasculares






Problemas en el Desarrollo y Crecimiento
- (peso por debajo de los 3kgs12) incluso dentro del tero se
caracterizan por ser bebs pequeos.
- Muchos nios, especialmente los recin nacidos tienen
problemas en la alimentacin, presentan dificultades para chupar, masticar y tragar.
Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo de Qu es el Sndrome de
Williams Beuren?

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arcada incrementado, dificultad para chupar y tragar, defensividad tctil, etctera. Las
dificultades en la alimentacin tienden a solucionarse a medida que los nios crecen.
(AWSE, 2007, Orlee 2007).
o Algunos de los problemas alimenticios pueden ser por presencia de altos niveles
de calcio si este es el caso, se debe poner al beb en una dieta baja en calcio y
vitamina D.
o Se recomienda consultar a un terapeuta del lenguaje o fsico para que establezca
un programa de ejercicios enfocado al desarrollo de la accin de masticar, tragar y
chupar.
- Este crecimiento es especialmente notorio durante los
primeros aos de vida. La pubertad, suele presentarse de forma temprana (Partsch et al.,
2002) aunque es raro que se presente como una verdadera pubertad precoz, as mismo no
se han encontrado diferencias de talla entre los nios con Sndrome de Williams-Beuren
que mostraban cardiopata y los que no la tenan (Morris et al., 1988 y Pankau ,1992.)
- La marcha se desarrolla despus de los dos aos. Las terapias fsicas y de
estimulacin temprana son siempre recomendables.
- Segn datos obtenidos de los trabajos de investigacin realizados por la
Dra. Rosas Ziga13, el 64% de las personas con SW que participaron en el estudio(11), el
64% present una talla al nacer menor a 0.50 cms. y de acuerdo a resultados de
investigacin realizados por los doctores, Pankau, Partsch, y sus colegas en 1992, la talla
mxima para los hombres es de 1.65cm. y para las mujeres de 1.55 cm.
Dismorfologa facial
A continuacin se presenta un listado de caractersticas faciales las cuales pueden ser difciles de
reconocer en las primeras semanas o meses de vida:
te estrecha
- Es decir, piel del prpado superior (que se extiende desde
la nariz hasta el lado interno de la ceja) que cubre el ngulo interno o canto del ojo
- Espacio amplio entre los ojos, existe una distancia entre los ojos mayor
que la habitual

en ojos azules y verdes








- Es decir rea de la cara que comprende desde la base de la nariz al labio
superior Qu es el Sndrome de Williams Beuren?

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- La maloclusin se refiere a cualquier grado de
contacto irregular de los dientes del maxilar superior con los del maxilar inferior, lo que
incluye sobremordidas, submordidas y mordidas cruzadas.
ave (hipernasalidad).- Posiblemente ocasionada por anormalidades en el
cordn vocal aunado a la deficiencia de la elastina vocal (Vaux et al 2003).
Problemas msculo- esquelticos
- (Tono muscular bajo) se presenta en varios grados, esta condicin y la laxitud
de las articulaciones llevan a los nios con SW a adoptar posturas anormales a fin de
mantener el equilibrio corporal. Para este problema se recomienda la fisioterapia y debe
ser encaminada al desarrollo de habilidades motoras gruesas (desde bebs)
- con el paso de los aos puede desarrollar rigidez y
contracturas15
produciendo una hipertonicidad, las cuerdas del taln se van tensando
gradualmente as como el tendn de la corva (Morris et al., 1988). La fisioterapia es de
gran ayuda.


valoracin ortopdica se recomienda despus de los 8 aos de edad, para descartar
alteraciones de columna.


gordo del pie doblados hacia adentro
(desviacin del valgus)

- conocido coloquialmente como juanete
d ciftica,
tambin a fin de adquirir equilibrio y estabilidad pueden adoptar otras posturas anormales
compensatorias Qu es el Sndrome de Williams Beuren?

