Diabetes y el sndrome Rabson-Mendenhall

William Cesar Lara Vazquez

12 de marzo de 2014

Resumen
Este trabajo presenta aspectos generales acerca de la diabetes. Involucra los antecedentes, las caractersticas,
la clasificacion, el diagnostico y tratamiento de la enfermedad, as como una descripcion del sndrome RabsonMendenhall relacionado que esta relacionado a la diabetes. El proposito del presente, es dar al lector un panorama
acerca de la diabetes que le permita vislumbrar mas caractersticas acerca de lo que es esta enfermedad, algunas de sus complicaciones inmediatas a falta de control medico y explicaciones sencillas a algunas de e stas
complicaciones. Palabras clave: glucosa, insulina, diabetes, mutacion, sndrome.

1.

Introduccion

antecedentes historicos de antes de la era cristiana.

Areteo de Capadocia, medico griego, fue quien le
dio el nombre de diabetes a toda la sintomatologa
que presentaba tal padecimiento. Diabetes en griego
quiere decir Sifon, y hace referencia a la exagerada
emision de orina que presenta el enfermo. Posteriormente en 1679 Tomas Willis realizo una descripcion
de la diabetes y establecio a e sta como una entidad
clnica, asimismo refirio a esta como diabetes mellitus
refiriendose al sabor dulce de la orina.

En Mexico existen muchos y numerosos En la actualidad la poblacion a nivel mundial enfrenta numerosas y variadas enfermedades que reducen la calidad
de vida de las personas e incrementan el numero de
mortalidad. A pesar de los avances cientficos en el
a rea de la salud, ha sido muy difciles de controlar y
mas aun de erradicar muchas de estas enfermedades,
tal es el caso de la diabetes. En Mexico alrededor de 9
millones de personas de entre los 20 a 69 anos padecen diabetes, lo que significa un 14.3 porciento de la
poblacion (Fuente ENSANUT 2006).

Anos mas tarde se realizan mas investigaciones en

torno a e sta enfermedad y a mediados del siglo XVIII
Mathew Dobson, medico ingles, gracias a un estudio
realizado en pacientes con diabetes, descubre azucar
en la sangre y la orina de dichos pacientes. En 1948 un
gran fisiologo frances, Claude Bernard, descubrio el
glucogeno hepatico en la sangre y provoco la apari menciona que el azucar
cion de glucosa en la orina. El
que aparece en la orina de los diabeticos haba estado
almacenada en forma a de glucogeno.

La diabetes es una enfermedad de reciente estudio, sin embargo tiene antecedentes historicos donde
se describen algunas de sus caractersticas, principalmente el sabor y olor caracterstico de la orina de personas con este padecimiento, la sed excesiva, y posteriormente la presencia de azucar en la sangre. Existen distintas clasificaciones de esta enfermedad, puesto que posee diversas etiologas fisiologicas. El sndrome de Rabson-Mendenhall es uno de los muy aislados
y poco estudiados casos que presenta complicaciones
relacionadas a los altos o bajos niveles de glucosa en
sangre.

2.

Mas recientemente en 1921 dos jovenes canadienses Bating y Best consiguen aislar la insulina del
pancreas y demostrar su efecto hipoglucemiante, algo
que haba sido intentado anos antes. Actualmente la
insulina sintetizada es producto de complejas tecnicas
de clonacion de genes que son posibles gracias al estudio de biosntesis en mamferos.

Antecedentes

La diabetes a pesar de ser relativamente recien estudiada, de acuerdo con Sanchez Rivero (2007) tiene

3.

Caractersticas

1), sin embargo, actualmente existe una clasificacion

mas reciente que agrupa los tipos de diabetes con
un criterio patogenico, esta clasificacion descarta el
criterio anterior de Insulinodependiente y no Insulinodependiente sustituyendolos por diabetes tipo 1 y 2,
respectivamente. De acuerdo a Lopez Stewart (1998)
y su comite, reclasificaron a la diabetes de la siguiente
forma:

