PTI:

Definicin: enfermedad hemorrgica autoinmune recuento de plaquetas <100 x 10 ^ 3 / microlitro, es secundaria a un fenmeno autoinmune,
donde las plaquetas son destruidas por anticuerpos y tambin hay una supresin del desarrollo normal de los megacariocitos; Estos anticuerpos
son principalmente del tipo IgG especficos contra las glicoprotenas IIb/IIIa y Ib/IX.
Primaria: ausencia de enfermedad.
Secundaria: presencia de otra enfermedad (VIH Hepatitis C Helicobacter pylori Inmunodeficiencias Sndrome de Evans El lupus
eritematoso sistmico Trastornos linfoproliferativos Exposicin a la vacuna Inducida por medicamentos.
Etiologa:
desconocida, se cree que hay una alteracin en el sistema inmune en donde hay formacin de anticuerpos IgG contra las plaquetas despus de
una infeccin viral. O se cree que hay una predisposicin gentica
Fisiopatologa:
Se unen los anticuerpos a la glucoprotena ( IIb-IIIa principalmente) son reconocidos por receptores de fc de los macrfagos, que conduce a la
eliminacin de plaquetas en el bazo; la supresin del desarrollo normal de los megacariocitos fruta el intento de la medula de compensar la
trombocitopenia.
Manifestaciones clnicas:
Petequias, purpuras
Tratamiento:
Corticoesteroides intravenosos, transfusiones, esplenectoma.
Prpura trombocitopnica trombtica
Sndrome clnico caracterizado por anemia microangiopatica hemoltica y purpuras trompbocitopenicos.
Se describe un quinteto: fiebre, trombocitopenia, anemia hemoltica microangiopatica, defectos neurolgicos transitorios e insuficiencia renal.( no
todos los pacientes presentan todo el quintento.)
Etiologa:
Deficiencia de ADAMTS13 o metaloproteasasde vWF, la cual degrada a vWF, en su ausencia se acumula aumentando la probabilidad de adhesin y
agregacin plaquetaria., la ausencia de ADAMTS13 se cree que es secundaria a un trastorno autoinmune. O congnita (sndrome de Upshaw-
Schulman ) donde hay mutaciones.
Fisiopatologa:
Normalmente el vWF acta como un inhibidor del factor ocho y un puente entre el endotelio daado y las plaquetas, cuando hay ausencia de
ADMTS13, se acumula el vWF por lo cual aumenta la probabilidad de adhesin y agregacin plaquetaria, lo que resulta en la aparicin de trombos
en la microvasculatura, Son caractersticos los trombos hialinos (conglomerados de fibrina adherida a las plaquetas) esparcidos por la
microcirculacin,12 lo cual causa la insuficiencia renal y sntomas neurolgicos.

Tratamiento:
Trombastenia de glanzmann
Trastorno hereditario autosmico recesivo, en donde el recuento de plaquetas es normal, pero hay un defecto en la agregacin plaquetaria.
Etiologa.
Deficiencia o disfuncin de la glucoprotena IIb-IIIA(integrina que interviene en la formacin de puentes entre las plaquetas y el fibringeno.
Fisiopatologa.
Las plaquetas no agregan en respuesta a adp, colgeno, epinefrina o trombina.
Sndrome de Bernard-Soulier.
Etiologa:
Trastorno autosmico recesivo, debido a la deficiencia de glucoprotena Ib- IX de la membrana plaquetaria.
Fisiopatologa
Hemorragias debido a a defectos en la adhesin de las plaquetas a la mtrazi subendoteilal., ya que esta glucopoteina es receptor de vWF.

