ISBN: PPI201402DC4571

WWW.BOTICA.COM.VE
Edicin nmero 26 / Ao 2014

ISSN: 2443-4388
Distribucin por suscripcin

Crioablacin de fibroadenoma mamario

La alternativa no quirrgica

La Crioablacin de Fibroadenoma Mamario consiste

en la eliminacin del Fibroadenoma Mamario por
congelacin, destruyendo el tejido tumoral, a travs de
una cnula de 3mm de dimetro que atraviesa el Fibroadenoma bajo visin Ecogrfica permanente, formando al activarse el Sistema V-2 una Esfera de Hielo
que engloba al Fibroadenoma, con involucin posterior del tejido congelado mediante reabsorcin por el
tejido mamario circundante.

monitorear la reabsorcin del tumor, 84% de los FAD

palpables congelados no son palpables a los 12 meses
post tratamiento.

El Dispositivo empleado es el V-2 desarrollado en el

2005 por Sanarus, Visica, en Pleasenton California
USA, aprobado por la FDA en Agosto 2001 y en el 2008
se hizo merecedora de la Distincin de: Dispositivo Humanitario Del Ao, por las bondades del mtodo en el
Tratamiento de la poblacin femenina portadora de FiLa Crioablacin se usa en Medicina desde hace muchos broadenoma Mamario.
aos en: Cardiologa Infantil, Crioterapia de lesiones cutneas, Metstasis Hepticas, Carcinoma Renal, Carcino- Fibroadenoma Mamario (FAD)
ma Prosttico y desde 2002 en Tratamiento de Fibroadenoma Mamario.
Es el tumor benigno (no canceroso) ms comn de las
mamas (70% de los tumores) y el tumor mamario ms
El Principio de la Crioablacin se basa en la Ley de comn en las mujeres menores de 30 aos. Los FibroadeJules-Thompson, que concluye: Todo gas sometido a noma generalmente se encuentran como tumores solitatemperatura y presin ambiental tiende a congelarse, rios, en el 10 al 15% de las mujeres puede ser bilateral. El
as el Nitrgeno Liquido es el medio fsico que utiliza- 10% de las mujeres tendrn un FAD durante su vida.
mos en Crioablacin.
Las mujeres de raza afro americana tienden a desarrollar Fibroadenoma con ms frecuencia (el doble) y a una
El Mecanismo de Accin se basa en el poder destructivo edad ms temprana que las mujeres blancas. La causa del
que sobre la clula ejerce la repeticin de ciclos rpidos Fibroadenoma se desconoce, se cree sea Estimulo Horde congelacin y lentos de calentamiento, es sabido que monal sobre el Lobulillo mamario.
a temperaturas de -20 C mantenidas durante un minuto causan muerte celular, pues bien, en la Crioablacin Tratamiento
se alcanzan temperaturas de -71C., sostenidas al menos
durante 10 minutos.
Un Fibroadenoma que mida menos de 1 cm, usualmente
no es susceptible de manejo quirrgico, ya que un porDurante la Crioablacin del Fibroadenoma
centaje importante de los mismos tienden a involucionar
se suceden 4 fases:
despus de realizarle una puncin con aguja fina (PAF)
cuyo material debe enviarse a estudio citolgico, para te Primera Congelacin
ner una aproximacin diagnstica.
Deshielo
En cambio aquellos tumores mayores de 1 cm son poco
Segunda Congelacin
probable que involucionen y pueden ser detectados en
Calentamiento
la vida adulta por una mamografa o un ecosonograma
y a su vez deberan ser sometidos a Biopsia con AguEn un tiempo entre 30-45 minutos. La duracin de ja Tru-Cut requisito OBLIGATORIO para Congelar un
cada fase vara segn el dimetro del Fibroadenoma a Fibroadenoma, aqu es importante recordar que existe
congelar. Se ha evidenciado que la Crioablacin ace- un tipo de Cncer Mamario, llamado Carcinoma Melera la Apoptosis Celular (muerte celular programa- dular, cuyo aspecto Ecogrfico y Mamogrfico es muy
da). Posterior a la Crioablacin del Fibroadenoma se similar a un Fibroadenoma y una citologa con PAF porealizan controles Ecogrficos cada 4 meses a fin de dra no ser concluyente.