La diabetes es una enfermedad en la cual el organismo no es capaz de asimilar el azucar que obtiene
de los alimentos elevando as las concentraciones de
e sta en la sangre, a esto se le conocer como hiperglicemia. Existen dos razones muy principales por las cuales no es posible asimilar la glucosa en sangre, poca
produccion de insulina, resistencia a la insulina o ambas. La insulina es una hormona endogena producida
en el pancreas que actua como movilizador de la glucosa sangunea ayudando a que e sta ingrese a las celulas que lo requiera, principalmente musculos, la grasa
o celulas hepaticas en donde puede utilizarse para la
glucolisis o lipogenesis. Puede existir una deficiencia
de insulina debido a problemas con las celulas del
pancreas, que son las encargadas de producir y segregar la insulina, ya sea la destruccion de las celulas
(Diabetes tipo1) o su paulatino deterioro (Diabetes tipo 2). Tambien pueden desarrollarse problemas con la
interaccion de la insulina y las celulas, ya sea musculares o los hepatocitos, etc., especficamente en los
receptores de la hormona en la membrana celular.
Los niveles de glucosa en sangre normales en ayunas de una persona oscilan entre los 80 a 120 mg/dl y
niveles inferiores a 160 mg/dl dos horas despues de los
alimentos. Si una persona presenta niveles mayores a
160 mg/dl, el medico puede sospechar de diabetes.

I. Diabetes Mellitus Tipo 1. Se caracteriza por dano

de la celula beta pancreatica, falla de la secrecion insulnica y tendencia a la cetosis, se divide en:
a)Mediada inmunologicamente: Corresponde a la mayora de los casos con presencia de anticuerpos antiislotes, anti-insulina y anti-descarboxilasa del a cido
glutamico.
b)Diabetes Tipo 1 idiopatica: Clnicamente semejante
a la anterior, pero sin evidencia de autoinmunidad.
Diabetes Mellitus Tipo 2: Existe una resistencia insulnica asociada con un deficit real o relativo de insulina. Su etiologa especfica es desconocida y en su
mayora afecta a pacientes obesos. Son metabolicamente estables.
Otros Tipos Especficos de Diabetes: Comprende un
listado de tipos de diabetes de causa conocida. En
este grupo se ubican defectos geneticos en la funcion de la celula beta. Tambien se incluyen defectos
geneticos en la accion de la insulina como puede ser
insulinorresistencia Tipo A, con mutaciones en el receptor de la insulina, hiperinsulinemia, hiperglicemia
y ocasionalmente acantosis nigricans. Entran en esta
categora enfermedades pediatricas como leprechaunismo y sndrome de Rabson-Mendenhall, del cual se
hablara mas adelante, as como diabetes lipotrofica.

Las complicaciones de la diabetes no controlada

en la mayor parte de los casos son mortales. Los altos niveles de azucar en sangre producen un cambio
en el pH hematico pudiendo producir una cetoacidosis
diabetica o tambien conocido como coma diabetico.
La hiperglucemia tambien puede causar dano a la retina por la hiperosmolaridad que deteriora los pequenos
vasos sanguneos que irrigan a la retina, o un colapso de e stos, dano renal, pie diabetico, cardiopatas,
dano a nervios perifericos, hgado graso entre otros
(Consultation, 1999).

4.

Clasificacion

La diabetes posee distintas clasificaciones, pero

todas coinciden en rasgos de la enfermedad.La diabetes posee distintas clasificaciones, pero todas coinciden en rasgos de la enfermedad.La diabetes posee
distintas clasificaciones, pero todas coinciden en rasgos de la enfermedad. En 1979 el Grupo Nacional de
Diabetes clasifico a la diabetes con criterios de insulinodependencia y no insulinodependencia (Ver figura

Figura 1: Clasificacion de la Diabetes y otras categoras de

intolerancia a la glucosa, GNDD (1979)

Corresponden a este tipo de diabetes enfermedades

del pancreas exocrino, diabetes inducida por drogas, el
sndrome neurologico autoinmune (stiff-man) y otros
sndromes geneticos asociados a la diabetes como el
sndrome Down, Klinefeltes, Turner y otros.

mida, glimepirida y tolbutamida, etc, para pacientes

con diabetes tipo 2, que ayuden a controlar los niveles
de glucosa en sangre. Sin embargo algunos tipos de
diabetes mas avanzados requieren de otros tratamientos que controlen los niveles de azucar en sangre, tal
es el caso de la insulina que se inyecta subdermica, es
decir a nivel de la grasa que se encuentra debajo de
la piel para que e sta alcance el torrente sanguneo ya
que si fuera va oral, e sta sera destruida por el sistema digestivo. En ambos casos el tratamiento es de por
vida y reglamentado puesto que los niveles de glucosa
siempre deben estar regulados y en constante chequeo.

Diabetes Gestacional y neonatal : De acuerdo a

Luzuriaga y Cantero (2001) la diabetes neonatal se define como la aparicion de hiperglucemia que precisa
tratamiento insulnico y se presenta en el primer mes
de vida. La aparicion de este tipo de diabetes es muy
esporadica, 1/400, 000 recien nacidos vivos en USA la
padecen. Se sabe es ocasionada por aplasia pancreatica gestacional causando una inmadurez de la celula
pancreatica que posteriormente puede alcanzar la madurez, lo cual explicara la forma transitoria de la enfermedad. Provoca escaso crecimiento intrauterino y
bajo peso al nacimiento. La hiperglucemia en el neonato es tratada con insulina.
La diabetes gestacional es cualquier grado de tolerancia a la glucosa diagnosticada durante el embarazo.

5.

7.

Es uno de los sndromes relacionados con la diabetes. Es de tipo genetico y afecta al gen repector de
insulina. Este tipo de mutacion es autosomica recesiva
y se caracteriza por hipoglicemia en ayuno, normalmente despues de nacido e hiperglicemia despues de
la comida a partir de los 3 anos, y en algunos casos
u nicamente niveles extremos de glucosa en sangre.
Todo ello posteriormente conlleva a una cetoacidosis
(Longo, Wang, y Pasquali, 1999).

Diagnostico

La diabetes puede ser diagnosticada de forma

clnica por los sntomas mas significativos, como lo es
la poliuria, es decir la necesidad de miccionar un mayor numero, de veces, polifagia, necesidad de comer
mas seguido o constantemente, polidipsia, incremento de ser, perdida de peso sin razon aparente y vision
borrosa. No obstante es necesario corroborar la clnica con estudios de laboratorio. El estudio a solicitar es
una qumica sangunea o examen de orina, en ayunas.
Si los resultados en qumica sangunea reportan cifras
de glucosa en sangre 126 mg/dl puede declararse a la
persona como diabetica.

6.

Sndrome Rabson-Mendenhall

La intervencion de la insulina en el proceso de asimilacion de glucosa comienza con los receptores de

membrana de las celulas blanco. Estos receptores son
heterotetrameros compuestos por -unidades que posteriormente activan a los -unidades iniciando as la
fosforilacion de la glucosa que entra para no dejarla salir. De acuerdo con Longo y cols. (1999) en el
sndrome Rabson-Mendenhall estos receptores fallan
y por lo tanto la interaccion con la insulina exogena y
endogena tambien falla produciendo restricciones de
crecimiento intrauterino y postnatal en recien nacidos.
Este padecimiento es menos agresivo que el leprechaunismo, en el cual los pacientes mueren despues
de un ano de vida.

Tratamiento

Debido a que el sndrome Rabson-Mendenhall es

muy raro, no ha sido posible realizar muchos estudios,
algunos autores han reportado casos de pacientes con
e ste sndrome y dan un panorama general acerca de
la enfermedad. El autor Parveen y Sindhuja (2008) ,
por ejemplo, describe el caso de un nino de 4 anos que
fue derivado al departamento de hipertricosis por verrugas. El infante presentaba una corta estatura de 85
cm y un peso de 15 kg. Los sntomas mas relevantes
que describe el autor son: perdida de grasa subcutanea
facial, hiperpigmentacion generalizada, acantosis ni-

Como ya se expuso, las causas de diabetes son

muy variadas. En Mexico la mayor parte de los pacientes diabeticos obtuvieron este padecimiento por
una mala alimentacion y/o herencia genetica.
La diabetes reduce de forma muy considerable la
calidad y esperanza de vida de los pacientes pues deben acatar una dieta especfica que regule la ingesta de
glucosa al organismo, as como tomar con regla medicamentos hipoglucemiantes como lo son la glibencla-

gricans en los pliegues de la piel y el dorso de ambas

manos as como caries y otros problemas bucales (Ver
figura 2.). Los estudios realizados revelaban un nivel
de azucar sin ayuno de 399 mg/dl y de 45 mg/dl en
ayuno. La esperanza de vida de estos pacientes es de
5 a 15 anos (Parveen y Sindhuja, 2008).

cionados con la mutacion del gen involucrado en el reconocimiento de la insulina y son delatores del sndrome descrito. Los niveles de glucosa en sangre de estos
pacientes es bastante altos y por consecuencia no pueden vivir mas alla de los 15 anos.

