Vous êtes sur la page 1sur 2

ALELO resulta ser cada una de las formas alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma

posicin en cada par de cromosomas homlogos, se diferencia en su secuencia y que se puede


manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen.

ALELO DOMINANTE (DOMINANCIA): son aqullos que manifiestan su fenotipo en el hetoricigoto.
(p.e.: el alelo mutante P determina el fenotipo polidactilia -presencia de un sexto dedo en alguna o
todas las extremidades- en el heterocigoto P/p (donde p sera el alelo normal), de modo que los
individuos normales son todos homocigotos recesivos, p/p).
ALELO RECESIVO (RECESIVIDAD): son aqullos que manifiestan su fenotipo slo en homocigosis, es
decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los
heterocigotos por el alelo dominante (p.e.: los individuos homocigotos para el alelo Hbs ( del gen
de la b -globina) presentan anemia falciforme, mientras que los heterocigotos (con un alelo Hbs y
un alelo normal HbA) no presentan esa enfermedad o carcter. (Por supuesto los homocigotos
normales HbA/HbA tambin son sanos).
AUTOSOMA: cualquier cromosoma del complemento cromosmico que no es un cromosoma
sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de forma "autosmica", es decir, no
importa que sexo transmite el carcter afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.
CROMOSOMA: es una ordenacin lineal de DNA y protenas (cromatina), es decir, es una
ordenacin lineal de genes.
CROMOSOMAS SEXUALES: son los cromosomas que estn implicados en la determinacin del sexo
del individuo. En el hombre, se denominan cromosomas X e Y. La presencia de un cromosoma Y
determina el sexo masculino.
FENOTIPO: es la forma observable de un determinado carcter o grupo de caracteres en un
determinado individuo. Es decir es la manifestacin detectable de un determinado genotipo.
GEN: es la unidad de herencia fsica y funcional, portadora de informacin de una generacin a la
siguiente. Es un segmento de DNA que contiene los elementos necesarios para su funcin que es
la produccin de un RNA o una protena (o polipptido).
GENOMA: es el conjunto de material gentico (DNA) de una clula, individuo o especie. En el
genoma humano, slo el 5% del DNA es codificador (es decir se traduce en proteinas), otro 5%
tiene funciones reguladoras de la expresin de los genes, mientras que del 90% restante se
desconoce su funcin.
GENOTIPO: la composicin allica especfica de una clula o individuo, bien para todos sus genes
o, ms comnmente, para uno o pocos genes.
HEMICIGOSIS: la condicin de un gen que est presente en una sola copia en un individuo diploide
(p.e. el cromosoma X humano contiene muchos ms genes que el cromosoma Y. Estos genes estn
en hemicigosis en los machos que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y).
HERENCIA MENDELIANA: se dice que un carcter se hereda de modo mendeliano cuando su
transmisin a la descendencia se ajusta a las Leyes de Mendel.
HERENCIA MULTIFACTORIAL: se dice que un carcter (o un fenotipo) es multifactorial cuando se
produce como resultado de la interaccin de factores genticos y de factores ambientales (p.e. un
hijo de padres altos es mas probable que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los factores
ambientales como la nutricin son fundamentales en el fenotipo final).
HETEROCIGOTO: individuo (o clula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los
cromosomas homlogos (en las especies diploides).
HOMOCIGOTO: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas
homlogos.
LOCUS (locus gnico): es el lugar especfico en un cromosoma donde se localiza un gen.
MUTACIN: cualquier cambio en la secuencia de DNA (de un gen, generalmente).
LA FRECUENCIA ALLICA (gnica) la podemos definir como la proporcin de las copias gnicas en la
poblacin que corresponden a un alelo determinado.
LA DERIVA GENTICA o deriva gnica se refiere a la variacin a lo largo del tiempo de la presencia
relativa de los genes en el conjunto de una poblacin