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- Causado por los problemas cardiovasculares y motrices
- Deficiencia motriz tanto para la coordinacin fina como gruesa (Bellugi et al,
1990) y retraso en la adquisicin de habilidades psicomotoras
os adultos (Pober & Szekely, 1999)
Problemas auditivos

Se perciben sonidos de volumen normal como muy intensos.La Dra. Rosas Ziga16
menciona en
su trabajo de investigacin: .algunas frecuencias de sonidos o ruidos (menor a 70 decibeles)
pueden ser dolorosos y/o alarmantes para la persona. La hiperacusia afecta al 95% de los nios
con Sndrome de Williams (Borse, et al., 1997) Esta condicin por lo general, mejora con la edad.
Los nios con hiperacusia encuentran difcil el que los adultos comprendan el por qu se tapan los
odos o por qu huyen o se rehsan a asistir a alguna zona o inmueble determinado donde se
produzca algn tipo de sonido que les produce dolor y que en ocasiones les llega a provocar
angustia y terror.
Podemos resumir que la inusual sensibilidad a ciertos sonidos del medio ambiente es una
caracterstica psicofsica provocada por un desorden gentico y que se manifiesta de formas
especficas, parece que los nios con SW se dan cuenta de los sonidos antes que los dems, es
una aversin a sonidos que normalmente no son considerados intolerables o repugnantes por la
poblacin en general (Bellugi, Bihrle, et al., 1990).
Problemas visuales
Las siguientes alteraciones de la visin suelen presentarse con cierta frecuencia en personas con
SW y deben ser evaluados por un oftalmlogo:
- El 50% de los individuos con SW presenta estrabismo y el otro
50% hiperopia (Kapp et al., 1995).
-Cherniske et al., 2004).
Otras alteraciones, (menos comunes):


Problemas otorrinolaringolgicos

- Estudios realizados por Gothelf y su equipo en el 2006 reportan la
presencia de este padecimiento en un 50% de las personas con SW estudiadas.

e
Williams Beuren?

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Problemas dentales
Las revisiones dentales deben ser por lo menos una vez al ao y en caso de alguna alteracin el
tratamiento y frecuencia de consultas sern de acuerdo a las recomendaciones del odontlogo,
puede presentarse:

y dientes pequeos, (Hertzberg et al.,1994),





( quijada pequea)

( mejillas planas)





.- Un 40% de las personas con SW presenta ausencia de uno o ms
dientes permanentes (Axelsson et al., 2003)
te25
.- Ocasionada en algunos casos por la deficiencia en las habilidades
viso-espaciales y motoras

Envejecimiento prematuro




Otras alteraciones
Multitetillas.- Cuando se llegan a presentar (no siempre) pueden o no llegar a
desarrollarse, Los resultados de las valoraciones clnicas en ANSWAC presentan a una
chica de 26 aos con dos pares de tetillas, un par desarrollado normal y una tetilla del otro
par con desarrollo casi completo, otro pequeo tambin con dos pares de tetillas, uno de
ellos con desarrollo normal para un chico de 12 aos y el otro par se presenta como un
pequeo esbozo de tetillas, otra chica de 15 aos presenta un par normal y el otro par con Qu es el
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las mismas caractersticas del chico de 12 aos.

- Malformacin de la vula26
cuyas dos mitades embriolgicas no se han unido
en la lnea media. La vula bfida aislada no tiene ningn efecto sobre el habla. (No
siempre se presenta).

Problemas de salud, monitoreo y cuidado
Existe una predisposicin a una serie de problemas mdicos con una notable variabilidad de los
mismos en las personas con SW. Estos se pueden presentar de manera ligera o no existir en
algunos casos, sin embargo pueden manifestarse de forma severa en otros. A pesar de todas las
posibles complicaciones, la mayora de las personas con SW presentan un aceptable nivel de salud
y si se detectan a tiempo los problemas mdicos, estos pueden ser tratados adecuadamente y
por ende proporcionar una mejor calidad de vida a la persona afectada.
Problemas del corazn y los vasos sanguneos
La mayora de las personas con SW presentan algn tipo de problema cardiovascular y se
presentan en un 80% de ellos. Las malformaciones cardacas son ms graves en los varones que en
las mujeres, (Sadler, Pober, Grandinetti, Scheiber, et al., 2001). Las condiciones cardiovasculares
que pueden llegar a presentarse son las siguientes: Qu es el Sndrome de Williams Beuren?

