1

Joaquin Fuentes Biggi

29 de Junio 2009
Trastornos del Espectro Autista
Cmo el conocimiento actual contribuye a su
comprensin, identificacin y evaluacin personalizada?
GAUTENA
TRASTORNOS ESPECTRO AUTISTA
ALTERACION COMUNICATIVA
ALTERACION SOCIAL
Soledad, indiferencia
Pasividad
Actividad peculiar
Falta del saber hacer social
No habla (1/3), no compensa gestualmente
Comunica sus necesidades
Repetir, unilateralidad
Alteracin pragmtica
ALTERACION IMAGINATIVA
Buscar sensaciones manipulando objetos
Utilizar objetos para su uso
Juego de fantasa limitado o aislado
Imaginacin peculiar o estereotipada
ACTIVIDADES REPETITIVAS
Simples, auto-dirigidas
Movimientos complejos o con objetos
Rutinas verbales, en espacio o tiempo
TRASTORNOS ESPECTRO AUTISTA TRASTORNOS ESPECTRO AUTISTA
Trast. lenguaje Prob. motricidad
Prob. conducta Retraso mental
Prob. emocionales Epilepsia
Prob. dormir/ comer Hiperactividad
Frecuente en Trast. de Asperger
Capacidad limitada para la implicacin emocional
Alteracin de la modulacin sensorial
Capacidad limitada para imitar y compartir atencin
Capacidad limitada para comprender estados mentales
Capacidad limitada para abstraccin y simbolismo
60 meses
45 meses
18 meses
Edad cronolgica: 72 meses
Puzzles
C. Bsicos
C. Color
C. Nmero
M. Visual
M. Auditiva
Grafismo
M. Fina
M. Gruesa
Lenguaje
E.P.E.C.
Pruebas estandarizadas de nivel de funcionamiento
en el autismo
2
MODELO COMPLEJO DE LOS AUTISMOS
1. Centrado en un fenotipo variado y emergente
2. Bsqueda de genes no determinantes que generan
susceptibilidad y variantes raras (polignico y multifactorial)
3. Mltiples disfunciones cerebrales
4. Anomalas anatomopatolgicas mltiples y variadas
5 Patrn de fortalezas y debilidades
CONDUCTA SOCIAL
CORREGULACIN DE LA
CONDUCTA ENTRE DOS O
MS PERSONAS
Dos fases de proliferacin / podado:
-Primeros 18 meses
-Antes de la pubertad
Permetro craneal neonatal : normal o reducido
Crecimiento anormal entre los 6 14 meses
Normalizacin posterior en muchos, pero no todos ( 20%)
EL CEREBRO EN EL AUTISMO ADQUIERE SU TAMAO
DEMASIADO TEMPRANO.... ALGO PASA ENTRE LOS 18 Y
LOS 24 MESES....
Correlacin entre aumento y gravedad clnica
C. Frontal, Amgdala, Ncleo caudado, Cuerpo calloso.........
E. C ourchesne J. Piven
Bioprogramas
Anatoma y Fisiologa Cerebral
. Supervivencia del individuo
. Generacin de descendientes
TRES MECANISMOS DE
COREGULACIN
. Entre dos
. Agrupamiento
. Atemporal
3
Lynn Waterhouse
CO-REGULACIN SOCIAL
1. Co-regulacin entre dos
L. Temporal
medio
Cortex
Prefrontal
Girus
Fusiforme
Cerebelo
Amgdala
Tronco
Cerebral
Cortex
rbitofrontal
- Monos Rhesus adultos amigdalectomizados
Ausencia de freno para evaluar el entorno
- Monos Rhesus infantes amigdalectomizados
Ausencia de efectos visibles tras terapia de grupo
- Persona con ausencia congnita de amgdala
Carencia para procesar la expresin emocional
- Estudios fMRI en adultos con T. de Asperger
Menor actividad y conectividad ante visin de caras
Asigna la carga emocional a la percepcin
+
Genera en otras regiones la reaccin a tomar
Comprender datos, pero no conceptos
Memoria factual y visual excelente
Limitada coherencia global
Deficiente visin social del entorno
Interpretacin diferente del mundo
-Atencin preferencial
a la la boca vs. ojos y a estmulos inanimados vs. sociales
Correlacin competencia
social: mejor...