Cules FAD deberan ser tratados?

FAD que aumente rpidamente de tamao.
FAD que preocupe mucho a la paciente y /o exagerada
cancerofobia.
FAD > de 1 cm.
FAD en pacientes Postmenopusicas.
FAD asociado a Historia Familiar de Cncer Mamario.
Ventajas de la Crioablacin sobre
la Ciruga convencional:
Tratamiento a travs de una incisin de apenas 3mm.,
en todos los casos.
No se emplea sutura en la piel, si acaso 1 punto de sutura.
Menor tiempo operatorio en FAD profundos.
Excelente en FAD no palpables.
nico en FAD Mltiples.
Recuperacin Inmediata.
Tratamiento Ambulatorio, mediante Sedacin y Anestesia Local.
Riesgo mnimo de Infeccin as como de Hemorragia
post operatoria.
No existe riesgo de dehiscencia de sutura.
Riesgo mnimo de desarrollo de Queloides.
Mayor tolerancia del paciente.
Se pueden tratar varios FAD por la misma incisin.
No existe la asimetra deformante de la mama que se
suele observar posterior a la reseccin de Tumores Mltiples por el mtodo convencional.
Certeza de 100% de comprobar la total ablacin del
FAD (Visin Ecogrfica permanente).
Ausencia de Fibrosis retrctiles mamaria haciendo ms fcil la interpretacin de estudios imagenolgicos posteriores.
Segn estadsticas 98% de aceptacin en las pacientes
que no necesitan Ciruga Plstica Cosmtica.
En la serie del Dr. Cary Kaufman y Meter Littrup 4 aos
de seguimiento en 2000 pacientes tratados con Crioablacin sin evidencia de Recidiva.
Los nicos casos en que el uso de la Crioablacin no
sera adecuado son:
Fibroadenoma de localizacin muy superficial.
Fibroadenoma > de 4 cm.
Fibroadenoma retroareolares
Pacientes con FAD que van a ser sometidas a Ciruga Cosmtica.

Directora: Lic. Eva Godoy

evagodoy@gmail.com
2

Depsito legal:
pp200702DC3285

El 29 de Abril del 2008 en el Consenso sobre Manejo de

Fibroadenoma Mamario desarrollado en USA, la Sociedad Americana de Cirujanos de la Mama determin que
la Crioablacin es el mtodo de eleccin para el Manejo
de Fibroadenoma mamarios.
Actualmente en USA la Dra. Rach Simmons entre
otros, est llevando a cabo un Protocolo de Tratamiento
de Cncer Mamario mediante Crioablacin bajo ciertos
Parmetros muy precisos con resultados extraordinarios.
En Venezuela es el nico pas en Latinoamrica donde se
realiza la Crioablacin de Fibroadenoma Mamario

Informacin
Dr. Lambert Snijder Almea
Cirujano Onclogo Mastlogo Crioablacin
lsnijder1@gmail.com

Av. Andrs Bello con Av. Buenos Aires

Edificio Kontiki PH, Los Caobos,
Caracas, Venezuela 1050
Telfono: 0212- 833 3770
godoyeditor@gmail.com
Ediciones anteriores en:
www.botica.com.ve

Representante para Argentina:

artereal19@gmail.com
0221 156211573 La Plata

N 26, Ao 2014

Pregnancy and systemic lupus Erythematosus

Patients with SLE have traditionally been advised
against becoming pregnant. This was based on the description of SLE in the pre-steroid era, when patients
with this disease did poorly, particularly with the added
stress of pregnancy. Our concepts of SLE in general have
evolved over the past one to two decades, and so has
our understanding of the relationship between lupus
and pregnancy

