Entrevistas

Dr. Luiz Augusto Franco de Andrade

Professor Livre Docente de Neurologia e Doutor em Neurologia. colaborador da
ABPD.

Por que ocorrem as distonias?
Ao contrrio do que possa parecer, a grande maioria dos movimentos que realizamos
em nossa vida diria, so automticos e no voluntrios. Quase todas as tarefas que
realizamos so compostas por movimentos que j foram aprendidos, treinados e
executados, ao longo de nossa existncia. Apenas o incio das atividades tem o
desencadeador voluntrio, mas toda a seqncia de atos motores que se desenvolve
composta de movimentos automticos. Andar, falar, escrever, correr, enfim tudo acaba
se compondo de uma mescla de interferncias voluntrias com atos motores
seqenciais automticos, que no dependem de uma ateno para cada contrao
muscular. Imaginem se precisssemos pensar e atuar voluntariamente em cada
movimento muscular que compem uma tarefa, por mais simples que seja. Os sistemas
que iniciam, formulam, regulam, coordenam e integram os movimentos, trabalham de
maneira conjunta, simultnea e se espalham por vastas reas do nosso crebro e
medula espinhal, utilizando os nervos como terminais que acionam os msculos. Uma
vasta rea da crtex cerebral e de ncleos de substncia cinzenta localizados no interior
do crebro, denominado de sistema extrapiramidal, o responsvel por estes
movimentos automticos. A regio destes ncleos, tambm chamados de gnglios
basais, porque esto situados na base do crebro, pode ser afetada por uma srie de
distrbios que vo ocasionar sintomas motores, em sua maioria. Assim, em
determinado local podemos desencadear parkinsonismo, em outros, a existncia de
movimentos involuntrios de vrios tipos e em alguns, a produo de movimentos
distnicos que compem o quadro das distonias. O interessante que uma boa parte
das distonias no apresenta leses celulares em qualquer destas estruturas, como
vemos na doena de Parkinson, nas corias no desencadeadas por drogas, etc. Um
distrbio em nvel bioqumico, sem leso das clulas, pode ser a causa de muitas
distonias.
Como feito o diagnstico de distonia?
0 diagnstico da existncia da distonia essencialmente clnico, pois depende da
observao do tipo de movimento involuntrio que definimos como sendo distnico.
Desta maneira classificamos as distonias segundo a rea de acometimento corporal
(focais: blefarospasmo, distonia oromandibular, cervical, cimbra do escrivo, etc.;
segmentares: sndrome de Meige, torcicolo espasmdico com distonia cranial ou
larngea ou do membro superior, etc.; generalizadas: acometendo os dois membros
inferiores, trs membros ou mais segmentos corporais), segundo o grupo etrio em que
est ocorrendo (infncia, adolescncia, vida adulta, idosos) e, finalmente, segundo a
origem (etiologia) da distonia. Este aspecto do diagnstico que exige uma srie de
investigaes complementares, como exames de sangue, tomografia computadorizada
do crebro, ressonncia magntica cerebral, pesquisas especficas de algumas
enfermidades metablicas, etc. a parte mais trabalhosa do diagnstico, que podei
resultar em no encontrarmos nenhum elemento que defina a origem, como nos casos
de distonia primria.
Existe algum fator hereditrio?
Sim. Existem pelo menos sete categorias diferentes de distonias em que um gen
especfico j est sendo procurado ou j foi mapeado em nosso genoma. A distonia de
toro idioptica, que ocorre geralmente nos judeus ashkenazi (mas no apenas neste
grupo tnico), est ligada ao gen DYTI, mapeado no cromossomo. Outras formas,
cromo a doena de Segawa (distonia com flutuaes diurnas e parkinsonismo), as
distonias paroxsticas, a doena de Wilson e muitas outras enfermidades com distonia
tambm esto ligadas a um gen defeituoso, de localizao diferente. Ainda no se
conhece a localizao ou o tipo de defeito protico produzido pelo gen defeituoso na
maioria dos casos de distonia, que sejam de transmisso gentica.