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supravalvular artica (75%)



As mismo pueden presentarse otras anomalas tales como: Soplos simples, defecto septal
ventricular (DSV), defecto septal auricular (ADS), comunicacin interventricular, bloqueo o
estrechamiento de coronarias, coartacin artica (10%), prolapso mitral (10%), desordenes de la
vlvula mitral, Infartos miocrdicos secundarios, muerte.
Hipercalcemia
La hipercalcemia (Niveles elevados de calcio en la sangre) puede o no estar presente; se le ha
asociado al sndrome de Williams desde los primeros aos de su descubrimiento, tambin se sabe
que es transitoria y minoritaria (Black, Bonham-Carter , 1963).
Esta condicin se puede presentar en la infancia y durar aproximadamente 5 aos; puede causar
una irritabilidad extrema y sntomas similares a los clicos; o bien durante toda la vida puede
existir una alteracin en la forma como se metaboliza el calcio o la vitamina D. Puede ocasionar
calambres, contracciones involuntarias de extremidades superiores e inferiores, y en situaciones
extremas, puede llegar a presentarse alguna convulsin.
Tratamiento:
Revisar peridicamente los niveles de calcio, se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de
calcio de la dieta, debe haber un control y supervisin mdica peridica, una dieta especial y
estudios de laboratorio.
Hernias27
La protrusin de un rgano o tejido fuera de la cavidad del cuerpo en que normalmente se sita se
le conoce con el nombre de hernia. Las hernias inguinales (de la ingle) y umbilicales (del
ombligo) son ms comunes en personas con sndrome de Williams que en la poblacin general. Se
presentan en un 50% de las personas con SW.
Tratamiento:
El mdico pediatra determinar el tipo de tratamiento y debe considerar lo siguiente: Qu es el Sndrome
de Williams Beuren?

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no)

rvencin quirrgica est indicada
inmediatamente despus de detectarla, ya que el intestino puede atorarse en el conducto
inguinal, interrumpindose la irrigacin sangunea al intestino, provocando dao
intestinal. La ciruga de una hernia inguinal, normalmente se realiza antes de que se
produzca este dao.


y estrangulacin por el volumen del asa intestinal
desplazada
Problemas del Sistema urinario
Son frecuentes en las personas con SW; se ha observado una reducida capacidad de la vejiga y las
siguientes alteraciones (Pober et al., 1993, Sammour et al., 2006):
-La excesiva necesidad de orinar con frecuencia (poliuria), as como la falta de
control de la vejiga (Incontinencia) se vuelve muy problemtica no solamente en largos
paseos, sino en el trayecto de la casa a la escuela, al centro comercial, muchas veces ellos
van al bao antes de salir de casa y pocos minutos despus, la urgencia se vuelve a
presentar, por lo que se recomienda lo siguiente:
1. Llevar al bao al nio o nia con SW cuando lo pida, su peticin es vlida,
realmente tiene la necesidad de orinar. Slo hay que estar atentos de que no sea
una forma de evitar realizar alguna tarea o de llamar la atencin (esta situacin es
la menos frecuente).
2. Conforme va creciendo la persona con SW, se le pide que aguante un poco,
cuando logra ese poquito, se va aumentando paulatinamente el tiempo, tambin
se le debe hacer saber que no hay baos en cualquier lugar, poco a poco se
observar que sus frecuencias urinarias se irn espaciando, poco a poco se ir
tomando ms conciencia y control, e inclusive en la adolescencia, es comn
escuchar si, tengo ganas, pero me aguanto.
- Esta condicin es la miccin involuntaria en nios mayores de 5 o 6 aos de
edad, puede ocurrir a cualquier hora del da o de la noche. Se presenta en un 50% de los
nios con SW.
- (mojan la cama) Esta condicin pueden durar toda la niez29
en nios
con SW, es posible que la causa de ello sea resultado del desarrollo lento del control de la
vejiga debido al retraso en el desarrollo que sufren las personas con SW, ms que a
cuestiones emocionales. Por lo que se debe:
o Evitar o limitar la ingesta de lquidos dos horas antes de acostarse Qu es el Sndrome de Williams
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o Formar el hbito de ir al bao antes de acostarse
o Cuando amanezca seco se le debe elogiar
o Despertarle durante la noche para que puedan vaciar su vejiga
o Evitar castigos
o Elogiar al nio por su comportamiento deseado y hablarle sobre el mismo, es muy
importante
o Se sugiere la tcnica de Condicionamiento30

- Es una afectacin renal en la cual hay un aumento de la cantidad de
calcio en los riones y oxalato o fosfato en los tbulos renales e intersticios y puede ser
causada por diversos factores entre ellos: hipercalcemia.



