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El Universo de Samuel














Editorial: Estudios Maqueda S.A.





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Samuel en sus clases de natacin, en el Sato Sport.
Hidroterapia con su amiga y monitora Alicia.











El Universo de Samuel desde los ojos de su Padre:
Aprendiendo a vivir de nuevo.
Finalizado por Quino en Noviembre del 2013,
como regalo de reyes en el 2014 para mis seres querido.


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Dale una oportunidad a este trabajo. No es muy largo aunque
parezca lo contrario por su grosor, est escrito por una sola
cara: En l encontrars muchas cosas que igual no te
gustaran, posiblemente NO estars de acuerdo conmigo en
algunos captulos, pero estoy tambin seguro que en l
encontrars muchos temas que te podrn encantarn, incluso
que te harn rer. Slo es mi manera de ver El Universo de
Samuel (mi hijo).
Me gustara mucho que al final me comentaras tu opinin para
as poderlo hacer mejor para la prxima vez.
elvagondecola5@gmail.com






















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Samuel con su padre en Matalascaas (Huelva) (2013)












Aceptando a uno ms en casa;
Charcot Marie Tooth
(Enfermedad Neuromuscular)


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Samuel con su madre en el Roco (Huelva) (2013)




Este pequeo Libro es el resumen del viaje que tuvimos que
realizar para atravesar el desierto y encontrar nuestro
OASIS particular, donde ahora estamos, all se encontraban
con los brazos abiertos: Los de siempre (familia y viejos
amigos), y adems aparecieron nuevos e indispensables
apoyos: La asociacin ASENSE, el maravilloso colegio actual
de mi hijo, el RUZ ELAS, ALICIA en el Sato, MARTA y
NINE en el Hospital, nuevos y grandes AMIGOS en el barrio;
Cynthia, Emi, Piedad, Carmela, Fernando, Jos, Paco,
Javier,
Todo escrito desde los ojos y reflexin de Quino su padre.
Con todos ellos todo fue ms fcil. Gracias.



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Dedicado a Samuel, a su Universo, el cual hace
inmensamente feliz a sus padres,
Sin olvidarme de todos los que pertenecen y cooperan para mejorar el
increble Mundo de Samuel, Especialmente a la familia y a mi gran
amigo Juan, que desde la distancia (Edimburgo-Escocia) me ayuda ms
de lo que l se imagina







Asociacin ASENSE en una de sus convivencia (2013)





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En El Universo de Samuel t que eres?
Un planeta, una galaxia, un cometa, una
nebulosa?








































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ndice

Prlogo 19

Introduccin: (antes de que naciera Samuel)
El Universo Primitivo. 25

Cuando la Enfermedad se hizo presente 27
Captulo 1: la Guardera. Mi bibi.. 28
Captulo 2: el Gran Pediatra.. 29
Captulo 3: la poca preparacin del personal en
algunos colegios.... 30
Captulo 4: por fin el Neurlogo 31
Captulo 5: el Despertar.. 34
Captulo 6: en busca de una asociacin 36
Captulo 7: la primera reunin con ASENSE.. 37
Captulo 8: la importancia de las asociaciones.. 41
Captulo 9: objetivos de ASENSE 42
Captulo 10: el nuevo colegio de Samuel,
el Ruz Elas.... 43
Captulo 11: los amigos de Samuel 44
Captulo 12: la madre de Samuel, Mara Jos. 46
Captulo 13: Nine, Marta y Alicia 46
Captulo 14: aclaracin Tcnica (brevemente)
Qu son las Enfermedades Neuromusculares?. 47
Qu es la CMT? Charcot Marie Tooth... 48
Captulo 15: me sali futbolero 53
Captulo 16: nuestro da a da hoy..... 54
Despedida y agradecimientos. 56
14


Dibujos de Samuel. 59

Fotos de Planetas, Cometas, Estrellas los cuerpos
celestes del Universo de Samuel:.. 65

Algunas ayudas tcnicas, inventos caseros muy
econmicos en casa de Samuel............................. 82




































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Editorial: Estudios Maqueda S.A.


Dibujos de Samuel Prez Cepeda.
Este texto en su totalidad ha sido realizado por Quino
(Joaqun Prez Ruz-Adame) en el ao 2013 (l es el nico
responsable de lo que se expone en este trabajo)
Corregido y analizado profundamente en su ltimo
borrador por Mara J os Cepeda Caballero (madre de
Samuel)
Fotos e inventos adaptativos de Quino.







Segundo libro de colecciones
Ediciones Estudios Maqueda S.A.


El 1: La Cocina en La Casa de Samuel (2012)
Si lo quieres recibir ponte en contacto con
elvagondecola5@gmail.com y te lo mandara encantado.








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Prologo:

Quin y cmo es Samuel? Cmo es su mundo, su Universo?
Samuel Prez Cepeda, (Samu para Tati) mi hijo, naci el 16 de Noviembre del
2005, a las 12:00 en punto de la maana, como un reloj, despus de una larga
e intensa noche; al final yo no pude estar en el parto, pues los mdicos tuvieron
que intervenir con unas palas especiales para ayudar a sacarlo, y no dejan que
los padres estn presente si hay algo raro, pero entr en la estancia de partos
enseguida, nada ms nacer, y all estaba con su enorme cabellera,
impresionante, tanto pelo en la cabeza en un recin nacido!, lo estaban
peinando como yo hago ahora para ir al colegio, y me miraba con sus
preciosos y grandes ojos muy abiertos, no paraba de observarme,
seguramente en aquel momento ya me querra hacer alguna de sus mltiples y
complicadas preguntas (menos mal que todava no saba hablar) me libre ese
da.
La verdad es que me quedo atrancado, atascado, agarrotado al intentar
describirle, a l y a su mundo, ya que son tantos los miles de detalles y
recuerdos que se me vienen a la cabeza sobre l y su cosmos, que me cuesta
mucho empezar a desarrollar este texto con algo de orden y profesionalidad;
aclaro de todos modos que lo de profesional, por el momento no puede ser, ya
que yo no me dedico profesionalmente a escribir, simplemente quiero dejar
reflejado mi historia, la de mi hijo con mi mujer, unos aos muy complicados
que tuvimos que superar hasta aceptar lo que tenamos en casa.
Todos los padres, o casi todos, pensamos que nuestros hijos son seres
sobrenaturales, los ms especiales y grandes de entre todos los nios, vemos
en ellos cosas que en la mayora de los casos son fruto de nuestra
imaginacin, y hasta cierto punto es normal, por lo menos cuando son nios
pequeos, luego las cosas van cambiando y las relaciones se van enfriando o
ms bien complicando, la vida es muy enmaraada y solemos intentar buscar
los tres pies al gato, al final acostumbramos a estropearlo ms de lo necesario,
especialmente con amigos y familiares (tranquilidad a quien se sienta ofendido
por estas palabras, porque esto no sucede siempre y adems hay que luchar
para que no ocurra, para no deteriorar nuestras relaciones con hijos
adolescentes. Pero por desgracia, suele pasar).
En nuestros hijos vemos esperanzas de un mundo mejor, en donde ellos
puedan llegar a ser lo que por muchos motivos no pudimos llegar a ser
nosotros, desvindonos 180 de nuestros primeros sueos de la infancia y
adolescencia, pudiendo suavizar de ese falso modo nuestras frustraciones
pasadas.
Independientemente de esa verdad relativa, pienso que Samuel es muy
especial, y no me refiero al hecho de que l padezca una enfermedad
neuromuscular, que la padece, y para m eso ya es motivo ms que suficiente
para que sea excepcional, exclusivo y diferente. Me refiero a otros muchos
aspectos que veo que lo hacen muy diferente de otros nios (su entorno y su
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manera de ser). Siempre visto desde mis ojos por supuesto, todo este libro est
escrito por m (su padre), mis ideas, recuerdos, reflexiones pensamientos
pero sigo insistiendo que hay muchos motivos para pensar que realmente
Samuel es un ser nico y muy especial.
Primero: Tiene una familia muy particular, fuera de lo normal, yo s que esto
est feo decirlo por mi boca, ya que rebosa de egocentrismo, pero
es la pura verdad y eso quiera o no, le marcara ahora y en el futuro:
Su madre es la persona ms buena que he conocido, es muy
sensible y fuerte a la vez, tiene odo y corazn para escuchar a todo
el mundo (ricos, pobre, pijos, humildes, cultos, incultos) (a m me
gustara ser as, pero me cuesta mucho trabajo escuchar a todos);
yo, su padre (Quino) soy el hombre anti-tendencias, y no es que
busque estar en contra de todas las modas, sencillamente tengo
criterios propios y siempre me he fabricado un mundo a mi gusto, sin
dejarme influenciar por nadie y mucho menos por la sociedad
consumista y ruidosa que nos rodea con soberanas tonteras, con
ello he confeccionado alrededor ma una serie de aficiones de las
ms variopintas, que no es momento de explicar ahora, pero
brevemente para que tengis una idea bsica van desde intentar
vivir de la bolsa, a vivir de la msica, a ser fsico, astrnomo, filsofo,
escritor, monje zen, fotgrafo en fin, UN FLIPADO de la vida en
maysculas.
Segundo: Sus tos, (Mara del Pilar, Roberts, David y Jos) son tambin muy
especiales, lo quieren mucho, siempre estn para lo bueno y lo
malo, adems Samuel es su nico sobrino, el nico nio de la
familia y cada da tengo ms claro que ser el ltimo nio ahora y
siempre, con l se cerrara el circulo de los Prez Cepeda, TODOS
sus tos por un motivo u otro casi seguro no tendrn descendencia.
Sus vidas estn demasiado organizadas y acomodadas para meter
un enano con paales en sus hogares. Ellos son un poco como yo,
anti-tendencias, con criterios propios, hacemos una familia con
mucho carcter y amor. Yo los adoro y eso que soy de poco adorar
a nadie, pero son grandes como personas y muy especiales.
Roberts quiso ser guionista de cine-telecomedias, espero que ese
sueo no lo deje nunca, el vale para escribir, aunque le falta algo
de disciplina.
Pili es su nica ta, y sera su madre si nosotros faltsemos por
alguna desgracia, tiene muchsimo carcter y ms miedo que
ochenta viejas en el polo norte.
David (el novio de Pili) es como una bomba de relojera, es
inocente como un nio pequeo, y a la vez es un viejo
cascarrabias, es amigo de todos, pero no le toques mucho las
pelotas, es la persona que he conocido en mi vida que tiene ms
amigos (aunque la palabra amigo es difcil de distinguir y apreciar).
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Jos es la pareja de Roberts, es muy organizado y trabajador,
adems para aadirle ms valor es emprendedor, se parece a m
en muchas cosas (lo digo porque no me est escuchando nadie)
pero en muchas otras somos muy diferente; en la manera de
pensar, actuar y ser
Samuel tambin tiene otro to (mi hermano Emilio) al que
prcticamente nunca ha visto, esto sera una historia muy larga de
explicar, pero como pequea pincelada resumo: yo nac en una
familia un poco desestructurada (lo de poco es por decir algo), ni l,
ni yo nunca fuimos educados de un modo normal, por lo que
nuestra forma de ser, nuestro amor y cario nunca podrn ser
normales, pero lo quiero mucho, ahora parece que despus de
tantos aos nos estamos acercando un poco gracias a Faceebok.
Me gustara mucho darle un abrazo, pero todo tiene que ser
despacio y con buena letra, en cualquier momento todo se podra
desboronar como un castillo de naipes con una pequea brisa, por
lo menos hasta que los cimientos no estn bien fuertes, hay
muchas cosas que nos pueden alejar nuevamente.
Tercero: Su abuela Chari tiene Esquizofrenia, esta medicada y controlada
desde hace muchsimo tiempo. Quiere mucho a Samuel, es su nico
nieto y le da su puntito a todo este circo, ella es la causa
fundamental de que yo sea tan libre de pensamientos, tambin por
su culpa tengo muchsimas manas y soy bastante neurtico. Nunca
nadie me puso correas para limitar mi vuelo, aunque soy y ser
siempre un mueco roto. Otro da os cuento este captulo de mi vida.
Pero de una manera u otra, sin perseguirlo, a Samuel le educo en
esa libertad, fuerza y manas, lo llevo en mi historia y no puedo huir
de ello, algo de todo esto le tocara a l, pues muchas cosas del
pasado las vamos pasando de una generacin a otra, no solo los
genes, tambin algunas manas, modos de ser y costumbres de
antao, aunque no lo pretendamos.
Cuarto: Su abuelo Jos, que ahora desde primeros de ao (2013) vive con
nosotros, tiene una memoria fuera de lo normal, tiene en la cabeza
millones de datos, fechas, nombres, direcciones Fue conductor de
reparto del chocolate El Gorriaga y se acuerda de miles de carreteras,
mesones, lugares, personas... NUNCA LE PREGUNTES como llegar
a tal sitio: la explicacin puede durar horas, dndote un rodeo
monumental. Adems como ley en su juventud muchos libros de
historia, tiene cantidad de datos en su cabeza. Es increble (le falta
comprensin de todo lo que tiene, ya que una cosa es la memoria y
otra es su comprensin-razonamiento real de los datos que retienes,
pero su memoria es infinita). Samuel lo ha heredado de l y de su
madre. Los tres son personas con ese poder memorstico. l vive
desde este 2013 con nosotros ya que rompi un noviazgo que tena
con una hiena que le estaba sacando los cuartos (dinero) y estaba
metiendo en pelea constantemente a toda la familia, menos mal que
ha desaparecido para siempre la serpiente maligna, olvidmosla y
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sigamos por favor, cada vez que me acuerdo de ella me hierve la
sangre.
Jos Cepeda Snchez (su abuelo) con su amigo invisible, tambin le
da su toque a esta familia especial y rarilla donde las haya, s repito,
amigo invisible. Me explico; cuando se lleva un rato a solas, en el
saln, cuarto de bao haciendo sus cosas (afeitndose, viendo la
TV) empieza a discutir en voz alta como si tuviera alguien al lado,
no es que haya perdido la cabeza, de hecho le funciona muy bien,
pero es slo eso, su amigo invisible, como nosotros le llamamos en
casa. Piensa en voz alta y la verdad es que da un poco de miedo ver
a un hombre de 74 aos teniendo semejantes discusiones con el aire.
En fin, una familia de aprendices a filsofos, aficionados a cientficos, novicios
escritores, especialistas en poltica y economa internacional, y sobre todo
SOCIALISTAS exagerados a reventar. Un poco chalada, pero con criterio
propio y eso me encanta. Qu triste es la vida con gente que no est un poco
loca, con ganas por hacer cosas, que no se deje guiar por la manada! No
olvides nunca que el mundo lo hacen los locos, ellos son los que escriben con
HECHOS la historia. Hay una frase que me encanta y es: En la vida hay dos
clase de personas, los que la ven pasar como si fuera una pelcula y los que
estn en ella, los actores, los que arriesgan, los que se equivocan, los que
lloran y se ren, en definitiva los que viven.
Samuel Intelectualmente es un nio normal, en el sentido de lo cognitivo,
coeficiente intelectual, razn humana como le quieras llamar, pero tiene
algunos matices muy interesantes que me gustara explicar:
a) Como ya he dicho, Samuel tiene una memoria impresionante, eso le
facilita mucho el aprendizaje de cosas nuevas, ya que lo va comparando
e incorporando con las cosas aprendidas, construyendo como todos
creamos nuestra realidad cuando vamos creciendo, pero l lo hace muy
rpido al tener esa gran memoria. Aprende ingls, historia, ciencias
naturales a un ritmo vertiginoso, en algunos casos sorprendente.
Adems yo le motivo mucho en ese sentido, le hablo de todo (de la
antigedad, de los primeros pensadores en Grecia, del renacimiento, del
universo, de los tomos, la biologa Albert Einstein si hubiera nacido
en una familia normal, sin entusiasmos hacia las ciencias y el saber
jams hubiera llegado hasta donde lleg, la motivacin es
fundamental.
b) Su modo de razonar en las matemticas no es comparable con esa gran
memoria, en eso es un nio normal, con todas sus dificultades en esta
materia, pero la lgica matemtica es un modo de razonar que hay que
aprender, hay que desarrollarlo, y eso lleva su tiempo, estamos en ello;
El famoso cientfico que nombre antes, Albert Einstein era muy lento, y
esa lentitud le dio esa ventaja, ese modo de ver el espacio desde otro
punto de vista muchsimo ms profundo y verdadero, pudiendo
cambiar por completo la ciencia y el modo de ver el Universo
mecanicista de Newton, fundando la mecnica cuntica y el Espacio-
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Tiempo con su relatividad. Si Samuel por casualidad fuera lento, eso le
dar profundidad.
c) Otro de los aspecto que tengo que destacar de l es su gran e infinita
imaginacin, no s hasta qu punto es normal, ya que en mi familia es el
nico nio que hay, por lo que no puedo compararlo con nadie, pero
tiene la cabeza llena de pjaros (a m eso me encanta y me agota a la
vez), pero no quiero que se aprovechen de l, ya que adems de tanta
imaginacin luego es muy noble e inocente.
d) Y ya por ltimo, me gustara destacar de su manera de ser, su sentido
de responsabilidad cvico, la buena tica, su moral en la sociedad.
Nunca miente, no tira ningn papel al suelo, no dice palabrotas, le
encanta estar con su familia, las visitas familiares, se le convence
fcilmente cuando algo no puede ser, la verdad que eso llama mucho
la atencin y ms cuando su padre es tan golfo. Incluso en ocasiones l
nos rie y nos dice cosas que estn mal hecha (nos rie!!!), por
ejemplo, cuando sin querer (+-) he tirado un papel al suelo, he intentado
hacer algo fuera de las normas (la mayora de las veces para probarlo);
si no me he puesto el cinturn de seguridad del coche, si su madre y yo
discutimos por algn tema por lo que sea. En algunas cosas parece mi
hermano mayor y tiene 8 aos! Obviamente le queda mucho que
aprender.
Percibo que es muy maduro para su edad, la enfermedad y otros asuntos
importantes de su vida le han ayudado mucho en esta maduracin precoz.
Nosotros siempre hemos procurado decirles las cosas por su nombre, para que
l sea consciente de lo que tiene, de su minusvala fsica y eso le ha hecho
desarrollarse, hablas con l y parece mucho mayor de lo que es, habla muy
claro y tiene los pensamientos bien organizados para su edad. Siempre le
hemos explicado y recordado hasta la saciedad que l no tiene lmites en la
vida, en sus proyectos, que podr ser lo que l quiera; astronauta, qumico,
presidente del gobierno, artista, profesor, bilogo, taxista lo que l quiera,
pero que tendr que trabajar mucho y en algunas tendr que redoblar los
esfuerzos debido a su minusvala motriz (de movimiento y poca fuerza), por
eso le hemos hecho mucho hincapi desde los 5 aos +- de la importancia de
realizar estudios universitarios, doctorado para trabajar de lo que l quiera.
Algunos amigos me han insinuado a veces, con su mejor intensin, jams dudo
de la buena intensin de nadie, que no le exija tanto a Samuel, pero no
entienden que para l es fundamental tener estudios, con el mayor nivel
posible, para tener ms libertad y opciones para vivir de lo que le guste y le
llene, trabajos que no sean de manipulacin manual y sin tener como requisito
una gran fuerza fsica, destreza, velocidad ya que l tiene poca fuerza y ms
que ir perdiendo con el tiempo. l no podr ser bombero, ya que no puede
agarrar con fuerza la manguera, pero si puede ser un ingeniero en seguridad,
no puede estar en un almacn cargando cajas, pero puede gestionar el
almacn. Sus padres le ayudaran en todo lo que necesite para su vida laboral y
personal, adaptando todo lo que haya que adaptar, pero no es fcil hacer
siempre las cosas bien, existe la tendencia a mimarlo en demasa,
especialmente su abuelo Jos, pero qu difcil es no mimarlo! Esta es mi
opinin, a lo mejor no ests de acuerdo, pero es mi modo de ver sus estudios,
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eso es mi mejor herencia, para que pueda llegar a ser lo ms autosuficiente
posible y se dedique a lo que quiera, pero que sea feliz.
Por supuesto que si l no quiere estudiar no pasa nada, pero tiene que saber
las consecuencias de ello. l no tiene claro todava que su enfermedad es una
enfermedad degenerativa, que ir perdiendo fuerza con el tiempo y que la
posibilidad de la silla de rueda, con el tiempo est ah (ojal que no), ya que
ese tema no lo hemos hablado con l con toda claridad. La verdad es que nos
duele muchsimo tener que decirle eso, ese tema lo ir descubriendo l poco a
poco, nosotros an esperaremos un milagro, pero la CMT es as, mejor ser
realistas en todo momento y todo ser ms fcil, ya que cuando l solo
investigue en internet (cuando sea un poco ms mayor) se dar cuenta de qu
es eso de la CMT (su enfermedad) y tendremos que tener una charla dolorosa,
difcil y complicada, para explicarle a fondo que es Charcot Marie Tooth (o a lo
mejor no es tan difcil, ni complicada, ya que la trata y conoce a diario desde
que naci, qu le vamos a contar nuevo?). Todo se ir viendo.
l nos ha enseado muchsimas ms cosas de las que nosotros le podremos
ensear en toda nuestras vidas, aunque claro est l no es consciente de eso,
pero da igual. Su enseanza est ah.
Samuel es muy querido por sus amigos del barrio, tiene una pandilla de nios y
nias de su edad, son inseparables, ms los del colegio que siempre estn
muy pendiente de l, para ayudarle a abrir la maleta, el yogur, ir al cuarto de
bao, sacar punta a los lpices nosotros procuramos que est lo menos
mimado posible, pero como ya he dicho, eso es un asunto muy difcil, es el
nico nio de la familia y adems con su minusvala todos estamos ms
pendiente de l de lo que deberamos, especialmente como ya he dicho
anteriormente Jos, su abuelo. Creo que eso le puede hacer muchsimo dao
en la vida, ya que lo podemos malcriar (sin querer) y lo convertiramos en un
intil, l tiene que buscar trucos, ideas, inventos ser fuerte y listo como los
perros callejeros, para intentar hacer todas las tareas de la vida cotidiana del
modo ms autosuficiente posible, y si algo ya es imposible, nosotros le
intentaremos buscar solucin, es muy importante que todo lo que l pueda
hacer solo lo haga, para su autoestima y para su supervivencia y bienestar es
fundamental. Por ese motivo Samuel a la hora de comer ya no lo ponemos al
lado de su abuelo, pues al final acaba metindole la cuchara en la boca, l por
supuesto encantado, a todos nos gusta lo cmodo y fcil o no?
YO, su padre intento darle alas y ensearle para que no se deje llevar por las
olas de las modas, que arrastran a casi todos los chavales (y adultos) de la
sociedad en la que vivimos (consumista y falsas de sentido), para que l tenga
su propia opinin (no la ma, ni la de nadie: la suya), tenga cultura suficiente
para tener una mirada amplia de la realidad, de la historia y de la vida, intente
ser tolerante, conozca el mundo de la historia y la filosofa (que duda de todo),
del poder de la ciencia (de lo limitada y potente que es por su objetividad) y por
supuesto que se llegue a conocer as mismo, la bsqueda interior o como le
quieras llamar (darse cuenta de sus pensamientos, sentimientos, sus estados
de nimos, encontrar la felicidad, fluir en su elemento). Que encuentre su
pasin en la vida, que fluya en ella, como hizo Stephen Hawking, que sin mover
casi ningn musculo de su cuerpo es tremendamente feliz dedicndose a su
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pasin (la fsica terica). La mente es una maravillosa herramienta, pero hay
que saber utilizarla y es grande para lo bueno y para lo malo tambin, y tiene
que saber que le puede hacer mucho dao, el riesgo de depresiones,
limitaciones, miedos pero si sabe utilizarla le puede hacer muy feliz. Tiene 8
aos y todo a su debido tiempo. Mi cuada Pili dice que Samuel es un friqui, es
normal, rodeado de quien est no podra ser de otro modo.
Muchas veces me pregunto si l hubiera nacido sin ninguna enfermedad
neuromuscular yo me preocupara tanto de su educacin y cultura?, no s, y la
verdad es que no encuentro respuesta.
Parece mentira que un ser tan complicado haya salido slo de dos clulas, una
del padre y otra de la madre, para luego formar este Universo tan complicado,
el Cosmos de Samuel, donde pasan millones de cosas. 31

