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INSTITUT

LA

CONFRENCE

H I P P O C R AT E

www.laconferencehippocrate.com

Cas Clinique
Damien GUINDOLET

octobre 2010
DITORIAL
LInstitut la Confrence Hippocrate, grce au mcnat du groupe de recherche SERVIER,
contribue la formation des jeunes mdecins, et en particulier la prparation au concours
de lInternat depuis 1982. Cette dmarche repose sur deux lments cls : une mthode de
travail rigoureuse, et la consultation de documents de rfrence, dsormais disponibles
gracieusement sur internet. Les rsultats obtenus par nos tudiants depuis 25 annes (16 majors
du concours, entre 90 % et 95 % de russite et plus de 50% des 100 premiers aux preuves
Classantes Nationales depuis 2004) tmoignent du srieux et de la valeur de lenseignement
dispens par les confrenciers Paris, Lyon, Marseille, et Lille, dans chaque spcialit mdicale
ou chirurgicale.
Lquipe pdagogique de la Confrence Hippocrate propose dsormais une rubrique de cas
cliniques mensuels, rpondant aux objectifs pdagogiques du deuxime cycle des tudes
mdicales, et qui a pour but doptimiser votre prparation aux Epreuves Classantes Nationales,
en vous permettant de vous familiariser avec la docimologie de lpreuve.
Nous esprons vivement que ces cas cliniques vous seront pleinement profitables et nous
vous souhaitons bon courage et bonne chance !

Walid Amara, Alain Combes


et toute l'quipe pdagogique de lInstitut la Confrence Hippocrate.

Toute reproduction, mme partielle, de cet ouvrage est interdite.


Une copie ou reproduction par quelque procd que ce soit, microfilm, bande magntique,
disque ou autre, constitue une contrefaon passible des peines prvues
par la loi du 11 mars 1957 sur la protection des droits dauteurs.
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Les droits dexploitation de ces textes sont gracieusement mis votre disposition par les Laboratoires Servier

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LINSTITUT LA CONFRENCE HIPPOCRATE

ORGANISE

Deux Epreuves
Classantes Nationales blanches (ECN)
Les samedi 08 et dimanche 09 janvier 2011
Les samedi 19 et dimanche 20 mars 2011
Ces preuves se drouleront simultanment Paris
et dans les facults de mdecine suivantes :
Amiens, Angers, Besanon, Bordeaux, Brest, Caen, Clermont-Ferrand,
Dijon, Lille, Limoges, Lyon, Marseille, Montpellier, Nancy, Nantes, Nice,
Poitiers, Reims, Rennes, Saint-tienne, Strasbourg, Toulouse, Tours
l Chaque ENC blanches comportera 4 preuves de 3 heures chacune :

3 dossiers transversaux + 1 preuve de Lecture Critique dArticle


Samedi janvier et mars 2011 : se prsenter 8h30
u 09h00 12h00 : 3 dossiers
u 13h30 16h30 : 3 dossiers (Paris)
u 14h00 17h00 : 3 dossiers (Province)
Dimanche janvier et mars 2011 :
u 09h00 12h00 : 3 dossiers
u 13h30 16h30 : LCA (Paris)
u 14h00 17h00 : LCA (Province)
REGLEMENT sur place : 50 euros par espces ou par chque (ordre prcis
sur place)
l Corrigs dtaills distribus aux tudiants lissue des preuves.
l Classement National de lensemble des candidats sous 15 jours sur internet :
www.laconferencehippocrate.com
Pour toute information : 01 47 07 13 46
Paris : 01 47 07 13 46
Lille : 03 20 12 06 03
Lyon : 04 78 54 21 05
Marseille : 04 91 22 69 77
Ouverture des inscriptions sur Internet en novembre 2010
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Dossier internet

DOSSIER INTERNET
Madame H, ge de 45 ans, vous consulte pour un essoufflement leffort qui volue depuis
plusieurs mois. Elle est gne dans son activit professionnelle ainsi que dans la vie quotidienne,
quand elle fait du sport.
Madame H est agricultrice, elle est marie et a 4 enfants. Elle na pas dantcdents particuliers,
hormis un tabagisme 30 paquets-anne. Elle ne prend aucun traitement.
Sa dyspne survient uniquement leffort, sans bruits respiratoires particuliers. Elle ne se plaint
pas dorthopne, ni de douleur thoracique. Elle na ni toux, ni expectoration quotidienne.
A lexamen physique :
PA : 135/80 mm Hg, FC : 95 bpm, SpO2 : 98 %, T : 37C
Lauscultation cardiaque et pulmonaire est sans particularit.
La patiente dispose du rsultat suivant :
Hmoglobinmie : 8 g/dL
Leucocytes : 8,2 G/L
Plaquettes : 475 G/L
VGM : 72 fl
CCMH : 25 g/dL
TCMH : 23 pg

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Dossier internet

QUESTION N 1
Quels taient, selon vous, les 2 autres examens complmentaires prescrits en premire intention
dans le bilan de cette dyspne ?

