Herencia

La herencia, acto jurdico mediante el cual una persona que fallece transmite sus
bienes, derechos y obligaciones a otra u otras personas.

La herencia, proceso por el cual se transmiten, de generacin en generacin, las

caractersticas fisiolgicas, morfolgicas y bioqumicas de los seres vivos.

La herencia, mecanismo utilizado para alcanzar algunos de los objetivos en el

desarrollo de software.

Gentica
es el campo de la biologaque busca comprender la herencia biolgica que se transmite de
generacin en generacin.
El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en el ciclo
celular, (replicar nuestras clulas) yreproduccin, (meiosis) de los seres vivos y cmo
puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten caractersticas
biolgicas genotipo (contenido del genoma especfico de un individuo en forma de ADN),
caractersticas fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

Alelo
Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un
mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en
modificaciones concretas de la funcin de ese gen. (producen variaciones en
caractersticas heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguneo).1Dado
que la mayora de los mamferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno
de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en
igual locus o lugar del cromosomas.

Cariotipos
es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido
por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. Debido a que en el
mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para
referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de
una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos,
submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn
caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

Cigoto
se denomina cigoto, cigota o huevo a la clula resultante de la unin
del gameto masculino (espermatozoide o anterozoide) con el gameto femenino (ovocito)
en la reproduccin sexual de los organismos (animales, plantas, hongos y
algunos eucariotas unicelulares). La fusin de los gametos va seguida de la fusin de

los ncleos, con lo cual resulta que el ncleo del cigoto posee dos juegos completos de
determinantes genticos (cromosomas), cada uno de ellos procedente del ncleo de un
gameto.

Cromosomas
Filamento condensado de cido desoxirribonucleico, visible en el ncleo
de las clulas durante la mitosis. Su nmero es constante para cada
especie animal o vegetal.

Dominante
En gentica, dicho de un carcter hereditario o de su alelo
correspondiente: Que se manifiesta en el fenotipo.

Diploide
Dicho de un organismo, de un tejido, de una clula o de un ncleo: Que
posee un doble juego de cromosomas.

Eucropatina
Parte del cromosomas genticamente activas y con propiedades tintreas
homogneas.

Eugenesia
Ciencia para mejorar las cualidades del ser humano, aplicacin de los principios de la
gentica para mejorar la especie.

Fecundacin
Proceso en el cual se funden dos gametos haploides, para formar una clula diploide :
el cigoto

Hibrido

es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos

de razas, especies osubespecies distintas, o de alguna o ms cualidades diferentes.

Homocigoto
Un organismo es homocigtico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la
misma informacin para un carcter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para
nombrarlos se utilizan letras maysculas y minsculas; as se dice que AA es Homocigota
Dominante y aa es Homocigota Recesivo.

Parental
Que se refiere a uno o a ambos progenitores.

Recesivo
Se dice de los caracteres hereditarios que no se manifiestan en el
fenotipo del individuo que los posee, pero que pueden aparecer en la
descendencia de este.

Monohibrido
Perteneciente o que describe a un individuo, organismo o cepa que
es heterocigoto slo para un rasgo especfico o que es heterocigoto para un
solo rasgo o locus del gen que se considera.

Dihibrido
Genotipo para 2 caractersticas, donde cada una de ellas esta
codificada por un par de genes que codifican con diferente
modalidad
Acntrico
Cromosoma (o fragmento de cromosoma) que carece de centrmero.
Aislado
En Gentica de poblaciones, aquella subpoblacin en la que los apareamientos
se producen exclusivamente (o preferentemente) entre sujetos de esa
subpoblacin.
Cadena antisentido La hebra o cadena de DNA complementaria al RNA mensajero que
resultar de la transcripcin. Tambin se denomina cadena no

codificante o cadena molde.

Cadena con sentido
La hebra o cadena de DNA con la misma secuencia que el RNA
mensajero que se transcribe (excepto por la presencia de timinas en
vez de uracilos) en sentido 5' a 3'. Tambin se denomina cadena
codificante.
Caja CAAT
Dominio de DNA con la secuencia consenso GGCCAATCT que se
encuentra unos 75 pares de bases en sentido 5' al inicio de la
transcripcin en algunos genes de eucariotas.
Caja TATA
Dominio de DNA con la secuencia consenso TATAAAA que se
encuentra unos 25 pares de bases en sentido 5' al inicio de la
transcripcin en la mayora de los genes de eucariotas que muestran
especificidad de tejido.
Cariotipo
Dotacin cromosmica completa de un individuo o una especie, tal y
como se observa durante la mitosis. Tambin recibe este nombre la
presentacin grfica de los cromosomas, ordenados en pares de
homlogos.
Caso aislado
Individuo que es el nico miembro de su familia con una enfermedad
gentica. Se denomina tambin caso espordico.
Caso ndice
Individuo que es el primero en mostrar una enfermedad gentica en
una familia. Se denomina tambin probando
cDNA
DNA complementario, copia del RNA mensajero sintetizada en el
laboratorio por medio de la transcriptasa inversa.
Clula hbrida
Clula resultante de la fusin de dos clulas diferentes y sus ncleos.
CentiMorgan (cM) Unidad de distancia entre dos loci que se utiliza en mapas de
ligamiento gentico. Equivale a la distancia entre loci que produce
una fraccin de recombinacin del 1% (0.01).
Centrmero
Regin del cromosoma que separa los dos brazos y en la que se unen
las dos cromtides. Es la regin de unin a las fibras del huso
acromtico durante la divisin celular.
Cigosidad
Caracterstica que refleja la procedencia de una pareja de gemelos,
bien de un mismo cigoto (monocigticos) o de dos (dicigticos).
Cigoteno
Segundo estado de la profase de la primera divisin meitica, en la
que se forman los complejos sinaptonmicos entre cromosomas
homlogos.
Cinetocoro
Estructura del centrmero a la que se unen las fibras del huso mittico
Citogentica
Parte de la Gentica que estudia la apariencia microscpica de los
cromosomas y sus anomalas en la enfermedad.
Citotrofoblasto
Clulas de origen fetal que estn en las vellosidades corinicas de la
placenta y se utilizan en diagnstico prenatal.
Clon
Poblacin de clulas derivadas de una nica clula ancestral, por
sucesivas divisiones.
Clonacin
Antiguamente denominado "gentica inversa", es el proceso de
posicional
aislamiento de un gen partiendo nicamente de informacin sobre la
situacin del mismo en un mapa gentico.
Clonar
Producir un clon celular a partir de una nica clula. En biologa
molecular, clonar se refiere a la produccin de mltiples copias de

una secuencia de DNA mediante tcnicas de DNA recombinante.