8.

Conclusiones

La diabetes es una enfermedad que comienza a

expanderse de forma muy acelerada por todo el mundo. Lo inquietante es que en Mexico esto sucede a
un ritmo muy acelerado y considero que no contamos
con el capital ni la capacidad suficiente para abastecer
las necesidades de todos los pacientes que posean esta
enfermedad. El tratamiento resulta costoso puesto que
es de por vida y debe ser continuo.
El factor que encuentro mas relevante en el desarrollo de la diabetes es la alimentacion. Muchas personas no tienen ascendencia con diabetes y sin embargo
llegados los 50 o 60 anos de edad son declarados
diabeticos y deben regular su alimentacion, es decir
deben tomar una dieta. No obstante muchos de estos pacientes no acatan las o rdenes de los medicos y
llevan un descontrol alimenticio lo cual provoca complicaciones inmediatas.

Figura 2: Infante con sndrome Rabson-Mendenhall, caractersticas.

Otro caso clnico es descrito por el autor Dutta,

Maisnam, y et al. (2013) en el cual presentan a una
nina de 13 anos de edad con poco peso y falta de desarrollo sexual secundario, bajo peso y estatura as como
hiperpigmentacion y un sndrome de extrema resistencia a la insulina. La extrema resistencia a la insulina
genera dismorfia facial, exceso de bello corporal, lipoatrofia, anormalidades dentales y baja estatura que
es asociada al sndrome de Rabson-Mendenhall. La
paciente tuvo un peso de 1.5 kg al nacer y presentaba
un crecimiento anormal del cltoris, el cual tuvo que
ser reducido dos anos despues, de 60 mm2 a 35 mm2 .
Presentaba quistes ovaricos y el hgado una textura diferente. Se le realizo una Resonancia Magnetica y se
descartaron anormalidades en la glandula pineal. En
este caso el tratamiento fue pioglitazona 15 mg/da de
forma inicial y despues de 6 semanas se incremento a
30 mg/da.
En ambos casos los rasgos que describen son causados por los altos niveles de glucosa en la sangre, sin
embargo algunos otros como las dismorfias, estan rela-

A mi parecer, la diabetes no es una enfermedad

mortal si se sabe cuidar la persona, empero reduce
drasticamente la calidad de vida de todo aquel que la
padece puesto que es difcil llevar a cabo una rigurosa
dieta, realizar actividad fsica y tener cuidados excesivos. Es mejor regular la ingesta de azucares desde
antes para evitar padecerla, aun se tengan familiares
diabeticos.

Referencias

mendenhall syndrome 1. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 84(8),

26232629.
Lopez Stewart, G. (1998). Nueva clasificacion y
criterios diagnosticos de la diabetes mellitus. Revista medica de Chile, 126(7), 833
837.
Luzuriaga, C., y Cantero, G., et al. (2001). Diabetes neonatal. An Esp Pediatr, 54(Supl 1),
18.
Parveen, B., y Sindhuja, R. (2008). Rabsonmendenhall syndrome. (Vol. 47) (n.o 8).
Sanchez Rivero, G. (2007). Historia de la diabetes. Gaceta Medica Boliviana, 74.

Consultation, W. (1999). Definition, diagnosis

and classification of diabetes mellitus and
its complications (Vol. 1). Part.
Dutta, D., Maisnam, I., y et al., G. (2013).
Syndrome of extreme insulin resistance
(rabson-mendenhall phenotype) with atrial
septal defect: Clinical presentation and
treatment outcomes. JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology,
5(1), 58-61.
Longo, N., Wang, Y., y Pasquali, M. (1999). Progressive decline in insulin levels in rabsonHecho con LATEX