+ t bocas
- t a objetos
4
Los nios con TEA no prefieren el nis
Los nios con TEA no diferencian sonido de base y anormal
Los nios con TEA no muestran una diferencia hemisfrica
No maduran el rea especfica de los dems nios
6 m. Vernicke = Broca; 12 m. Broca >> Vernicke (normales)
Importancia de la mirada a los ojos
1. Identificacin de las personas
2. Datos socio-emocionales claves
3. Explicacin del mundo
4. Aprendizaje del lenguaje
5. Estimulacin de otras reas del cerebro...
Interpretacin diferente del mundo
Deficiente visin social del entorno
J Neurosci. 2006 Jul 19;26(29):7674-9.
David Amaral
Amgdala
J Neurosci. 2006 Jul 19;26(29):7674-9. J Neurosci. 2006 Jul 19;26(29):7674-9. J Neurosci. 2006 Jul 19;26(29):7674-9. J Neurosci. 2006 Jul 19;26(29):7674-9. J Neurosci. 2006 Jul 19;26(29):7674-9. J Neurosci. 2006 Jul 19;26(29):7674-9. J Neurosci. 2006 Jul 19;26(29):7674-9. J Neurosci. 2006 Jul 19;26(29):7674-9.
Menor nmero de neuronas en la amgdala
de personas con autismo ...
Lynn Waterhouse
CO-REGULACIN SOCIAL
1. Co-regulacin entre dos
2. Co-regulacin grupal
5
Comunicacin intencional
Utilizacin y comprensin de palabras
Conversar
Atencin
compartida
Afecto
compartido
Intencin
compartida
Detector de
intencionalidad
Detector de
direccionalidad
Mecanismo de
atencin compartida
Mecanismo de
Teora de la Mente
Estmulo autopropulsado:
visin, tacto, audicin...
Estmulo de tipo ocular:
visin
Representacin
didica:
deseo, intencin
Representacin
didica:
visin
Representacin
tridica
Espectro completo de
estados mentales,
expresados en
metarepresentaciones
Conocimiento de lo
mental, almacenado y
utilizado como teora
explicativa
Modularidad del sistema de mentalizacin, Baron-Cohen, 1995
0 9 meses
9 18 meses
18 48 meses
Sistema neuronal cannico
Reaccionan comprensivamente a estmulos visuales
Cartografa de un espacio dinmico
Movimientos vs. actos motores
Especializacin neuronal
Hiptesis de accin (visuo-motor + significado)
F4 y F5
Sistema neuronal en espejo
Las cannicas no eran las nicas neuronas con propiedades
visual-motoras !!
Haba otras que reaccionaban tanto cuando se haca una accin,
como cuando se vea hacer, a otro ser evolutivamente prximo,
un ejercicio parecido !!
No responden al movimiento, ni a los objetos...
Interaccin mano/boca objeto
Neuronas especializadas: agarrar, sostener, manipular,
colocar, interactuar...
Congruencia entre el acto motor codificado y el observado
Sistema neuronales cannico y en espejo
A partir del reconocimiento de actos visuomanuales y
orofaciales... va evolucionando en la especie humana el
sustrato neural que permite la imitacin y la comunicacin,
primero de pantomima; luego bimodal gestos y sonidos, y
finalmente de predominio verbal, as como la empata?
El mecanismo de las neuronas espejo subyace
a nuestra comprensin de los dems
Neuronas en espejo y autismo
6
Lynn Waterhouse
CO-REGULACIN SOCIAL
1. Co-regulacin entre dos
2. Co-regulacin grupal
3. Co-regulacin atemporal
Disminucin de conexiones en regiones
cerebrales que apoyan las capacidades
cognitivas ms sofisticadas
AUTISMO: un sndrome de desconexin neuronal
Redes perisilvianas (efecto del desarrollo)
Conexiones entre reas de Broca y Wernicke
Disminucin de tractos que salen del cerebelo (relac. con ADI)
Tractos fronto-occipitales (nicos en humanos)
Regresin?
Bases neuronales para la coregulacin social
TRES MECANISMOS DE
COREGULACIN
. Par
. Grupal
. Atemporal
TRES MECANISMOS DE
COREGULACIN
. Par
. Grupal
. Atemporal
B
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A
7
Autismo
Concordancia entre hermanos o hermanas 3%
Concordancia en parejas gemelares MZ 60%
Fenotipo Autstico
FENOTIPO AUTSTICO
Fallo de la empata o contacto emocional
Dificultades en la pragmtica comunicativa
Intereses especiales no compartidos
- Ausencia de discapacidad intelectual o epilepsia
- Frecuencia aumentada de trastornos afectivos
Menor dosis de predisposicin gentica
o
ausencia de mecanismos sobreaadidos?