Cdigo gentico
Correspondencia entre los posibles tripletes de DNA (o RNA) y los
aminocidos que codifican.
Codominante
Alelos que contribuyen por igual al fenotipo cuando se expresan en
un heterocigoto
Codn
Triplete de nucletidos que codifica un aminocido o una seal de
terminacin de la traduccin.
Codn de
Uno de los tres tripletes que provocan la parada de la sntesis
terminacin
proteica. Son UAG (amber o mbar), UAA (ochre u ocre) y UGA
(opal).
Coeficiente de
Probabilidad de que dos alelos de un locus sean idnticos por
endogamia (F)
proceder de un mismo alelo ancestral, comn a ambos progenitores.
Colinealidad
Correspondencia entre la secuencia nucleotdica de un gen y la
secuencia aminoacdica de la protena codificada por ste.
Compensacin de Mecanismo utilizado por las especies en las que el sexo se determina
dosis
por diferencias cromosmicas, para mantener los mismos niveles de
expresin gnica en machos y hembras.
Complejo mayor de Grupo de genes en el cromosoma 6 que codifican los antgenos
histocompatibilidad leucocitarios humanos.
(MHC)
Complementacin Correccin de un defecto fenotpico debido a una mutacin. En
Gentica clsica se utiliza para demostrar que dos mutaciones son
diferentes cuando en un mutante se corrige el fenotipo producido por
otra mutacin distinta.
Complementariedad Propiedad de las bases que forman el DNA, por la cual la adenina se
una siempre a timina y la citosina se une siempre a guanina.
Complemento
Conjunto de cromosomas que representa el genoma de una especie,
cromosmico
formado por un miembro de cada uno de los pares de cromosomas
homlogos caractersticos de las clulas somticas de una especie
diploide.
Compuesto
Individuo con dos alelos mutantes distintos en el mismo locus.
(heterocigoto
compuesto)
Concordante
Pareja de gemelos en la que ambos presentan un mismo rasgo
fenotpico.
Consanguinidad
Relacin que se da entre sujetos que comparten un ancestro comn.
Consejo gentico
Proceso por el que se proporciona, a individuos afectados por una
enfermedad gentica y sus familia, informacin sobre la enfermedad,
los riesgos de padecerla o transmitirla, y los medios para tratarla,
prevenirla o paliarla.
Constitucin
Complemento cromosmico.
cromosmica
Constriccin
Centrmero.
primaria
Consultante
Individuo que acude al mdico en busca de consejo gentico. No
necesariamente coincide con el probando.

Contenido de
informacin del
polimorfismo (PIC)
Corpsculo de Barr

Medida relativa de la informatividad de un marcador gentico, que

depende del nmero de alelos de ese marcador y de sus frecuencias en
la poblacin.
Corpsculo de cromatina intensamente teida que aparece en los
ncleos de las clulas somticas femeninas. Representa el cromosoma
X inactivado.
Cribado
En biologa molecular, proceso de seleccin de clones a partir de una
biblioteca, mediante hibridacin con una sonda o mediante PCR.
CRM
Acrnimo ingls de "Cross-reacting material". Producto proteico de
un gen mutado que es reconocido por anticuerpos frente a la protena
normal.
Cromtide
Filamentos de DNA idnticos que se observan en los cromosomas
durante la divisin celular, como resultado de la replicacin del DNA
en la fase S previa.
Cromatina
Material formado por cidos nucleicos y protenas que se observa en
el ncleo de la clula en interfase.
Crommero
Grnulos intensamente teidos que se observan en los cromosomas en
ciertas condiciones, especialmente durante la meiosis.
Cromosoma
Estructura filamentosa autorreplicativa constituda por cromatina.
Cromosoma anular Cromosoma anormal desde el punto de vista estructural, que se forma
cuando se pierden los extremos de cada brazo y los extremos libres se
fusionan.
Cromosoma
Cromosoma anormal originado por la translocacin recproca entre
Filadelfia (Ph')
los brazos largos de los cromosomas 9 y 22, que aparece tpicamente
en la leucemia mieloide crnica.
Cromosoma
Cromosoma que resulta del intercambio de segmentos entre
recombinante
cromosomas homlogos durante la meiosis.
Cromosoma X
Cromosoma sexual presente en una sola copia en varones y en dos
copias en mujeres. En este ltimo caso, slo uno de ellos es activo.
Cromosoma Y
Cromosoma sexual presente nicamente en varones, en una sola
copia.
Cromosomas
Cromosomas que forman un par y se recombinan durante la meiosis.
homlogos
Tienen la misma estructura y los mismo loci pero distintos alelos, ya
(homlogos)
que cada uno procede de un progenitor.
Cromosomas
Cromosomas que determinan el sexo en una especie. En humanos, los
sexuales
cromosomas X e Y.
Cuasidominante
Patrn hereditario causado por la unin de un homocigoto y un
heterocigoto para una enfermedad autosmica recesiva, con lo que la
mitad de los descendientes sern homocigotos afectados (por lo que
puede confundirse con un patrn hereditario autosmico dominante
tpico).

Degeneracin del
cdigo

Propiedad del cdigo gentico derivada del hecho de que muchos

aminocidos estn codificados por ms de un codn.

Deriva gentica

Fluctuaciones en las frecuencias gnicas producidas al azar, ms

evidentes en poblaciones aisladas y pequeas.
Delecin
Prdida de material gentico de un cromosoma que puede ir desde la
prdida de un solo nucletido (delecin puntual) hasta la prdida de
grandes regiones visibles citogenticamente.
Dermatoglifos
Patrones que forman los pliegues de la piel de los dedos, palmas y
suelas.
Desequilibrio de
Asociacin preferencial entre alelos concretos de dos loci distintos
ligamiento
que estn en ligamiento en el mismo cromosoma.
Desnaturalizacin
Separacin de las dos hebras de DNA que se consigue por calor o
por aumento del pH, y que cambia muchas de las propiedades fsicas
del DNA.
Diaquinesis
Ultimo estado de la profase de la primera divisin meitica, durante
la cual desaparecen todos los quiasmas de las ttradas.
Dicntrico
Cromosoma estructuralmente anormal por tener dos centrmeros.
Dictioteno
Un estado prolongado de diploteno que se observa en el proceso de
formacin de los oocitos.
Diploide
Clula u organismo con dos complementos cromosmicos, de forma
que posee un nmero total de cromosomas que es doble del
haploide. El nmero diploide se representa por 2N.
Diploteno
Cuarto estado de la profase de la primera divisin meitica, en la
que desaparecen los complejos sinaptonmicos pero los homlogos
de cada ttrada quedan unidos por los quiasmas.
Discordante
Pareja de gemelos que no comparten un rasgo fenotpico.
Dismorfismo
Anomala morfolgica del desarrollo, que forma parte de muchos
sndromes.
Disoma uniparental Situacin en la que los dos cromosomas homlogos de un par tienen
el mismo origen parental. Se denomina heterodisoma si se trata de
los dos homlogos del progenitor o isodisoma si se trata de un solo
cromosoma parental que se ha duplicado.
Divisin reduccional Primera divisin meitica, en la que el nmero de cromosomas se
reduce de diploide a haploide.
DNA (cido
Molcula formada por dos cadenas complementarias y antiparalelas
desoxirribonucleico) de poli-desoxiribonucletidos que se mantienen unidas por enlaces
de hidrgeno entre bases complementarias.
DNA
DNA que ha sido sintetizado a partir de un RNA mensajero usando
complementario
una DNA-polimerasa RNA-dependiente.
(cDNA)
DNA genmico
DNA cromosmico nuclear que ha sido aislado directamente de
clulas o tejidos.
DNA intergnico
Regiones de DNA genmico situadas entre los genes. Contienen
elementos reguladores y DNA repetitivo, pero en su mayor parte es
de funcin desconocida.
DNA mitocondrial Genoma existente en el interior de las mitocondrias formado por un
cromosoma circular de DNA que est en nmero variable de copias
segn los tejidos.

DNA recombinante Molcula de DNA fomada in vitro a partir de fragmentos de DNA

procedentes de otros genomas.
DNA repetitivo
Fragmentos de DNA que estn repetidos a lo largo del genoma, bien
en tndem o bien dispersos. El nmero de repeticiones (nmero de
copia) es variable.
DNA repetitivo en Secuencia de DNA que se encuentra en dos o ms copias
tndem
yuxtapuestas, tanto en orientacin cabeza-cola (repeticin directa)
como cola-cola cabeza-cabeza (repeticin invertida).
DNA satlite
Un tipo de DNA repetitivo en tndem, que forma bandas "satlite"
cuando el DNA genmico se fracciona mediante centrifugacin en
gradientes de cloruro de Cesio.
DNA polimerasa
Complejo enzimtico que cataliza la sntesis de un polidesoxirribonucletido utilizando como molde un DNA (DNA
polimerasa DNA-dependiente) o un RNA (DNA polimerasa RNAdependiente.
Dominante
Alelo (o rasgo fenotpico debido al mismo) que se expresa en un
individuo heterocigoto.
Dominio
Segmento, habitualmente pequeo, de DNA o de un polipptido que
tiene una funcin o unas propiedades especficas
Dosis gnica
Nmero de copia de un gen, es decir, el nmero de veces que est
repetido en el genoma.
Dotacin
Complemento cromosmico.
cromosmica
Drosophila
Gnero de moscas, subdividido en ocho subgneros. La especie D.
melanogaster ha sido, durante muchos aos, el organismo
multicelular mejor estudiado desde el punto de vista gentico.

Ecogentico
Efecto fundador

Que resulta de la predisposicin gentica a responder de diferentes

maneras a factores ambientales.
Establecimiento de una poblacin nueva a partir de unos pocos

individuos procedentes de una poblacin ms grande. El aislamiento

o las distintas presiones evolutivas hacen que -tras varias
generaciones- el acervo gnico de la nueva poblacin sea diferente
al de la poblacin de origen.
Eficacia biolgica
Capacidad de un organismo de sobrevivir y transmitir sus genes a la
generacin siguiente. En gentica humana la eficacia biolgica de un
genotipo es 1 (100%) si al menos dos descendientes alcanzan la
edad reproductiva.
Electroforesis en gel Separacin de fragmentos grandes de DNA (entre 30 kilobases y 2
de campo pulstil
Megabases) en geles de agarosa sometidos alternativamente a
campos elctricos dispuestos en ngulo.
Endonucleasa de
Cualquier enzima del grupo de enzimas bacterianas de restriction,
restriccin
que degradan el DNA no bacteriano como mecanismo de defensa.
Las endonucleasas de restriccin de tipo I reconocen y cortan
secuencias especficas de tipo palindrmico; las endonucleasas de
restriccin de tipo II cortan el DNA en lugares alejados de las
secuencias de reconocimiento.
Ensamblaje
Mecanismo de ayuste por el cual los intrones son eliminados durante
el proceso de maduracin de un RNA mensajero.
Epigentico
Mecanismo de regulacin de la expresin (transcripcin y
traduccin) de genes que no depende de cambios en la secuencia
primaria del DNA, sino que opera a un nivel superior (por ejemplo,
metilacin, efectos de posicin, etc).
Error congnito del Concepto introducido por Garrod en 1902, para designar a las
metabolismo
enfermedades genticas en las que un dficit enzimtico heredado
bloquea una va metablica y desencadena un cuadro patolgico.
Espordico
Caso aislado de una enfermedad gentica en un familia, a menudo
debido a una nueva mutacin.
EST
Acrnimo ingls de "Expressed sequence tag", que designa
cualquier fragmento de un cDNA cuya secuencia se conoce.
Eucariota
Organismo uni- o multicelular cuyas clulas poseen un ncleo
limitado por una membrana nuclear, se dividen por mitosis y pueden
entrar en meiosis.
Eucromatina
La cromatina genticamente activa, desenrrollada en interfase y que
se condensa durante la mitosis.
Eugenesia
Mejora de las caractersticas genticas de una especie tanto
disminuyendo la frecuencia de alelos deletreos (eugenesia
negativa) como aumentando la frecuencia de alelos normales.
Euploide
Clula u organismo poliploide con un nmero de cromosomas que
es un mltiplo exacto del nmero haploide de esa especie. En
humanos, cualquier nmero de cromosomas mltiplo de 23.
Exn
Fragmento de un RNA mensajero que sobrevive al proceso de
ensamblaje para formar parte del RNA mensajero maduro. Los
exones conforman tanto la regin codificante como las regiones
transcritas no traducidas que flanquean la regin codificante.
Expresividad
Rango de posibles fenotipos expresados por un genotipo,
dependiendo de circunstancias ambientales o de interaccin con

F
F1 ("F uno")
Familia gnica
Familiar

Farmacogentica
Fenocopia
Fenotipo
Filo
Filogenia
Flujo gnico

Frecuencia de
recombinacin

Gen

Gen candidato

otros genotipos no allicos.

