UNIVERSIDAD NACIONAL DE ASUNCIN

FACULTAD DE FILOSOFIA
Sede San Juan Bautista - Misiones

INTRODUCCIN
La herencia gentica slo representa una parte de la herencia, es decir, el porcentaje de la
variabilidad fenotpica debido a efectos genticos aditivos. Es lo que se hereda. Pero definir las
fuentes y el origen de las semejanzas entre miembros de una misma familia incluye tambin otro
tipo de variables. El estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los
familiares y representa el porcentaje de variacin que se debe a todos los efectos aditivos
familiares incluyendo la epidemiologa gentica aditiva y los efectos del medio ambiente. En los
casos en que los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las
variables genticas fenotpicas de las del entorno y medio ambiente. Los estudios
de mellizos separados al nacer y de hijos adoptivos permiten realizar estudios epidemiolgicos
separando los efectos hereditarios entre los de origen gentico y las etiologas ms complejas,
incluyendo las interacciones entre los individuos y la educacin. Adems, diversos factores
influyen en el momento de interpretar los estudios de la herencia incluyendo los supuestos
previos por parte de los investigadores.
Uno de los debates entre los cientficos es cul es el peso de la naturaleza y cul es el peso de
la cultura, es decir, la magnitud de la influencia de los genes versus la magnitud de la educacin
y el medio ambiente. El dilema de una oposicin entre naturaleza y cultura, lo innato versus lo
adquirido, es decir innato o adquirido, frase acuada por Francis Galton en el siglo XIX.
Est comprobado que en los genes se transmite el color de la piel, del cabello, de los ojos. Se
transmite tambin algo de la personalidad, los gustos, el carcter, las capacidades o
la inteligencia?
El doctor Albert Rothenberg, profesor de psiquiatra en la Universidad de Harvard y la doctora
Grace Wyshak, profesora de psiquiatra en la misma universidad, estudiaron el rbol
genealgico 435 de los 488 qumicos, fsicos, mdicos y fisilogos galardonados con el Premio
Nobel entre 1901 y 2003, y el de 50 escritores ganadores del Premio Nobelde literatura y 135
ganadores del Premio Pulitzer. Los resultados de sus investigaciones contradicen la teora de la
transmisin directa del genio del britnico Francis Galtonpublicada en el libro Hereditary
Genius. Segn Albert Rothenberg y Grace Wyshak la genialidad no depende de los genes sino
de una constelacin de factores que no son genticos sino psicolgicos. Los procesos afectivos
y cognitivos involucrados en la creatividad son el resultado de una combinatoria de educacin,
gentica y factores sociales. Los premiados no llevaban la genialidad grabada en el ADN ni
provenan de familias con coeficientes intelectuales privilegiados sino que se haban educado
con el incentivo y la orientacin creativa de sus padres. Los deseos incumplidos de estos padres
buscaban realizarse a travs de sus hijos.

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Herencia Gentica
La HERENCIA de un individuo es el conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe
a travs de las clulas sexuales de sus progenitores.
Un segundo factor importante que afecta el desarrollo y la vida posterior del individuo es
el AMBIENTE. Una planta puede heredar la capacidad de florecer y fructificar, pero no lo har si
se la mantiene en la oscuridad.

LA GENTICA
La comprobacin del parecido de los hijos con los padres o abuelos es un hecho que se repite
de generacin en generacin. Si bien fue fcil de observar, result sin embargo, difcil de
interpretar.
Fue GREGOR MENDEL, monje austraco, quien en 1856 lleg a establecer que:

Las caractersticas biolgicas de los individuos estn determinadas por "factores", que
pasan de padres a hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos
"factores".

El comportamiento de los "factores hereditarios" poda predecirse aplicando leyes o

relaciones matemticas sencillas (por lo menos en algunos casos).

Para llegar a estas conclusiones trabaj paciente y metdicamente durante aos, con plantas de
arvejillas. Con la enorme cantidad de datos recogidos, y sus conclusiones, public en 1866 un
informe que present en la Asociacin Naturalista de Brnn. Su trabajo recorri toda Europa y
Amrica, sin embargo pasaran muchos aos antes de que alcanzara repercusin.
Recin en 1902, WALTER SUTTON (estadounidense), redescubri el trabajo de Mendel.
Determin que los factores hereditarios de los que l hablaba corresponden a segmentos de
ADN llamados GENES, ubicados en los cromosomas.
Numerosas experiencias realizadas principalmente con la mosca de la fruta, Drosophila
melanogaster, por genetistas como Morgan, Bridges, Sturtevant, Muller y otros, alrededor de
1910, confirmaron las conclusiones de Sutton, que luego constituyeron la llamada TEORA
CROMOSMICA DE LA HERENCIA.