El increble mundo de Samuel

Introduccin; (antes de que naciera Samuel)

El Universo Primitivo

Hola qu tal, por si acaso alguien no me conoce todava me llamo Joaqun, ese
nombre no me gusta nada, todos me dicen Quino y como ya he dicho
anteriormente soy el padre de Samuel. Nac en Sevilla el 27 de marzo de 1973,
(de Triana) y ahora en la calle 8 de marzo nmero 16 de la barriada del Cerro
del guila, vivo felizmente con mi mujer e hijo y desde hace poco tambin con
mi suegro. No cambio mi Cerro por Triana por nada del mundo. Desde hace
mucho tiempo ya me he hartado del chovinismo, clasismo y bobera de los
trianeros.

En esta ciudad conoc al amor de mi vida, Mara Jos, mi compaera en la
aventura de la vida, la madre de Samuel, sin ninguna duda ella es un ser
extraordinario en todos los sentidos, no es ahora el momento para describirla
de un modo profundo pues llevara muchsimo tiempo y ste no es el motivo de
este trabajo (esto me suena de haberlo escrito en otro libro), lo dejaremos para
otro momento, adems me imagino que a mucha gente no le interesa (no hay
que ser tan cotilla por favor).

Pero slo dir de ella, de un modo veloz y corto, que es tremendamente
luchadora y fuerte, muchsimo ms de lo que ella se imagina, muy buena
persona, con todo lo que conlleva la palabra buena persona, es el ser humano
con menos maldad que he conocido a lo largo de mi peregrinar conociendo a
un sinfn de personas de lo ms variopintas. No soy el nico que piensa esto,
os lo aseguro. Adems es muy lista, a ella no le gusta que diga esto, siempre
se ha considerado muy torpe, pero es la pura verdad, es muy inteligente. Qu
lstima que le toco vivir en unas circunstancias donde no supieron dirigir sus
estudios ella La mayora de fracasos escolares podran haberse remediado si
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las cosas se hubieran hecho correctamente, es un trabajo de todos (profesores,
padres, sociedad), si algo falla todo se va al garete, estoy seguro que hubiera
llegado muy lejos. Con ella todo es fcil.

Samuel la ha hecho mucho ms fuerte de lo que era, ha sacado de ella fuerzas
que tena escondidas, fuerzas que estaban dormidas, invernando. La
vergenza la ha perdido. En tres aos ha madurado ms que en toda su vida.
En fin, Samuel de un modo u otro la ha transformado en una sper mujer.
Todos tenemos dentro un sper hombre/mujer, slo circunstancias especiales
sacan de ti a ese ser superior, indudablemente Samuel lo ha hecho con ella.

Nos casamos por la Iglesia Catlica Apostlica y Romana, el 15 de junio del
2002, en Triana (San Gonzalo). No me considero creyente y mucho menos
trianero, lo fui hace tiempo, pero me di cuenta de mi gran error, del poder de la
costumbre y el aceptar las cosas sin replantertelas, de cmo la iglesia ha ido
arrimndose siempre a los reyes ms poderosos para sacar partido, de cmo
por una serie de casualidades que han sucedido en la historia ha sobrevivido al
paso del tiempo (con Constantino, Carlo Magno, Carlo I, Felipe II) y cmo ha
prosperado como ninguna otra empresa en la historia. En fin, una joyita de
mucho cuidado.

Me imagino que por todos estos comentarios sobre la iglesia catlica este
trabajo nunca estar en ningn sitio de notoriedad, nadie se atrevera a
comentar nada en contra de la sagrada iglesia, pero bueno, esto se ha hecho
para compartir con mis amigos, familia y algunas personas del mundo de la
discapacidad que le pueda interesar. En otra ocasin si quiero hacer algo ms
serio tendr que eliminar esta parte, o no.

Yo respeto tremendamente a quien cree en Dios, Mahoma, Buda, a los
protestantes, los mormones, los indios americanos y por qu no, a la iglesia
catlica tambin. Cada uno es libre para creer en lo que quiera, yo no soy
quien para juzgar a nadie, pero sigo pensando, que menos mal que hubo en
un momento dado una chispa en m cerebro que me hizo despertar del sueo
mstico y falso en el que estaba sumido. Considero a la iglesia catlica la mayor
estafa de la historia, una secta, nada que ver con el budismo Zen, los
misioneros en frica y la gran labor de San Vicente Ferrer personas que slo
buscan la paz, la armona, ayudar al prjimo y disfrutar del ahora todo
humildemente. Todos necesitamos un lugar donde apoyarnos. Para no caerme,
yo me apoyo desde hace mucho tiempo en otros sitios ms seguros, lugares
flexibles, donde no hay nada perpetuo, donde lo que hoy es blanco maana
puede ser negro (amigos, familia, ASENSE), por consiguiente despus de
soltaros esta explosin de idealismos razonantes espero que os haya quedado
claro cul es la religin predominante en El Universo de Samuel. A pesar de
todo NOS CASAMOS!, en aquella poca yo era cristiano, no practicante pero
cristiano, adems de por no hacerle un feo a mi gran suegra (que ya no est
con nosotros y era y ser siempre un ser extraordinario) lo hicimos con mucho
placer, ya que Angelita (mi suegra) s era muy devota de la iglesia y de toda su
parafernalia. Era un ser maravilloso y especial, espero que desde donde est
ahora se ra con mis palabras. Para darle gusto a ella, me volvera a casar por
la iglesia todas las veces que fuera necesario.
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Espero no haber ofendido a nadie con estas palabras sobre la religin, slo
es mi opinin. No tengo ni pretendo tener la verdad absoluta, no quiero
convencer a nadie, slo explico la idea sobre la religin que existe en mi casa
(sobre todo la ma), en El Universo de Samuel, desde mis ojos. Desde hace
tiempo quera liberarme de ataduras de tradiciones que nos limitan.

