Sinonimia Falta congnita de piel.

Definicin Defecto congnito raro, caracteizado

por falta de epidermis, dermis y a veces tejido ce-
lular subcutneo en una o ms reas circunscritas,
principalmente de la piel cabelluda.
Datos epidemiolgicos Es rara, se han informa-
do menos de 500 casos en todo el mundo y 16 ca-
sos de la forma ampollar.
Etiopatogenia Se cree que participan factores terato-
gnicos o genticos. Hay antecedentes familiares en los
casos de limitacin alacabeza, y puede o no haberlos en
los casos diseminados. Se sugiere herencia autosmica
recesiva, pero no puede descartarse la autosmica domi-
nante con mosaicismo. Parece deberse a un defecto del
desarrollo embrionario por traumatismo intrauterino
(p. ej., plipos del tero), enfermedad matema generali-
zada o uso de medicamentos que originan anomalas del
tipo amnionitis o bandas amniticas. Se ha propuesto
como causa una trombosis vascular que originara necro-
sis cutinea secundaria; tambin se ha sealado una posi-
ble rotura por tensin mecnica.
La aplasia cutis cerebri representa una forma frustra
de defectos del tubo neural. Puede haber acrania pucial y
defectos hasta el hueso, con exposicin de la duramadre.
Puede asociarse con feto papirceo.
Clasificacin En nueve grupos, de acuerdo con
Frieden:
Grupo I De piel cabelluda sin anormalidades
mltiples
xEsta
seccin ene muchos de los llamados sndromes
genticos dermatolgicos. Es necesario sealar que en las obras
mdicas mundiales modemas se ha usado el trmino "sndrome"
en un sentido diferente del adecuado.
Grupo 2
Grupo 3
Grupo 4
De piel cabelluda con alteraciones de
extremidades
De piel cabelluda con nevos organoides
y epidrmicos
Sobre malformaciones embrionarias
(rnielomeningocele, onfalocele, gastros-
quisis, otros)
Grupo 5 Relacionada con feto papirceo o infar-
tos placentarios
Grupo Relacionada con epidermlisis ampollar
Grupo 7 Limitada a las extremidades, sin ampo-
llas
Grupo 8 Causada por teratgenos especficos
Grupo 9 Relacionada con sndromes
Cuadro clnico Hay falta congnita de piel en
una o vnias zonas (figs. 61-1 y 6l-2). En 65Vo
afecta la cabeza, con franco predominio en la piel
cabelluda, el vrtice (vertex) sobre la lnea media o
la cara, las mejillas y las regiones auriculares. Se
encuentra una lcera aislada en'757o y mltiples en
25Vo; es raro que haya ms de tres, casi todas son
de menos de 3 cm. Las lceras pueden ser puntifor-
mes, ovaladas, triangulares o de forma estrellada, y
estn cubiefas de una membrana hna. Ocurre des-
pus una reaccin granulomatosa o cicatrizal que
puede dejar alopecia permanente; es excepcional la
presencia de ampollas. Estas formas circunscritas
no generan otros trastornos, salvo alopecia.
Las lesiones que no estn en el crneo suelen
ser mltiples y simtricas. Se presentan en tronco,
antebrazos, piernas y rodillas; predominan en el
primero, donde puede observarse la lesin en H o
combinarse con lesiones en piel cabelluda. Las l-
ceras son de mayor tamao, irregulares, con bordes
angulosos (fig. 61-1), y tienden acicatzar. Los ca-
sos extensos son graves y el nio puede morir du-
rante los primeros aos de vida. Se encuentran
252
A
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alteraciones seas en 20 a 30Vo de los enfermos.
Puede haber polidactilia o sindactilia, as como ban-
das de constriccin en las extremidades; tambin
labio leporino y paladar hendido, agenesia de dedos
y alteraciones oculares, gastrointestinales, genito-
urinarias, cardiovasculares o neurolgicas, o bien,
el trastorno formar parte de otros sndromes, como
Adams-Olive Bart y Johanson-Bilzzard.
Datos histopatolgicos Falta de epidermis; en
ocasiones se observan una o dos hileras de clulas
epiteliales; los apndices epidrmicos son rudi-
mentarios o inexistentes; casi no se encuentran fi-
bras elsticas. Puede haber fibrosis o reaccin
granulomatosa.
Diagnstico diferencial Traumatismo por fr-
ceps, aplasia de otros tejidos, como en la aplasia
muscul ar pr opi a del s ndr ome de abdomen en
ciruela pasa, sfilis prenatal, nevo sebceo (fig.
131-1), ti a de l acabeza(fi e.97-6) y fol i cul i ti s de-
calvante (fig. 83-3). Asimismo, el sndrome de Bart,
genodermatosis autosmica dominante de evolu-
ci n beni gna, rel aci onada con l a epi derml i srs
ampol l ar si mpl e, de uni n o di st r f i ca, que se
caracfertza principalmente por aplasia congnita de
pi el en l as extremi dades i nferi ores desde l a cara
Cap t ul o 61 253
Areas de aplasia y lesin en H.
anterior de las rodillas hasta los pies, y presencia de
ampollas superficiales. Se puede acompaar de al-
teraciones ungueales.
Se diferencia tambin de la alopecia triangu-
lar temporal congnita, que se presenta como
una zona de ausencia de pelo de unos 3 cm
en su dimetro mayor, caracterizada por mi-
niaturizacin de los folculos en la regin
frontotemporal. Se observa en los primeros
seis meses de vida o entre los dos y cuatro
aos de edad, y puede asociarse a sndrome
de Down o retraso mental (fig. 6l-3).
Tratamiento El de las lceras es sintomtico, y
consiste en fomentos con antispticos dbiles, como
sulfato de cobre l:1 000 y pastas al agua, o con
clioquinol (Vioformo@) al 0.5 a 37o, solucin de nr-
trato de plata al l7o, o antlbiticos tpicos como
mupirocina o cido fusdico para evitar infecciones
agregadas. Puede requerirse ciruga reconstructiva
para corregir los anillos constrictores o colocar rn-
jertos
de piel. La atencin es multidisciplinaria: of-
talmolgica, neuropsiquitrica y peditrica. Puede
constituir un problema medicolegal, por la confu-
sin con traumatismos oerinatales.
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Fi g. 6l -3. Al opeci a t ri angul ar congni t a