Autismo
Concordancia entre hermanos o hermanas 3%
Concordancia en parejas gemelares MZ 60%
Fenotipo Autstico
Concordancia entre hermanos o hermanas 20%
Concordancia en parejas gemelares MZ 80%
Madres < 36 aos
Padres (312 familias)
USA AGRE
20-29 55% 41%
30-39 42% 54%
40-49 3% 4%
Cantor, 2007
Padres
15 29 6/10.000
30 39 9/10.000
40 49 32/10.000
>50 52/10.000
Reichenberg, 2006
Efecto de la edad?
Cambios sociales?
p<0.05
Gentica y Autismo: investigacin en el Pas Vasco y Navarra
Proyecto AUTISMOIKER
Joaquin Fuentes
Servicio de Psiquiatra Infanto-juvenil
Fundacin Dr. Carlos Elsegui de Policlnica Gipuzkoa
Donostia San Sebastin
GAUTENA
Dos vas con un mismo Dos vas con un mismo objetivo objetivo: :
1. 1. Identificar familiares con fenotipo autstico Identificar familiares con fenotipo autstico
2. 2. Analizar ciertas reas cromosmicas para detectar Analizar ciertas reas cromosmicas para detectar
similitudes casos ndice / familiares similitudes casos ndice / familiares
3. 3. Conjugar estos dos aspectos Conjugar estos dos aspectos
Genotipo Fenotipo
8
Trazando los orgenes del autismo: un espectro de nuevos estudios
VOLUME 114 | NUMBER 7 | July 2006 Environmental Health Perspectives
CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment) - CA
1000 2000 nios (50% TEA, 25% RD, 25% Normales)
Antecedentes pre y perinatales, muestra biolgicas
ABC (Autism Birth Cohort Study) Noruega + NYC
100.000 nios, gestacin + 6, 18 y 36 meses
Seguimiento estructurado y muestras biolgicas tro
Avon Longitudinal Study UK
Seguimiento estructurado de 14.000 nios
CADDRE (Centers for Autism and Developmental Disabilities Research and
Epidemiology) CDC (USA)
Evaluacin estructurada de 5.000 nios (3 grupos) a los 3 y 5 aos
Muestras biolgicas trio, comorbilidad, rasgos atpicos
MARBLES (Markers for Autism Risk in Babies Learning Early Signs)
Seguimiento prospectivo desde gestacin de bebs a riesgo con
estudio de caso control
6.6 14 / 1,000 en nios
2.0 4.3 / 1,000 en nias
La prevalencia media en los seis Estados
fue de uno por cada 150 nios de ocho aos
6.6 14 / 1,000 en nios
2.0 4.3 / 1,000 en nias
La prevalencia media en los seis Estados
fue de uno por cada 150 nios de ocho aos
C
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3
88% 94%
No mostrar cosas a los dems
82% 94%
No sealar con el ndice
100% 100%
No responder a su nombre
82% 100%
No compartir intereses o placer
82% 82%
No mirar adecuadamente
2 aos 3 aos +
PROJECTO FIRST WORDS - Reunin del IMFAR, Sacramento, CA (2003)
Wetherby el al (Florida State University)
12% 35%
Afecto plano, no responde
afectivamente
12% 41%
Resistencia a los cambios
29% 6%
Ecolalia inmediata
29% 6%
Usar la mano ajena como
herramienta
6% 35%
No anticipar la interaccin social
2 aos 3 aos
PROJECTO FIRST WORDS - Reunin del IMFAR, Sacramento, CA (2003)
Wetherby el al (Florida State University)
Variacin entre el segundo y el tercer ao
MAYORA DE SNTOMAS: 2 AOS
NO TODOS LOS NIOS PRESENTAN LOS SIGNOS
CLSICOS
La ausencia de algunos sntomas no descarta el diagnstico
Precucin: No hay sntomas patognomnicos
LA CONSTELACIN EST PRESENTE
PERO EL TRASTORNO EVOLUCIONA...