Llevbamos tres aos de novio antes de irnos a vivir juntos, y nos hubiramos
casado mucho antes, yo creo que a los tres meses no nos hubiera importado
dar ese importante paso. Para nosotros siempre ha sido muy fcil compartirlo
todo, a las pocas semanas compartamos una cartilla en el banco y el dinero
era de los dos, siempre hemos tenido claro desde el primer da que todo sera
posible juntos, pero por algunos imprevistos tuvimos que retrasar la boda. Entre
uno de los motivos ms importantes estaba que nos robaron el coche. Nuevo
prstamo, nuevos gastos tuvimos que comprar otro, pues suelo trabajar en
Polgonos Industriales y sin coche no hago nada. Al poco tiempo de casarnos
naci nuestro nico hijo, Samuel, el 16 de noviembre del 2005, casualidades de
la vida, un da despus del da de las enfermedades neuromusculares (15 de
noviembre).

Hasta aqu una breve descripcin familiar, que a lo mejor no sabes a qu ha
venido e igual se te ha hecho un poco larga, pero entindeme, he credo que
era interesante que la conocieras, simplemente pretendo situarte en un
contexto ms amplio y completo de donde naci Samuel. Lo he resumido al
mximo, an faltan muchos detalles.


Dnde empez el Universo?
El tiempo y la materia?

En el big bang, cuando explot el universo.

Cuando la enfermedad se hizo presente.

Ahora empecemos con lo que nos interesa, ya que si no esto puede durar
mucho, mucho, muchiiiiiisimo tiempo y como ya he dicho eso me desviara del
motivo real de esta historia, esperanzado en que algn da puede ayudar a
alguien a afrontar algo parecido, o para quien no sabe y quiere saber, adems
con esto como mnimo consigo ordenar mis ideas, mis recuerdos y reflexiones,
que no es poco, y dejarlo para la posteridad, para quien quiera, para mi hijo (en
el futuro), para que sepa cmo pas todo, para que sea consciente de lo
mucho que nos ha enseado y de lo feliz que nos ha hecho, que no
cambiaramos de l nada. l es todo lo que lo constituye; su discapacidad, su
enorme memoria, su gran imaginacin, su energa, sus preguntas si
quitamos algo de su conjunto ya no sera l, sera otro nio, por supuesto que
me hubiera gustado hubiese nacido sin la maldita enfermedad neuromuscular,
pero s que la enfermedad le va a dar cosas buenas que ningn otro nio va a
28

tener (madurar antes, sabr apreciar las cosas mucho ms que los dems
nios) en fin una serie de valores que lo harn mejor persona. A nosotros
nos pasara igual, nos har mejores individuos y adems desarrollar mucho
ms otros sentidos. Con esto no quiero decir que no existan personas con
minusvala desagradables, malas, groseras, dspotas por supuesto que las
hay, yo las he conocido, pero suele ser muy raro, ya que la vida les suele dar
una visin (una posicin) ms amplia y certera de lo que verdaderamente tiene
valor, les quita el ruido y les filtra lo que suele tener importancia.

Samuel ha sido como una caja, un montculo, una escalera, donde subirnos
para poder ver desde ms alto, a hombros de gigantes, y ver por encima de la
multitud, para conocer lo que hay ms all de nosotros, la realidad, el mundo
de las minusvalas, ya que la cantinela, las tonteras y las pamplinas de la vida
superficial nos impedan ver todo ese mundo que existe alrededor, cercano y
lejano a la vez; a la hora de comer, vestirse, baarse l ha sido las gafas
graduadas que nos han aclarado la vista, a nosotros y a nuestro entorno
cercano (familiares y amigos). Gracias Samuel.

Si l no hubiera nacido seguiramos ciegos y sordo, sin enterarnos de que
existe un mundo de dificultades, las llamadas minusvalas, personas con
muchos problemas y aprietos para llevar su da a da, pero que siguen
luchando y no por vivir del cuento, por ser una ms en la sociedad, por ser til
a sta y a ellas mismas, ni ms ni menos.


Como ocurri todo desde el principio:
Captulo 1: la Guardera. Mi bibi

Cuando Samuel naci, siempre notamos algo raro desde el principio, algo no
iba bien, pero no quisimos darle mayor importancia, no s si por miedo o por lo
que fue, pero no le prestamos ms atencin de lo normal a su aprendizaje
motriz (los primeros meses), es difcil de explicar con palabra aquel sentimiento
y recuerdos, pero el caso fue que por un motivo u otro no le echamos mucha
cuenta a algunas cosas que no veamos normales en su movilidad. Se mova
poco en su cambiador, pero todo el mundo opinaba que era normal, que cada
nios se desarrolla a su ritmo y hasta cierto punto era todo corriente, pero le
costaba gatear y no poda hacer algunas cosas sencillas propias de su edad
como por ejemplo sacarse solo la churrita y orinar en el bao, pero poca cosa
ms. Como adems era un nio grandote, y los nios grandes suelen ser ms
torpones, por lo menos ese es el dicho popular, pues eso sera lo que estaba
pasando

Iban pasando los meses y Samuel entr en la guardera y fue all donde nos
dijeron que nuestro hijo no poda hacer cosas sencillas que todos los nios de
su edad ya hacan, como ya he dicho antes, hacer pip en el bao solo, pues le
haca falta ms destreza manual. Una serie de cosas que, la verdad nos sent
muy pero que muy mal, que alguien ajeno a nuestro entorno cercano hiciera
esas observaciones, pudindose equivocar y ms cuando nos aconsejaba que
lo llevramos a un especialista.
29


Qu se creer esta gente sin humanidad para decirnos semejante
barbaridad?? Tendrn poca sensibilidad!!

Ahora que veo las cosas con ms claridad, cuando ya ha pasado un tiempo
considerable, observo, s y entiendo que no hay nadie en el mundo ms
preparado para detectar estos problemas que los cuidadores de una guardera
(CUANDO SON PROFESIONALES COMPETENTES COMO LOS QUE TENIA
LA GUARDERIA DE SAMUEL: MI BIBI), ellos son los ms indicado cuando hay
algo anormal en el comportamiento de los nios. El cientfico, el mdico
puede estudiar un caso en concreto, investigar la causa, pero no tiene la
experiencia de miles de nios, de aos comparando el desarrollo motriz
NORMAL de nios en guardera, SABEN MEJOR QUE NADIE, lo que es
normal o lo que no lo es, aunque no tengan los conocimientos cientficos para
saber las causas (para ello est el mdico-cientfico como ya he dicho).


Captulo 2: el Gran Pediatra

Nosotros lo llevamos a una eminencia en pediatra, un mdico privado, con su
consulta particular. Nos lo aconsej (con muy buena voluntad) un familiar. Por
lo visto haba sido Jefe de Pediatra de un hospital infantil, que no nombrar
porque no viene al caso a estas altura de la pelcula, y hablamos del tema en
repetidas ocasiones con l, ya era un hombre mayor, un hombre con mucha
experiencia y muchos conocimientos, con muchos ttulos, cursos, seminarios,
medallas a su infinita carrera profesional, en fin un currculum que daba
respeto, incluso miedo, pero esa fue su trampa, su fallo, lo que le ceg, se dej
guiar por su currculum y su ego se apodero de l. No quiso asumir, investigar,
coger simplemente el telfono y llamar a un colega especializado en los
sntomas que presentaba Samuel para hacerle alguna consulta, contrastar
ideas, opiniones, no quiso dejar ms posibilidades abiertas a la causa del
mal que mi hijo ya tena indiscutiblemente, l se limitaba a decirnos una y otra
vez que era una simple torpeza motriz por causas mltiples normales (era un
nio grande, padre sobreprotectores, etc.) y lo que ms nos molest y doli fue
cuando nos dijo que, crea que Samuel tenia falta de maduracin (aqu me
tengo que morder la lengua), adems le fastidi mucho que el personal de la
guardera diera opiniones sobre el comportamiento anormal de la motricidad de
Samuel (ellos slo nos aconsejaron que lo llevramos a un especialista, y nada
ms).

Esto suele ocurrir mucho con profesiones muy especializadas, muy tcnicas y
si la persona en concreto ha tenido algn cargo relevante en su trabajo an
ms. Como ya he dicho, este pediatra no abri su mente para escuchar otras
opiniones (las del personal de la guardera o la nuestra) y nos repeta que el
nio no tena nada, nosotros hasta cierto punto le cremos, era un gran
mdico, con mucha fama! pero no nos quedamos conforme (l era una
eminencia, pero no precisamente en humildad, de hecho nunca nos pidi
disculpa por su craso error). Lo peor de todo esto es que perdimos un
tiempo trascendental en su diagnstico y para haber empezado la
fisioterapia lo antes posible, haber preparando cosas para el cole y sobre
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todo haber empezado nuestro duelo (tarea que no es fcil y requiere su
tiempo).

Hablamos con la pediatra que le corresponde a Samuel en la Seguridad Social,
a espaldas y a escondidas del gran mdico, para que no se molestase con
nosotros y ella, muy amablemente y preocupada, enseguida nos mand a un
especialista, a un NEUROLOGO. LO NORMAL.

Fueron das muy angustiosos, esperando la dichosa cita mdica, adems fue
un tiempo donde nuestro hijo perdi habilidades motrices a una gran velocidad,
el 80% de su minusvala actual la perdi en poco tiempo, en ese periodo de
espera. Ya la mano izquierda no la poda mover, estaba colgando, de adorno
por decir algo y no ejerca ninguna fuerza, no poda hacer la pinza con ella ni
nada (Samuel tena casi 3 aos), andaba cada vez peor y se caa con
frecuencia, adems notamos que la mano derecha estaba empezando tambin
a tener poca fuerza, temamos mucho que se quedara como la izquierda. Con
una sola mano era difcil, pero sin las dos se complicaban mucho las cosas.


Captulo 3: la poca preparacin (cvica y cultural) de algunos
profesores en colegios poco implicados con sus alumnos

Ya sali de la guardera por la edad, aunque nos aconsejaron que estuviera un
curso ms en ella, pero no estuvimos de acuerdo y lo metimos en el colegio a
ver que iba pasando. Mientras que llegaba la cita con el Neurlogo que tena
que ver a Samuel en el hospital, entr en el primer curso de infantil, en un
colegio que era el ms cercano a casa, desde la ventana lo podamos bajar con
una cuerda al patio del colegio si hubiramos querido, ms cerca imposible,
pero vaya error cometimos al haberlo metido all.

En este colegio haba un mdico que visitaba los centros de la zona (tampoco
dir su nombre ni el del colegio, ya tampoco viene al caso a estas alturas). Sin
hacerle ninguna prueba mdica y nada ms ver a nuestro hijo dijo lo que tena,
meparecia cerebral, una especie de parlisis cerebral con causas posibles por
el parto forzado, INCREIBLE!!! Yo me preguntaba si este hombre en vez de
estar visitando colegios por que no estaba en la NASA, en el FBI, en el Centro
de Investigacin de Marie Curie, adems ganara mucho ms dinero que
siendo un medicucho de barrio, frustrado por no haber llegado donde quiso y
no pudo por su poca preparacin. La verdad que este hombre dejaba mucho
que desear como profesional y ms como ser humano, pues si no se hacen las
pruebas pertinentes es imposible hacer un diagnstico de una enfermedad
rara, slo en enfermedades neuromusculares hay 150 clases diferentes y stas
son tan slo algunas de las enfermedades raras que existe (sin contar que
cada enfermedad neuromuscular se presenta en cada persona de un modo
particular, individual muy diferente del resto, aunque estemos hablando del
mismo tipo), en fin, nos dio consejos de todo tipo y que lo metisemos en
clases extraescolares para que hiciera ejercicio que le vendra muy bien. Ahora
que lo pienso framente, no entiendo cmo puede estar ese hombre visitando
nios; un nio con una enfermedad neuromuscular no puede hacer todo tipo de
31

ejercicio, incluso pueden empeorar mucho con segn que ejercicios, en fin,
sigamos.

Por supuesto que este hombre no acert en el diagnstico de lo que padeca
Samuel, adems con el tiempo nos enteramos que este hombre era de un pas
subdesarrollado de Asia menos, Pakistn o Irak (la zona de Mesopotamia) y
que ya arrastraba fama con sus diagnstico futuristas, casi leyendo la bola de
cristal para acertar cualquier cosa y poder llevarse alguna medalla al valor y al
mrito. Tena una consulta privada, para el que cayera en sus garras poder
vaciarle los bolcillos y llenarle la cabeza de falsas esperanzas y soberanas
tonteras a los familiares que se agarraban a un clavo ardiendo buscando
soluciones para su hijo, pobre de aquel que entrara en su consulta! lo dejaba
lisiado para el resto de sus das, y no exagero, nos lo contaron ms adelante
profesionales del hospital que lo conocan y que no podan hacer nada con l,
le protega la ley, estaba en regla.

Tampoco me puedo olvidar del psiclogo de zona del colegio, ni de la profesora
de mi hijo, dos joyitas, que nos aconsejaron que nuestro hijo Samuel no
debera hacer muchos esfuerzos en el colegio ni en la vida, que para lo poco
que iba a poder hacer en su existencia. Cmo se le puede decir semejante
barbaridad a unos padres en unos momentos como este? Cuando lo que ms
necesitan es apoyo, ilusiones, consejos y sobre todo fuerza para luchar. Esta
clase de personas son las que me dan escalofri cuando piensas que son
responsables de la educacin de nuestros hijos, llevando la formacin
humanista, cultural, cvica de futuras personas adultas de la sociedad, vaya
sociedad de mierda vamos a tener con gente as!, menos mal que entre unos y
otros vamos tapando los fallos de estas personas poco preparadas.

Bueno, durante el tiempo en el cual no sabamos que tena nuestro hijo, que
dur ms de lo debido, (quitando los pronostico con la bola de cristal del
mdico del colegio) no sabamos que hacer. Lo apuntamos a actividades
extraescolares para que hiciera gimnasia, aconsejado por el hechicero del
colegio, pues en aquel momento todava no lo veamos como tal hechicero,
en ese momento no nos dimos cuenta. La verdad es que estbamos sin rumbo,
a la espera de noticias ciertas y esperanzadoras.


Captulo 4: por fin el Neurlogo

Lleg el da en que acudimos a la cita con el neurlogo, ste analiza
profundamente a Samuel: lo desnuda, le hace caminar, le ve los pies, las
manos y rpidamente nos manda hacer una prueba mdica ese mismo da,
para ir descartando posibles causas de su cada vez mayor minusvala en pies y
manos, esta prueba llamada electromiograma es fundamental para observar el
funcionamiento del sistema nervioso, especialmente de brazos y piernas, es
una prueba que consiste en meter corriente elctrica por los nervios afectados
a travs de unas agujas para ver la velocidad de la seal y observar si pierde
intensidad o velocidad dicha seal al pasar por los nervios camino al celebro. El
cuerpo humano para poder mover un brazo, pierna tiene que mandar una
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seal elctrica al musculo, si esa seal no llega, o llega debilitada, o lenta el
musculo (la pierna, mano) se mover menos, o incluso no se mover.

En ningn momento el neurlogo nos dice nada, HASTA QUE NO ESTN
TODAS LAS PRUEBAS REALIZADAS NO PUEDEN NI DEBEN DECIRTE
NADA (Cmo lo hizo el medico del colegio? Magia?).

