GUA

REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 299

INTRODUCCIN
El diagnstico del autismo, prototipo de los trastornos del es-
pectro autista (TEA), es un proceso de carcter deductivo, me-
diante el cual los profesionales o especialistas, guiados por sus
conocimientos y experiencia clnica, y mediante las categoras
universalmente aceptadas por la comunidad cientfica (DSM-
IV-TR [1] o CIE-10 [2,3]), clasifican y caracterizan el compor-
tamiento del individuo y establecen un plan de intervencin
apropiado a las caractersticas de la persona.
Una vez caracterizado sindrmicamente el trastorno, y rea-
lizado el diagnstico diferencial, se ha de proceder a un estudio
biomdico que busque causas subyacentes, ayude a entender
BEST PRACTICE GUIDELINES FOR THE DIAGNOSIS OF AUTISTIC SPECTRUM DISORDERS
Summary. Introduction. The autism spectrum disorder (ASD) diagnostic process requires expertise both in the knowledge of
autism as in teamwork strategies with different professionals, often working in different clinic services, and with parents. Aim.
To recommend a consensus diagnostic procedure for ASD, that has been designed by the Study Group of the Instituto de Salud
Carlos III. Development. The reports emphasize the need to obtain a complete clinical history, covering personal, family and
psychosocial antecedents; detailing the basic areas affected in ASD social interaction, communication and restricted patterns of
behaviour, activities and interests. Diagnostic tests to be used as a routine in all cases are described and analysed including
both psychoeducational and biomedical tests. Also, tests indicated in cases with suspected identifiable physical disorders
are covered, as well as those medical tests to be used for research purposes only. Conclusion. The diagnostic procedure
requires the implementation of a coordinated interdisciplinary assessment strategy, that needs to ensure the participation of
professionals from very different fields in active collaboration with the family. Their role culminates in the preparation and
delivery of a personalized report. Every diagnostic procedure needs to be accompanied by an action plan that includes
immediate support to the person with ASD, as well as information to the family on resources and community initiatives in their
living area. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310]
Key words. Autistic disorder. Clinical protocols. Diagnostic techniques and procedures. DSM-IV. ICD. Medical records.
Neurological diagnostic techniques. Practice guidelines. Recommendations. Routine diagnostic tests.
Aceptado: 25.04.05.
a
Asesor mdico de las asociaciones PAUTA, JARES y APNA-FESPAU.
b
Uni-
dad de Neuropediatra. Servicio de Neuropediatra. Hospital del Mar.
IMAS. Barcelona.
c
Servicio de Psiquiatra Infantojuvenil. Policlnica Gi-
puzkoa y GAUTENA. San Sebastin.
d
Departamento de Personalidad, Eva-
luacin y Tratamiento Psicolgicos. Facultad de Educacin. Universidad
de Salamanca. Salamanca.
e
Instituto Neurocognitivo Incia y Clnica Ntra.
Sra. del Pilar. Barcelona.
f
Tcnico superior del IIER/ISCIII. Madrid.
g
Ser-
vicio de Neuropediatra. Hospital Infantil la Fe e Instituto Valenciano de
Neurologa Peditrica (INVANEP). Valencia.
h
Departamento de Calidad.
FEAPS.
i
Servicio de Neurofisiologa Clnica y Unidad de Trastornos del
Desarrollo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
j
Centro de
Salud Mental Infantojuvenil. Hospital Mtua de Terrassa. Clnica Universi-
taria Dexeus. Barcelona.
k
Unidad de Neuropediatra. Hospital de Sabadell.
Corporaci Sanitria Parc Taul. Sabadell.
l
Departamento de Psicologa
Bsica. Facultad de Psicologa de la Universidad Autnoma de Madrid.
Centro de Psicologa Aplicada de la UAM. Madrid.
m
Equipo Especfico de
Alteraciones Graves del Desarrollo. Consejera de Educacin de la Comu-
Gua de buena prctica para el diagnstico
de los trastornos del espectro autista
A. Dez-Cuervo
a
, J.A. Muoz-Yunta
b
, J. Fuentes-Biggi
c
, R. Canal-Bedia
d
, M.A. Idiazbal-Aletxa
e
,
M.J. Ferrari-Arroyo
f
, F. Mulas
g
, J. Tamarit
h
, J.R. Valdizn
i
, A. Hervs-Ziga
j
,
J. Artigas-Pallars
k
, M. Belinchn-Carmona
l
, J.M. Hernndez
m
, J. Martos-Prez
n
,
S. Palacios
o
, M. Posada-De la Paz
p
(Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista
del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, Espaa)
mejor las necesidades del paciente y oriente sobre la indicacin
individualizada de exploraciones complementarias.
Para llevar a cabo este proceso se requiere, por tanto, la pues-
ta en marcha de una estrategia coordinada de evaluacin de ca-
rcter multidisciplinario, que asegure la participacin de espe-
cialistas de la pediatra, la psicologa, la neurologa y la psiquia-
tra. La evaluacin ha de ser lo ms completa posible y ha de evi-
tar, al mismo tiempo, pruebas innecesarias que dupliquen resul-
tados sobre los que ya se tiene certeza, o que de forma injustifi-
cada dilaten la presentacin del informe o causen malestar a la
persona con TEA o a su familia. Los representantes legales del
paciente debern autorizar, tras recibir la adecuada informacin,
nidad Autnoma de Madrid.
n
Servicio Diagnstico de APNA y Centro Leo
Kanner. Madrid.
o
Asociacin Autismo Burgos. Burgos.
p
Unidad del Sndro-
me del Aceite Txico (IIER)/ISCIII. Madrid, Espaa.
Correspondencia: Dra. M. Jos Ferrari Arroyo. Instituto de Investigacin
de Enfermedades Raras (IIER). Pabelln 11. Instituto de Salud Carlos III.
Sinesio Delgado, 6. E-28029 Madrid. E-mail: mferrari@isciii.es
Agradecimientos. Han contribuido al grupo de estudio, como personas con-
tratadas, Hortensia Alonso, Leticia Boada y Eva Tourio. Al apoyo fundamen-
tal de la Obra Social de Caja Madrid se debe sumar la contribucin de la
Confederacin Autismo Espaa, FESPAU y la Asociacin Asperger de Espa-
a, y la decisiva aportacin del Instituto de Investigacin de Enfermedades Ra-
ras del Instituto de Salud Carlos III. Se han tenido tambin en cuenta las con-
clusiones consensuadas por todos los participantes en el Taller de evaluacin
y diagnstico de personas con trastornos del espectro de autismo, realizado
por el Equipo IRIDIA (Espaa) en el XI Congreso de AETAPI (Asociacin
Espaola de Profesionales en Autismo) en Santander, noviembre de 2002.
2005, REVISTA DE NEUROLOGA
A. DEZ-CUERVO, ET AL
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la realizacin de las pruebas o exploraciones propuestas; se debe
favorecer la presencia de la familia siempre que ello sea posible.
El proceso diagnstico en los TEA es una actividad que re-
quiere especializacin y experiencia, tanto con relacin al cono-
cimiento del autismo, como para trabajar en equipo con diferen-
tes profesionales, muchas veces adscritos a distintos servicios
clnicos. Igualmente, los profesionales que afronten la tarea de
realizar un diagnstico de autismo deben promover la partici-
pacin eficaz de la familia y fomentar el intercambio de infor-
macin en busca de una visin compartida del problema.
Al finalizar la evaluacin, los representantes legales y las
propias personas con TEA en la medida en que esto ltimo sea
posible debern recibir informacin adecuada, verbal y escrita,
sobre los resultados obtenidos; asimismo, tendrn la posibilidad
de aclarar cualquier duda que deseen plantear o de buscar una
segunda opinin profesional. La confidencialidad de sus datos
estar garantizada.
Toda evaluacin ha de acompaarse de un plan de accin que
incluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisin
de informacin sobre recursos e iniciativas comunitarias en su
zona (pueden consultarse algunos recursos de informacin y apo-
yo en la pgina web, URL: http://iier.isciii.es/autismo).
El contenido del proceso de evaluacin debe adecuarse a las
edades cronolgica y mental, historia del desarrollo, situacin
vital y evaluaciones previas que haya recibido la persona. Por lo
general incluye:
La recogida de informacin sobre la historia de la persona y
antecedentes mdicos y familiares.
Una evaluacin mdica, que incluira estudios psiquitricos
y biomdicos.
Una evaluacin psicolgica de la inteligencia, habilidades
sociales, habilidades comunicativas y lingsticas, y compe-
tencias adaptativas.
