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Responsabilidad biotica ante la informacin gentica

Lizbeth Sagols
Profesora de tica y Biotica y Coordinadora
del Posgrado de Biotica de Universidad Nacional Autnoma de Mxico


La informacin gentica aporta grandes beneficios para el conocimiento, la medicina y
nuestras vidas pero, a la vez, parece conllevar un determinismo que nos convierte en
vulnerables ante terceros e incluso ante nuestros propios recursos ticos, psicolgicos y
sociales. Por un lado, la secuencia cin del Genoma humano con el que se potencia
nuestro acceso a los datos genticos- nos revel una vez ms la esencial igualdad
interhumana: compartimos el 99% de los genes. Asimismo ha propiciado el desarrollo
de ciertos campos cientficos como la protemica y la gentica de poblaciones que, en
los ltimos tiempos, ha desarrolado el proyecto HapMap ( para indicar las variaciones
genticas en las poblaciones asitica, caucsica y africana)
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y que en pases como
China y Mxico estudia variaciones genticas de grupos mestizos y su influencia en la
salud y la enfermedad as como la respuesta a medicamentos y al medio ambiente.
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En
la atencin mdica y, por ende, en nuestras vidas, los datos genticos han permitido
pasar del paradigma de la curacin al de la prediccin, ofreciendo con ello, desde hace
varios aos, el diagnstico prenatal, recientemente el diagnstico preimplantatorio y el
tamz neonatal, as como la posibilidad de tratar diversas enfermedades antes de que
aparezcan sntomas severos.
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Por su parte, el avance de la gentica de poblaciones
permitir elaborar frmacos ad hoc a los pacientes dependiendo del grupo poblacional al
que pertenezcan. De este modo, podemos intervenir en la salud de nuestros hijos antes
de su nacimiento y dirigir de una mejor manera el futuro de la enfermedad.
Pero por otro lado, la tendencia determinista que acompaa a la informacin
gentica afecta no slo la existencia del individuo que requiere de ella sino incluso, ms
all de los datos concretos, afecta la idea de nosotros mismos en tanto seres humanos en

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En este proyecto participan los siguientes pases: Nigeria, Japn , China, Estados Unidos, Inglaterra y
Canad)www.hapmap.org
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En el caso de Mxico, hasta este momento, se ha estudiado las poblaciones de Yucatn, de Zacatecas,
Sonora y Guerrero (diciembre 2005). Este proyecto es de gran importancia no slo para Mxico sino para
Latinoamrica, pues los resultados se compartirn con toda la regin y, adems, abre la posibilidad de
romper con la dependencia respecto de la informacin y los medicamentos impuestos por los pases en
desarrollo.
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Entre estas enfermedades destacan ciertos tipos de cncer, as como enfermedades osteo-articulares,
cardiovasculares, renales, oculares, neurolgicas e incluso algunas psiquitricas, como la esquizofrenia.