QUESTION N 2
Quels lments biologiques sont en faveur dune carence martiale ?
Comment la confirmez-vous ?

QUESTION N 3
Quels lments cliniques recherchez-vous en faveur des 2 grandes orientations tiologiques de
cette carence martiale ?

QUESTION N 4
Finalement, vous dcidez de raliser une coloscopie et une endoscopie sogastroduodnale (EOGD)
sous anesthsie gnrale. Vous adressez la patiente en consultation danesthsie.
Quels sont les principaux lments recueillir au cours de cette consultation ?

QUESTION N 5
LEOGD est normale. La coloscopie met en vidence une lsion tumorale ulcre du colon droit.
Lanalyse histologique de la biopsie conclut un adnocarcinome Lieberkhnien.
Comment valuez-vous lextension de cette tumeur ?

QUESTION N 6
Vous suspectez un syndrome Lynch. Sur quel(s) critre(s) ?
Comment en ralisez-vous le dpistage ?

QUESTION N 7
Le diagnostic de syndrome de Lynch est finalement retenu chez Madame H
Quelles implications en dcoulent pour lentourage ?

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Dossier internet

CORRIGE DU DOSSIER
QUESTION N 1
Quels taient selon vous les 2 autres examens complmentaires prescrits en premire
intention dans le bilan de cette dyspne ?
l
l

Electrocardiogramme 12 drivations....................................................................................2
Radiographie de thorax de face .............................................................................................2

QUESTION N 2
Quels lments biologiques sont en faveur dune carence martiale ? Comment la confirmez-vous ?
l

En faveur de la carence martiale :


Anmie (Hb < 12 g/dL chez la femme non enceinte) (si oubli = zro) ........................3
Microcytaire (VGM < 80 fl) ..............................................................................................3
Hypochrome (CCMH < 32 g/dl et TCMH < 27 pg) ......................................................1
Thrombocytose secondaire.................................................................................................1

Confirmation diagnostique :
Dosage de la ferritinmie ...................................................................................................3
* Diminue (<20 mg/l) .....................................................................................................1

NB :
l Lassociation de ces 3 paramtres peut substituer le dosage de la ferritinmie :
Fer srique (diminu <10 mol/l)
Capacit totale de fixation de la transferrine (CTF > 70 mol/l)
Coefficient de saturation de la transferrine (CST < 20 %)
(CST = rapport fer srique/capacit totale de fixation)
l

Daprs les RMO, ne pas faire :


Dosage du fer srique seul
Dosage du fer srique associ au dosage de la ferritinmie
Dosage des rticulocytes
Le dosage de la ferritinmie doit tre associ la ralisation dun bilan inflammatoire
(CRP) pour liminer une ferritinmie faussement normale (en cas de syndrome inflammatoire)

QUESTION N 3
Quels lments cliniques recherchez-vous en faveur des 2 grandes orientations tiologiques de cette carence martiale ?
l

Digestif :
Interrogatoire :
* Antcdents personnels (polype colique) et familiaux (cancer colorectal) ...............2
* Prise de mdicaments (gastrotoxiques : AINS, aspirine ; antiagrgants plaquettaires ;
anticoagulants) ................................................................................................................2
* Saignement :
u Rectorragies (rythme par rapport aux selles : pendant, aprs, en dehors) ............2
u Si extriorisation : abondance, dure dvolution.....................................................nc
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* Signes fonctionnels :
u Vomissements................................................................................................................nc
u Douleur abdominale.....................................................................................................2
u Modification rcente du transit ..................................................................................2
u Altration de ltat gnral (asthnie, anorexie, amaigrissement) ..........................2
u Dysphagie ......................................................................................................................nc
u Syndrome rectal............................................................................................................nc
Examen physique :
* Poids (variation du poids) ..............................................................................................2
* Palpation :
u Masse abdominale ........................................................................................................1
u Ascite (en faveur dune carcinose pritonale) ..........................................................2
u Hpatomgalie .............................................................................................................2
u Aires ganglionnaires (Troisier,) ..............................................................................2
* Toucher rectal (sang, tumeur rectale, nodule de carcinose pritonale) ...................3
* Examen proctologique .....................................................................................................nc
l

