MECANISMOS GENETICOS DEL

DESARROLLO
Para entender los efectos de la herencia debemos comenzar por la concepcin,
pues cada especie cuenta con un mecanismo para trasmitir caractersticas de una
generacin a la siguiente. Este mecanismo se explica por medio de los principios de
la gentica. Cada uno de nosotros tiene un cdigo gentico que heredamos de
nuestros padres que influye en numerosos ordenes de caractersticas, desde el
color de ojos y el cabello hasta la salud, el intelecto y la personalidad.
CODIGO GENETICO
La base de la herencia es un qumico llamado acido desoxirribonucleico (ADN) que
contiene todo el material heredado transmitido de los padres biolgicos a los hijos.
El ADN lleva las instrucciones bioqumicas que rigen la formacin de cada clula e
instruyen a las clulas sobre cmo hacer las protenas que les permiten realizar
funciones corporales especficas.
La secuencia de tres mil millones de pares base constituye el cdigo gentico, el
cual determina todas las caractersticas heredadas.
Dentro del ncleo de cada clula se encuentran los cromosomas, espirales de ADN
que contienen segmentos ms pequeos denominados genes, las unidades
funcionales de la herencia.
La secuencia completa de genes en el cuerpo humano constituye el genoma
humano.
La mitosis es un proceso por el cual las clulas se dividen a la mitad una y otra vez.

CMO SE COMBINAN LOS GENES?
Los miles de gene presentes en los 22 pares de autosomas estn duplicados.
Se da por nombre de ALELOS a las formas alternas de un mismo gen; un alelo se
hereda de la madre y el otro del padre. Los pares de alelos de una clula
constituyen el genotipo, o estructura bioqumica. En la mujer, los genes vienen en
parejas de alelos duplicados ya que los cromosomas sexuales son XX. Pero en el
varn (XY) muchos genes del cromosoma X no tienen su correspondiente en el
cromosoma Y.
PRINCIPIO DE LOS GENES DOMINANTES-RECESIVOS
En algunos casos, un gen de un par siempre ejerce sus efectos, es dominante,
anulando la influencia potencial del otro gen, llamado recesivo. Este es el principio
de los genes dominantes-recesivos. Un gen recesivo influye solo si los genes de un
par son recesivos. Si usted hereda un gen recesivo de un rasgo de cada uno de sus
padres, usted manifestara este rasgo. Si usted hereda un gen recesivo de solo uno
de sus padres, tal vez nunca sepa que tiene el gen. El cabello castao, la
hipermetropa y los hoyuelos dominan sobre el cabello rubio, la miopa y las pecas
en el mundo de los genes dominantes-recesivos.
Dos padres de cabello castao pueden tener un hijo con cabello castao pueden
tener un hijo con cabello rubio?
Si, si pueden. Supongamos que en cada uno de los padres el par de genes que
determina el color de cabello incluye un gen dominante de cabello castao y un
gen recesivo de cabello rubio. Puesto que los genes dominantes anulan a los genes
recesivos, los padres tienen cabello castao, pero ambos son portadores de la
caracterstica del cabello rubio y pueden trasmitir sus genes recesivos de cabello
rubio. Debido a que no hay un gen dominante que los anule, los genes recesivos
pueden hacer que el cabello del nio sea rubio.
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS Y GENETICAS
En la clula humana hay cerca de 100,000 genes que contienen cerca de tres mil
millones de cdigos. Sin embargo, rara vez se producen anomalas. La mayora de
las que ocurren son pequeas y no afectan al desarrollo normal. Pero otras si como
las que veremos.
ANORMALIDADES RELACIONADAS CON EL SEXO
HEMOFILIA: condicin vinculada con el sexo. El nio carece de la sustancia que
coagula la sangre, causa hemorragias internas y externas. Puede desangrarse hasta
morir si se raspa o se corta.
Tratamiento: transfusiones/inyecciones de sangre pueden reducir o prevenir daos
debido a hemorragias internas.
SINDROME DE CLINEFELTER: se presenta en uno de cada 1000 varones. El fenotipo
incluye esterilidad, genitales externos pequeos, testculos no descendidos y
agrandamiento de los senos. Los sntomas son ms pronunciados conforme
aumentan los cromosomas X. cerca de 25 por ciento de los varones que sufren el
sndrome muestran retraso mental. Las manifestaciones fsicas disminuyen con
terapia de reposicin de hormonas en la adolescencia. Sin embargo, es necesario
inyectar testosterona toda la vida para conservar las caractersticas masculinas
secundarias.
