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TALASSEMIAS

INTRODUO
As talassemias so um grupo heterogneo de doenas geneticamente determinadas
caracterizadas por defeito na sntese de uma ou mais cadeias polipeptdicas da
hemoglobina. Resultam de um defeito gentico envolvendo os cromossomos 11 e
16, responsveis pela codificao das cadeias globnicas beta e alfa
respectivamente. O perfil da hemoglobina de um adulto se caracteriza pela presena
de Hb A (
2

2
) e das Hb A
2
(
2

2
) e Fetal (F) (
2

2
). Quando h comprometimento
na sntese dessas cadeias (reduo ou ausncia), a afinidade pelo oxignio diminui.
As alfa-talassemias se caracterizam pela deleo do gene das cadeias globnicas do
tipo alfa e, dependendo da extenso da leso, a sntese destas pode estar
substancialmente reduzida ou completamente ausente, fazendo com que haja um
excesso de cadeias beta. As beta-talassemias so caracterizadas pelo excesso de
cadeias alfa, devido reduo significativa ou ausncia completa de cadeias beta,
que instvel e se precipita nos eritroblastos causando hem. As formas clnicas da
alfa so: o portador silencioso, o trao talassmico, a doena de Hb H e a hidropisia
fetal; na beta-talassemia, tem-se o portador silencioso, o trao talassmico, a
talassemia intermediria e a maior. Um dos testes laboratoriais para a identificao
de hemoglobinas o da eletroforese em acetato de celulose pH 8,0-9,0 e do
hemograma com reviso de lmina.
OBJETIVOS
O presente trabalho intenciona tratar sobre as talassemias, principalmente as alfa e
beta, mostrando as caractersticas fisiopatolgicas e as manifestaes clnicas de
cada, quais os mtodos laboratoriais usados para a identificao e quais os
tratamentos recomendados utilizados e outros que ainda esto sendo investigados a
eficcia e segurana.
METODOLOGIA
Realizou-se reviso de literatura dos artigos DE PAULA, E. V.; SAAD, S.T.O.;
COSTA, F. Quelao Oral de Ferro na Beta-Talassemia. Rev. Bras. Hematol.
Hemoter. 2003;25(1):59-63. Disponvel em
http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v25n1/v25n1a09.pdf e
STAMATOYANNOPOULOS, G.; THEIN, S. L.; PERRINE, S. P.; LEBOULCH, P.
Pathophysiology of Thalassemia A Guide to Molecular Therapies. Amer. Soc.
Hemat. 2005; 2005(1): 31-37. Disponvel em
http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2005/1/31.full.pdf+html.
DISCUSSO
Devido ausncia/diminuio das cadeias beta da hemoglobina, h desequilbrio na
sntese de cadeias alfas, promovendo um excesso dessas cadeias que forma
agregados que se precipitam e danificam a membrana celular das clulas
eritrocticas (hemlise). A hemlise perifrica origina a hemossiderose que a
deposio de hemossiderina nos tecidos e rgos como, por exemplo, fgado, bao,
miocrdio, glndulas endcrinas e medula ssea, causando dano oxidativo
conjuntamente alterao da funo, fibrose reativa e esclerose. siderofibrose
miocrdica produz disfuno cardaca que se manifesta mediante arritmias e
insuficincia cardaca congestiva. Alm disso, o acmulo de ferro pode causar
fibrose heptica, deficincia do crescimento, amenorreia precoce, hipotireoidismo,
diabete mellitus. Para eliminar esse excedente de ferro no organismo faz-se uso de
frmacos quelantes, cuja propriedade de se ligar ao ferro e transport-lo para fora
do organismo. A deferoxamina (DFO) o quelante usado como padro na terapia
ferroquelante, sua vida de administrao atravs de infuso subcutnea lenta.
Entretanto, a DFO pode apresentar toxicidade neurossensorial com perda de
audio, cegueira noturna e diminuio do campo visual, anomalias sseas,
insuficincia renal e desacelerao do crescimento. Devido a isso, novos
ferroquelantes tm sido projetados para que possuam a eficcia/eficincia
semelhante DFO e toxicidade menor que a deste. Destacam-se a Deferiprona e o
Deferasirox, quelantes orais ainda em estudo. Outra alternativa teraputica atravs
da esplenectomia, transplante de medula ssea e apoio psicolgico.
CONCLUSO
As sndromes talassmicas so distrbios genticos hereditrios. A consequncia do
desequilbrio das proporo de cadeais beta/alfa anemia. Alm disso, no caso beta-
talassemia, pode causar distrbios proliferativos e metablicos dos eritroblastos.
Enquanto que a eficcia/eficincia dos novos quelantes no for precisa, a DFO
continua sendo o tratamento farmacolgico recomendado e utilizado.
BIBLIOGRAFIA
DE PAULA, E. V.; SAAD, S.T.O.; COSTA, F. Quelao Oral de Ferro na Beta-
Talassemia. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2003;25(1):59-63. Disponvel em
http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v25n1/v25n1a09.pdf. Acesso em: 13/10/2014, s
08h30.
STAMATOYANNOPOULOS, G.; THEIN, S. L.; PERRINE, S. P.;
LEBOULCH, P. Pathophysiology of Thalassemia A Guide to Molecular
Therapies. Amer. Soc. Hemat. 2005; 2005(1): 31-37. Disponvel em <
http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2005/1/31.full.pdf+html
> Acesso em: 13/10/2014, s 10h45.
ORIENTANDOS:
Izaque M. Pereira
1
, Regileudo Gama
1
, Tayanne Arajo e Yanne Xenofonte
1
ORIENTADOR(A):
Darcielle Bruna Dias Elias
2
1
Acadmicos do curso de Farmcia da Faculdade de Ensino e Cultura do Cear FAECE (FORTALEZA/CE)
2
Professora Adjunta I de Hematologia Clnica da Faculdade de Ensino e Cultura do Cear FAECE (FORTALEZA/CE)
RESULTADOS
O artigo Quelao Oral de Ferro na Beta-Talassemia trata sobre a eficincia do
tratamento de pacientes com Deferoxamina (DFO) e a procura de novos quelantes
que possam ter semelhante eficcia/eficincia e baixa toxicidade.
O artigo Pathophysiology of Thalassemia A Guide to Molecular Therapies
caracteriza as variaes da beta-talassemia e apresenta fundamentos de uma terapia
molecular.
Fig. 1: Aumento do volume
abdominal (Esplenomegalia)
Fig. 2: Hipertrofia do
Osso Maxilar
Fig. 3: Tipos de Bombas de infuso.