Qual a relao das distonia com problemas emocionais?
0 problemas emocionais no so causa de distonia, a no ser nos casos de falsa
distonia, em que um fenmeno de tipo histrico ou conversivo, se apresente.
Entretanto, todas as distonias sofrem a ao de um estado de ansiedade, de emoo,
de estresse, com uma acentuao da sua manifestao.
Pode-se adquirir a doena por causa do trabalho?
O trabalho no causa habitual de distonias. Entretanto, existem formas de distonias
que so especficas para determinadas atividades. So chamadas de distonias
ocupacionais ou de tarefa especfica, como a cimbra do escrivo, a distonia dos
digitadores de computador, a distonia dos msicos (pianista, violinista, etc.),
a distonia de alguns desportistas, em que a utilizao repetitiva, com grande nfase
para atingir um perfeccionismo de execuo exigida aos profissionais, favorece o
aparecimento do fenmeno distnico. lgico que isto s ocorre nos indivduos que
tenham alguma forma de predisposio para desencadear a distonia, seno todos os
profissionais que exercem estas atividades estariam a risco do problema. Ainda no
conseguimos identificar esta predisposio com algum teste, para que pudssemos
prever quais indivduos estariam arisco.
O uso de tranqilizantes ou medicaes contra nuseas que bloqueiam a
dopamina (substncia qumica presente no crebro). uma das mais
importantes causas da distonia. Cite-nos exemplos de produtos farmacuticos
que podem ter a distonia como efeito colateral.
Uma srie de medicamentos podem produzir uma distonia, na maioria das vezes
transitria, com a interrupo do uso. Todos os medicamentos que produzem um
bloqueio nos receptores dopaminrgicos da regio dos gnglios da base podem ser
origem de reaes distnicas. As reaes distnicas podem ser agudas, logo nos
primeiros dias do uso de alguns medicamentos, ou tardias, aps meses ou anos de uso.
Os neurolpticos, drogas usadas como antipsicticos, so os mais importantes
causadores de reaes distnicas. Drogas como Amplictil, Haldol, Orap, Pipotil, Neozine,
Neuleptil, Anatensol, Stelazine, Stelapar, Melleril e outras, so exemplos destas drogas.
Medicamentos de outro tipo, que tambm agem bloqueando os receptores
dopaminrgicos, causando distonias, so a sulpirida (Equilid, Dogmatil) e a tiaprida
(Tiapridal), a metoclopramida (Plasil, Eucil). Um outro grupo de drogas, com ao
parecida, usada em tratamento de distrbios labirnticos ou como ativadores da
circulao cerebral, podem produzir distonia tardia. So a cinarizina (Stugeron,
Antigeron) e a flunarizina (Vertix, Flunar, Flunarin, Vertizine, Sibelium).
Os pacientes com a doena de Parkinson e que so tratados com a levodopa (Prolopa,
Sinemet, Cronomet), podem desencadear movimentos involuntrios do tipo coreico ou
distnico, indistinguveis das corias ou distonias.
A distonia pode desaparecer por algum tempo e depois voltar?
Sim. Alguns pacientes podem ter uma remisso espontnea completa e aps meses ou
anos, voltar a apresentar a distonia. J tive alguns pacientes nos quais a distonia
cervical (torcicolo espasmdico) se resolveu completamente, independentemente do
tipo de tratamento que vinha utilizado( alguns com aplicaes de toxina botulnica). Em
uma paciente que havia tido este tipo de melhora espontnea, voltou a ter torcicolo
durante a gravidez de seu primeiro filho, voltando a ficar "curada", aps o nascimento
do nen. Um msico profissional teve uma resoluo completa da sua distonia de ao
especfica por vrios anos e, aps um distrbio vascular cerebral voltou a ter uma
distonia no mesmo membro.
Procedimentos fisioteraputicos, massagens, acupuntura, ajudam, no
tratamento?