En el diagnstico del autismo y de otros TEA existen diversas
dificultades, cuya presencia o intensidad vara en cada caso, y
que pueden aumentar la probabilidad de un diagnstico errneo:
Cuando se trata de nios muy pequeos no es fcil lograr la
colaboracin del nio, y algunos sntomas (como el reperto-
rio limitado de intereses o el comportamiento estereotipado)
pueden presentarse ms tardamente, por lo que el cuadro
puede ser an inespecfico. En estos casos, las estrategias
ms recomendables seran: aplazar el diagnstico definitivo
mientras se inicia un plan de intervencin basado en debili-
dades y fortalezas y los problemas que presenta, y hacer un
seguimiento hasta que el nio cumpla 3-4 aos.
Cuando se trata de personas adultas, es difcil recoger datos
de sus primeros aos de vida, por lo que el diagnstico de-
ber ser, en esas ocasiones, tentativo y basado en la observa-
cin de la persona y en las aportaciones de aquellos que le
conocen en profundidad.
Cuando se trata de personas con afectaciones intelectuales
y/o sensoriales graves, que pueden cursar con comporta-
mientos estereotipados y ausencia de habilidades comuni-
cativas, adems de realizar observaciones en diferentes con-
textos, es recomendable sospechar la existencia de un TEA
si las habilidades comunicativas y sociales estn significati-
vamente ms afectadas de lo que cabra esperar de acuerdo
con su capacidad intelectual.
Tambin puede ser difcil el diagnstico cuando la persona
tiene un grado ms elevado de funcionamiento intelectual.
La dificultad fundamental en estos casos puede ser el diag-
nstico diferencial entre trastorno autista de alto nivel de
funcionamiento (para el que no existen criterios diagnsti-
cos especficos) y el trastorno de Asperger. Los manuales de
clasificacin se deben utilizar, aun aceptando que debern
mejorarse en el futuro. As, en el trastorno de Asperger se
debe constatar la ausencia de un retraso clnicamente signi-
ficativo en los desarrollos lingstico y cognitivo [4].
Como orientacin general, en todos estos casos se deben com-
partir abiertamente las dudas y dificultades del diagnstico con
los padres o familiares de la persona objeto de atencin.
Finalmente, el Grupo de Estudio subraya que el derecho a la
salud de todos los ciudadanos debe asegurar la gratuidad y la
equidad de los servicios diagnsticos y de atencin para las per-
sonas con TEA en el Estado espaol.
CUL ES LA FINALIDAD
DEL PROCESO DIAGNSTICO?
El proceso diagnstico de los TEA tiene como finalidad fun-
damental caracterizar, con la mayor fiabilidad posible, el com-
portamiento del individuo como perteneciente a una categora
diagnstica especfica, mediante la identificacin de trastornos
comrbidos y la diferenciacin de otros trastornos evolutivos o
mentales.
Los propsitos del diagnstico pueden ser mltiples y apor-
tar datos que deben:
Servir para proporcionar a la propia persona afectada, a su
familia y a los organismos pblicos y privados un adecuado
plan de atencin global que incluya programas psicopedag-
gicos, conductuales, psicofarmacolgicos, de apoyo familiar,
medidas sociales, terapias de trastornos asociados, etc.
Contribuir a la investigacin, de cara a asegurar la compara-
bilidad de las muestras utilizadas.
Permitir las revisiones peridicas, ya que facilitar a los
profesionales informacin adecuada para comparar objeti-
vamente las variaciones observadas, analizar la evolucin
(mejora o empeoramiento del cuadro, desarrollo de habili-
dades, aparicin de otros trastornos asociados, la calidad de
vida de la persona y de sus familiares, etc.) y valorar los
resultados de los tratamientos aplicados.
CULES SON LAS FASES
DEL PROCESO DIAGNSTICO?
El primer paso en el proceso de diagnstico consiste en recoger
la informacin pertinente a travs de una historia clnica deta-
llada del individuo. Posteriormente, hay que administrar las
pruebas que nos permitan conocer mejor la sintomatologa y el
perfil psicolgico completo de la persona. La evaluacin psi-
quitrica y biomdica completarn el proceso diagnstico, que
tiene su colofn en la elaboracin y entrega del informe perso-
nalizado.
En qu consiste la historia clnica?
La informacin relativa a cmo la persona ha evolucionado des-
de el perodo prenatal hasta el momento actual facilita tanto la
seleccin y aplicacin de las pruebas de evaluacin como el
diagnstico diferencial. En la tabla I se recogen los contenidos
fundamentales que deben incluirse en una historia clnica.
DIAGNSTICO DE LOS TEA
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Los datos de la historia clnica se deben recoger con el ma-
yor detalle posible y en un ambiente de tranquilidad, por lo que
hay que transmitir a los padres la importancia de la informacin
que estn proporcionando, al ser ste uno de los primeros mo-
mentos (si no el primero) en que el profesional clnico y los
padres o familiares hablan en profundidad sobre el paciente, y
constituir el inicio de una relacin de confianza mutua y de apo-
yo que puede prolongarse durante mucho tiempo. Los profesio-
nales son las personas que mejor conocen los TEA, pero los
familiares son quienes mejor conocen a la persona. Por tanto,
este proceso de colaboracin implica un aprendizaje mutuo.
Hay algunos aspectos de la historia clnica que pueden ser
relevantes para el diagnstico diferencial. Por ejemplo, la edad
de comienzo o la edad en la que los padres empezaron a preocu-
parse y el curso evolutivo de las habilidades comunicativas y
sociales pueden aportar una valiosa informacin en los casos de
trastorno desintegrativo infantil o en el trastorno de Rett, en los
que el desarrollo es normal durante los primeros meses de vida.
En el trastorno de Asperger, los sntomas debutan ms tarde, ya
que el desarrollo del habla sigue un curso normal, aunque no se
acompae de un uso socialmente adecuado del lenguaje.
En qu aspectos de la historia hay que profundizar
cuando se lleva a cabo un diagnstico?
El diagnstico debe considerar exhaustivamente los tres mbi-
tos de afectacin que son caractersticos de los TEA: deficien-
cias en la interaccin social, alteraciones en la comunicacin y
patrones restringidos de comportamiento, actividad e intereses.
En cuanto a la interaccin social, se debe averiguar cul es el
patrn de comportamiento de la persona cuando se relaciona
tanto con sus familiares (padres o hermanos) como con personas
no familiares. Las preguntas relativas a este aspecto se refieren a
si la persona se interesa por la interaccin social, o si su compor-
tamiento es reservado; si acepta de forma pasiva la interaccin
social, pero no la busca intencionadamente; si busca la interac-
cin social, pero sta se ve limitada por sus intereses peculiares o
por una forma excntrica de actuar socialmente y si la persona
comparte temas de inters o que le causen placer con otros, as
como si mantiene una relacin de empata con los dems.
Otros puntos importantes que se deben aclarar se refieren a
aspectos instrumentales de la interaccin social. Por ejemplo, se
pregunta si la persona realiza y mantiene contacto ocular, as
como si dicho contacto le sirve para regular la interaccin so-
cial; si utiliza gestos naturales y si su orientacin y postura cor-
poral se adaptan a las necesidades de la interaccin. Finalmente,
se debe recabar informacin sobre si existe una relacin de ape-
go entre la persona y sus padres o familiares; si la persona tiene
amigos de su edad y si sus relaciones con ellos son apropiadas a
su nivel de desarrollo cognitivo y adaptativo.
En cuanto a la comunicacin, se debe aclarar si la persona
habla o no y, en caso de que no hable, si utiliza algn medio no
verbal para compensar la ausencia de lenguaje. Es posible que,
aunque la persona no hable, utilice algn medio de relacin pa-
ra satisfacer sus necesidades ms importantes, por ejemplo, se-
alar o llevar a alguien de la mano para lograr los objetos o acti-
vidades que desea. Hay otras personas con TEA que utilizan
sistemas alternativos de comunicacin (gestos, sistema de ayu-
das visuales o pictogramas). Se debe saber cules son los me-
dios ms habituales y con qu propsitos los utiliza (para lograr
cosas, para que otros realicen alguna accin, para mostrar algo
que le interese, etc.) y si utiliza el contacto ocular y/o sonidos
que acompaen a sus medios o ayudas comunicativas.
En el caso de que el nio hable, se debe saber desde cundo
y cmo adquiri el lenguaje de que dispone; si en su lenguaje
Tabla I. Contenidos fundamentales que deben incluirse en una historia clnica.
Contenido Descripcin
Antecedentes Se recoge informacin relativa a miembros de la familia nuclear y extensa que han podido tener problemas similares o relacionados
familiares con los trastornos del desarrollo (retraso mental, problemas de la socializacin o de la comunicacin, trastornos mentales, afectaciones
sensoriales tempranas, etc.)