system involvement and disease severity. These investigators found no difference in the frequency of flares occurring either during or after pregnancy between the two
groups of patients. A study by Mintz and Coworkers
from Mexico City, showed frequent exacerbations among
pregnant SLE patients, but the frequency of exacerbations did not differ from that noted in a group of non
pregnant SLE patients. Our own studies have shown that
there may actually be a protective effect of pregnancy on
disease activity in lupus. Thus the premise that pregnanEFFECT OF SLE ON PREGNANCY
cy exacerbates lupus in seriously questioned. Nonetheless,
it is clear that if the lupus is active, the chances of it being
Fertility
aggravated by pregnancy are higher, and the chances of
successful pregnancy are reduced. Indeed, the study by
While there has been concern about the effect of lupus Mintz et al, which was a prospective study of 102 lupus
pregnancy itself, it has been noted that the disease does patient during pregnancy, showed that patients who startnot interface with conception. Indeed, fertility rates in ed the pregnancy during episodes of active lupus had a
patients with SLE have been reported to be the same as in poorer outcome than other lupus patients.
the general population. In one study failed contraception
was noted.
Exacerbations of lupus nephritis have been a particular
worry in SLE patients during pregnancy. Several studies
have now shown that if the disease was well controlled
SPONTANEOUS ABORTIONS,
at conception, SLE was not adversely affected by the
PREMATURITY AND STILL BIRTHS
pregnancy, nor would permanent renal damage result.
The development of edema and hypertension in a pregWhereas a patient with lupus may conceive normally, nant patient with SLE raises the differential diagnosis
her chances of maintaining the pregnancy are reduced. of pre-eclampsia and a 11 are of SLE with nephritis.
The incidence of fetal wastage has been shown to be Other symptoms and signs of active SLE, or the presence
increased among patients with SLE. This results from of serologic abnormalities such as elevated anti-DNA
a greater incidence of prematurity, spontaneous abort antibody or depressed serum complement would favor
ion, and intrauterine death. Several factors have been pro the diagnosis of a flare of SLE.
posed as possible mechanisms in the increased fetal loss
in SLE, including: The presence of active SLE resulting
in decidual vasculitis, compromising placental blood THERAPEUTIC ABORTION
supply and consequent deprivation of the fetus;
Since earlier studies suggested that lupus tended to flare
The presence or trophoblast-reactive lymphocytotoxic in pregnancy, it was suggested to patients with lupus that
anti bodies; Anti-Ro/SSA and anti-LA/SSB antibodies they terminate their pregnancies. However, it has subsehave been associated with destruction of the fetal cardi- quently been shown that flared of lupus may occur folac conducive system and may lead intra-uterine death; lowing therapeutic abortions, and therefore the practice
The presence of the lupus anticoagulant and anti bodies of recommending therapeutic abortions to patients with
to cardiolipin predisposes to thrombosis in the placenta. SLE has stopped. At present there appear to be very few
indications for abortion in patients with SLE. Although
EFFECT OF PREGNANCY ON LUPUS
most studies of SLE in pregnancy include cases which resulted in therapeutic abortions, their indications are priEarly studies of SLE and pregnancy in the steroid era marily psychological.
have perpetuated the idea that pregnancy had an ad
verse effect on the control of SLE. However, it was
noted that not all patients did poorly. The rule of three MANAGEMENT OF SLE DURING PREGNANCY
was often quoted: a third of the patients got better, a
third got worse and a third remained unchanged.
The best time for a patient with SLE to contemplate pregnancy is when the disease is under good control, and on
Recent studies suggest that there in no increased fre the lowest dose of mediation. Therefore, whenever posquency of flared in SLE during pregnancy. A case sible lupus patients should consult both the obstetrician
control prospective study performed by Lockshin and and the rheumatologist before becoming pregnant. Ancolleagues from New York, comparing pregnant and tibodies to Ro/SSA. La/SSB, anticardioliping antibodies
non-pregnant SLE patients matched for age, race, organ and lupus anticoagulant should be ought, in order to
N 26, Ao 2014