Por cierto, la ya citada prueba era muy dolorosa para quien no tiene esta
enfermedad, ya que le dan espasmos, calambres (es una corriente elctrica
fuerte lo que te meten) a l no le doli nada ya que tenia afectados los nervios
y la corriente no pasaba como tena que pasar por su cuerpo, por tanto tena
poca sensibilidad a estas corrientes. Yo (su padre) me tuve que salir de la
habitacin ya que me mare muchsimo, aunque no suelo sobrellevar bien las
agujas, esta vez intent hacer un gran esfuerzo pero me fue imposible soportar
ver a mi hijo tumbado en una camilla con tantas agujas por todo su cuerpo y
adems el gran tamao, ya que no son agujas normales. Me sal mareado
como pude y me sent fuera, all dentro se qued mi mujer, como siempre mil
veces ms valiente y fuerte que yo, aunque tampoco fue fcil para ella. Yo
como un cervatillo temblando por los tiros de los cazadores me quede fuera
esperando.

Ah es donde sali, surgi inesperadamente lo que l tena, una enfermedad
NEUROMUSCULAR, la CMT, el neurlogo, cuando nos cit otro da, no se lo
poda creer. Ya en la sala de pruebas, los tcnicos ponan caras raras, pero no
nos dijeron nada, pues ellos eran slo el personal que haca las pruebas, eso
era cosa del Neurlogo.

El neurlogo nos explic que no contaba con eso, l crea que era algo
relacionado con los msculos, que con un poco de gimnasia se curara, hizo
esa prueba para descartar la peor causa, pero sali del tirn. Fue como un jarro
de agua muy fra.

Sus palabras fueron estas: esta es una enfermedad degenerativa, que con
el tiempo ir perdiendo fuerzas en manos, pies, cara sin saber el ritmo
ni cuando, hay veces que ser rpida y otras ir lenta. Afecta al nervio y
por consiguiente a la conduccin de la orden que hace que el musculo se
mueva, generalizado a todo el cuerpo, especialmente a las extremidades,
y NO TIENE CURA. Poco ms nos dijo. Y eso como se acepta? En ese
momento es imposible y mucho menos darte cuenta de lo que te estn
comunicando, el celebro es muy listo y para que tu dolor no te mate, lo llena de
esperanzas, sueos, religin para poder agarrarte a algo.

Este doctor nos deriv a otro neurlogo especializado en este tipo de
enfermedades (neuromusculares), Dr. Marcos Madruga.

Yo llevo toda la vida recibiendo malas noticias, he tenido una vida muy
complicada, quien me conoce profundamente lo sabe, pero nada se pareca a
esto, no saba si rer o llorar, salir corriendo o quedarme quieto, una sensacin
muy rara.

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La verdad es que no era consciente de la seriedad del asunto, de lo que se nos
vena encima, le intentaba quitar hierro al asunto cuando paso dos o tres das,
igual era una manera de defensa ante la adversidad. Mi mujer lo llevaba
bastante peor, yo intentaba animarla, buscando las cosas buenas que
tenamos, eso est bien, pero si lo vives desde la realidad, yo sencillamente era
positivo aparentemente, por dentro estaba hundido, pero todava no lo
aceptaba, ya que no quera aceptar nuestra realidad, viva en un sueo,
esperando un milagro (en aquella poca an crea en los milagros), tena que
despertar todava y ver la realidad, pero eso ocurri ms adelante.

Nosotros no tenamos ni la menor idea de lo que era una enfermedad
neuromuscular, empec a investigar en internet qu era eso y vi de todo un
poco, un gazpacho monumental, pero no acab por enterarme bien, era algo
demasiado alejado de nuestras vidas para entenderlo en tres das visitando
pginas web, por muchas ganas que le pusiera. Hasta que despus de varias
visitas al nuevo neurlogo (que estaba especializado en este tipo de
enfermedades, adems era pediatra, cosa que suele ser ms raro
(pedriatra+neurologo), le llevbamos listas de preguntas que le hacamos para
enterarnos de todo, pero no fue fcil, no sabamos de biologa nada, l nos
cont brevemente que era la enfermedad neuromuscular de Charcot Mairie
Tooth, CMT y algunas cosillas ms, y nos comunic que tenan que investigar
genticamente a toda la familia, nos dijo varias cosas que ahora ni me acuerdo,
ya que eran relacionada con la gentica (los genes y el modo que hay de
heredar)

Al poco tiempo empezaron a estudiar genticamente a toda la familia (abuelo,
madre, tos) se supo que vena por parte de mi mujer. Ella tiene una mano
algo torcida a la que nunca se le dio importancia, eran otros tiempos y adems
ella ha tenido una vida normal, no le haba causado problema alguno en su
existencia. Mi suegro, por otro lado, tena una supuesta Polio, que obviamente
nunca haba sido tal Polio, sino la misma que Samuel, una enfermedad
neuromuscular, la CMT, lo que pas es que en aquellos tiempos (aos 50-60)
las enfermedades neuromusculares estaban muy atrasadas en investigacin,
preparacin, diagnsticos l de todos modos nunca acab por crerselo del
todo, es una persona mayor, con sus cabezoneras y poca adaptacin a las
nuevas ideas como casi todas las personas mayores, estoy seguro que sigue
pensando que l tuvo Polio u otras cosas que mejor no nombrar. El abuelo de
Samuel a lo largo de su vida ha tenido muchas intervenciones de huesos que
nunca habran tenido que haberse realizado o por lo menos desde el mbito de
la enfermedad de la Polio (huesos), ya que el problema estaba en los nervios.
En l comenz el brote familiar, no se conoce otro caso en la familia. En
cualquier momento puede salir por primera vez y empieza a heredarse, esto se
denomina de manera espontnea.

El neurlogo pediatra nos explic que aunque ya se saba que era Charcot, an
no se saba qu tipo, que haba cuarenta genes que afectaban a esta
enfermedad, que iran haciendo pruebas para averiguar cul es el causante de
la enfermedad de Samuel, nos dej claro que era muy difcil si no apareca en
los primeros experimentos (anlisis), que lo intentaran con los ms usuales,
pero no apareci, todava estamos esperando a que se termine la investigacin
34

para saber qu clase de Charcot es, sea qu gen es el causante. Esto es
importante, ya que en el futuro puede haber algn avance cientfico para los de
un tipo y podran mejorarle su CMT, pero hoy da no hay nada de nada,
tambin para saber un poco por dnde puede ir su evolucin, aunque como ya
he dicho al principio cada enfermedad neuromuscular aunque sean del mismo
tipo se presenta en cada persona de una manera particular, con una evolucin
distinta y nica. Poco a poco le fui quitando importancia a todo esta informacin
TECNICA de la CMT y futuros avances cientficos, creo que hay cosas ms
importantes por las que preocuparme y ms cuando ni siquiera saben el
apellido del nombre de la enfermedad de mi hijo, Cmo van a saber curarla?,
lo verdaderamente importante es que hagamos las cosas bien en su
educacin, su fisioterapia, su alimentacin lo dems es no aceptar lo que hay
y contra antes lo hagas mejor, antes empiezas a vivir y a agradecer lo que
tienes, esto no es fcil, es el motivo de este libro, intentar comunicar todo
esto a otros que puedan estar pasando por lo mismo.

Lo nico que yo le veo de positivo en saber el gen afectado, es por si Samuel
quisieras tener hijo en el futuro, pues hay mtodos (desde hace ya tiempo) para
fecundar el ovulo saltndose ese gen y nazca el bebe sin la CMT.

Con el tiempo aprend muchos datos de la enfermedad, hablaba de esto a
todas horas, le mucho, pero slo eso, datos y ms datos, hoy da se me han
olvidado muchas cosas, como ya he dicho ya no valoro esa informacin
carente de sensibilidad humana. Pero Qu era eso de la CMT? todava crea
que se arreglara en cualquier momento y que esto no era para tanto, que me
despertara de esta pesadilla un da cualquiera, es como si yo hubiera aplazado
el duelo, EL ACEPTAR que mi hijo tena una enfermedad degenerativa
neuromuscular.

Mi mujer no lo llevaba nada bien, este asunto la tena da y noche muy triste, se
le notaba en la cara y se le saltaban las lgrimas con mucha facilidad. Ella s
haba empezado el duelo en soledad, ya que yo estaba viviendo en la mentira,
sin ver lo que realmente estaba pasando y lo que nos quedaba por pasar, no
era consciente de lo que nos cambiara la vida, y no slo a nosotros, a nuestro
entorno familiar e incluso algunos amigos cercanos.


Captulo 5: el Despertar

Pero un da tuve mi despertar. Mi mujer estaba de viaje visitando a unos
familiares que viven en Francia, sus tos (ella, nuestro hijo y su abuelo con una
vieja bruja de la que no me quiero acordar) y yo me quede en Sevilla
trabajando. Soy fijo discontinuo en una fbrica y cuando ms trabajo tengo es
en verano. Estaba una noche frente al ordenador (solo en casa) consultando
algunas pginas web relacionadas con la bolsa de valores, s repito, la bolsa de
valores, en aquella poca quera aprender a invertir en los futuros americanos
para tener dinero de sobra para solucionar los problemas de la familia (esto lo
sabe poca gente, as que no se lo cuentes a nadie, de esto escribir algo otro
da) y no s por qu me dio por poner en el you tube la palabra Charcot Mariet
Tooth, siempre haba buscado informacin tcnica en internet de la CMT, en
35

Google, pero nunca lo haba hecho en you tube, para buscar familiares,
testimonios, afectados haba aprendido el tecnicismo de la enfermedad, las
causas, la biologa bsica incluso los efectos con el tiempo, pero slo lo
haba ledo. Cada vez que me acuerdo de aquel da se me ponen las carnes de
gallina de la emocin, me conmueve recordar aquellos momentos, tena miles
de datos en la cabeza y NADA ms que datos, de repente empez a aparecer
delante de mi cientos de videos, testimonios de familias con algn miembro
afectado por la enfermedad que tena mi hijo, la mayora eran en ingls (de
EEUU), yo s muy poco ingls, pero no me haca falta saber para entender lo
que explicaban en la mayora de esos videos y sobre todo el testimonio que
daban los afectados; cmo estaban de daadas sus extremidades, cmo
andaban, cmo tenan las manos, cmo se abrazaban, cmo se emocionaban
ellos y sus familiares al hablar de todo aquello, su entorno haba cambiado por
completo.

Vi de un solo golpe y porrazo toda la realidad de mi nio y comprend la pena
tan grande que tena mi mujer diariamente, cuando yo saba dar nimos a
diestro y siniestro, empec a llorar y a llorar, llor prcticamente de da y de
noche durante tres das, no exagero nada, quien me conoce sabe que no suelo
exagerar, yo estaba solo en casa, aguante como pude en el trabajo, aunque all
tambin llor en el bao, me esconda y a solas me desahogaba, no paraba de
ver videos relacionado con personas y familiares que tenan Charcot Mariet
Tooth y durante estos tres das no fue otra cosa lo que hice, intentaba
comprender cmo afrontar lo que nos esperaba, cmo afrontar que tu hijito
vaya perdiendo capacidades fsicas con el tiempo, sin saber cundo podra
venir una recada y dejarlo en una silla de rueda para siempre, con 10 aos?,
con 15 aos?, 20 aos? Estaba realmente abatido. Esto paso casi tres
aos despus del diagnstico primero de CMT, imagnate el tiempo que estuvo
mi mente pidiendo un llanto como ese y sobre todo cmo necesitaba mi mujer
ser comprendida por m a su mismo nivel de dolor.

Ya faltaba slo un da para que mi mujer llegara del viaje y cre necesario
reponerme como fuera, dar un cambio, buscar una solucin, no poda permitir
hundirla ms de lo que estaba.

Empec a buscar una asociacin donde hubiera familias con el mismo
problema, la misma guerra, donde pudiramos compartir ideas, sueos, trucos,
informacin y sobre todo buscar apoyo donde nos puedan ayudar mejor que
nadie, personas con el mismo problema que el nuestro, donde hablan el mismo
idioma, la misma historia que la tuya o por lo menos parecida.

Nunca antes quise buscar ayuda en una asociacin ya que viva en la mentira,
nunca antes vi necesario eso, pero desde ese da quise conocer a familias en
nuestra misma situacin, adems mi mujer lo necesitaba ms que yo, ella
necesitaba hablar con alguien, llevaba mucho ms tiempo que yo sufriendo,
adems es muy sociable y necesita de compartir, pero con personas que la
entiendan de verdad todo lo que conlleva que tu hijo tenga una minusvala, una
enfermedad neuromuscular.


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Captulo 6: en busca de una asociacin

Lo primero que hice cuando vino m mujer de su viaje a Francia fue hablar a
solas con ella, le cont todo lo que me haba pasado, fue una conversacin
muy larga e intensa, acabamos los dos llorando y abrazados, pero tenamos
claro que lo de buscar una asociacin para encontrar ayuda era muy buena
idea.

Empezamos a buscar una asociacin adecuada a lo que tena nuestro hijo, a
nuestras necesidades (Mara Jos empez a aprender informtica poco a poco,
nunca le haba gustado, pero ahora era necesario). No fue una tarea fcil,
empezamos por internet y encontramos muchas pginas web sobre minusvala,
pero ninguna sobre de enfermedades neuromusculares, poca gente saba lo
que era eso de neuromuscular, encontramos de parlisis cerebral, esclerosis
mltiples, ELA, sndrome de Down, en fin un maremgnum de
discapacidades, menos la que buscbamos nosotros, tenamos claro que era
una enfermedad rara lo que padeca Samuel, por lo que nos dirigimos en
persona a la Federacin de Enfermedades Raras de Espaa (FEDER), antes
buscamos la direccin de su sede en Sevilla, estaba cerca de casa y ellos no
supieron dirigirnos a ninguna asociacin (por lo menos la mujer que nos
atendi), hoy da lo pienso y no lo entiendo; qu haya una persona tan poco
informada en una federacin de enfermedades raras y no sepa donde
mandarnos, qu no conociera ASEM!, corramos un tupido velo porque no paro
de dar repasos a todo el que me encuentro en mis recuerdos, pero es que son
cosas que no comprendo. ASEM es una Federacin de Asociaciones de
Enfermedades Neuromusculares de carcter nacional, por lo que tiene sedes
muchas partes de Espaa, muy conocida en este mundo de las minusvala, por
lo que no me cabe en la cabeza que una persona que trabaja en FEDER
(Federacin de Enfermedades Raras y las neuromusculares lo son) no sepa
eso, no lo entiendo, la verdad no s qu decir y opinar ? Bueno, all para
colmo nos comentaron que haba una asociacin de sndrome de Down muy
cerca (ya una conocida del barrio nos lo haba dicho muchas veces) y nos
quedamos de piedra, a ver, que iba a hacer nuestro hijo en esa asociacin?,
si lo que l tena era una minusvala fsica, nada que ver con su maduracin,
razonamiento, aprendizaje en eso estaba sobrado. )(/&%%$?

En aquella poca lo ms parecido que encontramos era una asociacin de
Ataxia, que tena sntomas parecidos, pero tambin tena consecuencias muy
diferentes al Charcot. La verdad es que hubiera sido un gran error que nos
hubisemos apuntado, fueron muy amables, pero un poco cortito de tica y
moral, ya que hacer socio a una familia que no le conviene entrar en uas
asociacin de una enfermedad que no es la que padece, creo que no es lo ms
adecuado y MENOS an cuando hay un nio por medio. Hacer socios por
hacer socios NO por favor, entiendo que la Junta de Andaluca concede ayudas
segn el nmero de asociados, pero no, eso no es as.

