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Informaes Gerais.

A hemofilia uma caracterstica gentica que se manifesta por um defeito na coagulao do sangue. Que
causada por uma mutao, sendo uma mudana no material gentico no cromossoma. O material gentico
uma estrutura em forma de fita que fica dentro das clulas humanas e que contem a informao
gentica que passada atravs das geraes, ou seja, de pai e me para seus filhos ou filhas.
Todas as pessoas herdam dois cromossomos sexuais (X e Y), um proveniente de seu pai e outro de sua
me. Se uma criana recebe como herana gentica um cromossomo X e outro Y ser um menino. Se
receber dois cromossomos do tipo X, ser uma menina.
O cromossomo X feminino e o Y masculino. Toda mulher X herda um cromossoma X de sua me e um
cromossoma Y de seu pai. Todo homem X herda um cromossoma X de sua me e um cromossoma Y de seu
pai. O gene que causa a hemofilia esta localizado no cromossoma X. Se a me portadora XX contribuiu com
um cromossoma X que tem o gene da hemofilia X e o pai contribuiu com o cromossoma Y XY, seu filho ser
um menino com hemofilia. Se a me contribuiu com cromossoma X com o gene da hemofilia (X) e o pai
contribuiu com um cromossoma X, a criana vai ser uma menina portadora XX.
chamada de portadora a mulher que tem a capacidade de transmitir o gene da hemofilia para seus filhos
e filhas, A portadora pode, em alguns casos, ter sangramento alm do normal. muito raro uma menina
nascer com hemofilia, mas isso pode acontecer no caso do pai ter hemofilia e a me ser portadora, ou caso
haja duas mutaes nos cromossomos X ao mesmo tempo, o que rarssimo. A cada gestao, a portadora
tem 25% de chance de ter um filho com hemofilia.
Como o cromossoma X do pai o que determina que o beb seja menina e ele tem somente um
cromossoma X, todas as filhas de um homem com hemofilia sero portadoras. Nenhum dos filhos homens
do hemoflico ter hemofilia, porque o cromossoma Y que determina que o beb seja menino.
Existem dois tipos de hemofilia: sendo elas do tipo A e do tipo B.
A hemofilia do tipo A, que mais comum e representa 80% dos casos, ocorre pela deficincia do fator VIII
(FVIII),ou seja, cada quatro hemoflicos, trs so do tipo A.
A hemofilia do tipo B ocorre pela deficincia do fator IX(FIX), ocorrem em um em cada quatro hemoflicos.
O sangue feito por vrias substncias, e cada uma tem uma funo. Algumas delas so as protenas
chamadas fatores de coagulao, que ajudam a estancar as hemorragias. Esses fatores so numerados em
algarismos romanos (I a XIII) e trabalham como uma equipe, onde cada um tem seu momento de ao,
passando instrues ao seguinte.
A pessoa que tem hemofilia no possui um dos fatores em quantidade suficiente para exercer suas
funes; por isso, seu sangue demora mais para formar cogulo, no sendo capaz de conter um
sangramento.
Gravidade da hemofilia e quadro clnico.
O nvel de gravidade depende da quantidade de fator de coagulao encontrado no sangue da pessoa com
hemofilia, O nvel normal varia de 50% a 150% da atividade do fator de coagulao VIII (8) ou IX (9). A
gravidade da hemofilia no muda com o tempo, porque o nvel do fator determinado pelo tipo de
mutao gentica que causa a hemofilia em cada pessoa. Seja qual for a mutao ela vai permanecer a
mesma dentro das clulas do individuo por toda sua vida. Se um indivduo tem hemofilia grave, todos os
membros acometidos naquela mesma famlia Vo ter mesmo grau de atividade do fator, porque todos tem
a mesma mutao gentica.
Leve Moderada Grave Gravidade
5 a 40% de atividade do
fator

1 a 5% de atividade
do fator
Menos de 1% de
atividade do fator
Concentrao do fator VIII
ou IX% atividade.
Hemorragia grave
geralmente s depois de
traumatismos maiores e
extraes dentaria.

Sangramentos
espontneos mais
raros. Hemorragia
intensa pode ocorrer
em traumatismos ou
cirurgias.
Sangramentos
espontneos ou a
mnimos traumatismos
em qualquer lugar do
corpo, principalmente
nas juntas e msculos.
Manifestaes dos
sangramentos.



Os sintomas da hemofilia so os sangramentos alm do normal, principalmente dentro das juntas e dos
msculos.A pessoa com hemofilia grave tem hemorragias espontneas, ou seja, repentinas e sem causa
aparente. Seus nveis de fator de coagulao so to baixos que as simples atividades normais da vida
diria, como caminha e correr podem produzir a hemorragia. As hemorragias espontneas geralmente nas
partes do corpo onde h muita atividade e esforo, principalmente nas articulaes. Essas leses so
chamadas de hematoses. Os joelhos e tornozelos so frequentemente atingidos por hemorragias, porque
suportam grande parte do peso do corpo. Outras articulaes, os como cotovelo, quadril e ombro tambm
podem ser atingidos. A pele, os msculos e as mucosas (revestimentos dos orifcios naturais como boca e
nariz) podem apresentar manchas roxas chamadas equimoses, E quando um sangramento de um
tamanho maior, abaixo da gordura e em outros msculos so chamados de hematomas.

