LIGADAX: AFECCION VARONES.

RIESGO PARA UNA PORTADORA DE

HIJO VARON AFECTADO 25%. BEBE VARON 50% SANO O ENFERMO
/ MUJER 50% portadora sanaPapa enfermo: todas hijas portadoras X
RECESIVO 25%
AR: AFECTADO: HOMOCIGOTOSi ambos padres son portadores
(HETEROCIGOTO SANO)
transmita a los hijos es de 75%; 25% de los pacientes sufre la
enfermedad porque hereda los dos genes defectuoso
FENILCETONURIA AR 1/60 portadores asx. 2% pobl
tiene gen mutado CR 12Q22-q24 RETRASO MENTAL
6m, ALT EEG CONVULSION, ECCEMA,OLOR RATON,
APRENDIZAJE MODERADO / TRIMETROPIM/ madre +6mg/dl
fenilalanina: microcefalea, corazon, retraso, bajo peso/
CLASICA:dficit fenilalanina hidroxilasa (F/T).= fenilalanina se
acumula SNC. FENILACTICO , acido fenilpiruvico,
hidroxifenilacetico / via alterna FENILACETONA/ DISMINUYE
tirosina Sangre (esencial fenilcetonuria), inhibe hidroxilacion
tirosina/triptfano, DISMinuye mielinizacion y sint seroton,
noradrenalina,dopamina TAMIZ (24 tomas Lm) +:-
CONFIRMA:cromatografia fenil/ tirosina sangre y RELACION
f/t +2: F >20/L (>1200 /L) T
MENOR 2mg/dL/ Fenilcetonas en orina/ Actividad de
fenilalanina hidroxilasa <1%DEFICIT cofactor dihidropterina
reductasa (DHPR) se observan niveles de FA entre 2.5 y 6
mg/dL. G 4P15.1-P16.1.3 RESTRICCION FEN 25% / 75% req
proteico: : L AMINOACIDOS Y cubrir REQ TIROSINA/ t
t vtLM (29-64 MG FENILALANINA) req:
6m 20-70 mg/kg, 12m 15mg/kg: adicionar zin, vit b12, ca,
linoleico/alfa linolelico. MONITOREO CONSTANTE: 2-4MG/DL
FEN SAPROPTERINA (tetrahidrobiopterina)( dar si pba tx fue
+: reduccin 30%FEN), aminocidos largos neutros(MALa
apego al tx) evitar los panes, quesos, huevo, harina, carne, pollo,
pescado, nueces, leche, legumbres, aspartame
Wiskott-Aldrich AR. BRAZO CORTO CR X. XP
11.23 a 11PQ.3/ gen wasp: citoplasma/ cd34+
INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA: infecciones recurrentes,
eczema, trombocitopenia(ausencia microfilamentos en plq,
linfomas muet: STD INFECCION CA f c B (v).
RN:petequias, equimosis, STDB, epistacis, hemorragia
intracraneal, neumona, ECN, oma, ivu, molusco. Candida,
aspergillus.(parecido PTI) plaquetopenia y plq pequea, LF
normales o lig disminuidos (lf t) IGM DISMINUIDA, iga/ige
elevadas. INMUNOGAMAGLOBULINA G IV, profilaxis AB (tmp) ,
antiviral, esplenectoma, (-20 000 plq, o cunaod el tmo no se
puede) inmunizacin: st. Pneumonia, haemophilus, neisseria
(peni y tmp) ci virus vivostransplante medula osea.
AD. RIESGO RECURRENCIA 50% (UN PAPA AFECTTADO). 2
PAPAS AFECTADOS: 25% HIJO SAO 25% PERDER EMB. 50%
HIJO ENFERMO
ACONDROPLASIA AD GEN FGRF3, Receptor
factor crecimiento fibroblastos 3, REG.4P16.3. glicina-
arginina.G1138A ENANISMO.TB, MACROCEFALEA
,hipoplasia medio facial, costillas cortas, mano tridente,limitacin
extensin codo (antebrazo mas largo) , hiperextensin cadera y
rodilla (femur corto) G. VARU XIBA. OMA REPETICION muerte:
NIO: APNEA OBSTRUCTIVA/ hidrocefalea, compresin
medular,estenosis canal lumbar

ESCLEROSIS TUBEROSA GEN TSC1/TSC2 brazo
largo cr9 9q34 (hamartina)/ brazo corto cr 16 16p
13.3(tuberina) sealizacin fosfoinositosol.
EPILEPSIA ESPASMOS INFANTILES, RETRASO
MENTAL, AUTISMO. lesiones hamartomosas
cerbro, piel, corazon, ojos cerebro. PIEL:maculas
ht POLIOSIS. F
uas, rion:ANGIOMIOLIPOMA. CA RENAL,
RABDOMIOSARCOMAvigabatrina
NEUROFIBROMATOSIS 1 ( von r.) genNF1 BRAZO
LARGO CR17Q11.2 / neurofibrina/ Mancha caf
con leche, peca axilar, hamartoma iris NODULOS
LISCH, anomalas esquelticas.(DISPLASIA
ESFENOIDES/ HUESOS LARGOS). Astrocitoma,
meningioma neurofibromas. Pseudoartrosis.HAS
(estenosis a. Renal, feocromocitoma
MARFAN


