LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA

La ALL se debe a una lesin adquirida o congnita del ADN de una sola clula en la mdula sea. Los efectos
de la ALL incluyen la proliferacin y acumulacin descontroladas y exageradas de clulas llamadas
linfoblastos o blastos leucmicos que no funcionan como las clulas sanguneas normales.
La presencia de los blastos leucmicos impide la produccin de las clulas normales. Como resultado,
cuando se diagnostica un caso de ALL, la cantidad de clulas sanguneas sanas (glbulos rojos, glbulos
blancos y plaquetas) suele ser menor de lo normal.
ETIOLOGA
En la actualidad se desconocen los factores de riesgo, solo se tienen relacionados algunos datos que
pudieran desencadenar una leucemia:
1.
2.

3.

4.
5.

Radiacin ionizante.- Capaz de romper enlaces entre la estructura del ADN y por consecuente tiene
probabilidades de adquirir una mutacin.
Algunos agentes virales.- Al entrar en contacto con algunos tipos de virus con la clula tienen la
capacidad de mutar la estructura del ADN de la clula despus de insertarse el material gentico
viral.
Sndrome de Down.- El sndrome de Down es causado por una trisoma en el cromosoma 21, y al ya
tener una alteracin gentica es un factor que se relaciona a que desencadene otros tipos de
enfermedades genticas.
Sndrome de Li-Fraumeni.- Enfermedad gentica que presenta una mutacin en el gen supresor
tumoral TP53, lo cual hace que el paciente sea propenso a desarrollar varios tipos de cncer.
Sndrome de Bloom.- El sndrome de Bloom (BLM), tambin conocido como sndrome de BloomTorre-Machacek, es un raro trastorno cromosmico autosmico recesivo caracterizado por una alta
frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados, lo cual hace al
paciente sea propenso a diferentes tipos de cncer.

INCIDENCIA
La ALL es ms frecuente en nios de las edades desde recin nacidos hasta los 19 aos, y con mayor riesgo
en la edad de 1 a 4 aos. Tambin es un poco menos frecuente en adultos mayores de 60 aos.
Signos y sntomas
1.
2.
3.
4.
5.

Trombocitopenia (sangrados, hematomas, petequias)

Neutropenia (infecciones bacterianas y micoticas, fiebre)
Anemia (palidez, debilidad)
Dolor seo o articular (acumulacin de clulas neoplsicas)
Esplenomegalia, hepatomegalia, inflamacin de ganglios linfticos (acumulacin de clulas
neoplsicas)

DIAGNOSTICO
EL diagnostico se hace a partir de los siguientes anlisis, se espera el resultado siguiente:
1.
2.

Examen fsico: Inflamacin de bazo, hgado, encas, ganglios linfticos, moretones y/o petequias,
sangrados nasales, posibles infecciones, fiebre, dolor seo o articular, fatiga y cansancio en general.
Citometria Hemtica: Este anlisis es para saber las cantidades y calidad de las clulas sanguneas
as como otros factores. Se espera frente una ALL: Pancitopenia (neutropenia, trombocitopenia,

anemia) puede haber niveles normales de leucocitos o leucocitosis a causa de presencia de blastos
de la serie linfoide en sangre perifrica.
Clasificacin segn la FAB (a partir de frotis de medula osea)
Esta clasificacin se daba en base a la morfologa de los blastos, hoy en da ya no se utiliza esta clasificacin.

3.Qumica sangunea: En la qumica sangunea se presta atencin a los niveles de cido rico, ya que una
cantidad elevada de este es posible que sea causado por una alta sntesis de bases nitrogenadas.
4. Niveles de DHL: En niveles altos podemos deducir que estn ocurriendo muchos procesos metablicos,
ms de lo normal.
El diagnostico en s, se hace cuando hay presencia de blastos en sangre perifrica, o en la medula sea un
alto porcentaje de las clulas que pertenecen a una sola lnea hematopoytica, en este caso precursores de
linfoides.
CLASIFICACIN
La ALL tiene muchas clasificaciones, estas se realizan mediante pruebas de inmunofenotipo,
inmunoflurometria, citogenticas y moleculares, esto con la finalidad de planificar de manera correcta la
clasificacin, administracin de frmacos y tratamiento.
Inmunofenotipo.- Determina los antgenos presentes en la membrana de la clula, de esta manera
podemos saber a qu linaje de linfocitos pertenece y el grado de madurez de la clula. La
inmunofluorescencia es muy similar al inmunofenotipo, solo que en esta otra, el anticuerpo que va a
detectar a los antgenos de la membrana est unido qumicamente a una molcula fluorescente.
Citogenetica: LA citogenentica estudia la estructura y funcin de los cromosomas, as pues, mediante
estudios citogenticos podemos saber si hay alguna alteracin gentica en los cromosomas, permite la
identificacin de anomalas cromosmicas o genticas
Las traslocaciones constituyen el tipo de cambio ms comn del ADN asociado con la ALL. En una
traslocacin, el ADN de un cromosoma se desprende y se une a un cromosoma diferente. Otros cambios
cromosmicos, tales como las deleciones (en las que se pierde parte de un cromosoma) y las inversiones
(reordenaciones del ADN en una parte del cromosoma), tambin pueden provocar la ALL, pero estos
cambios son menos frecuentes. En muchos casos de ALL, no se conocen los cambios genticos y no todos los
casos de ALL presentan los mismos cambios cromosmicos.