Tratamento para a os hemoflicos.
A hemofilia no tem cura, e para conseguir realizar o tratamento preciso procurar os Centros de
Tratamento de Hemofilia (C T H), Servios ou Unidades de Hemofilia so centros especializados em
proporcionar tratamento multidisciplinar para pessoas com distrbios hemorrgicos. H vrios CTH no
Brasil e a maioria deles esta nos Hemocentros, alguns em hospitais universitrios. Essa equipe deve se
composta por profissionais de diversas reas sendo. Medico Hematologista, Medico Ortopedista, Medico
Fisiatra, Medico Infectologista, Enfermeiro Assistente Social, Fisioterapeuta, Nutricionista, Dentista,
Psiclogo. Afinal o tratamento da hemofilia mais do que receitar fator. preciso o cuidado integral para
se conhecer as caractersticas de cada pessoa, o diagnostico, os problemas nas juntas e msculos, as
dificuldades para chegar ao servio medico, a necessidade de fisioterapia e os efeitos emocionais e
psicolgicos de viver com hemofilia e sua famlia.
Incidncia de pacientes hemoflicos do tipo A e B no Tocantins.
A- Leve A-Moderada A-Grave B- Leve B-Moderada B-Grave
25 7 20 5 2 8

Dados Gerais.

Hemofilia Tipo- A

Hemofilia Tipo- B

52

15







Hemofilia no Tocantins de maior incidncia a do tipo A que acomete em maioria crianas e jovens entre 8
e 25 anos.
Dados da gravidade da hemofilia no Tocantins.


Dados mostram que o tipo de hemofilia de maior abrangncia entre a populao do Tocantins do tipo A
de grau Leve, seguida do Tipo A de maior Gravidade, E tambm do Tipo B grave.



0
5
10
15
20
25
30
78%
22%
%%@
%%
Hemofilia
A

A
Hemofilia
B
25
20

7
5

2

8
A Leve A Moderada

A Grave

B Leve

B
Moderada

B Grave
Apresentao do Tema Abordado. Hemofilia.
O problema identificado despertou interesse devido falta de informao tanto para sociedade em geral
como tambm para os prprios pacientes portadores dessa patologia e que por vezes se deslocam do seu
muncipio de origem e muitas das vezes at mesmo de seus estados em busca de tratamento especializado
para sua condio clinica. Dessa forma acaba gerando um desgaste fsico biolgico e psicolgico no s
para o paciente mais tambm para toda famlia especificamente quem os acompanha na sua rotina de
tratamento e no seu dia a dia devido aos cuidados especficos que ter que realizar no decorrer de toda
vida dentre eles, estar atentos para possveis crises hemorrgicas, dores reaes alrgicas caso tome
medicamentos que possam ser incompatveis com seu estado clinico ou at mesmo por j serem os
sintomas da prpria patologia, por isso uma pessoa com hemofilia necessita de cuidados especficos tanto
em casa como na unidade hospitalar ou ambulatorial, geralmente com uma equipe multidisciplinar
composta por profissionais especializados e capacitados para atender o paciente e sua famlia com
tratamento clinico e tambm informaes necessrias.
Justificativa para o Tema Abordado.Houve a necessidade de conhecer mais sobre a problemtica, com a
finalidade de obter mais informao, devido dificuldade dos pacientes e seus familiares em conseguir um
diagnstico e um tratamento precoce, por falta de conhecimento e da sua prpria condio de sade.Pois
se trata de uma patologia pouco comum e que quase no se houver falar e que na maioria dos casos atinge
uma populao mais carente de pouco conhecimento sobre onde buscar ajudar e na maioria dos casos
desconhecem seus prprios direitos para com sua sade.
Objetivo: Foi conhecer o comportamento desse determinado grupo diante das dificuldades enfrentadas
pelas complicaes das doenas dentro de um ambiente familiar e at mesmo em sociedade, j que a
maioria dos casos acontece tambm entre parentes membros da mesma famlia sendo mais comum entre
irmos, com limitaes dianteda fragilidade causada pela doena.
Publico Alvo: Por ser uma patologia hereditria que acomete os homens, Os dados so referentes ao
Pblico masculino em faixa etria de aproximadamente8 a 25 anos.
Metodologia: Realizado levantamento de dados em nmeros aproximados de maior incidncia
epidemiolgica da doena contendo classificao e gravidades da patologia, dados distribudos em grficos
e tabelas e pesquisas realizadas sobre a condio clnicas do paciente.
Concluso: