Definicin

Sndrome congnito caracterizado por un espectro de malformaciones, incluyendo la ausencia del timo , y
las glndulas paratiroides, lo que da lugar a inmunodeficiencia de clulas T e hipocalcemia. Otros aspectos
son defectos en el tracto eferente del corazn y anomalas craneofaciales (sindrome velocardiofacial). La
mayora de los casos resultan de una delecin del cromosoma 21q11.2 o una mutacin en el gen TBX1.

Historia
La historia del sndrome de Di George incluye los siguientes descubrimientos: A mediados de la dcada del
60, el mdico endocrinlogo Angelo Di Georgedetect que un grupo particular de caractersticas clnicas con
frecuencia se presentaban juntas. stas caractersticas incluan: Hipoparatiroidismo(glndula paratiroidea
hipofuncionante), trastorno que produce hipocalcemia (bajos niveles de calcio en sangre). Timo hipoplsico
(subdesarrollado) o ausencia de timo, trastorno que produce problemas en el sistema inmunolgico. Defectos
cardiacos conotroncales (es decir, tetraloga de Fallot, cayado artico interrumpido, comunicacin
interventricular, anillos vasculares). Labio leporino y/o paladar hendido. En la dcada del 70, el Dr. Robert
Shprintzen, patlogo del habla, describi a un grupo de pacientes con caractersticas clnicas similares,
incluyendo labio leporino y/o paladar hendido, defectos cardiacos conotroncales, ausencia de timo o timo
hipoplsico e hipocalcemia (en algunos casos). El Dr. Shprintzen llam a este grupo de caractersticas
sndrome velocardiofacial, aunque tambin se conoci como sndrome de Shprintzen. En la dcada del 80, se
desarroll una tecnologa capaz de identificar un defecto cromosmico subyacente en estos sndromes. Se
determin que ms del 90 por ciento de todos los pacientes que presentaban las caractersticas de los
sndromes de Di George y Shprintzen (sndrome velocardiofacial) tenan una delecin cromosmica en la
regin 22q11. En otras palabras, se trataba del mismo sndrome que, al ser descrito por diversos
investigadores de diferentes especialidades, haba recibido varios nombres. En la actualidad, muchos mdicos
e investigadores utilizan el trmino sndrome de delecin 22q11.2 porque el mismo describe el problema
cromosmico subyacente o bien el trmino sndrome velocardiofacial (velo-cardio-facial syndrome, VCFS)
porque describe los principales sistemas del cuerpo. Sin embargo, a los efectos del contenido de esta
publicacin, lo denominaremos sndrome de DiGeorge.

Etiopatogenia
El 90 por ciento de los pacientes con las caractersticas de este sndrome carecen de una pequea parte del
cromosoma 22 en la regin q11. Esta regin abarca cerca de 30 genes individuales y es responsable de
defectos del desarrollo en estructuras especficas de todo el cuerpo. No se sabe por qu esta regin del
cromosoma 22 es ms propensa a ser eliminada, pero se trata de uno de los defectos cromosmicos ms
frecuentes en los recin nacidos. Se estima que la delecin 22q11 se produce en uno de cada 3000 a 4000
recin nacidos vivos. La mayora de los casos de delecin 22q11 son episodios nuevos o espordicos
(aparecen por casualidad). Sin embargo, en un 10 por ciento de las familias, la delecin es hereditaria y afecta
o podra afectar a otros miembros de la familia que corren el riesgo de transmitir esta enfermedad a sus hijos.
ste es un gen autosmico dominante, por lo que cualquier persona que sufra esta delecin tiene un 50 por
ciento de probabilidades de transmitirla a alguno de sus hijos. Por esta razn, siempre que se diagnostica una
delecin, se ofrece a ambos padres la oportunidad de realizarse un anlisis de sangre para buscar y detectar
dicha delecin. Aproximadamente un 10 por ciento de las personas que tienen las caractersticas del
sndrome velocardiofacial (VCFS) no sufren una delecin en la regin q11 del cromosoma 22. Se han

asociado otros defectos cromosmicos a estas caractersticas, como ladiabetes gestacional, el sndrome de
alcoholismo fetal y la exposicin prenatal al Accutane (un medicamento para el acn qustico).

Caractersticas
Dentro de las caractersticas ms comunes del sndrome de DiGeorge, se pueden incluir: Un 69 por ciento de
nios con anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido). Un 30 por ciento con
dificultades de alimentacin. Un 80 por ciento con defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetraloga de
Fallot, cayado artico interrumpido, comunicacin interventricular, anillos vasculares). Un 40 por ciento con
prdida de la audicin o exmenes de odo anormales. Un 30 por ciento con anomalas genitourinarias
(ausencia o malformacin renal). Un 60 por ciento con pocalcemia (bajos niveles de calcio en la sangre). Un
40 por ciento con retardo mental (generalmente de mnimo a leve). Cocientes de inteligencia (IQ) que
generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90. Un 70 por ciento con disfunciones inmunolgicas graves
(el sistema inmunolgico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes
infecciones).

Caractersticas faciales
Orejas pequeas y cuadradas en la parte superior, prpados cados, labio leporino y/o paladar hendido, facies
de llanto asimtricas, boca, mentn y zonas laterales de la punta de nariz de tamao reducido, pmulos
prominentes. Los sntomas del sndrome de Di George pueden parecerse a los de otros trastornos o
problemas mdicos.

Tratamiento
El tratamiento especfico del sndrome de Di George ser determinado por el mdico de su hijo basndose en
lo siguiente: la edad de su hijo, su estado general de salud y su historia mdica; qu tan avanzada est la
enfermedad; el tipo de enfermedad; la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos y procedimientos o
a terapias especficas; sus expectativas para la evolucin de la enfermedad. El tratamiento tambin
depender de las caractersticas especficas de cada nio en particular y puede incluir lo siguiente: Los
defectos cardiacos sern evaluados por un cardilogo. Un cirujano plstico y un patlogo del habla evaluarn
el labio leporino y el paladar hendido. Los especialistas gastrointestinales y del habla evaluarn las
dificultades de alimentacin. Se realizarn evaluaciones inmunolgicas en todos los nios que padezcan esta
delecin. Para controlar el trastorno de los linfocitos T y las infecciones recurrentes, se debe evitar la
aplicacin de vacunas con virus vivos y todos los productos derivados de la sangre, para la realizacin de
transfusiones (si fueran necesarias) debern irradiarse, a menos que los mismos sean aprobados por un
mdico especialista en inmunologa. El sndrome de Di George es un trastorno gentico con cuadros variables
presentes en cada persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del sndrome
incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia o subdesarrollo
del timo y las glndulas paratiroides. Un porcentaje de nios con defectos cardacos y problemas graves del
sistema inmunolgico no sobrevirn el primer ao de vida. Sin embargo, aplicando el tratamiento adecuado
para los defectos cardacos, los trastornos del sistema inmunolgico y otros problemas de salud, la gran
mayora de nios con delecin 22q11.2 sobrevivirn y podrn desarrollarse. Generalmente, estos nios
necesitarn ayuda extra en el perodo escolar y un cuidado a largo plazo para sus necesidades individuales.