SINDROME DEL SUPER HOMBRE: su incidencia es tambin uno en cada 1000
hombres. Estos tienden a ser ms altos que el promedio, a mostrar mayor
incidencia de acn y anormalidades esquelticas menores. Aunque no sufren
retraso mental, su inteligencia suele estar un poco por debajo del promedio.
SINDROME DE LA SUPERMUJER: se registrando en una de cada 1000 mujeres. Se
trata de mujeres frtiles con un aspecto normal, pueden procrear hijos con conteos
normales de cromosomas sexuales, pero que en las pruebas de inteligencia tienden
a obtener calificaciones un poco por debajo del promedio. Los dficits se vuelven
ms pronunciados al aumentar los cromosomas X.
SINDROME DE TURNER: Ocurre en una de cada 10,000 mujeres y se caracteriza por
la ausencia o inactividad de uno de los cromosomas X. Las afectadas suelen tener
apariencia femenina inmadura y carecen de los rganos reproductores internos.
Pueden ser demasiado pequeas y a veces sufren retraso mental. Una vez
detectado el problema, puede iniciarse la terapia por reposicin de hormonas para
que tengan un aspecto ms normal. Sin embargo, la esterilidad nunca desaparece.
ANORMALIDADES AUTOSOMICAS
De igual que los trastornos y defectos relacionados con el sexo, las anormalidades
asociadas con los 22 pares de cromosomas restantes pueden deberse a
cromosomas adicionales, a genes defectuosos o a patrones de genes recesivo-
dominantes. La caracterstica fsica ms patente del trastorno es un pliegue cado
de la piel en la comisura interna de los ojos.
EL SINDROME DE DOWN: Ocurre en uno de cada 1000 nios. El riesgo aumenta con
la edad de la madre: los embarazos despus de los 35 aos de edad (entre 5% y 8%
de los embarazos) representan 20% de los nios que nacen afectados con este
sndrome.
FIBROSIS QUISTICA: es la enfermedad infantil donde se carece de la enzima que
evita que el moco obstruya los pulmones y el tracto digestivo. Por la severidad de
este defecto los pacientes a menudo mueren en la infancia o la adolescencia,
aunque los avances en el tratamiento han permitido que algunos vivan hasta muy
entrada la edad adulta. Varias veces al da se administra una terapia fsica
generalizada para liberar el moco, proceso lento y fatigoso. La mayora de los
varones son estriles. Aunque frtiles, las mujeres sufren durante el embarazo
problemas respiratorios que afectan la salud del feto.
COREA DE HUNTINGTON: Se presenta entre cinco y diez personas por cada 100,000
y se caracteriza por demencia progresiva, movimientos espasmdicos aleatorios y
marcha vacilante, sntomas que por lo general aparecen despus de los 38 aos.
Por ello, muchas de las personas que desarrollan la enfermedad no se saben
portadores de un gen defectuoso y, por tanto, pueden tener hijos que lo heredan.
Se piensa que la corea de Huntington se debe a un gen inestable o repetido.
FENILCETONURIA: El nio carece de una enzima para digerir los alimentos que
contienen el aminocido fenilalanina. Es un padecimiento que origina sntomas
neurolgicos graves: irritabilidad, movimiento atetoide, hiperactividad,
convulsiones y retraso mental grave. Se detecta mediante una prueba
hematolgica que se administra a todos los recin nacidos. Si el resultado es
positivo, de inmediato se les somete una dieta estricta para controlar la ingestin
de fenilalanina. Con la dieta se controlan los peores sntomas del trastorno, en
especial el retraso mental. Los pacientes tratados tienen a una esperanza normal
de vida y pueden procrear. Sin embargo, las mujeres frtiles muestran un altsimo
riesgo de aborto espontaneo o de tener hijos con defectos congnitos.
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS: La enfermedad es infrecuente en la poblacin en
general, pues se observa en uno de cada 200,000 a 500,000 nacimientos. A los seis
meses, el nio, que pareca normal en el momento de nacer, comienza a mostrar
una debilidad ligera pero perceptible. A los 10 meses el problema ya es evidente.
Los nios que, segn admiten sus padres, parecan felices y fsicamente normales,
empiezan a sentirse demasiado dbiles para mover la cabeza, los sonidos los irritan
y no pueden controlar los movimientos oculares. Despus del primer ao se
observa un deterioro fsico constante. A los 14 meses suelen aparecer convulsiones
a los 18 hay que alimentarlos por sonda. Su pequeo cuerpo yace inmvil, sus
piernas tienen aspecto de ancas de rana y su cabeza empieza a agrandarse. Casi
siempre mueren de pulmona entre los dos y los cuatro aos de edad.




