TRATAMIENTOS

Protena CFTR.- La protena CFTR es una

glucoprotena transportadora de membrana
dependiente a seales mediadas por el AMPc,
responsable de una de las vas de transporte de iones
cloro en las clulas epiteliales, que tambin puede
controlar la funcin de otras protenas de membrana
como los canales auxiliares de cloro y los canales de
sodio. Se localiza en el polo apical de las clulas y
participa en el transporte inico, y por tanto, tambin
regula el flujo de agua transmembrana. Pero adems
se han descrito otra serie de funciones como:
Canal intracelular del Cl interviniendo en la acidificacin
de endosomas; su alteracin produce disfuncin de
sialoprotenas que forman parte del moco.
Regulador del trfico intracelular de vesculas (endo y
exocitosis).
Regulador de los canales del Cl rectificadores
exteriores.
Esta protena se localiza en la membrana apical de
muchos tipos de clulas epiteliales: clulas epiteliales
de las vas areas, glndulas sub mucosas del tracto
gastrointestinal, hgado, vescula biliar y pncreas.

Es una enfermedad incurable. Los tratamientos que

actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de
la afeccin y a lograr una mejora integral de la salud del
afectado. La FQ es una enfermedad compleja,
multisistmica, y por ello su tratamiento es tambin
complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los
aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en
cada persona, el paciente debe recibir una atencin
integral, idealmente en Unidades de FQ especializadas
con experiencia en numerosos casos. Tambin est
demostrado que el tratamiento temprano favorece a una
mejor calidad y esperanza de vida. Al mismo tiempo, el
paciente de fibrosis qustica ha de ser revisado
peridicamente realizndosele controles de capacidad
pulmonar, balances de grasa, cultivos. Aun as, los
tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son:

Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos

de la inhalacin de distintos medicamentos para la
fluidificacin de la mucosidad.

Tratamientos antibiticos, por va oral,

intravenosa o inhalada.

Enzimas pancreticas en cada comida,

administradas por va oral en forma de cpsulas.

En los casos en los que se desarrolla diabetes, el

tratamiento propio de esta enfermedad.

Complementos vitamnicos.

La alteracin de la protena CFTR impide que pueda

realizar su accin de transporte y el resultado final de
todas las mutaciones detectadas que alteran la funcin
de CFTR es el mismo: la imposibilidad de transportar
cloruro. Esto explica la historia natural de la
enfermedad en las glndulas sudorparas, aparato
respiratorio, pncreas, aparato genital masculino.

FIBROSIS
QUSTICA

Complementos calricos, adems de una dieta

adecuada.

Bebidas isotnicas para prevenir

deshidrataciones.

UNIVERSIDAD
AUTNOMA
DE
ZACATECAS
UNIDAD ACADMICA
PREPARATORIA PROGRAMA II

Es aconsejable la realizacin de algn ejercicio

fsico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar.

En los casos de degeneracin irreversible y grave

de la capacidad pulmonar, el trasplante de pulmn es la
nica va de solucin posible.

Bibliografa
http://www.monografias.com/trabajos43/fibrosis-quistica/fibrosisquistica.shtml#ixzz3451N9Ft7
http://www.bvs.sld.cu/revistas/ibi/vol27_2_08/ibi04208.htm
http://www.bioline.org.br/pdf?rc07021
http://www.monografias.com/trabajos43/fibrosis-quistica/fibrosisquistica.shtml#ixzz345AHl0df
http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S06026

Equipo
Mauricio Regalado
Ana Paola Soriano Hernndez
Elisandra Yahaira Vanegas Lpez

Al conocer ya un poco de la FQ, sabemos que es

una enfermedad autonmica recesiva
hereditaria que afecta las mucosidades y
glndulas sudorparas, esta enfermedad
empeora gradualmente con el tiempo, el
promedio de vida es de 40 aos.
La fibrosis qustica (FQ), es un trastorno
congnito, hereditario y crnico, que se
caracteriza principalmente por afectar a las
glndulas exocrinas del organismo,
principalmente aquellas que producen moco,
involucra especialmente a las glndulas salivales
y sudorparas. La variedad del cuadro clnico, as
como la gravedad de las manifestaciones del
mismo estn condicionadas por el grado y
extensin de las glndulas afectadas, por
el tiempo de evolucin, al igual que por las
condiciones infecciosas y obstructivas que
desencadenen
Las causas principales de enfermedades por FQ:

Insuficiencia pancretica exocrina en la

primera etapa de la vida
Poliposis nasal
Pansinusitis
Nneumopata crnica obstructiva
Taponamientos mucosos de los conductos
pancreticos y biliares con insuficiencia de
secrecin de los jugos digestivos y
subsecuente deficiencia de absorcin
gastrointestinal con esteatorrea, adems
elevada concentracin de cloro y sodio en el
sudor.
GENTICA.