identity any risk factors for the fetus. Once pregnant, pa- References
tients with SLE should be followed closely by both the
obstetrician and the internist/rheumatologist.
1. Urowitz MI3, G l adman DD. Rheumatic Diseases in
Pregnancy. Medical Complications during pregnanThere is no information regarding the effect of breast
cy. Edited by GN Burrow, RF Ferris. Toronto: WB
feeding on lupus. There is no indication to suggest that
Saunders Co. 1988 pp 499-525.
the hormonal changes that result from suckling have and
adverse effect on the disease. However, breast feeding 2. Zurier RB. Editor. Pregnancy in patients with rheumay demand tome and energy of the mother, and if the
matic diseases. Rheum Dis Clin North Am. WB
disease is not under good control, breast feeding may not
Saunders, Philadelphia, 1989; 15 : 193-398.
be advisable. Although the is little evidence supporting
the transmission of drugs in human milk, animal studies 3. Nelson JL. Voigt LF, Koepsell TD, Dugowson CE, Dal ing.
suggest that cortisone may be transmited through mothJR: Pregnancy outcome in women with rheumatoid arers milk. Therefore, it is suggested that lupus patient takthritis before disease onset. J Rheumatol 1992; 19: 1 8 -22.
ing large doses of corticosteroids and/or cytotoxic drugs
should be discouraged from breast feeding.
4. Hazes JMVV, Dukmans BAC. Vandenbroucke JP, de
Vries RRP. Cats A: Pregnancy and the risk of developing rheumatoid arthritis. Arthritis Rheum 1990; 33:
THE NEWBORN
1770-1 775.
Until recently, lupus patients were advised that if their
pregnancies went to term, their newborns were at no
increased risk of developing congenital abnormalities.
However, a number of neonates born to mothers with
SLE have been found to have transient serologic abnormalities, skin lesions and congenital heart block. The
neonatal lupus syndrome has been characterized by the
presence of a dermatitis, as well as a variety of systemic and haematologic abnormalities, including hepatitis,
isolated congenital heart block, hemolytic anemia and
thrombocytopenia. It is thought to result from maternal
transfer an IgG antibody, since it usually resolves within
nine months of birth. As already mentioned, antibodies
to Ro/SSA and La/SSB are considered markers for the
development of congenital heat block, as well as other
features of t he neonatal lupus syndrome.
These antibodies arc of the IgG type, and thus cross the
placenta. While there is no treatment for the newborn
with fixed congenital heart block, aside from a pacemaker where necessary, it may very well be that identifying the problem in utero may all ow for early treatment, with high dose steroids or plasmapheresis, and
prevention of the development of heart block

5. Spector TD, Roman E, Silman AJ: The pill, parity and rheumatoid arthritis. Arthritis Rheum
1990i33: 782-789.
6. Nossent IIC, Swaak TJG: Systemic lupus erythematos
us. VI. Analysis of the interrelationship with pregnancy J Rheumatal 1990; 17: 771-776.
7. Petri M, Howard D, Repke J. Frequency of lupus flare
in pregnancy: The Hopkins Lupus Pregnancy Center
Experience. Arthritis Rheum 1991; 34: 1538-1545.
8. Urowitz MB, Gladman DD, Farewell VT, Stewart J,
MacDonald J: Lupus and Pregnancy studies. Arthritis Rheum 1993; 36: 1392-1397.
Autora
Dra. Dafna Gladman
Revista Archivos de Reumatologa VOL 5 N 2 /1994
Se publica con autorizacin de la
Sociedad Venezolana de Reumatologa
venreuma@gmail.com

N 26, Ao 2014

Dermatitis Atpica, por contacto

Eczema y exulceraciones
La dermatitis atpica (DA) es una de las enfermedades La patognesis de la Dermatitis Atpica se considera de
que componen la trada atpica, junto con el asma y la base inmunolgica alrgica con gran importancia del factor
rinitis, descrita inicialmente por Besnier en 1892.
gentico. El predominio de la respuesta Th2 (linfocitos
productores de IL-4, IL-5 y otras citocinas) frente a algunos
La DA se caracteriza por una dermatitis pruriginosa aso- antgenos (alergenos) juega un papel primordial.
ciada con resequedad cutnea, prurito y curso crnico
intermitente. Con la evolucin crnica, la piel puede au- Entre los factores desencadenantes se mencionan:
mentar su grosor a expensas de la epidermis produciendo liquenificacin y adems puede haber fisuras, hiper- Los detergentes, irritantes de contacto,
pigmentacin y lesiones de rascado.
Factor emocional,
Alergenos alimentarios,
El diagnstico de la DA es eminentemente clnico y por Aeroalergenos
ello es necesario considerar las diferentes formas clni- Agentes infecciosos (S. aureus).
cas segn la edad en el cual se presenta:
Control de la Dermatitis Atpica
a) Del Lactante: Aparece en los primeros dos aos de Para disminuir el prurito y el rascado:
edad (con frecuencia entre los 6-9 meses), se presenta
como ppulas pequeas confluentes eritematosas y muy Evtese el uso de productos irritantes en la piel y
pruriginosas, con localizacin en la cara, las mejillas,
jabones alcalinos.
el cuero cabelludo y puede afectar a otras regiones Use ropa con tela de algodn suave y fresco.
corporales (frecuente en zonas extensoras), tiende a Mantnganse las uas cortas, limadas y limpias.
respetar la zona peribucal. Tambin puede observarse Combata los caros del polvo casero.
un resalte perifolicular.
Secado de la piel por contacto suave (aposicin),
b) Infantil: Durante esta etapa las lesiones van adquiriendo
las caractersticas de la DA del adulto, tienden a localizarse
hacia los pliegues flexurales, aumenta la resequedad y
puede observarse signos generales de atopa como son los
pliegues de Dennis-Morgan (pliegue infraorbital nico
o doble). Otra manifestacin cutnea observada con
frecuencia es la Pityriasis alba.

