CAPITULO 11: OBSERVANDO PATRONES EN LOS CARACTERES

HEREDITARIOS
IMPACTOS Y PROBLEMAS: El color de la piel

El color de la piel se produce en los melanosomas.

La mayora de personas tiene aprox. el mismo nmero de
melanosomas.
La variacin en el color de la piel ocurre por los tipos y cantidades
de melanina.

Piel oscura

Carcter adaptativo bajo la intensa luz solar.

Rica en melanina
Acta como filtro solar natural
Reduce el riesgo de ciertos canceres,
ocasionados por sobreexposicin solar.
Tiene alto riesgo de vitamina D en regiones
donde exposicin solar es mnima.

Melanosomas: organelos de
las clulas que fabrican
melanina

Melanina: pigmentos rojizos y

marrn oscuro que absorben
las radiaciones ultravioleta
(UV)

Piel clara

Rasgo adaptativo a regiones de climas fros.

Cuando la exposicin solar es mnima, es mayor
el riego por deficiencia de vitamina D, que el
dao por radiaciones UV
La radiacin UV estimula a las clulas
cutneas a sintetizar una molcula que
el cuerpo transforma en vitamina D.

Como la mayora de los dems rasgos humanos, el color de la piel tiene una base
gentica

11.1 MENDEL, LAS PLANTAS DE LOS GUISANTES Y LOS PATRONES DE LA

HERENCIA
En 1850, algunos tenan la idea de herencia mezclada
Antes que Darwin presentara su teora de seleccin natural,
Gregor Mendel, un monge austriaco, recopil evidencia en
apoyo a la misma. Cruz con cuidado miles de plantas de
guisantes.

Mtodo experimental de Mendel

Crean que el material gentico era un

lquido que estaba mezclado con los lquidos
que intercambiaban los progenitores
durante la fecundacin.

Mendel

Por haber crecido en una granja, conoca los principios agrcolas.

Se mantena al corriente en la literatura actualizada sobre
experimentos de cruzas y era miembro de la sociedad agrcola.
Cuando entr al monasterio de Brno,tom cursos de matemtica,
fsica y botnica en la Universidad de Viena.

Estudi la Pisum Sativum (guisantes de jardn)

Esta planta se auto fecunda: sus flores poseen gametos

tanto femeninos como masculinos.
Pueden ser plantas puras para ciertos caracteres, como
flores blancas.

Mendel descubri que los caracteres de los descendientes de estas plantas sometidas a
fecundacin cruzada aparecen en patrones predecibles.

Trminos que se emplean en gentica moderna

Genes: son unidades hereditarias de informacin acerca de caracteres.

Lucus: ubicacin especifica de un gen sobre un cromosoma.
Mutacin: cambio permanente en un gen.
Hbridos: descendientes de un cruce o apareamiento entre 2 individuos en sus lneas
puras, para diferentes formas de un rasgo. No tienen alelos idnticos para ese rasgo.
Heterocigoto: alelos no idnticos de un gen.(Aa)
Homocigoto: alelos idnticos para un gen.
H. Dominante: AA
H. Recesivo: aa
Un alelo es dominante cuando su efecto enmascara el efecto del alelo recesivo.
Expresin gentica: Proceso por el cual la informacin de un gen se transforma en una
parte estructural o funcional de una clula u organismo.
Genotipo: alelos particulares portados por un individuo.
Ver imagen 11.4,
Fenotipo: rasgos del individuo.
en pg. 171
F: abreviatura de filial. (descendiente)
F1: descendientes de primera generacin de los progenitores (P)
F2: descendientes de segunda generacin.