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Ya alrededor de la poca de Morgan se cambi la nomenclatura mendeliana de "factor" por la
actual de "gen". Como esta denominacin, existe en gentica una terminologa especfica, que
se describe a continuacin:

GEN: unidad

hereditaria que est en el cromosoma, consistente en una secuencia de

nucletidos en la molcula de ADN. Es transmisible de una generacin a otra y su informacin

afecta la aparicin de un rasgo biolgico (estructural o funcional).
Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica.
El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de
la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a
lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin
determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Los
genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular.
A partir de la teora de original de Mendel de la determinacin de caracteres fsicos especficos
(por.ej.,el color de la flor) mediante partculas hereditarias discretas, el concepto de gen ha
evolucionado gradualmente hacia el de unidad funcional. Esto fue anunciado por primera vez en
1945 por el genetista George Beadle (1903-1989), quien propuso que cada gen era especfico: la
hiptesis <-un gen, una protena->. Fue modificada posteriormente cuando se comprendido que
los genes podan determinar adems protenas no enzimticas y tambin cadenas poli
peptdicas individuales (sub-unidades proteicas) y los diversos tipos de ARN involucrados en la
sntesis de protenas. El desarrollo de nuevas tcnicas en la dcada de los sesenta y ochenta,
especialmente la secuenciacin del ADN y la clonacin de los genes, permiti a los genetistas
moleculares desentraar la estructura precisa de los genes hasta el nivel de las bases.
Tales tcnicas aportan mucha informacin sobre como se activan y desactivan los genes y sobre
otros aspectos de su expresin.
En un mismo cromosoma hay varios genes.
Dado que los cromosomas existen de a pares en las clulas somticas, cada clula contiene dos
genes para cada rasgo a heredar. Se los simboliza con letras. Ej.: gen A, gen B.

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LOCUS: lugar que ocupa el gen en el cromosoma. (plural=loci).

ALELOS o ALELOMORFOS: genes que llevan dos o ms informaciones alternativas sobre un

mismo rasgo. Por ejemplo, en las arvejillas, el rasgo color de semilla puede presentarse en dos
alternativas: amarillo o verde.
Los alelos ocupan la misma posicin (locus) en cromosomas homlogos y se separan durante la
meiosis, de tal manera que se puede recibir cualquiera de ellos, pero no ambos.

Tipos de alelo
Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o funcin.
Toda caracterstica genticamente determinada depende de la accin de cuando menos un par
de genes homlogos, que se denominan alelos.

Los alelos que varan en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones,
inserciones o sustituciones.

Los alelos que difieren en funcin pueden tener o no diferencias conocidas en las
secuencias, pero se evalan por la forma en que afectan al organismo.

En funcin de su expresin en el fenotipo, se pueden dividir en:

ALELO DOMINANTE y RECESIVO: En un individuo los dos alelos para un determinado rasgo
pueden ser diferentes. Por ejemplo, una planta de arvejilla puede heredar un gen para semilla

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amarilla y el otro alelo para semilla verde, sin embargo la semillas que produce la planta son
amarillas. En este caso uno de los alelos encubre los efectos del otro, ese alelo que se pone de
manifiesto (gen para color amarillo) se llama DOMINANTE. El alelo que queda oculto no puede
expresarse (gen para color verde) se denomina RECESIVO.
Al simbolizarlos se le asigna una letra mayscula al gen dominante, y la correspondiente
minscula al alelo recesivo:
A= gen para el alelo dominante a= gen para el alelo recesivo
HOMOCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales (ambos dominantes o
ambos recesivos), el individuo que los porta se denomina HOMOGIGOTA para ese rasgo.

HETEROCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son distintos (uno dominante y otro
recesivo), el individuo que los porta se denomina HETEROCIGOTA para ese rasgo.

ALELOS Y FRECUENCIAS DE GENOTIPOS

La frecuencia de alelos en una poblacin diploide se puede utilizar para predecir las frecuencias
de los correspondientes genotipos (vase ley de Hardy-Weinberg). Para un modelo simple, con
dos alelos:

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Donde p es la frecuencia de un alelo y q es la frecuencia del alelo alternativo, cuya suma da uno.
Luego, p2 es la fraccin de la poblacin homocigota para el primer alelo, 2pq es la fraccin de
heterocigotas, y q2 es la fraccin homocigota para al alelo alternativo. Si el primer alelo es
dominante sobre el segundo, entonces la fraccin de la poblacin que mostrar un fenotipo
dominante es p2 + 2pq, y la porcin con el fenotipo recesivo es q2.
Para tres alelos:
y

En el caso de alelos mltiples en locus diploide, el nmero de genotipos

posibles (G) segn un nmero de alelos (a) se da por la expresin:

GENOTIPO: Es la constitucin gentica de un individuo. Los tres posibles genotipos para un

rasgo son:

Homocigota dominante
Ej.: AA
Homocigota recesivo
Ej.: aa
Heterocigota
Ej.: Aa

Nota: los individuos heterocigotas se nombran siempre anteponiendo el gen dominante.