De modo geral, exerccios ativos, ginstica ou musculao, tendem a acentuar a
distonia, pois aumentam a estimulao muscular que j se encontra em excesso. No
tenho experincia com a acupuntura, porm j tive ocasio de ouvir de um outro
paciente, que este procedimento foi seguido de melhora das contraes, porm com
durao de horas ou poucos dias. A prtica de atividades que levam a descontrao
psquica e muscular, como a meditao ou a yoga, poderiam ter algum efeito benfico,
porm no tenho qualquer anlise objetiva a este respeito.
A Toxina Botulnica tem trazido bons resultados?
A Toxina Botulnica do Tipo A (Botox) foi grande avano dos ltimos anos no
tratamento das distonias focais, localizadas. Trata-se da mais eficaz medida
teraputicas nestes casos. A injeo no msculo afetado (em casos de msculos de
grande tamanho, como no pescoo, nos membros) ou subcutnea (nos msculos
faciais), produz uma desenervao qumica destes msculos, como se tivssemos
cortado cirurgicamente uma parte da inervao, trazendo uma diminuio da contrao
excessiva, com algum grau de fraqueza, que depende da quantidade de toxina injetada.
Isto permite o desaparecimento parcial ou completo da distonia, num grau melhor do
que se obtm com outras drogas. Os casos de blefarospasmo, distonia oromandibular,
distonia cervical e distonia espasmdica so os que melhor respondem ao tratamento.
Outras formas de distonia focal ou segmentar podem ser tratadas. O efeito transitrio,
em torno de 12 a 16 semanas, com recuperao gradual da distonia, pode ser
considerado como desejvel (se o efeito foi excessivo, por dose maior do que a
necessria) ou indesejvel (se o efeito foi exatamente o que se esperava). O
tratamento tem de ser repetido indefinidamente, em perodos variveis, enquanto o
paciente mantiver a resposta ao medicamento. Poucos casos podem mostrar uma
inativao da toxina, por formao de anticorpos. O custo do procedimento alto,
porm a Secretaria da Sade e o Ministrio da Sade j esto custeando o tratamento,
em algumas instituies de grande experincia, como a Universidade de So Paulo, a
Escola Paulista de Medicina, a AACD, etc.
Fale da importncia do eletromiograma para a aplicao do Botox.
As aplicaes de toxina botulnica s requerem a utilizao do eletromiograma em
algumas circunstncias: a) em casos complexos de distonias cervical, com movimentos
caticos, onde a seleo dos msculos a serem injetados seja difcil ou em casos que j
tenham sido injetados e o efeito no foi satisfatrio; b) em pacientes com distonias da
mo, como na cimbra do escrivo, com vrios msculos acometidos: c) na disfonia
espasmdica, quando se faz injeo percutnea (atravs da pele do pescoo) e no por
via endoscpica, quando vemos diretamente a corda vocal, h a necessidade da
eletromiografia, para indicar ao mdico que a ponta da agulha est na corda vocal. Nos
demais casos, a seleo clnica dos musculos a serem injetados suficiente para termos
bons resultados.
Existem contra indicaes ao uso do Botox?
Pacientes que tenham demonstrado uma reao alrgica ao produto, como j presenciei
uma s vez, no devem mais ser injetados. Pacientes com doenas neuromusculares,
como a miastenia grave, tambm no devem receber a toxina. Crianas de tenra idade
ou mulheres gestantes no foram testadas com o medicamento e no devem ser
tratadas com o produto.
Existem alternativas cirrgicas?
Existem vrios procedimentos cirrgicos que ao longo dos anos toram sendo propostos
como alternativa para o tratamento das distonias. Muitos deles foram abandonados
simplesmente pela sua ineficcia ou pelas complicaes ps-cirurgicas que podiam
ocorrer. Com o surgimento de drogas mais potentes e, especialmente. da toxina
botulnica, as indicaes de tratamento cirrgico se escassearam. Hoje em dia, apenas
consideramos a cirurgia em casos resistentes de distonia cervical, onde uma
ramiscectomia cervical bilateral assimtrica (cortando as razes dos nervos cervicais) ou
mesmo, uma talamotomia, podem ser lembradas. ou nos casos de hemidistonia
(distonia em todo um lado do corpo) onde esta mesma talatomia pode ser benfica.