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general. En tanto el Genoma es un programa impreso en lenguaje de cidos nucleicos,
contiene la clave de lo que somos, del pasado (familiar, humano y de la vida entera), el
presente y el futuro, de las tendencias hacia enfermedades e incluso, contiene las bases
de caractersticas psicolgicas como la inteligencia y las emociones. La informacin
gentica parece revelar, entonces, el destino del hombre y negar su libertad y dignidad.
Desde el punto de vista tico- filosfico, la responsabilidad principal ante los datos
genticos es justo la defensa de la condicin libre y digna del ser humano. sta parece
estar amenazada en tres aspectos ntimamente relacionados: el ontolgico, el
trascendental y el correspondiente al mbito de la intimidad. En el nivel ontolgico,
que atae al ser radical del hombre, libertad y dignidad consisten en la indeterminacin
e insuficiencia originarias, en la posibilidad abierta de adoptar mltiples formas, de
autodefinirnos, hacernos un destino singular segn lo precis de forma excelente Pico
Della Mirandola. Si el genoma contiene nuestro destino, no hay margen para la
indeterminacin. El sentido trascendental de la libertad y la dignidad fue precisado por
Kant y se refiere a la concepcin de la persona como un fin en s mismo, merecedora de
respeto absoluto debido a su capacidad de decidir el proyecto de vida que desea, es
decir, por su autonoma. El determinismo gentico traera la amenaza de la
estigmatizacin y la discriminacin: podramos ser catalogados y excluidos socialmente
por nuestra conformacin gentica. Corremos el riesgo de establecer una jerarqua
gentica e incluso crear una nueva especie de desclasados que seran los parias
genticos (Kitcher 2002, 125). En tercer lugar, libertad y dignidad se ponen en riesgo
en el mbito de la intimidad o privacidad. Con la revelacin de los datos genticos,
parte de lo que somos queda expuesta ante el mdico, el laboratorio, quiz la familia y,
posiblemente, ante los patrones, las aseguradoras y las instituciones educativas.
Hemos entonces de desechar la informacin gentica como un recurso de la
sociedad contempornea? Lejos de ello, conviene advertir que resulta poco frtil para la
biotica hacer de los peligros fantasmas. Se hace necesaria, en cambio, una voluntad
de equilibrio racional que evite las polarizaciones propias de una racionalidad
parmendea, excluyente, capaz de ver slo un aspecto de los fenmenos. Ante el avance
de la ciencia y la tecnologa, la biotica no puede consistir en una resistencia al curso
del mundo. Se requiere ms bien de un anlisis cuidadoso de las ventajas y
desventajas para poner tales aportaciones al servicio del hombre y advertir con claridad
las responsabilidades individuales y sociales que adquirimos. Ejemplo de esto es la
Declaracin Internacional Sobre Los Datos Genticos Humanos de la UNESCO en la


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que se intenta dar parmetros ticos, legales y sociales de accin teniendo en cuenta la
libertad de investigacin, los derechos de los pacientes y el inters general de la
sociedad, incluso de las empresas que buscan establecer patentes. El esfuerzo de
racionalidad, no ha de adredarse pues ante los problemas.
Desde luego, el principal obstculo para definir precisar de forma responsable
cmo hemos de defender la libertad y la dignidad humana ante la informacin gentica
es la interpretacin determinista que se le puede dar a esta ltima. Sin embargo, el
determinismo gentico no puede considerarse un hecho absoluto. Es cierto que existen
enfermedades monogenticas y ciertos rasgos fsicos que dependen de un solo gen, que
responden a la causalidad lineal, directa, y, por ende, resultan fatales, pero la mayora de
las propiedades que nos conforman responden a una causalidad compleja (Velzquez,
A, 2004, pp. 105-117 ). La propia ciencia genmica ha demostrado que los genes
conforman redes complejas que interactan con redes epigenticas, que incluyen no
slo el ambiente fsico y la alimentacin, sino tambin los aspectos culturales y la
accin misma de la persona. El genoma, a pesar de ser un programa ya dado, lleva en s
un margen de indeterminacin y variacin, por tanto, puede cambiar la manera de
expresarse. Es por esto que los intentos por encontrar el gen de la criminalidad, la
homosexua lidad, y la inteligencia han fracaso de manera rotunda (Kitcher, 2002, 65).
El genoma es ms bien un sistema abierto, plstico y moldeable en alguna medida,
implica indeterminacin y lejos de negar la libertad ontolgica de nuestro ser la
confirma. Segn lo seala Francois Jacob, el genoma humano posee una parte cerrada y
otra abierta, debido a la regulacin del cerebro para aprender del exterior y, en esta
medida, el genoma incluye infinitas variables, a tal grado -afirma Jacob- que cabe
hablar aqu de lo que los filsofos llaman libre albedro (Jacob, 1999, p.338) En este
sentido, aunque no puede negarse el determinismo, ste ha de ser restringido a su
mbito limitado y ha de enfatizarse el hecho de que, en general, estamos sujetos a
determinaciones o propensiones genticas, no a un determinismo absoluto. En otros
trminos, al poder variar su expresin, los genes no impiden la creacin de un destino
propio y la reafirmacin de la dignidad (Gonzlez, J., 2005, passim ).
Y si no se niega la libertad bsica, tampoco tiene porque negarse de forma fatal
la libertad en cuanto respeto mutuo y en cuanto a la privacidad. En estos mbitos es
imprescindible distinguir variantes en los problemas de la informacin gentica
dependiendo, por un lado, de quien la solicita y, por el otro, del uso que se le d. Si la
solicitud viene del individuo con el fin de prever una enfermedad, los problemas