HUNTINGTON mal san vito AD/ penetrancia completa/ CRP4/
FENOMENO ANTICIPACION: DEBUT PRECOZ: 3PLETE
REPETIDO (50% probabilidad) neuropsiquiatrico (ANTES /40
aos (-20: WESTPHAL, rigidez, ataxia c ,padre hereda 90%)/
ATROFIA caudado, DEFICIT gaba ACETILCOLINA:
HIPERACTIVIDAD DOPA,TX depletor R dopamina RESERPINA,
bloque r dopmainergico HALOPERIDOL dilatacin asta frontal
ventrculo lateral. demencia ,corea, depresin: muerte 25 a
evolucin: NEUMONIA/INFECCION (deglucin difcil)DX clx
+AHF+ exploracin. CARIOTIPO expansin CAG +40 rep TAC
mariposa RMN cuantificar perdida vol putamen

AUTOSOMICOS: T 18 - Edwards 45 + XY MUJER, Retraso
mental,cardicas, occipital prominete mandibula retraida, orejas
deimplantacin baja y retraidas, esternon corto. Puos con 2do
dedo superpuesto a 3ro y 4to a 5to;surco plantar nico, uas
hipoplasicas. Pies en mecedora CRANEO FRESA, QUISTE
PLEXO COROIDES,TN,CORAZON,POLIHIDRAMNIOS. BKM(-)
TODO
Crouzon,./AD/ GEN FGFR2 (NO EL B) cr 10q25-26
Alteraciones receptor crecimiento. fibroblasto BRAZO CROTO
CROMOSOMA X CRANEOFACIAL: craneosinostosis coronal y
lamboidea hipoplasia 1/3 medio cara, exoftalmos,
hipertelorismo, Protrusion frente y orbita, prognatismo, nariz en
pico, orejas implantacin baja.,paladar maxilar v no retraso
mental hidrocefalea, ,SORDERA conductiva EXT: SIN
AFECCION rx impresion digitiformes osteotomia lefort 3
PREIFFER: AD/ GEN FGRF1 CR8P11.2-P11-1/ FGFR2 CR
10Q26., craneosiostosis trbol(2), asimetra craneofacial,
hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis, paladar ojival. EXT
PULGARES SINDACTILIA, anchos Y desviados, ANQUILOSIS
DE CODOS, RODILAS Y POLIDACTILIA. alt respiratorias.
RETRASO. RENAL(3)
*17 sdg: usg. c:/ ct:5t
CARPENTER acrocefalopolisindactilia tipo II, AD /RAB23
CR6p 12.1.q.12. CRANEOFACIAL CRANEOSINOSTOSIS,atrofia
ptica, fisura palpebral antimongoloide,orjas grandes EXT manos
y pies: polidactilia,braquidactilia,sindactilia,clinodatilia
ASPERT/ AD/ EDAD paterna./ FGFR2 cr10q26 SUSTITUCION
755citosina x guanina. CODIFICA: Serina Y 758CCT
CODIFICA prot Ser252Trp y Pro253Arg apoptosis osteoblsto x
protein cinasa, ACROCEFALOSINDACTILIA :SX ARCO
BRONQUIAL (1 arco: maxilar y mandibula (hipoplasia 1/3 medio
caraAP maxilar inf: uvula bfida, hipertrofia adenoidea y
amigdalina y atresia coanal). Crneo: Trigonocefalea: sutura
metopica, braquicefalia: coronal, dolicocefalea sagita,
plagiocefalica: coronal y lamboidea PROPTOSIS EXT:
SINDACTILIA manos, pies, acortamiento trizomelico, anquilosis
de codo NO POLIDACTILIA. HIPERHIDROSIS ,ACNE., ua
dismorfica, sinoniquia, Ci bajo.LENGUA: HEMATOMAS. Ojos:
hipoplasia ptico
TRISOMIA:Wolf-Hirschhorn (SWH) 1/50 000.
mujerWHSC1 y WHSCR-2 MICRODELECION (4p16.3)
Traslocacion (intercambio segmento)nai aplanaa ontina on
frente amplia,epicanto interno,microcefalea), CASCO
GUERRERO GRIEGO alteraciones craneofaciales, OREJAS
HOYOS retraso neurodesarrollo y isis onvulsivas iil
control TCG, perdida audicin HIPOTONIA MUSCULARS., DX
RCIU H citogenetico (70%) FISH 95%ccc
c cc fcc / cv