O tratamento para as distonias primrias e secundrias como feito?
O tratamento do tenmeno distnico, isto . do movimento anormal em s:. sea ele
primrio ou secundrio a doenas de vrias naturezas. ser tratado da mesma maneira.
com os recursos a que j aludimos nas perguntas anteriores, acrescidos dos
medicamentos que tem ao na distonia. Dentre estes. citamos o trihexifenidil (Artane),
o baclofen (Lioresal), o diazepan (Valium) e a tetrabenazina (Nitoman). Todos estes
medicamentos devem ser usados em doses gradualmente crescentes e sua ao s
costuma aparecer quando se atinge um patamar muito elevado. Logicamente, apenas
indivduos jovens ou crianas conseguem os melhores resultados com as drogas. mas
devemos tentar. dentro da capacidade de tolerncia de cada paciente, o seu uso. Outras
drogas tem sido empregadas, mas seus efeitos so menos expressivos. Nos casos
secundrio, entra em cena a doena bsica que desencadeou a distonia, que pode
necessitar um procedimento teraputico especifico.
Quais os medicamentos mais usados e eficazes para o tratamento das
distonias generalizadas?
O tratamento das distonias generalizadas se faz com as mesmas drogas j citadas na
pergunta anterior. Ocasionalmente, podere-se utilizar a Toxina Botulnica Tipo A,
quando um determinado setor necessita um alvio mais acentuado, como para resolver
um grande desvio da cabea, um retrocolo, por exemplo.
De que maneira o sono influi nos movimentos anormais?
De modo geral, os movimentos involuntrios anormais, como a Distonia muscular,
desaparecem durante o sono. Logo aps o despertar, pode haver um perodo com
menores manifestaes, acentuando-se a medida que avana o dia. Casos em que os
sintomas sejam flutuantes ao longo do dia, especialmente em crianas, devem ser
tratados com a levodopa (medicamento antiparkinsoniano), que poder, em pequenas
doses, produzir uma melhora completa. Trata-se dos casos de distonia dopa
rensponsiva, raros, porm muito recompensantes quando identificados.
Existe algum tipo de terapia gnica para o tratamento de distonia?
Ainda no existe nenhum tipo de terapia gnica disponvel para o tratamento das
distonias, o que se espera venha ocorrer no futuro, to logo haja um melhor
esclarecimento dos mecanismos bsicos ice ocorrem nos Bens envolvidos e as maneiras
de
O Brasil possui grupos de pesquisa em distonia?
Sim. Vrios grupos de pesquisa clnica em distonias se estabeleceram ao longo dos
anos. Os do Departamento de Neurologia da Universidade de So Paulo e da Disciplina
de Neurologia da Universidade Federal de So Paulo (Escola Paulista de Medicina da
Santa Casa e do Hospital dos Servidores Pblicos do Estado de So Paulo. Na UNICAMP
(Campinas) e no Hospital das Universidade Estadual do Rio de Janeiro (Hospital Pedro
Ernesto) e na Universidade Federal do Rio de Janeiro (Hospital Universitrio Clementino
Fraga Jr.). Em Belo Horizonte, na Faculdade de Medicina da Universidade Federal de
Minas Gerais. Em Fortaleza na Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Cear.
Em Curitiba, no Hospital das Clinicas, da Faculdade de Medicina da Universidade Federal
do Paran.
Qual a importncia na criao de grupos de apoio inclusive com o
envolvimento de familiares, a fim de manter atividades de integrao social e
profissional dos portadores de distonias?