Coeficiente de endogamia de Wright.
Progenie de la primera generacin de un cruce (la primera
generacin filial, de ah la F).
Conjunto de genes que tienen en comn uno o varios fragmentos de
DNA, por haberse originado a partir de un gen ancestral comn.
Cualquier rasgo que es ms prevalente en los familiares de un sujeto
que lo posee que en la poblacin general, tanto por causas genticas
como ambientales.
Estudio de la variacin interindividual -determinada genticamenteen el metabolismo y respuesta a los frmacos.
Modificacin fenotpica no hereditaria, debida a causas ambientales,
que imita a un fenotipo producido por un genotipo especfico.
Propiedades observables de un organismo, fruto de la interaccin
entre su genotipo y el ambiente en que ste se expresa.
Grado de jerarqua taxonmico inmediatamente inferior a Reino y
superior a Clase (en ocasiones se utiliza Grado entre Reino y Filo).
Historia evolutiva de un organismo o grupo taxonmico.
Intercambio de genes entre dos poblaciones de la misma especie,
como resultado de la migracin. Origina cambios en las frecuencias
allicas de ambas poblaciones, y es una posible causa de evolucin.
Cociente del nmero de individuos recombinantes encontrados para
un marcador gentico en una generacin dividido por el nmero
total de individuos de esa generacin. Se representa por la letra
griega Theta (Q) y se utiliza en estudios de ligamiento para estimar
la distancia gentica entre dos loci.

Unidad de herencia que ocupa una posicin concreta en el genoma

(locus) y est constitudo por una secuencia de DNA que codifica un
RNA funcional.
Gen al que se hace responsable de una enfermedad, tanto por la
posicin que ocupa en el mapa genmico (candidato posicional)

Gen domstico

Gen estructural
Gen hometico

Gen regulador

Gen supresor de
tumores
Genealoga
Gentica de clulas
somticas
Gentica inversa
Genoma
Genotipo
Haploide
Haploinsuficiencia
Haplotipo

Hemicigoto

Heredabilidad

Herencia
mitocondrial
Herencia
multifactorial
Hermandad

como por las propiedades de la protena que codifica (candidato

funcional).
Gen que se expresa en todas o la mayor parte de las estirpes
celulares, por codificar una protena necesaria para la funcin
celular. Tambin llamados genes estructurales, en oposicin a los
genes especficos de tejido.
Gen domstico. En un opern, el gen que codifica una protena.
Gen que contiene una secuencia de 180 pares de bases (homeobox)
que codifica una secuencia de 60 aminocidos que acta como sitio
de unin al DNA y regula la expresin de otros genes, sobre todo
durante el desarrollo.
En un opern, el gen que controla la sntesis de los productos de
genes estructurales distantes, mediante una protena represora que
inhibe al gen operador.
Gen que participa en procesos de crecimiento y/o diferenciacin
celular y que est inactivado -en todas sus copias- en diversos tipos
de clulas tumorales.
Pedigr.
Estudio gentico de clulas de mamfero en cultivo celular, mediante
tcnicas de fusin celular o sobrecruzamiento mittico.
Sinnimo de "Clonacin posicional".
Complemento cromosmico bsico que contiene toda la informacin
gentica del individuo.
Conjunto de los alelos de un individuo en uno, varios o todos sus
loci.
Clula u organismo con un solo complemento cromosmico, como
sucede en los gametos tras la meiosis. El nmero haploide es N.
Fenmeno por el cual algunos genes expresan un fenotipo anormal
cuando no se encuentran en la dosis gnica adecuada.
Combinacin, en un individuo concreto, de los alelos de varios
genes que estn en ligamiento en una regin cromosmica
especfica.
Situacin en la que un gen est presente en una solo copia, bien por
tratarse de un gen situado en un cromosoma sexual o bien por
prdida de uno de los dos alelos normalmente presentes en loci
autosmicos.
Proporcin de la variacin fenotpica que es debida a la variacin
gentica total. Da una idea del grado en que un carcter fenotpico
est determinado genticamente.
Patrn de herencia tpico de los rasgos codificados por genes
localizados en el DNA mitocondrial, caracterizado por transmisin
exclusivamente materna.
Patrn de herencia de los rasgos fenotpicos que estn determinados
a la vez por factores genticos (a menudo por varios genes) y por
factores ambientales.
Relacin entre todos los hermanos y hermanas en una familia.

Heterocarin
Heterocigoto
(heterocigtico)
Heterocigoto doble
Heterocigoto
manifiesto
Heterocigoto
obligado
Heterocromatina

Heterogeneidad
allica
Heterogeneidad de
locus
Heterogeneidad
gentica
Heteromorfismo
Heteroploide

Hibridacin

Hibridacin in situ
fluoresecente
Hbrido de clulas
somticas
Hiperploide

Hipoploide

Histonas

Clula somtica que contiene dos o ms ncleos de procedencia

gentica distinta.
Clula o individuo diploide con alelos diferentes en uno o ms loci
de cromosomas homlogos.
Individuo que es heterocigoto para dos loci distintos.
En gentica humana, la mujer heterocigota para un rasgo recesivo
ligado al cromosoma X que manifiesta la enfermedad con la misma
gravedad que los varones hemicigotos.
Individuo que no manifiesta un rasgo fenotpico pero que
necesariamente es portador por haberlo transmitido a su
descendencia.
Cromatina transcripcionalmente inactiva que muestra alta
condensacin durante la interfase y dse replica al final de la fase S
del ciclo celular (heterocromatina constitutiva). La heterocromatina
facultativa est constitutda por eucromatina que adquiere las
caractersticas de la heterocromatina en determinados estados del
desarrollo.
Situacin en la que distintas mutaciones en un mismo gen producen
variaciones en las manifestaciones clnicas, o incluso dan lugar a
cuadros clnicos diferentes.
Situacin en la que mutaciones en genes diferentes dan lugar a la
misma enfermedad clnica.
Trmino amplio utilizado para indicar que un mismo cuadro clnico
puede tener causas genticas diferentes.
Par de cromosomas homlogos que muestran alguna diferencia en
forma o tamao.
En una especie con predominio de la diplofase -como la humana- se
refiere al nmero de cromosomas distinto al diploide, tanto euploide
como aneuploide.
Unin entre dos individuos con fenotipos o genotipos distintos, o
bien procedentes de dos poblaciones o especies diferentes. En
biologa molecular, el emparejamiento especfico entre cadenas
complementarias de DNA RNA.
Tcnica usada para localizar una sonda marcada en un regin
cromosmica, hacindola hibridar con el DNA de una preparacin
de clulas en interfase o en mitosis.
Clula hdrida resultante de la fusin de clulas somticas en
cultivo.
Clula o individuo con uno o ms cromosomas o segmentos
cromosmicos aadidos al nmero euploide caracterstico (ntese la
diferencia con "poliploide"). Segn el grado de ploida puede
hablarse de hiperhaploide, hiperdiploide, hipertriploide, etc.
Clula o individuo con uno o varios cromosomas o segmentos
cromosmicos perdidos respecto al nmero euploide caracterstico.
Segn el grado de ploida puede hablarse de hipohaploide,
hipodiploide, hipotriploide, etc.
Protenas pequeas de carcter bsico, ricas en Lisina y Arginina,

Holndrico

Holoenzima
Homocigoto
(homocigtico)

Impronta
Inactivacin del X

Incrementador

que se unen al DNA en la cromatina.