En fin seguimos buscando y preguntando pero no apareca nada, un da mi
sabia mujer (Mara Jos) me coment que por qu no mirbamos en internet
algo relacionado con Isabel Gemio, le sonaba que ella tena un nio con una
enfermedad neuromuscular, al pronto me pareci una soberana tontera, pero
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le hice caso y apareci una pgina web muy interesante, la le durante bastante
tiempo, haba mucha informacin, pero me di cuenta que no era una
asociacin, era una Fundacin, recaudaban dinero para la investigacin de
enfermedades neuromusculares, nos estbamos acercando!. Y revisando esa
pgina web vi un enlace que pona Federacin Espaola de Enfermedades
Neuromusculares ASEM, pinch y apareci TODO LO QUE
NESECITABAMOS, fue increble ver esa web tan bien organizada, y no es una
exageracin, venia muchsima informacin (congresos, reuniones,
explicaciones tcnicas, libros en PDF), independientemente de que era una
pgina muy buena para el mundo de estas enfermedades, adems
informticamente y su diseo era increble, yo visito muchas pginas web pero
esta era una pgina sublime, diseada para encontrar de todo, rpido y de un
modo fcil.

Lo que ms me gusto fue que haba sedes-familias por toda Espaa.
Inmediatamente mande un e-mail a la central de la federacin buscando
familias en Sevilla, una sede, un contacto directo, para compartir trucos,
experiencia, apoyo y me respondieron enseguida, por lo visto en Sevilla
(Morn de la Frontera) haba una asociacin, ASENSE, no me lo crea!, por
fin!, escrib a dicha asociacin para saber cmo apuntarnos y acudir a alguna
reunin y me respondieron tambin muy pronto Don Juan Escalera,
presidente de dicha asociacin en Sevilla (ASENSE).

En unos das haba una reunin con todos los socios que pudieran acudir en El
Viso del Alcor, un pueblo de Sevilla, aqu vive Javier, otro miembro fundamental
en ASENSE. Era el mes de septiembre del 2011 y haba que confirmar si nos
bamos a quedar a comer en un mesn cercano al local, puesto que haba que
confirmarlo en el bar para que lo tuvieran todo preparado. La verdad sea ahora
dicha: dijimos que no nos quedaramos a comer, primero porque ese mes
estbamos mal de dinero (cosa normal en mi familia desde hace mucho
tiempo) y segundo porque no sabamos que nos bamos a encontrar, no nos
queramos arriesgar a pasar un mal da comiendo con gente que no nos
apeteca, no tenamos todava el nimo para aguantar muchas tonteras.

Estbamos emocionados porque llegara ese fin de semana y poder vomitar
todo lo que tenamos dentro, con gente que pudiera entendernos de verdad.


Captulo 7: la primera reunin con ASENSE

Y llego el da, el da que nos cambi todo por completo, me revoluciono cuando
me acuerdo de ese momento, nunca lo olvidare!.

Era Domingo por la maana, muy temprano, y un da importante, nosotros los
das importantes desayunamos en la calle (cuando vamos a la Playa, a
Zalamea, a ver algo especial), a mi mujer e hijo les gusta mucho esa
costumbre, la de desayunar en la calle. Fuimos los tres; mi mujer, Samuel y yo,
luego nos dirigimos a El Viso del Alcor, que es donde se iba a celebrar la
reunin de socios. Quedamos sobre las once y media en la sede de Izquierda
38

Unida del pueblo, preguntamos y llegamos sin ningn problema, todo el mundo
conoca el lugar.

Ya divisamos el local y veamos gente en la puerta, el corazn me lata con
mucha fuerza, como ahora mismo que estoy escribiendo estas lneas, intentaba
que no se me notara para relajar a mi mujer, pero fue intil, estoy seguro que
se me notaba mucho, en la puerta haba algunas personas en silla de rueda y
se me pasaban muchsimas cosas por la cabeza. Por aquel entonces apenas
haba visto sillas de rueda y mucho menos con motor elctrico incorporado,
todo me pareca nuevo, raro y distante, pero saba perfectamente que mi hijo
podra ser uno de ellos dentro de unos aos, intente coger fuerzas para seguir
e intentar aprender todo lo que pudiera ese da.

Enseguida nos presentamos, no haba ningn nio, los socios dejaron a sus
peques en sus casas para que no dieran mucho la lata, pues posiblemente
sera un da de tormento para ellos si hubieran ido ya que era una charla para
adultos, nada de juegos, nosotros no lo sabamos, as que a Samuel le habilit
rpidamente una mesa para distraerlo y empez a dibujar durante toda la
reunin, dio poca guerra, bueno al final se puso un poco pesado, pero fue muy
bueno en general.

Todos eran muy amables y hablaban cosas que nos interesaban mucho; de la
higiene, el colegio, la comida, el hospital, todas cosas relacionadas con las
minusvalas de sus hijos y parientes afectados, de soluciones caseras, de
cosas que todava no habamos hablado de un modo coherente con nadie, es
como si hubiramos atravesado un desierto y encontrramos un oasis.

Nani con su simpata, Vicky con su ofrecimiento a todo, Javier con sus bromas,
Juan con sus sabas palabras todos fueron muy amables, hablamos de
muchos problemas que tenamos, compartimos trucos, ideas, aficiones, todo
fue genial. La reunin fue fundamentalmente para informar a los socios de
cmo iban las cuentas de la asociacin, de nuevos y antiguos proyectos,
adems Vicky iba a empezar a trabajar como Trabajadora Social en ASENSE
(funcin que realiza especialmente bien hoy da)

Decidimos quedarnos a comer, ramos muy felices!

Luego nos fuimos a almorzar a un bar que haba cerca del local, Javier es del
pueblo y se conoce los mejores sitios para comer bien y a buen precio. All
pudimos seguir con la conversacin ms relajada todava si cabe, entre
cerveza y cerveza hablamos de todo un poco, ya no slo del mundo de las
minusvala, tambin de trabajo, ftbol, el tiempo, aunque el tema rey fue
nuestros hijos y parientes afectados por las enfermedades neuromusculares.

All vi por primera vez beber cerveza con una pajita, pero es lo normal si no
puedes levantar el vaso, mi desconocimiento era total, pareca Alfredo Landa
en Alemania en la pelcula Vente a Alemania, Pepe, sorprendido y atento a
todo estuve todo el da.

39

En la asociacin hay personas que llevan muy poco tiempo en este mundo de
incertidumbres pero hay otras que llevan muchsimos aos, stas para m son
un ejemplo a seguir como personas, entre ellas y sobre todo las madres. Ellas
s que son hroes, no Supergirl o Catwoman, ellas s que luchan diariamente
con todo tipo de problemas y sacan fuerzas donde no las hay, como por
ejemplo la increble Consuelo con el incansable de Rafael, su hijo que hoy da
estudia periodismo deportivo con una minusvala muy importante. Estas
madres con mucha experiencia saben perfectamente por donde tenemos que
pasar todava algunos de nosotros que estamos empezando, ellas mejor que
nadie nos pueden aconsejar, ayudar, no el mdico, el cientfico, ellos estn
para otra labor social, importante, pero otra.

Como ya he dicho varias veces mi hijo Samuel tiene la enfermedad de Charcot
Mariet Tooth, pero en el mundo de las enfermedades neuromusculares (que
son enfermedades raras) hay muchas otras y las hay mucho ms grave, no
quiero decir ninguna por no hacer dao a nadie y por temor a equivocarme,
pero lo que padece Samuel es una enfermedad que va evolucionando con el
tiempo, le va quitando fuerzas en todo el cuerpo, pero suele ser lentamente,
posiblemente l tenga que utilizar silla de ruedas cuando sea adulto, pero eso
nunca se sabe, a lo mejor con doce aos lo est, o a los veinticinco aos , o
nunca?, ojala, es lenta pero sin dejar de seguir limitndolo fsicamente, cada
vez ms, PERO no suele afectar a ningn rgano vital (pulmones, diafragma,
corazn) por lo menos directamente, aunque en un cuerpo con poca
movilidad y poca fuerza hay consecuencias paralelas a este hecho (en la
respiracin, en el corazn). Como ya he dicho Charcot progresa lentamente
pero sin descanso. El problema es que Samuel lo tiene desde que naci, por lo
que tiene una enfermedad que tendr mucho ms tiempo para desarrollarse,
no es lo mismo empezar a notar los sntomas de alguna minusvala relacionada
con Charcot con veinte aos, que empezar con dos, el mejor ejemplo es la vida
totalmente normal que ha tenido su madre, con casi ninguna molestia (digo casi
porque ltimamente tiene algunas).

A pesar de todo esto, empezamos a ser felices, a ser AGRADECIDOS. No es
el consuelo de tonto que se alegra de que haya personas en peores
circunstancias, que opina que hay otros peores, sencillamente que por primera
vez empezamos a valorar lo que tenamos, que no era poco: un hijo muy listo,
con mucha memoria, ganas de aprender, unos padres entregados, amigos,
familia y un colegio dispuestos a ayudar (el colegio actual de mi hijo vino ms
tarde, eso fue un gran cambio). Samuel iba a estar con nosotros toda la vida,
casi seguro que no morira a causa de su enfermedad, sabamos que nos
esperaba una gran batalla que enfrentar y sobre todo que esa batalla no
tendra fin, seria hasta el ltimo da, pero tambin tenamos claro que l podra
llegar hasta donde l quisiera, sin lmites, que adaptaramos todo lo que
hubiera que adaptar.

Ese da fuimos muy felices, empezamos a vivir otra vez, de otra manera, se
nos quitaron muchas tonteras de la cabeza, sacamos de nuestra vida el ruido
que no nos dejaba escuchar el verdadero sonido de la vida, su bella armona,
es como si nos hubieran puesto unas gafas graduadas a medida, seguamos
sufriendo pero ya de otra manera, AHORA VEAMOS LA REALIDAD Y LA
40

ACEPTBAMOS, YA NO REZBAMOS PARA QUE ESTO CAMBIARA,
EMPEZAMOS A VIVIIIIIIIIIIR CON TODO LO QUE TENAMOS, nunca se nos
olvidar ese da, conocimos familias muy luchadoras, personas que no suelen
perder el tiempo en estupideces, que han sabido simplificar las cosas que son
importante.

Me podra llevar horas y horas explicando lo que pienso de cada una de ellas,
pero eso sera otro libro, ahora estamos en El Universo de Samuel y esto slo
es un resumen del viaje que tuvimos que realizar.

Hoy da por desgracia estamos menos en contacto con ASENSE, la crisis
econmica ha hecho que durante mucho tiempo yo no encontrara casi nada de
trabajo, pasando mi familia necesidades econmicas que me han distanciado
de la asociacin, concentrndome en la economa de mi hogar, en currculum,
entrevistas, hemos pasado un periodo de inestabilidad que nos ha dejado
exhausto, menos mal que ya nos estamos recuperando, pero ahora me siento
un poco avergonzado de no haber seguido con ellos como en un principio, con
mis ideas, mis ilusiones, mi reinventarme, quise hacer con ellos muchos
proyectos que los tengo anotados en mis apuntes de ideas para no olvidar, no
s, ahora estoy en otra batalla, sin perder de vista a ASENSE a travs de
internet, para mi ellos siempre sern un apoyo fundamental en mi vida, pero
desde otra perspectiva. Ellos me estn esperando con los brazos abiertos para
cualquier idea loca que yo les proponga, como antes, pero tengo que encontrar
la estabilidad laboral necesaria, ahora me da mucha vergenza exponerles
algo, para que luego, al poco tiempo tenga que renunciar por motivos de
falta de trabajo, nimo, falta de concentracin o tiempo. Estoy seguro que
dentro de un tiempo volver a colaborar con ellos al 100%, como se merecen,
yo tambin lo necesito, pero todava estoy sin fuerzas y en cualquier momento
puede venir otra racha de unos pocos de meses casi sin ingresos.

Desde ese da en El Viso del Alcor todo cambio, mi forma de ver la vida y me
promet a m mismo que la mejor herencia que le podra dejar a mi hijo era una
educacin cvica, moral, libre y que tuviera la opcin si l quiere de llegar a la
universidad, doctorarse o lo que l quiera, eso le dara libertad para escoger
y vivir de lo que l quiera cuando nosotros no estemos. Luchar para que pueda
vivir con independencia econmica, de su sueldo, del trabajo que haya
escogido, el trabajo que le encante y si es bien remunerado mejor, ya que l
tendr muchas necesidades especficas debido a su minusvala; gastos extras,
zapatos especiales, cubiertos especiales, un cuarto de bao especial, las
frulas, la persiana automtica, coger muchos taxis, entonces me propuse
que yo iba a ser su maestro particular las 24 horas al da, una pesadilla
viviente, para que l sea un gran estudiante y en el futuro pueda escoger lo que
l quiera, sin lmites. Slo entonces mi mujer y yo empezamos a ser felices o
por lo menos se nos fue esa tristeza constante. Es como la muerte de una
madre, nunca se acepta, pero se aprende a vivir con ello, ese da aprendimos a
vivir con esto.

A partir de ese da empec a dejar de pensar que su solucin estaba en que yo
tena que ser rico, millonario, montar un negocio, invertir en bolsa, robar un
banco, comenc a concentrarme en sus estudios (el colegio, instituto) y en
41

los mos, para ponerme al da, dar ejemplo y hacer lo que siempre quise hacer,
haber llegado a la universidad.


Captulo 8: la importancia de las asociaciones

Nadie se puede hacer una idea de la gran aportacin que hacen las
asociaciones a la sociedad, a las familias afectadas por enfermedades
neuromusculares o de otra ndole relacionada con las minusvalas, pero las
enfermedades neuromusculares en concreto son unas enfermedades difciles
de entender en su contexto completo, justo y real. En ningn momento pienso
que la gente tenga malas intenciones al hacer comentarios inapropiados,
incoherentes, que los hacen, te lo aseguro que los hacen, cuando hablan de
temas relacionados con las minusvalas sin ningn conocimiento (en los bares,
en los trabajos, en la reuniones de amigo), diciendo la mayora de las veces
tonteras y cosas que no son verdad, pero es que es normal, ellos no tienen en
casa un familiar con minusvala o no padecen ellos mismo esas limitaciones, es
imposible que entiendan las necesidades de una familia afectada, su da a da
(el vestirse, el comer, la higiene, el colegio-instituto y el nudo que se te hace
en el estmago cuando piensas que ser de l dentro de cinco, diez aos,
como habr evolucionado su enfermedad).

Los mdicos estudian la enfermedad, los diagnsticos, como paliar los
efectos pero nunca entienden las necesidades de las familias como lo hace
una asociacin. Adems como ya he dicho, las enfermedades
neuromusculares es un punto y aparte en las minusvalas, ya que no es que un
brazo no te funcione bien o hayas perdido una pierna en un accidente de trfico
(que por supuesto tiene su miga), se trata de que pierdes fuerza por TODO EL
CUERPO, no puedes mover una silla de ruedas manualmente, por tanto tiene
que ser elctrica, la capacidad pulmonar se ve afectada considerablemente
(con lo que conlleva eso), tienes poca o ninguna fuerza en las manos, no
puedes abrir una puerta con una llave (no la puedes girar), ests afectado en
piernas, pies, incluso en la cara, los ojos en muchos casos no los puedes cerrar
o abrir, las cuerdas vocales se ven afectadas, la obesidad, no puedes cortar un
filete y a lo peor ni masticarlo.