Gyncologique :
Interrogatoire :
* Priode dactivit gnitale (mnopause ?) ....................................................................1
* Suivi rgulier (dernier examen gyncologique, frottis cervico-utrin) .....................1
* Nombre de grossesses ......................................................................................................nc
* Abondance des menstruations (mnorragies ? hypermnorrhe ?)............................1
* Signes fonctionnels :
u Mtrorragies ..................................................................................................................2
u Douleurs pelviennes.....................................................................................................nc
Examen gyncologique avec examen au spculum, frottis cervico-vaginaux si pas de rcent
et toucher vaginal .................................................................................................................2

NB :
l Elments en faveur dun cancer digestif :
Modification du transit
Occlusion

QUESTION N 4
Quels sont les principaux lments recueillir au cours de cette consultation ?
Identification du patient (identit, ge, sexe) ......................................................................nc
Connatre lintervention prvue, ses modalits ...................................................................nc
l Evaluer le terrain et les risques anesthsiques :
Antcdents mdicaux et chirurgicaux du patient (coronaropathie, maladie respiratoire
chronique, coagulopathie,) .............................................................................................1
Allergies.................................................................................................................................1
Antcdents danesthsie gnrale (modalits, complications,) .................................1
Antcdents transfusionnels (accidents transfusionnels, immunisation,) ................1
Traitement mdicamenteux habituel du patient...............................................................1
Risque infectieux (VIH, VHB, VHC)
l
l

Examen clinique :
Poids, taille............................................................................................................................1
Dfaillance dorgane (auscultation cardio-pulmonaire,)..............................................nc
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Rechercher des antcdents et des critres dintubation difficile :


* Score de Mallampati .......................................................................................................2
* Ouverture buccale maximale ..........................................................................................nc
* Prsence de prothses dentaires, dents mobiles, tat dentaire ...................................nc
* Distance thyromentonire .............................................................................................nc
* Mobilit du rachis cervical..............................................................................................nc
Evaluation du capital veineux.............................................................................................nc
l

Information claire, loyale et approprie : ...........................................................................2


Les risques, le droulement de lanesthsie.......................................................................1
Les techniques danesthsie (avantages et risques) ..........................................................nc
La transfusion de produits sanguins ..................................................................................nc
Le jene pr opratoire (comprenant le tabac) ................................................................1

Complter la consultation :
Prescrire des examens complmentaires (biologie, imagerie, ECG) si besoin...........nc
Complter par un avis spcialis si besoin (cardiologie, pneumologie). ....................nc
Adapter les traitements pour lintervention en fonction de lacte ..................................1

Obtenir le consentement libre et clair du patient ..........................................................2


Etablir le risque anesthsique selon la classification ASA.................................................2

NB :
Classification ASA :
ASA I : aucune anomalie systmique
ASA II : Maladie systmique non invalidante
ASA III : Maladie systmique invalidant les fonctions vitales
ASA IV : Maladie systmique svre avec menace vitale permanente
ASA V : Moribond

QUESTION N 5
Comment valuez-vous lextension de cette tumeur ?
l

Bilan clinique :
Terrain : recherche de co-morbidits, tat gnral (poids, performans status) .............nc
Signes fonctionnels :
* Douleurs osseuses.............................................................................................................1
* Pulmonaires (toux, hmoptysie).................................................................................nc
* lments en faveur dun syndrome sub-occlusif sur carcinose pritonale ..............nc
Examen physique :
* Palpation abdominale (ascite, hpatomgalie nodulaire).........................................nc
* Palpation des aires ganglionnaires .................................................................................nc

Bilan para-clinique :
Endoscopie digestive :
* Coloscopie complte avec rsection endoscopique de toute lsion polypode ou biopsie de
toute lsion non rscable endoscopiquement : localisation, extension de la tumeur,
recherche de tumeur colique synchrone........................................................................4
Imagerie :
* TDM thoraco-abdomino-pelvienne sans et avec IV en labsence de CI ....................4
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Biologie :
* Marqueur tumoral : ACE (pour le suivi, si lev en propratoire) ..........................2
* NFS, plaquette : anmie .................................................................................................nc
* Bilan hpatique (mtastase hpatique : cholestase et/ou cytolyse) ............................2
* Calcmie ............................................................................................................................nc
l Consultation doncogntique (suspicion de syndrome de Lynch) ..................................nc
NB :
Objectifs du bilan dextension :
Evaluer lextension locorgionale et tude de la rscabilit
Recherche de mtastase