evitando el frotado.
Antihistamnicos orales.

Para mantener la piel hmeda:

Bao diario o interdiario, sin la ducha.

Uso de crema hidratante despus del bao y 2 3
veces adicionales en el da.
c) Del Adulto: Lesiones eritematosas ppulo-vesiculares El uso de esteroides tpicos es lo mas comn , se puede
pruriginosas crnicas o recurrentes con localizacin
comenzar por esteroides de mediana a alta potencia
predominante en los pliegues flexurales, aun cuando puede
por 3 das y luego continuar con baja potencia, lo
afectar la cara, el trax y las manos. El dermografismo
menos posible en cara y pliegues. Tambin puede
blanco y aumento en la sudoracin pueden ser otras
usarse Tacrolimus y Pimecromulo. En casos severos
manifestaciones de la enfermedad.
se emplean esteroides sistmicos, ciclosporina A. Es
una enfermedad crnica,dgaselo a ,los familiares.
Criterios Diagnsticos (son de gran ayuda)
Para el uso de medicamentos, siempre plantearse
Mayores (idealmente debe cumplir 4 de ellos):
riesgo y beneficios.
1) Prurito,
2) Forma y distribucin caracterstica,
Infecciones cutneas: Trate las infecciones por S.
3) Evolucin crnica o recidivante,
aureus Existen adems otros medicamentos como el
4) Inicio a temprana edad,
tacrolimus tpico.
5) Historia familiar de atopa.
Menores: Ictiosis, IgE srica elevada, IgE especfica,
dermatitis de las manos o pies, queilitis, dermatitis del
rea del pezn, susceptibilidad a la infeccin, acentuacin
perifolicular, hiperlinearidad palmar y la descamacin
crnica en el cuero cabelludo.
N 26, Ao 2014

Esta enfermedad individualizada hace muchos aos se

presenta en todos los grupos etarios, pero es mas frecuente
en la infancia puede estar localizada o generalizada y los
pliegues flexurales son la predileccin de su ubicacin.
La historia familiar o personal de asma,rinitis o fiebre
5

del heno es frecuente. La caracterstica mas comn es el Las lesiones pueden ser muy localizadas o generalizadas;
prurito; todos tienen una hiperreactividad a los estmulos agudas, con rezumamiento, o crnicas donde predomina
ambientales como irritantes y alergenos y produccin la descamacin. Casi siempre existe eritema y prurito.
exagerada de IgE.
Para el diagnstico es necesario un buen interrogatorio y
La evolucin es variable, generalmente por brotes, pero a los mejores diagnsticos los logran aquellos pacientes y
veces continua su sintomatologa.
mdicos que investigan y analizan las causas.
El prurito es el sntoma principal, pero la localizacin
de las lesiones en pliegues flexurales y su tendencia a la
cronicidad son inductores diagnsticos; pero orientan
y ayuda: la historia familiar de atopa, pruebas positivas
de reactividad, dermografismo blanco, cataratas
subcapsulares, piel seca, Pityriasis alba, queratosis folicular
palidez facial, IgE elevada, alteraciones del sudor.

Histopatolgicamente no existe ayuda, slo orientacin y

sta es variable de acuerdo al estadio clnico. Las pruebas
de parche, aplicacin por 48 horas de sustancias previamente seleccionadas en la espalda, pueden demostrar la
respuesta que va desde eritema hasta vesiculizacin. Es
importante correlacionarlas luego con el oficio, hbitos o
aplicacin ocasional.
El tratamiento inicia con el diagnstico, eliminacin de
la sustancia productora, educacin del paciente y dependiendo de la extensin y caractersticas (aguda o crnica).