PROJECTO FIRST WORDS - Reunin del IMFAR, Sacramento, CA (2003)
Wetherby el al (Florida State University)
9
High Risk Baby Sibling Autism Research Projects
Proyectos de bebs-hermanos de alto riesgo para autismo
Lonnie Zwaigenbaum
McMaster University, Canada
B
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G
O
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5

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Seguimiento de hermanos en los primeros 12 meses de vida
L. Zwaigenbaum et al. (Int. J. Devl. Neuroscience, 2004) (AOSI)
1. Marcadores especficos a los 12 meses y no a los 6 m.
Contacto ocular y seguimiento visual
Orientacin al nombre, sonrisa e interaccin social
Imitacin, afecto y reactividad
2. Persistencia a los 12 meses de patrones que cambian a los 6 m.
No desengachar adecuadamente la atencin visual
3. Temperamento pasivo a los 6 m. y reacciones exageradas a los
12 m. + fijarse excesivamente en objetos + menor expresin de
afecto positivo
4. Retraso de lenguaje receptivo y expresivo para los 12 m.
IMFAR, Boston - Mayo 2005 ... 100 hermanos y hermanas.... 10 12 % con TA
Herramientas para el cribado de los TEA
CHAT Checklist for autism in toddlers
Q - CHAT Q por quick y cuantitative
M CHAT M por modified
AOSI Autism observation scale for infants
CAST - Childhood Asperger Syndrome Test 0,98
0,97
0,84
0,99
Exploracin
Info
< 18 m.
6 aos
AOSI
CAST
? ? Info 18 24 m.
Q-CHAT
0,99 0,87 Info 24 m.
M-CHAT
0,99 0,38 Info + Obs. 18 m.
CHAT
Especificidad Sensibilidad Metodologa Edad
Aplicacin experimental del
M - CHAT a los 24 meses
(Castilla y Len, y Madrid)
y del CAST (Gipuzkoa y
Alava) a los 48 / 72 meses de
edad
+
Proyecto Europeo de
Viabilidad
Programas de investigacin de cribado de los TEA iniciados en Espaa
Cribado o vigilancia?
10
Campaa informativa CDC EE.UU. (Primavera 2005)
TABLA HAIZEA - LLEVANT
10 11 12 14 16 18 20 22 24
Reconoce su nombre
17. Alimenta a la mueca
33. Comprende palabras
34. Sigue rdenes gestuales
14. Imita labores domsticas
31. Imita gestos
64. Seala con el ndice
SA-10 prdida del balbuceo
50% 75% 95%
10 11 12 14 16 18 20 22 24
Reconoce su nombre
17. Alimenta a la mueca
33. Comprende palabras
34. Sigue rdenes gestuales
14. Imita labores domsticas
31. Imita gestos
64. Seala con el ndice
SA-10 prdida del balbuceo
50% 75% 95%
50% - 75% - 95%
Reconoce su nombre (8.8 / 10.5 / 12)
Imita gestos sencillos (9.2 / 11 / 13)
Seala con el ndice (10.2 / 12.5 / 16.1)
Imita tareas del hogar (14 / 15.6 / 18)
Da de comer a la mueca (18 / 26 / 30)
Presentacin del Estudio aTEA en Gipuzkoa
Un proyecto de la Fundacin Dr Carlos Elosegui
de Policlnica Gipuzkoa patrocinado por
Diputacin Foral y Obra Social de Kutxa
Vigilancia
+
Cribado de infancia a riesgo
11
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
EVALUACIN
DIAGNOSTICAR PARA COMPRENDER
EVALUAR PARA INTERVENIR
CONOCER PARA PERSONALIZAR
Y... qu es lo que hay que evaluar?
La persona
Su familia
El entorno que le apoya
O... dnde hay que intervenir?
