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Afdphe
AFDPHE
Association franaise
pour le dpistage
et la prvention des
handicaps
de l'enfant Afdphe
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nancer le logiciel informatique spcique de la gestion du dpistage de la surdit pour aider les AR.
Une demande de subvention pour contribuer nancer cet outil informatique a t faite la DGS, qui,
par ailleurs, envisage que les AR fassent ce travail de recueil de donnes centralises lAFDPHE et
ensuite transmises lInVS.
Cest une solution que voudrait voir aboutir lInVS avec qui nous avons sign une convention pour tu-
dier lvolution de lincidence de lhypothyrodie congnitale. Le groupe de travail auquel participent
notre rfrent clinicien, Rgis COUTANT dAngers, Julianne LEGER du centre de rfrence des anomalies
de la croissance Robert Debr et David CHEILLAN ou Jean-Louis PERIGNON, a dj rendu ses conclu-
sions au moins provisoires dans diffrentes runions. Larticle est en cours de rdaction. LInVS, satis-
faite de notre collaboration, voudrait ltendre pour la surdit.
Un autre travail men en 2013-2014 est celui de la gnralisation du dnn de la drpanocytose, dont la
question a t pose la HAS en 2013. Trois membres de lAFDPHE ont t interrogs : nous-mmes en
tant que prsident, Josiane BARDAKDJIAN en tant que rfrente biologiste et Grard LEVY en tant que
prsident de notre commission dthique. Malgr nos remarques sur le danger de stigmatisation dune
partie de la population avec les drives politiques quelle peut susciter, la HAS a rejet cet argument
dans ses conclusions rendues en avril 2014 en faisant remarquer que le ciblage ethnique que nous
pratiquions tait correctement effectu et quil ny avait donc pas dargument scientique.
Nous savons que cette recommandation nest pas forcment accepte par certaines personnes du mi-
nistre, mais l encore nous attendons une dcision de la tutelle car si elle dcide nanmoins la gn-
ralisation, larrt du 22 janvier 2010 devra tre modi et on en revient au problme des prmaturs
et du dnn de lHCS qui risque dtre retard.
Pour le dnn de la drpanocytose, nous avons organis une runion le 5/12/2013 avec les biologistes
et cliniciens des centres de rfrence et les associations familiales an de recueillir un consensus sur
lvolution de ce dnn en tenant compte de lvolution des techniques. Il est maintenant possible de ne
reprer que lHbS, ce qui est notre mandat ofciel, alors quauparavant dautres chaines anormales de
lHb taient galement repres. Il a t dcid de maintenir le dnn de tous les syndromes drpanocy-
taires majeurs et des thalassmies majeures et de ne reprer que les htrozygotes AS.
Toujours au sujet de la drpanocytose, nous faisons voluer le logiciel nonat avec un systme Voo-
zanoo permettant un transfert dinformation entre les laboratoires inter-rgionaux et les diffrentes
AR via une plateforme web scurise (hbergeur de donnes de sant Epiconcept

agr par lASIP).

Cest vers cette solution que notre outil informatique voluera avec terme la n des ches papier des
enfants dpists que les AR adressent trimestriellement lAFDPHE. En attendant la mise au point de
ce systme, je voudrais souligner que le taux de rception de ces ches doit tre amlior alors que
cest une obligation pour les AR. Ce taux est excellent pour la PCU (98 %) et la mucoviscidose (99 %),
peut tre amlior pour lhypothyrodie (94 %) et pour lHCS (92 %), mais reste nettement insufsant
pour la drpanocytose (71 %). Nous restons aussi vigilants quant lvolution du nombre de refus de
dnn par les parents, non obligatoire pour eux mais qui simpose aux professionnels, alors que cest une
atteinte directe au droit la sant de lenfant. Le pourcentage reste pour linstant marginal 0,23
des naissances mais nous ne sommes pas certains de lexhaustivit du recueil de ces refus.
Nous avons par ailleurs retravaill les algorithmes de dpistage pour les 5 maladies et ils ont t trans-
mis aux AR.