Rasgo fenotpico determinado por un gen situado en el cromosoma
Y en humanos, de forma que el varn lo transmite a todos sus hijos
pero a ninguna de sus hijas.
Complejo funcional constitudo por un apoenzima y su coenzima
caracterstica.
Clula o individuo que tiene alelos idnticos en uno o ms loci de
cromosomas homlogos.

Fenmeno por el que un gen se expresa de manera diferente

dependiendo de si es de procedencia materna o paterna.
Mecanismo de compensacin de la dosis gnica en mamferos,
propuesto por Mary Lyon en 1966, mediante la inactivacin de uno
de los cromosomas X en las clulas somticas de las hembras.
Ver "Potenciador".

Influido por el sexo Rasgo fenotpico que est condicionado por el sexo del individuo sin
estar determinado por un gen ligado al sexo.
Informatividad
Para un marcador gentico, la probabilidad de que un descendiente
de una pareja sea informativo, es decir, que se pueda deducir el
origen parental de cada uno de los alelos de ese locus.
Inhibicin por
Propiedad de las clulas en cultivo por la que dejan de proliferar al
contacto
entrar en contacto entre s.
Insercin
Mutacin por la que se aaden una o ms pares de bases a una
molcula de DNA.
Intercambio de
Intercambio de material gentico por sobrecruzamiento entre
cromtides hermanas cromtides hermanas durante la meiosis o la mitosis.
Interfase
Perodo del ciclo celular comprendido entre dos divisiones
sucesivas.
Intrn
Fragmento de un RNA mensajero que se pierde durante el proceso
de ensamblaje y no est presente en el RNA mensajero maduro, por
lo que no es codificante.
Inversin
Anomala estructural de los cromosomas por la que un segmento
invierte su posicin respecto a la disposicin normal. Puede ser
pericntrica (cuando los puntos de ruptura estn separados por el
centrmero) o paracntrica (si ambos puntos de ruptura estn al
mismo lado del centrmero).
Isocromosoma
Cromosoma metacntrico anormal que se produce durante la meiosis
o mitosis, cuando la divisin del centrmero se produce segn el
plano horizontal en vez de vertical. Ambos brazos del isocromosoma
son genticamente idnticos pero en sentido inverso.
Kb (kilobase)
Unidad de tamao de los cidos nucleicos, correspondiente a una
longitud de 1000 nucletidos. En DNA bicatenario se denomina
kilopares de bases (Kbp).
L1
Familia de elementos nucleares dispersos largos (LINE), presente en
el genoma humano en nmero moderado de copias (alrededor de
80.000). Formada por unidades de unas 6 kb que pueden
comportarse como retrotransposones.
Lastre gentico
Proporcin en que disminuye la eficacia biolgica de una poblacin
(respecto de la eficacia biolgica ptima) debido a la pesencia de
genotipos deletreos. Se representa por L.
Leptoteno
Primer estado de la profase de la primera divisin meitica, en la
que los cromosomas (cada uno formado por dos cromtides) estn
desenrrollados y unidos a la membrana nuclear por sus extremos.
Ley de HardyExposicin en trminos matemticos del principio de que las
Weinberg
frecuencias genotpicas permanecen constantes en una poblacin
grande en condiciones de panmixia, siempre que no haya mutacin,
seleccin ni migracin. En gentica humana se utiliza para calcular
las frecuencias allicas a partir de la prevalencia de una enfermedad.
Leyes de Mendel
Principios enunciados por Gregor Mendel en 1865 que describen la
herencia cromosmica. Se conocen como principio de uniformidad
(1 Ley), principio de segregacin (2 Ley) y principio de
distribucin independiente (3 Ley).

Ligado al sexo
Ligado al X
Ligado al Y
Ligamiento

Limitado por el sexo

Lnea germinal

Lionizacin

Locus (plural Loci)

Lugar de ensamblaje
del donante
Lugar de ensamblaje
del receptor
Lugar de ensamblaje
oculto

Lugar de
poliadenilacin
Lugar de remate

Lugar de restriccin

Rasgo que se se expresa nicamente en individuos de un

determinado sexo.
Rasgo determinado por un gen localizado en el cromosoma X.
Rasgo determinado por un gen localizado en el cromosoma Y.
Tendencia de dos o ms genes a heredarse juntos en una proporcin
mayor a la explicada por el principio de distribucin independiente,
debido a su localizacin en el mismo cromosoma.
Rasgo fenotpico que se expresa slo en un sexo, aunque el gen que
lo determina est localizado en un autosoma.
Conjunto de clulas que participan en la produccin de gametos y,
por tanto, en la transmisin de los caracteres genticos a la siguiente
generacin.
Fenmeno por el que algunas mujeres heterocigotas para un rasgo
ligado al cromosoma X muestran un fenotipo similar al de varones
hemicigotos, debido a una inactivacin preferencial del cromosoma
X que lleva el alelo normal. Ver "Inactivacin del X".
Posicin que ocupa un gen en el genoma.
Lmite entre el extremo 3' de un exn y el extremo 5' del intrn
siguiente (en sentido 5' a 3').
Lmite entre el extremo 3' de un intrn y el extremo 5' del exn
siguiente (en sentido 5' a 3').
Secuencia de DNA similar a una secuencia de consenso de
ensamblaje (tanto del donante como del receptor) que slo es
utilizada cuando se activa por una mutacin o cuando uno de los
lugares habituales de ensamblaje es inactivado por una mutacin.
Posicin de un RNA mensajero en la que se aade una cola de
poliadeninas, durante el proceso de maduracin del mismo.
Lugar de inicio de la transcripcin de genes de eucariotas, al que se
aade una guanina metilada en posicin 7 durante el proceso de
maduracin del RNA mensajero.
Secuencia de nucletidos que es reconocida especficamente por una
endonucleasa de restriccin.