Dermatitis atpica, ntese piel engrosada (liquenificada, con

excoriaciones; en sitio predilecto de esta dermatosis)

DERMATITIS POR CONTACTO

Cada da la piel est en contacto con nuevas sustancias y
elementos que desencadenan respuestas variadas. Un tercio de las enfermedades de la piel observadas en consultas dermatolgicas, primariamente o por consecuencia de
tratamientos, son debidas a sustancias que son aplicadas
en ella. Las dermatitis por contacto tienen relevancia en
las enfermedades profesionales. Pueden ser divididas en
dos grandes grupos: Irritativo y tipo alrgico. Las primeras son por el efecto directo de sustancias que producen
la reaccin inflamatoria; aunque casi todas las sustancias
aplicadas en la piel pueden causar irritacin, sta depende
de la concentracin o el tiempo de exposicin.
Sustancias como lcalis o cidos, productos de limpieza,
algunas plantas o animales pueden causar fenmenos
irritantes primarios. En segundo lugar est la dermatitis
alrgica, que es la forma como la piel, ya sensibilizada
(previamente expuesta), reacciona ante el alergeno, es lo
que se conoce como eccema de contacto.

Dermatitis de contacto, Sobre lesiones del abdomen aplicaron

producto antisptico, produciendo irritacin, eritema e inflamacin

ECZEMA Y EXULCERACIONES
Constituye un amplio y a veces mal definido grupo de
enfermedades; sin embargo tiene en comn el eritema
(piel roja), vesculas, costras y descamacin. Puede ser
producido por una dermatitis alrgica de contacto debido
a una reaccin de inmunidad celular tarda y el eccema
constitucional o dermatitis atpica.
Es necesario precisar la causa para saber el tratamiento y el
pronstico. En lneas generales importa para el diagnstico:
La historia familiar de asma o rinitis, cuadros similares,
evolucin por brotes o continuo, antecedentes personales
de trabajo, hobbies, aplicacin de medicamentos, otros.
El tratamiento sintomtico pretende calmar el prurito,
lo cual puede lograrse con antihistamnicos orales. En
casos agudos: donde generalmente hay rezumamiento las
compresas hmedas son tiles.
N 26, Ao 2014

Los esteroides tpicos son empleados en sus diversas Rondn Lugo Antonio Rondn Lrez Natilse
presentaciones y concentraciones segn sea el caso.
Dermatologa para el mdico general
A veces es difcil dilucidar la etiologa, se emplean
combinaciones de esteroides con antibiticos y Dermatologa Rondn Lugo Reynaldo Godoy editor 1995
antimicticos por cortos periodos
Conde-Salazar L y Ancona A. Dermatologa
Profesional. Madrid: Aula Mdica, 2004
Mathias CG. Occupational dermatoses. J Am Acad
Dermatol 1988; 19:1107-1114
Concepto y clasificacin de las dermatosis
profesionales, Luis Conde-Salazar Gmez y
Felipe Heras Mendaza. Dermatologa Ibero
Americana. Editor Antonio Rondn Lugo www.
antoniorondonlugo Capitulo 11.

Eccema, Ntese piel engrosada con descamacin

Bibliografia
Juan Honeyman, Dermatitis Atpica en dermatologa,
Iberamericana online editor Antonio Rondn Lugo
www.antoniorondonlugo.com

N 26, Ao 2014

Autor
Dr. Antonio Rondn Lugo
Dermatlogo
rondonlugo@hotmail.com

The state of the art in the damage index

Development and utility
The improved survival noted among patients with SLE
indicates that it would be difficult to perform outcome
because of its rate occurrence. Disease activity, particularly when individual organs are considered, may result
in specific organ damage and morbidity, causes of death
in patients who survive longer than 10 years tend to be
other than active SLE.1