TIEMPO DE SANGRIA:
Es una medida de el estado del componente plaquetario y vascula, su prolongacin se relaciona con purpuras vasculares y trastornos cuantitativos
y cualitativos de las plaquetas, se encuentra prologando cuando el numero de plaquetas es menor a 50 x 10 ala 9 /L en alteraciones de la funcin
plaquetaria y enfermedad de VWB.
METODO DE DUKE.
incisin en el lbulo de la oreja y se observa el tiempo en el que deja de sangrar
- Normal: 1 a 3 min.
- Prolongado: por encima de 3 min.
MTODO DE IVY
Se pone un esfignomanometro en el brazo a 40 mm HG, despus se hacen 3 inciciones en la parte externa del antebrazo y se observa el tiempo en
el que deje de sangrar
Normal: 5min
Prolongado mayor a 5 min.
PRUEBA DEL LAZO
Normalmente el endotelio no permite la salida de sangre, pero en ciertas condiciones(intoxicacin, alteracin hormonal, desnutricin, etc) hay
fragilidad capilar y sale salngre induciendo la aparicin de petequias. Se evalua la integridad de la pared vascular y la funcin plaquetaria. Consiste
en poner un torniquete en el brazo para provocar presin y esperar la aparicin de petequias,
Negativo: no hay petequias
Positivo hay petequias.

Tiempo de protrombina:
Permiti ver el tiempo en que se demora formar la fibrina
Principio: la presencia de una cantidad de trombina determinada en un plasma normal forma un cogulo en un tiempo definido y constante que
permite investigar la etapa de fibrinoformacin.
Se trata de un tiempo de coagulacin obtenido al agregar al plasma un exceso de tromboplastina hstica y calcio. Mide los niveles de factor I
(fibringeno), factor II (protrombina), y factores V, VII y X. Es decir que el nombre de esta prueba dara una idea equivocada, porque no es slo el
factor II el medido, sino todos los factores intervinientes en la etapa II.
Tiempo de tromboplastina parcial (PTT)
Es un tiempo de recalcificacin del plasma sin plaquetas al que se agrega un sustituto plaquetario (tromboplastina parcial). Constituye una medida
del sistema intrnseco de coagulacin; no mide deficiencias del factor VII, necesario slo en el sistema extrnseco.
El plasma del paciente provee todos los factores de coagulacin, excepto el in calcio las plaquetas. El anticoagulante remueve el calcio de la
sangre y la centrifugacin, las plaquetas.
El PTT depende de la totalidad de factores de coagulacin involucrados en las etapas I, II y III, excepto calcio, plaquetas y factor VII.
En general el tiempo de tromboplastina parcial resulta mas sensible para detectar valores bajos de factores de la primera etapa de coagulacin (XII,
IX, VIII) que para los de las etapas II y III.
Es un mtodo global que explora la coagulacin extrnseca
Principio: el TP consiste en determinar el tiempo de coagulacin de un plasma en presencia de tromboplastina tisular y de calcio.
Normal: hasta 3 s por encima o por debajo del control.
- Prolongado: ms de 3 s por encima del control.
- Acortado: ms de 3 s por debajo del control.
Sndrome de Marfan:
Etiologa: mutacin en el gen de la fibrilina-1 presente en el cromosoma 15(principalmente mutaciones de sentido errneo), en el 75% es un
trastorno autosmico dominante, y en un 25% se da de forma espontnea se cree que est a sociado a padres de gran edad.
Fisiopatologa
La mutacin termina en la produccin anormal de la protena fibrilina lo que conlleva a anomalas en las propiedades elsticas y mecnicas del
tejido conectivo. La fibrina aporta el andamiaje donde se deposita la tropoelastina para formar las fibras elsticas, en las aneurismas aorticas se ha
encontrado una gran cantidades de fragmentos c terminal de la fibrilina-1. Esto debido a un aumento de la actividad de una proteasa la calpaina.
El defecto en la fibrilina -1 provoca perdida de la elasticidad arterial provocando dilatacin aortica que puede terminar en ruptura aortica,
diseccin aortica o la aparicin de aneurismas, necrosis de musculo liso, dilatacin aortica, esto tambin conlleva a una prdida de la integridad
estructural de la piel, ligamentos.
Prolapso de la valvula mitral, subluxacin del critalino.
Caractersticas clnicas.
Dolicoestenomelia, aracnodactilia, escoliosis, crecimiento excesivo de las extremidades, desprendimiento de la retina.
Sndrome de elher dandos.
El sndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un sndrome autosmico dominante se caracteriza por hiperelasticidad de la piel e hipermovilidad articular.
Comprende un grupo de trastornos a nivel clnico y gentico que se deben a defectos en la sntesis del colgeno fibrilar.
Etiologa:
Mutaciones en el gen de la lisil hidroxilasa (enzima necesaria para la hidrofilacio de los residuos de lisina durante la sntesis de colgeno), los
pacientes tienen baja concentracin de esta enzima, lo que provoca sntesis, secrecin y degradacin de colgeno sin estabilidad estructural
normal
En los SDE tipos I a IV, VI y X, las fibrillas de colgeno aumentan de tamao y forman haces inusualmente
pequeos, caractersticas que coinciden con la presencia de un colgeno anmalo. Estos cambios afectan al colgeno tipo III en el SDE IV, y al
colgeno tipo I en el SDE VII. El SDE VII deriva de mutaciones que alteran los lugares de escisin aminoterminales de las cadenas 1 o 2 de
procolgeno del colgeno tipo I.