FENOTIPO: corresponde a los rasgos observables de un organismo, debidos a las interacciones
del genotipo y el ambiente. Por ejemplo: los fenotipos posibles para el rasgo "color de semilla" de
arvejillas son:

Semilla verde
Semilla amarilla

Entonces:

GENOTIPO

FENOTIPO

AA

Semilla amarilla

Aa

Semilla amarilla

aa

Semilla verde

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LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre
la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los
cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de los
trabajos de Mendel.
A continuacin se explican brevemente las leyes de Mendel:

Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos
de la primera generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza
pura, ambos homocigotos, para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera
generacin son iguales.
Los individuos de esta primera generacin filial (F1) son heterocigticos o hbridos, pues
sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras u homocigticas: la dominante, que
se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes
que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.

Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple tambin para el
caso en que un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el
caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor

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blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se
puede observar a continuacin:

Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin

o disyuncin de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera
generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura. As pues, aunque el alelo que
determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera
generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

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Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se
manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme
los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los
alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia,
tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la
primera generacin filial (F1) y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas,
rosas y rojas. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos
individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar
el individuo homo- del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad
homocigtica recesiva (aa).
- Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley
de Mendel.

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- Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una
proporcin del 50%.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de

caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno
de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro
carcter.

Experimento de Mendel. Mendel cruz plantas

de guisantes de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas
ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran
todas amarillas y lisas, cumplindose as la
primera ley para cada uno de los caracteres
considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los
que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1
son dihbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre s,
teniendo en cuenta los gametos que formarn
cada una de las plantas. Se puede apreciar que

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los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la
segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y
lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial
primera
(F1).
Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado,
responden a la segunda ley.

ALELOS MLTIPLES

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Es conocido como alelos mltiples a la existencia de ms de dos genes alterno en un
mismo locus. Es importante anotar que los genes allicos entre s deben tener relacin con la
misma caracterstica en estudio; en s lo que los hace allicos es el nmero y sitio de las
mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.
Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:
a.

Cuando el alelo en cuestin es raro en la poblacin; ya que se tiene que esperar la suerte de
contar con la familia informativa y con un nmero de hijos bastante grande.

b.

Cuando exista dominancia.

Los 4 grupos sanguneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un slo gen
(iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo.
Los alelos iA e iB producen diferentes glucoprotenas (antgenos) en la superficie de cada
eritrocito.
Los homocigotos para A producen el antgeno A, los de B slo los del B, los de O, ninguno.
Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es decir, ambos son
fenotpicamente detectables en los heterocigotos.
Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con glucoprotenas A como B y tienen sangre tipoAB.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

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En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se encuentran en cromosomas
particulares: los cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas. El par sexual puede estar
constituido por:
Cromosomas del par sexual

sexo

Dos cromosomas X = XX

Femenino

Un cromosoma X y un cromosoma Y = XY

Masculino

El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundacin, dependiendo del

cromosoma sexual que aporta el espermatozoide (X Y), ya que el vulo siempre aporta un X.

Los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos, sin embargo un segmento de cada
cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo).

Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X (en
tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por
consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos.

CONCLUSIN

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Una de las ciencias mas consultadas para el trabajo por el ser humano y para el provecho
mutuo, sin duda alguna, ha sido durante aos la biologa. Sus ramas por la gentica nos
permiten conocer diversos procesos y calificar realidades dadas en los seres vivos que, durante
el pasar del tiempo, se han descubierto.
No obstante, siempre habr un paso adelante y la bsqueda con afinacin de nuevos
conceptos, teoras y profundidades. El hecho de la existencia de dichos estudios nunca ha sido
en vano, pues ha dado provecho a muchas generaciones.
Para establecer la pertenencia de un individuo en una especie dada es necesario tener presente
las similitudes que guarda este individuo con el resto de los pertenecientes a dicha especie.
Tales igualdades se presentan en la mayora de sus caracteres, y en los ms notables. Por
consiguiente existe la posibilidad de que en los individuos de una determinada especie se
diferencien en algunos de sus caracteres. De esteanlisis podemos concluir que las variaciones
son las caractersticas diferentes entre individuos pertenecientes a una misma especie.
Por ejemplo: la pigmentacin de la piel y el pelo de algunos animales no necesariamente debe
ser igual en todos los individuos de una misma especie, pudiendo ser marrn, negro, amarillo,
blanco al igual que el tamao corporal, la longitud el peso, u otras caractersticas, pero sin
embargo siempre ser perteneciente a la especie y por lo tanto ser ese ser vivo
independientemente de cul sea las variaciones que lo difiera, porque siempre tendr
caractersticas morfolgicas y genotpicas que lo identifique como lo que es. En ejemplo: el perro
podr ser negro, siberiano, blanco, montas, o de cualquier raza o color, pero esta ser un
condicin que no establecer que este deje de ser un perro, identificable con facilidad como el
animal

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de

la

especie

la

que

pertenece.