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Sndromes de falncia medular

Doenas genticas adquiridas. Diminuio do tecido hematopetico com


diminuio dos precursores da medula. Citopenias no sangue perifrico.
As doenas que causam falncia medular se sobrepem

Primeira coisa a fazer: descartar todas as doenas que podem causar citopenia no
sangue perifrico - doenas auto imunes e infeces, anemias megaloblasticas, as
leucemias como LLA, LMA, substituio da medula por neoplasia,
osteopetrose - calcificao invade a medula, hiperesplenismo. Portanto,
diagnstico de excluso.
Falncias medulares congnitas - muitas doenas hematolgicas tem relao com
elas. Cursam com aplasia da medula, malformaes orgnicas congnitas e
predisposio a Neoplasias. Geralmente so diagnosticadas na infncia por
serem congnitas. Anemia de fanconi - criana com baixa estatura, microcefalia,
ausncia do rdio e duplicao de falanges de mos e ps. a doena gentica
mais relacionada com falncia medular congnita. Clulas tetraradiais com
predisposio a destruio. No uma doena hematolgica, gentica. O
tratamento o transplante de medula ssea.
Disqueratose congnita - liquem plano na lngua, descolorao da pele.

Anemia aplastica
doena caracterizada por falncia parcial ou total das clulas tronco
hematopoticas. Medula ssea hipocelular, pancitopenia no sangue perifrico.
Medula ssea lipossubistituida.
Primeiro pico entre os 10-25 anos e segundo pico depois dos 60 anos. Maior
incidncia nos asiticos. Hbito de vida?



Fisiopatologia
Alterao no microsambiente da medula. Fica hostil a multiplicao. Teoria mais
aceita a da imunomodulao - acelera a apoptose mas stem cell que suprime a
hematopoese. Nessa aplasia de medula s vamos enxergar o linfocito - ele matou
todo mundo. Hemograma vir com linfcitos normais. O tratamento ser com
imunossupressores.

Etiologia da anemia aplastica idiossincrtica - medicaes: antibiticos,
antiinflamatrios, antititeoideanos (potentes na aplasia de medula), LES,
gravidez. 70-80% so idiopticos.

Clnica - diminuio de um ou mais tipos de clulas. Pode durar pouco tempo ou
se tornar crnica. Pode progredir e vir a ser fatal. Fadiga, dispnia, palidez,
infeces freqentes e prolongadas, hemorragias prolongadas. Clnica e exame
fsico refletem a citopenia. Se o paciente tiver alterao fsica, franquia de
vrtebra tem que pensar em outra coisa. Linfonodo no pode ser palpvel nesse
paciente. Quanto mais grave a citopenia, mais grave o paciente.

Hemograma com pancitopenia - Anemia normo normo ou macroctica,
reticulopenia, neutropenia, monocitopenia, plaquetopenia e linfcitos normais.
Descartadas todas as outras doenas que poderiam dar pancitopenia, solicitar
aspirado de medula ssea - causas secundrias.
Mielograma - no da certeza. No da pra saber se veio diludo, se no aspirou
muito, se fibrose. No sabe se no veio clula tumoral.
Diagnstico feito pela biopsia de medula - hipoplasia, estrma medular
lipossubistituida, menos de 25% de estrma medular.
Para saber se o paciente ta grave ou no faz classificao de gravidade.




Paciente maior que 40 anos - tratamento imunossupressor - globulina anti
timoctica (GAT) - mata os linfcitos T para parar de matar a medula e pode
causar doena do soro. Aqui no Brasil faz ciclosporina combinado com
Prednisona - tratamento imunossupressor.
Paciente menor de 40 anos com irmo compatvel faz transplante.
DDx:mielodisolasia

Mielodisplasia
Defeito nas clulas da medula - vai achar clulas s que com defeito, displasica.
Diagnstico diferencial de aplasia de medula. Doena de idosos - 65-70anos.
Anemia que dura mais de 2-3 meses, refrataria ao tratamento. Paciente usa
medicao que causa leucopenia, voc troca a medicao e ele no melhora.
Associao de hematopoese displastica e citopenias perifricas. Tem que
descartar todas as doenas e aplasia de medula para pensar nela. uma
alterao mais comum da idade. Com aumento da idade, aumenta a incidncia.
No h relatos em crianas.

Fisiopatologia - alteraes quantitativas e funcionais da hematopoese
mielodisplasica. Hoje se sabe que uma doena clonal. No se fala para o
paciente que ele tem um cncer, mas se sabe que uma doena clonal. Sua
evoluo sempre para leucemia aguda. Mas como acomete mais os pacientes
idosos, isso pode demorar dez anos ou trs meses dependendo do tipo de
mielodisplasia.

A clnica a mesma da aplasia medular. Reflete a citopenia - anemia, neutropenia
e plaquetopenia.

Exame do sangue perifrico - Clulas alongadas, pequenas - anisocitose e
poiquilocitose = defeito na medula. Pontilhado basofilico e policromasia.


Cideroblasto em anel pode ser gentico - anemia cideroblastica- ou adquirido -
mielodisplasia.
Pseudo pelger - no exame do sangue perifrico

Mielograma - da pra ver bem o defeito da clula, no vai precisar de biopsia.
Citoplasma no esta mais to azul e a cromatina no esta to unida - parece um
salame. Tem presena se cideroblasto em anel. Mais de 10% de displasia. Essa
displasia reflete em plaquetopenia. A medula ser hipercelular - produz muitas
clulas, mas elas no saem da medula por que no so bem feitas.

Fatores prognsticos - Hb, neutrofilos, plaquetas - coloca ele na classificao do
risco. Evolui pra Leucemia aguda de acordo com a gravidade. Tratamento
depende da classificao de risco.
Tratamento do risco intermedirio a alto risco - usa
1
azacitidina (agente
hipometilante usado em pacientes com comorbidade ou sem doador compatvel)
ou transplante medular. O transplante deve ser feito de 65-70anos.
Eritropoetina e transfuso sangnea - tratamento paliativo. Na prtica
geralmente se usa a eritropoetina como teste teraputico para ver como o
paciente reage.

1
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