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Mutação e Engenharia

Genética
Genética

Aula Genética - 3º. Ano Ensino Médio - Biologia

Prof a . Juliana Fabris Lima Garcia

Mutações
Mutações

erros

que

ocorrem durante o processo de autoduplicação do DNA e de

não

programados

formação dos gametas.
formação dos gametas.
do DNA e de não programados formação dos gametas.  variabilidade genética (vantagens, desvantagens,
do DNA e de não programados formação dos gametas.  variabilidade genética (vantagens, desvantagens,

variabilidade genética (vantagens, desvantagens, indiferentes)

somente são transmitidas aos descendentes aquelas mutações que ocorrem no processo de formação dos gametas - gametogênese

Mutações
Mutações
Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicas

Mutações cromossômicas

Mutações gênicas

Alterações no cariótipo (número ou estrutura do cromossomo) numéricas ou estruturais

Mutações cromossômicas numéricas
Mutações cromossômicas numéricas

euploidias: alterações em todo o conjunto cromossômico

Haplóide (n) Diplóide (2n) Triplóide (3n) Tetraplóide (4n)
Haplóide (n)
Diplóide (2n)
Triplóide (3n)
Tetraplóide (4n)
Mutações cromossômicas numéricas
Mutações cromossômicas numéricas

aneuploidias: alterações em um ou mais cromossomos devido à

não-disjunção dos cromossomos durante a meiose.

Não-disjunção durante a meiose Separação normal Não-disjunção Não-disjunção
Não-disjunção durante a meiose
Separação normal
Não-disjunção
Não-disjunção

Aneuploidias autossômicas

Trissomia do cromossomo 13

Grave e letal. Alguns sobrevivem até os 6

Síndrome de Patau

meses de vida. Mal-formações no SNC,

2n = 47 (45A + XY ou 45A + XX)

retardo mental, defeitos cardíacos, fendas labiais, entre outros.

Trissomia do cromossomo 18 Síndrome de Edwards 2n = 47 (45A + XY ou 45A + XX)

Sobrevida inferior a 1 semana; atrasos no crescimento, microcefalia, malformações cardíacas, SNC, entre outras.

Trissomia do cromossomo 21 Síndrome de Down 2n = 47 (45A + XY ou 45A + XX)

Retardo mental, baixa estatura e pescoço curto, implantação baixa das orelhas, olhos oblíquos, entre outros.

Mutações cromossômicas estruturais
Mutações cromossômicas estruturais

apesar do número de cromossomos ser

alterações na estrutura do DNA.

deleção

do número de cromossomos ser alterações na estrutura do DNA . deleção duplicação mesmo, pode ocorrer

duplicação

do número de cromossomos ser alterações na estrutura do DNA . deleção duplicação mesmo, pode ocorrer

mesmo, pode ocorrer

inversão

do número de cromossomos ser alterações na estrutura do DNA . deleção duplicação mesmo, pode ocorrer
Mutações cromossômicas estruturais
Mutações cromossômicas estruturais

translocação

Mutações cromossômicas estruturais translocação
Mutações gênicas
Mutações gênicas

ocorrem durante a autoduplicação do DNA

gênicas  ocorrem durante a autoduplicação do DNA  podem ser vantajosas para uma determinada espécie,

podem ser vantajosas para uma determinada espécie, sendo mantida através do processo de seleção natural, ou deletérias (prejudiciais), sendo eliminada pelo processo de seleção natural.

sendo eliminada pelo processo de seleção natural.  adição , deleção ou troca de bases nitrogenadas

adição, deleção ou troca de bases nitrogenadas

 adição , deleção ou troca de bases nitrogenadas AGENTES MUTAGÊNICOS : substâncias radioativas, raios X,

AGENTES MUTAGÊNICOS: substâncias radioativas, raios X, radiação

U.V., agentes químicos

Biotecnologia e Engenharia genética
Biotecnologia e Engenharia genética
Biotecnologia e Engenharia genética Biotecnologia  corresponde a técnicas que têm permitido ao ser humano utilizar

Biotecnologia corresponde a técnicas que têm permitido ao ser humano utilizar organismos para obter produtos de interesse.

humano utilizar organismos para obter produtos de interesse. A engenharia genética é uma área da biotecnologia

A engenharia genética é uma área da biotecnologia que possibilita a manipulação de moléculas de DNA.

que possibilita a manipulação de moléculas de DNA.  geração de organismos transgênicos  mapeamento

geração de organismos transgênicos

mapeamento gênico

sequenciamento gênico

diagnóstico pré-natal (doenças genéticas)

terapia gênica, entre outros.

Tecnologia do DNA recombinante Isolamento de moléculas de DNA e sua inserção no DNA de
Tecnologia do DNA recombinante
Isolamento de moléculas de DNA e sua inserção no DNA de
outro organismo.
Enzimas de restrição (ER)  produzidas por bactérias, fazem
parte do mecanismo de defesa contra vírus.
Cada ER corta o DNA em uma sequência específica de base
nitrogenadas.
Genes ou trechos de DNA isolados são unidos a moléculas de
DNA de outro organismo  DNA recombinante
Enzimas de restrição
Enzimas de restrição
Enzimas de restrição
Enzimas de restrição
Exame de DNA
Exame de DNA

Cada pessoa apresenta uma particularidade no seu perfil genético, possibilitando a identificação de cada pessoa pela análise da “impressão digital” do DNA DNA fingerprint

da “impressão digital” do DNA  DNA fingerprint Aplicação  teste de paternidade (comparação entre
da “impressão digital” do DNA  DNA fingerprint Aplicação  teste de paternidade (comparação entre

Aplicação teste de paternidade

(comparação entre os padrões do

DNA da mãe, da criança e dos prováveis pais).