Datos pre Consiste en una revisin de las condiciones y circunstancias que tuvieron lugar durante el embarazo, el parto y los primeros
y neonatales momentos del desarrollo de la persona. Se recogen datos como meses de gestacin, enfermedades o problemas que tuvo la madre
durante la gestacin, posible medicacin y/o consumo de txicos durante el embarazo, circunstancias del parto, peso al nacer, prueba
de Apgar, resultados de pruebas de cribado aplicadas (fenilcetonuria e hipotiroidismo), dificultades en los primeros momentos de
vida, etc.
Historia Se revisan los hitos ms importantes del desarrollo motor, comunicativo y social de la persona, y se incluye informacin relativa a
evolutiva hbitos de sueo, hbitos alimenticios, cundo y cmo se logr el control de esfnteres, etc. Se recoge tambin el momento en que
aparecieron los primeros sntomas o preocupaciones de los padres, en qu consistan, as como cualquier otro aspecto del desarrollo
que a los padres les hubiera parecido extrao o inusual (movimientos inslitos, tendencia a las rutinas, conductas problemticas,
etc.). Debe solicitarse informacin clave sobre las caractersticas observadas en la mayora de los nios con autismo en esos primeros
aos de la vida, en cuanto al desarrollo de la comunicacin verbal y no verbal, la imitacin, el juego, la reciprocidad social, etc.
Antecedentes Constituyen la historia mdica de la persona, por lo que se recoge informacin sobre enfermedades padecidas, con especial nfasis
en cuanto en afecciones neurolgicas, deficiencias sensoriales (auditivas y visuales) y cualquier otra condicin, como signos de sndromes
a la salud especficos. Igualmente se deben recoger los tratamientos psicofarmacolgicos y las hospitalizaciones que hayan tenido lugar, as
como una revisin por sistemas, identificacin de alergias o de problemas inmunolgicos y de reacciones peculiares a las vacunaciones
Aspectos En este mbito se recoge informacin relativa al funcionamiento de la persona en el medio familiar, la situacin de la familia, los apoyos
familiares y de que dispone y las situaciones de estrs que afronta desde que apareci el problema. Es importante registrar el comportamiento
psicosociales familiar del sujeto, las dificultades que tiene la familia para educar al nio y/o para lograr que se adapte a las actividades cotidianas,
las relaciones con los hermanos y otros miembros de la familia, etc.
El comportamiento social (con quin se relaciona, cmo y el tipo de relaciones o juegos ms habituales), as como la historia y el
comportamiento escolar, incluida la informacin proporcionada por los profesores, son aspectos muy relevantes
Consultas Incluye la revisin de las consultas realizadas hasta el momento relativas al problema de la persona, as como los tratamientos o
y tratamientos programas llevados a cabo, los servicios en los que se la ha atendido y el programa educativo que se ha seguido con la persona hasta
anteriores la actualidad
A. DEZ-CUERVO, ET AL
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aparecen formas peculiares de expresin como ecolalias, len-
guaje repetitivo o inversin pronominal; si su lenguaje es extre-
madamente literal y si su entonacin y ritmo son ms bien mo-
ntonos. En relacin con aspectos de carcter ms pragmtico,
hay que conocer si la persona puede iniciar y/o mantener una
conversacin apropiada a su nivel de desarrollo; si sus temas de
conversacin se adaptan a los intereses de su interlocutor y si
puede entender los dobles sentidos de las palabras, las indirec-
tas o las expresiones irnicas.
Respecto al tercer grupo fundamental de sntomas, que con-
figuran el patrn restringido de comportamiento, actividad e
intereses, se trata de saber en primer lugar si la persona tiene
alguna preocupacin o inters especial y, en caso de que exista,
si tal inters interfiere de manera significativa en el funciona-
miento de la persona y/o si es anormal por su intensidad o por el
tema de que se trate.
Otro aspecto relevante que se ha de explorar se refiere a las
dificultades con los cambios y las transiciones de unos contex-
tos a otros, y si la persona lleva a cabo rutinas o actividades
repetitivas que en esencia son de naturaleza improductiva. Hay
que tener en cuenta que, por lo general, una consulta clnica es
un contexto extrao y muchos nios muestran un comporta-
miento diferente al habitual, por lo que es necesario preguntar a
los familiares si la conducta del nio en la consulta es represen-
tativa de su comportamiento habitual. El comportamiento ruti-
nario puede variar desde actividades altamente elaboradas hasta
actividades repetitivas de tipo motor. Hay que aclarar si dichas
actividades aparecen asociadas o no a determinados momentos
o situaciones cotidianas (horas del da, soledad, grupos numero-
sos, situaciones que causan ansiedad a la persona, etc.) y si son
susceptibles de verse interrumpidas o modificadas por medio de
instrucciones o gua fsica. En el trastorno de Rett se identifican
actividades motoras estereotipadas caractersticas, consistentes
en frotarse las manos como si se las estuvieran lavando.
En la evaluacin del funcionamiento de la persona, es nece-
sario recabar informacin sobre si sta utiliza habitualmente ob-
jetos y juguetes en un contexto de juego imaginativo o si la for-
ma en que manipula los materiales es inusual o peculiar. La
conducta que demuestre la persona con los materiales de juego
puede ser indicativa del nivel de desarrollo cognitivo y simbli-
co y, por tanto, servir para orientar la seleccin de pruebas
estandarizadas destinadas a la evaluacin de estos aspectos.
Existen pruebas para detectar y diagnosticar los TEA?
A continuacin se presenta una descripcin de las pruebas ms
utilizadas para evaluar los TEA. Pueden utilizar estos instru-
mentos los diversos profesionales que comparten la responsa-
bilidad de la deteccin y el diagnstico del autismo, aunque
hay algunos que son ms caractersticos de la prctica peditri-
ca, psiquitrica o neurolgica. Muchos los administran profe-
sionales de la psicologa y, finalmente, existen otros cuya apor-
tacin depende de los profesionales de la educacin, la logope-
dia o la terapia ocupacional. Por tanto, todos ellos, agrupados y
centrados en la necesidad del paciente y de su familia, constitu-
yen un vivo ejemplo de la necesaria multidisciplinariedad re-
querida para la deteccin y diagnstico de los TEA. Existe
obviamente un riesgo de solapamiento de funciones y aporta-
ciones de todos estos profesionales; pero, a juicio del Grupo de
Estudio, este riesgo queda con creces compensado habida cuen-
ta de la estril limitacin que generara una aportacin exclusi-
vamente unidisciplinar en estos pacientes.
Se puede detectar precozmente el autismo? Existen diver-
sos instrumentos que pueden ser utilizados para la deteccin
precoz del autismo, y que, aun no siendo perfectos, permi-
ten una intervencin temprana en muchos de estos casos
(vase la primera parte de esta gua [5]).
Cules son las pruebas diagnsticas en las que existe un
mayor acuerdo entre los cientficos? (Tablas II-VI) [6-26].
En qu consiste la evaluacin psicolgica?
Aunque muchas de las pruebas especficas para los TEA las
administran profesionales de la psicologa, la evaluacin psico-
lgica no es una actividad independiente, sino que se inserta
dentro del propio proceso diagnstico general. Uno de los obje-
tivos fundamentales consiste en establecer un diagnstico dife-
rencial, bien entre los distintos subtipos de los TEA, como entre
otros trastornos del desarrollo [27]. De la misma manera, la eva-
luacin psicolgica puede facilitar la identificacin de trastor-
nos comrbidos.
Otro objetivo primordial de la evaluacin es determinar el
perfil general de habilidades y deficiencias para elaborar un
plan de intervencin. Este perfil de funciones psicolgicas ser-
vir para proporcionar una lnea base de funcionamiento del
individuo sobre la cual evaluar los progresos futuros y paralela-
mente medir la eficacia de los tratamientos.
Estos datos sern fundamentales a la hora de participar en
investigaciones y permitirn realizar mejor un seguimiento des-
de las primeras etapas del desarrollo a lo largo del ciclo vital
que facilitar el establecimiento del pronstico.
Tabla II. Pruebas para evaluar la historia personal/evolutiva que tienen en
cuenta la informacin proporcionada por los familiares o educadores con
un amplio conocimiento de la persona.
Nombre/referencias Descripcin
ADI-R (Autism Diagnostic Un modelo de entrevista a padres,
Interview-Revised) considerado como muy preciso.
Lord et al (1994) [6] Los nios han de tener un nivel de edad
mental superior a los 18 meses.