Mancha Northern

Mancha Southern

Tcnica por la cual los fragmentos de RNA separados mediante

electroforesis son transferidos a una membrana de nitrocelulosa o
nilon, para su posterior deteccin por una sonda de DNA.
Denominado as por contraposicin a la mancha Southern.
Tcnica desarrollada por Ed. Southern mediante la cual los
fragmentos de DNA separados por electroforesis son transferidos a
una membrana de nitrocelulosa o nilon para su posterior deteccin

por una sonda de DNA.

Mancha Western
Tcnica anloga a la mancha Southern en la que protenas separadas
por electroforesis son electrotranferidas a una membrana para su
posterior deteccin por un anticuerpo especfico.
Mapa de ligamiento Serie ordenada de genes y marcadores genticos localizados en un
cromsosoma, mostrando las distancias genticas relativas
(expresadas en centiMorgans). Se construye mediante estudios de
ligamiento gentico.
Mapa de restriccin Representacin lineal de los lugares (o dianas) de restriccin
contenidos en una secuencia de DNA.
Mapa fsico
Serie ordenada de genes y marcadores genticos localizados en un
cromosoma mostrando las distancias fsicas relativas (expresadas en
pares de bases). Se construye utilizando mtodos fsicos:
secuenciacin, mapas de restriccin de clones solapantes,
hibridacin in situ, estudios de deleciones, etc.
Mapa gnico
Serie ordenada de loci genticos en un cromosoma., deducida tanto
por mtodos genticos (estudios de ligamiento) como fsicos.
Mapeo
Trmino que designa colectivamente los distintos procedimientos
(tanto genticos como fsicos) empleados en la construccin de
mapas gnicos.
Marcador gentico Locus gentico con alelos fcilmente detectables, bien porque
producen un fenotipo caracterstico o porque pueden estudiarse por
mtodos moleculares. Son utilizados en estudios de ligamiento y en
la creacin de mapas fsicos.
Marco de lectura
Cada una de las 6 posibles lecturas de una secuencia de DNA
bicatenario en forma de tripletes (3 en cada hebra). Un marco de
lectura "abierto" (open) es el que da lugar a un RNA mensajero
traducible a una protena.
Meiosis
Divisin celular que tiene lugar durante la formacin de los gametos
en especies de reproduccin sexual, mediante la cual una clula
germinal diploide da lugar a cuatro gametos haploides.
Metafase
Segunda fase de la divisin celular, en la que los cromosomas (o
ttradas en la primera divisin meitica) se colocan en el plano
ecuatorial del huso acromtico.
Metilacin de DNA Adicin de restos metilo (-CH3) al DNA, en forma de bases
metiladas. El DNA de procariotas contiene adeninas o citosinas
metiladas, mientras que el DNA de eucariotas contiene 5metilcitosinas en dinucletidos CpG. En mamferos, los patrones de
metilacin se mantienen durante la replicacin del DNA y
constituyen un importante mecanismo epigentico de regulacin de
la expresin gnica.
Microdelecin
Delecin que no puede ser observada por tcnicas citogenticas
clsicas.
Mitosis
Divisin celular caracterstica de clulas somticas, que produce dos
clulas hijas genticamente idnticas a la clula progenitora.
Monosoma
Aneuploida debida a la prdida de uno de los miembros de un par
de cromosomas homlogos.

Mosaicismo

Coexistencia en un individuo de dos o ms lneas celulares que

difieren genticamente pero proceden del mismo cigoto.
Mosaicismo de lnea Coexistencia en la lnea germinal de un individuo de dos o ms
germinal
poblaciones celulares que difieren genticamente. En ocasiones,
sobre todo en gentica humana, se denomina mosaicismo gonadal.
Mosaico
Individuo con mosaicismo.
Mutacin
Cualquier modificacin introducida en una secuencia nucleotca que
es estable (permanece tras la replicacin del DNA).
Mutacin de sentido Mutacin que produce un cambio de aminocido en la protena
errneo
codificada.
Mutacin de
Mutacin sin sentido.
terminacin de
cadena
Mutacin dominante Mutacin que da lugar a una protena anormal que funcionalmente
negativa
tiene un efecto dominante sobre la protena silvestre.
Mutacin nula
Mutacin que produce un alelo no funcional (que no produce ningn
efecto fenotpico).
Mutacin por
Mutacin consistente en la insercin o delecin de un nmero de
cambio de marco
bases que no es mltiplo de 3, con lo que se cambia el marco de
lectura original y la secuencia de aminocidos a partir del punto de
la mutacin ser diferente a la de la protena original. Con
frecuencia aparece un codn de terminacin, por lo que adems se
producen protenas truncadas.
Mutacin privada
Mutacin poco frecuente en la poblacin general, encontrada slo en
una familia.
Mutacin puntual
Mutacin que afecta nicamente a un nucletido.
Mutacin sin sentido Mutacin por la cual un codn que especifica un aminocido es
cambiado a un codn de terminacin, dando lugar a una protena
truncada.
Mutacin somtica Mutacin que afecta a una clula somtica (y a la poblacin celular
originada por sta) pero no a las clulas de la lnea germinal. Por
tanto, no se transmite a la descendencia del individuo que la lleva.
Mutgeno
Agente fsico o qumico que causa mutaciones.
Mutante
Clula u organismo que porta una mutacin.
No-disyuncin
Error en la separacin de cromosomas homlogos (en mitosis o en la
primera divisin meitica) o de cromtides hermanas (en la segunda
divisin meitica) hacia polos opuestos, que provoca aneuploidas
en las clulas hijas.
Nucleotido
Molcula constituda por una base nitrogenada, una pentosa y un
grupo de cido fosfrico. Es la unidad bsica de la que se compone
un cido nucleico.

Rastreo gentico
Recesivo
Recombinacin
Recombinante

Bsqueda sistemtica y generalizada de un genotipo concreto en

todos los individuos de una poblacin.
Rasgo fenotpico (y los alelos que lo determinan) que slo se
manifiesta en el estado homocigoto o hemicigoto.
Intercambio de material gentico producido por sobrecruzamiento
durante la meiosis y, en ocasiones, durante la mitosis.
Individuo con combinaciones de alelos distintas a las encontradas en
sus ancestros, como resultado de una recombinacin en una de las
meiosis progenitoras.