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principales suponiendo la exactitud de las pruebas- son: el posible fatalismo y
autoestigmatizacin en que puede caer el paciente, la prdida de autoestima y el cuidado
de su privacidad para no ser vctima de la discriminacin social.
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Las
responsabilidades bioticas que adquirimos son, a mi juicio:
1) difundir la diferencia entre determinacin y variabilidad gentica para
que as se le comunique la informacin al paciente,
2) reforzar el valor de la privacidad e incluso legislar sobre ella
3) pero tambin hemos de advertir el conflicto entre privacidad e interese
de la familia y en ocasiones de la sociedad. No hay derechos
absolutos, y es responsabilidad biotica mantener siempre la
conciencia del conflicto,
4) adquirimos la responsabilidad social de crear programas de apoyo que
ayuden al individuo en el cuidad de su salud, pues muchas veces este
cuidado no est en las posibilidades econmicas del enfermo. De
nada sirve una adecuada previsin de la enfermedad si el individuo es
enviado a su casa y no cuenta con los medios para disminuir los
sntomas.
Si la informacin la solicitan las instituciones pblicas, hay que distinguir entre
aquellas que tienen intereses predominantemente econmicos como los sitios de trabajo,
las aseguradoras y las escuelas, por una parte, y las instituciones de investigacin
poblacional, por la otra. Las primeras utilizarn la informacin para sus propios
intereses y, por ende, los problemas en este caso son mayores que en elanterior: la muy
posible falta de plena autonoma del individuo para que se le realice la prueba, y la
consecuente falta de privacidad, la estigmatizacin y la discriminacin. En este
contexto como seala Mara Casado (1998, 65) - la tarea central de la biotica est en
deliberar en debates pblicos, si tenemos que llegar a esto por el solo hecho de que el
avance tecnocientfico parece imponerlo. Debemos tener claro que podemos caer en
una tirana de los datos genticos, incluso cuando se legisle al respecto, pues las leyes,
aunque indispensables, en ocasiones son traspasadas por mltiples factores reales. La
sociedad ha de organizarse para decidir qu es lo que quiere, ha de establecer contrastes
buscando las alternativas positivas que ofrece la informacin gentica y ha de luchar
porque stas se hagan reales. Lo primero sera exigir calidad y precisin en las pruebas,

4
Cabe aadir aqu el costo de las pruebas, que si bien no plantea problemas tericos, si involucra aspectos
bioticos de justicia social y efectividad del derecho a la salud.