La persona
Su familia
El entorno que le apoya
ALGORITMO DIAGNSTICO DE LA EXPLORACIN BIOMDICA RECOMENDADA
1. Historia personal y familiar detallada
2. Examen fsico (incluyendo permetro ceflico y deteccin de manchas cutneas)
3. Deteccin de problemas auditivos y visuales (considerar indicacin de potenciales evocados)
Investigar anomalas cromosmicas, trastornos
genticos: esclerosis tuberosa, sndromes de X
Frgil, Angelman, Williams, Prader-Willy y Rett,
y enfermedades metablicas congnitas
Historia familiar, retraso mental,
ausencia de cribado perinatal,
caractersticas fenotpicas especficas:
Sospecha de convulsiones o de
actividad epilptica y en aquellos casos
de regresin social o comunicativa
(especialmente en pacientes de corta
edad):
Estudio electroencefalogrfico
Polisomnograma nocturno ante cuadros de
comportamiento explosivo intermitente
Exploraciones no rutinarias, a indicar
segn hallazgos previos:
Resonancia Magntica, TAC Craneal
Cartografa cerebral
Magnetoencefalograma
Otras pruebas especficas
Gua de Buena Prctica para el Proceso Diagnstico
Grupo de Estudio de los Trastornos
del Espectro Autista
MEN DE PRUEBAS
Histricas: ADI-R
Comportamentales: ADOS-G, CARS
Cognitivas: Merril Palmer, Leiter, Bayley, Haizea, WISC
Comunicativas: Acacia, Reynell, Escalas de Lenguaje, Funciones
Adaptativas: Vineland, Autonoma Personal
Juego: Lowe y Costello, Test of Pretend Play
12
O... dnde hay que intervenir?
Su familia
Qu tipo de familia es?
Qu calidad de vida tiene?
Qu saben del tratamiento del autismo?
IMPACTO DEL DIAGNSTICO
Caractersticas personales
Nivel de cohesin de la pareja
Clima Familiar
Entorno Social
AFRONTAMIENTO
Informacin
Formacin
Apoyos
De la familia extensa a la conyugal (padres + hijos depend.)
Emancipacin tarda
Aumento solteros y solteras
Nuevas formas de uniones
Retraso matrimonial
Primaca conyugal / no para tener hijos
Cambios sociales I
Tendencia a la igualdad conyugal
Baja y ms tarda fecundidad
Prolongacin vida matrimonial
Aumento de rupturas matrimoniales
Aumento hogares monoparentales
Aumento de personas mayores dependientes
Cambios sociales II
Las familias somos muy diferentes.
Las familias siguen siendo diferentes
a pesar del autismo...
TODOS DIFERENTES, TODOS NORMALES!!
Dimensiones Calidad de Vida
Centradas en la persona Centradas en la familia
Relaciones interperson. Bienestar emocional Bienestar emocional Apoyos
Bienestar material
Bienestar fsico
Inclusin social
Desarrollo personal
Autodeterminacin
Derechos
Salud fsica
Bienestar econmico
Funcionamiento familiar
Productividad
Implicacin comunitaria
Ocio y tiempo libre
(Schalock y Verdugo, 2003)
13
Las familias de las personas con discapacidad
son esenciales en nuestra sociedad...
y tienen el derecho a recibir los apoyos
que les permitan vivir como los dems!!
www.sign.ac.uk
Julio, 2007
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TRATAMIENTO
14
O... dnde hay que intervenir?
El entorno que le apoya
Cmo apoyo a los profesionales que le apoyan?
Cmo voy a contribuir al desarrollo de mi comunidad?
NO EXISTE UN ESPECIALISTA
DE AUTISMO
LA SOLUCIN ES CONVERGER EL
CONOCIMIENTO Y LA PRCTICA
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Joint attention and symbolic play in young children with autism:
a randomized controlled intervention study
Kasari C, Freeman S & Paparella T
2009
15
Aprendizaje de los padres.
Mantenimiento
en la comunidad
Mejora en Atencin
Compartida y Juego
simblico.
Generalizacin
Conductual
Socio
comunicativo
TEACCH
15 puntos en CI
Lenguaje
Edad: 2 a 4 aos
Al menos 2 aos
20 h. semana
CI < 40 excluidos
Edad: 2 a 4 aos
30/ da / 6 semanas
Contribucin de Peter Szatmari
No investigado en
estudios randomizados
Clnica
Aula estable
Hogar de Grupo
Centro de Da
Ocio y Tiempo Libre
Apoyo a Familias
Estancias Cortas
GAUTENA
Poblacin 700.000
Familias: 439
Personal: 183 (62% Dc)
Financiacin Pblica: 92%
PROYECTO VITAL
Mi visin; mi deseo y mi representacin...
Que sea modificable segn las etapas
Un plan, posible y adecuado, que de calidad a mi vida...
PCP Estrategia para elaborar el PIA
PROYECTO VITAL
Herramienta para conseguir mi
LOS APOYOS A LA CIUDADANA
GARANTA TICA CALIDAD DE VIDA
EXCELENCIA A LA GESTIN
1943
2009
2020
2043
Mila Esker
Muchas Gracias