A further study was designed in which the participant

reviewed case scenarios of patients with at least 5 years
of disease, but with varying degree of damage in the context of either active or inactive disease. The analysis of
the study revealed that the damage index could identify
patients with damage, was distinct from the activity status of the patient. It showed that the variability caused by
the physician assessors was very small, thus the SLICC
At a Conference on Prognosis Studies in SLE convened damage index was validated. Further studies are under
in Toronto in 1985, the participants, a group of clinicians way to assess the value of weighting the index.
and methodologists who have been working on disease
activity in SLE, concluded that in order to describe prog- The instrument has now been administered to several
nosis in SLE, the disease activity, accumulated damage, groups of patients, including patients in Toronto, Baland health status of the patient need to be evaluated.2,3
timore, New York, and Boston, and has been shown to
identify damage in these patients. It is now ready for
Prior to the 1985 Conference on Prognosis studies, the more wide testing form validity, reproducibility and senparticipants were asked to assess items which might be sitivity to change. These studies are currently in progress
included in a damage index or importance.3 A list of items by the members of the SLICC
that should be included in the a damage index, with some
definitions for ascertainment was generated.
References
These documents were reviewed by the participants of a
subsequent conference, held in Boston in 1991. The par- 1. Gladman DD: Prognosis of SLE and factors that afticipant included rheumatologist who have previously
fect it. Systemic lupus erythematosus and Sjogren s
worked on the assessment of damage in SLE, in addition
syndrome. Edited by Talal N. Cuit Opin Rheumatol
to the members of the NATO group. They submitted their
1991 3(5): 786-789.
comments and suggestions for inclusion or exclusion of 2. Conference on Prognosis studies in SLE: Prognosis
certain items in the documents. The aim of the conferstudies in SLE: an activity index (abstract). Arthritis
ence was to review previous work on the damage index,
Rheum 1986; (suppl 4): 593
to assess whet her the suggested items for the index were 3. Urowitz MB. Late mortality and morbidity. Proceedvariables which could be detected in patient profiles, and
ings of the 2nd International Conference on Systemic
to develop an index which could be rested for validity,
Lupus Erythematosus. Professional Post - graduate
reproducibility and sensitivity to change.
Services International 1989; 190-193.
4. Gladman DD, Urowitz MB. Assessment of Disease
In order to familiarize the participants with the concepts
Activity in SLE. Transfusion Science 1992.
included in the damage list, as well as to test whether these 5. Isenberg D, Bacon P. Bomhardier C, et al: Criteria for
variables were easily detectable, 20 patient profiles which
assessing disease activity in systemic lupus erythemareflected accumulated damage were prepared, and each
tosus. J Rheumatol 1989; 16: 1395-1396.
participant completed a damage index for each of these 6. Gladman DD, Goldsmith CII, Urowitz MB3, et al:
patients. The reports were entered into a computer and
Crosscultural validation and reliability of three disanalysed. Analysis of variance for the overall score or the
ease activity indices in SLE. JR heumatol (In press).
damage index revealed patient variability, suggesting that 7. Gladman D, Goldsmith C, Urowitz M, Bacon P, Bomthe patient profiles chosen reflected variability of dambardier C, Isenberg D, Kalunian K, Liang M, Maddison
age. There was, however, a significant variation among
P, Nived 0, Richter M, Snaith M, Symmons D, Zoma A.
the raters. The participants reviewed the results and disSensitivity to change of 3 SLE disease activity indices:
cussed the items which caused most disagreement. It was
International validation. Arthritis Rheum 1990; 33 (9
felt that the major reason for lack of agreement during
suppl): 582.
the rating exercise resulted from the fact that no definitions had been included with the index.
Autora
The participants reviewed each of the proposed items.
The importance of the item, it is definition and ascertainment were considered in detail. An item was retained
only when there was agreement among the participants
that it should be kept in the Index. Thus content validity
was obtained from the members of the group.
8

Dra. Dafna Gladman

Revista Archivos de Reumatologa VOL 5 N 2 /1994
Se publica con autorizacin de la
Sociedad Venezolana de Reumatologa
venreuma@gmail.com
N 26, Ao 2014

Investigadores Identifican Gen

que Provoca Distona Cervical
Investigadores identificaron un gen que causa la
aparicin en la edad adulta de distona cervical primaria,
una condicin frecuentemente dolorosa en la cual los
pacientes giran el cuello involuntariamente.

