Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
SISTEM RANGKA
1. Kranioskisis : Kubah kranium gagal terbentuk dan jaringan otak yang terpajan ke cairan
amnion mengalami degenerasi sehingga teradi anensefalus.
2. Skafosefalus : Penutupan dini sutura sagitalis menyebabkan ekspansi frontal dan okspital dan
tengkorak menjadi panjang dan sempit
3. Akrosefalus : Penutupan dini sutura koronalis menyebabkan terbentuknya tengkorak yang
pendek dan tinggi
4. Brakisefalus : Penutupan dini sutura koronalis dan lambdoidea hasilnya tengkorak yg pendek
5. Akondroplasia : Kekerdilan dgn ciri2: tengkorak besar, bagian wajah kecil, jari tangan pendek
6. Hipokondroplasia : Kekerdilan dgn ciri2: pertumbuhan tulang panjang dan dasar tengkorak
mengalami ganguan berat
7. Displasia tanatoforik : bentuk letal kekerdilan neonatus
8. Akromegali : Pembentukan berlibihan hormon pertumbuhan. Kaki wajah tangan terlalu besar
9. Mikrosefalus : Kegagalan pertumbuhan otak
10. Brakidaktili: Jari-jari memendek
11. Sindaktili : jari-jari tangan atau kaki menyatu
12. Polidaktili : pertambahan jari tangan atau kaki
13. Ektrodaktili : pengurangan jari tangan atau kaki
14. Dislokasi congenital panggul : Kelainan tulang panggul (sungsang)
15. Spina bifida : tidak menyatunya arkus-arkus vertebrae
SISTEM KARDIOVASKULAR
1. Dekstrokardia : Posisi jantung yag terletak disebelah kanan bukan dikiri
2. Cacat septum atrium dan ventrikel : Kelainan dalam pembentukan bantalan endokardium yang
menyebabkan cacat jantung dan kraniofasial
3. Sindrom Holt-Oram : Kelainaan ektrimitas pra-aksial dan cacat septum atrium
4. Cacat ostium sekundum : terdapa lubang besar anraea atrium kanan dan kiri
5. Kor trilokulare biventrikulare : Tidak adanya septum atrium sama sekali
6. Kanalis atrioventrikularis persisten : Bantalan endokardium kanalis antriobventikularis tidak
terbentuk disertai dengan cacat di septum jantung
7. Cacat ostium primum : Bantalan endokardium dikanalis antriventikularis menyatu sebagian
8. Atresia tricuspid : kelainan obliterasi ostium antrioventrikularie kanan ditandai oleh tidak
adanya atau bersatunya katup tricuspid
9. Tetralogi Fallot : Pembagian konus yang tak seimbang akibat pergeseran septum konotrunkal
ke anterior
10. Trunkus arteriosus persisten : bubungan konotrunkal gagal menyatu & turun kearah ventrikel
11. Ektopia kordis : Jantung berada dipermukaan dada
12. Duktus arteriosus paten : cacat yang menyebabkan perbedaan besar antara tekanan aorta dan
arteri pulmonalis dapat menyebabkan peningkatan aliran darah melalui duktus arteriosus
sehingga menghambat penutupan normalnya
13. Tidak terbentuknya vena kava inferior terjadi jika vena subkardialis kanan gagal membentk
hubungan dengan hati dan mengalihkan darahnya langdung ke vena siprakardinalis kanan
SISTEM UROGENITAL
1. Tumor Wilms : Kanker ginjal yang mengenai anak usia 5 tahun
2. Sekuens Potter : Anuria, penurunan volume cairan amnion, dan hipoplasia
3. Penyakit ginjal polikistik resesif autosom : Ginjal menjadi sangat besar dan gagal ginjal
4. Penyakit ginjal polikistik dominan autosom : tidak menyenbabkan gagal ginjal
5. Ekstrofi kandung kemih : cacat dinding tubuh ventral yang menyebabkan mukosa kandung
kemih menjadi terpajan
6. Uterus didelfis : uterus benar-benar ada dua
7. Uterus arkuatus : Uterus hanya mengalami indentasi dibagian tengah
8. Uterus bikornis : Uterus memiliki dua tanduk yang masuk ke vagina yang sama
9. Hipospadia : Penyatuan lipatan uretra yang tidak sempurna sehingga terbentyj muara uretra
abnormal dibagian bawah penis
10. Epispadia : uretra terletak di punggung penis (atas)
Abiyya Farah Putri
SISTEM RONGGA TUBUH
1. Celah sternum : jantung menonjol melalui suatu cacat di sternum
2. Omfalokel : Herniasi visera abdomen (mencakup hati, usus, lambung, limpa, kantng kemih)
tetapi dilapisi oleh amnion
3. Gastroskisis : Herniasi visera abodomen yang tidak dibungkus oleh peritoneum atau amnion
4. Hernia diafragmatika congenital : Rongga peritoneum dan pleura bersambungan sau sama lain