Ejemplo: Cromosoma philadelphia

Esto quiere decir: t(9;22) translocacin del cromosoma 9 a 22. (q34;q11) del brazo largo del cromosoma 9 en
la regin 34 fue al brazo largo del cromosoma 22 en la regin 11, obtenindose el cromosoma 9q+ (antes
cromosoma 9) y el cromosoma philadelphia (antes cromosoma 22)

Hibridacin fluorescente in situ (FISH).-

Este nos permite observar al microscopio mediante fluorescencia alguna parte en especfico de los
cromosomas y as observar en base a su morfologa si presenta alguna alteracin gentica.
Clasificacin segn la OMS

Tratamiento

POLICITEMIAS
Se define como policitemia o poliglobulia o eritrocitosis a una enfermedad de la mdula sea que
lleva a un incremento anormal en el nmero de clulas sanguneas, aumento por sobre 36ml de
glbulos rojos/kg en el hombre y mayor de 32 ml de glbulos rojos/kg en la mujer.
El diagnstico requiere precisar el tipo de policitemia, ya que ello tiene implicancias teraputicas y
pronosticas

Policitemias

Secundaria

Absolutas

La policitemia primaria o vera

involucra una sobreproduccin de
los glbulos rojos, glbulos blancos
y plaquetas por una anormalidad
de la mdula sea.

Policitemia reactiva involucra

una sobreproduccin de
glbulos rojos en la sangre
debido a una enfermedad (en
vez de una anormalidad en la
mdula osea).

La policitemia relativa (a veces

llamada pseudo-policitemia)
involucra una sobreproduccin
de glbulos rojos que se debe a
una disminucin del plasma
sanguneo

SIGNOS & SINTOMAS FRECUENTES.Algunos pacientes no tienen sntomas. Puede ser diagnosticado cuando se hace un anlisis de
sangre de rutina.
1. Fatiga, dolor de cabeza, somnolencia, mareos, prdida de peso o debilidad. Comezn o
piel enrojecida.
2. Agrandamiento del bazo.
3. Cambios en la visin, falta de aliento o dolor seo
CAUSAS. Policitemia vera: produce cuando una mutacin en una clula de la mdula sea provoca
un problema con la produccin de clulas sanguneas. Normalmente, el cuerpo regula
minuciosamente el nmero de cada uno de los tres tipos de clulas de la sangre que tiene. Pero en

la policitemia vera, el mecanismo que el cuerpo utiliza para controlar la produccin de clulas
sanguneas se deteriora, y la mdula sea produce un exceso de algunas clulas sanguneas.
La mutacin que causa la policitemia vera se cree que afecta a un interruptor de protena que
hace que las clulas crezcan. Especficamente, es una mutacin en la protena JAK2 (la mutacin
JAK2 V617F Janus quinasa 2). La mayora de las personas con policitemia vera tiene esta
mutacin. Los mdicos y los investigadores an no comprenden totalmente el papel de esta
mutacin y sus implicaciones para el tratamiento de la enfermedad.
Policitemia secundaria: enfermedad cardiaca congnita, enfermedad pulmonar crnica, vivir en
lugares de gran altura u otros.
Policitemia relativa: deshidratacin o uso de medicamentos diurticos.
MEDIDAS GENERALES.Los exmenes mdicos pueden incluir anlisis de la mdula sea y de sangre (recuento de
glbulos rojos, determinacin del hematocrito).
Para la policitemia secundaria o relativa, es importante el tratamiento adecuado de la causa
subyacente. Puede recomendarse terapia con medicamentos o ciruga.
Tratamiento.1.
2.
3.
4.

Extraccin de sangre de las venas.