CONSEJERIA GENETICA
Proporciona informacin valiosa sobre nuestra estructura gentica y la de una
posible pareja. Es un servicio muy accesible que adems de ayudar a los futuros
padres a evaluar los factores de riesgo en la procreacin les permite tomar
decisiones inteligentes. Comprende un anlisis de los expedientes mdicos de los
progenitores y el historial clnico de la familia, exmenes de diagnstico de su
sangre y un estudio prenatal del feto. En este ltimo se detectan los accidentes
cromosmicos o genticos que ocurren de manera fortuita o a travs de las
mutaciones.
CARACTERISTICAS DE CANDIDATOS A RECIBIR CONSEJERIA GENETICA
Los que conozcan algn antecedente familiar de trastornos genticos
heredados o tengan un trastorno o defecto gentico.
Los padres de un nio que presente una anormalidad o defecto congnito
serio.
La pareja que haya tenido ms de tres abortos espontneos o un aborto en
que el anlisis del tejido fetal revelo una anormalidad cromosmica.
Una mujer embarazada de ms de 35 aos o un padre de ms de 44 aos
que por su edad estn ms expuestos a un dao cromosmico.
Los futuros padres que pertenecen a determinados grupos tnicos con alto
riesgo de algunos problemas como la enfermedad de tay-sachs, la anemia
drepanocitica o la talasemia.
Una pareja que sabe que estuvo expuesta a una dosis excesiva de radiacin,
medicamentos o a otros agentes ambientales que pueden originar defectos
congnitos.
EXAMENES DE DIAGNOSTICO PRENATAL
Estos exmenes se emplean para determinar si el nio presenta defectos
genticos. Aqu se explican los procedimientos:
AMNIOCENTESIS: se extrae lquido del saco amnitico, introduciendo una jeringa
por la pared abdominal de la madre. El lquido contiene las clulas fetales
desechadas, mediante las cuales pueden analizarse los cariotipos e investigarse
anormalidades cromosmicas importantes y algunas anomalas genticas.
MUESTREO DE VELLO CORIONICO: Este mtodo, se obtiene el cariotipo de las
clulas fetales que con una jeringa o catter se extraen de las membranas que
rodean al feto.
FETOSCOPIA: Sirve para inspeccionar posibles defectos faciales y de las
articulaciones del feto. Se introduce una aguja con una fuente luminosa en el tero
para visualizar en forma directa al feto y se extrae una muestra de sangre o de
tejido a fin de diagnosticar algn trastorno gentico.
ANALISIS DE LA SANGRE MATERNA: Dado que las clulas fetales entran en el flujo
sanguneo de la madre al inicio del embarazo, este mtodo puede ser una
excelente herramienta de diagnstico a las ocho semanas despus de la
concepcin. La muestra se obtiene y se analiza en busca de fetoproteina alfa,
sustancia que se incrementa en caso de enfermedad renal.
ULTRASONIDO: Es el mtodo menos invasor y ms usual con que se obtiene
informacin sobre el crecimiento y salud del feto. En este se utiliza ondas sonoras
de alta frecuencia para generar una imagen denominada sonograma. Con este
recurso puede detectarse problemas estructurales como malformaciones en la
cabeza, sobre todo anomalas del crneo que siempre se acompaan de retraso
mental grave. Aunque se suele realizar en la quinceava semana, el ultrasonido
puede efectuarse antes en los embarazos de alto riesgo
TOMA DE DECISIONES DE LOS PROGENITORES
La funcin principal de la consejera gentica es ayudar a los futuros padres a
tomar una decisin bien informada antes o durante el embarazo. La
recomendacin del consejero depender del trastorno en cuestin. Por ejemplo,
cuando la evaluacin gentica indica que ambos progenitores tienen el gen
recesivo de la enfermedad de Tay-Sachs, que es mortal, el consejero les explica que
hay 25 por ciento de posibilidades de que su criatura tenga la enfermedad. Las
parejas que quieren procrear pueden decidir utilizar pruebas de diagnstico
prenatal para saber si el feto sufre o no el padecimiento; si las pruebas son
positivas, casi siempre optan por terminar el embarazo.