Remate
Repeticin
Repeticin en
tndem
Retrotransposn
Retrovirus

RFLP

Riesgo de
recurrencia

Riesgo emprico
RNA (cido
ribonucleico)

RNA mensajero
(mRNA)
RNA-polimerasa

Salto cromosmico

Satlite
cromosmico
Secuencia de
consenso
Segregacin

Residuo de 7-metilguanosina que se aada al extremo 5' de un RNA

mensajero que est siendo transcrito.
DNA repetitivo.
DNA repetitivo en tndem.
Elemento mvil de DNA que se transpone utilizando un
intermediario de RNA.
Familia de virus RNA que tienen la capacidad de retro-transcribir su
RNA en DNAy que incluye tres gneros: oncovirus, lentivirus y
espumavirus. Algunos Oncovirus (sobre todos del tipo C) y
Lentivirus se utilizan en terapia gnica como vectores de DNA.
Polimorfismo en la longitud de fragmentos de restriccin. Se debe a
una diferencia en la secuencia de nucletidos que permite reconocer
los distintos alelos mediante digestin del DNA con enzimas de
restriccin, ya que la presencia o ausencia de un lugar de restriccin
hace que se generen fragmentos de distinta longitud.
En una familia con un transtorno heredado, la probabilidad de que
un nuevo descendiente sufra ese transtorno. Para transtornos que
siguen una herencia mendeliana monognica, se calcula aplicando
los principios de la gentica mendeliana y el anlisis de Bayes. Para
transtornos que no siguen una herencia mendeliana, se utiliza el
riesgo emprico.
Riesgo de ocurrencia o de recurrencia que se calcula directamente a
partir de los datos epidemiolgicos de un transtorno hereditario.
Molcula formada por un poli-ribonucletido de longitud variable
que contiene Uracilo en vez de Timina. Hay tres tipos: RNA
mensajero (mRNA), RNA ribosomal (rRNA) y RNA transferente
(tRNA).
Molcula de RNA que es el resultado de la transcripcin de una
secuencia de DNA. El RNA mensajero madura en el ncleo y es
exportado al citoplasma para ser traducido en protena.
Complejo enzimtico que cataliza la sntesis de RNA (transcripcin)
utilizando como molde la cadena antisentido de una molcula de
DNA.
Modalidad de paseo cromosmico que utiliza aberraciones
cromosmicas para clonar fragmentos de DNA situados a gran
distancia (ms de 100 kp) del clon inicial.
Segmento distal de un cromosoma que est separado del resto del
mismo por un pednculo o constriccin secundaria. No confundir
con DNA satlite.
Secuencia ideal que representa los nucletidos o aminocidos que se
encuentran con mayor frecuencia en cada posicin de un fragmento
de DNA o de una protena, respectivamente.
Proceso de separacin de los alelos de un locus durante la meiosis:
al separarse los dos cromosomas homlogos de un par, cada alelo
pasa a un gameto distinto. En sentido ms amplio se aplica a la
separacin de alelos y su distribucin a clulas hijas diferentes, que

Seleccin

Seudodominante
Seudogn

Silvestre

Sndrome de genes
contiguos
Sintnico
Sobrecruzamiento

Sobrecruzamiento
desigual
Sonda

STS

se produce tanto en la meiosis como en la mitosis.

Propagacin preferencial y no aleatoria de los genotipos presentes
en una poblacin, debido a la diferente eficacia biolgica
determinada por cada uno de ellos.
Sinnimo de Cuasidominante (Quasidominant).
Gene inactivo (no produce un producto proteico) cuya secuencia
tiene un alto grado de homologa con otro gen funcional que est en
un locus distinto. Un seudogn procesado es una copia de otro gen
pero que carece de intrones, tiene una pequea cadena de
poliadeninas y est flanqueado por repeticiones cortas; se piensa que
proviene de la integracin en el genoma de RNA maduro retrotranscrito. Un seudogn no procesados (o tradicional) surge por
duplicacin de un gen y posterior acumulacin de mutaciones
inactivantes, y suele estar cerca del gen funcional del que se origin.
El fenotipo o el alelo que se encuentra con mayor fracuencia en la
naturaleza, y que por tanto se designa arbitrariamente como
"normal".
Sndrome causado por una aneusoma segmentaria, es decir, una
delecin que incluye varios genes distintos en un mismo segmento
cromosmico. A menudo se presenta como una microdelecin.
Dos o ms genes que estn localizados en el mismo cromosoma,
tanto si estn en ligamiento como si no.
Intercambio recproco de segmentos de material gentico entre
cromosomas homlogos, producido mediante rotura simtrica y
unin cruzada de los extremos. Tiene lugar durante la meiosis y,
ms raramente, durante la mitosis, y proporciona una base biolgica
al fenmeno de la recombinacin.
Sobrecruzamiento que tiene lugar entre segmentos no homlogos y
que, por tanto, da lugar a duplicaciones y deleciones en las clulas
resultantes.
Trmino utilizado en biologa molecular para designar un cido
nucleico monocatenario unido a algn tipo de marcador
(radioactivo, fluorescente, enzimtico), que se emplea para detectar
una secuencia de DNA o RNA especfica mediante tcnicas de
hibridacin.
Acrnimo ingls de "Sequence-tagged site", o lugar marcado por
secuencia. Cualquier fragmento de DNA genmico de secuencia
conocida cuya posicin en el mapa gentico o fsico ha sido
determinada.

Tasa de mutacin
Telofase

Telmero

Teratgeno
Ttrada

Nmero de mutaciones (representado por m) que se generan en

cada locus por cada nueva generacin.
Cuarta y ltima fase de la mitosis, durante la cual desaparece el
huso acromtico y se forman las membranas nucleares alrededor de
cada uno de los grupos de cromosomas.
Extremo libre de los cromosomas lineales de eucariotas. En
humanos, el DNA de los telmeros est compuesto por repeticiones
en tndem de la secuencia TTAGGG.
Agente fsico o qumico que aumenta la incidencia de
malformaciones congnitas.
Las cuatro cromtides (dos por cada cromosoma homlogo de un
bivalente) que estn en sinapsis durante la primera divisin

meitica.
Traduccin
Proceso por el que se sintetiza un polipptido tomando un RNA
mensajero como molde. Se lleva a cabo en los ribosomas.
Transcripcin
Proceso de sntesis de una molcula de RNA por accin de la
RNA-polimerasa, tomando como molde la cadena antisentido del
DNA genmico.
Transcriptasa inversa DNA-polimerasa RNA-dependiente, es decir, complejo enzimtico
que sintetiza una molcula de DNA tomando un RNA como molde.
Transduccin
Introduccin de un cido nucleico exgeno en una clula por medio
de un virus. Originalmente designaba la transferencia de material
gentico entre bacterias por medio de un fago.
Transfeccin
Trmino general utilizado para referirse a la introduccin de DNA
exgeno al interior de una clula eucariota.
Transformacin
1. Proceso de introduccin de DNA exgeno en una bacteria por
medios fsicos o qumicos.