La deficiencia de enzimas procesadoras especficas del colgeno, que incluyen la lisilhidroxilasa y la lisiloxidasa, dan lugar a los SDE VI y IX,
respectivamente. La deficiencia del gen ADAMTS2, que codifica una inetalopeptidasa crtica para el procesamiento del procolgeno, es una causa
infrecuente de SDE.
Fisiopatologa:

Tipo

Manifestaciones tpicas

Herencia
Defecto
gentic
o

Defecto protenico
Clsico (EDS I, grave; EDS II, Piel hiperextensible y frgil, hipermovilidad articular, fragilidad AD COL5A1 Colgeno V
leve) hstica manifestada por cicatrices atrficas anchas

COL5A2


AD COL1A1 Cadenas pro-1 (I)

AD, AR

COL1A2
y pro-2 (I) del
procolgeno I
Con hipermovilidad (EDS III) Hipermovilidad articular, lesiones cutneas moderadas,
ausencia
AD TNXB Tenascina X
de fragilidad hstica
Vascular (EDS IV) Longevidad muy reducida por rotura espontnea de rganos AD COL3A1 Colgeno III
internos, como arterias e intestinos; la piel es delgada,
translcida

y frgil, con equimosis extensas; hipermovilidad articular en
espe-

jo; apariencia facial caracterstica
EDS ligado a X (EDS V) Similar al tipo clsico Recesiva Desconocido Desconocido
ligada a X
EDS VI ocular-escolitico Manifestaciones de EDS clsico, as como hipotona muscular AR PLOD1 Deficiencia de actividad de
(EDS VIA y EDS VIB) grave despus de nacer, xifoescoliosis progresiva, fenotipo
marfa-
la dioxigenasa-5 de proco-
noide, osteopenia, a veces rotura del globo ocular y grandes lgeno-lisina (EDS VIA)
arterias

Desconocido Desconocido para EDS VIB
para EDS VIB
EDS VII artrocalsico (EDS Luxacin congnita bilateral de la cadera, hipermovilidad
articular,
AD COL1A1 Mutaciones que impiden la
VIIA y EDS VIIB) lesiones cutneas moderadas, osteopenia divisin de los N proppti-

COL1A2
dos
EDS dermatoesparctico Piel frgil y redundante, hernias prominentes, laxitud articular, AR ADAMTS2 Deficiencia de proteinasa
VIIC rasgos dismrficos terminal N de procolgeno
I
EDS periodontal VIII Periodontitis por absorcin con prdida prematura de dientes AD Desconocido Desconocido
permanentes, fragilidad cutnea, lesiones cutneas
EDS por deficiencia de Similar al EDS II AR TNXB Tenascina X
tenascina X
EDS, variante progeroide

AR? B4GALT7 Deficiencia de galactosil-
transferasa 7 (sntesis
deficiente de proteogluca-
nos de dermatn sulfato)