Ellos y los investigadores de la Universidad de Tennessee

Health Sciences Center, con Mark LeDoux, M.D.,
Ph.D., como el neurogenetista lder, estn reportando el
primer gen que causa la distona cervical primaria. Su
descubrimiento se basa en material gentico donado por
El descubrimiento realizado por un equipo de la Clnica esta familia el primer grupo de parientes identificado y
Mayo en Jacksonville, Florida, y la Universidad de otros con la condicin.
Tennessee Health Sciences Center, entrega luces acerca
de un desorden de movimiento que anteriormente los Los investigadores encontraron una mutacin en el gen
especialistas rara vez podan explicar. Esta investigacin CIZ1 que hace que una protena se exprese en ciertas
aparece en la revista Annals of Neurology.
clulas nerviosas en el cerebro y que pareciera que
est involucrada en el ciclo de actividades celular. El
En 1990, un hombre con el cuello torcido fue a ver al Dr. mecanismo real an no ha sido identificado, el Dr. Uitti
Ryan Uitti, un neurlogo, en aquel entonces en la Clnica dice: Es interesante porque el tejido cerebral de personas
Mayo de Rochester, Minnesota. Dr. Uitti saba acerca de la con este trastorno se ve absolutamente normal.
distona cervical primaria en edad adulta, que se traduce
en torsiones involuntarias del cuello a la izquierda o la Los textos dicen que la distona cervical primaria en
derecha, hacia atrs o hacia adelante.
edad adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100.000
personas, pero el Dr. Uitti cree que no es tan raro. La
La mayora de las personas que la tienen sufren de dolor distona cervical es el tipo de distona focal, fija, y de
muscular y alteraciones en la posicin de la cabeza. inicio en la vida adulta ms comn. Pero sospecho que
Algunos no piensan que es tan inusual y puede que no la mayora de la gente no busca atencin mdica para un
busquen ayuda mdica, dice el Dr. Uitti. Piensan que poco de torsin o inclinacin del cuello, dice. Hay varios
durmieron mal en algn momento, o que la torsin se tratamientos. El ms comn es el uso de inyecciones de
puede arreglar con otra maniobra, como caminar hacia toxina botulnica para incapacitar el nervio en el msculo
atrs, que en realidad podra ser considerado como un afectado, lo que elimina el dolor cnico y la tirantez y
poco loco, dice el Dr. Uitti.
contraccin del msculo.
Al Dr. Uitti le haban enseado que generalmente no hay
explicacin para el desorden, cuando aparece en la edad
adulta. Pero trabajando con un grupo de neurlogos que
han encontrado la causa gentica de otras condiciones
raras, el Dr. Uitti comenz a investigar.
Su paciente primero dijo que nadie de su familia tena el
mismo problema. El Dr. Uitti pronto descubri que su
paciente tena un hermano gemelo que tena la cabeza
torcida tambin, pero en la direccin opuesta. Y cuando
el Dr. Uitti fue a visitar a su hermana, pudo ver que ella
tena el mismo tipo de distona.

El Dr. Uitti cree que CIZ1 es una causa gentica de este

trastorno y que se encontrarn otros genes. Pero est
entusiasmado acerca de que al menos se haya encontrado
una explicacin para sta. A pesar de que tom 20 aos,
al menos se llevo a cabo mientras estoy en vida, dice.
Este descubrimiento refleja la primera causa gentica
para esta condicin que se haya identificado.
El trabajo en la Clnica Mayo de Florida fue financiado
por el Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas
y Accidentes Cerebrovasculares, parte de los Institutos
Nacionales de Salud

Finalmente, siete personas en la familia extendida

fueron diagnosticadas con esta misteriosa condicin.
O muchas explicaciones por parte de la familia, como
que un miembro fue golpeado por un rayo, dice.
En 1994, cuando el Dr. Uitti fue trasladado a la Clnica
Mayo en Florida, continu su investigacin sobre la base
gentica de este trastorno neurolgico, que tambin
se conoce como tortcolis espasmdica. El utiliz la
infraestructura de investigacin proporcionada por
Morris K. Udall Center of Excellence for Parkinsons
Disease Research, fundada por los Institutos
Nacionales de Salud, y colabor con un equipo de la
Mayo que incluy al cazador del gen del Parkinson,
Zbigniew Wszolek, M.D.
N 26, Ao 2014

Informacin
Clnica Mayo
Jacksonville, Florida, USA
intl.mcj@mayo.edu
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