Medicamentos para disminuir las clulas de la sangre.
Bajas dosis de aspirina
Terapia para reducir el picor

ANEMIAS MACROCITICAS
INTRODUCCION
La sangre es un lquido rojo que circula por las arterias y las venas de todo el organismo de forma
continua gracias al corazn que la impulsa. La sangre oxigenada en los pulmones va hacia los
tejidos del cuerpo a travs de las arterias, y la sangre con impurezas y pobre de oxgeno regresa
desde los tejidos hacia los pulmones a travs de las venas.
Est formada por una parte lquida o plasma sanguneo, y una slida o glbulos rojos, glbulos
blancos y plaquetas.
- Los glbulos rojos, tambin llamados entrocitos o hemates, llevan el oxgeno de desde los
pulmones a los tejidos gracias a la hemoglobina (que le aporta su color rojizo a la sangre).
- Los glbulos blancos o leucocitos, nos defienden de las diversas agresiones orgnicas a las que
se ve sometido nuestro organismo.
- Las plaquetas ayudan a detener los sangrados mediante la formacin de cogulos sanguneos.
ANEMIAS

El trmino anemia proviene del griego y significa sin sangre. Hablamos de anemia cuando la
cantidad de hemoglobina desciende por debajo de cifras consideradas normales. Para que el
cuerpo produzca hemoglobina es necesario el hierro.
CLASIFICACION GENERAL
-En su forma aguda los valores de hemoglobina y eritrocitos, descienden de forma brusca por
debajo de los niveles considerados normales. Se presentan por dos situaciones:
1. Por hemorragias, heridas, prdidas internas, operaciones
2. Por destruccin de eritrocitos.
-La crnica se instala de forma lenta y progresiva, y est provocada por diversas enfermedades
o por dficits carenciales por falta de aporte nutricional. En este grupo podemos distinguir:
1. Las carenciales.
2. Las secundarias a enfermedades (problemas crnicos de rin, cncer, infecciones crnicas
intestinales, artritis reumatoide, diversas intoxicaciones, etc.).
CLASIFICACION MORFOLOGICA
Las causas que nos pueden llevar a una anemia estarn relacionadas con la forma y el tamao de
los glbulos rojos.
Por lo tanto, el tamao de los eritrocitos ser diferente segn el tipo de anemia al que nos
enfrentemos.
El tamao de los eritrocitos viene dado por el volumen corpuscular medio siendo normal de 80
100 fl, por lo cual segn estos niveles podremos clasificar a las anemias en tres grandes grupos:
*ANEMIA MICROCTICA
volumen corpuscular medio menor de 80 fl
* ANEMIA NORMOCTICA
volumen corpuscular medio se encuentra entre
80 y 100 fl
* ANEMIA MACROCTICA
volumen corpuscular medio mayor de 100 fl.
ANEMIAS MACROCITICAS
La Anemia
macroctica es
un
trmino
generalizado que incluye a un grupo de
anemias caracterizadas por eritrocitos con un
tamao superior al normal*, teniendo un
volumen corpuscular medio (VCM) mayor de 100 fl.
*El tamao de los eritrocitos viene dado por el volumen corpuscular medio siendo normal de 80
100 fl.
CLASIFICACION
1. Anemias Megaloblsticas (> 90% de los casos)

2. Anemia perniciosa debido a una deficiencia en el factor intrnseco. Deficiencia de

vitamina B12. Deficiencia de cido flico.
3. Anemias No Megaloblsticas
Alcoholismo, hepatopata, mixedema, la ictericia obstructiva, el hipotiroidismo, la neumopata
crnica y el tabaquismo crnico. Mieloma mltiple, la presencia de para protena en sangre puede
causar un aumento del VCM. En algunas eritropatologas congnitas como la xerocitosis
CAUSAS DE LA DEFICIENCIA DE LA VITAMINA B12
1. Una dieta baja en esta vitamina (por ejemplo, netamente vegetariana que excluye la carne,
el pescado, los productos lcteos y los huevos)
2. El alcoholismo crnico
3. Una ciruga abdominal o intestinal que afecta la produccin del factor intrnseco o la
absorcin
4. Enfermedad de Crohn
5. Trastornos por malabsorcin intestinal
6. Tenias
7. Anemia perniciosa causada por una deficiencia del factor intrnseco
SIGNOS Y SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Prdida del apetito

Diarrea
Entumecimiento y hormigueo de manos y pies
Palidez
Dificultad respiratoria
Fatiga
Debilidad
lceras en la boca y en la lengua
Confusin o cambios en el estado mental en casos severos o avanzados