Cuadro clnico:
Son pacientes que pueden realizar contorsiones exageradas, se cree que la mayora de contorsionistas tienen algn tipo de SED
Riesgo a sufrir luxaciones articulares, la piel es frgil y vulnerable a traumatismos, la reparacin quirrgica resulta difcil por falta de fuerza tensil.
El defecto bsico del tejido conjuntivo puede ocasionar graves complicaciones internas (rotura de colon arterias de gran calibre, fragilidad ocular
con rotura de crnea y desprendimiento de retina y hernia diafragmtica
Sed 3: mutaciones afectan velocidad de sntesis de cadaneas proalfa 1, procolageno tipo III
SED VIIa, b VIIc defecto conversin de procolageno a colgeno (COL1A1 COL1A2-
Sndrome de marfan:
Trastorno autosmico dominante que afecta a tejidos conjuntivos provocando cambios en el esqueleto los ojos y el apartato cardiovascular, de
expresividad variable
Defecto hereditario de la glucoprotena extracelular fibrilina 1, componente principal de las microfibrillas de la MEC, quea aporta el andamiaje
para el deposito de tropoelastina para formar fibras elsticas.
El gen de la fibrilina se encuentra en el cromosoma 15q21.1 y 5q23.31(fibrilina 2), mutaciones en el 2 provocan aracnodactilia contractual
congnita.
La mayor parte de mutaciondes de FBN1 son de sentido errneo que inducen una la sntesis de fibrilina 1 anormal
Caractersticas clnicas:
Pacientes altos, con extremidades my largas , dedos afilados y largos, ligamentos articulares de manos y pies laxos, hipertextencion del pulga hasta
la mueca, cabeza dolicocefala(larga) con abombamiento en eminecias forntales y reordes supraobitarios prominentes, pectus excavatum, luxacin
del cristalino(ectopia lentis), prolapso valvula mitral, dilatacin de la aorta ascendente, vlvulas fofas, insuficiencia mitral, pectus carinatum



Sndrome de Bazex-Dupr-Christol:
Dermatosis rara caracterizada por placas eritematosas, psoasiformes, afectando principalmente manos, pies, pabelln auricular y nariz, asociadas
a neoplasias epidermoides del tracto aerodigestivo superior, o a metstasis de ganglios linfticos cervicales anteriores, la patogenia es
desconocido se cree que podra depsitos de ig: A, M G y complemento en la membrana basal de la piel sana, o podra estar asociado a un
trastorno autoinmunitatrio.
cornificacion: proceso que dura entre 2 a 6 horas en donde las clulas del estrato espinoso empiezan a sintetizar granulos de queratohialina los
cuales tienen filagrina y tricohialina(protenas asociadas a filamentos intermedios), la aparicin y expresin de filagrina es un marcador
clnico de la apoptosis, conforme aumenta la sntesis de estos granulos estos liberan su contenido al citoplasma, estas dos protenas
provocan aglomeracin de los filamentos de queratina y asi el proceso de cornificacion, las clulas tambin desintegran su nucelo y otros
organelos, adems hay un engrosamiento de la membrana plasmtica, las clulas que van a descamarce acumulan fosfafata acida, cabe
resaltar que a medida que se llega a la superficie celular se activa KLK 5, 7 Y 14 debido a una disminucin del ph, estas son kalicreine
related serin-peptidasas que provocan la degradacin de los desmosomas y estimulan la descamacin epitelial.

Oncogenes




REPARACION DEL DNA.
En el momento de la replicacin puede haber incorporacin de bases incorrectas, de igual forma ante daos por agentes qumicos o fsicos, como
desaminaciones y depuraciones(perdida de bases de purina) debido a que se rompe en enlace entre la purina y la desoxirribosa., lo que provoca
cacambis estudcruales inaceptables para la divisin celular
Reparacin por inversin directa.
Se da en dimeros de pirimidinas donde hubo dao por rayos uv, y guanina alquilada(adhision de grupos metilos y etilos en el o6 del anillo de
purina)

