Tema 5. Procesos patolgicos de etiologa gentica.

Semana 12.
Consolidacin 12.

1. Relacionado con la herencia multifactorial, diga si son verdaderas (V) o
falsas (F) las siguientes expresiones:
___ La herencia cuantitativa estudia la expresin de caracteres discontinuos
___ La talla la inteligencia, la tensin arterial y el conteo de crestas digitales
son caracteres continuos de la herencia multifactorial.
___ La heredabilidad es un concepto que nos permite determinar la
participacin gentica en un fenotipo.
___ En la herencia multifactorial un alelo dominante mutado determina la
aparicin de la enfermedad.
___ El riesgo de recurrencia en los procesos patolgicos multifactoriales,
aumenta a medida que se aleja el parentesco.
___ La incidencia de los defectos multifactoriales es mayor entre familiares de
pacientes severamente afectados.







2. Sobre los defectos congnitos seleccione (x) la expresin correcta.
___ Los defectos congnitos atendiendo a su magnitud se clasifican en
mayores y menores.
___ Las deformaciones son defectos congnitos que se heredan.
___ El fenmeno de disrupcin es el resultado de ruptura de tejidos y red de
vasos sanguneos genticamente bien formados.
___ La pobre formacin de un tejido debido a factores genticos se denomina
malformacin.
___ La organizacin de clulas de un tejido origina una displasia.
3. Relacione los mecanismos de regulacin del desarrollo embriofetal
localizados en la columna A con el tipo de regulacin que desempean.

A B
1. Apoptosis. ___ mecanismo mediante el cual muchas
estructuras corporales se distribuyen y
ordenan.
2. Motilidad. ___ Fenmeno en cascada, donde tejidos
determinan la identidad de otros

3. Induccin ___ Mecanismo donde intervienen protenas
reguladoras, hormonas, y factores de
transcripcin.
4. Crecimiento y diferenciacin. ___ Permite la aparicin de orificios, formacin
de tubos, se eliminan clulas y estructuras.

4. Seale con una X las combinaciones correctas relacionadas con el
Asesoramiento Gentico.
a) El asesoramiento gentico, es un proceso de comunicacin, que tiene que
ver con los problemas humanos asociados con la ocurrencia o riesgo de
recurrencia de un trastorno gentico en una familia.
b) Ayuda a la familia a entender las alternativas u opciones para manejar el
riesgo.
c) No tiene en cuenta los objetivos familiares, principios ticos ni religiosos.
d) Informa a la familia, como los factores hereditarios contribuyen a la
enfermedad y el riesgo de recurrencia en parientes especficos.
e) Debe tener un enfoque no directivo.
f) No tiene que ajustarse a un miembro de la familia afectado, ni tener en
cuenta el riesgo de recurrencia.
Combinaciones:
___ a, b, f ____ b, c, e, f ____ a, b, e
___ a, b, d ____ a, b, d, e ____ b, c, f
5. En relacin con las tcnicas utilizadas para el diagnstico prenatal,
seleccione con una X las expresiones correctas.
1. ___ La amniocentesis es una tcnica no invasiva.
2. ___ El ecosonografa es una tcnica no invasiva empleada frecuentemente.
3. ___ Las tcnicas moleculares son empleadas en este diagnstico, para
identificar defectos en el ADN, fetal.
4. ___ Los mtodos bioqumicos se emplean el diagnstico prenatal de
cromosomopatas.
5. ___ La biopsia de tejido fetales, es una tcnica invasiva y poco utilizada en
el diagnostico prenatal