TRATAMIENTO
El tratamiento depende de la causa de la anemia:
* La anemia perniciosa requiere un tratamiento de por vida con inyecciones de vitamina B12.
* La anemia causada por insuficiencia de vitamina B12 en la dieta se puede corregir tomando
pastillas de la vitamina, combinada con una dieta balanceada ms apropiada. Inicialmente, esta
condicin se puede tratar con inyecciones de vitamina B12.
* La anemia causada por malabsorcin se trata con inyecciones de vitamina B12, hasta que el
trastorno mejore.
El tratamiento de esta forma de anemia generalmente es efectivo

COMPLICACIONES
* Si el tratamiento no se inicia dentro de los 6 primeros meses despus de la aparicin de los
signos y sntomas del sistema nervioso central, estos pueden ser irreversibles.
* La vitamina B12 afecta a las clulas epiteliales (clulas que forman la superficie externa de todo
el cuerpo y recubren los conductos internos). Por lo tanto, una deficiencia de esta vitamina puede
causar resultados falsos positivos en un frotis.
PREVENCION
La anemia por deficiencia de vitamina B12 (Megoblastica) se puede prevenir con una dieta bien
balanceada. El uso preventivo de inyecciones de vitamina B12 puede prevenir la deficiencia de
dicha vitamina despus de intervenciones quirrgicas que se sabe dejan como secuela una
deficiencia de esta vitamina. El diagnstico y el tratamiento oportunos pueden limitar la severidad
de la anemia, al igual que las complicaciones neurolgicas.
DIAGNOSTICO
1.
2.
3.
4.

citometras hemticas
Escategramas
Frotis
Examenes de laboratorio que confirmen la enfermedad

LEUCEMIAS LINFOIDES CRNICAS

Es una neoplasia monoclonal de linfocitos, habitualmente B, inmunolgicamente defectuosos
pero morfolgicamente maduros; los cuales se acumulan progresivamente a nivel de sangre
perifrica, mdula sea, ganglios linfticos, bazo y otros tejidos.
Epidemiologia
Es el tipo de leucemia ms frecuente en los pases occidentales.
En Europa y EUA representa el 0.8% de todas las neoplasias y cerca del 30% de las
leucemias.
Se presenta en personas de edad avanzada y es la ms comn despus de los 50 aos. Se ha
sealado que solo el 10% de los enfermos tiene menos de esa edad en el momento del
diagnstico.
Etiologa
La causa de LLC no se conoce. Es la nica leucemia en el adulto en la que no se ha
encontrado asociacin entre factores de exposicin, radiaciones ionizantes, agentes qumicos
o virus, y la aparicin de la enfermedad.
Sin embargo existen ciertos factores relacionados con la enfermedad:
La epidemiologia, sugiere que el gnero y las caractersticas raciales influyen en el desarrollo de
esta leucemia.
El factor hereditario, el cual no ha sido comprobado.
Cuadro clnico

Inicialmente, los enfermos estn asintomticos, y puede hacerse el diagnostico por un hallazgo
casual de linfocitos en sangre perifrica.
Conforme progresa la enfermedad, se producen sntomas de anemia, hepatoesplenomegalia e
infiltracin de rganos, fundamentalmente adenopatas.
En etapas terminales los enfermos desarrollan trombopenia e infecciones de repeticin como
consecuencia de la inmunodeficiencia humoral.
Como alteraciones citogenticas podemos encontrarnos la trisoma del cromosoma 12, aunque
este hallazgo es inconstante.
La transformacin de la LLC es poco habitual la mayora de los enfermos fallecen por el propio
tumor y la situacin de inmunodeficiencia humoral.
Sin embargo en algunos casos existe transformacin de la LLC en otra entidad, habitualmente
linfoma de clula grande, situacin que recibe el nombre de Sndrome de Richter.
Tratamiento
En fase asintomtica es preferible la observacin de los enfermos sin realizar tratamientos.
Cuando comienza a desarrollar sntomas: administracin de citostticos, generalmente
clorambucily, con menos frecuencia, ciclofosfamida, asociados a corticoides si desarrollan
procesos inmunolgicos tales como anemia o trombopenia autoinmune. La poliquimioterapia
ha sido tambin una opcin.
Morfologa
Esta leucemia es considerada una enfermedad heterognea teniendo en cuenta que su
morfologa celular no es siempre uniforme y que adems puede presentar variaciones en sus
caractersticas inmunofenotpicas, citogenticas y moleculares.
Estudio citogentico
Un paso importante en el estudio citogentico de las LLC ha sido la aplicacin de las tcnicas
moleculares, en particular el anlisis de la hibridacin in situ mediante sondas marcadas con
fluorescencia (FISH), que ha dado origen a la citogentica molecular.

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