Cuerno cutneo: lesin en la piel inducida por el sol caracterizada por hiperqueratosis, hay mayor incidencia en personas blancas, lesiones
provocadas por hidrocarburos y derivados del arsnico induce lesiones similares
Etiologa:
Exposicin croncia a rayos uv principalmente entre 290-320 nm, provoca daos en el DNA, mutaciones en p53 provocan replicacin continua y
acumulacin de queratinocitos anmalos.
Fisiopatologa
Normalmente, los rayos uv lesionan el dna(formacin de dimeros de pirimidina), p53 se activa y detienen el ciclo celular hasta que los daos sean
corregidos si no se corregigen la celua entra en apoptosis, una exposision crnica a los rayos uv provoca que el gen p53 este activado
constantemente, lo que aumenta la probabilidad de mutacione, por lo cual p53 se altera. Lo que provoca que las clulas con dao en el dna no
dejen de replicarse, son lesiones pre-cancerigenas. Cuando se torna crnica hay una regulacin a la baja de fas, por lo cual no pueden ser
eliminadas por linfocitos T, y expresan fas ligando provocando la muerte de linfocitos T.
La queratosis es parda marron rojas o color piel tiene consistencia rugosa,,e estrato corneo se torma mas grieso y suelen conservar sus nucleos.
Tratamiento
Crio ciruga, fluoracilo que inteviene con la sntesis de cidos nucleicos tpicos cutneos
Adenoma pleomorfo
adenoma pleomrfico es el tumor benigno ms frecuente de las glndulas salivales y partidas. Su nombre deriva del pleomorfismo en su
constitucin, es decir, su apariencia grandemente variable, al visualizarse en el microscopio de luz. Se le conoce tambin como tumor mixto de tipo
glndula salival, describiendo su caracterstica pleomrfica en vez de su origen, que es tanto epitelial como mioepitelial.
El adenoma pleomrfico es un tumor usualmente solitario y se presenta como una masa nodular firme, de crecimiento lento y sin dolor, 85% de las
veces de una de las glndulas partidas y el resto en las glndulas submandibulares, linguales, y salivales
Aunque clasificados como tumores benignos, los adenomas pleomrficos tienen la capacidad de crecer a proporciones muy grandes y tienen la
capacidad de eventualmente transformarse en un carcinoma maligno, un riesgo que incrementa con el paso del tiempo.
Tratamiento: ciruga.
Rizofita
Enfermedad crnica de la piel caracterizada por enrojecimiento, rubor, inflamacin general, asociada a hiperplasia de las glndulas sebceas de la
nariz
ETIOLOGIA
Desconocida, factores que se creen estn asociados son: exposicin solar, la inflamccion puede ser inducida por agentes qumicos entre ellos varios
frmacos,
Clnica:
Aumento tamao de la nariz, seborrea, dilatacin de los poros
Neurinoma del acstico:
Tumor benigno del nervio vestbulo coclear, afectando principalmente al nervio vestibular, provocando prdida auditiva neurosensorial unilateral.
Etiologa se cree que que hay mutaciones del gen de la protena llamada merlina(encargada de controlar el crecimiento de la c de shwamm),
ubicado en el brazo grande del cromosoma 22, el tumor ocurre en la zona de Obersteiner-Redlich(Est formada por una lmina basal que separa
las clulas de Schwann y el colgeno del sistema nervioso perifrico, de la neuroglia del sistema nervioso central.), son pacientes que presentan
perdida de audicin y vrtigo espordico, dado que otros nervios se ven afectados puede haber entumecimiento facial

SNDROME DE KLINEFELTER
Hipogonadismo masculino que se produce cuando existen dos cromosomas X o mas y un cromosoma Y o mas
Etiologa:
la falta de disyuncin meitica de los cromosomas sexuales durante la gametognesis principalmente en las mujeres. La forma clsica es 47,XXY, y
otras menos frecuentes son 48,XXYY, 48,XXXY.
Fisiopatologa
Se da un aumento de los niveles de FSH o una disminucin en los niveles de testosterona.
Los testculos no responden a la estimulacin de gonadotropinas, por lo que los tubulos seminifieros se atrofian y con el tiempo se convierten en
cordones densos de colgeno, hay ausencia de clulas germinales y de sertoli.

Cuadro clnico:
El sndrome de Klinefelter (KS) se caracteriza porque la persona tiene testculos pequeos, infertilidad, ginecomastia, proporciones eunocoides y
en los varones fenotpicos, virilizacin incompleta(pene pequeo, ausencia de caractersticas sexuales masculinas secundarias, como voz ronca,
barba o distribucin masculina del vello pbico. Presentan un CI bajo de lo normal pero no hay retraso, presentan mayo riesgo de diabetes II y
sndrome metabolico, adems tambin Los pacientes con sndrome de Klinefelter muestran un riesgo aumentado de cncer de mama (20 veces
ms frecuente que en varones normales).