INFLUENCIAS HEREDITARIAS EN EL COMPORTAMIENTO
GENETICA CONDUCTUAL
Como ya lo hemos comentado, la gentica de la conducta trata de averiguar en qu
medida las variaciones en la conducta o en los rasgos psicolgicos de los individuos
pueden ser explicadas por sus variaciones genticas o si por el contrario obedecen
a variaciones ambientales. Como se trabaja con seres humanos, no es posible
utilizar los mtodos que se emplean con animales, como la seleccin y
comparacin de cepas consanguneas. Por ello, hay que utilizar mtodos indirectos
para calcular las varianzas genticas y ambientales entre sujetos a partir de los
valores fenotpicos, que son los que se pueden observar y medir. El mtodo
principal para realizar estos clculos consiste en el estudio de la covarianza entre
sujetos que difieren en su similitud gentica. Los mtodos clsicos utilizados por la
gentica de la conducta son los estudios de gemelos y estudios de adopcin
ESTUDIO DE GEMELOS
Estos estudios han demostrado una y otra vez que los gemelos idnticos tienen
ms semejanzas en cuanto a inteligencia que los fraternos, lo cual indicara que el
desarrollo de esta tiene un importante componente gentico.
Con los estudios de gemelos tambin se ha comprobado que muchos rasgos de
personalidad se heredan por lo menos en parte. Tres de estos son la emotividad,
sociabilidad el nivel de actividad.
ESTUDIO DE ADOPCION
Representa el otro mtodo usado por la gentica de la conducta. Se trata de
estudiar a individuos genticamente relacionados, como los gemelos idnticos, que
viven separados, y a sujetos sin relacin gentica que viven juntos. El parecido
entre los hermanos biolgicos que viven separados se atribuir a influencias
genticas, mientras que la similitud entre hermanos adoptivos solo podra
justificarse por causas ambientales. Tambin estos estudios presentan algunas
limitaciones de carcter metodolgico, por ejemplo, la posibilidad de que los
padres que entreguen sus hijos en adopcin tengan unas caractersticas peculiares
que les conviertan en una muestra muy poco representativa. Otro problema con
este tipo de diseos tiene que ver con el acomodamiento selectivo, o posibilidad
de que los nios en adopcin se asignen a padres que, de alguna forma, se
parezcan a los padres biolgicos, con lo que se producira una sobreestimacin de
las influencias ambientales.
INTERACCIONES DE GENOTIPO Y MEDIO AMBIENTE
Por lo general se refiere a los efectos de condiciones ambientales similares en
individuos genticamente diferentes, y el anlisis de esas interacciones es una
forma de conceptualizar y hablar acerca de las diferentes maneras en que la
naturaleza y crianza interactan.
CORRELACION DE GENOTIPO Y MEDIO AMBIENTE
Hasta ahora hemos hablado como si la herencia y el ambiente fueran fuentes
independientes de influencia que de alguna manera se combinan para determinar
nuestras caractersticas observables. Es probable que esta visin sea demasiado
simple. En la actualidad, muchos genetistas conductuales creen que, en realidad,
nuestros genes puedes influir en los tipos de ambientes que es probable que
experimentemos como al menos tres formas.
CORRELACIONES PASIVAS: Los padres, que aportan genes que predisponen a un
nio a mostrar un rasgo, tambin suministran en el entorno en el que se alienta el
desarrollo de dicho rasgo. Las correlaciones pasivas se aplican ms en los nios
pequeos cuyos padres tienen gran control sobre sus experiencias tempranas.
Adems las correlaciones pasivas solo funcionan cuando el nio vive con sus padres
biolgicos.
CORRELACIONES REACTIVAS: Los nios con una composicin gentica diversa
suscitan reacciones diferentes en los adultos. As, los padres que no tienen
inclinaciones musicales deberan hacer un esfuerzo especial por brindar este tipo
de experiencias a un nio que muestra inters y habilidad para la msica. Esta
respuesta por su parte refuerza la inclinacin gentica del nio por la msica. Esta
correlacin se llama se llama reactiva, porque los padres reaccionan a la
composicin gentica del nio.
CORRELACIONES ACTIVAS: A medida que los nios crecen y ganan independencia
para escoger sus propias actividades y ambientes, seleccionan activamente o crean
experiencias que correspondan a sus tendencias genticas. Es ms probable que un
nio tmido dedique ms tiempo a actividades solitarias que uno sociable. Esta
tendencia a buscar ambientes compatibles con el genotipo propio se llama
seleccin del nicho, y explica por qu gemelos idnticos criados por separados
tienen caractersticas parecidas.
CARACTERISTICAS EN LAS QUE INFLUYEN LA HERENCIA Y EL AMBIENTE
Tenga presente la complejidad que implica desenmaraar la influencia de la
herencia y el ambiente y veamos ahora lo que se sabe sobre su participacin en la
produccin de ciertas caractersticas.
Rasgos fsicos y fisiolgicos; por ej. Existen 200 genes y otros marcadores genticos
que se relacionan con la obesidad. Sin embargo, el tipo y cantidad de comida
consumida en un hogar particular o en grupo social o tnico especfico y la cantidad
de ejercicio que sea promovido puede aumentar o disminuir la probabilidad de que
una persona sea obesa.