No hay que olvidar que cada caso es un mundo, incluso enfermedades
aparentemente iguales se desarrollan de diferente manera. La madre de
Samuel (Mara Jos), como ya he dicho, tiene Charcot Mariet Tooth como
Samuel, pero ella slo tiene afectado una mano (algo torcida), ha tenido una
vida completamente normal, se le ha desarrollado pero muy poco, ha estado
parada siempre, en estos ltimos aos ha subido un poco, pero poco. El abuelo
de Samuel est ms afectado que Mara Jos, pero le entro ms tarde y ha
tenido casi una vida normal, pero yo me refiero a casos como los de m hijo,
que tienen afectado todo el cuerpo y que todava andan, APARENEMENTE NO
TIENEN CASI NADA, van con sus frulas y disimulan muy bien y eso es el
contexto completo que la gente no entiende: cmo se viste?, si se queda en
el bao y hay pomo en vez de manilla, cmo abre?, se puede quedar
encerrado en un bao cualquiera de cualquier centro comercial, cmo se
limpia el culito en el WC?, hay trucos para casi todo, pero no es fcil
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encontrarlos, inventarlos y para eso estn las asociaciones, para compartir
trucos, ideas, amor y cario con palabras que t slo entiendes y necesitas, y
en eso ASENSE es espectacular. Los amigos y algunos familiares,
compaeros de trabajo, vecinos pueden tener muy buenas intenciones, de
hecho se preocupan mucho, pero la mayora no comprenden la pelcula
completa, slo han visto los triler, por lo que imaginan y especulan sobre el
resto del film sin ningn sentido, algunas veces te pueden hacer dao sin ellos
darse cuenta, por eso yo he realizado este libro: primero para que no se me
olviden alguna cosas que nos pasaron, que vivimos, (aunque estn escrita
desde mi visin, la de su padre), segundo para Samuel, para que en el futuro si
l quiere, para que sepa de mi voz como fue todo y tercero para quien no sepa
y quiera aprender.


Captulo 9: objetivos de ASENSE

1. Promocionar el asociacionismo de los afectados/as neuromusculares en
toda la Comunidad Autonmica de Andaluca.

2. Representar a sus miembros en todo tipo de organismos pblicos y
privados.

3. Sensibilizar a la opinin pblica y a la administracin de las dificultades
de curacin, tratamiento y prevencin de estas enfermedades.

4. Estimular la investigacin clnica para conseguir posibles mejoras
teraputicas y rehabilitadoras.

5. Prestar servicios sociales a los afectados/as y a sus familias.

6. Facilitar informacin sobre estas enfermedades a los pacientes y a sus
familiares con la finalidad de conseguir el mejor conocimiento e
implicacin de los mismos.

7. Potenciar los canales de informacin y sistemas de ayuda existentes
para la integracin en diversos mbitos de los afectados/as y sus
familias: enseanza, formacin profesional laboral, social y ocio.

8. Cooperar con todas aquellas entidades que tengan las mismas
finalidades.

Telfono: 617217944 de ASENSE
E-mail: asensevilla@gmail.com
http://asensevilla.blogspot.com.es/
*Morn de la Frontera (41530)
c/ Manuel Olmedo Serrano, Blq. 7 Bajo D
*Dos Hermanas (41702)
c/ Vistazul, Blq. 2 24
*El Viso del Alcor (41520)
c/ San Carlos, 4
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Captulo 10: el nuevo colegio de Samuel, el Ruz Elas, con
ellos todo se hizo posible

Qu puedo decir del colegio de mi hijo! Se llama Ruz Elas y est en la calle
Afn de Rivera, en la barriada del Cerro del guila (Sevilla). Es muy pequeo,
se podra decir que familiar, si pasas por delante de su puerta de entrada casi
seguro que no te dars cuenta que es un colegio, parece una casa de pueblo.
Pero qu hay dentro, una familia de profesores entregados a su vocacin, (la
enseanza, sobre todo la tica y moral, que hoy da tantos nos hace falta), all
se ponen en el lugar de las familias con problemas econmicos, de otros
pases, familias desestructuradas, con minusvalas, que por un motivo u otro
tienen un bajo nivel cultural, nunca sin tener lastima de nadie, simplemente
ponindose en el lugar del otro, all se produce lo que se llama EMPATIA por
todos lados, sale por las paredes, sale del suelo, en el aire, en la pizarra
(empata = ponerse en el lugar del otro) y adems los alumnos salen con un
altsimo nivel acadmico.

Estbamos hartos de su anterior colegio, donde nada ms encontrbamos
problemas; el modo de evaluar sus conocimientos, sus deberes, sus trabajos
en clase l saba todo lo que se daba en clase, pero escriba lento por la
poca fuerza en sus manos, no poda cortar con la tijera y nada ms, los
exmenes podan habrselos hecho tipo test u orales, pero todo eran
problemas y eso que era en infantil, y se supone que en infantil todava se
escribe poco, al final por un motivo u otro decidimos sacarlo de all y lo metimos
en el Ruz Elas, que nos aconsejaba nuestra amiga Cynthia, explicndonos
que all no iba a tener Samuel ningn problema, al final le hicimos caso y
cremos que era lo ms apropiado, un colegio pequeo donde iban todos a
una.

Todo estaba cambiando, todo empezaba a ser ms fcil. ASENSE+RUIZ
ELAS, ya solo quedaba encontrar una piscina adecuada, de momento iba a
una de nuestro barrio, con 10 nios ms, sin una adaptacin y atencin
adecuada a sus necesidades, pero poco tiempo despus conoci el Sato, con
Juanjo primero, estupenda persona, pero se tuvo que ir a Mxico por motivos
de trabajo y ahora con su amiga Alicia.

Con mi hijo no hubo ningn problema desde el primer da, desde su primera
profesora (en 1 de primaria) Doa Victoria, (en 2 de primaria) Don Enrique y
ahora en 3 de primaria con M Jess, increble la experiencia!, as es como
tendra que ser en todos los colegios, fcil y cmodo, para los nios, padres y
profesores, pero algunos lo complican todo con burocracia y clasismo de
antao, cuando en los pueblos quien mandaba era el cura, el profesor y el
boticario.

Nosotros dejamos claro desde el principio que no queramos, ni pretendamos
que para pasar de curso, le regalaran nada por su minusvala, que si tena que
repetir curso que repitiera, que nuestra intencin es que llegue a la universidad,
y pasar de curso gratis no le iba a ayudar en el futuro. Slo queramos que los
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exmenes fuesen revisados y valorados por sus conocimientos sobre las
materias que se estaban dando de un modo justo, ya que l escribe ms lento.
Desde el principio todo se entendi y ms an cuando conocimos a la
Orientadora del centro, Soraya, ella se involucr cuando escucho nuestra
historia, ella se emocion y nosotros al saberlo tambin. Una mujer casi
adolescente, con su amabilidad y profesionalidad nos ha facilitado mucho las
cosas (becas, reuniones con ASENSE-colegio, ordenador/tablet en clase)
siempre estaremos en deuda con ella.

Tampoco me puedo olvidar de Don Jacinto, profesor de ingls de todos los
cursos en Ruz Elas, lo mismo que la seo de msica/gimnasia Mari Cruz
(tambin de todos los cursos), que ella sola monta unos tinglados
espectaculares: teatros, bailes, en fin, entre todos han hecho un lugar
maravilloso para mi hijo, sin llegar a mimarlo (cosa que es difcil, l se deja
querer y sabe ms que los ratones colorados). El Ruz Elas siempre dispuesto
a aprender, a escuchar nuestras tutoras, que son ms largas que un da sin
pan, con listas de preguntas y sugerencias para Samuel, a cada profesor nuevo
lo intentamos poner al da y ellos encantados, escuchan y preguntan, y siempre
con mucha amabilidad e intentan adelantarse a nuestras ideas para que todo
sea justo y gil, ellos entienden perfectamente que sera injusto que un nio
que sabe un examen lo suspenda porque no haber terminado de escribir la
respuesta debido a su lentitud en la escritura a causa de una minusvala. Hay
una frase que me encanta No es la discapacidad lo que hace difcil la vida,
sino los pensamientos y acciones de los dems

Ellos entendieron desde el principio nuestras necesidades, ya cuando llegue al
instituto, Las Carmelitas, eso ser otra batalla, pero concentrmonos en lo de
ahora, el Ruiz Elas, estoy seguro que ellos nos ayudarn a dar ese nuevo y
difcil paso.

A nosotros siempre nos haban hablado muy bien del colegio, nuestros amigos
(Cynthia y Fernando, vecinos y casi familia del barrio) pero pensbamos que no
sera para tanto, que ellos lo nico que queran era que nuestros hijos
estuviesen en el mismo colegio por el gran aprecio que nos tenemos, pero la
verdad es que tenan toda la razn, vale la pena darse todas las maanas la
gran caminata para llegar al colegio, habiendo otros mucho ms cerca de
nuestra casa, del cual no me quiero acordar.


Captulo 11: los amigos de Samuel

Samuel tiene muchos amigos, est en una edad que es fcil tenerlos, lo que
nos da miedo es la edad de la marginacin y la crueldad en los nios, cuando
empiezan con los 10-12 aos, pero eso ser otra historia y estaremos atentos
para que no se sienta desplazado y triste, intentaremos que nos cuente todo
por si abusan de l.

l tiene que valorar todo lo que vale, que puede hacer lo que quiera y sobre
todo tiene que usar su mente para pensar ideas positivas: si t lo eres, todo tu
mundo lo ser, lo veras todo bello y lleno de posibilidades, eso es lo que
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pretendo ensearle, que sea emprendedor, valiente, listo, culto y su madre
mejor que yo le puede ensear a ser feliz y sociable, a hacer amigos y sepa
conservarlos, en eso dejo mucho que desear, ella vale ms que yo como ser
humano.

En su barrio (las guilas) tiene a sus amigos de toda la vida, los conoce
prcticamente desde que naci:

Silvio es hijo de Piedad y Jos. Siempre ha sido su gran amigo inseparable,
Silvio es muy tmido (aunque ya menos) y hacan una pareja muy ntima, se
aislaban del mundo y no queran saber de nadie, por qu hablo en pasado?
porque los nios van cambiando, a Silvio le gusta mucho el ftbol y Samuel se
ha visto en parte obligado por l y otros a interesarse (los amigos del cole y
Tati) por ese absurdo juego ingls, el ftbol. Yo siempre he hecho lo posible por
alejarlo de ese deporte superficial de mentes vacas, dirigido para distraer a la
masa, pero su vida la tiene que vivir l, no yo. Silvio tiene la misma edad que
Samuel, nacieron casi el mismo da. Hoy son muy amigos, junto con Tati son
sus dos mejores amigos de siempre, aunque como ya he dicho se han
distanciado un poco, Silvio y Samuel se ven mucho menos, estn en colegios
diferentes, antes estaba en su clase, en el colegio antiguo.

Tengo esperanzas en sus padres (los padres de Silvio, que son personas
cultas e ilustradas) para que reaccionen pronto y le prohban el ftbol a su hijo,
para que todo vuelva a la normalidad y no acaben hipnotizado por ese bobo
deporte. Bueno, esto es una broma, quera que se rieran un poco al leer estas
palabras Jos y Piedad.

Tiene una hermana, Salma que es la ms pequea del grupo y bastante
tmida, por lo que todava est muy en las faldas de su madre, por lo que no se
hace notar, por ahora.

Tati (Fernando) hijo de Cynthia y Fernando. Es otro gran amigo de siempre, es
mayor que Samuel casi dos aos y eso se nota, pero cada ao son ms
parecidos y se llevan mejor, son igual de imaginativos, rebozan genialidad
cuando estn juntos, son dos sinvergenzas. Adems ahora estn en el mismo
colegio, el Ruz Elas.

Carmen es hija de Emi y Paco. Es una de sus grandes amigas, es muy guapa
y graciosa, es mayor l aos y medio y es muy divertida, no tiene vergenza, lo
mismo le saca el culillo en la piscina que coge un bolgrafo y pintarrajea a
Samuel de tatuajes y pinturillas de nias, l se deja querer, le hace gracia esas
cosas, a quien no le hace gracia es a su madre cuando lo tiene que lavar. Es
muy chico para enamorarse, pero creo que eso es lo ms parecido que l ha
estado de eso, aunque ella dice que tiene novio, para que no sufra Samuel, me
parece mentira que nios con esa edad hablen de esas cosas, yo de nio o
sera tonto o no s pero yo no hablaba de estas cosas, por no tener y hablar,
no tena ni amigas, en fin otros tiempo que me hacen mayor.

Yuli es la hermana de Tati, hija de Cynthia y Fernando, tiene 11 aos recin
cumplidos, es la mayor del grupo y eso se nota, dirige a esta manada de fieras
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para que no descontrole demasiado. Ya le pide el cuerpo otra clase de
tonteras, es como si fuera la hermana mayor de Samuel y de todos ellos, est
muy pendiente de l.

Carmen Roci es la ltima en incorporarse a este grupo, a esta pandilla de
golfillos. Sus padres son Carmela y Javier. Con Samuel se lleva fatal, son de la
misma edad, pero se llevan como un matrimonio quemado por los reproches y
rias de la edad, no hay un solo da que no hayan discutido por algo, no s por
qu motivo pero chocan y se ignoran a no ms no poder, en fin, a m me
parece que en cualquier momento eso explotar y se comern a besos, ya que
si te llevas muy mal con alguien es seal que estas muy pendiente de esa
persona, no s, cosas de nios, que tienen que solucionar para seguir
creciendo socialmente. No le doy mayor importancia.

Esta es la pandilla de toda la vida, pero hay ms amigos/as, que se han ido
aadiendo a la ms tarde, en ellos no me puedo parar, an no me he hecho
una idea-historia completa de ellos, los que he nombrado son sus amigos-
hermanos, con el tiempo est claro que como pasa siempre esa amistad se ir
perdiendo, cada uno tirar con sus ideas, sus aficiones, sus trabajo, sus
estatus econmico, social y cultural, aparecern nuevas amistades, incluso
novias, pero no adelantemos que no puedo ni quiero pensar en ello todava,
espero que sigan juntos el mximo de tiempo posible, pero eso solo lo dir el
tiempo.


Captulo 12: su madre, Mara Jos

Vuelvo a repetir, que su madre es la que le puede ensear a ser una gran
persona, a ser feliz, a ser un buen amigo de todos, a cuidar y respetar a sus
familiares, a ser responsable en el trabajo y en la vida. Yo su padre le podre
ensear otras cosas, valiosas tambin, pero esas mejor ella, con su ejemplo,
sus cuidados, sus palabras, su amor Nunca he escuchado a nadie decir algo
malo de Mara Jos, entiendo que nadie me lo dira a m, su marido, pero se
nota como habla la gente de ella. Yo no me imagino mi vida sin ella. El centro
de todo es Samuel y al lado de Samuel est su madre, Samuel es la tierra y su
madre LA LUNA, yo estoy para darle alas (solo soy un cometa), que sea libre,
piense solo sin ser manipulado, para que sepa de todo un poco, yo soy su
enciclopedia, con quien juega, pero su madre le har una persona
extraordinaria, igual que hizo la madre de la madre de Samuel con sus hijos, su
abuela Angelita, y eso se lleva dentro, esa educacin familiar, yo por desgracia
no tengo esas races tan fuertes y no porque no hubiese querido.