Sndrome de Turner
Etiologa:
Se da por ausencia del cromosoma x ya sea por: ausencia total, cambios estructurales o mosaicos.
Fisiopatologa:
Aparece una haploinsuficiencia de shock que provoca talla baja
La ausencia del cromosoma x condiciona una prdida acelerada de ovocitos, que llega a ser completa a los 2 aos de edad. Lo que provoca atrofia
de los ovulos-
Cuadro clnico:
Se caracteriza por estras gonadales en ambos lados, amenorrea primaria, talla corta y mltiples anomalas congnitas en mujeres fenotpicas.
Tambin son frecuentes las malformaciones cardacas congnitas, que se describen en un 25-50% de los casos. Las malformaciones
cardiovasculares izquierdas, sobre todo coartacin preductal de la aorta y vlvula artica bicspide, son las alteraciones ms frecuentes. Cuello
alado, Trax amplio con pezones muy separados, Nevos pigmentados, Linfedema perifrico desde el nacimiento.
HERMAFRODITA VERDADERO:
Presenta tejido ovrico y testicular, generalmente poseen de un lado ovario y del otro testculo, y en algunas ocasiones ambos a la vez ovotestis.
Etiologa:
Cariotipo xx o mosaicos xx xy,
Presencia del gen SRY1 que induce diferenciacin testicular

Seudohermafroditismo masculino

hay cromosoma x por lo cual hay testculos, pero hay un desarrollo incompleto de los conductos genitales y los genitales externos son pacientes
que presentan genitales femeninos o ambiguos, la forma mas comn es la feminizacio testicular dada por mutaciones del gen que codifica el
receptor para los andrgenos, Este gen se encuentra en Xq12 y este trastorno se hereda como un cuadro recesivo ligado a X, hay fenotipo
masculino.

Niveles sricos de testosterona:
10150 pg/mL (libre) , total 1001100 ng/dL
Hombres: 3.010.0 ng/mL
Mujeres: 0.30.7 ng/mL
Age (y) mujeres Normal Value (women and girls)
111 < 75 mg/dL
1218 < 120 mg/dL
> 18 < 75 mg/dL
Postmenopausal < 50 mg/dL

Aumentada:
Menopausia, tumores ovricos, ovario poliquistico, sndrome adrenogenital, hipertecosis


Disminuida:
Hipogonadismo, hipopituitarismo, andropausia, sndrome de kliner felter
Estradiol:

mujeres Valores normales
Fase folicular 2575 pg/mL
Mitad del ciclo 200600 pg/mL
Fase lutea 100300 pg/mL
Embarazo

1 trimestre
15 ng/mL
Segundo trimestre
515 ng/mL
Tercer trimestre
1040 ng/mL
postmenopausia 525 pg/mL
Oral contraceptives <50 pg/mL
hombres

prepuberes 28 pg/mL
adultos 1060 pg/mL
Estradiol, libre hombres <0.45 pg/mL
mujer
Fase folicular
0.43-5.03 pg/mL
Mitad del ciclo
0.72-5.89 pg/mL
Fase lutea
0.40-5.55 pg/mL
Post menopausia <0.38 pg/mL


progesterona Valor normal
Fase folicular <1 ng/mL
Fase lutea 520 ng/mL
embarazo
Primer trimestre 1030 ng/mL
Segundo trimestre 50100 ng/mL
Tercer trimestre 100400 ng/mL
Posmenopausia <1 ng/mL


Progesterone Serum Adults
Males
18-29 0.3 ng/mL
30-39 0.2 ng/mL
40-49 0.2 ng/mL
50-59 0.2 ng/mL
Females
Early follicular phase 0.6 ng/mL
Late follicular phase 14.5 ng/mL
Midcycle 16.1 ng/mL
Luteal phase 31.4 ng/mL
Postmenopausal 0.2 ng/mL
Children
Males
5-9 y 0.7 ng/mL
10-13 y 1.2 ng/mL
14-17 y <0.8 ng/mL
Females
5-9 y 0.6 ng/mL
10-13 y 10.2 ng/mL
14-17 y 11.9 ng/mL