Os grupos de apoio, de longa data existentes em todos os pases desenvolvidos do
hemisfrio norte, e j em pleno desenvolvimento em nosso pas, so de fundamental
importncia. Evidentemente eles no se destinam a fornecer tratamento comunidade
dos portadores de distonias. pois isto da competncia dos mdicos neurologistas. So
muito importantes no sentido de congregar esforos no sentido de formar um grupo de
pacientes, familiares, amigos e simpatizantes de causa, que exercem presso poltica
sobre as autoridades constitudas no sentido de favorecer o atendimento dos pacientes,
de legislar no sentido dos benefcios que devem ser trazidos aos mesmos, de estimular
os mdicos e as instituies, no sentido de se aperfeioarem mais no assunto, de atuar
junto aos rgos da mdia, trazendo uma maior divulgao sobre os temas relacionados
s distonias alm de promover encontros de pacientes com especialistas de todas a
reas mdicas ou paramdicas envolvidas. Estes grupos, ademais, promovem reunies
cientficas e a divulgao de material cientfico, divulgando nesta comunidade os
avanos da cincia nesta rea, com material coletado por colaboradores ou peles
convnios que se estabelecem com organizaes similares nos pases mais evoludos.
Finalmente, quando conseguem angariar verbas, estimular pesquisas cientficas,
financiando grupos de pesquisa organizados. Esta a maneira que entendo deva ser o
funcionamento das associaes de pacientes.no rivalizando cem os centros mdicos e
os neurologistas que atuam na faixa estritamente assistencial e investigativa.
Quando as associaes so eticas e no interferem no direito soberano da escolha
mdica feita pelo prprio pacente ou seus familiares, no favorecendo determinados
nomes ou grupos, elas passam a ser respeitada por todos os mdicos, que indicam a
seus prprios pacientes que se associem a ela, de modo a aumentar a
representatividade da associao Isto permitiria aos pacientes a ateno em nvel
mdico assistencial. social, previdencirio,trabalhista e humane, como seria e desejvel
e de pleno direito de todos.
Do ponto de vista da pesquisa mdica. congressos de neurologias trazem
algum avano para melhorar a qualidade de vida dos portadores de distonias?
Os congressos mdicos so fundamentais para que os especialistas possam receber as
informaes mais recentes das pesquisas, das novidades sobre medicamentos ou
procedimentos de tratamento. As revistas medicas, tradicionalmente a fonte mais
atualizada, demoram at dois anos para que uru fato seja publicado. Desta maneira, os
congressos so mais ages, pois permitem que as pessoas, alm dos ternas que so
oferecidos, possam conversar diretamente com os diferentes autores e trocar
experincias. Desde o aparecimento da mdia eletrnica e da Internet. a divulgao
instantnea de cacos de pesquisa tem tornado ainda mais dinmica e veloz a
transmisso de conhecimento, apesar que o sistema aberto facilite divulgao de dados
no comprovados ou especulativos, as vezes inexistentes fruto da imaginao criativa
menos responsvel.
Existe estatstica mundial para sabermos os nmeros dos portadores de
distonias?
No existem estatsticas mundiais e sim estatsticas regionais, especialmente nos pases
desenvolvidos. Mesmo nestes pases,no existem levantamentos populacionais globais e
sim estimativas derivadas de estudos institucionais. Desta maneira, Eldridge R. e seus
colaboradores, estimaram para o global dos Estados Unidos uma prevalncia de 3 casos
em 1 milho de habitantes de distonia de toro e, na populao judia ashkenazi, uma
prevalncia de 25 casos em 1 milho de habitantes. Sabemos que esta forma de
distonia primria pouco frequente no cmputo geral das distonias, que podem ser
estimadas em 10 casos em cada 100 mil habitantes, ou mesmo mais. No Brasil, no
existe qualquer estudo epidemiolgico populacional ou mesmo sugesto de prevalncia
na populao geral. Temos estudos que fazem correlao do nmero total de distonias
atendidas em um ambulatrio universitrio com o nmero total de pacientes atendidos.
Isto no reflete a prevalncia real das enfermidades, pois h muitos reveses
encaminhamento.

Dr. Luiz Augusto Franco de Andrade Professor Livre Docente de Neurologia e Doutor em Neurologia.
colaborador da ABPD.