11.2 LA LEY DE LA SEGREGACIN DE MENDEL

o

Cruce de prueba: Mtodo para determinar el genotipo. Un individuo de genotipo

desconocido se cruza con uno que se sabe que es homocigoto recesivo. Los caracteres de

o
o
o

los hijos pueden indicar que el individuo es heterocigoto u homocigoto para un rasgo
dominante.
Experimentos monohbridos: son cruces de prueba para verificar la relacin de
dominancia entre dos alelos para un solo locus.
Un cruce entre dos plantas de crianza
a
a
verdadera para diferentes formas de un
A
Aa
Aa
rasgo produce descendientes F1
A
Aa
Aa
heterocigotos idnticos
A

AA

Aa

Aa

aa

Un cruce entre los descendientes F1

constituye el experimento monohbrido.
La proporcin de fenotipo de
descendientes F2 en este ejemplo es 3:1
(e flores moradas respecto a una blanca

Los resultados de Mendel sugirieron que la fecundacin es un evento aleatorio con un

nmero finito de posibles resultados.
Cuadros de Punett: Cuadrculas para calcular la probablidad de que ocurran determinados
genotipos (y fenotipos) en los descendientes.
Ley de segregacin: La clulas diploides tienen pares de genes sobre pares de
cromosomas homlogos. Los genes de cada par se separan uno de otro durante la meiosis,
de modo que terminan en gametos distintos.

11.3 LEY DE MENDEL DE LA DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE

o
o

Experimentos dihbridos: prueban las relaciones de dominancia entre dos alelos en dos
locus distintos.
Cuando se cruzan dos dihbridos, sus alelos pueden combinarse en 16 posibles maneras
durante la fecundacin ( 4 tipos de gametos en un individuo 4 tipos de gametos del
otro)
Mendel public sus resultados en 1866, pero sus resultados fueron poco ledos y nadie los
entendi. Muri en 1884, sin saber que estos constituiran el punto de partida de la
gentica moderna.
Hiptesis de Mendel recibi el nombre de Ley de la distribucin independiente

Ver figura 11.8 en

pg. 174 y figura 11.9
en pg. 175

Un gen se distribuye en gametos

independientemente de otros genes. Esta ley es
vlida para muchos genes en la mayora de
organismos, pero hay algunas excepciones

11.4 MS ALLA DE LA DOMINANCIA SIMPLE

Codominancia en tipos sanguneos A, B y O

o
o
o

o
o

Codominancia: los dos alelos homlogos no idnticos de un gen se expresan de manera

completa en heterocigotos, de modo que ninguno es dominante o recesivo.
Sistema de alelos mltiples: tres o ms alelos de un gen persisten entre los individuos de
una poblacin.
Los tipos de sangre A, B y O son un
El mtodo verifica si hay presente un glucolpido de la
mtodo para determinar el genotipo del
membrana que ayuda impartir a las clulas del cuerpo
individuo en el locus del gen ABO, un
identidad singular
sistema de alelos mltiples.
Este glucolpido ocurre en una forma
ligeramente distinta, dependiendo del gen ABO, que codifica una enzima.
El motivo de los tipos sanguneos es
Tiene 3 alelos:
que recibir clulas sanguneas
incompatibles por transfusin es
o Los alelos A y B codifican versiones distintas de
peligroso, el sist. Inmune ataca a cualquier
la enzima. Son codominantes cuando estn
eritrocito que lleve glucolpidos extraos al
apareados.
cuerpo.
o El alelo O tiene una mutacin que impide que
AA AB BB
OO
el producto de la enzima tenga actividad. Es
AO
BO
recesivo cuando esta apareado con A o con B.

AB

Dominancia incompleta
o

Dominancia incompleta: un alelo de un

par no es totalmente dominante respecto
a su compaero, de modo que el fenotipo
heterocigoto es intermedio entre los dos
homocigotos.
Un cruce entre dos bocas de dragn
puras, una roja y otra blanca, revela
dominancia incompleta: todos los hijos F1
son flores de color rosa.

o
o
o

Rojas: dos alelos que le permiten

fabricar mucho pigmento.
Blancas: dos alelos mutados, no
fabrican ningn pigmento.
Rosa: un alelo rojo y uno blanco

Epistasis
o
o
o

Epistasis: efecto en que algunos caracteres son afectados por interacciones entre
diferentes productos genticos.
De manera tpica, un producto suprime el efecto del otro, de modo que el fenotipo
resultante es algo inesperado.
Ejemplos: cresta del pollo y color del pelo de perro labrador.

Genes nicos con amplia influencia

o
o

Pleiotropa: Efecto en que un gen puede influir en mltiples caracteres.