Orquidometro de prader
El Orquidmetro de Prader de 1 a 25ml sirve para medir el volumen testicular mediante comparacin. Se utiliza para saber el grado
de desarrollo puberal de un adolescente y para valorar el tamao del testculo en enfermedades que cursan con una disminucin del
mismo, entre otras cosas
Es una herramienta precisa para calcular el tamao de los testculos. Si se observa una discrepancia entre el tamao de las gnadas y
otros parmetros de maduracin, puede significar que el paciente sufre una enfermedad. Si son ms pequeos de lo normal:
hipogonadismo. Puede ayudar a distinguir distintos tipos de pubertad precoz o un retraso en sta. El macroorquidismo se produce
cuando el volumen supera los 25 ml, estando relacionado normalmente con el sndrome del cromosoma X frgil, un tipo de trastorno
hereditario que produce retraso mental.





Arritmia respiratoria.
Se da debido al desbordamiento de seales desde el centro respiratorio bulbar hacia el centro vasomotor adyacente durante los ciclos
inspiratorio y espiratorio de la circulacin. Las seales de rebosamiento dan lugar a un aumento y disminucin cclicos del nmero de
impulsos de que trasmite a travs de los nervios simpticos y vagos del corazn.
Hay un ritmo sinusal normal con una frecuencia cardiaca irregular, la inspiracin aumenta la frecuencia y la espiracin la disminuye.
Onda p y intervalo P-R normal
Conduccin auriculoventricular 1:1.
Intervalo P-P: variabilidad 160 ms o 10%. 0.16s
Comn en personas jvenes.


Factores virulenci S pyogenes.
Protena M acido lipoteicoico (adhesin)
Protena M acido hialuronico(antifagocitosis)
Toxinas eritrogenicas, estreptolisinas, DPN-asa ,ADN-asa, hiauloronidasa, toxinas pirognicas A y C
DE SUPERFICIE
Cpsula: permite la evasin de la respuesta inmune al interferir con C3b
cido lipoteicoico: adherencia a la fibro-nectina
Protena M: cepas sin este factor son aviru-lentas, se une al factor con ms avidez que el factor B, favoreciendo degradacin de C3b, previene
opsonizacin y su conse-cuente fagocitosis; presenta variacin gen-tica (ms de 80 serotipos de protena M)
Protenas smil-M: unen Fc de IgG e IgA
Proteasa C5a: disminuye quimiotaxis
Extracelulares
Estreptoquinasa: antignica, activa plasmi-na (teraputica tromboltica)
Hialurodinasa: facilita pasaje de la bacteria por tejidos
Estreptolisina O: poco responsable de he-mlisis, antignica (test ASTO) oxgeno-lbil
Estreptolisina S: ms responsable de hem-lisis, poco antignica, oxgeno-estable
Exotoxina pirognica estreptocccica (Spe): responsable de escarlatina (de bacterifago); serotipos A-B-C-F-G-H-J; SpeA (TSTL) causa sndrome
smil shock txico, como superantgeno (requiere bacteriemia diferencia de TSST-1)

Fiebre reumtica.
Es causada por EL S pyogenes, debido a una reactividad cruzada con tejidos del anfitrin, los anticuerpos contra la protena M frente a los
antgenos propios del corazn,. Los linfocitos T CD4 especficos para los pptidos estreptoccicos reaccionan con protenas del corazn y producen
citosinas que activan a los macrfagos.
CARACTERISTICAS CLINICAS
1. Poli artritis migratoria de las grandes articulaciones(rodillas codos cadera mas afectadas). inflamacin, con calor, edema e hiperemia o
dolor intenso e invalidante
2. Pan carditis: la lesin valvular es frecuente, afectando principalmente a la vlvula mitral y en menor medida a la aortica, la alteracin
aislada de la vlvula aortica es inusual, esto provoca insuficiencia valvular, en los aos siguientes puede haber engrosamiento de las
valvas, calcificacin estenosis y cicatrizacin valvular, la pericarditis genera derrames provocando dolor torcico. INSUFICIENCIA MITRAL
y a veces insuficiencia aortica.
3. Ndulos subcutneos: masas indoloras mviles principalmente en manos pies, occipucio
4. Eritema marginado de la piel: principalmente tronco, poco comn en extremidades y extremadamente raro en cara
5. Corea de sydenham: se ve afectado principalmente cabeza y miem superior