ltrasonidos fetales en neonatos con sndrome de
Williams revelan un rin displsico multicstico32
(Zaghloul, 2002).
Anomalas del aparato digestivo
Durante los primeros meses de vida los problemas gastrointestinales y de alimentacin son
frecuentes, por lo que pueden ocasionar retraso en el crecimiento. Es recomendable realizar
valoraciones mdicas peridicas para descartar o detectar anomalas gastrointestinales y darles
tratamiento y seguimiento apropiado. Tambin las personas con SW, con cierta frecuencia, se
quejan de dolor abdominal (crnico) pudiendo ser las posibles causas lo siguiente:
-esofgico (bastante comn)

se presenta entre 10-15% de casos


Giannotti y sus colegas (2001), se report la incidencia de este padecimiento en un 9.6%
en nios con SW mientras que en la poblacin general slo se presenta en un 0.5%; se
recomienda realizar un estudio analtico para descartar enfermedad celiaca34



estmago
s en personas con SW,
que en el resto de la poblacin (Partsch et al., 2005)




Beuren?

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Anormalidades del sistema endocrino
El sistema endocrino tambin puede llegar a verse afectado, pudiendo presentarse las siguientes
condiciones:
cosa y/o diabetes silenciosa (adolescente y adulta).-
- Se ocasiona por una deficiencia en la hormona del crecimiento, es una
situacin en la que se produce una cantidad insuficiente de hormonas tiroideas
circulantes, y es debido a un mal funcionamiento de la glndula tiroides, (la tiroides
funciona por debajo de lo normal).
- Es una enfermedad asintomtica en la mayora de los casos,
relativamente comn sobre todo en mujeres mayores de 40 aos, en la que la reduccin
del funcionamiento de la tiroides no es tanto como para que aparezcan signos clnicos,
esto es, es en el que los sntomas psiquitricos suelen preceder a los fsicos, en forma de
apata, tristeza y alteraciones del sueo. Es una alteracin en la que la hormona
estimulante del tiroides (TSH) se encuentra elevada y las hormonas tiroideas estn dentro
de la normalidad, es por lo tanto un concepto bioqumico, y dentro de l hay varios
grados (Weetman,1997). Existen una serie de consideraciones y hechos conocidos que
justifican estudios para la deteccin del hipotiroidismo subclnico en su fase precoz y
considerar su tratamiento (WSA, 2002).





