NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

Sndrome de Werner (trisoma 8)

TIPO DE HERENCIA

Autosmica recesiva
MANIFESTACIONES CLNICAS
Envejecimiento precoz, estatura baja, extremidades delgadas, tronco
rechoncho, grueso con reparto irregular de grasa, nariz aguilea, facies
arrugada con disminucin de la grasa orbitaria, ojos pequeos,
escleroderma, canas y cada del cabello prematuras, voz aguda y chillona,
desrdenes endocrinos, arteriosclerosis, cataratas, desrdenes en la retina.
HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE
Muestra de orina: elevados ndices de cido hialurnico.
Anlisis molecular: por medio de un anlisis de secuencia del gen WRN
detectando la mutacin en fases tempranas, por secuenciacin estndar del
exn, secuenciacin de los productos RT-PCR, en combinacin con anlisis
Western blot mostrando la ausencia de una protena WRN normal.

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

Sndrome de Patau (trisoma 13)
TIPO DE HERENCIA

Espordica
MANIFESTACIONES CLNICAS
Anomalas de las estructuras de la lnea media, holoprosencefalia,
labio leporino con o sin fisura palatina y onfalocele, ojos muy
juntos, pueden fusionarse en uno, manos empuadas, polidactilia,
coloboma, microcefalia, micrognacia, criptorquidia, tetraloga de
Fallot, extrofia vesical, arteria umbilical nica.
HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE
Imprescindible la realizacin de un cariotipo pre o post natal para
confirmarlo

NOMBRE DEL ALUMNO
Ivn Moya de Santiago.
NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO
Sndrome Turner (sndrome Ullrich-Turner o monosoma X)
TIPO DE HERENCIA
Espordica
MANIFESTACIONES CLNICAS
baja estatura, piel del cuello arrugada ( por hygroma qustico en el
periodo fetal), desarrollo anormal de caractersticas sexuales
secundarias (mamas pequeas), ausencia de menstruacin, ptosis
palpebral, implantacin baja de orejas y cabello, cbitus valgus,
trax ancho.
HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE
Cariotipo muestra un modelo de 45 X, es decir, un cromosoma sexual
ausente.
Ultrasonido: rganos reproductores pequeos o subdesarrollados.
Examen ginecolgico: sequedad del recubrimiento de la vagina.
Hormona luteinizante srica: se encuentra elevada.
Hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.
NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO
Sindrome de Edwards (Trisoma 18)
TIPO DE HERENCIA
Espordica
MANIFESTACIONES CLNICAS
Puos cerrados, piernas cruzadas, pies convexos, bajo peso al nacer
orejas de implantacin baja, retardo mental, Uas subdesarrolladas
microcefalia, micrognacia, criptorquidia, trax en quilla,
malformaciones renourolgicas.
HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE
Ultrasonido: semana 12 y 20 del embarazo.
Se confirma diagnstico mediante amniocentesis, cordocentesis o
biopsias de tejido placentario. Con FISH se confirma presencia de
un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de ms.
Estudio citogentico de trisoma del cromosoma 18
NOMBRE DEL ALUMNO
Ivn Moya de Santiago

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO
Sndrome de Noonan
TIPO DE HERENCIA
Autosmico dominante
MANIFESTACIONES CLNICAS
Estenosis pulmonar, ptosis, cuello corto con pliegues, pterigium
colli, trax excavado, retraso mental en 25% de los casos, estatura
baja, retardo de la pubertad, pene pequeo, criptorquidia, ictiosis y
oscurecimiento de piel, ojos inclinados hacia abajo, orejas de
implantacin baja
HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE
Diagnstico es clnico.
Diagnstico gentico molecular: Mutacin en el gen PTPN11
responsable aproximadamente en 50% de los individuos
afectados.
NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO
TIPO DE HERENCIA
MANIFESTACIONES CLNICAS
HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE
NOMBRE DEL ALUMNO
Ivn Moya de Santiago

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO
TIPO DE HERENCIA
MANIFESTACIONES CLNICAS
HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE
NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO
TIPO DE HERENCIA
MANIFESTACIONES CLNICAS
HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE
NOMBRE DEL ALUMNO
Ivn Moya de Santiago