Qu pruebas genticas se emplean actualmente en el embarazo?

Actualmente es posible acceder al feto para obtener informacin por medios no invasivos de
diagnstico, como es la ecografa. Pero en algunas ocasiones, nos veremos obligados a recurrir a
tcnicas de mayor complejidad, de carcter invasivo, como son:
DIAGNSTICO PREIMPLANTACIONAL
Es la tcnica de ms reciente aplicacin en clnica. Nos permite el poder descartar algunas raras
enfermedades de carcter gnico a partir de 1 clula extrada de 1 embrin de 2 o 3 das de vida,
tras la prctica de Fecundacin In Vitro. El listado de enfermedades subsidiarias de acogerse a este
diagnstico se va ampliando y actualizando constantemente.
BIOPSIA CORIAL
Tiene como objetivo la obtencin de tejido placentario para el estudio de los cromosomas fetales,
o estudios ms sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Puede practicarse a travs del cuello
uterino o a travs de la pared abdominal de la madre. Como ventaja respecto a la amniocentesis
de que su realizacin es ms precoz (en la semana 11 y 12), con la obtencin de resultados en
pocos das, pero el inconveniente es que la tasa de aborto es algo superior.
AMNIOCENTESIS
La amniocentesis es una de las pruebas que se utiliza con ms frecuencia para la deteccin de
anomalas genticas durante el embarazo. Consiste en la obtencin de lquido amnitico que
rodea al feto mediante una puncin a travs del abdomen materno. Esta prueba se realiza
habitualmente entre las 14 y las 18 semanas de gestacin, siendo un procedimiento prcticamente
indoloro y que no requiere ni siquiera anestesia local.
La tcnica de laboratorio empleada rutinariamente necesita unos 14 das para llevarla a cabo y nos
permite detectar alteraciones cromosmicas producidas por una variacin en el nmero total de
los cromosomas, as como alteraciones en la estructura de los mismos. stos son los defectos
genticos ms frecuentemente detectados en los estudios de diagnstico prenatal.
El avance en el rea de Biologa Molecular ha hecho posible la deteccin de alteraciones
cromosmicas especficas en las clulas del lquido amnitico. Esta tcnica, conocida como
Hibridacin in situ Fluorescente (FISH), nos permite en el plazo de 24-48 horas, y con la misma
tcnica de recogida del lquido amnitico y misma cantidad de muestra, realizar un anlisis para
los cromosomas implicados ms frecuentemente en las alteraciones numricas en recin nacidos.
Estos cromosomas son el 13, 18, 21, X e Y. De esta forma, la hibridacin in situ nos puede ayudar a
descartar ms del 90% de la patologa cromosmica en un plazo de tiempo muy corto.
FUNICULOCENTESIS
Es la obtencin de sangre fetal, mediante la puncin de un vaso umbilical guiada por ecografa. Se
practica a partir de la semana 19-20. Es una tcnica con indicaciones mucho ms selectivas, siendo
til para el estudio rpido de los cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades
graves. El inconveniente es que los fracasos en la obtencin de la sangre suelen ser altos y la tasa
de prdidas fetales se sita alrededor del 2% e incluso ms.
La biologa (del griego bos, vida, y - -loga, tratado, estudio, ciencia) es la
ciencia que tiene como objeto de estudio a losseres vivos y, ms especficamente, su origen,
su evolucin y sus propiedades: nutricin, morfognesis, reproduccin, patogenia, etc. Se
ocupa tanto de la descripcin de las caractersticas y los comportamientos de los organismos
individuales, como de las especies en su conjunto, as como de la reproduccin de los seres
vivos y de las interacciones entre ellos y el entorno. De este modo, trata de estudiar la
estructura y la dinmica funcional comunes a todos los seres vivos, con el fin de establecer las
leyes generales que rigen la vida orgnica y los principios explicativos fundamentales de esta.
La palabra biologa en su sentido moderno parece haber sido introducida
independientemente por Gottfried Reinhold Treviranus(Biologie oder Philosophie der lebenden
Natur, 1802) y por Jean-Baptiste Lamarck (Hydrogologie, 1802). Generalmente se dice que el
trmino fue acuado en 1800 por Karl Friedrich Burdach, aunque se menciona en el ttulo del
tercer volumen de Philosophiae naturalis sive physicae dogmaticae: Geologa, biologa,
phytologia generalis et dendrologia, de Michael Christoph Hanov y publicado en 1766.