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RESUMO PROVA 03 GENTICA

Herana extranuclear
Transmisso de material gentico situado no citoplasma; a herana
proveniente de organelas que contm material gentico: mitocndrias e
cloroplastos.
Em organismos eucariotos, a transmisso de certa caracterstica por
apenas um lado paternal geralmente est relacionada herana e!tranuclear.
"itocndria:
# Em animais: genoma pequeno, compacto $no contm ntrons% e circular;
# Transcrio & mt'()s em duas grandes unidades: * $pesado% e + $leve%,
cada um codi,icando a in,ormao de vrios genes;
# Traduo: ocorre como nos ri-ossomos do citosol, e!ceto que alguns dos
c.dons t/m um signi,icado di,erente $e!. 01) no citosol ,inal de traduo; na
mitocndria um c.don de Trp%;
# ) maioria dos produtos g/nicos mitocondriais s. ,unciona dentro das
mitocndrias, mas muitos produtos g/nicos nucleares so importados para
aumentar ou ,acilitar seu ,uncionamento $e!. muitos polipeptdeos necessrios
para o meta-olismo aer.-ico%.
# Em humanos: contm 23 genes, que codi,icam r4()s, t4()s e polipeptdeos
envolvidos em ,os,orilao o!idativa; a quantidade de mt'() varia com o tipo
de tecido;
# mt'() geralmente herdado por parte materna, pois o .vulo contri-ui muito
citoplasma para ,ormao do 5igoto.
# 6rias doenas humanas so causadas por de,eitos mitocondriais,
incluindo muta7es no mt'();
# ) prole de uma mulher doente pode e!pressar o ,en.tipo da doena,
enquanto a prole de um homem doente no.
# Eva mitocondrial: di,erenas nucleotdicas no mt'() t/m sido utili5adas para
reconstruir os provveis relacionamentos hist.ricos entre popula7es humanas.
# ) herana materna e no passa por recom-inao gentica;
# ) molcula de mt'() deriva de uma 8nica molcula ancestral.
9loroplasto: '() geralmente circular; contm ntrons e regi7es
interg/nicas grandes; m8ltiplas c.pias.
# "olculas de cp'() levam -asicamente o mesmo con:unto de genes, mas
eles podem estar dispostos de maneiras di,erentes: genes para r4()s, t4()s,
ptns ri-ossmicas, componentes polipeptdicos dos ,otossistemas.
# E!perimento de 9arls 9orrens: cru5amento de ,lores de plantas -rancas,
verdes e variegadas em todas as com-ina7es possveis.
# ) presena da cor verde depende de cloroplastos $e p.len no possui
cloroplastos%;
# 9lulas do tecido -ranco apresentavam cloroplastos mutantes com ,alta de
cloro,ila;
# ;en.tipo dos progenitores era de,inido pelo ,en.tipo do ramo onde a semente
se originou e no de onde o p.len oriundo & herana materna e
heteroplasmia.
*eteroplasmia: dois ou mais tipos de uma mesma organela $e!.
<ndrome =earson: mistura de mt'() deletado e normal%.
>-s.:
*erana materna: determinantes hereditrios so e!tranucleares, e a
transmisso gentica reali5ada apenas pelo citoplasma materno $segregao
"endeliana no o-servada%;
E,eito materno: o gen.tipo nuclear da me determina o ,en.tipo da prog/nie;
determinantes hereditrios so transmitidos pelos dois se!os $segue a
segregao "endeliana%.
Herana pl!"#n!ca
"uitas caractersticas como suscepti-ilidade a doenas, tamanho do
corpo e aspectos comportamentais no apresentam padr7es simples de
herana. (o entanto, a semelhana entre parentes uma ,orte indicao de
que essas caractersticas so in,luenciadas geneticamente.
* dois tipos de caractersticas geneticamente comple!as:
# 9aractersticas quantitativas: variam continuamente em uma populao; um
,en.tipo parece misturar?se com o seguinte & podem ser medidas@
# 'arAin e Evoluo: variao quantitativa era crucial para a evoluo de uma
espcie & reproduo di,erencial de indivduos de acordo com o ,en.tipo
$seleo natural%;
# )s caractersticas consideradas importantes para a evoluo no so
mendelianas $monog/nicas% & herana comple!a, com ao de muitos genes.