Requiere formacin especializada
DISCO (Diagnostic Entrevista semiestructurada que permite
Interview for Social and recoger informacin evolutiva de diferentes
Communication Disorder) fuentes para realizar un diagnstico segn
Wing et al (2002) [7] DSM-IV y CIE-10
Tabla III. Pruebas para codificar el comportamiento presente en el autismo.
Nombre/referencias Descripcin
ADOS-G (Autism Instrumento estandarizado de observacin
Diagnostic Observation semiestructurada con situaciones sociales
Schedule-Generic) de juego o dilogo. Se aplica a nios mayores
Lord et al (2000) [8] de 36 meses de edad mental
CARS (Childhood Despus de observar a la persona,
Autism Rating Scale) el profesional punta cada elemento en
DiLalla y Rogers (1994) [9] una escala de 7 puntos el grado en que
su conducta se desva del comportamiento
de personas de la misma edad mental
GARS (Gilliam Se aplica desde los 3 a los 22 aos para
Autism Rating Scale) estimar la gravedad de los sntomas de
Gilliam y Janes (1995) [10] autismo. Est basada en el DSM-IV y los
tems se agrupan en cuatro categoras
(estereotipias, comunicacin, interaccin
social y alteraciones evolutivas)
DIAGNSTICO DE LOS TEA
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Las capacidades que han de evaluarse siempre son: el nivel
de inteligencia, funciones neuropsicolgicas, especialmente len-
guaje y comunicacin, capacidad adaptativa, problemas com-
portamentales y evaluacin contextualizada de las necesidades
y posibilidades de la familia.
En qu consiste la evaluacin psiquitrica?
El psiquiatra, especialmente si es un psiquiatra de formacin in-
fantojuvenil, puede desempear un importante papel en el esta-
blecimiento del diagnstico, sobre todo si coinciden sntomas
mltiples, al recomendar tratamientos psicofarmacolgicos y
participar como miembro de un equipo en el asesoramiento de
las familias y de otros profesionales.
La diferenciacin de un caso clsico de TEA y el de otros
nios con otros trastornos mentales no reviste normalmente di-
ficultad, aunque ahora somos capaces de identificar formas me-
nos clsicas, como aquellas parciales o en personas de ms alto
nivel de funcionamiento cognitivo. El psiquiatra est en condi-
ciones de diferenciarlas de otros trastornos que ahora se vienen
reconociendo, como las formas tempranas de la esquizofrenia o
de los trastornos bipolares. En ocasiones, existen caractersticas
del paciente con TEA que recuerdan la sintomatologa de los
trastornos por dficit de atencin e hiperactividad (TDAH), aun-
que normalmente aqu la atencin se presta muchas veces con
enorme intensidad a aquellas actividades preferidas por el nio,
lo que no ocurre en los nios con TDAH sin TEA; en los nios
con TEA el problema de atencin suele ser ms el resultado de
no compartir su atencin con los dems o de los trastornos obse-
sivo-compulsivos, que han llevado a la utilizacin de los mismos
tratamientos en estas dos poblaciones.
El retraso mental es el problema ms frecuentemente aso-
ciado a los TEA, si exceptuamos, obviamente, el trastorno de As-
perger. Igualmente, se ha establecido que la frecuencia de TEA
es directamente proporcional al grado de retraso mental en la
poblacin con discapacidad intelectual [28].
Paralelamente, hay estudios que demuestran la asociacin
de TEA con cuadros de ansiedad, depresin, comportamientos
violentos que frecuentemente son producto de la confusin o
de la incapacidad para controlar su entorno y se consideran, err-
neamente, como agresividad [29], tics y sndrome de Tourette,
cambios afectivos peridicos, irritabilidad y conducta oposicio-
nal, e, incluso, trastornos psicticos [30]. Se ha sugerido que la
depresin es quiz el trastorno mental que con ms frecuencia
se asocia a los TEA, con mayor incidencia en el trastorno de
Asperger [31], especialmente durante el proceso de transicin a
la vida adulta.
Tabla IV. Pruebas para la evaluacin cognitiva.
Nombre/referencias Descripcin
Uzgiris/Hunts Scales Evala el desarrollo cognitivo de nios
of Infant Development menores de 24 meses y proporciona
Dunts (1980) [11] informacin sobre habilidades cognitivas
tempranas relacionadas con el desarrollo
de la comunicacin
Merril-Palmer Scale Se aplica a nios de 18 a 78 meses. Tiene la
of Mental Tests ventaja de que se superpone a las pruebas
Stutsman (1931) [12] cuyo techo y cuyo suelo estn en los 24
meses. Los datos normativos ms recientes
datan de 1978. Utiliza unos materiales muy
atractivos para las personas con TEA, y logra
as evaluar el nivel cognitivo cuando otros
instrumentos no lo consiguen
Leiter International Muy til cuando la persona no tiene habla.
Performance Scale Se aplica de los 2 a los 18 aos y a veces
Leiter (1948) [13] a las personas con autismo les cuesta
entender el tipo de tareas propuestas
Escalas de inteligencia Proporcionan datos de inteligencia en
Wechsler (WPPSI-R, 1989; trminos psicomtricos (coeficiente inte-
WISC-III, 1991; WAIS-III, lectual). Son muy utilizadas, especialmente
1997) [14-16] a partir de los 5 aos y cuando la persona
tiene lenguaje (necesario no slo para la
ejecucin de muchas subpruebas, sino
tambin para comprender las tareas)
Test de matrices pro- Es til para conocer el nivel intelectual,
gresivas de Raven color especialmente en los individuos de bajo
Raven (1938) [17] nivel de funcionamiento cognitivo
Escalas Bayley de Se suelen utilizar para individuos muy
desarrollo infantil afectados o para nios con edad mental
Bayley (1993) [18] inferior a los 3,5 aos. Proporcionan
informacin relevante para conocer el nivel
de desarrollo y para elaborar programas de
apoyo, pero tienen escaso valor predictivo
PEP-R (Perfil psico- Es un instrumento de observacin semi-
educacional. Revisado) estructurado que se usa principalmente
Schopler et al (1990) [19] para nios no verbales con una edad mental
entre 2 y 5 aos. Est poco estandarizado.
Cuenta con una versin para adolescentes
(APEP)
Escalas McCarthy de ap- Batera de tareas atractivas organizadas
titudes y psicomotricidad en seis escalas para nios de 2,5 a 8 aos.
McCarthy (1972) [20] Con datos normativos espaoles.
Muy utilizada en el campo educativo
K-ABC Batera para el diagnstico de la inteligencia
Kaufman y Kaufman en un rango de edad entre 2,5 y 12,5 aos.
(1983) [21] Aporta resultados con trascendencia
educativa, y es fcil de aplicar
Tabla V. Pruebas para la evaluacin comunicativa, adaptativa y simblica.
Nombre/referencias Descripcin
CSBS (Communication Proporciona un perfil estandarizado de
and Symbolic puntos fuertes y dbiles en habilidades
Behaviour Scales) comunicativas distribuido en seis reas
Wetherby y Prizant agrupadas en funciones, medios comu-
(1993) [22] nicativos, sensibilidad socioemocional
y desarrollo simblico. Dispone de estudios
de fiabilidad y validez y se aplica a personas
no verbales
ACACIA Valora la competencia comunicativa del
Tamarit (1994) [23] nio con bajo nivel de funcionamiento y
no verbal a travs de un guin estructurado
de interaccin. Ofrece datos para la
diferenciacin diagnstica entre autismo
con discapacidad intelectual y discapacidad
intelectual sin autismo
Reynell Developmental Proporcionan informacin tanto cuantitativa
Language Scales (3 ed.) como cualitativa del lenguaje comprensivo
Edwards et al (1997) [24] y el expresivo. Se aplican a nios de 1 a 7
aos y disponen de datos formativos
VINELAND (Vineland Se aplican desde el nacimiento hasta los
Adaptive Behavior Scales) 18 aos, y proporcionan puntuaciones de
Sparrow et al (1984) [25] edad de desarrollo en reas de la vida
diaria, la socializacin, la comunicacin, etc.
Costello Symbolic Play Test Test de juego, que establece el nivel
Lowe y Costello (1988) [26] funcional de juego del nio, y lo sita
entre 12 y 36 meses de edad. Es de fcil
administracin, y orienta sobre las pruebas
de inteligencia que la persona va a ser
capaz de realizar
A. DEZ-CUERVO, ET AL
REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 304
De la misma manera, el psiquiatra encuentra un campo de
accin en la ayuda a familiares del paciente que, como reaccin
al diagnstico, pueden afrontar dificultades, o en aquellos fami-
liares que, aun presentando el denominado fenotipo autstico,
no cumplen los criterios diagnsticos, pero pueden tener difi-
cultades en su adaptacin social.
