Cariotipo

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de acuerdo a su tamao y

morfologa. El cariotipo es caracterstico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23
pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosmicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX). El
brazo corto de cada cromosoma se llama p, y el brazo largo, q. Cada brazo ha sido dividido en zonas y
cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las tcnicas de marcado.
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera muy difcil
de observar mediante gentica mendeliana.
Cariotipado clsico
Existen varios mtodos para la visualizacin mediante microscopa ptica de los cromosomas humanos.
Los procedimientos ms clsicos consisten en la tincin con sustancias como la mostaza de quinacrina,
que permite la observacin de las bandas Q, giemsa, que permite la observacin de las bandas G, R o C
(dependiendo del tratamiento que se realice con el ADN). Este bandeo caracterstico de cada uno de los
cromosomas est relacionado con regiones de eucromatina (bandas R), heterocromatina facultativa
(bandas G), heterocromatina constitutiva (bandas C). El cariotipo de alta resolucin, basado en la tincin
de los cromosomas en profase o prometafase, permite distinguir ms de ochocientas bandas. No obstante
existen distintas visiones del motivo por el cual se pueden hacer estas correlaciones.
El uso de tcnicas de bandeo junto al estudio del cariotipo ha sido utilizado para la deteccin de
aberraciones cromosmicas a gran escala. Es decir, aberraciones que afectan a regiones de un
cromosomas o al propio cromosoma. Estas aberraciones cromosmicas o anomalas cromosmicas se
pueden dividir en numricas y estructurales.

Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el

complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo
siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), metacntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos
- Cromosomas pequeos
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos
Por acuerdo, los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen al
final del cariotipo.
Realiza este ejercicio recortando los cromosomas de la pgina siguiente y colocndolos ordenadamente
en una plantilla que debes preparar para este fin.
Si quieres practicar con los cromosomas de un cariotipo verdadero, puedes recortar los cromosomas de
este recuadro o realizar el ejercicio que encontrars en la WEB: www.unav.es/genetica/KY/Ejercicio1.html

ANEUPLOIDAS
En gentica, el trmino aneuploida hace referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden
dar lugar a enfermedades genticas. En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas.
En la aneuploida los nmeros cromosmicos no son mltiplos del bsico, lo cual puede deberse a dos
razones:
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una prdida de dicho cromosoma en la
anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin
cromosomas (OO).
Una no disyuncin meitica, en la primera o segunda divisin meitica. En este otro caso, podemos
tener trisomas del cromosoma X (XXX) o monosomas del cromosoma X (OX).
Tipos de aneuploidas
Nulisoma, en la que faltan un par de cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas).
Monosoma (2n-1 cromosomas).
Trisoma (2n+1 cromosomas).
Tetrasoma (2n+2 cromosomas).
Pentasoma (2n+3 cromosomas).
Monosomas
En humanos, las monosomas autosmicas producen la muerte en el tero, mientras que la monosoma
X0, provoca el sndrome de Turner. Los afectados son hembras estriles, de estatura baja y un repliegue
membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy
separados, as como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas.
Trisomas
Las trisomas tambin son alteraciones cromosmicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a
la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso frtiles. Cuando observamos
clulas de individuos trismicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos
observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas
presentan bivalentes normales. En la segregacin, dos cromosomas emigrarn juntos y otro lo har slo
con igual probabilidad para cada uno.
Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos son:
Sndrome de Klinefelter : XXY
Sndrome de Down, que es la aneuploida ms viable, con un 0,15% de individuos en la poblacin.
Es una trisoma del cromosoma 21.
Sndrome de Edwards, que es una trisoma del cromosoma 18.
Sndrome de Patau, que es una trisoma del cromosoma 13.
Trisoma 9, que es una trisoma del cromosoma 9.
Sndrome de Warkany, que es una trisoma del cromosoma 8.
Trisoma del 16, que es la trisoma ms frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres
embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.
Sndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X.
Sndrome del XYY.
LAS SIGUIENTES LMINAS CORRESPONDEN A LOS CARIOTIPOS DE DOS PERSONAS
NORMALES, UN VARN Y UNA MUJER, Y CUATRO PERSONAS CON MALFORMACIONES
GENTICAS.
REALIZA LOS IDIOGRAMAS DE LOS SEIS, INDICANDO EL SEXO Y SI SON NORMALES 0
PRESENTAN ALGUNA MALFORMACIN GENTICA, INDICANDO EN QU CONSISTE Y EL
CUADRO CLNICO QUE PRESENTAN.

LAS SIGUIENTES LMINAS CORRESPONDEN A LOS CARIOTIPOS DE DOS PERSONAS NORMALES, UN VARN Y UNA MUJER, Y
CUATRO PERSONAS CON MALFORMACIONES GENTICAS.
REALIZA LOS IDIOGRAMAS DE LOS SEIS, INDICANDO EL SEXO Y SI SON NORMALES 0 PRESENTAN ALGUNA MALFORMACIN,
INDICANDO EN QU CONSISTE Y EL CUADRO CLNICO QUE PRESENTAN.
ESTE IDIOGRAMA CORRESPONDE A UN VARN HUMANO Y TE PUEDE SERVIR DE REFERNCIA PARA REALIZAR LOS SEIS
IDIOGRAMAS RESTANTES.
TRAS CADA IDIOGRAMA ESCRIBE UNA FICHA INDICANDO A QUE TIP DE PERSONA CORRESPONDE, LA PATOLOGA O ENFERMEDAD
Y SU CUADRO CLNICO.

REALIZA UNA PLANTILLA (SIMILAR A LA DE LA FICURA INFERIOR) CON LOS DIFERENTES GRUPOS DE CROMOSOMAS Y
RECORTANDO LOS CROMOSOMAS DE LAS SEIS LMINAS, COMPLETA LOS IDIOGRAMAS DE LOS SEIS INDIVIDUOS
PROBLEMA.