SNDROME DE PRADER - WILLI
El Sndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congnito no hereditario y poco comn. No est relacionado con
sexo, raza o condicin de vida y su inci- dencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos. Fue descrito por
primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. En los aos siguientes, el desarrollo de la gentica
permiti definir el mecanismo implicado en la aparicin del sndrome. Destacan los estudios de Ledbetter (1981),
Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la apari- cin del mismo con deleciones e11 una
regin concreta del brazo largo del cromo- soma 15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio
multicntrico, public los criterios vigentes para su diagnstico. Algunos sinnimos son: Sndrome de Labhart Willi,
Sndrome de Prader Labhart Willi Fancone o Sndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes.
El origen del SPW se debe a alteraciones genticas en una regin del cromo- soma 15. En condiciones normales, cada
cromosoma est formado por dos copias de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o
inactiva- dos de forma diferente, segn procedan del padre o de la madre, por u11 proceso conocido como
imprinting. En las personas con SPW se produce la prdida o inac- tivacin de los genes de la regin 15q l 1 -q13 del
brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el impritzting.
El resultado final es la ausencia de funcin de los genes de dicha regin.
. CARACTERISTICAS BIOMDICAS, PSICOL~GICAS, CONDUC-
TUALES Y SOCIALES
2.1. Caractersticas biomdicas
Las manifestaciones clnicas fundamentales del SPW (Tabla 1) incluyen hipo- tona muscular y problemas para la
alimentacin en su primera etapa, desarrollo mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito
insaciable) y obesidad a partir de los dos aos, acompaados de talla baja y rasgos fsicos pecu- liares. Periodo fetal y
neonatal
- Movimientos fetales disminuidos.
- Problemas de alimentacin.
- Llanto dbil o ausente.
- Hipotona axial. Distona en extremidades.
- Saliva espesa.
- Hipoplasia genital. Criptorquidia.
Lactante y nio pequeo
- Falta de medro.
- Retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje.
- Rasgos faciales caractersticos. Pelo claro. Ojos azules. Escolar
- Apetito voraz. Obesidad.
- Talla corta. Manos y pies pequeos. Escoliosis.
- Contusiones y cadas frecuentes.
- Rascado descontrolado. Autolesiones.
- Caries.
- Somnolencia diurna excesiva.
- Sensibilidad alterada a la temperatura.
- Estrabismo.
Adolescente
- Catapleja. Pseudocrisis.
- Desarrollo sexual secundario incompleto.
- Carcter obsesivo. Problemas comportamentales.
- Incapacidad de independencia personal.
2.2. Caractersticas psicolgicas
2.2.1. Caractersticas psicomotoras
El desarrollo psicomotor es lento en todas las reas. Presentan un bajo tono
muscular y poca capacidad para realizar tareas que requieren ejecucin motora.
2.2.2. Caractersticas cognitivas
Toda persona con SPW sufre alguna limitacin cognitiva. Este rasgo ya fue incluido en las primeras descripciones de
A. Prader, A. Labhart y H. Willi (1956), y forma parte de los criterios principales para el diagnstico clnico del SPW
pro- puestos por Holm et al. en 1993. Dentro de esta limitacin existen grandes dife- rencias interindividuales: el CI
oscila entre 30 y 105 (Cassidy, S.B., 1984; Mitchel, 199 1 ).
La mayora presenta una discapacidad intelectual de ligera a moderada (Peri y col., 1984; Butler y col., 1986; Curfs y
Fryns, 1992; Holm y col. al., 1993) y10 problemas de aprendizaje. El cociente intelectual se distribuye en los
siguientes porcenta-es
4. Caractersticas conductuales
Ha de tenerse en cuenta que el perfil cognitivo del SPW tiene un impacto sobre su conducta. No debe minimizarse el
impacto que las limitaciones cognitivas pre- sentes en los individuos con Sndrome de Prader-Willi tienen sobre su
conducta, ya que cuando existe un dficit de procesamiento secuencial, la recepcin, proce- samiento y respuesta a
la informacin se ven afectados. ste tambin desencade- na reacciones de ansiedad, frustracin; y crea dificultades
en la bsqueda y planificacin de estrategias para solucionar problemas, lo que a su vez provoca rigidez e
irritabilidad (Whitman, 1995; Whitman y Greenswag, 1995). Se puede delinear un fenotipo conductual especfico del
sndrome. Los proble- mas coilductuales caractersticos se presentan en funcin de la edad (tabla 4). Infancia
Adolescencia Edad Adulta Rabietas. Interaccin social pobre. Interaccin social pobre. Se molestan con
Obsesiones/perseverancia. Trastornos obsesivos. facilidad. Hurtos (comida). Explosiones. Extravertidos.
Agresividad. Hurtos (comida). Tercos. Comen demasiado. Mentiras. Agresividad. Sntomas psicticos.
Sentimiento de infelicidad, tristeza. Ansiedad. Comen demasiado.



Sndrome Cri du chat:

-El sndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el ao 1963 por el Dr. Jerme Lejeune. Se
estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las nias y se
han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen del sndrome se halla en una deleccin parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Sndrome Cromosoma 5,
Monosoma 5p). Se tratara de una anomala estructural cromosmica caracterizada por la perdida de parte del material
gentico (deleccin). En una mayora de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el
desarrollo del espermatozoide o de un vulo, en el momento de la concepcin, sin conocerse exactamente los procesos
implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
-La correlacin fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronstico y manejo
adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolucin del sndrome. En los casos en los que las
micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mnimas lo cual mejorara considerablemente el
pronstico.
2- Diagnstico
-Si bien el diagnstico se sospecha por el llanto persistente y caracterstico del sndrome, solo se puede confirmar por el
anlisis cromosmico.
-El diagnostico prenatal mediante ecografa es difcil y es aconsejable que los padres se informen respecto al sndrome y
su posible transmisin, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta informacin, deben buscar
asesoramiento gentico y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos est en riesgo
de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisin hereditaria, en ste sndrome es de ocurrencia baja (aprox.
20/30% de los casos).