Aplicação  teste de paternidade (comparação entre os padrões do DNA da mãe, da criança e
Aplicação  teste de paternidade (comparação entre os padrões do DNA da mãe, da criança e
Exame de DNA
Exame de DNA

Amostra de DNA

(sangue)

Exame de DNA Amostra de DNA (sangue) Enzimas de restrição Fragmentos de DNA

Enzimas de restrição

Fragmentos de DNA

Exame de DNA Amostra de DNA (sangue) Enzimas de restrição Fragmentos de DNA
Organismos transgênicos São aqueles que recebem genes de outras espécies de seres vivos. Obtenção de
Organismos transgênicos
São aqueles que recebem genes de outras espécies de seres
vivos.
Obtenção de indivíduos com características vantajosas e que
produzam substâncias de interesse para o ser humano.
Organismos transgênicos
Organismos transgênicos
Tracy (Inglaterra)  ovelha transgênica que expressa o gene humano que codifica a proteína alfa-1-
Tracy (Inglaterra)  ovelha
transgênica que expressa o gene
humano que codifica a proteína
alfa-1- antitripsina.
gene humano que codifica a proteína alfa-1- antitripsina.  Tratamento de pessoas que não produzem a
 Tratamento de pessoas que não produzem a proteína em quantidade suficiente, o que pode
 Tratamento de pessoas que não produzem a proteína em
quantidade suficiente, o que pode causar deficiência hepática e
enfisema pulmonar.
Organismos transgênicos Espécies vegetais, como milho, algodão, tomate, entre outras, portam e expressam genes de
Organismos transgênicos
Espécies vegetais, como milho, algodão, tomate, entre outras, portam e
expressam genes de bactérias que lhes conferem resistência a insetos.
de bactérias que lhes conferem resistência a insetos. Soja transgênica – resistente ao herbicida glifosato
Soja transgênica – resistente ao herbicida glifosato
Soja
transgênica
– resistente
ao
herbicida
glifosato
Soja transgênica – resistente ao herbicida glifosato Arroz – betacaroteno, precursor da vitamina A.
Arroz – betacaroteno, precursor da vitamina A. transgênico variedade rica em
Arroz
betacaroteno, precursor da vitamina A.
transgênico
variedade
rica
em
Clonagem É o método de produção da cópia genética exata de um novo ser a
Clonagem
É o método de produção da cópia genética exata de um novo ser
a partir de outro preexistente, sem a participação de gametas.
 a partir de células somáticas. Ex.: ovelha Dolly  a partir de células embrionárias.
 a partir de células somáticas. Ex.: ovelha Dolly
 a partir de células embrionárias. Ex.: bezerra Vitória, primeiro
animal clonado no Brasil em 2001 (EMBRAPA)
Clonagem  Clonagem humana, para fins reprodutivos, não é permitida por lei, somente a clonagem
Clonagem
 Clonagem humana, para fins reprodutivos, não é permitida por lei, somente a
clonagem terapêutica, com a finalidade de produção de células-troncos
embrionárias para utilização terapêutica, autorizada desde 2005 (Lei 11.105 -
2005)
Terapia gênica  Introduzir em um indivíduo portador de uma doença genética células com o
Terapia gênica
 Introduzir em um indivíduo
portador de uma doença
genética células com o gene
normal, correspondente ao gene
defeituoso, causador da doença.
 Iniciou-se em 1990, sendo uma
técnica bastante recente e se
encontra em fase de estudos.
Células-tronco
Células-tronco
São aquelas capazes de originar os diferentes tipos de células de um organismo por ainda
São aquelas capazes de originar os diferentes tipos de células de um
organismo por ainda não terem sofrido diferenciação.
Ex.: zigoto (1 célula)  mais de 200 tipos de células (musculares,
nervosas, sanguíneas, entre outras)
(1 célula)  mais de 200 tipos de células (musculares, nervosas, sanguíneas, entre outras) célula totipotente
célula totipotente
célula totipotente
Células-tronco: embrionárias e adultas As células-tronco não são encontradas somente no embrião (células- tronco
Células-tronco: embrionárias e adultas
As células-tronco não são encontradas somente no embrião (células-
tronco embrionárias), mas também em algumas regiões do organismo
adulto (células-tronco adultas), porém com uma menor capacidade de
diferenciação (multipotentes).
 células hematopoiéticas linhagem linfóide: na medula óssea vermelha (MOV)  linfócitos. linhagem mielóide:
 células hematopoiéticas linhagem linfóide: na medula óssea vermelha (MOV)
 linfócitos.
linhagem mielóide: MOV  leucócitos e hemácias.
 camada germinativa: células da epiderme  origina novas células na camada
mais basal da epiderme