Transgnico
Transicin

Translocacin

Translocacin
robertsoniana
Transposn

Transversin

Triploide

Trisoma

2. Conversin de una clula animal fenotpicamente normal en una

clula con crecimiento descontrolado, por accin de un virus
oncognico. Se manifiesta adems en alteraciones de la forma
celular y en la prdida de inhibicin por contacto.
Clula u organismo que contiene en su lnea germinal un DNA
exgeno introducido experimentalmente.
Mutacin puntual que consiste en el cambio de un nucletido por
otro de su misma clase (es decir, purina por purina pirimidina por
pirimidina).
Anomala cromosmica debida al cambio de posicin de un
segmento cromosmico. El segmento translocado puede situarse en
el mismo cromosoma (translocacin intracromosmica) o a otro
cromosoma (translocacin intercromosmica). La translocacin
producida por intercambio de segmentos entre dos cromosomas sin
prdida de material gentico se denomina translocacin recproca
equilibrada cuando da lugar a cromosomas monocnctricos.
La fusin de dos cromosomas acrocntricos por sus centrmeros, a
menudo acompaada por la prdida de los brazos cortos de los
cromosomas implicados. Tambin se denomina fusin cntrica.
Elemento gentico mvil que puede moverse de una localizacin
genmica a otra, gracias a la presencia de secuencias repetidas
cortas que lo flanquean.
Mutacin puntual que consiste en el cambio de un nucletido por
otro de distinta clase (es decir, purina por pirimidina pirimidina
por purina).
Clula u organismo con tres complementos cromosmicos, de
forma que posee un nmero total de cromosomas que es triple del
haploide (3N).
Aneuploida debida a la presencia de una copia adicional de un
cromosoma en un individuo que, de otro modo, sera diploide. El
nmero total de cromosomas es 2N+1.

Unin aleatoria
Vector

Ventaja selectiva

VNTR

Sinnimo de Panmixia.
En sentido amplio, sinnimo de vehculo. Se aplica a molculas de
DNA que se replican y sirven para transferir fragmentos de DNA
entre clulas (plsmidos, csmidos, PACs, BACs, YACs, etc); a
sistemas de transferencia de genes utilizados en terapia gnica
(virus, liposomas, etc); o a organismos que transmiten una bacteria
o un parsito (como el mosquito anfeles).
Aumento en la eficacia biolgica producido por un genotipo
determinado, de manera que la frecuencia de ese genotipo tiende a
aumentar en la poblacin.
Acrnimo ingls de "Variable number of tandem repeats". Locus
cuyos alelos difieren por tener un nmero variable de repeticiones
en tndem. Son muy polimrficos, por lo que se utilizan como
marcadores en estudios de ligamiento y en la determinacin de
identidad en medicina legal.

Acntrico

Cromosoma (o fragmento de cromosoma) que carece de

centrmero.

Acervo gnico

Conjunto de genes posedo por todos los miembros de una especie.

Acido
Ver DNA.
desoxirribonucleico
Acido ribonucleico

Ver RNA.

Acrocntrico

Cromosoma en el que el centrmero est muy cercano al extremo de

uno de sus brazos.

Aislado

En Gentica de poblaciones, aquella subpoblacin en la que los

apareamientos se producen exclusivamente (o preferentemente)

entre sujetos de esa subpoblacin.

Alelo

Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en un

determinado locus.

Alelo silencioso

Alelo mutante que no produce ningn fenotipo.

Alognico

Individuos, tejidos, clulas, etc. de la misma especie pero con

diferencias antignicas.

Alu

Familia de elementos nucleares dispersos cortos (SINE), que

constituye el DNA repetitivo disperso ms frecuente en el genoma
humano (alrededor de 800.000 copias por genoma). Cada elemento
consta de alrededor de 300 pares de bases, y puede comportarse
como un retrotransposn.

Aminocidos

Unidad constitutiva de pptidos y protenas.

Amplificacin

Aumento del nmero de copias de una secuencia de DNA, bien

mediante un proceso biolgico en la clula, o bien mediante tcnicas
de laboratorio.

Anafase

Tercera fase de la mitosis, en la que las cromtides hijas se separan

y migran hacia polos opuestos en la clula. Durante la anafase de la
primera divisin meitica se separan los cromosomas homlogos
despus de la recombinacin.

Anlisis de Bayes

Mtodo matemtico basado en el teorema de Bayes y utilizado para

calcular la verosimilitud de una hiptesis teniendo en cuenta
informacin condicional. Calcula la probabilidad posterior partiendo
de su probabilidad previa y multiplicndola por la probabilidad
condicional, para dar una probabilidad conjunta. En gentica clnica
se utiliza para estimar el riesgo de desarrollar o transmitir una
enfermedad.

Aneuploide

Clula o individuo con un nmero de cromosomas que no es

mltiplo exacto del nmero haploide (en humanos, el nmero
haploide es N=23 cromosomas). Los ejemplos ms frecuentes son
las trisomas o monosomas.

Aneusoma
segmentaria

Situacin en la que se ha perdido un segmento de uno de los

cromosomas homlogos de un par, habitualmente incluyendo varios
genes. El sujeto queda, por tanto, con una sola copia de esos genes
(en el cromosoma homlogo). Ver Sndrome de genes contiguos.

Anticipacin

Fenmeno por el cual algunas enfermedades hereditarias se

presentan a una edad ms temprana y con mayor gravedad en cada
generacin sucesiva de una familia.

Armazn

Componente estructural de los cromosomas formado por protenas

que no son histonas.

Asociacin

Presencia en una poblacin de dos rasgos fenotpicos con una

frecuencia mayor a la esperada por el azar. Asociacin allica se
refiere a la presencia de dos alelos concretos en dos loci distintos
con una frecuencia mayor a la esperada. No confundir con
ligamiento.

Autosoma

Cualquier cromosoma nuclear que no es un cromosoma sexual. En

humanos hay 22 pares de autosomas.

Bandas G.

Bandas horizontales oscuras que se observan en los cromosomas

tras el bandeo de Giemsa.

Bandas Q.

Bandas cromosmicas generadas por tincin con el fluorocromo

quinacrina.

Bandeo

Tcnica de laboratorio para la tincin de cromosomas, que genera

un patrn de bandas caracterstico.

Bandeo de Giemsa

Tcnica para la tincin de cromosomas basada en el tratamiento

con tripsina y posterior tincin con el colorante Giemsa.

Bivalente

Par de cromosomas homlogos que estn asociados formando una

sinapsis durante la primera divisin meitica.