Sndrome de Marfn: los tejidos se forman con fibrina defectuosa o carecen de ella. La
aorta se expande bajo presin, de modo que la falta de
La fibrina imparte elasticidad a
elasticidad tarde o temprano la deja adelgazada y con
los tejidos del corazn, piel,
fugas. Puede experimentar ruptura abrupta durante el
vasos sanguneos, tendones y
ejercicio. Los afectados a menudo son altos, delgados y
otras partes del cuerpo.
con articulaciones flojas.

11.5 GRUPOS LIGADOS

Casi todos los rasgos que Mendel estudi aparecan en proporciones predecibles, porque
los pares de genes por casualidad se encontraban en diferentes cromosomas o lejanos
sobre un mismo cromosoma, y tendan a segregarse de manera independiente.
Genes ligados: que no se distribuyen independientemente.
Los genes que estn muy cercanos sobre un cromosoma no tienden a distribuirse
independientemente, porque no ocurre entrecruzamiento entre ellos con frecuencia.
La probabilidad de que un evento de entrecruzamiento separe los alelos de dos genes es
proporcional a la distancia entre dichos genes. A medida que los genes estn ms
cercanos en un cromosoma, hay ms probabilidad que los gametos reciban combinaciones
de alelos de esos genes.
Grupo ligado o vinculacin: genes de un cromosoma.

11.6 LOS GENES Y EL MEDIO AMBIENTE

Las variaciones en un rasgo no siempre son resultado de diferencias en alelos. Por ejemplo

La tirosinasa afecta el color de la piel de los

conejos del Himalaya. Los conejos son
homocigotos para el alelo ch, que codifica una
forma de tirosinasa que deja de trabajar cuando
la temperatura de las clulas excede 33C

Las plantas de yarrow (achillea millefolium),

todas tienen el mismo genotipo, pero
pueden tener distinto fenotipo al cultivarse
a diferente altitud.

Las dafnias son parientes microscpicas de agua dulce de los

camarones. Los insectos de agua se alimentan de ellas. Las que
que habitan en estanques con pocos depredadores, presenta
cabeza redondeada; pero las que habitan donde hay muchos
depredadores, tienen cabeza puntiaguda.

La serotonina reduce la ansiedad y la

depresin durante periodos traumticos.
Algunas mutaciones del gen transportador
de serotonina pueden reducir la capacidad
para adaptarse a la tensin. Slo si se tiene
un accidente se observa el efecto de la
mutacin fenotpica: la depresin.

11.7 VARIACIONES COMPLEJAS EN LOS CARACTERES

Variacin continua

Varios productos genticos

contribuyen al color del iris. A
medida que se deposita ms
melanina en el iris, este refleja
menos luz

Variacin continua: gama de pequeas diferencias que es

resultado de la herencia polignica, en la cual, mltiples
genes afectan un solo carcter. A medida que hay ms genes
y factores ambientales que influyen en el rasgo, su variacin
es ms continua.
A medida que hay ms genes y otros factores que influyen en el rasgo, la distribucin del
fenotipo es ms continua.
Cmo podemos determinar si un carcter vara de manera continua?
Ver figura
1. Se divide la rama total de fenotipos en categoras medibles.
11.19 en
2. Contamos cuantos individuos del grupo caen en cada categora.
pg. 180
3. Se ordenan los datos en forma de grafica de barras.
4. Una lnea en torno a la parte superior de las barras mostrar la
distribucin de valores para cada rasgo.
5. Si la lnea tiene forma de campana, es que el rasgo muestra variacin continua.

Respecto a fenotipos inesperados

Camptodactilia: causado por ciertas mutaciones. La forma y movimiento de los dedos de la

mano es anormal. Todos o casi todos los dedos de una mano, la otra o ambas pueden
estar doblados e inmviles.
Las enzimas y otros productos genticos controlan la mayor parte de las vas metablicas.
Las mutaciones, las interacciones entre los genes y las condiciones ambientales pueden
afectar uno o ms pasos y as contribuir a la variacin de fenotipos, es decir, El fenotipo se
debe a interacciones complejas entre productos genticos y el entorno.