Por otro lado, una minora significativa de las personas con
autismo (especialmente tras la adolescencia) recibe medicacin
psicotrpica, por lo que se hace esencial una activa colabora-
cin del psiquiatra en el tratamiento global de la persona.
En qu consiste la evaluacin biomdica?
A pesar de que frecuentemente no encontremos datos conclu-
yentes sobre la existencia de trastornos neurolgicos especfi-
cos, es necesario realizar una exploracin mdica detallada en
el diagnstico de los TEA.
Algunas revisiones sistemticas realizadas por diferentes au-
tores durante la dcada de los 90 aportan datos divergentes. Por
ejemplo, el trabajo de Rutter et al [32] sugiere que la proporcin
de causas especficas asociadas al autismo est en torno al 10%,
y es probablemente mayor en los casos en que el autismo apare-
Tabla VI. Localizacin, validacin y traduccin de pruebas recomendadas.
Prueba Localizacin Versin Versin en Versin en
original castellano castellano
validada validada
ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ S No No
Lord et al (1994) [6] Inetpub4/catalog/W-382.htm
DISCO (Diagnostic Interview for J Child Psychol Psychiatry 2002; 43: 327-42 S No No
Social and Communication Disorder)
Wing et al (2002) [7]
ADOS-G (Autism Diagnostic Observation https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ S No No
Schedule-Generic) Lord et al (2000) [8] Inetpub4/catalog/W-365.htm
CARS (Childhood Autism Rating Scale) https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ S S No
DiLalla y Rogers (1994) [9] Inetpub4/catalog/W-231.htm
GARS (Gilliam Autism Rating Scale) http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ S S No
Gilliam y Janes (1995) [10] evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm
Uzgiris/Hunts Scales of Infant Development Uzgiris IC, Hunt JM. Assessment in infancy. Urbana: S No No
Dunts (1980) [11] University of Illinois Press; 1989
Merril-Palmer Scale of Mental Tests http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ S S No
Stutsman (1931) [12] psi.esc.desa.nivel%20intelec.htm
Leiter International Performance Scale http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ S S No
Leiter (1948) [13] psi.esc.desa.nivel%20intelec.htm
Escalas de inteligencia http://www.teaediciones.com S S S
Wechsler (WPPSI-R, 1989; WISC-III, 1991;
WAIS-III, 1997) [14-16]
Test de matrices progresivas de Raven color http://www.teaediciones.com S S S
Raven (1938) [17]
Escalas Bayley de desarrollo infantil http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=40 S S S
Bayley (1993) [18]
PEP-R (Perfil Psicoeducacional. Revisado) http://www.proedinc.com/store/ S S No
Schopler et al (1990) [19] index.php?mode=product_detail&id=1491
Escalas McCarthy de aptitudes y psicomotricidad http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=45 S S S
McCarthy (1972) [20]
K-ABC http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=43 S S S
Kaufman y Kaufman (1983) [21]
CSBS (Communication and http://www.brookespublishing.com/store/books/ S No No
Symbolic Behaviour Scales) wetherby-5605/index.htm
Wetherby y Prizant (1993) [22]
ACACIA http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ S S S
Tamarit (1994) [23] evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm
Reynell Developmental Language Scales (3 ed.) http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ S S No
Edwards et al (1997) [24] evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm
VINELAND (Vineland Adaptive Behavior Scales) http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ S S No
Sparrow et al (1984) [25] evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm
Costello Symbolic Play Test J Autism Dev Disord 1986; 16: 199-213 No No No
Lowe y Costello (1988) [26]
DIAGNSTICO DE LOS TEA
REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 305
ce junto a retraso mental grave y en los casos de autismo atpi-
co. Por su parte, en el estudio llevado a cabo por Gillberg y
Coleman [33] se defiende que la prevalencia de casos de autis-
mo asociados a condiciones mdicas conocidas puede ser supe-
rior al 30%. La disparidad de datos en relacin con las condicio-
nes mdicas asociadas puede estar vinculada a diferencias en
los criterios de inclusin de casos de autismo y en una mayor o
menor restriccin sobre lo que se entiende por condiciones o
trastornos mdicos. Los estudios ms recientes [34,35] sitan
la prevalencia de asociaciones entre autismo y condiciones
mdicas entre el 6 y el 15% de los casos.
Aunque la etiologa del autismo est claramente relacionada
con factores genticos, se asume que los factores ambientales
son tambin importantes, por lo que es pertinente una evalua-
cin mdica adecuada. Por el momento los datos epidemiolgi-
cos indican que es posible encontrar casos de autismo en una
proporcin superior a la de la poblacin general en personas
que padecen sndrome X frgil. Segn diversos estudios, entre
un 2-4% de los individuos con autismo tienen sndrome X fr-
gil. Inversamente, la mayora de los nios con sndrome X frgil,
en especial en los primeros aos de vida, tienen algunos snto-
mas tpicos de autismo; y del 15 al 33% de ellos cumplen plena-
mente los criterios diagnsticos de autismo [36,37]. La esclero-
sis tuberosa aparece entre el 0,4 y 2,9% de las personas con
autismo, lo que la convierte en una enfermedad mucho ms fre-
cuente en este sector que en la poblacin general (en la que la
prevalencia es de 1 por 10.000). Inversamente, se ha descrito
que un alto nmero de personas con esclerosis tuberosa (entre el
43 y el 86%) presenta algn tipo de TEA, en especial si los ha-
martomas cerebrales se sitan en los lbulos temporales [38].
Las evaluaciones tendentes a detectar enfermedades son ne-
cesarias, ya que ciertos trastornos o enfermedades pueden ir
acompaados de sntomas de autismo, pueden tener implicacio-
nes importantes para el consejo gentico (como, por ejemplo,
las alteraciones cromosmicas o la esclerosis tuberosa) o mere-
cen tratamientos especficos.
Igualmente, en la propia historia clnica se pueden recoger
los datos iniciales que posteriormente orientarn la pertinencia
de estudios mdicos especficos. Por ejemplo, pueden haberse
reflejado las preocupaciones iniciales de los padres sobre la
posibilidad de que su hijo padezca un dficit auditivo, as como
una historia de infecciones auditivas frecuentes, aunque este
extremo no siempre es fcil de detectar dadas las dificultades
comunicativas que puede presentar la persona. En cualquier
caso, est indicada una exploracin auditiva exhaustiva si se ha
constatado un retraso o ausencia de lenguaje, o si se duda sobre
la capacidad auditiva del nio. Las pruebas que se han de utili-
zar audiometra, valoracin de la funcin de odo medio y pro-
cedimientos electrofisiolgicosse debern solicitar dependien-
do de las caractersticas del paciente. Esta misma manera de
proceder debe aplicarse a la hora de evaluar la capacidad visual
de la persona a la que se est diagnosticando.
Adems de la otitis de repeticin, hay otros aspectos que indi-
can la necesidad de estudios mdicos complementarios y que
pueden haberse reflejado en la historia clnica o en la exploracin
mdica inicial, como son las anomalas al nacer o durante el desa-
rrollo del permetro craneal, la altura o el peso; las alteraciones
cutneas que puedan orientar al clnico a sospechar neurofibro-
matosis, esclerosis tuberosa o hipomelanosis de Ito; piel excesi-
vamente elstica que haga pensar en un sndrome de Williams;
dismorfias que orienten hacia ciertos sndromes, como el alcoho-
lismo fetal o el sndrome de Down; un comportamiento que su-
giera crisis epilpticas u otros sndromes como el de Angelman;
rasgos fsicos que sugieran un cuadro de mucopolisacaridosis...
Listado de aspectos que se han de incluir
rutinariamente en la exploracin biomdica
Exploracin:
a) Parmetros de crecimiento y permetro craneal.
b) Examen de la piel (lmpara de Wood).
c) Examen corporal para detectar anomalas fsicas o rasgos
dismrficos.
d) Examen neurolgico (adaptado a la edad cronolgica del
nio).
e) Evaluacin de la audicin: algoritmo recomendado en ni-
os pequeos o que se anticipa no van a colaborar en otras
exploraciones rutinarias: pruebas de otoemisiones y de
impedanciometra (ambas son breves, fciles y no requie-
ren la colaboracin del nio). Si los resultados son norma-
les, no es necesario realizar ms estudios. Si el resultado es
patolgico, se debe explorar el odo externo y repetir en
dos-tres meses las dos pruebas anteriores. Si el resultado
vuelve a ser patolgico, se debe realizar un examen audio-
mtrico con potenciales evocados troncales, preferente-
mente mediante tecnologa de potenciales evocados audi-
tivos (PEA) de estado estable.
f) Evaluacin de la visin: algoritmo recomendado en nios
pequeos o que se anticipa no van a colaborar en otras
exploraciones rutinarias. Rutina inicial (en este orden):
1. Valorar refraccin bajo ciclopjico; 2. Revisin en mi-
driasis de fondo de ojo; 3. Comprobacin de medios trans-
parentes; y 4. Comprobacin de motilidad. En caso de
aparecer datos patolgicos o si la observacin en medio
natural genera dudas: 5. Electrorretinograma (ERNG) (ba-
jo anestesia); y 6. Potenciales evocados visuales (PEV)
(el nio debe estar despierto y tolerar el flash).