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as como una clara distincin entre la interpretacin de las enfermedades monogenticas
y las complejas. Adems, por imposible que parezca, habra que exigir que los
empleadores y las escuelas no soliciten las pruebas para discriminar sino para mejorar
las condiciones de los trabajadores y estudiantes, por eje mplo, para reubicar al
trabajador y evitar que est en contacto con algunas sustancias dainas para l.
Respecto a las aseguradoras habra que pugnar, primero, porque no se les niegue el
seguro a quienes tengan una enfermedad fatal, y porque la prima a pagar no los deje en
la ruina. Pero de nada servir prohibirles que la realicen, pues de hecho con los simples
datos de antecedentes familiares, que se obtienen desde hace mucho, se pueden sacar
consecuencias genticas en un margen de probabilidad. Ms bien hay que pugnar
porque se evale con la mayor exactitud posible el riesgo de caer en alguna enfermedad
y el costo sea razonablemente proporcional a ello. Y en todos estos casos, resulta
esencial para la biotica que el acuerdo social respete la disidencia: el derecho a la
ignorancia gentica. No se puede imponer a nivel social, la realizacin de exmenes
genticos. Por el contrario, siempre debe estar claro que habr un beneficio para quien
se somete a las pruebas. En este mbito, conviene establecer el derecho a la
autodeterminacin gentico-informativa para que sea el individuo quien decida si
quiere someterse a las pruebas o no dependiendo del beneficio que pueda obtener y de
los recurso personales de todo tipo con que cuente para aceptar el resultado. Es cierto
que mientras ms conocemos, mejor podemos dirigir nuestro destino, y que como la
postural liberal lo ha sostenido, el conocimiento favorece la autonoma, en cambio el
no saber la perturba,
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empero, esto no puede aplicarse a todo individuo en cuanto al
saber gentico de su propia persona, pues este saber involucra aspectos psicolgicos,
emotivos y referentes a la situacin concreta del individuo, muy complejos. No se trata
de algo tan solo intelectual, claro y ntido. El destino entero, as como el conjunto de
las capacidades est comprometido y lejos de propiciar siempre una mejor planeacin
de la vida puede ocurrir lo todo lo contrario.
Cuando la informacin es solicitada por las instituciones de investigacin
gentica poblacional las promesas para el conocimiento y para el mejoramiento de los
frmacos, parecen estar por encima de los riesgos. Sin embargo, retos decisivos se abren
para la biotica. En la implementacin del Hap Map y del Mapa de haplotipos de
poblaciones mestizas se han seguido los lineamientos ticos establecidos por ELSI, se

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Vzquez, Ro, 2004, p. 99


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ha cuidado la autonoma y el anonimato de quienes ofrecen las muestras. Se ha puesto,
adems, especial esmero en la forma de aproximarse a la sociedad mediante campaas
informativas, y en el trato concreto a quienes brinden las muestras para que de ningn
modo se sientan reducidos a objeto de estudio.
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Asimismo, existe el compromiso de
explicar los resultados obtenidos y sus aportaciones a la comunidad en general, y poner
a la disposicin internacional tales resultados.
Pero con todo lo anterior, no quedan cubiertos los problemas ticos que pueden
suscitar tales proyectos. 1) Existe el riesgo de que las polticas pblicas de salud
privilegien la atencin a los aspectos genticos y disminuya -sobre todo en las
sociedades subdesarrolladas- el cuidado de los factores econmicos y psico-sociales de
la enfermedad (Hubbard, R, 2005, 79). En este sentido, es imperativo reforzar la
atencin a estos otros factores, pues no bastar con corregir los genes para combatir las
enfermedades complejas. 2) Tambin se abre la posibilidad de patentar los genes
identificados y con ello obtener ms ganancias econmicas en tanto se impide que otros
investiguen en los mismos genes. En realidad, el problema aqu parece ser mucho ms
respecto al derecho universal a la investigacin que respecto a la libertad y la dignidad.
En qu medida atenta contra stas el patentar genes de una poblacin? No podemos
reducir la idea de persona a los datos genticos, ni siquiera la idea del cuerpo humano.
ste, como a firma Paul Ricoeur y en general la fenomenologa - tiene una dimensin
estrictamente material e indiferente, en la que se ubican los genes, la sangre, todo lo
mecnico del cuerpo, y otra que es la de las vivencias, sensaciones, emociones,
experiencias del sujeto. Es un hecho que con las patentes, se puede violar la libertad y
la dignidad en tanto se puede dar lugar a una explotacin de un grupo tnico, sin darle
ningn beneficio como ocurri en el caso de los nativos de Islandia. Pero en s mismo,
el hecho de patentar un gen con fines de investigacin no devala la libertad ontolgica
ni la autonoma e intimidad personal. En cambio, si puede ir contra el derecho al
conocimiento, en particular, puede relegar a los pueblos en desarrollo del avance
tecnocientfico. Por ello es urgente reglamentar al respecto. Y lo cierto es que no hay
criterios universales sobre las patentes, uno es el de la legislacin de Estados Unidos
(todo es patentable), otro el de La Declaracin Universal sobre el Genoma Humano (en
su artculo 4 establece que no son patentables el Genoma humano en su conjunto, ni
sus secuencias parciales) y otro el de la French Nacional Academy of Medicine (las