2- Caractersticas
-En todos los casos el sndrome produce minusvala psquica o retraso mental y el impacto de esa anomala depender de
la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
-Las principales caractersticas generales, pueden concretarse en:

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequea).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantacin baja.
7-Pliegue epicntico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
11-Cardiopata congnita
12-Fracturas espontneas/fragilidad sea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificacin anormal/ausente
16-Miopia y atrofia ptica
17-Manos pequeas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
-Insistir en qu todas stas caractersticas no tienen que estar presente en el sndrome, si bien, son habituales. La presencia o
no de ellas y su magnitud depender del grado de afectacin y la zona concreta donde se produce la deleccin o delecciones.
3- Evolucin
-El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina . Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La
motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el nio o nia van
creciendo.
-De los 2 a los 5/6 aos, los nios suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una hipotonicidad general lo
que determina que sean sumamente frgiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que
tenga implicaciones motoras. La boca puede estar abierta. La mandbula, relativamente pequea suele producir mal
oclusin dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.
-A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de odos y tambin de la vista que necesitarn
tratamiento por parte del especialista mdico. Otro caracterstica, sealada por muchos padres, es que no necesitan
dormir mucho, incluso de muy pequeos.
Es importante volver a sealar que las metas evolutivas que puedan alcanzar los afectados por el sndrome vendrn
condicionados por tres aspectos fundamentales:

1-La magnitud de los daos estructurales en el brazo corto del Cromosoma 5 y de las zonas concretas afectadas. Ello nos
marca un lmite biolgico en las metas a conseguir. Normalmente el nivel de retraso motriz va unido al nivel de
funcionamiento cognitivo.
2-De la atencin precoz suministrada as como de la atencin y/o enseanza recibida por parte de profesionales
especializados.
3-De la respuesta del nio. Generalmente se asume que cuando el nio muestra inters por la interaccin, curiosidad por
el entorno, por el aprendizaje, son signos que hacen prever un mejor pronstico y evolucin.

-Aproximadamente la mitad de los nios adquieren habilidades verbales suficientes para comunicarse, si bien muy pocos
aprendern habilidades de lecto-escritura, y si lo hacen ser a un nivel muy bsico.
-A medida que se hacen mayores, los signos fenotpicos se hacen menos evidentes. Los nios establecen relaciones
sociales con sus iguales, disfrutando en situaciones de juego pero con poco conocimiento o sentido del peligro y escasa
capacidad de juicio racional.

Como aspectos positivos mencionar que pueden tener una excelente memoria para situaciones o personas de inters
especial, as como un sentido del humor muy peculiar. Son buenos imitadores y pueden copiar modelos de otros nios.
Actividades como montar a caballo, nadar, jugar a bolos, jugar con animales, etc..., suelen ser altamente gratificantes
para ellos.
-Cuando llega la pubertad aparecen los cambios tpicos del desarrollo, voz grave, menstruacin, etc...
-En la vida adulta su estilo de vida variar en funcin del grado de funcionamiento autnomo, motor y cognitivo que ha
asumido. Se estn describiendo casos que tras un mal pronstico evolutivo, el nio a conseguido, mediante ayudas
familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto. Se hacen necesarios ms estudios al respecto
para poder concretar estos aspectos.
-Referente a la expectativa de vida hay datos contradictorios. Los ltimos estudios apuntan hacia los 50 aos. Las
complicaciones que se presentan a la edad ms avanzada se deben a problemas cardiolgicos y respiratorios.
4- El Comportamiento
-Se han descrito ya conductas positivas de inters por la socializacin, disfrute de ciertas tareas junto con un humor
especial y muestras de cario y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden
presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicolgico. A saber:
1-Conductas disruptivas de araar o morder a compaeros
2-Conductas auto-lesivas, araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3-Miedo a determinados objetos
4-Timidez ante situaciones nuevas o extraos con reacciones anmalas.
5-Conductas desafiantes.
Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar al nio de un sistema de
comunicacin alternativo (mediante imgenes, signos, fotografas, etc...).
5- Orientaciones para la intervencin
-Como la mayora de sndromes no tiene un tratamiento especfico disponible. La intervencin ser multidisciplinar. Se
necesitar la intervencin de mdicos (neurlogos, traumatlogos, oftalmlogos, etc...) para tratar los aspectos ms
orgnicos y psiclogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social, para los aspectos educativos y
sociales.

1-Intervencin con la familia:
-Aceptacin y comprensin del problema.
-Actuacin precoz una vez confirmado el diagnstico.
-Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos sntomas.
-Coordinacin y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista
y eficaz.

2-Intervencin psicolgica y educativa con el nio:
-A nivel conductual puede ser necesario la intervencin con tcnicas de modificacin de conducta para reducir y/o
eliminar las conductas disruptivas (agresividad hacia otros, autolesiones, etc...). Estas tcnicas (reforzamiento, extincin,
moldeamiento, etc...) debern adecuarse al nivel y caractersticas del nio, por tanto, sern tambin personalizadas.
Como parte del tratamiento los padres debern ser entrenados para poner en marcha en el mbito familiar stas
estrategias. En el caso de que las manifestaciones conductuales sean potencialmente peligrosas para el propio nio u
otros se valorar la posibilidad por un psiquiatra de introducir la medicacin pertinente.