Captulo 13: Nine, Marta y Alicia

Nine y Marta son las fisioterapeutas de Samuel en el Hospital Virgen del
Roci, all va dos veces en semana para hacer su rehabilitacin, la enfermedad
no tiene cura pero l tiene que hacer esos ejercicios para bajar los efectos de la
enfermedad.

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Se conocen desde hace muchsimo tiempo, nada ms diagnosticar a Samuel la
enfermedad empez rpido a verlas, por lo que tenemos ya una gran amistad
con ellas, sobre todo mi mujer, que es la que va siempre, yo la espero abajo
con el coche en doble fila.

A Nine no la puede engaar, ella es mayor y tiene mucha experiencia, adems
sabe pararle los pies y a Samuel hay que llevarlo derechito al hospital, ya que
su intencin es siempre hacer lo menos posible en las sesiones. Juega mucho
con ella al trincarro y no acepta perder ni con Nine ni con nadie, se aprecian
mucho mutuamente. Nine se rie mucho con las ocurrencias de Samuel. Con
Nine hace ejercicios de autonoma (escribir, coger tenedor, cuchara, jugar al
trincarro), todo con las manos, la motricidad fina.

A Marta si la engaa, se suele salir ms con la suya y Samuel se la lleva a su
terreno para hacer lo que l quiere, hay veces que no lo consigue y hay veces
que s, en fin eso es una lucha diaria de a ver quien ms puede. Con Marta
hace ejercicios en el suelo, intentan estimular msculos que no suele utilizar,
que estn muy dbiles, de enderezar el tobillo todo lo que se pueda.

Ellas saben que Samuel est muy estable, pero que en cualquier momento
puede tener una recada dejndolo con menos fuerza para siempre. Ellas nos
dan mucha esperanza y nos aconsejan, y no paran de recordarnos que en esto
los que ms sufren son los padres, que los hijos afectados lo llevan mejor.

Alicia es su monitora en la piscina, en el Sato. Los modernos le llaman
hidroterapia, nosotros piscina. A Samuel le encanta ir todos los jueves, all se
lleva una hora con ella, sin parar de nadar, subir, bajar, bucear... Alicia se ve
chantajeada por Samuel, que la engaa sin ningn pudor. Tambin es verdad
que a Alicia le gusta mucho estar con Samuel y es el ltimo nio del da, ya no
hay tanta prisa por salir y siempre echan ms de una hora por culpa de
Samuel, que se la lleva al Spa y de all hay que sacarlo a rastra.

Antes de Alicia estaba Juanjo, con el que se llevaba muy bien, cuando l se fue
nos daba mucho miedo como iba a funcionar con Alicia y al final con ella se
complementa mucho mejor todava. Es muy amable y cariosa y eso se nota
en la alegra con la que va a la piscina.

Alicia nos ayuda tambin mucho para la beca del Colegio de Samuel, la que
nos gestiona Soraya, ya que la beca es para la piscina, para nios con
necesidades especiales.


Captulo 14: aclaracin tcnica (brevemente)

a) Qu son las Enfermedades Neuromusculares?

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de ms de 150
enfermedades neurolgicas hereditarias o adquiridas que afectan a la
musculatura y al sistema nervioso, pudiendo estar afectados: El msculo, la
unin neuromuscular (donde se junta el nervio con el msculo), el nervio
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perifrico (en brazos, piernas, cuello y cara) o la moto neurona espinal (clulas
nerviosas que controlan la accin de los msculos).

Su aparicin puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el
nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.

Los principales tipos de enfermedades neuromusculares son:

1. Distrofias musculares
2. Miopatas distales
3. Miopatas congnitas
4. Distrofia miotnica de Steinert
5. Miotonas congnitas
6. Parlisis perdicas familiares
7. Enfermedades musculares inflamatorias
8. Miositis osificante progresiva
9. Miopatas metablicas
10. Enfermedades de la unin neuromuscular
11. Amiotrofias espinales
12. Neuropatas hereditarias sensitivo-motoras
13. (enfermedades de Charcot-Marie-tooth)












b) Qu es la CMT? Charcot Marie Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos
neurolgicos hereditarios ms comunes que afecta aproximadamente a 1 de
cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre
de los tres mdicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie
Charcot y Pierre Marie en Pars, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge,
Inglaterra. La enfermedad de CMT, tambin conocida como neuropata
hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo
de trastornos que afectan los nervios perifricos. Los nervios perifricos residen
fuera del cerebro y la mdula espinal y proveen informacin a los msculos y
los rganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los
nervios perifricos se llaman neuropatas perifricas.

Cules son los sntomas de la enfermedad de CMT?


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La neuropata de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y
sensoriales. Una caracterstica tpica incluye debilitaciones en los pies y de los
msculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformacin del
pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o
cadas frecuentes. Las deformidades del pie, tales como arcos altos y dedos en
martillo (una condicin en la cual la coyuntura central de un dedo del pie se
dobla hacia arriba) son tambin caractersticas debido a la debilidad de los
msculos ms pequeos del pie. Adems, la parte inferior de las piernas puede
adquirir un aspecto "de botella de champn invertida" debido a la prdida de
masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades
y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las
capacidades motoras. Aunque los nervios sensitivos tambin estn
involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o
dolores significativos.

El inicio de los sntomas ocurre ms a menudo en la adolescencia o al
comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta
mediados de la edad adulta. La gravedad de los sntomas es absolutamente
variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta
del trastorno. La progresin de los sntomas es muy gradual. La CMT no es
letal y los pacientes que padecen de los tipos ms comunes de CMT poseen
una expectativa de vida normal.

Qu causa la enfermedad de CMT?

Una clula nerviosa comunica informacin a diversos puntos enviando seales
elctricas a travs de una parte larga y fina de la clula llamada axn. Para
aumentar la velocidad con la cual viajan estas seales elctricas, el axn est
recubierto de mielina, que es producida por otro tipo de clula llamada clula
de Schwann. La mielina se enreda alrededor del axn como una especie de
rosca de jalea previniendo as la disipacin de las seales elctricas. Sin un
axn y una capa de mielina intactos, las clulas nerviosas perifricas no
pueden activar los msculos o retransmitir informacin sensorial de las
extremidades al cerebro.

La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen
las protenas relacionadas con la estructura y la funcin bien sea del axn del
nervio perifrico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la
enfermedad de CMT diversas protenas son anormales, todas las mutaciones
afectan la funcin normal de los nervios perifricos. Por lo tanto, estos nervios
se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los
diversos miembros. La degeneracin de los nervios motrices da lugar a la
debilidad del msculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos
o pies), y la degeneracin de los nervios sensitivos conlleva a una reduccin en
las sensaciones de calor, fro y dolor.

Las mutaciones genticas en la enfermedad de CMT son generalmente
hereditarias. Cada uno de nosotros posee normalmente dos copias de cada
gen, uno heredado de cada padre. Algunos tipos de la enfermedad de CMT se
heredan de una manera autosmica dominante, lo que significa que solamente
50

se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras
formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosmica
recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar
presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad
CMT se heredan por el cromosoma X, lo que significa que el gen anormal est
situado en dicho cromosoma X. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del
individuo. Los individuos con dos cromosomas de X son femeninos y los
individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos. En raras
ocasiones, la mutacin gentica que causa la enfermedad de CMT es una
nueva mutacin que ocurre espontneamente en el material gentico del
paciente y no ha sido transmitida hereditariamente.

Cules son los tipos de enfermedad de CMT?

Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen
CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. CMT1 es el tipo ms frecuente y resulta
de anormalidades en la capa de mielina. Hay tres tipos principales de CMT1.
CMT1A es una enfermedad autosmica dominante que resulta de una
duplicacin del gen en el cromosoma 17 que posee instrucciones para producir
la protena 22 de la mielina (PMP-22). La protena PMP-22 es un componente
esencial de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la estructura y
la funcin de la capa de mielina sean anormales. Los pacientes padecen de
debilidad y atrofia de los msculos inferiores de las piernas a partir de la
adolescencia; y ms adelante padecen de debilidades en las manos y la
prdida de sensacin. Cabe destacar que existe una neuropata distinta a la
neuropata hereditaria CMT1A conocida como neuropata hereditaria con
predisposicin a parlisis compresiva (HNPP, por su sigla en ingls) que es
causada por la ausencia de uno de los genes PMP-22. En este caso, la
presencia de niveles anormalmente bajos del gen PMP-22 da como resultado
neuropatas desmielinantes episdicas y recurrentes. La CMT1B es una
enfermedad autosmica dominante causada por mutaciones de los genes que
poseen instrucciones para producir la protena cero (P0) de mielina, que es otro
componente crtico de la capa de mielina. La mayora de estas mutaciones son
mutaciones puntuales, lo que significa que un error ocurre solamente en una
letra del cdigo gentico del ADN. Hasta la fecha, los cientficos han
identificado ms de 30 mutaciones puntuales diversas del gen P0. Como
resultado de anormalidades en P0, la CMT1B produce sntomas similares a los
de la CMT1A. El defecto del gen que causa la CMT1C, que tambin produce
sntomas similares a los de la CMT1A, todava no ha sido identificado.

CMT2 es menos comn que CMT1 y surge de anormalidades en el axn de la
clula nerviosa perifrica en lugar de en la capa de mielina. Se identific
recientemente una mutacin en el gen que codifica la protena 1B-beta del
miembro de la familia de cinesinas en casos de CMT2A. Las cinesinas son las
protenas que actan como motores para ayudar a accionar la transmisin de
materiales a travs de los microtbulos de la clula. Recientemente se
identific otra mutacin en el gen del neurofilamento en una familia rusa con
CMT2E. Los neurofilamentos son las protenas estructurales que ayudan a
mantener la forma normal de la clula. Los genes que causan otros tipos de
CMT2 todava no se han identificado.
51


La enfermedad de CMT3 o de Dejerine-Sottas es una neuropata
desmielinante grave que comienza en la infancia. Los bebs padecen de
atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales. Este
trastorno poco comn puede ser debido a una mutacin especfica puntual del
gen P0 a una mutacin puntual del gen PMP-22.

CMT4 abarca varios subtipos diversos de neuropatas desmielinantes
autonmicas recesivas motoras y sensoriales. Cada subtipo de la neuropata
es causado por una mutacin gentica diferente, puede afectar a una poblacin
tnica particular y produce caractersticas fisiolgicas o clnicas distintas. Los
pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan sntomas de
debilidad en las piernas durante la niez y pueden perder la capacidad de
caminar en la adolescencia. Las anormalidades genticas responsables de
CMT4 an no han sido identificadas.

CMTX es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y es
causada por una mutacin puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. La
protena conexina 32 se presenta en las clulas de Schwann, las cuales
recubren los axones del nervio, constituyendo un solo segmento de la capa de
mielina. Esta protena se puede relacionar a la comunicacin de la clula de
Schwann con el axn. Los varones que heredan un gen transformado de sus
madres presentan sntomas moderados a graves de la enfermedad que
comienza al final de la niez o en la adolescencia (el cromosoma Y que los
varones heredan de sus padres no tiene el gen conexina 32). Las nias que
heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre
pueden desarrollar sntomas leves en la adolescencia o ms tarde, o no
desarrollar ningn sntoma de la enfermedad.

Cmo se diagnostica la enfermedad de CMT?

El diagnstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estndar
del paciente, antecedentes familiares, y un examen neurolgico. Se le pregunta
a los pacientes sobre la naturaleza y duracin de sus sntomas y si otros
miembros de la familia padecen la enfermedad. Durante el examen neurolgico
un mdico busca signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y
pies, una disminucin de la masa muscular, reflejos reducidos del tendn y
prdida de sensibilidad. Los mdicos buscan signos de deformidades del pie,
tales como arcos altos, dedos en martillo, taln invertido o pies planos. Otros
problemas ortopdicos, tales como escoliosis o displasia leves de la cadera,
tambin pueden presentarse. Un sntoma especfico que se puede encontrar en
pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede palpar
y hasta ver a travs de la piel. Estos nervios agrandados, llamados los nervios
hipertrficos, son causados por capas de mielina de espesor anormal.

Si se sospecha CMT, el mdico puede solicitar que se realicen pruebas de
electrodiagnstico en el paciente. Esta prueba consta de dos partes: estudios
de la conduccin nerviosa y una electromiografa (EMG). En los estudios de la
conduccin nerviosa, se colocan electrodos en la piel sobre un nervio perifrico
motor o sensitivo. Estos electrodos producen una descarga elctrica pequea
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que puede causar un malestar leve. Este impulso elctrico estimula los nervios
sensitivos y motores y proporciona informacin cuantificable que el mdico
puede utilizar para realizar un diagnstico. El EMG involucra insertar un
electrodo tipo aguja a travs de la piel para medir la actividad bioelctrica de
los msculos. Las anormalidades especficas en las lecturas indican una
degeneracin del axn. El EMG puede ser til en identificar ms de lleno la
distribucin y gravedad de la involucracin de los nervios perifricos.

Si el resto de las pruebas parecen sugerir que un paciente tiene CMT, un
neurlogo puede realizar una biopsia del nervio para confirmar el diagnstico.
Una biopsia del nervio implica quitar una parte pequea del nervio perifrico a
travs de una incisin en la piel. Esto se realiza con mayor frecuencia quitando
una parte del nervio ubicado a lo largo de la pantorrilla. El nervio entonces se
examina en el microscopio. Tpicamente, los pacientes con CMT1 presentan
signos de mielinacin anormal. Especficamente, pueden presentarse las
formaciones tipo "bulbo de cebolla", las cuales poseen axones recubiertos por
capas de clulas de Schwann desmielinantes y remielinizantes. Los pacientes
con CMT2 muestran generalmente una degeneracin del axn.

Se encuentran disponibles pruebas genticas para algunos tipos de CMT y
muy pronto podran estar disponibles para detectar otros tipos; dichas pruebas
se pueden utilizar para confirmar un diagnstico. Adems, est disponible un
asesoramiento gentico para los padres que temen que puedan transmitir
genes mutantes a sus hijos.

Cmo se trata la enfermedad de CMT?

No existe cura para la enfermedad CMT, pero la terapia fsica, terapia
ocupacional, frulas (tablillas) y otros dispositivos ortopdicos, e incluso la
ciruga ortopdica, pueden ayudar a los pacientes a enfrentar los sntomas
incapacitantes de la enfermedad.

La terapia fsica y ocupacional, el tratamiento preferido para CMT, incluye el
ejercicio para el fortalecimiento muscular, estirar el msculo y los ligamentos,
pruebas de estmina y ejercicio aerbico moderado. La mayora de los
terapistas recomiendan un programa de tratamiento especializado diseado
con la aprobacin del mdico del paciente para dar respuesta a las
capacidades y necesidades individuales. Los terapistas tambin sugieren iniciar
un programa de tratamiento precoz; el fortalecimiento muscular puede retrasar
o reducir la atrofia del msculo, por lo que el fortalecimiento muscular es ms
til si se comienza antes de que la degeneracin del nervio y el aumento en la
debilidad del msculo terminen en incapacitacin.

