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Dr.

Chean Sophal Pich Keopiseth


Hmophillie

1. Dfinition?
L'hmophilie est une maladie constitutionnelle de transmission hrditaire selon
un mode rcessif li au sexe, due au dficit en Facteur VIII (Hmophilie A) ou en
Facteur IX (Hmophilie B).
2. Signe clinique?
- Forme majeur :
hmorragie caractristique: hmatothrose, hmatomes, hmaturies.
hmorragie moins spcifique : hgie provoqu, hmorragie viscrale.
- Forme mineur ou modres: hmorragies postopratoires ou suivant un
traumatisme important.
3. Diagnostic biologique?
- bilan biologique d'orientation
Temps de Saignement normal
Temps de Quick (Temps de Prothrombine / TP) normal
Temps de Cphaline Active (TCA) allong
- dosage des facteurs VIII et IX qui permet de prciser type de l'hmophillie et
degre ou svrit de l'hmophillie.
4. le degr ou la svrit de l'hmophilie ?
- hmophilie majeure : F VIII ou IX < 1 %
- hmophilie modre : F VIII ou IX compris en 1 et 5 %
- hmophilie mineure : F VIII ou IX > 5 %
5. Diagnostic diffrentielle ?
- devant sd hmorragique avec allongement de TCA :
maladie de Willebrand
dficit en Facteur XI
auto-anticorps anti F. VIII
- devant allongement TCA sans sd hmorragique :
dficit en facteur XII
dficit en facteur XII

Thalassmie

1. Dfinition?
thalassmies ou syndromes thalassmiques sont des dsordres gntiquement
dtermins de la synthse de lhmoglobine.
2. deux principaux syndromes thalassmiques sont ?
les bta-thalassmies et les alpha-thalassmies
3. syndromes thalassmiques sont caractriss par une anmie hypochrome.
4. syndromes thalassmiques sont caractriss par une anmie hypochrome
5. Une alpha-thalassmie est caractrise par un rapport alpha/non alpha infrieur
1, une bta -thalassmie par un ratio alpha/non alpha suprieur 1.
6. Physiopathologie : Dans la bta-thalassmie, les chanes alpha en excs sont
incapables de former un ttramre stable et prcipitent dans les rythroblastes. La
prcipitation des chanes alpha est la cause principale de lrythropose inefficace
dans la bta-thalassmie. Les chanes gamma ou bta produites en excs dans
lalpha-thalassmie forment des ttramres anormaux, les hmoglobines Barts et
H. Ainsi, le degr drythropose inefficace est moindre dans lalpha-thalassmie
Dr. Chean Sophal Pich Keopiseth
mme si les hmoglobines Barts et H sont peu utiles et tendent prcipiter dans
les populations de globules rouges les plus ges. Ceci explique les diffrences de
physiopathologie entre les thalassmies alpha et bta. Lanmie va saccompagner
dune hyperscrtion drythropotine et dune expansion rythroblastique
responsable des dformations osseuses.
7. Les signes biologiques de bta thalassmie htrozygote ?
sont laugmentation du nombre de globules rouges, la microcytose, lhypochromie
et le diagnostic est confirm par ltude de lhmoglobine avec une augmentation
du taux dHbA2 (22) >3.3 %.
8. Pourquoi on doit donner le Fer avant lectrophorse de Hb?
cas carence en Fer peut masquer lvation de HbA2.
9. La bta-thalassmie majeur devient manifeste lorsque la synthse des chanes bta
(synthse de lhmoglobine adulte (HbA) : 22) remplace celle des chanes
gamma (hmoglobine foetale (HbF) : 22) pendant les premiers mois de vie.
10. Signe biologique de bta thalassmie monozygote ?
anmie microcytaire hypochrome avec rticulocytose. Frottis sanguin montre une
anisocytose, une pokilocytose. Le diagnostic est confirm par l'tude de
l'hmoblobine avec le pourcentage dHbF est constamment augment pour lge
(5-98%) et persiste de HbA (5-45%).
11. Les alpha-thalassmies les plus frquentes naltrent quun gne et ne sont
responsables daucune pathologie : lalpha-thalassmie htrozygote silencieuse (-
/).
12. Lalpha-thalassmie htrozygote mineure (--/ ; -/-) correspond la dltion
de deux gnes alpha anormal. Hb Bart's.
13. Linactivation de trois gnes alpha (--/-) est responsable dune maladie
hmoglobine H.
14. Cis : Gne 2 Chromosome
15. Trans : perte 2 gns sur 2 chromosome diffrence.