# 9aractersticas com limiar: caractersticas que se mani,estam quando
ultrapassado um limiar gentico su-:acente $e!. doenas comple!as%
# 'oenas comple!as: tipo mais comum de doenas genticas &
agrupamento em ,amlias sem um padro de herana claro $no h segregao
em um padro de,inido, como as doenas monog/nicas% $ver: lbio leporino%.
# > e,eito do gene pode ser modi,icado por outros ,atores $dieta,
e!erccios, drogas%;
# Bai!o padro de herda-ilidade $medida da e!tenso em que
di,erentes alelos em di,erentes loci podem in,luir na varia-ilidade da
caracterstica; determina se o papel dos genes na determinao de um ,en.tipo
grande ou pequena% & quanto maior a herda-ilidade, maior a contri-uio
das di,erenas genticas a causar varia-ilidade da caracterstica;
# =enetrCncia incompleta; ,enoc.pias; heterogeneidade
Duanto mais genesEalelos, a distri-uio ,enotpica mais pr.!ima da
curva normal;
# <egrega7es ,enotpicas podem ,ornecer um meio para estimar o n8mero de
genes que in,luenciam uma caracterstica quantitativa.
) variao dessas caractersticas pode ocorrer com o e,eito de muitos genes
situados em di,erentes loci e de diversos ,atores am-ientais & mistura
comple!a de ,atores: multi,atoriais;
) medida mdia de uma caracterstica, na descend/ncia, situa?se entre
o valor mdio o-servado para os genitores e o valor mdio da populao;
# ) mdia da descend/ncia tende a se desviar da mdia dos genitores no
sentido da mdia da populao.
4isco de recorr/ncia: pro-a-ilidade de algum vir a ser a,etado por uma
doena dada por uma ,amlia em que h certa ,requ/ncia da patologia;
# =roporcional ao risco da caracterstica na populao $severidade da doena e
pode mostrar variao entre os se!os%;
# "aior se mais do que um mem-ro da ,amlia tiver a doena.
#E!. l-io leporino: quanto mais pr.!imo um relacionamento ,amiliar,
mais ser compartilhado o gen.tipo.
# Tend/ncia gentica a desenvolver a condio & apenas pessoas cu:a
tend/ncia ultrapassa o limiar de ,ato esto em risco;
# (o caso de l-io leporino: o limiar o ,echamento do palato no
desenvolvimento em-rionrio.
Ta!a de concordCncia: ,rao de pares de g/meos em que am-os os
g/meos e!i-em uma caracterstica entre pares que se mani,esta em pelo
menos um deles;
# ) ta!a de concordCncia muito maior para g/meos homo5ig.ticos sugere
,ortemente que ,atores genticos in,luenciam uma pro-a-ilidade de um
indivduo nascer com ,enda la-ial;
# Estudo com g/meos levado em conta pelo compartilhamento do am-iente
uterino; de,ine a herda-ilidade.
;alcias so-re o genoma humano: at a que ponto os genes
determinam nosso destinoF
# 'eterminismo: a sequ/ncia do genoma de uma pessoa contm todas as
in,orma7es e que no podem reprogramadas;
# 4educionismo: a sequ/ncia do genoma ,ornece in,ormao su,iciente que
e!plica toda causalidade
Cr $e pele
)ssociao gen.tipo G ,en.tipo muito di,cil
# <u-:etividade do avaliador; in,lu/ncia de ,atores am-ientais $onde mora,
ac8mulo de cor de pele%; mudana com a idade;
1enes candidatos: possvel in,lu/ncia na pigmentao $e!. relao com
alguma via meta-.lica que envolva pigmentao%;
"elanina: ,otoproteo; direcionadora dos tratos do nervo .ptico; talve5
relacionada com a remoo de radicais livres;
# 1rau de pigmentao est relacionado com o tamanho, ,ormato, densidade e
distri-uio das partculas nos melanossomos.
"ulti,atorial: polig/nico com poucos genes de e,eito mais importante, mas com
presena de vrios outros modi,icadores, que agem e interagem.