Los ejercicios de estiramiento pueden prevenir o reducir las deformidades
comunes que resultan de una accin no uniforme del msculo sobre los
huesos. Los ejercicios que ayudan a aumentar la estmina o la resistencia
muscular contribuyen a prevenir la fatiga que resulta de realizar actividades
diarias que requieren fuerza y movilidad. La actividad aerbica moderada
puede ayudar a mantener una buena condicin cardiovascular y una buena
salud en general. La mayora de los terapistas recomiendan ejercicios de bajo
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impacto o de cero impacto, tales como la bicicleta y la natacin, en lugar de
actividades tales como caminar o trotar, que pueden colocar tensin en los
msculos y en las coyunturas.

Muchos pacientes de CMT requieren frulas (tablillas) para el tobillo y otros
dispositivos ortopdicos para mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones.
Las frulas del tobillo pueden ayudar a prevenir esguinces (torceduras)
proporcionando ayuda y estabilidad durante actividades tales como caminar o
subir escaleras. Los botines o las botas altas tambin pueden ayudar a los
pacientes con tobillos dbiles. Las frulas del pulgar pueden ayudar a combatir
la debilidad de la mano y la prdida de capacidades motoras finas. Los
dispositivos de ayuda deben ser utilizados antes de que empeore la
incapacitacin ya que pueden prevenir la tensin del msculo y reducir la
debilitacin del mismo. Algunos pacientes con CMT pueden optar por una
ciruga ortopdica para invertir deformidades del pie y las coyunturas.


Captulo 15: me sali futbolero

Como he dejado de manifiesto, yo siempre he huido del ftbol, ni entiendo ni
quiero entender ese deporte. No voy a ponerme a criticar el ftbol ya que cada
uno es libre de dedicar su tiempo a lo que quiera, pero nunca me ha gustado, y
dejmoslo mejor ah, que me embalo y me pongo a dar lecciones de tica y
moral cuando yo dejo mucho que desear.

Pero s, el nio me est empezando a salir futbolero. Al principio no le gustaba
nada, no le llamaba la atencin, pues yo nunca le hablaba de este espectculo-
deporte, pero luego TODOS sus compaeros del colegio hablan y juegan al
ftbol, y ahora tambin los de su pandilla del barrio, los de toda la vida (incluso
Silvio, Tati y Carmen, la nica que no le gusta es a Carmen Roco, pero como
ellos no se llevan muy bien que digamos por no decir otra cosa) en fin, por
una cosa u otra se ha visto obligado a tener cartas de ftbol, ver ftbol, hablar
de ftbol, jugar al ftbol, adems su abuelo, btico hasta la medula de toda la
vida, no para de traerle estampas de ftbol. Que de tanto arrimarse se ha
quemado y ha empezado a gustarle.

Reconozco que al principio me dio mucho coraje, pero mucho, mucho, mucho
coraje, luego entend que l tiene que vivir su vida, l tiene otra historia, otros
gustos que por mucho que yo le hable de Albert Einstein, Stephen Hawking,
Aristteles, Ortega y Gasset, John Lennon, Jimi Hendrix, Leonar Cohen, la
antigua Grecia de Pericles, Buda, si l no tiene inters en algo, por mucho
que yo quiera no lo va a tener.

Yo le esperar para lo que quiera, como si es para jugar al dichoso ftbol, pero
me da mucho miedo las cadas, una cada, un tropezn (y en este deporte es
muy fcil que eso ocurra), se puede hacer muchsimo dao en las manos, l no
tiene fuerzas en ellas y si cae las pone de cualquier manera, luego si se parte
las muecas su rehabilitacin sera muy, pero que muy lenta y estoy seguro
que no quedara nunca como antes, en fin, que le dices a los padres que te
comentan, te sugieren que no sea tan protector deja que Samuel juegue al
54

ftbol!, que no pasa nada, cosas de nio-, nadie entiende, ni sabe, ni quiere
entender. Creo que es mucho mejor evitar esa posibilidad, le queda una mano
medio sana y mejor que siga as el mayor tiempo posible (para que siga
jugando, escribiendo, dibujando, para el colegio, para la tablet)


Captulo 16: nuestro da a da hoy. 2014

Nuestro da a da a lo largo de la semana est plagado de citas extraescolares,
tenemos que ir a la piscina para sus clases de hidroterapia con Alicia, donde
hace mucho ejercicio, tambin va dos veces al hospital con Marta y Nine, all
hace ejercicio en el suelo y en mesa con las manos, todo esto no le cura, como
sabemos, ya que la enfermedad no tiene cura, pero es fundamental para que la
CMT avance lo ms lentamente posible, adems se nos junta muchsimas citas
mdica de lo ms variadas (neumlogo, neurlogo, traumatlogo, radilogo,
mdico de rehabilitacin, pticas, dentistas, ms las citas normales de todos
los nios suelen tener). No nos aburrimos. El coche lo tengo ms quemado que
la pipa de un indio, espero que me aguante dos o tres aos ms, ya que ahora
no es el momento de cambiarlo por otro, pero cuando debamos hacerlo, lo
haremos por un monovolumen, un coche grande y amplio para lo que pudiera
venir en el futuro, con la minusvala de Samuel no tenemos que pagar el IVA,
por lo que nos ahorraremos un pico considerable y eso lo podremos dedicar a
mejorar el vehculo que compremos, adaptado a nuestras necesidades.

Nuestro da a da es con mucha ilusin, pero tambin es como una montaa
rusa, pues tenemos das buenos, malos y muy malos ya que la enfermedad
de Samuel aparenta ser slo una simple debilidad en las manos y en los
tobillos, pero eso conlleva muchsimos problemas y dificultades que no se
suelen ver en su autonoma personal en la calle jugando con los amigos. Su
higiene personal, poder vestirse solo, comer sin ayuda, slo la situacin de
entrar en la baera le cuesta muchsimo trabajo, pues en ese momento est
sin frulas, desnudo sin su proteccin y eso no lo ve nadie, nada ms que su
madre y yo. Hay mucha gente que no lo conoce sin frulas, y sin ellas est
privado de sus defensas. Para su independencia intentamos hacerle inventos-
trucos y siempre tenemos la mente en su futuro cmo ser su prxima
recada?, lo incapacitar ms?, soando estamos todos los das. Es difcil de
aceptar que tu hijo en cualquier momento deje de hacer cosas que antes haca
por culpa de la perdida de movimiento o fuerza, eso es muy difcil de explicar a
alguien que no tiene esa batalla a diario y si adems no tiene hijos todava
peor. Con esto que no se ofenda quien no tiene hijo, que ellos son tambin
sensibles al dolor de los nios, no lo dudo, pero si no los ha tenido es como el
que te quiere explicar a qu sabe un coco sin haberlo probado nunca, difcil
no?, cmo explica ese sabor a coco si no hay nada en el mundo que se
parezca a ese sabor? Te dan nimo (y nosotros lo agradecemos de todo
corazn), pero normalmente no entienden que es un duelo constante, el cual
nunca se acaba de aceptar del todo en este tipo de enfermedad.

No es una enfermedad esttica (inmvil). Si pierdes una piernas en un
accidente, luego viene el duelo que tienes que superar y tarde o temprano te
adaptas a la nueva y difcil situacin, una enfermedad neuromuscular no es as
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de fcil, ao tras aos tienes desafos nuevos, cada vez que ves como antes
l haca algunas cosas que ahora no puede, te hace dao en lo ms profundo
del corazn, pero inmediatamente recordamos que vivimos en Europa, Espaa,
en Sevilla, tiene su gran medico Dr. Marcos Madruga, en un gran hospital de
una gran ciudad, en su piscina a su amiga Alicia, en el Ruz Elas a todo un
conjunto de profesores que hacen todo lo posible porque las cosas sean justas,
sin olvidarme de Soraya (la orientadora del Ruz Elas), en sus amigos del
barrio, en su familia, en sus rehabilitadoras del hospital Marta y Nine y vemos
y comprendemos que no tenemos motivos para temer, que tenemos que tener
ilusin por un futuro atractivo y agradable.

Como ya he dicho varias veces en este libro, a pesar de todo somos muy
felices, estamos rodeado de personas buenas y afrontamos la vida con
optimismo y ms que obstculos vemos retos.

Adaptamos todo lo que haya que adaptar para facilitarle las cosas a Samuel,
pero muchas veces no es fcil encontrar soluciones y otras veces aparecen de
repente, una cosa que lo soluciona todo sin haberlo esperado, un ejemplo fue
lo que paso con La Tablet, pues ha facilitado muchsimo las cosas para que l
pueda escribir textos ms largos en el cole de una manera ms rpida y sin
que llegue a cansarle. Yo estaba muy empeado en que escribiera con un
teclado de ordenador, le hice muchos inventos para ello (punzones,
agarradores), para facilitarle el uso de la mano izquierda, pero ninguna daba
la solucin adecuada. Tengo que reconocer que mi cuado Roberts me
coment lo de la tablet, pero yo no le hice mucho caso, no lo vea, pero ahora
vindole trabajar con la tablet te da esperanzas, la maneja de vrtigo, escribe,
juega y se descarga programas, la verdad es que este aparato ha sido una
bendicin para su libertad y la nuestra. Ahora vemos los cursos superiores con
ms optimismo, esperanzados, creemos que podemos, Y ESO LO CAMBIA
TODO.

Sin embargo no encuentro ninguna solucin para que l se pueda limpiar el
cultito solo, ahora tiene ocho aos, y cuando tenga quince o veinticinco
aos?, quin se lo limpiar? Le he realizado todo tipo de cachivaches
(inventos caseros), mi cuada Pili le compr unas pinzas en una ortopedia,
pero al da de hoy no se puede limpiar solo, esa pinza que cost 45 euros no
vale para nada y eso conllevar unos problemas en el institutos, en casa de un
amigo, en un trabajo en fin, tengo esperanzas de que un da aparezca de
repente la solucin como pas con la tablet y l llegue a tener esa
independencia en su higiene personal tambin.

Pero despus me acuerdo de los nios de ASENSE, la mayora estn ms
limitados fsicamente que Samuel (Jess, Ivn, Rafael,) y comprendo que
tengo muchos motivos para ser feliz (si quieres le llamas consuelo de tontos, yo
no lo veo as) y me doy cuenta que no debo quejarme demasiado, adems
muchas familia no tienen un colegio como el de Samuel, tan involucrado, en fin,
El Universo de Samuel es maravilloso, se me riza los vellos y sonro, y para
adelante sin mirar hacia atrs.


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Despedida y agradecimientos

Insisto en que esto ha sido slo un humilde resumen (homenaje) del viaje que
tuvimos que realizar hasta llegar donde nos encontramos ahora (el oasis), un
lugar de esperanza con das difciles pero con muchos das buenos. Todo esto
est escrito desde la visin, opinin, reflexin de Quino (padre de Samuel), yo y
solamente yo soy responsable de lo que aqu se expone, seguramente algunas
cosas son fruto de mi imaginacin o las viv as, no s, a lo mejor me despierto
algn da y todo era un sueo, pero ahora por lo menos s que no es una
pesadilla, en las pesadillas no aparecen tanta gente buena.

Este viaje no lo hemos realizado solos, hemos sido acompaados de mucha
gente con humanidad y especial. Seguramente se me quedar muchas
personas y momentos importantes por nombrar y describir en este libro y por
ello no dejan de ser imprescindibles en esta historia, adems a los que nombro
no profundizo en ellos como se merecen, ya que el libro es slo eso, destacar
los momentos y personas ms significativas de este viaje. Dejo abierta la
posibilidad de hacer dentro de un tiempo una segunda parte, profundizando en
El Universo de Samuel, en sus amigos y familiares, pero ahora no me puedo
olvidar de nombrar por encima, por lo menos aunque sea superficialmente a
nuestra gran amiga Cynthia que lo organiza todo para que todo sea fcil, de su
amabilidad y fuerza, de mi cuada Pili que es mi hermana pequea, la aprecio
muchsimo y la mayora de las veces nos ayuda ella ms a nosotros que
nosotros a ella (es fuerte como el acero y frgil como un papel de seda), de
Jos Mula (padre de Silvio) que naci el mismo da que yo (el 27 de marzo) no
nos parecemos mucho a pesar de esa coincidencia (aparentemente), el cual
admiro y respeto enormemente, hemos tenido muchas conversaciones
profundas sobre la vida, la superacin personal, el desarrollo humano, la tica y
la moral, es la nica persona que no he escuchado que critique a nadie, y eso
es difcil, siempre se nos escapa algn veneno hacia alguien, est en nuestros
genes (pero en l NO), las carcajadas de Carmela, la timidez de Piedad, la
educacin de Emi, la humildad de Fernando o el camionero Poeta, Paco, con
el cual se puede hablar de cualquier tema, se ha preocupado mucho por el
saber, es todo un placer hablar con el Unamuno de nuestra reunin, y a Javier
que con mucha seriedad y arte te manda a paseo, en fin, una serie de
personas que merecera la pena profundizar en ellas, pero eso lo dejaremos
para otro da, ahora no es el momento, ahora es momento de terminar, de
cerrar este trabajo.

Pero no puedo cerrar este pequeo libro sin nombrar a mi amigo-hermano Juan
Agero (Juani), a l le hubiera GUSTADO MUCHSIMO vivir en Sevilla para
poder estar con Samuel ms a menudo. Lleva ms de diez aos en Edimburgo
por motivos de trabajo, vive con su novia Amaya (un ser extraordinario
tambin) y slo puede ver a Samuel dos o tres veces al ao como mucho,
nosotros les echamos mucho de menos, son otros dos titos de Samuel y se
quieren mucho cuando se ven. A lo largo del ao Samuel lo nombra como si lo
viera muy a menudo.

No puedo mas que agradecer a todo el mundo que haya ledo este libro entero
y sobre todo a quien pertenece a este Cosmos, El Universo de Samuel, en el
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cual yo slo soy un cuerpo celeste ms (un cometa) a lo mejor t tambin eres
un cometa, o un asteroide, o una gran galaxia no lo s: T vers ?















































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Para cualquier comentario, idea o crtica, no dudes en
escribirme y comentrmelo, estoy deseando aprender, para
que el prximo trabajo sea mucho mejor.
Gracias
Quino


elvagondecola5@gmail.com


o en


https://www.facebook.com/joaquin.perezruizadame



Coleccin Aprendiendo a vivir


Editorial: Estudios Maqueda S.A.























Ya estamos trabajando en el prximo libro, para las prximas navidades
[]



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Dibujos de Samuel



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Fotos de Planetas, Cometas, Estrellas los cuerpos celestes
del Universo de Samuel:
Arriba con Nine, y abajo con Marta en el Hospital Virgen del Roco

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Con Alicia















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Arriba fiesta de fin de curso en el Ruz Elas, abajo amigos del barrio

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Un da en la piscina con amigos del barrio
En Tarifa con la familia
























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En la Alfalfa, casa de Pili y David

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Juan y Amaya con Mara Jos

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Haciendo el lobo y abajo Silvio y Samuel

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Samuel y Tati, y abajo con sus titos (Roberts y Pili)

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Con la abuela Chari, y abajo en Halloween con amigos del barrio

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Fiesta de cumple en el barrio, con carpa de Fernando

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Samuel con Javier

























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Algunas ayudas tcnicas, inventos caseros muy econmicos
en casa de Samuel.

Cubiertos



















Botones no por favor, velcros mejor!!!


























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Para usar la regla
























Para abrir el frigorfico
























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Para abrir la cremallera del estuche























Pulsadores para WC

























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Para abrir la cremallera de la mochila del cole






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Para lavarse la cara

Para manipular las ventanas, puertas,
























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