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Tanto en el proyecto de Mxico como en el de China se seleccionaron las comunidades universitarias de
las distintas regiones porque st as pueden entender el proyecto y su trascendencia. www.inmegen.org


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secuencias, completas o parciales, s pueden ser patentables cuando se aslan del cuerpo
y se someten a un proceso tcnico). En este punto, surge la necesidad del debate
pblico en el mbito internacional. Se trata de una cuestin abierta hasta el momento,
ante la cual, quiz no podamos escapar a los intereses econmicos de la tecnologa, no
obstante habr que buscar que predominen los intereses ticos y cientficos sobre los
mercantiles (Gonzlez, J., 2005, 127).
3) El problema ms importante que suscitan los Mapas de haplotipos es el
peligro de la discriminacin. Qu ocurrir si se descubre que en alguna poblacin
predomina un gen o genes causantes de cierta enfermedad?, se lograrn entender las
diferencias como tales o se establecern jerarquas y exclusiones racistas? A nivel de
las relaciones interpersonales, cualquier forma de determinismo refuerza la tendencia
propia del reino animal a afirmar la identidad excluyendo al extrao. Es algo primitivo,
precario y absurdo en el ser humano, pues ste se caracteriza justo por su condicin
intersubjetiva, por su capacidad de reconocerse a s mismo en sus semejantes, a pesar de
las diferencias.
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En una poca en que el conocimiento del Genoma humano nos ha
reiterado la esencial unidad interhumana, no debieran darse el estigma y la exclusin
ante las diferencias, empero tal conducta es real. Surgen nuevos retos legales y ticos a
este respecto. Y es obvio que no bastar la educacin en complejidad gentica para
contrarrestar tales peligros. Como afirma Philip Kitcher (2002,153), se hace necesaria
sobre todo una educacin social enla tolerancia para que a pesar del primitivismo que
nos acecha, sepamos aceptar al otro. Es indispensable hacer nfasis en la radical
comunidad interhumana y demostrar que la verdadera inferioridad reside en la miseria
tica del racismo. De nada servir contar con ciudadanos ilustrados en genmica si no
cuentan con una educacin tico-humanista.
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7
Segn se seala en el documento del International HapMap, existe tambin el riesgos de generalizar las
variaciones genticas de una cierta enfermedad, presente en algunas de las personas investigadas, a toda
la poblacin. Sin embargo, parece difcil que se haga una extensin si la variacin se da en unos cuantos
de los investigados, y si tal variacin se da en los 45 o los 150 investigados (de cada sexo) en el HapMap
y el Mapa de Haplotipos de Mxico correspondientemente, sera muy extrao que slo se diera en ellos
y que no se pudieran sacar conclusiones para la poblacin.
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En el caso especfico de Mxico, el proyecto de Mapa de Haplotipos tendr que ampliarse a las
poblaciones indgenas para ser un programa en verdad social y no slo para los ilustrados. Contamos
con 60 diferentes etnias indgenas que tambin podran beneficiarse del conocimiento de sus variaciones
genticas, pero podr obtenerse realmente un consentimiento informado en estas poblaciones?, y no se
corre el peligro de agravar la discriminacin que de hecho se da en la sociedad mexicana? Hace falta
mucho trabajo tico, legal y mdico para enfrentar estas dudas.


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En sntesis, la responsabilidad de defender la libertad y la dignidad humanas slo
pueden mantenerse por la reunin de la profundidad en el conocimiento y la prctica
tico-legal comunitaria.



Bibliografa

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Velzquez A., Lo que somos y el genoma humano, FCE, Mex., 2004.


Documentos:

DECLARACIN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS GENTICOS
HUMANOS


Sitios web consultados:

www.hapmap.org

www.nature.com/news



9
www.unesco.org

www.inmegen.org