El sptimo par de cromosomas contiene un gen

llamado gen CFTR (regulador transmembranoso
en la fibrosis qustica). Las mutaciones o errores
de este gen son la causa de la CF.
Es un gen bastante grande y complejo. Ms de
1.000 mutaciones diferentes de este gen se han
encontrado que causan la CF.Mutaciones en el
gen CFTR. Las mutaciones en el gen de la FQ se
distribuyen a lo largo de todo el gen, aunque se
producen con mayor frecuencia en algunas
regiones del mismo, y presentan considerables

variaciones segn el grupo tnico y/o el rea

geogrfica estudiada
Origen tnico

Riesgo de
mutacin CF

Riesgo de un
Nio con CF

Caucsicos (de
raza blanca)

1 en 29

1 en 3.500

Judos

1 en 29

1 en 3.500

Hispanos

1 en 46

1 en 12.000

Afroamericanos

1 en 65

1 en 17.000

Asiticos

1 en 90

1 en 31.000

Asquenazes

El gen CFTR tiene un tamao de 250 kilobases,

comprende 27 exones y codifica para una protena
de1,480 aminocidos, que se localiza en la
membrana apical de las clulas epiteliales
normales. Esta protena pertenece a una
superfamilia de glucoprotenas P de transporte
de membrana, y acta como un canal inico de
cloro, regulador del transporte inico a travs de la
membrana apical de las clulas epiteliales,
caracterizada por la falta de respuesta a AMPc.Es
una protena constituida por dos regiones
transmembrnicas (hidrofbicas) separadas por
una regin de unin al ATP (regin NBF, nucleotide
binding fold) y unasubunidad reguladora R
(hidrfila), seguidas de otra regin NBF.
La FQ se transmite con carcter autosmico
recesivo. Es decir el portador sintomtico o
enfermo (homocigoto) tiene ambos genes
afectados, recibe uno del padre y otro de la madre.
Ambos padres son heterocigotos, es decir, tiene un
gen sano y otro afectado.
El gen afectado codifica una protena de 1480
aminocidos, denominada regulador
transmembrana de fibrosis qustica, localizada en el
brazo largo del cromosoma 7-7q31.1 (CFTR
= cystic fibrosis transmembrane regulator).

El gen, situado en el cromosoma 7, se aisl en 1989.

En este gen se han descrito ms de 1.000
mutaciones asociadas a la enfermedad.
La mutacin ms frecuentemente identificada es la
F508, se produce por la prdida del aminocido
fenilalanina en la posicin D F508.
Incluso antes de que se identificase el gen CFTR se
saba que parte de las diferencias clnicas de los
pacientes FQ estn determinadas genticamente.
Alrededor del 15 % de los pacientes FQ son
pancreticos suficientes (PS) comparado con la
mayora de los pacientes con FQ, los cuales precisan
del tratamiento con enzimas pancreticos
(pancretico insuficientes, PI).
La frecuencia de esta mutacin en la poblacin
mundial es de 66 %, Esta mutacin provoca una
alteracin en el proceso post-transcripcional de la
protena, con una disminucin del trfico de la
protena madura desde el aparato de Golgi a la
superficie celular apical.
En Mxico la incidencia por FQ es del 45% de la
poblacin

La CFTR se expresa en gran medida en

las clulas epiteliales de las vas respiratorias, el tubo
digestivo (incluyendo pancreas y rbol biliar), las glndulas
sudorparas y el sistema genitourinario. La CFTR
desempea funciones de canal inico y regulacin.
La disfuncin de la protena CFTR, que regula, a nivel de la
membrana celular, el intercambio inico, ocasiona perdida
de cloro y que las mucoprotenas formadas contengan
mayor cantidad de calcio y menor cantidad de sodio, lo cual
da la caracterstica de formar moco ms viscoso de lo
normal.