Pruebas complementarias:
a) Anlisis rutinario completo de sangre.
b) Estudios genticos: en caso de retraso mental asociado, un
fenotipo constitucional especfico o sugerente, ante sospe-
cha clnica de sndrome de Rett o X frgil, o cuando exis-
tan antecedentes familiares: 1. Estudio de FMR1 en ADN
para descartar fragilidad X; y 2. Estudios especficos, se-
gn el fenotipo clnico, del MECP2 o de otras mutaciones.
c) Estudios metablicos en presencia de hallazgos especfi-
cos fsicos o clnicos y/o antecedentes familiares.
Listado de aspectos que se deben considerar en la exploracin
biomdica, recomendados en algunos protocolos internacionales
pero no aceptados para su uso generalizado
Estudios de gentica molecular. Tcnica FISH (hibridacin
in situ con fluorescencia) para identificar duplicaciones o
roturas parciales telomricas de los cromosomas.
Medicin de los niveles de plumbemia (concentracin de plo-
mo en sangre).
Listado de estudios que se deben considerar en la exploracin
neuropeditrica que requieren una sospecha clnica de
alteracin estructural especfica
Estudio electroencefalogrfico en el sueo o tras privacin
de ste en casos de sospecha de epilepsia o actividad epilep-
tiforme.
A. DEZ-CUERVO, ET AL
REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 306
Resonancia magntica (RM) estructural en los casos de dis-
morfias, convulsiones, historia familiar de problemas neuro-
lgicos o del desarrollo, sndromes especficos identifica-
dos, como esclerosis tuberosa o anomalas en el examen neu-
rolgico, especialmente si stas son focales o asimtricas.
Listado de pruebas que se deben considerar nicamente en
proyectos de investigacin o tras una indicacin personalizada
por hallazgos o sospechas clnicas que las justifiquen
Pruebas de evaluacin neurofisiolgica:
a) Electroencefalograma (EEG) y cartografa cerebral.
b) Polisomnograma nocturno.
c) Monitorizacin vdeo-EEG.
d) Potenciales evocados somestsicos (PES).
e) Potenciales evocados cognitivos (PEC).
f) Registros de magnetoencefalografa (MEG).
Pruebas de neuroimagen estructural y funcional:
a) RM con espectroscopia.
b) RM funcional.
c) Tomografa por emisin de positrones (PET).
d) Tcnica de imagen de fuente magntica (MSI) (fusin de
RM estructural y MEG).
Descripcin de pruebas que se deben considerar nicamente en
proyectos de investigacin o tras una indicacin personalizada
por hallazgos o sospechas clnicas que las justifiquen
Potenciales evocados auditivos y visuales. Los potenciales
evocados se producen por la estimulacin del sistema ner-
vioso a travs de medios sensoriales, elctricos o cognitivos.
Para obtener un potencial hay que promediar varios cente-
nares de estmulos, por lo que las pruebas son largas. Habi-
tualmente suelen durar, si el registro se realiza sin contra-
tiempos, media hora (para los PEA y los PEV) o una hora
(para los PES desde las cuatro extremidades).
Para obtener las respuestas evocadas es preciso estimular
adecuadamente la va que se explora y colocar los electro-
dos que van a recibir las respuestas. El paciente no requiere
preparacin. Los PEA reflejan la respuesta de las diferentes
reas del cerebro ante estmulos auditivos. Es una prueba
liminar y supraliminar objetiva, ya que no depende de la co-
laboracin o respuesta del paciente como ocurre con la au-
diometra. Permite establecer con relativa exactitud los um-
brales electrofisiolgicos de audicin y la localizacin de la
causa de una hipoacusia.
El estudio se lleva acabo recogiendo impulsos elctricos a
travs de electrodos colocados en la cabeza del paciente (vr-
tice de mastoides o lbulo auricular), la informacin es pro-
mediada por una computadora, y se procesan los datos obte-
nidos de la va auditiva, hasta la corteza cerebral auditiva.
Los estudios de los PEA de tronco cerebral y los PEA de la-
tencia media (PEALM) son las pruebas audiolgicas ms
apropiadas, ya que las conductuales pueden aportar datos
confusos y es necesaria la colaboracin activa del paciente.
El estudio de los defectos visuales es complejo en estos pa-
cientes con TEA, pero el examen del fondo del ojo, as co-
mo los PEV y el ERNG pueden evidenciar anomalas en su
agudeza visual.
Los PEV resultan de los cambios producidos en la actividad
bioelctrica cerebral tras estimulacin luminosa. El estmulo
ms frecuentemente utilizado para obtener PEV es una ima-
gen en damero (en tablero de ajedrez), con una serie de cua-
dros blancos y negros, que van alternndose (PEV-pattern).
Consigue evocar potenciales grandes y reproducibles. Preci-
sa la colaboracin del paciente. En pacientes no colaborado-
res o que no consiguen ver la pantalla con el damero, se uti-
lizan estmulos de tipo destellos luminosos. stos producen
respuestas evocadas con gran variabilidad interindividual,
en morfologa y latencias, por lo que nicamente sirven para
determinar si llega el estmulo luminoso a la corteza cere-
bral, y para comparar la respuesta de ambos ojos, en busca
de asimetras.
Tcnicas de cartografa cerebral. Tcnica para registrar la ac-
tividad bioelctrica cerebral y realizar estudios sobre la neu-
rofisiologa de procesos cognitivos (atencin, memoria, per-
cepcin), as como su alteracin en diversos trastornos psi-
quitricos, neurolgicos y psicolgicos.
La cartografa cerebral o EEG cuantificado permite des-
componer en bandas de frecuencias la actividad bioelctrica
cerebral analgica, digitalizarla y compararla con valores
normales de referencia. Asimismo permite la representacin
grfica de estos valores en forma de mapas. Estn recomen-
dados para el estudio de la maduracin cerebral.
Polisomnograma nocturno. La polisomnografa es el estu-
dio del sueo mediante la incorporacin de parmetros elec-
trofisiolgicos para determinar los estados de vigilia, las
distintas fases del sueo y su eficacia, y los fenmenos que
ocurren durante ste. El trazado debe ser prolongado y reali-
zarse en un laboratorio de sueo durante una noche de sue-
o natural. Es recomendable aadir al registro polisomno-
grfico la observacin del paciente en circuito cerrado de
televisin y la grabacin en vdeo, que permite el estudio de
los diversos comportamientos anormales del sueo. El poli-
somnograma nocturno tiene como finalidad el estudio de al-
teraciones tanto estructurales (modificacin en la arquitec-
tura del sueo) como paroxsticas.
Monitorizacin vdeo-EEG. El registro de vdeo-EEG resul-
ta fundamental en el diagnstico de episodios paroxsticos
sospechosos de crisis epilpticas; alcanza una eficacia diag-
nstica de alrededor del 80%.
Potenciales evocados somestsicos. Los PES se producen me-
diante estimulacin del sistema nervioso por medios elctri-
cos. Las respuestas se originan durante la propagacin de un
impulso elctrico desde la periferia (nervio medio o el nervio
tibial, y se ajusta la intensidad del estmulo para producir una
contraccin muscular mnima) al cerebro y se pueden regis-
trar desde el cuero cabelludo, as como desde otras zonas
situadas a lo largo de la anatoma, mediante electrodos super-
ficiales o colocados debajo de la dermis.
Las amplitudes de respuesta son pequeas, del orden de 1 V
(0,5-5 V), si se las compara con las del EEG. Dado que el
EEG espontneo tambin se est registrando durante todo este
tiempo, la seal queda ocultada debajo del EEG y, por tanto,
no puede extraerse directamente de la onda de EEG. Afortuna-
damente, sabemos que los potenciales evocados siempre tie-
nen lugar despus de que se haya aplicado un estmulo, mien-
tras que el EEG no est relacionado con la estimulacin.
De las repuestas obtenidas valoramos la amplitud y la laten-
cia de los dos primeros componentes corticales: el primer
componente positivo P37 en adultos y el posterior negativo
N42; se ajustan los valores a la edad y talla de los nios.