-Tambin se deber intervenir para establecer pautas y hbitos de autonoma como la alimentacin, higiene, etc... El
punto ms delicado y que preocupa a las familias es la alta posibilidad de que los nios con el sndrome, sean incapaces de
valerse por s solos y desenvolverse socialmente cuando sean adultos. Para afrontar este reto, las tcnicas de
moldeamiento, refuerzo positivo, etc...pueden aportar logros si se utilizan con la perseverancia adecuada y la
complicidad del entorno del nio.

-En el terreno psico-educativo la principal rea de intervencin ser la de abordar el Retraso Mentalasociado al sndrome.
ste puede variar de leve a severo, con predominio del moderado. Tcnicas de estimulacin cognitiva, logopedia, etc...,
pueden aportar avances significativos y dentro de las limitaciones de cada caso.
-El juego puede ser utilizado como medio motivador para la realizacin de las diferentes actividades. stas deben estar
encaminadas a conseguir el xito en un nivel creciente de dificultad. Se puede trabajar la atencin sostenida mediante
juegos visuales en el ordenador y utilizar estmulos auditivos si son bien aceptados por el nio.

-Un objetivo importante es el de asumir un canal comunicativo eficaz con el nio, ello supone un paso importante para la
prevencin de las conductas disruptivas, ya que el nio consigue comunicarnos de forma eficaz sus necesidades o deseos,
al tiempo que el educador tambin puede requerirle algunas cosas. Se aconseja (en ausencia de la expresin verbal), la
confeccin de una libreta con imgenes o fotografas (mejor reales que abstractas), para la demanda o identificacin de
acciones o personas.
Sndrome de Asperger


Sabes qu es el Sndrome de Asperger?
El sndrome de Asperger est dentro de los trastornos del tipo autsticos, afectan a las condiciones mentales y a la
forma de actuar de la persona.

El sujeto afectado muestra dificultades en la interaccin social y en la comunicacin de severidad variable, as como
actividades e intereses en reas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotpicas.

Se diferencia del trastorno autista en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del
lenguaje, no existiendo una perturbacin clnicamente significativa en su adquisicin. No hay retardo, por ejemplo en
la edad de aparicin de las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por
ejemplo gramaticales) que llamen la atencin, as como una preservacin generalizada de la inteligencia.

Aunque la edad de aparicin y deteccin ms frecuente se sita en la infancia temprana, muchas de las
caractersticas del trastorno se hacen notorias en fases ms tardas del desarrollo, cuando las habilidades de
contacto social comienzan a desempear un papel ms central en la vida del sujeto.

No muestran problemas al hablar y no tiene por qu haber problemas gramaticales, sin embargo se presenta de
forma notable en las relaciones con el resto de las personas, donde tienen dificultades. Estamos hablando de una
discapacidad social.

Sntomas y caractersticas

Dificultad para mantener la mirada fija a las personas.

Dificultades para la interaccin social (especialmente con personas de su misma edad).

Alteraciones de los patrones de comunicacin no-verbal.

Intereses restringidos a un nico tema o a una muy reducida variedad de temas de permanencia variable.

Inflexibilidad conductual.

Atencin especial a los detalles, o bien, a la visin general de una situacin percibida.

Perfeccionismo y metodismo excesivo.

Dificultad en la toma de decisiones personales, o metodicidad casi obsesiva en la planificacin.

Interpretacin muy disminuida o nula de los sentimientos y emociones ajenos y propios.

Puede ser sensible al tacto o a los ruidos fuertes.

Puede ser torpe cuando camina o practica deporte.

A menudo tiene problemas comprendiendo las emociones de otras personas.

A menudo no comprenden cuando alguien est bromeando o usa un lenguaje que no es preciso en su mbito.

A menudo hablan en voz alta, en voz muy baja o con una voz carente de emociones (una voz montona).

A menudo no les gustan los cambios de colegio, trabajo o en su rutina diaria.

Pueden aprender a hablar muy pronto o muy tarde.

Pueden aprender a leer muy pronto o muy tarde.

Tienen problemas socializando.

No comprenden cmo piensan otras personas.