QUESTION N 6
Vous suspectez un syndrome Lynch. Sur quel(s) critre(s) ? Comment en ralisez-vous le
dpistage ?
l

Le syndrome de Lynch est suspect :


Chez tout patient avec un cancer colorectal avant 60 ans ............................................3
De par la localisation au colon droit ..................................................................................nc

Modalit de ralisation du dpistage du syndrome de Lynch :


Techniques ncessitant du tissu tumoral (biopsie ou pice opratoire) +++ ............1
Immunohistochimie : .......................................................................................................1
* Ralise sur tissu tumoral et sur tissu sain (muqueuse adjacente saine)....................nc
* Recherche de la perte dexpression des protines du systme MMR laide danticorps
dirigs contres les principales protines du systme MMR ........................................nc
* Les protines sont exprimes normalement par les cellules de la muqueuse saine car un
allle nest pas mut, alors quau niveau des cellules tumorales les protines sont absentes
car les 2 allles sont muts ..............................................................................................nc
Stabilit des microsatellites (MSS) :
* Technique gntique recherchant une instabilit des microsatellites (MSI) ............1
* Implique une dficience dactivit du systme MMR en cas de mutation
inactivatrice ......................................................................................................................nc
* Test plus sensible que limmunohistochimie, mais nindique pas le gne mut .......nc

NB :
l Les critres de Bethesda ne sont plus appliqus en pratique. Le dpistage du syndrome
de Lynch doit tre organis (recommandations INCa 2009) :
Chez tout patient avec un cancer colorectal ou du spectre du syndrome de Lynch avant
60 ans
Chez un individu, quel que soit lge au diagnostic du cancer colorectal, dont un apparent au premier degr a t atteint dun cancer colorectal ou du spectre de laffection
l

Le syndrome de Lynch est de transmission autosomique dominante. Le systme MMR


(dfaillant dans le syndrome de Lynch) comprend plusieurs gnes suppresseurs de
tumeur (MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2) impliqus dans la synthse de protines du
systme de rparation de lADN. Linactivation du deuxime allle (le premier tant inactiv par la mutation hrite) entrane une accumulation derreurs, conduisant la cancrogense.

Le dpistage du syndrome de Lynch est ralis par immunohistochimie ou recherche de


MSI. La confirmation est apporte par squenage gntique complet des gnes du systme MMR sur ADN de lymphocytes circulant (mutation germinale).
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QUESTION N 7
Quelles implications en dcoulent pour lentourage ?
Ralisation dun dpistage familial : ..................................................................................4
Ralis par un centre doncogntique...............................................................................nc
l Dpistage individuel :
Patient identifi porteur dun syndrome de Lynch (indemne de cancer colorectal, ou
ayant un antcdent personnel de polype(s) adnomateux (exrse endoscopique) ou de
cancer colorectal) :
* Trs haut risque de cancer colorectal :
u Coloscopie totale, ralise : .........................................................................................3
n Dans des conditions de prparation optimales .....................................................nc
n Avec chromoendoscopie systmatique lindigo-carmin ....................................2
n Tous les 1 2 ans ......................................................................................................2
n A partir de lge de 20 25 ans (pour les sujets indemnes)
u Pas de chirurgie prophylactique .................................................................................1
* Chez la femme, partir de 30 ans, tous les 2 ans : ......................................................1
u Examen gyncologique ................................................................................................2
u Echographie endo-vaginale .........................................................................................1
u Biopsies endomtriales.................................................................................................1
l

NB :
Donnes issues des recommandations de lINCa 2009
l Tumeurs du spectre du syndrome de Lynch :
Cancer colo-rectal (risque de 70 90%)
Cancer de lendomtre (30 40%)
Autres :
* Trop rares pour imposer un dpistage systmatique : dpistage clinique
* Cancer de lurothlium :
u Vessie (3me en frquence)
u Rein
u Voies urinaires
* Cancer de lestomac
* Cancer de lintestin grle
* Cancer de lovaire
* Cancer du pancras
* Cancer des voies biliaires
l

nc = non cot
Total ................................................100 points
Rfrences programme Epreuves Classantes Nationales 2004 :
I-6-67
Anesthsie locale, loco-rgionale et gnrale.
I-10-139 Facteurs de risque, prvention et dpistage des cancers
I-10-140 Diagnostic des cancers : signes dappel et investigations para-cliniques ; stadification ; pronostic.
I-10-148 Tumeurs du colon et du rectum.
I-222
Anmie par carence martiale.
II-297
Anmie.
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