Potenciales evocados cognitivos. Los PEC son respuestas
elctricas cerebrales que dependen de las operaciones men-
DIAGNSTICO DE LOS TEA
REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 307
tales exigidas por la tarea y del contenido informativo del
estmulo y varan en funcin de fenmenos cognitivos como
la percepcin, la atencin, la memoria o el lenguaje, por lo
que permiten el estudio de la actividad cerebral ligada a los
procesos mentales. Los PEC requieren la colocacin de to-
dos los electrodos de EEG, generalmente con un casco.
Despus se realiza la tarea que implica atencin, que suele
consistir en distinguir entre dos tipos de sonidos e indicar la
presencia de uno de ellos. Hay que promediar tambin va-
rios cientos de estmulos, por lo que es una prueba larga; ge-
neralmente dura ms de media hora.
Son exploraciones complementarias que pueden contribuir,
junto a la evaluacin psicolgica, a determinar el perfil cog-
nitivo que presentan los nios con TEA; proporcionan infor-
macin sobre el nivel de funcionalidad en las diferentes re-
as cognitivas por explorar (atencin, memoria, percepcin y
lenguaje) del individuo. Esto nos ayuda a establecer lneas
de intervencin teraputica especficas para cada individuo
y nos permite realizar evaluaciones futuras sobre la eficacia
de la intervencin y los progresos del individuo.
Registros de magnetoencefalografa. La MEG es una tcnica
de registros de los campos magnticos de origen biolgico
de gran inters cientfico. Es una tcnica no invasiva de re-
gistro de la actividad funcional del cerebro, mediante la cual
se captan campos magnticos que permiten investigar las
relaciones de las estructuras cerebrales y sus funciones. En
cuanto a su procedimiento, se realiza un registro magnetoen-
cefalogrfico mediante un MEG System Magnes 2.500 Wh
de 148 canales de 4D Neuroimaging, dentro de una habita-
cin aislada de campos magnticos externos, a la vez se ad-
quieren registros de EEG, electrocardiograma (ECG) y elec-
trooculograma (EOG). En el proceso de adquisicin de las
seales los pacientes con autismo deben estar sedados; el
registro dura de 20 a 30 minutos. Est indicada para el estu-
dio de actividad epileptiforme, ya que permite de manera
fiable la localizacin espaciotemporal de focos epilpticos.
Resonancia magntica con espectroscopia. La RM con es-
pectroscopia se presenta como un mtodo no invasivo, rela-
tivamente rpido y de fcil utilizacin, capaz de ofrecer una
informacin metablica/bioqumica de parnquima cerebral
normal y de varios procesos patolgicos.
Para la localizacin se utiliza la tcnica PRESS (point resol-
ved spectroscopy), que utiliza un pulso de 90 y dos de 180
para producir un spin-echo (1,6) puede realizarse con un TE
bajo o alto, la recuperacin de la seal es completa y existe
una buena relacin seal/ruido. El tamao del rea que se ha
de estudiar es el voxel. La RM con espectroscopia puede ser
realizada con un nico voxel (single voxel o con varios vo-
xels colocados simultneamente (multi-voxel).
Resonancia magntica funcional. La RM funcional permite
la deteccin e identificacin de reas del cerebro durante su
actividad. Este hecho la diferencia de las imgenes tradicio-
nales de RM que slo aportan una visin anatmica del ce-
rebro. Es necesaria la colaboracin del paciente.
Tomografia por emisin de positrones. La informacin que
proporciona la PET es de tipo molecular, y constituye un per-
fecto complemento de otras tcnicas de imagen, tanto fun-
cionales tomografa por emisin de fotn nico (SPECT)
como morfoanatmicas RM tomografa axial computariza-
da (TAC), radiografa (RX) convencional, etc.. La tcnica se
realiza mediante la inyeccin por va intravenosa de 18F-FDG.
La adquisicin de las imgenes se realiza mediante una c-
mara de positrones durante 30 minutos con el paciente bajo
anestesia colocado en decbito supino. Con posterioridad y
bajo tratamientos matemticos se obtienen cortes axiales, sa-
gitales y coronales, y mediante tcnicas de fusin con reso-
nancia se pueden obtener localizaciones topogrficas de las
lesiones bien delimitadas. Al poder incorporar trazadores a
cualquier sustrato biolgico permite estudiar y cuantificar re-
gionalmente fenmenos biolgicos, fisiolgicos, bioqumicos
y farmacolgicos, de forma inocua en la prctica clnica habi-
tual. La imagen metablica obtenida mediante PET-FGD per-
mitira valorar las zonas con metabolismo cerebral alterado.
Tcnica MSI (fusin de RM estructural y MEG). La MSI es el
resultado de la fusin de una tcnica anatmica de alta resolu-
cin espacial (RM) con una tcnica funcional de alta reso-
lucin temporal (MEG). Esta ltima es especialmente intere-
sante, ya que, debido a su elevada resolucin temporal, aporta
informacin no slo sobre las estructuras cerebrales implica-
das en una determinada tarea cognitiva, sino tambin sobre el
orden en que stas se activan, y nos ofrece as informacin
sobre el funcionamiento de los circuitos neuronales. Adems
es una tcnica totalmente no invasiva, lo que es un requisito
esencial para poder aplicarla en poblacin infantil. Por tanto,
las tcnicas de imagen funcional proporcionan la oportunidad
de conocer el funcionamiento y el metabolismo cerebral aso-
ciado a un determinado proceso. En el mbito de la neurofar-
macologa tambin son relevantes las aportaciones, y es posi-
ble conocer los efectos de distintos agentes farmacolgicos.
En cuanto a su procedimiento, se realiza un registro magneto-
encefalogrfico mediante un MEG System Magnes 2.500 Wh
de 148 canales de 4D Neuroimaging, dentro de una habi-
tacin aislada de campos magnticos externos, a la vez se
adquieren registros EEG, ECG y EOG. En el proceso de ad-
quisicin de las seales los pacientes con TEA deben estar
sedados; el registro dura de 20 a 30 minutos.
Hay numerosas propuestas consensuadas que orientan en
otros pases en cuanto al protocolo mdico que se ha de seguir;
se recomienda la aplicacin en Espaa del algoritmo contem-
plado en la figura.
ASPECTOS PRCTICOS QUE DEBEN CONSIDERARSE
Antes de la evaluacin
Desde que se demanda el servicio hasta que se presta
Se debe procurar que exista la menor demora en la citacin
desde que la familia solicita el servicio hasta el da de la
evaluacin. Es importante mostrar flexibilidad para acordar
el horario con la familia de acuerdo a sus circunstancias.
En la medida de lo posible, se debe explorar y conocer cla-
ramente cul es la demanda de la familia, as como asegurar
la coordinacin con la red sanitaria primaria que atiende al
paciente.
Debera darse, antes o desde el momento de la aceptacin de
la solicitud, una explicacin clara del servicio: ofrecer infor-
macin sobre qu profesionales van a realizar la evaluacin
y cmo va a ser el proceso, compromisos que se asumen y
plazos de entrega del informe tras la evaluacin (preferible-
mente no superior a 15 das).
Es conveniente solicitar el envo, previamente a la visita, de
la informacin que tiene la familia: otros diagnsticos, vdeos
A. DEZ-CUERVO, ET AL
REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 308
caseros, tanto de la infancia como actua-
les en entornos naturales (alimentacin,
aseo, juego, relacin...), informes mdi-
cos, informes psicopedaggicos... [39].
Siempre que sea apropiado, se deberan
ofrecer consignas a quienes solicitan el
servicio para que informen a la persona a
la que se va a evaluar acerca de los moti-
vos de la valoracin y preguntarle, en su
caso, su opinin al respecto.
Los diferentes profesionales implicados
en el proceso de evaluacin, tras analizar
toda la informacin disponible, deberan
definir con claridad objetivos, responsa-
bilidades y dems aspectos de la organi-
zacin y del proceso de evaluacin antes
de que sta tenga lugar, de modo que se
tenga por adelantado una planificacin
de la evaluacin.
Durante la evaluacin
Aspectos tcnicos
Desde el punto de vista psicolgico, se
debe realizar una batera de pruebas que
incluya nivel cognitivo, comunicacin,
puntos fuertes y dbiles, intereses, aspec-
tos funcionales de la conducta, desarro-
llo adaptativo, circunstancias de la per-
sona evaluada y necesidades familiares.
Se deben usar tcnicas o pruebas corro-
boradas cientficamente y segn criterios
internacionalmente consensuados.