Inteligencia y aprovechamiento acadmico; la herencia ejerce una fuerte influencia
en la inteligencia general y en habilidades especficas. As tambin, cuenta la
experiencias; un ambiente enriquecido o empobrecido, puede afectar
sustancialmente el desarrollo y la expresin de la capacidad innata. La influencia
del ambiente, es ms fuerte en desarrollo de la vida temprana.
Personalidad; ciertos aspectos de la personalidad parecen ser heredados
(extraversin, neuroticismo, escrupulosidad, agradabilidad y apertura a la
experiencia). Aun as, el temperamento (reaccin frente a situaciones) puede ser
en gran medida innato, pero puede responder a las experiencias.
Psicopatologa; influencia hereditaria en condiciones como esquizofrenia (perdida
del contacto con la realidad), autismo (falta de la interaccin social normal,
deterioro de la comunicacin e imaginacin), alcoholismo y depresin. Sin
embargo, la herencia por s sola no produce dichos trastornos; son los factores
ambientales que disparan esta tendencia.
CONCLUSIONES
Hemos expuesto en las pginas anteriores los principios y mtodos as como los
principales hallazgos y aportaciones de la gentica de la conducta al estudio del
desarrollo.
Aunque algunos aspectos concretos han recibido nuestra crtica, hay que sealar el
balance positivo que a nuestro juicio presentan las investigaciones realizadas en
este campo. Si en otros momentos la mayora de los psiclogos han mostrado una
actitud negativa y un claro rechazo a este enfoque, la situacin actual est
cambiando y se puede detectar una mayor aceptacin de los hallazgos procedentes
de este campo. Sin duda, esta aceptacin obedece al giro dado en las lneas de
investigacin de la gentica de la conducta, que ha pasado del inters inicial por el
clculo del ndice de heredabilidad, o cuantificacin de la influencia gentica sobre
diversos rasgos conductuales, al inters por el estudio de los procesos por los
cuales los genes producen determinados rasgos o caractersticas. Atrs han
quedado los estudios centrados exclusivamente en el clculo de la heredabilidad de
aspectos tan peregrinos como el gusto por el jazz, el apoyo a la pena de muerte o el
inters por una religin.
En nuestra exposicin del concepto de heradabilidad hemos pretendido aclarar su
significado y alcance reales. As resulta evidente que el ndice de herabilidad es una
estimacin de una medida poblacional que hace referencia a una poblacin a otra y
de un momento a otro. No nos aporta nada sobre la influencia gentica sobre un
individuo concreto, ni tampoco sirve para explicar las diferencias entre distintos
grupos, como hombres y mujeres, o blancos y negros. Adems, el hecho de que
una caracterstica psicolgica tenga heradabilidad alta no quiere decir que no
pueda ser modificada por la experiencia. Solo nos est indicando que las influencias
ambientales actuales no parecen afectar mucho a dicha caracterstica, aunque
otras experiencias s podran hacerlo.
El aspecto que puede ofrecer ms inters de las investigaciones de la conducta
tiene que ver con sus aportaciones al estudio del ambiente. En primer lugar hay
que destacar el hallazgo de las interacciones entre herencia y ambiente, que se ha
relativizado y complicado el papel del contexto, poniendo de relieve la
imposibilidad de estudiar las influencias ambientales con independencia de las
caractersticas organismicas del sujeto, ya que mientras que unas experiencias
pueden resultar positivas para un individuo, para otros puede tener un efecto
negativo, resultando difcil la generalizacin. Por otra parte, la ya clsica
conceptualizacin de las correlaciones entre genotipo y ambiente han sido un claro
apoyo al papel activo que el sujeto desempea en las interacciones con el medio,
papel que hoy en da es reconocido por la mayora de los modelos explicativos del
desarrollo, especialmente los de carcter sistmico. Muy relacionado con este
aspecto esta la idea de medio no compartido, que ha recibido un importante apoyo
emprico de un gran nmero de investigaciones realizadas sobre gemelos y
hermanos adoptivos. Estos estudios han servido para alerta a los investigadores
evolutivos acerca de la importancia que reviste prestar atencin a las diferencias
existentes entre el ambiente vivido por cada hermano, alentndonos a huir de la
consideraciones del contexto familiar como un todo compartido y vivenciado de
forma similar por todos los hijos. Esta atencin al medio no compartido debera
tener su plasmacin en los instrumentos utilizados para el estudio del contexto
familiar, ya que deberan ser sensibles a estas diferencias intrafamiliares e intentar
captar la seleccin, modificacin y creacin que los individuos hacen de su medio.