Con frecuencia tienen una fuerte atraccin hacia intereses concretos como los juegos para computadora,
las estadsticas deportivas, los programas de TV, entre otras cosas.

Se mueven de forma repetitiva.

Les puede costar educarse sea en casa o fuera de esta y pueden ser muy testarudos e insistentes.


Habilidades

Las personas con sndrome de Asperger a menudo:

Son muy buenos para juegos de lgica, como el ajedrez.

Actan de una forma que tenga sentido: son tremendamente racionales.

Tienen la habilidad de actuar (ser actor), dada la capacidad que desarrollan para expresar emociones y
sentimientos sin que necesariamente los sientan.

Ven y recuerdan detalles de cosas que otras personas no ven.

A menudo tienen una memoria extraordinaria (visual, musical, numrica).

Son muy buenos recordando reglas, leyes, sistemas y hechos importantes. Su talento es til en muchos trabajos de
tipo intelectual (matemticos, informticos, fsicos, astrnomos, abogados...).

Son mejores escribiendo que hablando con la gente, porque son cuidadosos eligiendo las palabras que significan
exactamente lo que quieren decir, por lo cual se muestran ms expresivos en un chat a travs de Internet, en un
escrito a mano o un foro. Escribir no incluye lenguaje corporal o expresin facial; las personas con sndrome de
Asperger a menudo tienen mucha prctica para comunicarse con el lenguaje escrito, por esa razn, aquellos que
cultivan la literatura producen trabajos excelentes.

Algunos son buenos en matemticas y programando computadoras, por su buena inteligencia lgica-matemtica.

Algunos son propensos a desarrollar un extraordinario talento musical porque poseen un odo ms sensible.
Tambin es frecuente que puedan ser virtuosos de algn instrumento musical, dado el tiempo que emplean en
mejorar.

Tienen un inters especial que los convierte en expertos en su terreno.

Se divierten haciendo lo mismo muchas veces, lo que la mayora encontrara aburrido. Muchas personas con
sndrome de Asperger son buenos practicando escalas de piano, realizando demostraciones matemticas (o
resolviendo otro tipo de problemas) y buscando entre libros y papeles para encontrar informacin y errores.


Existen varios aspectos del sndrome de Asperger que son sumamente controvertidos, especialmente en la
comunidad de personas diagnosticadas y autodiagnosticadas Asperger, y en la comunidad de padres de nios
diagnosticados como tal. Sin embargo, est considerado como una patologa por la Organizacin Mundial de la
Salud.

En opinin de ciertos profesionales de la Psicologa, algunos nios diagnosticados a temprana edad tienden a ser
sobreprotegidos por sus padres y terminan maximizando los sntomas. Las personas con SA diagnosticadas en edad
adulta o incluso adolescencia han formado su propia personalidad independiente, no involucrada a tratamientos.

Estos tratamientos podran maximizar los sntomas a causa de la aceptacin que existe por parte del diagnosticado y
de los padres frente al Sndrome. En este sentido, algunos profesionales consideran que podra tener efectos
positivos no decirle a la familia que el afectado tiene Asperger.








Sndrome de Rett


Qu es el sndrome de RETT?
Obtencin del diagnstico
Criterios diagnsticos
Criterios de diagnstico para las formas no clsicas
Estadios evolutivos clnicos
Tratamiento
Me llamo Carmen y tengo ocho aos




Qu es el sndrome de RETT?


Dr. Andreas Rett
El Sndrome de Rett es un trastorno neurolgico de base gentica. Fue descubierto en 1966 por
el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, describi 22 nias en una publicacin mdica alemana,
sin embargo esta publicacin no recibi el reconocimiento esperado y la mayora de los mdicos
no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequea circulacin de
este artculo.

Obtencin del diagnstico


El diagnstico depende de la informacin sobre las primeras etapas del crecimiento de la nia y del desarrollo y evaluacin
continua de la historia clnica y del estado fsico y neurolgico de la nia.Ya se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el
diagnstico clnico.El desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad.

La nia con sndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas nias empiezan a utilizar palabras y
combinaciones de palabras sencillas.

Muchas nias empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o
incapacidad para andar solas.

Sigue un periodo de estancamiento o regresin, durante el que la nia pierde el uso de las capacidades manuales sustituyndolo
por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).

El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas nias son errneamente diagnosticadas como autistas o paralticas
cerebrales.

El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una nia afectuosa con mirada y rostro expresivo.

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