En la medida de lo posible, se debera ob-
servar al nio en su entorno ms natural
y consultar a los distintos profesionales involucrados en su
educacin. En todo caso, sera importante contar con vdeos
realizados en su entorno natural.
Es importante el trabajo en equipo, pues posibilita el con-
traste de opiniones, la discusin y el aprendizaje continuo.
Aspectos sociales
Se debe procurar un buen recibimiento, con un entorno con-
fortable y cercano. Al llegar, hay que dar tiempo al nio a
que investigue el sitio y se debe crear un ambiente de con-
fianza y colaboracin con los padres, con un trato cordial y
emptico, de escucha activa, que facilite la comunicacin.
Las familias han de sentir que pueden preguntar, expresar
sus inquietudes y sus dudas, y que se les ofrece respuesta
mediante un lenguaje comprensible.
Se deber estar alerta al cansancio y proporcionar descansos
adecuados tanto a la persona evaluada como a la familia.
La evaluacin deber estar basada en valores esenciales, tales
como respeto, profesionalidad, calidad, compromiso, trans-
parencia y confidencialidad.
Despus de la evaluacin: el informe y su entrega
Sobre la forma
Se debe usar un lenguaje respetuoso, claro y, en la medida
de lo posible, sin tecnicismos, para facilitar la comprensin de
quien lo lea, especialmente personas no tcnicas, como la
familia o los educadores.
Sobre el contenido
Debe incluir una descripcin detallada del proceso de eva-
luacin.
Es importante hacer hincapi en los puntos fuertes, y no s-
lo en las limitaciones.
Deben incluirse orientaciones operativas, fciles de enten-
der e individualizadas.
Se debe dar un diagnstico preciso (o informar claramente
de la dificultad de hacerlo) y evitar trminos ambiguos o po-
co claros.
El juicio o etiqueta diagnstica debe ajustarse a las catego-
ras y criterios aceptados en los sistemas internacionales de
clasificacin.
Sobre la entrega
La familia debe tener la posibilidad de debatir sobre el diag-
nstico y las orientaciones ofrecidas, as como advertir de
posibles errores. Por este motivo, muchos equipos entregan
inicialmente el informe en formato borrador, y despus de
haber dado la familia sus puntos de vista o comentarios y de
valorarse su inclusin, realizan el informe definitivo.
Se debe dar una explicacin minuciosa y adaptada en la de-
volucin del diagnstico y, si es posible, sta ha de ser en
persona.
Se deben respetar los plazos pactados y dar el informe lo
antes posible.
Hay familias que encuentran enormemente difcil procesar
Figura. Algoritmo diagnstico de la exploracin biomdica recomendada por el GETEA.
Polisomnograma nocturno ante
DIAGNSTICO DE LOS TEA
REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 309
las explicaciones que se les estn transmitiendo en ese mo-
mento inicial, que es clave en la vida de los padres. Existen
personas que prefieren no conocer mucho en ese primer
momento y volver posteriormente a recabar ms informa-
cin. Esta opcin debe ser obviamente respetada, y existen
programas sensibles a estas necesidades que facilitan espa-
cios privados para que la familia pueda apoyarse mutua-
mente en esos momentos difciles.
CONCLUSIONES
Los estudios de estos ltimos aos han perfeccionado la des-
cripcin clnica de estos trastornos y sus lmites clasificatorios;
han aportado nuevos mtodos para su diagnstico y han proto-
colizado la realizacin de las pruebas psicolgicas y mdicas
necesarias. Es deseable que estos progresos continen en el fu-
turo, con una cada vez ms correcta definicin de los criterios
diagnsticos y la conveniente delimitacin de subtipos clnicos.
La individualizacin de cada paciente permite conocer sus
debilidades y fortalezas y establecer su perfil psicolgico y so-
cial. Estos datos facilitan la elaboracin de un programa de apo-
yo coherente con sus necesidades. Cabe, sin embargo, destacar
la conveniencia de extender este conocimiento a los equipos
multidisciplinares de nuestro pas, a fin de garantizar la realiza-
cin del proceso diagnstico adecuado, contando al mximo
con la aportacin y colaboracin de la propia persona con TEA
en la medida que sea posible y de su familia. La mejora del
proceso de diagnstico va a tener una favorable repercusin en
la actual demora diagnstica.
Por otra parte, las pruebas biomdicas permiten diagnosticar
trastornos subyacentes de ndole neurolgica, metablica o genti-
ca. Estos hallazgos van a tener repercusin en el tratamiento del
paciente en el que se descubren y, frecuentemente, por su cone-
xin con el consejo gentico, en sus familias, por lo que se puede
anticipar que los avances en este campo transforman y mejoran
nuestra prctica y la vida de estos personas y la de sus familias.
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A. DEZ-CUERVO, ET AL
REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 310
GUA DE BUENA PRCTICA PARA EL DIAGNSTICO
DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Resumen. Introduccin. El proceso diagnstico en los trastornos
del espectro autista (TEA) es una actividad que requiere especiali-
zacin y experiencia, tanto en relacin al conocimiento del autismo
como para trabajar en equipo con diferentes profesionales, muchas
veces adscritos a distintos servicios clnicos, y con las familias.
Objetivo. Recomendar un protocolo diagnstico consensuado por
el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III. Desarrollo.
Se enfatiza la necesidad de obtener una historia clnica adecuada,
para lo que se han de recoger antecedentes personales, familiares y
psicosociales, y detallar los mbitos bsicos afectados en los TEA:
interaccin social, comunicacin y patrones restringidos de com-
portamiento, actividades e intereses. Asimismo, se recogen y anali-
zan las pruebas diagnsticas (tanto de carcter psicoevolutivo
como biomdico) que deben realizarse en todos los casos, y se con-
templan paralelamente las pruebas indicadas en caso de sospecha
de otros trastornos fsicos identificables y aquellas pruebas mdi-
cas que deben considerarse nicamente para la investigacin.
Conclusiones. El procedimiento diagnstico requiere una estrate-
gia de evaluacin coordinada de carcter multidisciplinar, que
asegure la participacin de especialistas de muy distintos campos
en activa colaboracin con la familia; dicha labor coordinada ten-
dra su colofn en la elaboracin y entrega de un informe persona-
lizado. Todo diagnstico se ha de acompaar de un plan de accin
que incluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisin
de informacin a su familia sobre recursos e iniciativas comunita-
rias en su zona. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310]
Palabras clave. Autismo. CIE. DSM-IV. tica mdica. Gua de bue-
na prctica. Historia clnica. Protocolos clnicos. Tcnicas de diag-
nstico neurolgico. Tcnicas y procedimientos diagnsticos. Tests
diagnsticos de rutina.
GUIA DE BOAS PRTICAS PARA O DIAGNSTICO
DAS PERTURBAES DO ESPECTRO AUTISTA
Resumo. Introduo. O processo diagnstico nos perturbaes do
espectro autista (PEA) uma actividade que requer especializao
e experincia, tanto em relao ao conhecimento do autismo, como
trabalhar em equipa com diferentes profissionais, muitas vezes
adscritos a distintos servios clnicos e com as famlias. Objectivo.
Recomendar um protocolo diagnstico consensual pelo Grupo de
Estudo do Instituto de Sade Carlos III. Desenvolvimento. Enfati-
za-se a necessidade de obter uma histria clnica adequada, para o
que se devem recolher antecedentes pessoais, familiares e psico-
sociais, e detalhar os mbitos bsicos afectados nos PEA: interac-
o social, comunicao e padres restringidos de comportamen-
to, actividades e interesses. Desta forma, recolhem-se e analisam-
se as provas de diagnstico (tanto de carcter psico-evolutivo co-
mo biomdico) que devem realizar-se em todos os casos, e contem-
plam-se paralelamente as provas indicadas no caso de suspeita de
outras alteraes fsicas identificveis e aquelas provas mdicas
que devem considerar-se unicamente para a investigao. Conclu-
ses. O procedimento diagnstico requer uma estratgia de avalia-
o coordenada de carcter multidisciplinar, que assegure a parti-
cipao de especialistas de muitos campos distintos em activa
colaborao com a famlia; este trabalho coordenado teria a sua
identificao na elaborao e entrega de um formulrio personali-
zado. Todo o diagnstico deve ser acompanhado de um plano de
aco que inclua o apoio imediato pessoa com PEA e a proviso
de informao sua famlia sobre recursos e iniciativas comunit-
rias na sua zona. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310]
Palavras chave. Autismo. CIE. DSM-IV. tica mdica. Guia de boas
prticas. Histria clnica. Protocolos clnicos. Tcnicas de diag-
nstico neurolgico. Tcnicas e procedimentos diagnsticos. Testes
diagnsticos de rotina.